作者：胡燕飞，辛鸿婕，张开华，吴春根，上海市第六人民医院东院

患者女，54岁。发现反应迟钝14h，加重6h入院。查体：患者言语不能，四肢肌张力增高，腱反射正常，双侧共济失调。肌电图：NCV：所测双侧胫N波幅减低；F波：潜伏时均延长；H-反射：潜伏时均延长。

简易智力状态检查量表（MMSE）评分减低（＜24分），蒙特利尔认知评估量表（Mo-CA）评分减低。影像学检查：头颅CT平扫：双侧额顶叶片状低密度灶（图1）。头颅MRI平扫：双侧额顶颞枕叶皮髓质交界处弥漫性多发异常信号，伴脑萎缩，符合神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）的典型影像学表现（图2～5）。取小腿处皮肤组织活检，病理示细胞核内见包涵体形成（图6）。

图1头颅CT平扫示双侧额叶片状低密度灶；图2，3头颅MRI，T2WI及T2FLAIR序列示双侧额叶对称性高信号；图4，5DWI示双侧额顶叶皮髓交界处曲线样高信号；图6病理图片，皮肤组织活检，显示细胞核内见包涵体形成

讨论

神经元核内包涵体病是一种影响多器官多系统尤其是中枢神经系统的退行性疾病，也被称为神经元在细胞核内的嗜酸性透明质疾病（neuronal intranuclear hyaline inclusion disease，NIHID）。NIID通常亚急性或慢性起病，临床表现多种多样，无明显特异性，主要累及中枢、周围及自主神经系统：

1）中枢神经系统：大脑皮质受累者表现为意识障碍、癫痫、发作性脑病、精神行为异常等；皮质下受累者主要表现为痴呆；锥体外系受累者主要表现为震颤、强直；小脑受累者主要表现为共济失调；2）周围神经系统受累主要表现为感觉障碍、远端肌力下降；3）自主神经系统受累主要表现为瞳孔缩小、膀胱功能障碍、晕厥。

目前，NIID的病因生理机制尚未明确，且认为NIID的诊断主要通过MRI联合皮肤活检来确诊。MRI是评估疑似神经退行性疾病的重要检查方法，特别在早期临床症状和体征呈现非特异性。

NIID患者的头颅MRI主要表现：

1）DWI沿皮髓质交界处（U型纤维）分布的曲线形特征性高信号，病灶随疾病进展而不断向后延伸且不随时间延长而消失、疾病后期高信号也不会延伸到脑白质这种特征性的征象被命名为皮质下绸带征，有学者认为此征象与认知功能下降并存是NIID的特征性表现，为诊断NIID提供了强有力的线索；

2）T2WI及FLAIR可出现双侧对称性高信号。还有学者提出，小脑中脚及蚓部的FLAIR信号也可提示NIID的诊断；

3）Abe等报道NIID患者随病程进展T2FLAIR高信号由胼胝体压部向前逐渐累及整个胼胝体，推测胼胝体异常信号范围与NIID疾病进展相关；

4）NIID常合并脑萎缩、脑白质病变，但无特异性。本例患者存在脑萎缩的征象。

鉴别诊断：1）Creutzfeldt-Jakob病：DWI皮层病灶呈特征性“飘带样”高信号，可伴随尾状核及壳核的对称性高信号；2）线粒体脑病：临床有卒中样发作，病灶区常伴有脑组织肿胀，皮层显著，典型者MRS出现明显乳酸峰。

来源：胡燕飞,辛鸿婕,张开华,吴春根.神经元核内包涵体病1例[J].医学影像学杂志,2022,32(05):764+768.