作者：朱晨，严英榴，任芸芸，复旦大学附属妇产科医院超声科

孕妇26岁，孕2产0。孕妇父母为近亲结婚。孕22周3天在复旦大学附属妇产科医院行超声大畸形筛查提示：胎儿鼻骨缺失，鼻部软组织扁平，椎管狭窄——遗传综合征可能，见图1。

图1 胎儿点状软骨发育不良的表现。a.三维超声胎儿鼻部软组织扁平；b.二维超声胎儿鼻骨缺失。

孕妇及家属拒绝遗传学基因检测。遂继续妊娠至36周4天，顺产一活男婴，出生体质量3 280 g, Apgar评分：9-9-7。新生儿紫绀，鼻骨低，呼吸不规则，四肢张力低下，手指第一指节均短小，见图2a。X线片显示脊柱两侧、股骨和肱骨干骺端均见多个点状钙化，见图2b。

图2 新生儿点状软骨发育不良的表现。a.新生儿手指第一指节均短小；b.新生儿肱骨干骺端见多个点状钙化。

新生儿因呼吸衰竭告病危，气管插管，呼吸机改善通气功能，后转儿科医院进一步治疗。

讨论

点状软骨发育不良是一种病因复杂的罕见病，国外文献报道发病率为1/84 000～1/10 000,遗传方式包括常染色体隐性/显性遗传，X连锁隐性/显性遗传等。产前多以干骺端软骨点状钙化、面部扁平、小头畸形、短肢体和小下颌作为诊断线索。

新生儿期以骨骺软骨的不规则钙盐沉着为病理特征。X 线表现为长骨、关节内及椎体周围软组织多发点状钙化灶。患儿常伴随有四肢发育异常、关节畸形、皮肤损害、先天性白内障、心血管系统缺陷、神经系统改变、精神或生长发育障碍等。

来源：朱晨,严英榴,任芸芸.点状软骨发育不良的产前超声表现1例[J].中国超声医学杂志,2024,40(03):292.