作者：胡伟，陈铌，李爽，苏筱芮，杨喜彪，张思敏，邓虞娇，邵晗冰，月强，四川大学华西医院

青少年多形性低级别神经上皮肿瘤( polymorphous low grade neuroepithelial tumor of the young，PLNTY) 是一类发生于儿童及青少年的罕见实体肿瘤，由Huse 等于2017 年首次报道并命名，其病理表现为少突胶质瘤样特征，浸润性生长模式，并伴有CD34 表达，常见丝裂原活化蛋白激酶( mitogen-activated protein kinase，MAPK) 通路改变，如B-Raf 原癌基因( B-Raf proto-oncogene，BRAF) 或成纤维细胞生长因子受体( fibroblast growth factor receptors，FGFR) ，尤其是BRAFV600E 突变( 约40%) 或FGFR 融合( 约50%) ，常见的融合基因包括FGFR2-KIAA1598、FGFR2-CTNNA3 和FGFRTACC3。

临床研究表明，PLNTY 患者多有癫痫发作病史，而绝大多数PLNTY 患者在手术切除病灶后预后良好。这突显了在儿童和青少年癫痫相关疾病及肿瘤的诊断与治疗过程中，准确诊断PLNTY 的重要性。然而，PLNTY 的临床表现缺乏明确的特异性，加之其组织学形态的多样性，这些因素共同增加了临床诊断的难度。

目前，国内外关于PLNTY 影像特征的文献报道相对有限，且多数研究着重从病理方向对其进行分析，这限制了对其影像表现的全面认识和理解。本研究通过回顾性分析5 例PLNTY 患者的MRI 表现，旨在深化对PLNTY 的MRI 特征的认识，并促进在儿童和青少年癫痫病因诊断及鉴别诊断中的应用，以指导临床治疗决策。

1. 资料与方法

1.1 临床资料

搜集四川大学华西医院被诊断为PLNTY 的患者，检索时间范围是2018 年1 月至2022 年4 月。纳入标准：患者均需通过临床手术病理学检查和免疫组织化学分析确诊为PLNTY。本研究共纳入5 例PLNTY 患者，其中男3 例，女2例。所有患者均在手术前进行了MRI 检查，确保能够详细分析肿瘤的影像学特征。对相关临床病史、MRI 表现、手术病理和免疫组织化学检查及随访数据进行统计整理。

1.2 检查方法

本研究5 例患者均接受MRI 平扫及增强扫描，其中3 例行MRI 多模态平扫及增强扫描，1例另行CT 平扫。

1.3 图像处理与数据分析

由两位经验丰富的影像医师独立对MRI 图像进行了详细的分析。当结果不一致时，通过充分的讨论和比较，最终在各项评估指标上达成一致意见。评估指标覆盖了肿瘤的基本特征及其对周围组织的影响，具体包括：( 1) 肿瘤部位。( 2) 大小：肿瘤的大小以最大径表示，经液体衰减反转恢复( FLAIR) 轴位图像测得。( 3) 边缘：观察肿瘤与周围正常脑组织的界限，评估其边缘清晰度及是否有侵袭性生长的迹象。( 4) 肿瘤实体信号：分析肿瘤在T1WI、T2WI 以及FLAIR序列中的信号强度，与正常脑组织进行对比。( 5) 钙化。( 6) 囊变。( 7) 强化方式及特点：对比度增强的定性程度定义为肿瘤的全部或部分在T1WI 增强图像上显示出比T1WI平扫图像明显更高的信号，分为无、轻度、中度及明显强化( 轻度强化表现为相对于增强前图像出现轻微高于邻近正常实质的组织强化；明显强化表现为相对于增强前的图像出现明显的组织强化；中度则介于两者之间) ，并观察强化的具体特点如均匀、环状或不均匀强化等。( 8) 功能磁共振序列：扩散受限定义为肿瘤同一区域表现为扩散加权成像( DWI) 高信号，表观扩散系数( ADC) 低信号，且排除出血、钙化信号；在磁共振波谱成像( MRS) 上与正常脑实质对比病灶区域胆碱( choline，Cho) 峰和N-乙酰天门冬氨酸( Nacetylaspartate，NAA) 峰增高或减低，是否有Cho /NAA 倒置；扩散张量成像( DTI) 与健侧对比病灶区域白质纤维束是否正常、受压或破坏中断；磁敏感加权成像( SWI) 上观察是否有钙化或出血；在灌注图像上对比健侧评估病灶区域脑血容量( cerebral blood volume，CBV) 、脑血流量( cerebral bloodflow，CBF) 的增高或减低；以上这些功能序列有助于进一步细化肿瘤的诊断和分类分级。( 9) 占位效应及瘤周水肿：观察肿瘤是否对周围结构产生推移或压迫，以及是否伴有明显的瘤周水肿，这些信息对于评估肿瘤的生物学行为和预测患者的神经功能状况非常重要。

2. 结果

2.1 人口学特征及临床表现

本研究共纳入5 例患者，其中男3 例，女2 例，年龄23 ～26 岁，平均24.8 岁，中位年龄25 岁。4 例以癫痫发作或癫痫样症状就诊，病程1 ～ 12 年，2例为耐药性癫痫，即正确选择并使用两种或两种以上抗癫痫药物无法持续控制癫痫发作，1例以右侧肢体疼痛1 年来诊。

2.2 MR 表现

对5 例患者的MR 图像进行了详尽的分析，以评估其肿瘤特征。这些特征包括肿瘤的部位、信号、大小、边缘、强化、占位效应以及瘤周水肿情况。结果汇总记录见表1。

4 例病灶位于颞叶( 左侧颞叶3 例，右侧颞叶1 例) ，1 例病灶位于右侧顶叶。病灶最大径1.1 ～ 3.7 cm，平均直径约1.76 cm。“椒盐征”、钙化和不同程度强化为主要特点( 图1) 。病例2～ 5 均未见扩散受限。MRS 示病例3、5 局部NAA 峰稍降低，Cho 峰稍增高，DTI 示病例3、5 病灶局部纤维束中断，病例2 局部白质纤维束受压、模糊。灌注加权成像( PWI) 示病例2、3 病灶边缘CBV、CBF 增高。

图1A ～ L 4 例PLNTY 病灶( 白箭) 在轴位T2WI( A ～ D) 、T1WI 平扫( E ～ H) 和T1WI 增强( I ～ L) 图像上不同表现。轴位T2WI 上见" 椒盐征"( A、B) 、囊变( C) ，轴位T1WI 上均为低信号，轴位T1WI 增强图像上表现为无强化或不同程度不均匀强化

表1 5 例PLNTY 患者人口学特征及常规MRI 表现

病例1，男， 25 岁，发作性呼之不应伴抽搐3 年。左侧颞叶皮层下结节，大小约1.1 cm × 1.0 cm，T1WI 呈低信号，T2WI 见“椒盐征”，FLAIR 呈混杂高信号，增强未见强化，边界清楚，周围脑实质无水肿。病例2，女， 23 岁，反复发作性抽搐12 年。右侧顶叶混杂长T1、长T2信号结节，T2WI 见“椒盐征”，FLAIR 呈混杂高信号，大小约1.7 cm × 1.5 cm，无扩散受限，增强后无明显强化，边缘模糊，局部灰质结构紊乱。MRS 未见明显异常。SWI 未见顺磁性物质沉积，内见血管信号。PWI 示CBV、CBF 升高。DTI 示局部受累脑回白质纤维束受压、模糊。

病例3，男，26 岁，发现左侧颞叶占位1 年，偶发抽搐。左颞叶肿块，轴位最大层面约1.7 cm × 3.7 cm，T1WI 为混杂低信号，T2WI 见“椒盐征”，内见囊变及钙化，增强后边缘轻度强化，周围脑组织稍肿胀，左侧脑室颞角受压；无扩散受限；DTI 示白质纤维束中断；SWI 见片结状、条状低信号；MRS 示NAA 峰略显降低，Cho 峰稍升高，Cho /NAA 比值约1.3；PWI 示病灶边缘点条状CBF、CBV 升高。CT 示病灶内明显“砂砾状”、结节状钙化，增强后后边缘强化( 图2) 。

图2A ～ M 病例3 患者图像，左侧颞叶PLNTY，轴位CT 平扫及MRI 多模态影像表现。轴位CT 平扫( A) 示病灶内结节状钙化，轴位T2WI 见“椒盐征”( B) ，轴位FLAIR 呈中央低边缘高信号( C) ，轴位T1WI 呈混杂低信号( D) ，轴位及冠状位T1WI 增强后见边缘轻度强化( E、F) ，DWI及ADC 示扩散未见受限( G、H) ，SWI 见病灶内低信号( I) ，DTI 示局部白质纤维束中断( J) ，PWI 见CBV、CBF 增高( K、L) ，MRS 示Cho 峰值增高，NAA 峰值减低，Cho /NAA 倒置，比值约为1.3

病例4，男， 26 岁，发作性愣神5 年。右侧颞叶类圆形结节，稍长T1、短T2信号、FLAIR 呈中间低边缘高信号，大小约1.1 cm × 1.1 cm，病灶左后缘见囊变，边界清，增强后不均匀强化，无扩散受限。

病例5，女， 24 岁，右侧肢体疼痛加重1 年。左侧颞叶海马头前方见大小约1.2 cm × 1.1 cm 结节，T1WI 呈低信号，T2WI 呈高信号，FLAIR 呈高信号，边界不清，信号不均，无扩散受限，增强后明显强化，周围白质水肿，DTI 示局部白质纤维束破坏，SWI 未见顺磁性物质沉积。MRS 示边缘Cho 升高，NAA 降低，灌注未见明显异常。

2.3 病理表现

本组5 例患者均经手术完全切除肿瘤，病例2 术中发现肿瘤为“鱼肉样”、实性，质地坚韧，血供丰富，其余病例肿瘤血供差或一般，病例1 和3 分别肉眼可见少许及明显钙化，病例4 镜下见胶质细胞增生伴大量钙化。免疫组织化学：本组中除病例2 未见CD34 阳性表达外，其余CD34、GFAP、Oligo2、ATRX、Ki-67 ( ＜ 3%) 均阳性表达。3 例查见BRAFV600E 基因突变，病例3 未见BRAF V600E 基因突变，但查见FGFR3-TACC3 融合基因，病例2 未行相关基因检测。本组5 例均进行术后随访，随访周期从4 ～ 26 个月，平均11.2 个月，截止2023 年11 月结束随访时均未见局部肿瘤及疾病复发。

来源：胡伟,陈铌,李爽,等.青少年多形性低级别神经上皮肿瘤的多模态MRI特征分析:5例病例复习[J].临床放射学杂志,2024,43(12):2171-2176.DOI:10.13437/j.cnki.jcr.2024.12.012.