作者：聊城市人民医院肿瘤科     高英杰

脂肪肉瘤是常见的软组织肉瘤之一,多由不同程度分化的和异形的脂肪细胞组成。椎管内脂肪肉瘤极为罕见,国内外文献报道较少。现报道1例聊城市人民医院收治的腰椎管内脂肪肉瘤患者,诊治经过报告如下。

病历资料

患者,女性,68岁,主诉“双下肢乏力20余天,加重伴会阴区疼痛麻木7d”。患者5个月前曾于外院行左大腿及腹部肿物切除术,术后病理提示脂肪肉瘤。专科查体:腰骶部棘突及椎旁压痛、叩击痛(+),双侧伸膝、踝背伸、踇背伸及足跖屈肌力Ⅳ级,双膝关节以远及会阴区痛觉、粗略触觉减退。患者入院后腰椎CT示L5水平椎管内占位,腰椎MRI及强化示L4~5水平椎管内占位,病变可见强化(见图1)。初步诊断为“腰椎管内占位,马尾神经综合征”,排除手术禁忌后行腰椎后路椎板切除椎管内肿物摘除植骨融合内固定术,术中见约L5水平椎管内硬脊膜外肿物,位于硬脊膜背侧,约3.5cm×2.0cm×1.5cm大小,呈淡黄色(见图2),质韧,边界清楚,与硬脊膜无明显黏连,遂于硬脊膜表面完整剥离后摘除。术后患者双侧伸膝、踝背伸、踇背伸及足跖屈肌力恢复至Ⅴ级,双膝关节以远及会阴区痛觉、粗略触觉恢复正常。术后病理镜下所见:恶性肿瘤,肿瘤细胞疏密不均,肿瘤细胞呈短梭形或星芒状核圆形,间质呈黏液状,且见较多分支状薄壁血管,结合病史,考虑为脂肪肉瘤,小圆细胞型(见图3)。免疫组化:细胞角蛋白(CK)-,波形蛋白(vimentin)+,细胞周期素依赖蛋白激酶4(CDK4)弱+,鼠双微粒2同源物(MDM2)弱+,平滑肌肌动蛋白(SMA)灶状+,P16+,S-100部分细胞+,Ki-672%,CD34-,免疫组化(IHC)标记结果支持脂肪肉瘤诊断。告知患者及家属病情并请肿瘤科会诊,建议肿瘤科进一步综合诊疗,患者未采纳。

讨论

脂肪肉瘤起源于原始间充质细胞,在向脂肪细胞分化过程中形成。多发于躯干四肢、腹膜后等部位。根据2002年世界卫生组织分类标准,将脂肪肉瘤分为高分化脂肪肉瘤、去分化脂肪肉瘤、黏液脂肪肉瘤、圆细胞脂肪肉瘤及多形性脂肪肉瘤。各种亚型恶性程度不一,预后存在较大差异。其中高分化及黏液脂肪肉瘤恶性程度相对较低,去分化、圆细胞及多形性脂肪肉瘤恶性程度较高,易发生侵袭及复发转移,预后差。脂肪肉瘤各亚型MRI、CT等影像表现各不相同,不具特异性,但CT、MRI仍是临床最常用的检查方法。

通过MRI及CT可评价肿瘤大小、形态、与周围脏器关系、对周围组织侵犯等情况,对制定手术方案及明确手术范围具有重要的参考价值。病理学检查对诊断脂肪肉瘤及其分型具有绝对意义,免疫组化染色可为其确诊提供积极参考价值。免疫组化MDM2和CDK4共表达对诊断脂肪肉瘤具有重要意义。P16敏感性高,但特异性较低,三种抗体联合应用对诊断高分化及去分化脂肪肉瘤具有重要意义。脂肪肉瘤各组织亚型具有不同的生物学行为,精准化及个体化治疗是治疗的努力方向。对于早期以及局限性脂肪肉瘤患者,根治性手术切除是首选的治疗手段,但难以避免其转移和复发,这可能与脂肪肉瘤的恶性生物学特性有关。术后是否采取放化疗需结合肿瘤大小、部位、病理类型、病情进展等情况个体化综合评估。放疗、化疗敏感性也是选择放化疗治疗的重要依据。蒽环类药物和异环磷酰胺是目前治疗脂肪肉瘤的主要化疗药物,需严格掌握适应证。

有研究指出表柔比星联合异环磷酰胺方案对晚期或复发脂肪肉瘤存在肯定的治疗效果。对于晚期、不可手术或发生转移的脂肪肉瘤,美国食品药品管理局批准艾日布林和曲贝替定作为治疗药物。放疗也是脂肪肉瘤治疗中一种重要的辅助手段,主要目的在于增加肿瘤的局部控制率。研究报道指出,黏液脂肪肉瘤及圆细胞脂肪肉瘤对放疗更为敏感,放疗能提高该型患者的生存预后。生物免疫治疗目前临床上已得到一定认可,相关靶向药物的研发及应用将为脂肪肉瘤治疗带来新的研究方向及治疗前景。

腰椎管内脂肪肉瘤罕见,临床表现不具备特异性,在诊断时应当与以下疾病鉴别:(1)椎管内脂肪瘤:椎管内脂肪瘤一般生长缓慢,可位于硬脊膜内外或髓内,CT呈均匀脂肪性低密度改变,增强后无强化,MRI表现典型的短T1、短T2脂肪信号,大部分可通过脂肪抑制成像证实。(2)椎管内畸胎瘤:椎管内畸胎瘤系胚胎发育过程中残存的胚层细胞发展形成,由3个胚层细胞混合而成,可位于硬膜内外或髓内,组织学上分为成熟、幼稚及恶性畸胎瘤三类。部分患者可合并存在畸胎瘤附近部位皮肤上成簇丛状生长的毛发、皮毛窦或脊柱裂。MRI表现为混杂信号,内可含有脂肪信号,可伴有或无瘤内强化结节。(3)椎管内错构瘤:错构瘤为正常组织错误组合排列异常发育形成的瘤样病变,多数学者认为并非真性肿瘤。其成分复杂,内含脂肪、钙化成分及骨骼是其特征性表现,MRI是诊断的主要方法,表现为低信号的神经束及纤维组织被大量高信号的脂肪组织包裹,横断面呈“同轴电缆”样、长轴面呈“意大利面”样神经束征为特征性表现。

由于椎管内脂肪肉瘤罕发,其治疗方案目前无明确的指导性意见,该例患者由于脂肪肉瘤压迫导致确切的马尾神经损害症状,手术切除指征明确。此外该患者脂肪肉瘤病理分型恶性程度较高,建议患者术后肿瘤科综合评估诊疗,患者未采纳相关建议,其单纯切除疗效有待长时间的进一步随访观察。

来源：实用骨科杂志2024年8月第30卷第8期