作者：雷晓霞，罗定强，四川天府新区人民医院超声医学科；罗红，四川大学华西第二医院超声科

孕妇1，32岁，孕2产1，有妊娠期糖尿病史。孕12+2周颈项透明层厚度（NT）检查：顶臀长4.82cm，NT3.30mm。孕23+5周产前超声检查：胎儿双顶径5.78cm，头围21.69cm，腹围19.02cm，股骨长4.25cm，羊水深度6.8cm，胎盘厚度3.2cm，胎儿脐动脉收缩末期峰值（S）与舒张末期峰值（D）比值2.8，羊水、胎盘及脐血流指数均正常；胎儿骶椎形态不规则，排列不整齐，末节椎体位于骶1椎体（图1）。

图1声像图示末节椎体位于S1（箭头示）

胎儿髂骨翼角度为54°（图2）；胎儿肛门未见“靶环征”。MRI检查：胎儿骶1远端椎体显示不清。髂骨翼角度变小，呈“盾牌征”；胎儿肛门闭锁。

图2声像图示髂骨翼角度变小，呈“盾牌征”

孕妇2，31岁，孕2产1，孕22+6周产前超声检查：胎儿双顶径5.55cm，头围20.82cm，腹围17.98cm，股骨长3.98cm，羊水深度5.2cm，胎盘厚度3.5cm，S/D2.6，羊水、胎盘及脐血流指数均正常；胎儿脊柱骶尾段形态失常，连续性中断，胎儿双下肢呈“僵直”状，姿势较固定，动态观察膝关节未见明显屈伸运动，双肾积水。MRI检查：胎儿骶尾部脊椎缺失（图3），胎儿下肢姿势异常，双肾积水。

图3MRI矢状面示胎儿骶尾部脊椎缺失（箭头示）

2例胎儿均综合诊断为尾部退化综合征（caudal regression syndrome，CRS），孕妇及家属均要求引产，并放弃尸检。

讨论

CRS临床罕见，发病原因是胚胎第4周前脊索复合体成熟过程发生中断，从而使骶尾部脊椎及脊髓发育不全，致胎儿神经系统受损及下肢运动障碍。CRS表现为中枢神经系统、骨骼肌肉、肛门闭锁和肾发育不良等多种畸形。病例1胎儿肛门闭锁及病例2胎儿双肾积水均印证此说法。

CRS发病机制目前尚未明确，可能与妊娠期糖尿病及血流灌注不足等有关。病例1孕妇合并糖尿病与此说法相符。产前超声多于妊娠中期检出CRS，其特征性超声表现为胎儿骶骨形态异常及缺失，骶椎正常生理弯曲消失；横切面上两侧髂骨翼靠近，髂骨翼角度变小，呈“盾牌征”，多合并下肢异常，如双脚姿势异常及双下肢呈“青蛙征”等。

病例1胎儿可见“盾牌征”典型表现，病例2胎儿双下肢呈“僵直”状异常姿势。CRS需与开放性脊柱裂、并腿畸形及VACTERL综合征等鉴别。开放性脊柱裂胎儿羊水和母体血清中甲胎蛋白增高，超声表现为纵切面脊柱连续性中断，裂口处可见囊性包块，内含脊髓及马尾神经，横切面骨化中心距离增大，脊柱呈典型的“V”形或“U”形，而骶尾部结构正常。

并腿畸形典型超声表现为双下肢融合为一条肢体，腿骨较短，羊水过少。VACTERL综合征是一组多系统畸形，包含脊柱缺陷、肛门闭锁、心脏畸形、食管闭锁和（或）气管食管瘘、肾脏异常和肢体异常。由于VACTERL综合征和CRS可在妊娠期共存，最终需通过染色体核型检查、针对性基因检查或尸检结果进行鉴别。必要时可联合MRI全面评估胎儿情况。

来源：雷晓霞,罗定强,罗红.产前超声诊断胎儿尾部退化综合征2例[J].临床超声医学杂志,2022,24(03):239.