作者：罗登建，万豪杰，黄睿，陈伟，贵州医科大学临床医学院；韩锋，杨明，杨华，贵州医科大学附属医院神经外科

上皮样肉瘤（epithelialoid sarcoma，ES）是一种罕见的恶性间充质肿瘤，占所有肉瘤的1%以下，其特征为生长缓慢的无痛性肿块，通常发生在四肢远端。准确诊断ES具有挑战性，常常误诊为良性疾病；但局部复发倾向高，易发生淋巴和血液转移扩散，预后较差。颅内原发性ES极为罕见。本文报道1例侧脑室原发性ES，为临床提供参考。

1.病例资料

60岁男性，因记忆力减退1周于2022年6月16日入院，既往体健，无家族遗传史。入院体格检查未见神经系统阳性体征。颅脑MRI：右侧侧脑室三角区见大小约1.8 cm×1.6 cm结节状长T1、稍长T2信号影，其内信号不均匀，FLAIR像呈稍高信号，形态不规则，与侧脑室壁关系密切（图1A～C），增强后呈明显强化，邻近侧脑室三角区周围脑实质呈毛刺状、星芒状强化，沿右侧侧脑室管膜亦见条状强化（图1D）。

MRS：右侧侧脑室三角区病灶NAA峰减低，Cho峰升高，Cr峰未见明显异常。MRA：颈内动脉颅内段、大脑中动脉、大脑前动脉、基底动脉及大脑后动脉主干及其主要分支无明显狭窄及分支减少。DTI：右侧大脑半球脑白质纤维束较对侧减少，较对侧稀疏，双侧分布不对称。PET/CT：右侧侧脑室三角区见结节状软组织密度影，伴FDG摄取增高，最大SUV为9.4；骨骼未见骨质破坏征象，未见异常FDG浓聚灶，考虑为原发性病变。排除手术禁忌后，经颞叶皮层入路手术切除右侧三角区病变。

术中切开蛛网膜沿边界逐步分离、探查，可见肿瘤位于三角区，呈灰白色鱼肉样，质地偏硬，瘤周组织黄变，边界不清，血供丰富，镜下全切除肿瘤。术后复查颅脑CT示中线偏移较前好转（图1H）。

术后病理（图1E～G）：右侧侧脑室恶性肿瘤，免疫组化结果：肿瘤细胞呈CK(-)，Vim(+)，GFAP(-)，IDH1(-)，Olig-2(-)，ATRX（局灶弱+），P53（野生型），MGMT(+)，EMA（局灶+），PTEN（局灶弱+），EGFR(-)，S100(-)，PR(-)，SSTR2(-)，Nestin（部分+），CD31（局灶+），ERG(-)，CD34(-)，FⅧ（-），E-cd(-)，INI-1（-/+），CK19(-)，CK7(-)，CK5/6(-)，Calretinin(-)，P63（个别细胞弱+），Ki-67（约10%+），特殊染色结果：网染（网状纤维+）。结合免疫组化结果诊断为ES。

术后未进行规律放化疗，仅口服丙戊酸钠缓释片预防癫痫。术后1个月复查头颅MRI未见肿瘤复发迹象（图1I、1J）。2023年9月21日复查颅脑CT（图1K）：右侧侧脑室三角区占位术后改变，右侧侧脑室后角旁片状稍低密度软化灶，未见肿瘤复发及颅内占位效应。2023年12月5日随访，无神经系统无阳性体征。

图1 右侧侧脑室原发性上皮样肉瘤手术前后影像及术后病理表现。A、B.术前颅脑MRI T1WI、T2WI示右侧侧脑室三角区大小约1.8 cm×1.6 cm结节状长T1、稍长T2信号影，其内信号不均匀；C.术前颅脑MRI T2Flair示肿瘤呈稍高信号，形态不规则，与侧脑室壁关系密切；D.术前MRI增强扫描示肿瘤明显强化，邻近侧脑室三角区周围脑实质呈毛刺状、星芒状强化，沿右侧侧脑室管膜亦见条状强化；E.术后病理检查见散在凝固性坏死（HE，×40);F.术后病理检查发现瘤细胞含丰富的嗜酸性细胞质及偏心性空泡状核，核仁明显（HE，×100);G.术后Vimentin免疫组化染色呈阳性（×100);H.术后1周复查颅脑CT见右侧侧脑室三角区周围脑组织仍有水肿，中线偏移程度较术前好转；I、J.术后1个月复查MRI平扫+增强扫描示术区胶质增生，周围脑组织水肿明显消退，未见肿瘤复发征象；K.术后1年复查颅脑CT示中线偏移不明显，无新增占位改变

2.讨论

侧脑室ES诊断较为困难，鉴别诊断尤为重要。根据文献报道，侧脑室三角区好发的肿瘤为脑膜瘤、脉络从乳头状瘤、转移瘤，也可见星形细胞瘤、室管膜瘤。

(1)转移瘤年龄较大，颅内多发占位，大部分可以找到原发灶。

(2)侧脑室良性脑膜瘤分叶较规则，不典型和恶性脑膜瘤呈不规则分叶状，MRI平扫呈等信号，信号较均匀，多呈显著均匀强化，MRS表现为NAA峰缺乏，Cr峰下降，Cho峰增高，Cho/Cr呈显著升高，可出现脑膜瘤相对特征性的Ala峰。

(3)脉络丛乳头状瘤起源于脉络丛上皮，发生在侧脑室多为儿童，年龄不超过10岁，囊变少见，增强扫描呈明显强化，由于肿瘤分泌脑脊液旺盛，易引起交通性脑积水。

(4)侧脑室三角区星形细胞瘤发病年龄较大，囊变坏死多见，增强后多为不均匀强化。

(5)室管膜瘤MRI表现为T1WI等或低信号，T2WI高信号，由于囊变、钙化及出血，信号大部分不均匀；囊变区T2WI和FLAIR呈高信号，病灶多与侧脑室室壁广基相连，沿脑室塑形生长是其特点。由于ES的病理组织形态学与多种其他病变类似，因此明确诊断需依赖免疫组织化学染色等辅助手段。

ES因具有侵袭力强、易复发等特点，且常以较近侧继发病灶及最后发生转移。广范围的切除被认为是目前最好的治疗方法。因肿瘤与周围脑组织边界不清，在保证神经功能的情况下，全切除肿瘤手术难度较高。文献报道，ES的5、10年生存率分别在50%～70%、42%～55%。与预后有关的因素有：肿瘤的部位，肿瘤的大小，年龄，性别等。

由于发病率低，到目前为止，尚无前瞻性研究来评价全身化疗的疗效。大多回顾性研究是针对原发性ES。研究表明切除术后辅助化疗能一定程度上降低远端型ES的复发风险，提高生存率。本文病例术后未接受放化疗，术后随访1.5年，仍存活且无原位复发及远处转移迹象。

总之，ES是一种发病率很低的软组织恶性肿瘤，无明显特异性表现，诊断困难，容易造成误诊而延误病情。原发性侧脑室三角区ES的发生率极低，需与好发于侧脑室三角区的转移瘤、脑膜瘤、室管膜瘤、脉络丛乳头状瘤、星形细胞瘤相鉴别，明确诊断仍依赖于病理、免疫组织化学染色等方法。

来源：罗登建,韩锋,杨明,等.成人右侧侧脑室原发性上皮样肉瘤1例[J].中国临床神经外科杂志,2024,29(04):251-253.