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病例资料

患者男性，69 岁。主因腹泻进行性恶化 7 个月于急诊就诊。此次就诊前 4 年，患者自述患有间歇性腰背炎性关节痛，非甾体抗炎药物无缓解。入院前 7 个月，患者出现夜间水样腹泻加重（每日10 - 15次），无粘液、血液或腹痛，同时伴有疲劳、体重明显减轻（约 30 kg）、夜间盗汗和下肢水肿加重。无呼吸困难、恶心、呕吐、厌食或发热。

体格检查发现患者消瘦，粘膜变色，皮肤色素沉着，双腿2/3 处对称性水肿。可触及腹股沟淋巴结无粘连，有弹性，无压痛，直径 2cm。血液检查显示严重低色素/小细胞性贫血，伴白细胞减少，中度低白蛋白血症和 C 反应蛋白轻度升高。输注 2单位红细胞后，患者血红蛋白（Hg）增加至 9.8 g/dL。

入院进一步血清学检查包括抗-HIV、HBsAg、抗-HCV、抗核抗体、类风湿因子和促甲状腺激素均为阴性或在正常范围内。多项粪便微生物学和寄生虫学检查结果均为阴性。胸腹部 CT 扫描显示双侧胸腔积液，右侧最大深度 4cm ，左侧最大深度 2cm。可见多发性肠系膜、腹腔、门静脉周围、胰十二指肠、腔静脉周围、髂和腹股沟淋巴结病变，最大的直径 4cm。

诊断性胸腔穿刺结果提示渗出性胸腔积液，无恶性细胞，细菌学分析、干扰素释放试验（IGRA）均为阴性。上消化道内镜检查显示在胃窦处存在一个12 mm 的无蒂病变，内镜进展至十二指肠处发现明显粘膜水肿、充血和弥漫性点状淋巴管扩张，并获取活检样本。组织学分析使用苏木精-伊红（HE）和 PAS 染色显示固有层内海绵状巨噬细胞，提示惠普尔病（WD）。

为明确 WD 诊断，切除患者2个腹股沟淋巴结，进行组织学分析显示整体结构保存完好，窦内反应性改变，滤泡间组织细胞增生伴小巢内上皮细胞聚集，未见肿瘤细胞，确诊为 WD。

患者经过12个月的抗生素治疗后，完全恢复之前体重，临床显著改善。 

分析讨论

惠普尔病（WD）是一种罕见的感染性疾病，由患者感染惠普尔养障体（TW） 引起。多数TW 感染可能是无症状携带者，也可能是自限性感染，随即机体产生保护性体液免疫和细胞免疫。由于 TW 感染不同器官的能力，临床表现可能多种多样，典型惠普尔病患者最常出现的症状是关节痛、腹泻、脂肪泻、体重减轻、淋巴结肿大、腹痛、低蛋白血症和贫血。这些症状一般分为早期、中期和晚期 3个阶段：疾病早期患者可能会出现感染、发热、关节炎和关节痛；疾病中期患者可出现腹泻、体重减轻等；到疾病晚期时，患者可能会出现脏器和/或 系统（如眼、心脏和中枢神经系统等）受累。

胃肠道症状是 WD 患者最突出的症状。患者十二指肠、空肠和回肠较易受累，肝脏、食管和胃也会受到影响，但相对少见。腹泻、腹痛和脂肪热是经典的 WD 最常见的症状，此外肝脾肿大、厌食、营养缺乏、恶病质、便血和消化不良也相对常见。内镜下十二指肠黏膜肉眼呈淡黄色，可见绒毛扩张、伴增生的淋巴管，十二指肠活检组织学特征为固有层中有大量泡沫巨噬细胞，巨噬细胞胞浆内物质PAS 染色阳性。

WD 常用的诊断方法仍然是组织病理学和定量 PCR，而 TW 的培养相对困难，不作为常规方法。本例患者尽管已出现症状数月，但由于临床或影像学检查未发现明显的心脏或神经损伤，其 WD 的严重程度为中度。在诊断检查过程中，排除了许多其他诊断，尤其是更常见的感染性原因（如HIV、结核病、肝炎）以及炎症/自身免疫性病因。上消化道内镜检查的宏观异常引起了临床对 WD 诊断的怀疑，最终通过组织学分析得到证实。

本例患者提示在长时间腹泻的鉴别诊断中考虑 WD 的必要性，因为延迟诊断可能导致疾病进展和多系统受累，具有致命性。

参考资料：

1.Carvalho N, Miguelote S, et al. (February 03, 2025) Fading Away: A Case Report on Whipple's Disease. Cureus 17(2): e78423. 

2.管勤朝,和倩,等.惠普尔病诊治研究进展[J].中国感染与化疗杂志,2023,23(06):771-776.