作者：刘鹏，彭小娟，崔永军，王小琦，甘肃省肿瘤医院

患者女，61岁，以“会阴部肿物进行性增大三年余”主诉入院。患者诉三年前无诱因于会阴部出现一“红枣样”大小包块，无明显疼痛不适，未予重视。两年前包块较前增大，遂就诊于甘肃省肿瘤医院，超声检查示：肛周皮下软组织内探及低回声区，大小约2.6 cm×1.5 cm，外形欠规则，边界清楚，内部回声不均；低回声光团周边及内部探及血流信号，阻力指数为0.92，后患者未行进一步诊治。

因近期肿物增长明显，患者于2019年12月再次到甘肃省肿瘤医院就诊，以“会阴部肿物性质待查”收住入院。患者自发病以来身体其他部位无异常，专科检查：肛门前方可见一大小约8.0 cm×8.0 cm×5.0 cm软组织包块，质韧，边界较清楚，活动度良好，无明显压痛，局部皮肤无红肿、皮温正常。实验室检查：血常规、尿常规、肝肾功能均正常。肿瘤标志物癌胚抗原（carcinoma embryonic antigen，CEA）为25 ng/m L、糖类抗原199（carbohydrate antigen 199，CA199）为5.01 U/m L。

盆腔MRI检查示：病变位于肛提肌以下水平肛管前壁并向会阴部偏左侧突出，大小约3.2 cm×5.3 cm×7.2 cm，边界清楚，信号尚均匀，可见包膜（图1A、1B）；轴位T2WI压脂序列呈明显高信号（图1C），T1WI序列呈等信号（图1D），扩散加权成像（diffusion-weighted imaging，DWI）序列b值为800 s/mm2时呈明显高信号（图1E），表观扩散系数（apparent diffusion coefficient，ADC）图呈低信号（图1F），ADC值为0.67×10-3 mm2/s；增强序列病变明显强化，边界清楚，内部信号欠均匀，轴位增强图像示病变位于肛管前壁并向会阴部偏左侧生长突出（图1G～1I）。

会阴部肿块穿刺活检组织病理检查，结合组织形态及免疫组化，符合胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）。2020年1月7日行会阴部及肛管肿物手术切除，组织病理学检查：由梭形细胞构成，排列成束状及栅状，核分裂象可见。免疫组化结果：Desmin（-）、SMA（+）、S-100（-）、EMA（-）、CD117（+）、CD34（+）、Ckpan（-）、Ki-67（+10%）、DOG1（+）、Syn（-）、Cg A（-）、CD56（小灶性+），符合GIST（图1J）。

图1 女，61岁，肛管胃肠间质瘤。1A：冠状位T2WI图像示病变呈略高信号；1B：矢状位T2WI图像示病变位于肛管前壁并向会阴部突出，边界清楚，信号均匀，可见包膜（箭）；1C:T2WI压脂序列图像示病变呈明显高信号；1D:T1WI序列图像示病变呈等信号；1E：扩散加权成像（DWI）序列图像示病变呈明显高信号（箭）；1F：表观扩散系数（ADC）图示病变呈低信号，ADC值为0.67×10-3 mm2/s;1G～1I:T1WI增强序列图像示病变明显强化（箭）；1J：病理图片（HE×100）。

讨论

GIST是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，可发生在消化道的任何部位。一项全球GIST流行病学研究，胃的发生率为55.6%，小肠31.8%，结直肠6.0%，食管0.7%，发生在肛管的罕见，也可发生在网膜、腹膜后、阴道、会阴部、膀胱、肝脏等胃肠道之外的组织。

GIST起源于胃肠道卡哈尔间质细胞（interstitial cell of Cajal，ICC）或与其同源的间叶干细胞，其生物学行为多样，20%～25%的患者可表现出恶性行为，按照美国国立卫生研究院（National Institutes of Health，NIH）GIST危险度分级方案（2008年改良版）的标准，GIST可分为极低度、低度、中度和高度复发危险四级，危险度分级不同临床治疗方案及预后也不同。

GIST的确诊依靠病理学检查，组织学上按瘤细胞的形态分为梭形细胞型（70%）、上皮样细胞型（20%）和梭形细胞-上皮样细胞混合型（10%），免疫组织化学检测推荐采用CD117、DOG1、CD34、SDHB和Ki-67五个标志物，大多数GIST病例具有C-KIT或PDFGRA基因的突变。CD117是GIST的特征性标志物，CD117、CD34、DOG1的阳性表达对GIST的诊断起指导作用，但其阳性的软组织肿瘤不一定是GIST，少数平滑肌肉瘤、滑膜肉瘤及黑色素瘤罕见表达，但这些肿瘤不存在C-KIT或PDFGRA基因突变。

影像学检查在GIST的检出定位、诊断与鉴别诊断、危险度评估、手术辅助信息和靶向治疗疗效预测及评价等方面有重要的价值。超声检查可以对GIST进行一定程度的定位诊断，并能根据肿物大小（≥5.0 cm）、形态不规则、边界不清晰、囊实混合回声对其危险程度进行初步判断，对临床决策和预后评估具有一定的参考价值。

胃肠道为空腔脏器，多层螺旋CT检查由于操作方便、扫描速度快、可多平面重建等优势，成为GIST检出、定位、诊断、危险度评估和治疗前后疗效评价首选的影像学检查手段。CT检查前胃肠道的清洁、低张充盈及多期增强、多平面重建等规范化操作对于小GIST（特指直径<2 cm的GIST）检出、定位及随访有一定意义。

GIST按生长方式可分为Ⅰ型（壁间型）、Ⅱ型（腔内型）、Ⅲ型（腔外型）、Ⅳ型（哑铃型）。MRI检查软组织的分辨率高，多序列、多方位成像更容易观察其不同的生长方式及与周围组织的关系，功能成像可以提供更多的病灶内部信息。GIST在MRI上大多表现为胃肠道腔内或腔外肿物，局部与胃肠道管壁相连、分界不清，T1WI呈等信号，T2WI呈高信号，多为富血供、明显强化，DWI为高信号，肿瘤较大时出现出血、坏死、囊变表现为混杂信号。

高危险度组肿瘤ADC值为（1.121±0.297）×10-3 mm2/s，明显低于中低危险度组ADC值（1.366±0.395）×10-3 mm2/s）和低危险度ADC值（1.780±0.698）×10-3 mm2/s。TANG等研究表明，GIST靶向治疗仅2周后，ADC值的变化率（%ΔADC）即在不同疗效组间出现差异，诊断效能AUC值达到0.882。对于直肠、肛管及会阴部等特定部位，MRI检查在显示病变与肠壁及邻近组织结构的解剖细节方面优于CT检查，直肠肛管GIST单发常见，呈类圆形或分叶状团块，大多边界清晰，恶性者边界不清，其周围淋巴结较少见。

本病例发生在肛管，呈腔内型并向会阴部突出生长，其影像特征与既往文献相符，ADC值较低提示危险度分级高。肛管GIST需与肛管癌及淋巴瘤鉴别。肛管癌表现为管壁偏心增厚，浸润性生长，边缘毛糙，分界不清，括约肌常可见侵犯，T1WI呈等或稍低信号，T2WI呈稍高信号，DWI上肿瘤实性部分扩散受限，增强扫描明显强化或不均匀强化，周围可见淋巴结转移。肛管直肠淋巴瘤表现为偏心或环形附壁肿物，范围较大，DWI扩散受限程度高，增强轻中度强化。该患者于术后定期门诊复查，截止2022年8月未见复发转移。

综上所述，肛管GIST临床罕见，可向会阴部生长突出，临床表现无特异性，病理学检查是金标准。由于肿瘤发生部位的特殊性，CT检查价值有限，MRI在肿瘤准确定位、病变范围及邻近结构侵犯判定方面有很大的优势，肿瘤的大小、形态、边界、信号均匀性、血供特点及ADC值在GIST危险度预测及疗效评价方面有重要的价值。

来源：刘鹏,彭小娟,崔永军等.肛管胃肠间质瘤会阴部突出生长MRI表现一例[J].磁共振成像,2023,14(03):142-143+164.