作者：蒋姗姗，乔英艳，段银玲，山西医科大学第二医院超声科，深圳市龙岗区第三人民医院超声科

患者男，61岁，间断活动后气短3年余、加重1周；自幼听力减退，既往罹患高血压、心脏病15年，糖尿病20余年，双眼白内障半年。查体：营养不良表现，慢性面容，心率44次/分，。实验室检查：乳酸2.10 mmol/L，脑自然肽N端前体蛋白1 676.70 pg/mL，超敏肌钙蛋白Ⅰ 106.00 pg/mL。超声心动图：左心室室壁对称性增厚（约15.30 mm），心肌颗粒样回声（图1A），左心室射血分数30.00%、整体纵向应变－12.70%（图1B）；提示心肌淀粉样变（cardiac amyloidosis, CA）。心电图：缓慢性心律失常及心脏传导异常。头颅CT显示左侧颞叶、顶叶梗死灶。线粒体疾病基因检测：m.3243A＞G（图1C）。临床综合诊断：线粒体心肌病（mitochondrial cardiomyopathy, MCM）。本例报道通过医院伦理委员会批准（[2024]YX第011号）。 

讨论  

MCM与CA临床及超声表现均极为相似，但前者为基因突变导致线粒体氧化磷酸化系统功能障碍，后者则为淀粉样物质沉积破坏线粒体结构所致线粒体功能障碍。MCM与CA超声均可表现为心肌肥厚、颗粒样回声和左心室功能减低，但CA可见左心室纵向应变牛眼图呈“草莓征”的心尖保留模式、组织多普勒示左心室心肌运动速度减低等，而MCM并无上述表现。此外，MCM多累及高耗能器官，可表现为卒中样发作、癫痫、糖尿病、耳聋及眼病等，实验室检查可见乳酸升高和代谢性酸中毒，并可伴线粒体DNA或核DNA突变。临床上CA表现为高血压趋于正常或低血压，舌体肥大，皮肤瘀斑等，实验室检查可见单克隆免疫球蛋白轻链，通常无特异性基因突变，部分可能伴TTR突变。确诊有赖于基因检测或病理学检查。 

参考文献略。

来源：蒋姗姗，乔英艳，段银玲．经胸超声心动图误诊线粒体心肌病为心肌淀粉样变1例[J/OL]．中国医学影像技术. https://link.cnki.net/urlid/11.1881.R.20250507.1537.006