作者：潍坊医学院临床医学院    李国鹏

临床资料

患者，男，47岁，45年前无明显诱因出现双膝内翻畸形，双腿行走呈“O”型，而后畸形逐渐加重，双下肢酸痛，行走呈“剪刀”步态，需要拄拐。就诊前1年来，患者行走困难，并出现右踝关节疼痛，于2017年7月7日在临沂市人民医院骨科就诊。查体：“剪刀”步态，双膝呈内翻畸形，双大腿、小腿内旋畸形，左下肢长约710mm，右下肢长约690mm，双髋关节屈曲90°、伸－20°（欠伸）、内收15°、外展10°、外旋10°、内旋10°，双侧膝关节屈曲110°、伸直0°；踝关节活动范围正常。实验室检查：①血生化：血磷041mmol/L，血钙235mmol/L，碱性磷酸酶2140U／L；②尿电解质测定：尿钙（24h）1280mmol，尿磷（24h）005mmol；③骨代谢检查：血清1，25-羟基维生素Ｄ正常。双下肢全长X线片显示（见图1A）：双侧股骨、胫骨弯曲，局部骨小梁稀疏，双膝关节内翻畸形，双膝外侧间隙变窄。追问家族史可知患者有典型X遗传病家族史。

初步诊断为：X连锁低磷性佝偻病。患者于2017年7月15日在全身麻醉下行右下肢截骨外固定架矫形术。透视下确定右膝、髋关节关节线，平行关节线分别于股骨远、近端各打入1枚羟钉，行股骨髁上截骨，纠正股骨远端内翻、前弓畸形，于股骨干中段打入1枚羟钉，固定截骨端；行股骨转子下截骨，纠正股骨近端内翻畸形，分别于股骨近端、股骨干、股骨远端打入1枚羟钉加固，外固定架固定。安装右小腿外固定架，行胫骨结节下、踝上双节段截骨，腓骨中、下段截骨，加压固定。活动髋关节发现屈曲20°畸形，内收活动受限，分别给予髂腰肌松解、阔筋膜张肌松解。术后嘱患者长期服用中性磷溶液、维生素Ｄ钙咀嚼片、骨化三醇软胶囊改善骨代谢；定时调整外固定架以延长肢体，矫正畸形。右下肢矫形术后３个月来医院行左下肢截骨外固定架矫形术，术后X线片显示（见图1B）：左下肢固定架位置良好、截骨端对位可，右下肢股骨及腓骨断端对位对线欠佳、胫骨断端对位对线可，部分骨折线模糊。左下肢术后6个月、右下肢术后9个月拆除双下肢外固定架。左下肢术后9个月、右下肢术后1年门诊复查，X线片显示（见图1C）：双下肢股骨、胫骨断端骨折线消失，对位尚可，腓骨对位可，向内成角，骨折线模糊，双下肢力线基本正常；同时患者血磷基本恢复正常，关节疼痛缓解，无畸形复发，无手术并发症。

来源：临床骨科杂志2023年2月第26卷第1期