作者：高博聪，袁涛，全冠民，河北医科大学第二医院医学影像科

恶性外周神经鞘膜瘤（malignant peripheral nervesheath tumor, MPNST）是一种来自周围神经的恶性软组织肿瘤，较罕见，约占软组织肉瘤的5%，多位于四肢等部位，位于坐骨直肠窝的报道少见。本文对1 例经手术病理证实的坐骨直肠窝MPNST 病人的临床资料及影像表现进行分析，以提高医生对该病的影像诊断水平。

1.临床资料

病人男，68 岁，因左侧肛周无痛性肿物10 余天就诊，行盆腔CT 及MRI 检查发现左侧坐骨直肠窝肿物。肛门指检示肛门左侧肿物，质韧，活动度欠佳，与前列腺关系较密切，退指指套无染血。粪隐血试验弱阳性，粪便钙卫蛋白65.7 μg/g（正常范围0～50 μg/g）。常规实验室检查（-），胸部CT 检查（-）。

2.影像表现

2.1 CT

盆腔CT 显示左侧坐骨直肠窝等与低密度混杂的袋状肿物，以较低密度为主，内见条状分隔及斑片状实性成分；肿物边界较清楚，10.9 cm×4.4 cm×4.3 cm 大小，累及左侧肛提肌，肛管、直肠及前列腺轻度移位；增强扫描呈不均匀强化，低密度区平扫CT 值12 HU，增强扫描动脉期、静脉期、平衡期CT 值分别为27、23、28 HU；等密度区平扫CT值42 HU，增强扫描动脉期、静脉期、平衡期CT 值分别为79、72、67 HU（图1 A、B）。

2.2 MRI

盆腔MRI 显示上述坐骨直肠窝肿物为T1WI 等信号；抑脂T2WI 高低混杂信号，其中低信号区呈岛屿状或偏心靶状，可见束征；DWI 呈局部斑片状高信号，相应区域ADC 图为低信号，ADC 值1.29×10-3 mm2/s（图1 C-F）；增强扫描表现为颗粒状、片絮状或瓤状，呈不均匀渐进性强化（图1 G、H），强化曲线呈“平台型”，冠状面增强扫描显示肿物上缘条状影（图1 I）。

图1 坐骨直肠窝MPNST CT和MRI影像表现。A、B图分别为盆腔CT平扫及增强静脉期横断面影像，病变呈袋状等、低密度，不均匀强化。C-F 图分别为横断面T1WI 及T2WI 抑脂、冠状面T2WI抑脂、DWI图，病变呈T1WI等信号、T2WI高、低混杂信号，可见“靶征”及“束征”；DWI 呈局部斑片状高信号。G、H 图为横断面动态增强早期及静脉期T1WI影像，病变呈渐进性强化。I图，冠状面增强T1WI显示肿物上缘“神经出入征”。

3.手术与病理

病人入院后行盆腔肿瘤切除术。术中见肿物位于左侧会阴部皮下，囊实性，包膜完整，肿物穿过左侧肛提肌向上延伸，呈不规则分叶状，大小10 cm×5 cm×5 cm。病理学检查：光镜显示瘤细胞呈多形性（图2A），多为排列紧密、条束状的梭形细胞，弥漫性分布或旋涡状排列。免疫组织化学染色（图2B）：CD117（-）、CD34（-）、Desmin（+）、DOG1（-）、EMA（-）、MyoD1（-）、Myogenin（-）、S-100（-）、SMA（部分+）、SMMS-1（-）、SOX-10（极少数+）、Vimentin（+）、β -catenin（-）、Ki -67（+5%）。病理诊断：MPNST。

图2 MPNST病理图。A图，光镜显示瘤细胞呈梭形（HE，×100），部分为瘤巨细胞，胞核较大、深染，且不规则，可见多形核，瘤细胞呈密集漩涡状排列。B图，Ki-67 免疫组织化学染色阳性。

4.讨论

MPNST 发病率约0.001%，好发于成年人，20～50 岁多见，无明显性别差异。MPNST 罕见于坐骨直肠窝。WHO 第5 版软组织肿瘤分类中，MPNST 属于周围神经鞘来源的恶性肿瘤。MPNST 起源类型包括：（1）Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1）恶变，约占50%，NF1 恶变的MPNST 病例发病年龄较小；（2）散发型，来源于外周神经干，约占40%；（3）局部放疗后继发肉瘤变，约占10%。本例为散发型。

4.1 临床及病理特点

MPNST 临床表现无特异性，约70%表现为无痛性肿块，其他表现有疼痛、运动及感觉障碍。本例仅表现为肛周无痛性肿物。MPNST 目前一般首选手术切除，放化疗作用尚不确定。该病预后不良，最常转移至肺。

本例胸部CT检查未见肺转移。组织学上MPNST 也可分为Antoni A 区（束状型）和Antoni B 区（网状型），与神经鞘瘤类似。镜下MPNST 主要由密集的梭形细胞组成，核分裂象易见，瘤内可见出血及坏死；分化差者定性诊断困难，需与纤维肉瘤、未分化多形性肉瘤等鉴别。

MPNST 无特异性免疫组化标志物，50%~80%病例瘤细胞可表达S-100 蛋白，30%表达SOX-10，Vimentin 一般为阳性，CD34 部分阳性。本例符合MPNST 组织病理表现，Vimentin（+）、SOX-10（极少数+），但S-100（-）与CD34（-），可能提示预后较差。

4.2 影像诊断特征

4.2.1 形态学特点

MPNST病变通常较大（＞5 cm），多为不规则形或分叶状，部分见不完整包膜或假包膜，可见瘤周水肿，常侵犯邻近脂肪和肌肉，挤压、侵犯周边器官组织，也可包绕、侵及相邻血管。本例肿瘤较大，不规则，囊性成分较多，但未见明显瘤周水肿。

4.2.2 CT 表现

无特异性，常不均匀，呈中、低密度，不均匀斑片状、网格状强化。本例肿瘤呈颗粒状、斑片状或絮状不均匀及明显强化，符合MPNST肿瘤异质性明显的特点。

4.2.3 MRI 表现

大部分呈T1WI 等或低信号，T2WI 等、稍高或混杂高信号。动态增强曲线多为平台型，增强早期呈不均匀轻中度或明显强化，可见不规则无明显强化区，延迟期强化范围扩大，呈环形不规则、斑片状、结节样强化。下列征象有助于MPNST 诊断。

（1）不典型靶征：即T2WI 上病变高信号背景下的中心或偏心性低信号，形态不规则，周边有毛刺，边缘粗糙，抑脂影像为著。（2）神经出入征：为肿瘤推移或包绕神经，神经正常结构消失，呈结节样、团块样或串珠样增粗。（3）束征：表现为T2WI 高信号区多个条状或带状低信号灶。本例可见不典型靶征、束征和神经出入征。

DWI 常表现为不同程度点片状高信号，ADC 图上呈稍低信号，提示病变为恶性。Yun 等发现MPNST 的ADC 值明显低于神经鞘瘤。本例ADC 值低于肌肉，符合恶性肿瘤特点。综上所述，当软组织肿瘤出现不典型“靶征”、“神经出入征”、“束征”及其他恶性征象时有利于本病诊断。

4.3 鉴别诊断

坐骨直肠窝MPNST 少见，本例MPNST 需与以下肿瘤鉴别：（1）侵袭性血管黏液瘤，男性罕见，好发于30～40 岁女性；会阴最常见，其次是盆腔和阴道；其T2WI 及增强扫描特征为“分层状”或“旋涡状”外观，且CT 多为较均匀稍低密度。（2）孤立性纤维瘤，肿物一般较大而边界清楚，密度较均匀，瘤内较少出血；T1WI 多呈等低信号，T2WI 及抑脂像呈高低混杂信号；CT 及MRI 增强呈不均匀“快进慢出型”强化，可见“蚯蚓钻土”征。（3）未分化多形性肉瘤，CT 多呈不均匀的稍低密度；T1WI 呈稍低信号，T2WI 呈混杂高信号伴低信号分隔，增强后呈不均匀渐进性强化，可见瘤内血管影，瘤内分隔、边缘包膜明显强化。

来源：高博聪,袁涛,全冠民.坐骨直肠窝恶性外周神经鞘膜瘤1例并文献复习[J].国际医学放射学杂志,2024,47(01):116-119.