作者：云南中医药大学第三附属医院骨科     李德光

骨纤维异常增殖症（FD），又称骨纤维结构不良，是一种罕见的非遗传性骨骼疾病，以慢性非肿瘤纤维组织堆积代替健康骨骼为特征。虽然有资料显示FD在世界范围内的发病率为1/5000～1/10000，但由于FD患者经常无临床症状，因此其准确的发生率尚无明确统计。一般推测FD患者约占所有良性骨骼病变患者的2.5%。临床分型分为单骨型FD（MFD）和多骨型FD（PFD），后者合并牛奶咖啡斑和内分泌障碍(以女性性早熟为突出表现)者称为McCune-Albright综合征。FD多发于四肢骨、肋骨、颅面骨，仅1.4%～5.5%累及脊柱。云南中医药大学第三附属医院骨科于2023年6月收治1例PFD患者，其病变范围包括颅骨、颈椎、胸椎、腰椎、左侧肱骨、右侧股骨等，因轻微暴力导致L1椎体爆裂骨折、脊髓损伤，行手术治疗，效果满意，现报道如下。

临床资料

患者男性，26岁，农民。因扭伤致腰痛伴腰部活动受限、双下肢麻木无力3d入院。查体：额骨发育异常，前额突出（图1a）。腰椎居中，胸腰段后凸畸形，胸腰段棘突及椎旁压叩痛，腰部活动明显受限，双下肢皮肤浅感觉正常，双侧髂腰肌、股四头肌肌力3级，腓肠肌、足背伸、背伸肌力正常，左侧膝腱反射较对侧亢进，跟腱反射正常，病理征未引出，无会阴部麻木、大小便失禁，肛门括约肌肌力正常。右下肢较健侧短缩约5cm（图1b），髌上10cm较对侧萎缩约4cm，右髋部可见陈旧性手术疤痕，愈合良好，髋部无明显压痛，右髋关节内外旋功能部分受限，4字试验阳性。既往史：患者曾于2011年、2012年两次因右髋部骨折在外院行手术治疗，期间行病理检查，明确为FD，术后恢复不佳，逐渐出现右下肢短缩畸形，2021年11月，跌倒致左上臂疼痛，摄片发现左肱骨病理性骨折（图2a）；癫痫病史10年。辅助检查：患者入院后行影像学检查提示：右股骨、颅骨、颈椎、胸椎、腰椎等广泛骨质破坏和囊性变，L1爆裂性骨折，后凸畸形，相应节段脊髓受压（图2b～o）。入院诊断：（1）L1椎体病理性骨折；（2）脊髓损伤（ASIA分级：D级）；（3）骨纤维异常增殖症（多骨型）；（4）颈髓中央管扩张；（5）癫痫。实验室检查：血沉21mm/h；c反应蛋白63.1mg/L；白介素623.07pg/mL；血清淀粉样蛋白129.6mg/L；血钙2.31mmol/L；血镁0.89mmol/L；血磷0.83mmol/L；血钾3.39mmol/L；白蛋白38.7g/L；碱性磷酸酶584U/L；25-羟基维生素（D2＋D3）48.73nmol/L；肿瘤标志物正常。手术方案：经后路减压、融合、内固定术治疗，术后X线片示椎体高度恢复，后凸矫正，内置物位置良好（图3）。

讨论

FD的流行病学仍然知之甚少，不仅因为其临床罕见，还因为轻度或无症状的FD经常未被诊断。根据病变部位的不同，FD临床症状也有很大不同。如果病变出现在四肢长骨，可能表现为无症状或轻度至中度疼痛、局部肿胀、骨弯曲和畸形，发生在脊柱的病变可能表现为脊柱侧凸，颅面区域的病变可能产生局部疼痛、鼻塞、眼睛凸出和面部不对称等症状，严重的可以压迫邻近的神经，从而产生视力丧失和听力障碍等后果，极端情况下还可能转化为恶性肿瘤，虽然病变很少自发消退，但30岁以上的患者大多不再侵袭性生长，表现为停止进展。骨盆、股骨近端、胫骨、肋骨及颅骨是FD最常见的发病部位，病变的分子机制尚不完全明确，目前广泛认为FD的发生与G蛋白α亚基（Gsa）基因激活性突变密切相关，染色体结构和数目变异、内分泌异常和骨发育异常也可能与其发病有关。

临床诊断和治疗。FD具有一定的良性瘤样病变的影像学特征，但这些特征并非特异性的影像学表现，与其他类肿瘤疾病有相似之处，确诊需坚持临床、影像学和病理三结合。对于FD的治疗目前尚无统一标准，大多数患者可采取保守治疗，二磷酸盐类药物为临床一线用药，通过抑制破骨细胞生成和骨吸收发挥作用，另外，随着细胞、分子、基因研究技术的进步，一批新的药物，如RANKL抑制剂、白细胞介素6抑制剂、CSF1R抑制剂、神经生长因子/TrKA抑制剂等，也在临床中开始应用并取得了一定疗效，但因为使用样本少、使用时间短，其安全性、有效性尚需进一步观察。但对于严重外观畸形和功能障碍的患者，手术治疗仍然最有效，本例患者L1椎体爆裂性骨折并脊髓损伤，椎管内占位明显，生活质量受到严重影响，具备明确手术指征，手术难度在于出血控制、椎弓根螺钉稳定性保证、椎管彻底减压、L1处理，科室经过反复讨论制定详细手术方案，通过自体血回输、椎弓根螺钉骨水泥强化、椎间置入钛笼支撑、植骨融合，获得了满意的临床疗效。查阅国内外文献，FD的报道并不少见，但多为颅面、下颌等头面部病变，涉及四肢、肋骨等部位的多为个案报道，未查询到有像本病例这样波及范围如此之广的报道，属极其罕见的PFD，有一定的临床报道价值，同时，这一病例的治疗方式也为同类型损伤的治疗提供了一定参考。

来源：中国脊柱脊髓杂志2025年第35卷第3期