作者：陈晓，杨泽城，潍坊医学院临床医学院；邱玉金，潍坊医学院附属医院脊柱外科

1.病例资料

72岁男性，因左侧臀部肿物渐进性增大伴双侧大腿疼痛8年入院。病人排便前伴肛门下坠不适，便意频繁，伴里急后重及排便不尽感，大便性状变细，多为不成形稀便，小便正常。

入院体格检查：左侧臀部上方、骶尾部近骶髂关节投影处可扪及半球形质硬肿物，隆起高度约为5 cm，活动度差，轻压痛；双下肢肌张力正常、肌力5级；会阴部皮肤浅感觉、肛门反射减弱；胸膝位肛门检查显示，肛门括约肌张力正常，进指顺利；直肠指诊示进指约2 cm处直肠前壁可扪及一大小约4cm×3.5 cm带蒂质软肿物，活动度尚可，占据肠腔大部，退指指套染暗红色血迹。

骶尾部CT示骶尾部一巨大肿块影，S1和S2交界以下骨质肿瘤性破坏，肿块内部密度不均匀，伴不规则硬化边缘，膀胱、直肠受压向前移位（图1A~C）。MRI增强示：盆腔后部及臀部见大小约15.1 cm×12.6 cm×12.1 cm、不均匀长T1、长T2信号巨大肿块；DWI明显增浓，终丝神经受包绕，与骶丛神经分界不清，左侧为著（图1D、1E）。穿刺活检病理检测确诊为骶骨脊索瘤（图1F）。

经多学科会诊讨论后，先于导管室采用PTA前囊扩张导管置入双侧髂内动脉（图1G），抽空球囊，固定导管，后转入手术室；全身麻醉后，取俯卧位，取腰骶部Y型切口，探查见肿瘤包绕骶骨，部分瘤体位于L5椎板下缘，外形不规则，包膜较完整，质地较韧，活动度差，骶骨绝大部分、双侧骶髂关节、髂嵴后内侧骨质被肿瘤侵蚀，仅余少量骨质，S1以下神经根及硬膜囊被瘤体侵蚀包绕，破坏严重；部分瘤体位于骶骨前方，压迫肠道。

从肿瘤组织中仔细分离出S1~2双侧神经根并予以保护后，将肿瘤、肿瘤周围部分正常的软组织及破坏的骨质给完整切除，将硬膜囊自S2以下切断，近端双层结扎（图1H）。术中双侧髂内动脉球囊采用多次分时阻断法，每次阻断时间30 min，间歇5min。术中出血2 100 ml，瘤体整块完整切除（图1I）。术后病理诊断为软骨样脊索瘤（图1J）。因仅保留双侧S2神经，术后出现排尿功能、排便功能部分减弱，但未影响日常生活。术后脊柱结构稳定，愈合良好，顺利出院。术后4个月复查MRI未见肿瘤复发（图1K、1L）。

图1 骶骨巨大脊索瘤复合手术治疗前后影像表现、术中观察及术后病理表现。A. 术前骶尾部CT矢状位显示骶尾部一巨大肿块影，膀胱直肠受压向前移位；B. 术前骶尾部CT轴位显示肿块内密度不均，伴不规则硬化边；C. 术前骶尾部CT三维重建显示S1和S2交界以下骶骨骨质破坏明显；D. 术前骶尾部MRI增强矢状位显示骶尾骨区巨大占位，侵犯骶尾椎；E. 术前骶尾部MRI增强轴位显示肿块明显不均匀强化，终丝神经受包绕，与骶丛神经分界不清；F. 穿刺活检术病理检查（HE染色，×400）；G. 双侧髂内动脉球囊置入术后造影；H. 术中完整保留的双侧S2神经；I. 术后肉眼观察肿瘤标本，灰白灰红肿物一块，体积18 cm×12 cm×10 cm，被覆包膜；J. 术后病理检查结果显示肿瘤细胞排列稀疏，体积较大，胞浆内有大量空泡（HE染色，×400）；K. 术后骨盆X线检查正位像；L. 术后4个月复查MRI增强未见肿瘤复发。

2.讨论

脊索瘤是一种罕见的有局部侵袭性的低度恶性原发性骨肿瘤，起源于胚胎残余脊索组织，多发于脊柱中轴骨，占原发恶性骨肿瘤的1%~4%。脊索瘤多见于骶骨（40%~50%）、颅底（35%~40%）和椎体（15%~20%）。骶骨脊索瘤多见于50~70岁病人，以男性为主。由于骶骨脊索瘤早期临床表现无特异性，所以确诊时通常肿瘤较大。

CT和MRI有助于诊断，但确断依赖于病理检查，因此，穿刺活检术是肿瘤切除前首选的诊断方法。由于骶骨脊索瘤对放疗和化疗的敏感性差，目前最重要的治疗手段是彻底切除肿瘤。由于骶前筋膜的限制，肿瘤很少侵犯直肠或泌尿生殖器官，在尽量彻底切除骶骨脊索瘤的情况下，要想保留大小便功能，就要尽可能多地保留骶神经，至少保留至双侧骶1、骶2及一侧骶3神经根，术后配合适当的功能锻炼及康复训练，以最大限度地恢复病人肛门直肠和膀胱功能，提高病人的生存质量。

本文病例骶骨脊索瘤巨大，伴有直肠管状腺瘤，肿瘤侵蚀至S2整个椎体，因S3神经被肿瘤完全侵蚀，术中仅保留至双侧S2神经，术后大小便功能部分减退，但对病人生活质量影响较小，且骨盆环完整未行内固定，二期行内镜下直肠腺瘤切除术，术后效果良好。

总之，骶骨脊索瘤起病缓慢，早期临床表现往往不典型，容易漏诊和误诊，从而延误治疗。彻底切除脊索瘤可减少复发，双侧髂内动脉球囊置入分时阻断可以减少术中出血，有利于术后康复。本文病例肿瘤侵蚀破坏S3神经，术中仅保留至双侧S2神经，术后大小便功能部分减退但未影响病人的正常生活。这提示保留至双侧S2神经，可先观察术后大小便功能，无需一期造瘘。但仍建议保留至双侧S2神经及一侧S3神经，以便更好地保留大小便功能。

来源：陈晓,杨泽城,邱玉金.复合手术治疗骶骨巨大脊索瘤1例[J].中国临床神经外科杂志,2022,27(03):233-234.