作者：方锐，梁奕，长江航运总医院武汉脑科医院放射科

患者女，37岁，记忆力下降4年，发作性肢体抽搐3年，表现为四肢僵直抽搐伴意识丧失、口吐白沫、双眼上翻、无舌咬伤及大小便失禁，持续约2 min停止，每月出现约10次，月末、月初居多，发作无明显规律。先前体健。

查体：正常神志，定向力、计算力与记忆力皆减弱。辅助检查：甲状腺功能、血常规、凝血功能、生化皆基本正常。头颅磁共振成像（MRI）：两侧海马显示斑片样T1加权成像（T1WI）稍低信号，T2液体衰减反转恢复序列（FLAIR）与T2加权成像（T2WI）稍高信号，经增强扫描发现两侧海马部位病灶无强化表现（图1）。

影像初诊：边缘性脑炎。血清与脑脊液（CSF）抗谷氨酸脱羧酶65(glutamic acid decarboxylase 65,GAD65）抗体各为1:3 200、1:100。临床诊断：抗GAD65相关脑炎。糖皮质激素联合免疫球蛋白一线免疫治疗，左乙拉西坦片、吡仑帕奈控制癫痫发作。之后患者癫痫发作次数较前减少，发作程度较前减轻。

图1 头颅MRI平扫及增强扫描。（A:T1加权成像示双侧海马斑片状稍低信号；B:T2加权成像示双侧海马斑片状稍高信号；C：液体衰减反转恢复序列T2加权成像示双侧海马斑片状稍高信号；D：增强扫描示双侧海马未见明显异常强化灶）

讨论

GAD65抗体和诸多非神经系统、神经系统综合征皆有关，主要临床表现为自身免疫性癫痫（autoimmune epilepsy,AE）、自身免疫性小脑共济失调（cerebellar ataxia,CA）、僵人综合征（stiffperson syndrome,SPS）。其中SPS最为广泛，主要临床症状是波动性的肌肉强直与痛性痉挛，诱发因素包括突然的触碰、情绪低落、噪音。疾病以中青年女性发病最为常见。

抗GAD抗体检测是临床诊断此病的“金标准”，免疫治疗有助于缓解症状、改善预后。头颅MRI是抗GAD65抗体相关脑炎的辅助诊断方法，MRI扫描示边缘叶与/或边缘外系统信号异常，最易累及皮质下白质、海马、额叶皮层、岛叶、杏仁核，通常显示T1WI低信号，FLAIR与T2WI稍高信号，经增强扫描未见大幅强化。

鉴别诊断：①单纯疱疹病毒性脑炎：病灶呈T1WI低信号，T2WI及FLAIR高信号，多累及皮层及皮层下白质，与豆状核边界清晰，凸面向外，如刀切样，增强呈线状或脑回样强化。②桥本脑病（HE）发生率较低，且无特异性诊断标准，一般和血清甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）含量增多有关。临床表现为精神症状、癫痫发作、运动功能异常、认知功能异常等，绝大部分患者对糖皮质激素治疗有效，HE的诊断基础为严格排除其它抗神经元抗体或其它可能病变。抗GAD65抗体相关脑炎影像学表现缺乏特异性，最终确诊依靠血或脑脊液抗体检测。

来源：方锐,梁奕.抗谷氨酸脱羧酶65抗体相关脑炎1例[J].实用医学影像杂志,2024,25(01):79-80.