作者：杨娇娇，夏艳，赵媛，于亚萍，纪学芹，北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院超声科；赵伟，北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院放射科；刘晓东，北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院产前诊断中心

孕妇25岁，孕3产1；孕25+5周产前超声提示胎儿发育异常，无家族遗传病史及不良孕产史。产科查体及实验室检查无特殊。产前超声：胎儿生长发育与孕周相符，胎心率148次/分；C3为半椎体(图1A)，左侧第10、11肋间隙变窄(图1B)，T6-7椎间隙变窄；室间隔上部回声连续性中断约0.30 cm，心室水平见过隔血流信号(图1C)；食管上段盲袋样扩张，宽约0.80 cm；胃泡充盈差，肛门部“靶环征”未显示；右侧肾盂分离宽约1.00 cm(图1D)；胆囊未显示，门静脉入肝后走行异常，门静脉窦部经静脉导管与肝左静脉相连(图1E、1F)；前置胎盘；疑诊VACTERL联合征、肝内门-腔静脉分流。

孕27+3周羊水穿刺未见明显染色体畸变。孕36+0周产前超声示羊水指数43.70 cm； 因孕妇腹痛伴阴道出血，疑诊胎盘早剥，急诊行剖宫产；娩出男婴未见肛门凹陷、双侧阴囊内未触及睾丸。新生儿胸部X线片显示T10、T11椎体左缘分界欠清，相应水平左侧肋间隙变窄；T5～T7椎体高度略减低。

图1 产前声像图示胎儿VACTERL联合征。A．二维声像图示C3半椎体（箭）；B．三维声像图示左侧第10和11肋间隙狭窄（箭）；C.CDFI示室间隔缺损（箭）；D．双肾二维声像图横切面示右侧肾盂分离（箭）；E、F．腹部二维声像图横切面（E）及CDFI(F）示肝内门-腔静脉分流（UA：脐动脉；DV：静脉导管；LHV：肝左静脉；MHV：肝中静脉；RHV：肝右静脉；IVC：下腔静脉）

超声：先天性消化道发育异常，Ⅲ型食道闭锁伴气管-食管瘘，肛门闭锁(高位)；肝内型门-腔静脉分流(Park Ⅱ型)，局部肝动脉扩张；先天性心脏病，室间隔缺损(膜周部)，房间隔继发孔、多孔缺损。胸部CT见下段食管与气管隆嵴相通并形成瘘管，疑食管闭锁(Ⅲb型)(图2)。临床综合诊断：VACTERL联合征合并肝内门-腔静脉分流。本例报道通过医院伦理委员会批准。

图2 新生儿VACTERL联合征。A、B．胸部冠状位CT图（A）及最小密度投影图（B）示气管-食管瘘（长箭示瘘管，短箭示食管闭锁盲端）

讨论

VACTERL联合征原因不明，常同时存在椎体、心脏、气管和食管、肛门、直肠、肾脏及肢体等多系统异常；产前超声表现包括脊柱裂、蝴蝶椎及半椎体，脊髓拴系，室间隔缺损、右锁骨下动脉迷走及永存左上腔静脉等，食管呈盲袋状、胃泡小或不显示及羊水过多等，肛门处无“靶环征”，多囊肾、肾积水及重复肾，以及足内翻、四肢长骨缺如或发育不良及多指等。本例产前超声表现较为典型，另见门静脉经静脉导管与肝左静脉相连，符合胎儿先天性肝内型门-腔静脉分流表现。

来源：杨娇娇,夏艳,赵媛,等.产前超声诊断胎儿VACTERL联合征合并肝内门-腔静脉分流1例[J].中国医学影像技术,2024,40(03):475-476.