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导读

慢性假性肠梗阻（CIPO）是一种特殊类型的肠梗阻，由肠道动力障碍引起，无机械性狭窄。自身免疫性肠平滑肌炎（AEL）是导致人类和动物发生CIPO的原因之一。AEL患者通常对免疫抑制治疗反应良好。本文报道一例27岁中国男性AEL病例，患者在中国接受小肠移植后痊愈。

病例资料

患者，男，27岁，因反复腹胀、腹痛，近1年几乎每月均需住院接受胃肠减压治疗。

实验室检查：自身免疫相关抗体检测均正常。影像学检查：数字X线钡剂小肠造影显示小肠通过时间显著延长（图1 A1-2）。全外显子组测序发现ACTG2基因突变。患者接受小肠切除及结肠活检，组织病理学显示：HE染色示黏膜慢性炎症伴局灶性淋巴细胞浸润（图1 B）。小肠切除病理可见大量淋巴细胞浸润黏膜层（尤以环肌层为著）（图1 C和D），符合2009年伦敦分类标准中淋巴细胞性平滑肌炎的病理诊断。自身免疫性肠平滑肌炎的组织形态学特征包括大量CD3⁺T淋巴细胞、CD8⁺T淋巴细胞及B淋巴细胞浸润（图1 D），以及末端回肠固有肌层平滑肌纤维变性（图1 E）。

图1  (A) 数字X线钡剂小肠造影：腹部小肠多发扩张，可见液体及气体潴留，小肠通过时间轻度延长（钡剂至回肠时间为4小时38分钟）（A1、A2）。(B) 活检组织HE染色：十二指肠水平部（B1）、降部（B2）、球部（B3）、末端回肠（B4）、升结肠（B5）及乙状结肠（B6）黏膜慢性炎症伴淋巴细胞聚集，部分绒毛变钝（红色箭头），部分绒毛上皮内淋巴细胞浸润，未见明确淋巴瘤细胞。(C) 小肠切除标本HE染色：黏膜层见大量淋巴细胞浸润，黑色三角标示正常神经节细胞（C1）；平滑肌细胞内可见棕色颗粒（红色三角）（C2）；小肠切除标本组织化学染色显示正常神经节细胞（C3）。(D) 小肠切除标本免疫组织化学染色：CD3⁺T淋巴细胞（D1）、CD8⁺T淋巴细胞（D2）及B淋巴细胞（D3）大量浸润肠道平滑肌层。(E) 末端回肠肌层Masson三色染色：固有肌层内平滑肌纤维变性。

治疗与转归：糖皮质激素治疗无效，末端回肠造口术未能缓解腹胀，且造口引流量极高。术后治疗以抗感染及肠外营养支持为主。最终，患者接受小肠移植，术后移植肠功能恢复良好。

小结

据研究者报道，这是全球首例被诊断为“自身免疫性肠平滑肌炎”并在肠移植后康复的中国成年患者。此外，根据HE染色结果（图1 C2），该患者还疑似合并棕色肠综合征，其特征为固有肌层平滑肌细胞内脂褐素沉积。

综上所述，AEL可发生于儿童及成人患者。AEL患者通常表现为无机械性狭窄的复发性肠梗阻。影像学及内镜检查可初步识别肠梗阻并排除机械性病因。尽管内镜活检通常仅能获取黏膜及黏膜下层组织，但当发现广泛淋巴细胞浸润时，仍需考虑AEL的可能。全层肠壁活检是诊断AEL的金标准。本例患者对类固醇治疗反应不佳，可能与固有肌层纤维化相关（见图1 D）。本病例提示，对于合并肠功能衰竭的AEL患者，小肠移植应被视为一种可行的治疗选择。

参考文献：

1. Ju J, Luo M, Wang Y. A rare case report of autoimmune enteric leiomyositis and review. Asian J Surg. 2024 Sep 28:S1015-9584(24)01942-0. doi: 10.1016/j.asjsur.2024.08.202.