作者：谢诗敏，欧阳可雄，晏挺林，赵伟，朴正国，朱川东，广州医科大学附属口腔医院口腔颌面外科

1. 临床资料

患者，男，58岁。自诉“左面部无痛性肿物6年余”我院就诊。患者于2017年无明显诱因出现左颌面部肿物，初起绿豆大小，后逐步增大至桃核大小，否认疼痛，未予诊疗。2023年1月开始肿物明显增大，无疼痛出血，于外院行B超检查，示左侧脸颊皮下软组织混合回声团，未予治疗。2023年6月5日来我院就诊，门诊拟“左颌面部肿物”收治入院。既往史及个人史：无特殊。家族史：家族成员无类似病史。

体格检查：患者平素体健，一般状况可，全身检查未见明显异常。专科检查：面部外形双侧不对称，左面颊部见一隆起肿物，大小约5.5 cm×6.5 cm，肿物中央区域皮肤潮红、质软，周围皮色正常、质韧(图1a)。无波动感，界清，可移动，无明显触痛。眼睑闭合完全，无鼓气漏气，额纹正常，无面瘫症状。张口度、张口型未见异常；左腮腺导管口无红肿，挤压腺体排唾清亮。双侧颌下及颈部未及肿大淋巴结。

图1临床检查。1a: 患者入院正面照；1b: 患者入院健侧照；1c: 患者入院患侧照；1d: 患者患侧近照，大小约5.5 cm×6.5 cm

常规实验室检查未见异常。辅助检查：增强MRI见左颊部一4.5 cm×3.7 cm×4.0 cm肿块影，边界清晰，呈稍短T1稍长T2信号。双侧颈部及下颌区见多发淋巴结，呈长条形，短径均未超过1.0 cm，增强后明显强化。初步考虑为良性病变，复杂囊肿可能(图2)。

图2患者磁共振影像。2a: 冠状面；2b横断面；2c: 矢状面

患者入院后完善术前检查，排除手术禁忌，手术前患者知情同意并签署同意书，本文资料收集获患者同意且已经过本院伦理委员会审查批准，批件号：LCYJ2023034。全麻下行“左颌面部肿物切除术”。术前穿刺，可见褐色稀薄囊液(图3a)。术中所见：(左颌面部)肿物1个，大小4.0 cm×3.5 cm×2.3 cm，边界清，有包膜，切面囊实性，实性区切面灰白质软(图3)。

图3术中及术后图。3a: 术前穿刺液；3b: 左颌面部切除肿物；3c: 术中肿物剥离后创面；3d: 术毕缝合

病理诊断：左颌面部肿物镜下肿瘤境界尚清，呈囊实性。囊性区囊壁内衬复层鳞状上皮，由棘层细胞直接过渡到角化，缺乏颗粒层，实性区肿瘤由大小不等多个鳞状上皮团巢构成，周边可见栅栏状排列的基底样细胞，中央可见明显角化，囊壁内局灶细胞核有异型性，局灶核分裂可见，局灶可见不规则细胞团散在囊壁间质中，肿瘤局部累及切缘，结合临床病史符合增生性外毛根鞘囊肿(图4)。

图4病理图片(HE,×100)。4a: 棘层细胞直接过渡到角化，缺乏颗粒层；4b: 鳞状上皮团巢；4c: 不规则细胞团散在囊壁间质中；4d: 局灶细胞核有异型性

最后诊断： 左颊部增生性外毛根鞘囊肿。

2. 讨论

增生性外毛根鞘囊肿(proliferating trichilemmal cyst，PTC),也称为增生性外毛根鞘瘤，是由于人体内的某些相关基因产生突变，使得毛囊外根鞘细胞出现异常增殖而形成的突出于皮肤表面的肿物。

临床上多发生于60岁以上的女性，女性发病率约为男性的6倍。该病变90%以上发生于头皮，也可见于四肢、耳朵等部位，本例发生于颌面部较为罕见。这种疾病通常是良性的，但有少数情况下会恶化，被称为恶性增生性外毛根鞘瘤(malignant proliferating trichilemmal tumor，MPTT)。PTC属慢性病程，生长缓慢，通常呈单发、结节状，高于皮肤表面或呈分叶状，也有少数患者呈多发，其临床特点并不典型，诊断需依赖病理学检查。临床上需与以下疾病进行鉴别：

(1)鳞状细胞癌：PTC有时候会破裂，易被误诊为鳞状细胞癌。本例患者的囊肿中央区域皮肤潮红，质地柔软，周围皮肤颜色正常，质地坚韧，没有波动感，界限清晰，可以移动，没有明显的触痛，较易于与鳞状细胞癌区分开来。然而需要特别注意的是，有些患者的临床表现为中心溃烂、边界隆起、质地坚硬、有浸润感，这使得它们难以与鳞状细胞癌区分。该诊断的金标准为病理学检查，在病理学检查时，可以看到增生性外毛根鞘囊肿位于真皮内，与表皮相连，囊壁为增殖的鳞状上皮，结构类似于鳞状细胞癌，而其特征性损害则是病变中心充满毛状物，由棘层细胞直接过渡到角化层，缺少颗粒层。此外，免疫组化p53、CD34、Ki-67也可以帮助我们区分鳞状细胞癌；

(2)表皮样囊肿：临床上PTC还需与表皮样囊肿相鉴别。相似点是二者均为体表隆起的圆形结节，可发生于头皮、四肢等部位，无疼痛，生长缓慢。鉴别点首先是病理学表现：PTC囊壁由鳞状上皮组成，未见颗粒层，有外毛根鞘角化；表皮样囊肿的起源与毛囊壁无关，上皮中存在颗粒层。其次，行免疫组化时，二者内容物染色特性的差别也有助于我们区分：PTC的内容物可与人体毛发来源的自身抗体结合，而表皮样囊肿的内容物则是与人类胼胝来源的自身抗体结合。此外，表皮样囊肿在发现囊肿和囊肿生长之前可有皮肤损伤史。

目前，PTC的治疗主张以手术治疗为主。大多数情况下，由于PTC囊壁与邻近组织间界限清楚，容易分离，切除时可采用较小的手术切口。若存在边界未切除干净可导致局部复发，但通常不会发生转移。囊肿切除后，首先应通过临床观察，并同时用手指触诊，根据边界、软硬度以及质地等综合判断是否完整切除，若考虑肿物残留可能，则需要再扩大切除。

本例患者囊肿局部有轻度粘连，术后注意应继续观察，嘱患者定期复诊。MPTT恶变范围主要是局部病变，较少发生淋巴结转移。目前，MPTT的首选治疗方案同样是手术治疗，安全缘要求与正常皮肤之间的距离大于1.0 cm。目前也有报道放疗作为辅助治疗，Siddha等采用辅助放疗对1例头皮MPTT术后患者进行治疗，获得良好的控制效果。然而，MPTT的发病率较低，纳入研究的患者较少，仍需要更多的样本数据支持，其远期疗效值得我们进一步研究。

来源：谢诗敏,欧阳可雄,晏挺林,等.颌面部增生性外毛根鞘囊肿1例[J].口腔医学研究,2024,40(07):651-653.