合并平足与拇外翻的先天性足底肌肥大1例
作者:北京中医药大学第三附属医院骨伤中心 秦玉岩
临床资料
患者,女,16岁,主因“左足底膨隆16年,伴行走后疼痛3年”于2023年12月13日入院。患者诉自出生后发现左足底膨隆,随发育缓慢增大,无疼痛麻木等不适。2020年无明显诱因出现行走后左足底疼痛,休息后可缓解。2021年就诊于外院诊断为平足症,行足弓垫治疗1年未见缓解。2023年1月就诊于我院门诊,行足部负重X线检查示左足平足,超声检查显示左足底多个肌肉发育异常,左足拇展肌、趾短屈肌、小趾展肌明显肥厚增大,拇短屈肌与足底方肌较右侧稍增大,拟行病损肌肉切除,考虑患者生长发育未停止,行随访观察,至2023年12月复查超声示足底肌层较前未增厚,门诊以“先天性足底肌肥大(左)青少年平足症(左)”收入院。入院症见左足底膨隆伴左足底行走后疼痛,休息后缓解。负重位左前足较右前足宽,左足足弓消失伴外侧软组织增宽,前足轻度旋前外展,后足轻度外翻,拇趾轻度外偏,无锤状趾、屈趾畸形,无胼胝体(图1a-1c)。左足底软组织肥厚,边界不清,触之柔软,足舟骨处压痛阳性,前足横向挤压试验阴性,足趾末梢血运正常,双足其余趾运动、感觉正常;踝关节、第1趾跖关节、距下关节活动度正常,腓骨长短肌、胫后肌、拇短屈肌、趾短屈肌肌力V级。2023年12月足底超声示:左足拇展肌、趾短屈肌、小趾展肌明显增厚,拇短屈肌与足底方肌较右侧稍微增厚(表1)。足部X线片示左足扁平足、拇外翻(图1d-1f)。双跟骨轴位X线示左跟骨外翻(图1g-1h)。双足MRI示左足底多个肌肉发育异常,拇短屈肌、拇展肌及第3、4跖骨间肌水肿(图1i-1j)。实验室检查未见异常。临床诊断:先天性足底肌肉肥大(左);青少年平足症(左);拇外翻(左);焦虑状态。
排除手术禁忌证后,于2023年12月15日于全麻下行左足底肌肉病损切除术加左足距下关节制动术和拇收肌松解术。麻醉成功后,常规消毒铺单,先取左足外侧跗骨窦体表投影处做2cm的斜行切口,切开深筋膜,暴露跗骨窦区。组织剪剪开跗骨窦韧带,用试模逐级扩张,C形臂X线机透视见直径7.5mm的距下关节制动螺钉位置良好,拧入螺钉,逐层缝合。在足跖内侧做10cm的切口,逐层切开,抬高足底真皮和皮下层,可见拇展肌、拇短屈肌,保护好肌间神经血管束,在起止点处分离拇展肌,切除全部的拇展肌和1/3的拇短屈肌;继续向足底分离皮下组织,切除趾短屈肌(图1k-1l)。取跖外侧8cm的长切口,同样方法切除增大的小趾展肌,去除多余的皮肤后逐层缝合,并加强缝合小趾关节囊,防止内收畸形。松解拇收肌,切除部分拇囊,逐层缝合关闭切口,以无菌敷料石膏固定。病理检查结果示横纹肌组织,肌纤维肥大(图1m)。
术后3周拆线,切口Ⅰ期愈合,石膏固定6周后下地。术后6个月足部负重X线示足弓角度纠正,侧位距骨第1跖骨角(Meary角)由术前14°变为1°,距骨第1跖骨角由10°变为0°,跟骨倾斜角(Pitch角)由12°变为25°,侧位Moreau-Costa-Bertani角由140°变为128°,左胫跟角(TCA)由外翻12°变为0°;拇外翻角(HVA)由30°变为18°,第1、2跖骨间角(IMA)由20°变为10°,距下关节制动器位置良好(图1n-1o)。术后12个月足底超声未见拇展肌、趾短屈肌、小趾展肌,残余拇短屈肌厚0.95cm,足底方肌厚1.0cm,未见增厚,疼痛视觉模拟评分(VAS)由术前3分改善至术后12个月的0分,美国足与踝关节协会(AOFAS)踝-足评分由术前63分改善至术后12个月88分。术后随访至今患者临床症状改善明显,未见复发,疗效满意。
讨论
(1)先天性足底肌肥大的诊断和治疗。本例患者从出生时即发现左足底膨隆,并随出生逐渐增大,且无不适症状,直至14岁时出现行走后疼痛伴随足底挤压感,临床首先需要排除恶性软组织肿瘤。本例患者足底膨隆边界不清、质软,膨隆部位生长缓慢,行足底肌骨超声提示肌层增厚且未见足底异常血流信号,MRI示所有序列病变部位的信号强度与肌肉组织相似、无病理性对比增强或减低,可初步排除良恶性肿瘤。而先天性足底肌肉肥大是一种发病率未知的罕见疾病,目前还没有统一的诊断标准。JAHSS于1974年首次报道1例先天性足底方肌肥大患者,临床报道较少。HELLWINKEL等总结该病的临床特征:①从出生起就存在足底软组织膨隆。②膨隆的软组织触诊时无痛(活动时可能会疼痛)。③X线片可见正常的骨骼解剖。④单侧发病。⑤一般不进行性发展。既往患者主诉多为不能穿同一码的鞋、穿鞋时足底挤压、行走后疼痛或麻木、足底踩棉花感等不适。综上所述,根据患者临床表现、症状、体征和辅助检查可诊断为先天性足底肌肥大。手术方式主要是肥大肌肉的全切或部分切除,尽管切除整块肌肉似乎过于激进,但SCHMAUSS等报道1例小趾展肌肥大患者,小趾展肌次全切除术后6个月病情复发予二次手术。因此,当患者单块肌肉肥大且影响生活时需要全部切除,以免残留肌肉复生而再次手术。当肥大涉及多块肌肉时,可以全部切除有其他肌肉代偿其功能且切除后不影响重要关节活动的肌肉,保留重要的肌肉。本例患者涉及拇展肌、趾短屈肌、小趾展肌、拇短屈肌与足底方肌,笔者全部切除患者拇展肌、小趾展肌、趾短屈肌,保留全部足底方肌和部分拇短屈肌以保留屈趾功能和跖籽关节功能。既往行手术治疗的足底肌肥大病例中,诊断明确后即行足底肌肉次全切除术,术前并未观察患者的肌肉生长情况,为防止复发,本例患者在确诊后随访观察足底肌肉生长情况1年,确保需保留的足底方肌、拇短屈肌停止生长后方行手术,术后1年行肌骨超声示足底方肌厚度同术前,余下的2/3的拇短屈肌也未生长。因此,笔者认为,除非病损的肌肉增大迅速或症状较重可早期手术外,手术建议在病损肌肉停止增大进入稳定期后进行。
(2)本例患者的特点。除足底肌肥大外,该患者还合并有平足症和拇外翻,一次手术全部予以治疗。平足是指患者站立足负重时足内侧弓塌陷的畸形,而平足症是指伴有足踝部疼痛为主要症状的平足者的疾病名称,根据发病的年龄又可分为青少年平足症和成年平足。本例患者负重和非负重条件下足弓都消失,但肥厚的足底肌影响足弓的判断且距下关节活动正常,故区别于僵硬性平足,行负重足部X线检查示侧位距骨Meary角为14°,距骨第1跖骨角10°,Pitch角为12°,侧位Moreau-Costa-Bertani角140°,行非负重位足部X线检查示足弓较负重位升高,故可诊断为青少年柔韧性平足症。先天遗传、足骨或韧带发育异常和后天损伤引起的胫后肌腱功能不全、骨与韧带损伤等都可导致平足症。足底肌和韧带是维持足弓高度的重要的动力稳定结构,本例患者从出生起肥厚的肌肉即占据整个足弓,青春期体重和活动量的急剧增加使得肥厚的足底反复地受到过量的负荷,足部韧带逐渐发生慢性劳损和萎缩,导致足弓高度下降,从而进一步增加了肌肉负荷,最终导致平足症。症状较轻的青少年平足症患者可以通过足部支具、减轻体重、跟腱拉长等减轻症状,但当患者出现严重的足内侧疼痛、步态改变、距下关节活动受限或足部畸形进行性加重时,应采用手术治疗。本例患者平足畸形合并足底肌肉肥大,垫足弓垫后足底软组织压力增高导致疼痛加剧,支具并不适用于本例患者。笔者认为,患者足底肌肥大与平足的病理变化主要有以下3个:足底肌肥大,足底肌劳损,足弓塌陷。若只切除肌肉,维持足弓的肌肉减少后可能会进一步加重患者平足畸形,最理想的治疗方案既要切除肥大的足底肌肉,又要矫正平足畸形,使疾病的病理变化趋于健康化。本例患者负重位跟骨外翻12°,距下关节活动度良好,腓骨肌、胫后肌肌力Ⅴ级、故手术选用具有损伤小、并发症少、康复快特点的距下关节制动术,其原理是重塑距下关节的空间结构,限制距骨异常内收和跖屈及跟骨过度外翻以恢复内侧足弓。拇外翻是指拇趾向外偏斜超过正常生理范围的一种足部畸形,在足正位X线片上测量HVA>20°和(或)IMA>9°即可诊断为足拇外翻畸形。本例患者HVA为30°,IMA为20°,根据VAS和AOFAS评分标准,本例患者属于中度拇外翻。而拇外翻和足弓塌陷存在一定的因果联系,MATSUMOTO等发现36.1%~48.0%的内侧纵弓塌陷者患有拇外翻。
BLACKWOOD等发现足弓塌陷是拇外翻的诱因,内侧纵弓塌陷造成前足整体旋前外展,前足旋前使拇展肌和拇收肌过度和过早收缩,籽骨位置随肌腱的移位而旋前,拇收肌的外翻肌力使趾旋前外翻;加之第1跖骨内收,相对外移的拇长伸肌腱和拇长屈肌腱呈弓弦样将拇趾向外侧牵拉,进一步加重外翻畸形,从而形成拇外翻。本例患者无趾跖关节、拇囊或跖骨疼痛和压痛,前足挤压试验阴性,拇外翻畸形较轻、发展较慢,且平足是本例患者拇外翻的重要因素,平足纠正后其拇外翻发展进程也会减慢,故未行骨性术式矫正拇外翻,只是在以上手术的基础上松解拇收肌,以平衡因切除拇展肌而导致的第1跖趾关节的肌力失衡,若术后拇外翻畸形加重、出现疼痛,可根据患者的诉求、症状进一步行骨性手术矫正。
来源:中国骨伤2025年5月第38卷第5期