作者：杨文刚，韩红英，杨来虎，甘肃省妇幼保健院

患者女，11岁。入院前2年余无意间发现走路步态跛形，后跛行逐渐加重。月经史：初潮10岁，4～6天/20～30天。入院查体：步态跛形，脊柱侧弯畸形，脊柱生理弯曲存在，右侧腰背部皮肤色素斑，边缘模糊，未高出皮肤；实验室检查未见异常。

X线摄影显示：胸椎侧弯畸形；右侧坐骨支、股骨、胫腓骨中下段、右侧肱骨中段、第5掌骨及颅骨可见多发类椭圆形骨质膨胀区(图1～6)，相应处骨皮质变薄，其内密度呈磨玻璃及“丝瓜瓤样”改变，多考虑骨纤维结构不良；外院MＲI检查显示右股骨中段病变，考虑骨纤维结构不良。

图1下肢全长显示右侧坐骨支、髂骨翼、股骨、胫腓骨中下段多发椭圆形骨质膨胀区，呈“丝瓜瓤样”改变，左下肢未见明显异常；图2右上肢全长显示右侧肱骨多发骨膨胀区；图3右侧第5掌骨增粗，骨皮质变薄，骨质呈磨玻璃样破坏；图4头颅侧位显示颅骨内外板和板障骨质膨大，见多发囊状透光区；图5患者右侧腰背部片状咖啡色素斑，边缘模糊不清，左侧腰部皮肤未见异常

讨论

McCune-Albright综合征(MAS)是一种先天性基因突变疾病，系激动型G蛋白a基因编码的基因GNAS1发生点突变，导致精氨酸被组氨酸或半胱氨酸替代所致。常散发，发病率约为1/100000～1/1000000。以内分泌障碍，皮肤咖啡色素斑及骨纤维结构不良(常为单侧)为其特征性表现，其中内分泌障碍主要以性早熟最为常见及典型。MAS也包括一些非内分泌病变，如心血管、肝脏、肾脏疾病等，病情比较复杂。

MAS典型表现：

1)内分泌腺功能障碍，包括性早熟，甲状腺功能亢进，库欣综合症等，以外周型性早熟最为常见，有文献报道主要因为卵巢出现了自主性的功能性滤泡囊肿，性激素活动异常，最终导致非GnＲH依赖性性早熟。性早熟对成年患者无明显影响，对于未成年患者性早熟可导致骨骼发育迟缓，骨骺提前闭合；

2)骨纤维异常增殖症，常多发，主要位于单侧，不会跨中线生长，X线摄影表现为多发类椭圆形或梭形骨质膨胀区，相应部位骨皮质变薄，其内密度呈磨玻璃、“丝瓜瓤样”或“地图样”改变。颅骨改变主要表现为内外板和板障的骨质膨大。临床会出现患侧肢体疼痛，活动障碍及病理性骨折，大部分患者常合并脊柱侧弯畸形；

3)皮肤咖啡色素斑，常位于骨纤维异常增殖症同侧发病，极少跨中线生长，边缘模糊不清，不高出皮肤。

典型三联征者比较少见约占24%，二联征者约占33%，三联征中的一种体征者约占40%。本病治疗主要以对症治疗为主，缓解性早熟症状，预防骨骼畸形及病理性骨折，骨骼病变严重者可行手术治疗，手术方式包括有切除、减压、骨重建、修补术等。Lee等研究表明，双膦酸盐类的药物干扰破骨细胞所介导的骨质破坏、吸收过程，有效的缓解骨骼疼痛，控制病情的发展，能明显降低MAS患者骨折率。

环丙孕酮和达那唑能有效的抑制性发育，是MAS对症治疗中常用的药物。MAS患儿的皮肤色素沉着常无症状，不必接受特殊治疗，皮肤色素沉着目前无有效的根治方法。部分学者认为用Q转换的红宝石激光器去除皮肤色素沉着，但其确切疗效仍需长期的随访观察。

本例符合MAS全部典型表现，患者10岁月经初潮，为性早熟表现；右侧腰背部边界不清的片状咖啡色素斑；右侧肢体多发骨纤维结构不良，有文献报道该病常合并脊柱侧弯畸形及患侧下肢跛行，本例与该报道亦相符。本例患者最终诊断为MAS。该病发病率极低但表现极为典型，仔细询问病史结合影像学检查不难诊断，无需与其它疾病鉴别。本病为基因突变性疾病，最终确诊还须基因学诊断。

来源：杨文刚,韩红英,杨来虎.McCune-Albright综合征1例[J].医学影像学杂志,2023,33(04):664+669.