作者：张　珊，徐　欣，张海滨，郭钰珍等，兰州大学第二临床医学院，兰州大学第二医院妇科　　

１　临床资料

患者，社会性别女，７１岁，因“腹胀３月，加重１月”于２０２２年６月１５日就诊于我院。右侧腹股沟区肿物５０＋年，站立、活动及咳嗽时出现，平卧或手压时可回纳、消失。患者无月经来潮，未生育，再婚，可正常性生活。患者父母表型均正常，共生育４子３女，患者妹妹表现为原发性闭经和不孕症，其余均生长发育正常。入院查体：女性体态，无胡须和喉结，乳房发育良好，乳晕颜色较浅、范围较小，无腋毛；右侧腹股沟区局部皮肤隆起，可触及一大小约３ｃｍ×３ｃｍ肿物，质软，无压痛，可回纳；外阴无阴毛，阴道呈盲端，未见宫颈，盆腔可触及一大小约１５ｃｍ×１０ｃｍ实性包块，边界清，位置固定，无压痛。癌胚抗原、糖类抗原１９９、糖类抗原１２５、人附睾分泌蛋白４等结果未见明显异常。睾酮：７１．９２ｎｇ／ｄＬ，盆腔ＭＲＩ：盆腔内巨大肿块，考虑性索间质来源肿瘤（纤维卵泡膜细胞瘤可能），病变上方多房囊性灶，卵巢囊肿？囊腺瘤？子宫、宫颈未见，先天性缺如考虑；右侧腹股沟区腹外疝。初步诊断为“卵巢肿瘤”。２０２２年６月２２日行盆腔肿物切除术＋右侧腹股沟直疝无张力修补术（图１）。术后病理回报：左侧盆腔肿物符合生殖细胞肿瘤，精原细胞瘤（１４ｃｍ×１１ｃｍ×８ｃｍ）。右侧盆腔肿物为萎缩的睾丸组织（３ｃｍ×２．５ｃｍ×１．２ｃｍ）及浆液性囊腺瘤（７ｃｍ×５ｃｍ×３ｃｍ）。免疫组化染色：（左侧）瘤细胞示：ＣＫＰ（－），ＣＤ２０（－），ＰＬＡＰ（弱＋），ＣＤ１１７（＋），ＯＣＴ３／４（部分＋），ＳＡＬＬ⁃４（＋），Ｄ２⁃４０（＋），ＣＤ３０（－），ＬＣＡ（－），Ｓｙｎ（－），Ｋｉ⁃６７阳性细胞数６０％。术后复查睾酮：２７．３ｎｇ／ｄＬ。为明确诊断完善染色体核型分析：４６，ＸＹ（图２）。术后诊断：左侧睾丸精原细胞瘤；右侧睾丸浆液性囊腺瘤；完全型雄激素不敏感综合征；右侧腹股沟直疝。患者于术后第５ｄ要求出院。术后未复查，遂行电话随访，患者家属代诉术后恢复良好，无明显异常。

２　讨　论

雄激素不敏感综合征（ａｎｄｒｏｇｅｎｉｎｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＡＩＳ）是一种由于雄激素受体（ａｎｄｒｏｇｅｎｒｅｃｅｐｔｏｒ，ＡＲ）缺陷导致靶细胞对雄激素应答障碍的Ｘ连锁隐性遗传病，染色体核型是４６，ＸＹ，属于男性假两性畸形，典型特征为出生时外生殖器女性化或男性化不足以及青春期第二性征发育异常。根据其男性化表型可分为三大类：完全型（ｃｏｍｐｌｅｔｅＡＩＳ，ＣＡＩＳ）、部分型及轻型，ＣＡＩＳ因ＡＲ应答完全障碍，外生殖器完全女性化伴有隐睾，本例患者属于此类型。

ＡＲ基因位于Ｘ染色体长臂的Ｘｑ１１⁃ｑ１２区域，ＣＡＩＳ患者靶细胞的ＡＲ无法与睾酮和双氢睾酮正常结合，影响生殖系统发育［１－２］：性染色体是ＸＹ，原始生殖细胞的细胞膜表面具有组织相容性Ｙ抗原，胚胎期生殖腺分化为睾丸而非卵巢；睾丸间质细胞分泌睾酮的睾酮无法刺激中肾管分化为输精管、附睾、射精管及精囊；睾丸支持细胞分泌副中肾管抑制因子，副中肾管退化，无法形成输卵管、子宫及阴道上段；双氢睾酮无法刺激泌尿生殖窦分化为前列腺、阴茎及阴囊，形成女性外阴和阴道下端；雄激素无法发挥正常生物学效应，阻碍男性第二性征发育，但雄激素可转化为雌激素，促进乳房发育，脂肪重新分布等女性第二性征发育。故ＣＡＩＳ患者体态及外生殖器均呈女性表现，阴道较短且为盲端，无子宫和输卵管，睾丸发育正常但未正常下降，位于腹腔内、腹股沟或大阴唇，阴毛、腋毛缺失或稀少。

ＣＡＩＳ患者通常至青春期或成人后因原发性闭经或不孕就诊，主要治疗方式是预防性性腺切除术和激素替代治疗，因青春期前睾丸恶变率较低和保留性腺的优点，多数专家建议青春期结束后尽早行性腺切除术，必要时可行阴道成形术。ＣＡＩＳ患者无法拥有生物学后代，子宫移植技术为生育提供了新的可能性。研究显示［３］，２０１１年至２０２３年６月通过子宫移植剖宫产４６例健康活婴，证明该技术的可行性。但性染色体为ＸＹ的个体进行子宫移植存在法律、道德及伦理问题，仍有待进一步研究。

本例为老年患者，病史较长，其妹具有相同症状，均未行检查及治疗。患者术后确诊ＣＡＩＳ，睾丸已恶变为精原细胞瘤，患者及家属拒绝后续治疗及复查。本例误诊存在以下不足：术前未完善染色体核型；注重卵巢癌标记物而漏查睾丸癌标记物，如β⁃人绒毛膜促性腺激素、乳酸脱氢酶和甲胎蛋白，无法更好预测预后；未行基因测序和系谱分析，未明确突变基因来源。

青春期女性原发性闭经或不孕时应及时就诊，ＣＡＩＳ延误治疗时睾丸易恶变，肿瘤复发转移常致预后不良，早期诊断尤为关键，需要妇科、外科、内分泌科、心理卫生科等多个科室共同治疗及管理。同时也提醒妇科医生接诊闭经或不孕患者时，应询问有无类似家族史，若妇科检查未见宫颈或超声提示子宫缺如时应积极完善遗传学检查明确诊断。

参考文献略。

来源：张珊,徐欣,张海滨,等.睾丸精原细胞瘤误诊为卵巢肿瘤的完全型雄激素不敏感综合征1例[J].现代妇产科进展,2024,33(07):559-560.