作者：翟西雷，泰安市中医医院胸外科

1  病例报告 

男，12岁，2周前因活动后胸闷于外院CT发现纵隔气肿入院，患者经保守治疗，纵膈气肿逐渐消失，复查CT发现左肺上叶结节，由于患者年龄小，还是建议其治疗后复查，经再次复查胸部CT发现结节影像约0.6cm×0.5cm大小，磨玻璃实性混合结节(图1)。属于高危肺结节，患儿及共同居住人无吸烟史，无家族肺癌病史。患者父母充分了解手术的必要性及风险后行手术治疗。2022年11月19日在双腔管全麻下，行胸腔镜下左肺上叶部分切除术，术中出血少，术中放置引流管，患者手术中的快速病理及手术后的常规病理均证实为：微浸润腺癌(图2)。术后恢复好，顺利拔管出院，基因检测结果为HER2(ERBB2)阳性突变(图3)。术后1个月随访恢复好。

2  讨　论 

临床上肺癌患者的年龄呈现出越来越年轻化的趋势。报道可查，近年来随着青少年烟民的数量是逐步的增加，并且环境污染的日趋加重，我国医学报道中青年人特别是30岁以下人群肺癌的报道案例也是呈增多趋势的。据上海胸科医院廖美琳等报告的一组59例关于30岁以下青年人肺癌的数据中，可见其中最小年龄的患者是16岁[1]；另外据一篇来自中国医学科学院肿瘤医院关于161例30岁以人群肺癌的报道中年龄最小的也有15岁[2]。近期可查阅的国内文献，最小的为7岁女童[3]。 而12岁HER-2阳性肺癌病例，未查到相关报道。

人类表皮生长因子受体-2(别名c-erB2，HER-2)在乳腺癌中是一个重要的治疗靶点和预测指标，但作为一种肺癌生物标志很少被描述。 在非小细胞肺癌(NSCLC)中HER-2蛋白过表达和基因扩增分别为6％~35％和10％~20％，HER-2突变被

证实为2％~4％，特别是在EGFR/KRAS/ALK突变阴性者中， HER-2突变达6％[4-5]。

肺癌中HER-2 20存在约30种外显子插入突变，其中以P780_Y781insGSP(GSP)、A775_G776ins(YVMA)、G776delinsVC(VC)是最常见，有 94%的HER-2 20外显子插入突变来自这3种突变[6]。另葛晓松等认为HER-2 20外显子插入突变进研究发现肺癌中HER-2 20外显子插入，均在肺腺癌中发现，且以女性较男性多见。且数据显示其中有近5%阳性突变率，因此该类型突变在肺癌中并非罕见。且此种突变可与RET、 EGFR等突变共存[7]。

由于早期的基因检查数据较少，可查的文献HER-2阳性NSCLC(非小细胞肺癌)的生存期及预后较其他阳性突变差，目前究其原因，这或许与非小细胞肺癌Her-2阳性突变患者内在的化疗抗性有关。这与Zhang发现其癌细胞对常见化疗药如卡铂等存在内在化疗抗性[8]观点一致。这种抗性可能与p185的表达呈一定的关联。而Junker等[9]则通过评价不同分期非小细胞肺癌的手术前后患者的HER-2的表达情况，认为HER-2诱导NSCLC的细胞增殖和侵袭是造成化疗药物的内在抗性的原因。王英等认为在乳腺癌和胃癌的治疗中，HER-2过表达或扩增是一个重要治疗靶点，但到目前的研究阶段，其对非小细胞肺癌的临床相关性却很小[10]。

本例该患者肿瘤属于微浸润腺癌，根据分期属于IA1期肺癌，目前治疗以复查，随访治疗为主。由于HER-2阳性NSCLC突变患者发病率相对较低，儿童患者的报道更少,近期国内文献检索，未找到相关病例。儿童肺癌的发病率较低，在平时的诊疗中容易忽略，HER-2阳性突变患儿的发病率更低，我们会继续随访该患者。

参考文献略。

来源：罕少疾病杂志  2025年4月 第32卷 第 4 期 总第189期