作者：王宪丽，高冠起，杜文华，王绮等，山东第二医科大学，临沂市人民医院，滨州医学院

脚气性心脏病是以心血管系统受累为主要表现，导致充血性心力衰竭、心脏扩大和心动过速［1］，通常表现为高输出量心力衰竭及外周阻力降低［2］。发展较快的湿性脚气病称为急性暴发性心血管性脚气病或shoshin脚气病［2-3］，以心源性休克和乳酸性酸中毒为主，数小时内迅速恶化，若延误治疗，病人可能在较短时间内因循环衰竭死亡。报道1例糖尿病伴脚气性心脏病，以提高临床医师对该病的重视。

1　病例介绍

病人，女，37岁，因“多尿、多饮、消瘦4年，双下肢水肿伴食欲下降2个月”收治于临沂市人民医院内分泌科。病人于4年前无明显诱因出现多尿、多饮、消瘦，体重下降约10 kg，伴疲乏无力，监测空腹血糖20 mmol/L，诊断为2型糖尿病，并给予二甲双胍、格列美脲等药物治疗，空腹血糖可维持在7 mmol/L左右。2个月前病人不明原因出现双下肢水肿、食欲下降，伴恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，进食量极少，较前减少一半以上，反复出现心慌、气短、活动后呼吸困难，不能缓解。既往心脏彩超未提示异常，有青霉素过敏史。无足部皮肤真菌感染病史，无冠心病史，无心脏疾病家庭家族史。

查体：体温36 ℃，心率81次/min，呼吸18次/min，血压134/94 mmHg，体质指数18.22 kg/m2。神清语利，全身皮肤黏膜无黄染、瘢痕、皮疹、糜烂，无鳞屑、水疱，无瘙痒。双眼无震颤，颈静脉怒张，双肺呼吸音粗，可闻及少量湿啰音。心前区无隆起，心尖搏动位置正常，无弥散性搏动，无震颤及心包摩擦感，心浊音界叩诊无明显扩大，律齐，心音减弱，瓣膜听诊区未闻及杂音及心包摩擦音。腹部无阳性发现，双下肢中度水肿，呈凹陷性、对称性，四肢肌力、肌张力正常，无共济失调、肢体麻木、感觉异常，无胼胝和皲裂，无足底塌陷，足背动脉搏动正常。生化检测指标见表1，胸部CT见图1。心电图显示窦性心律，异常心电轴右偏，非特异性ST段抬高，T波异常。床旁心脏彩超示左心房腔扩张（左房前后径37 mm），右心房腔扩张（右房上下径×左右径为51 mm×36 mm），右心室前后径19 mm，左室舒张末期内径（LVEDD）38 mm，室间隔厚度（IVS）13 mm，左室后壁厚度（LVPW）13 mm，室间隔及左室游离壁对称性增厚，肺动脉收缩压58 mmHg，左室射血分数（LVEF）47%，二尖瓣轻度反流，主动脉瓣轻度反流，三尖瓣中度反流，左心功能减退；腹部彩超示腹腔积液（少量）；甲状腺彩超显示右叶囊性结节，甲状腺结节的超声评估分类（C-TIRADS）2类；腓肠神经传导检查提示双侧神经传导速度中度异常；眼底照相提示无双眼视网膜病变；肝功能、甲状腺功能、电解质、血脂、颈部血管彩超及双下肢动静脉超声、泌尿系统（含残余尿测定）彩超未见明显异常。

病人入院诊断：2型糖尿病伴多个并发症，心功能Ⅲ级［纽约心脏病协会（NYHA分级）］，心力衰竭，心包积液，胸腔积液。持续心电监护，给予奥美拉唑（每次10 mg口服，每日2次）保护胃黏膜，达格列净（每次40 mg口服，每日1次）、甘精胰岛素（睡前皮下注射6 U）控制血糖，呋塞米（每次40 mg静脉推注，每日1次）、螺内酯（每次20 mg口服，每日1次）利尿，氯沙坦钾片（每次100 mg口服，每日1次）、美托洛尔（每次11.875 mg口服，每日1次）改善心肌供血等纠正心力衰竭、改善循环。次日病人病情无缓解，调整呋塞米用量每次60 mg静脉推注，每日1次，调整螺内酯用量每次20 mg口服，每日2次，调整美托洛尔用量每日23.75 mg口服，每日1次。第3日加用地高辛（每次0.125 mg口服，每日1次）增强心肌收缩力，减轻心脏负担。病人病情无好转，第5日复查心脏彩超发现LVEF下降至44%，余较前无明显变化。

病人目前心肌损伤加重无明确病因，合并高乳酸血症及营养缺乏史，结合病人临床资料，排除甲亢性心脏病、贫血性心脏病可能，考虑病人可能存在继发硫胺素缺乏导致的脚气性心脏病，仔细追问病人病史，发现病人平时偏爱精细米面，饮食注重精细化，近2个月食欲食量明显下降，且病人有糖尿病，初诊代谢紊乱，肾功能损害均可影响硫胺素吸收转运。诊断性加用硫胺素（每次0.1 g肌肉注射，每日2次）治疗；治疗次日病人进食较前明显增加，喘憋症状好转，治疗3 d后卧位无喘憋，治疗7 d后病人进行轻体力活动无心慌、胸闷，维持心率60次/min，血压约110/70 mmHg，无喘憋，下肢水肿消退，心肺听诊无明显异常。硫胺素给药后病人所有症状短期内得到迅速好转，明确了脚气性心脏病的诊断。出院调整硫胺素治疗方案为硫胺素（每次10 mg口服，每日3次）。5 d后再次复查心脏彩超（见图2），提示心房结构恢复，继续规律服用硫胺素2个月，调整饮食结构，随访发现病人食欲、体力活动无异常，同发病前状态。

2　讨论

脚气性心脏病是与硫胺素缺乏相关的临床综合征之一［2］，临床表现不一，伴有或不伴有神经病变。该病目前少见，多为散发病例，由于临床表现多样性诊断存在困难，且世界范围内缺乏关于脚气性心脏病的大规模流行病学调查，脚气性心脏病发病率不详。

根据诱发因素不同脚气性心脏病分为酒精相关性脚气性和非酒精相关性脚气病。以往报道的病例中，单纯糖尿病及进食相关案例不多见，多数为酒精相关性脚气病［2-4］。摄入不足、吸收减少或代谢需求增加导致硫胺素缺乏，酗酒、肾衰竭、高龄、糖尿病、二甲双胍、接受减肥手术、妊娠、哺乳等可能成为硫胺素缺乏的诱因［5-6］。本例病人属于非酒精相关性脚气病，有明显的营养缺乏史，硫胺素在人体内的半衰期为1～3周［6］，从侧面解释了硫胺素缺乏及产生临床症状的时间相对较短。Thornalley等［7］研究显示，1型和2型糖尿病病人血浆硫胺素浓度均较低，与硫胺素清除率增加有关，且糖尿病是一种硫胺素缺乏和能量缺乏状态，是焦磷酸硫胺素（thiamine pyrophosphate，TPP）合成受限的结果［8］。因此，糖尿病病人需要调整正确的饮食结构，复诊时临床医生需关注其血硫胺素水平。病人入院前长期服用二甲双胍，而二甲双胍是人体肠道硫胺素主要吸收转运蛋白的底物和抑制剂［9］。动物实验显示，二甲双胍前体显示出抗硫胺素活性［10］，可能局部干扰硫胺素的转运。硫胺素再摄取主要发生在近端小管［11］，认为病人肾功能损害可能影响硫胺素再摄取。这些危险因素共同加剧了发展为脚气性心脏病的风险，有硫胺素缺乏危险因素的病人应提高警惕，必要时可预防性给药。

硫胺素缺乏可致三羧酸循环关键酶缺失，发生乳酸酸中毒。其次，导致腺苷积累，通过血管直接舒缩引起全身血管阻力降低，从而代偿性高输出状态［12］，增加血容量，最终导致收缩功能障碍和低输出状态。硫胺素缺乏主要诱发右心衰竭［13］，可能出现颈静脉怒张和腹水。本例病人由于心脏功能迅速下降出现充血性心力衰竭，双心房增大，以右心房为主，伴随心肌细胞葡萄糖代谢受损导致的心肌细胞损伤和心排血量减少，左、右心衰竭表现，未观察到心源性休克。

脚气性心脏病的诊断标准［14-15］：1）心律正常的心脏增大；2）依赖性水肿；3）静脉压升高；4）周围神经炎或糙皮病；5）非特异性心电图改变；6）无其他明显的心脏病原因；7）饮食严重缺乏3个月或更长时间；8）特定的维生素替代后症状改善，心脏缩小。识别硫胺素缺乏所致脚气病的主要标准是在服用硫胺素1～2个月后所有症状得到逆转。目前测定硫胺素主要是多效液相色谱法直接测量红细胞内TPP［16］，或通过测量红细胞转酮酶活性间接测量TPP［17］。既往对脚气性心脏病的诊断主要依靠测定血硫胺素或通过心导管测定心排血量及血流动力学指标，但不适用于临床常规诊疗。本例病人在缺乏硫胺素评估诊疗技术的前提下，进行排除性诊断和深度追溯病史，采用硫胺素诊断性治疗，确诊为脚气性心脏病，明显改善病人预后，提高生命质量。

因此，对原因不明的充血性心力衰竭病人，应积极寻找自发疾病，针对病史进行早期识别和干预，有糖尿病且有营养缺乏史的病人，根据经验立即给予硫胺素治疗，避免误诊误治，对病人生命造成影响。

参考文献略。

来源：王宪丽，高冠起，杜文华，等.糖尿病伴脚气性心脏病1例报道［J］.中西医结合心脑血管病杂志，2025，23（10）：1597-1600.