作者：谢珊珊，陈苑，李振乾，白洁，赵国桦，程敬亮，郑州大学第一附属医院

男性患儿，2岁，间断头痛3天；既往无特殊病史及家族史。查体未见明显异常。实验室检查：血清甲胎蛋白（alpha-fetoprotein，AFP）2 664 ng/ml。颅脑MRI：右侧小脑半球37 mm×39 mm×35 mm T1WI等-稍低信号占位，边界清晰（图1A），T2WI呈高信号内见条片状混杂低信号及多发小灶样更高信号（图1B），弥散加权成像（diffusion weighted imaging，DWI）呈等信号，表观弥散系数图呈稍高信号；周围见斑片状水肿，小脑蚓部及小脑扁桃体受压向前或前上移位，第四脑室受压变形、出口闭塞，幕上脑室系统扩张；增强后病变明显强化，内见条片状及灶状无强化。

1H-MR波谱（MR spectroscopy，MRS）：病变区N-乙酰天冬氨酸（N-acetyl aspartate，NAA）峰明显减低，胆碱（choline，Cho）峰明显升高，可见高耸脂质（lipid，Lip）峰（图1C）。MRI诊断：右侧小脑半球占位，室管膜瘤可能性大。

行右侧小脑半球占位切除术，术中见右侧小脑半球30 mm×30 mm实性病变，质韧，淡红色，血供丰富，与周围脑组织分界明显。

术后病理：光镜下见扁平、立方形肿瘤细胞，细胞质稍透明，核仁明显，可见核分裂，腔内见透明小体及基底膜样物质沉积，含内胚层、网状、微囊状、乳头状及实性结构（图1D）；免疫组织化学：AE1/AE3（+），SALL4（+），Glypican-3（+），CK8/18（+），CD117（+），AFP（+），HNF1β（+），Ki-67（67%+），CEA（-），EMA（-），PLAP（-），HCG-β（-）。病理诊断：（右侧小脑）内胚窦瘤。本例报道经医院伦理委员会批准（2019-KY-231）。

图1 右侧小脑内胚窦瘤。A、B.颅脑轴位MR T1WI（A）及T2WI（B）；C.1H-MRS图；D.病理图（HE，×200）（箭示病灶）

讨论

原发颅内内胚窦瘤在颅内生殖细胞肿瘤中约占6.5%，好发于儿童及青少年松果体及鞍上区域，常伴血清AFP升高。小脑内胚窦瘤罕见，发病年龄低；MRI表现为边界清楚的实性/囊实性占位，多无钙化，实性部分内散布微囊灶，呈T1WI等/稍低信号、T2WI稍高信号、DWI弥散受限不明显，增强后明显强化，可伴轻-中度瘤周水肿。

本例影像学表现较典型。鉴别诊断：（1）室管膜瘤，多位于第四脑室并可沿其外侧孔向桥小脑角区塑形生长，常伴囊变、坏死、钙化，强化程度较内胚窦瘤明显；（2）髓母细胞瘤，好发于小脑蚓部，约20%伴钙化，DWI明显弥散受限；（3）毛细胞型星形细胞瘤，常见于小脑半球及小脑蚓部，典型表现为“大囊小结节”，增强扫描壁结节明显强化而囊性部分及囊壁无强化。

来源：谢珊珊,陈苑,李振乾,等.儿童小脑内胚窦瘤1例[J].中国介入影像与治疗学,2024,21(04):255.