作者：谢巧，蔡萍，李晓明，中国人民解放军陆军军医大学第一附属医院放射科

患者 女，34岁。5年前因“胰管结石，慢性胰腺炎”就诊，在全麻下行保留十二指肠胰头全切术+胰腺空肠Roux-en-Y吻合术。患者进食辛辣食物后突然出现腹部隐痛不适，中上腹部、左侧腹部为主，阵发性加重，无缓解2天。

CT增强扫描显示升结肠旁团块状软组织影，大小约为3.6 cm×3.6 cm×3.8 cm， 形态规则，实质密度不均匀，CT值47.4 HU，中心可见斑片状低密度影，未见明显钙化、出血，边缘光整，增强后动脉期肿块实质明显强化，CT值178.1 HU，可见增粗的结肠动脉供血以及早期显影的结肠静脉引流，门静脉期、平衡期病灶强化程度减低，CT值分别为108.9 HU、95.6 HU，中心低密度区无强化，肿块边缘见环形延迟强化，肿块与升结肠壁分界不清，交界面锐角；术前考虑来源于系膜的肿瘤（图1A～1D）。

行手术切除后病理：切面呈灰白色实性肿块，质软，内见坏死。免疫组化染色（图1E，1F）： HMB45、TFE3均（+），PAX-8个别（+）;S-100、SMA、Desmin、Syn、CgA、CD56均（-），Ki-67（10%）。诊断为系膜伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤。

图1ACT平扫显示升结肠旁类圆形软组织肿块，形态规则，边界清楚（白箭），图1BCT增强动脉期显示肿块明显不均匀强化（白箭），图1CCT增强静脉期显示肿块强化程度减低，周边可见强化包膜（白箭），图1DCT冠状位显示增粗的供血动脉（白箭）及早期显影的结肠静脉（红箭），图1E免疫组化染色TFE3表达阳性（中倍放大），图1F免疫组化染色HMB表达阳性（中倍放大）

讨论

以往WHO认为伴色素分化的Xp11易位性肿瘤由于HMB45表达阳性，应归属于血管周细胞瘤（perivascular epithelioid cell tumor， PEComa）的一种特殊病理亚型，但2015年饶秋等认为SFPQ-TFE3是该类肿瘤最常见的基因易位模式，不同于传统的PEComa， 并强调对其进行重新分类。伴色素分化的Xp11易位性肿瘤是一种罕见的间充质内恶性肿瘤，伴有TFE3基因重排。女性多于男性，可在所有年龄发生，儿童和青年易发生，中老年人少见。

该肿瘤常起源于肾脏，也有发生于卵巢、前列腺、乙状结肠的个案报道。镜下肿瘤细胞呈上皮样，纤维血管分隔呈巢状或片状分布，细胞内通常含有多少不等的黑色素，免疫组化染色HMB45和TFE3常表达为阳性。关于肠系膜来源的伴色素分化的Xp11易位性肿瘤的影像表现，尚无文献报道。

本例CT表现为肠系膜软组织肿块，边缘光整、形态规则，强化后呈富血供，由邻近结肠动脉供血，并出现早期引流静脉，强化方式呈快进快出，中心可见斑片状无强化区，可能代表瘤内灶状坏死，瘤周出现延迟强化包膜表现。关于早期引流静脉、延迟强化假包膜是否为系膜来源伴色素分化的易位性肿瘤特征性表现，尚需大量病例证实。

术前仅依靠临床和影像学诊断伴色素分化的易位性肿瘤十分困难，需要与其它富血供肿瘤鉴别，如肠系膜原发肿瘤、胃肠道间质瘤肿瘤、神经源性肿瘤、巨淋巴结增生（Castleman病）、转移瘤及易位嗜铬细胞瘤等。

来源：谢巧,蔡萍,李晓明.肠系膜伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤1例[J].医学影像学杂志,2023,33(02):323+327.