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病例资料

患者为24岁女性，有反复发作的右侧气胸病史，无吸烟史。最初出现右侧气胸采用保守治疗并完全消退；患者于六周内四次复发气胸，通过置海姆利克活瓣（Heimlich valve）出院。出院后，患者因缺氧呼吸衰竭和胸痛加重再次入院。

体格检查

就诊时生命体征值为呼吸频率24次/分，鼻导管吸氧（4L/min）下SpO₂为91%，血压为118/74 mmHg，心率为104次/分。听诊右下肺未闻及呼吸音，伴中度呼吸窘迫，其他无明显异常。

辅助检查

胸片显示右侧气胸，伴少量至中度积液（图1）。CT显示右侧大量气胸和同侧胸腔积液（图2,3）。腹盆腔CT显示肝脏多发肿块，由脂肪密度组成，与肝血管平滑肌脂肪瘤及肾血管平滑肌脂肪瘤一致。右侧行胸腔穿刺，胸腔积液分析结果显示白细胞计数为4900/mm³（79%淋巴细胞），蛋白为4.7 g/L，乳酸脱氢酶为237 U/mL，甘油三酯为89 mg/dL。血管内皮生长因子-D（VEGF-D）浓度升高至4032 pg/ml。

图1 胸片显示中度右侧气胸（红色箭头）

图2 胸部冠状位CT显示右侧气胸伴双侧弥漫性囊肿和右侧少量胸腔积液

图3 胸部轴位CT显示右侧胸腔积液伴双侧弥漫性囊肿和右侧少量胸腔积液。

图4 胸膜固定术和拔管后四天的胸片提示右侧气胸消退

患者最终诊断为淋巴管平滑肌瘤病（lymphangioleiomyomatosis,LAM）。行胸廓造口术治疗气胸，随后对继发性自发性气胸行聚维酮碘胸膜固定术(图4)。患者出院时成功拔除胸管，转至LAM中心接受进一步治疗。

病例讨论

淋巴管平滑肌瘤病（lymphangioleiomyomatosis,LAM）是一种罕见的、侵及全身多个系统的肿瘤性疾病，与肺部囊性破坏、乳糜性积液聚集、腹部肿瘤血管平滑肌脂肪瘤和淋巴管平滑肌瘤等有关。该病好发于育龄期女性，由平滑肌样LAM细胞异常增生引起，与结节硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）基因突变有关。具体可能与以下两种因素有关，TSC2/TSC1基因突变，突变基因可以导致哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mammalian target of rapamycin,m TOR）所介导的细胞信号通路持续活化，从而导致肺淋巴管平滑肌样细胞增生；本病主要在育龄期女性中发病，因雌激素具有促进体细胞增生的作用，故在其发病、进展过程中雌激素可能起着重要作用。

临床上LAM常见的呼吸系统症状包括咳嗽、气短、自发性气胸、乳糜胸、咯血和胸痛等，多为隐匿起病。患者早期症状轻微，表现为活动后呼吸困难，病程中可反复发生气胸和乳糜胸，常合并肾脏血管肌脂瘤等肺外表现，如本例。随着疾病的进展，肺功能进行性恶化，后期可发展为呼吸衰竭。

本病尚需与结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）、肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症（pulmonary langerhans cell hyperplasia,PLCH）、其他引起呼吸困难类疾病（支气管哮喘、肺间质纤维化）、囊性肺纤维化、肺气肿等疾病相鉴别。其中最需要鉴别的疾病为PLCH，因两种疾病在胸部影像学上均可出现双肺多发囊腔改变；两者在流行病学上存在不同，LAM好发于育龄期女性，而PLCH好发于中青年男性吸烟者。

LAM的确诊需肺部影像学检查及临床症状符合特征性LAM表现（≥10个含气薄壁囊肿，囊肿之间界限清晰，肺容量增加或改变，其他肺部疾病无法解释）及合并以下任何一种：①肺组织病理结果符合LAM的诊断；②肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)或淋巴管瘤有影像学检查或病理诊断依据；③胸腹腔乳糜积液；④已知或考虑的结节性硬化症；⑤VEGF-D≥800 pg/ml。

目前LAM确诊数量逐年增加，但临床治疗方法有限，包括雷帕霉素靶蛋白（mechanistic target of rapamycin,m TOR）抑制剂（西罗莫司和依维莫司）和肺部并发症对症治疗，以减缓肺功能下降。若有呼吸困难给予吸氧或支气管扩张剂治疗；若有并发症如气胸、乳糜胸，给予胸腔闭式引流治疗；而对于有适应证的一部分患者则需要接受肺移植治疗。因复发性气胸和乳糜胸行手术或化学胸膜固定术在LAM患者中很常见，尽管学者认为这可能导致肺移植时并发症发生率较高，但一项小型回顾性研究表明并非如此。根据美国胸科学会（American Thoracic Society,ATS）指南，既往单侧或双侧胸膜手术（即胸膜固定术或胸膜切除术）史不是LAM患者肺移植的禁忌症。

结语

LAM较罕见，易被误诊及漏诊，治疗方法及效果尚不明确，应加强对本病的认识，提高其确诊率，早发现、早诊断、早治疗，延缓LAM患者肺功能损害，提高患者生存率及生活质量。

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