作者：曲冬冬，梁亚楠，刘伟，郭亚秋，济南市妇幼保健院麻醉科

患儿，女，6岁，身高118cm，体重22.5kg。因“发现眼斜6年余”入院。患儿6年前无明显诱因出现眼斜，伴有歪头，不伴眼红，眼痛，给予散瞳验光，门诊详查后以“共同性内斜视、眼球震颤、屈光不正”入院。

既往史：出生后因“肺动脉高压”，口服波生坦片10mg，每日2次，治疗4周。42d足跟血筛查结果示“甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)合并同型半胱氨酸血症”，基因检测发现MMACHC基因c.599G>A和c.609G>A位点杂合突变。给予维生素B12肌注10mg，3d一次，口服甜菜碱1g，每日3次、亚叶酸钙5mg，每日1次、左卡尼汀0.3g，每日1次，治疗至今。

生长发育史：智力，语言，大运动发育落后。家族史：母亲10年前因“内斜视”行手术治疗，父亲有白癜风病史10余年，非近亲结婚，有一15岁姐组癫痫病史10余年，无斜视病史。姐姐与母亲基因检查显示为“MMA携带者”。

查体：HR100次/分，BP91/62mmHg，心律齐，双肺呼吸音清。神经系统查体：神志清楚，言语流利，颅神经检查无异常。四肢肌力Ⅴ级，肌张力正常，病理反射未引出。辅助检查：清醒视频脑电图示异常儿童期脑电图，右侧中后颞，枕区放电。心脏彩超示：心内结构未见明显异常，估测肺动脉压18mmHg。

化验检查示：血氨55.2μmmol/L，血糖6.1mmol/L，肾功能无明显异常。动脉血气：pH7.34、PaCO240mmHg、PaO285mmHg、Na+140mmol/l、K+3.5mmol/L、Lac11mmol/L、BE1mmol/L。入院诊断：(1)共同性内斜视，(2)眼球震颤，(3)屈光不正，(4)MMA合并同型半胱氨酸血症。拟在全麻下行“斜视矫正术”。

患儿入室后开放外周静脉通路，常规心电监护，HR100次/分，RR25次/分，BP91/62mmHg，SpO299%，体温36.1℃。麻醉诱导：丙泊酚3mg/kg、舒芬太尼5μg，顺利置入2.0#喉罩，控制通气，VT6ml/kg，I∶E1∶1.5，RR20次/分。麻醉维持：丙泊酚10mg·kg-1·h-1，瑞芬太尼2.5ng/ml，术中使用变温毯和静脉液体加温仪保温。

术中监测动脉血气：pH7.31、PaCO234mmHg、PaO2182mmHg、Na+140mmol/L、K+3.8mmol/L、Glu4.6mmol/L、Lac1.5mmol/L、BE-2mmol/L；给与5%葡萄糖氯化钠120ml，术毕血糖值升至6.8mmol/L。术中维持PETCO230~45mmHg，监测尿量，维持鼻咽温36.0~37.5℃之间。手术结束10min后患儿恢复自主呼吸，拔除喉罩，待其完全清醒后安返病房。手术时间25min，麻醉时间40min，尿量20ml。术后12h访视患儿，无明显不适。

讨论

MMA是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢病，主要原因是甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢紊乱，导致甲基丙二酸、3-羟基丁酸、柠檬酸甲酯等代谢物异常蓄积，进而引起神经系统、肝脏、肾脏等多系统损伤。

MMA患者麻醉管理的意见只见于个别病例的经验总结，此类患者的麻醉管理是一种新的挑战。Gupta等提出术前治疗包括目标导向液体治疗，纠正代谢性酸中毒和高氨血症。如果患者BE低于-10mmol/L或血氨高于200μmmol/L应推迟择期手术，纠正失代偿状态。此患儿术前血氨55.2μmmol/L略高于正常，术前可输注葡萄糖加胰岛素防分解代谢，每3小时监测血氨一次。

过度的应激反应与长时间禁食可能引起糖分解亢进、蛋白质分解及蛋白质糖异生增加，使血氨增加，病情进一步恶化。患者应在医护人员严密监护下镇静，避免镇静过度，术中维持适宜的麻醉深度，术后充分镇痛。为避免围术期过度应激反应。术前应避免长时间禁食，现在提倡的加速康复外科理念，对这类患儿需要术前2h适当补糖，尽量安排在上午进行择期手术，术后尽早恢复进食。术中麻醉管理应避免诱发及加重肺动脉高压的因素，如低氧血症、高碳酸血症、低体温、酸中毒、高血容量或血容量不足等，防止肺动脉高压危象的发生。

还应防止围术期蛋白质分解及糖异生，具体措施有：(1)常规监测血糖，防止低血糖；(2)可根据不同年龄静滴高浓度葡萄糖，在维持正常血糖的前提下，使用胰岛素0.01~0.02IU·kg-1·h-1促进合成代谢。

围术期应对血气分析和血氨进行持续监测，预防酸中毒和高氨血症的发生。一氧化二氮会干扰钴胺素的代谢应避免用于MMA患者，特别是对维生素B12的治疗有反应的患者。支链氨基酸会导致相关的代谢失代偿，丙泊酚的制剂缺乏支链氨基酸，目前认为丙泊酚用于MMA患者的麻醉诱导与维持是安全的。

部分早发型MMA患儿可表现为全身肌张力减退，运动功能障碍，因此肌松药物的使用应慎重，可在肌松监测下使用小剂量的非去极化肌松药，该例患儿术中未使用肌松药物。布洛芬和氟比洛芬酯代谢产物有甲基丙二酸，MMA患者应避免使用此类非甾体抗炎药。此外，围术期应警惕可能出现代谢性酸中毒继发的高钾血症，常规治疗效果欠佳时应做好围术期血液透析的准备。尤其需要警惕MMA患儿心肌病平均发生年龄为7岁，且随着年龄增长发病率递增，应通过术前心电图和心脏超声排除心肌病与QT延长综合征。

综上所述，术前对MMA患儿的身体状态和精神状态进行全面细致的检查与评估，麻醉管理中应避免高碳酸血症、低温、缺氧、低血容量、低血糖等易引发代谢紊乱和肺动脉高压的因素。围术期的管理应抑制不良应激反应以及维持血糖在正常范围内。

来源：曲冬冬,梁亚楠,刘伟等.甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿麻醉处理一例[J].临床麻醉学杂志,2023,39(06):665-666.