病例报告：眼睑肌阵挛癫痫误诊为抽动障碍一例
来源：新疆维吾尔自治区人民医院
2012.01.05
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患儿,男,8岁,因反复抽搐5年伴眨眼3年就诊。患儿5年前出现热性惊厥
, 每年1-2次,3年前出现无热抽搐, 表现为强直发作, 每年2-3 次, 并且出现眨眼, 每次发作2-3s。发作无明显诱因, 有时每天发作数十次, 有时数天未见发作, 当地医院诊断为“多发性抽动”给予“氟哌啶醇”和“安坦”逐渐加至各3mg, 2次/d, 发作未控制。后于我院就诊行视频脑电图(VEEG) 检查见: 患儿清醒时出现3-5 次/s 的眨眼, 每次持续3-4s, 脑电图(EEG) 见广泛不规则的4-6Hz棘慢和多棘慢波；8Hz闪光刺激可见每秒3-6次的眨眼, 眼球上翻, 亦见伴眼睑抽动而无睁眼, 头部呈2-4次/s强直性后仰并向右侧偏转, EEG见3.5-5Hz同步的棘慢波和多棘慢波发放(图1) ；10Hz闪光刺激亦见上述相同发作,另见每秒2-3次的上肢尤其是肩部的上抬内收,下肢略屈曲, 身体似从椅子中弹起, EEG见2.5-3.5Hz同步的棘慢波发放(图2),持续整个闪光刺激过程, 发作随闪光刺激停止而停止, EEG 也恢复正常, 意识无丧失。患儿自己眨眼有时也可诱发上述发作, 但发作较轻。过度换气时无眼睑阵挛, 但可出现动作停止无睁眼, 意识丧失, EEG表现为同步对称的2.5-3Hz左右的棘慢波, 持续2-5s。入睡时未见发作。诊断为“眼睑肌阵挛”, 给予丙戊酸钠30mg/(kg•d) ,血浓度87.62μg/ml, 发作消失。随访8个月, 未见发作, 随诊VEEG及闪光刺激过度换气未见异常。患儿精神运动发育正常,学习成绩佳。神经系统无阳性体征。家族中无癫痫及相同疾病发作史。
, 每年1-2次,3年前出现无热抽搐, 表现为强直发作, 每年2-3 次, 并且出现眨眼, 每次发作2-3s。发作无明显诱因, 有时每天发作数十次, 有时数天未见发作, 当地医院诊断为“多发性抽动”给予“氟哌啶醇”和“安坦”逐渐加至各3mg, 2次/d, 发作未控制。后于我院就诊行视频脑电图(VEEG) 检查见: 患儿清醒时出现3-5 次/s 的眨眼, 每次持续3-4s, 脑电图(EEG) 见广泛不规则的4-6Hz棘慢和多棘慢波；8Hz闪光刺激可见每秒3-6次的眨眼, 眼球上翻, 亦见伴眼睑抽动而无睁眼, 头部呈2-4次/s强直性后仰并向右侧偏转, EEG见3.5-5Hz同步的棘慢波和多棘慢波发放(图1) ；10Hz闪光刺激亦见上述相同发作,另见每秒2-3次的上肢尤其是肩部的上抬内收,下肢略屈曲, 身体似从椅子中弹起, EEG见2.5-3.5Hz同步的棘慢波发放(图2),持续整个闪光刺激过程, 发作随闪光刺激停止而停止, EEG 也恢复正常, 意识无丧失。患儿自己眨眼有时也可诱发上述发作, 但发作较轻。过度换气时无眼睑阵挛, 但可出现动作停止无睁眼, 意识丧失, EEG表现为同步对称的2.5-3Hz左右的棘慢波, 持续2-5s。入睡时未见发作。诊断为“眼睑肌阵挛”, 给予丙戊酸钠30mg/(kg•d) ,血浓度87.62μg/ml, 发作消失。随访8个月, 未见发作, 随诊VEEG及闪光刺激过度换气未见异常。患儿精神运动发育正常,学习成绩佳。神经系统无阳性体征。家族中无癫痫及相同疾病发作史。
讨论: 眼睑肌阵挛(ey elid myoclonia, EM) 是国际抗癫联盟(ILAE) 于2001年在癫痫发作分类建议中提出的新发作类型, 分为不伴失神和伴有失神2型, 约占原发性全面性发作的7.46%, 起病年龄6-8岁, 女：男约1.7：1。主要临床表现为眼睑和眼球每秒4-6次的快速抽动, 伴EEG全导3-6Hz棘慢波发放, 短暂的眼睑肌阵挛可无失神, 持续较长时间时则出现失神发作, 但不会仅有失神而无肌阵挛的发作, 患者均有光敏性反应, 可通过快速重复闭眼或用手在眼前晃动而自我诱发眼睑肌阵挛发作, 多数患者有少量全面强直阵挛发作(GTCS) , 常由剥夺睡眠, 酗酒, 疲劳等因素诱发,部分女性可在经期出现GTCS, 约半数患儿出现少量上肢轻度肌阵挛, 但比少年肌阵挛癫发作(JME) 频率少且程度轻, 仅在光诱发时出现, 发作频率每日数百次, 常持续到成年, 常有癫痫家族史。治疗首选丙戊酸, 常须与乙琥胺或氯硝安定联合应用控制发作, 有的患者经治疗后失神发作消失而仍有持续眼睑肌阵挛发作, 可能系伴有失神型, 需终身服药。本病发作形式与抽动障碍
易混淆, 后者主要表现为非节律的刻板的快速、反复、短暂的1个或多部位的不自主抽动和发声抽动, EEG可有非特异性异常, 也可见挤眼, 意识可以部分控制, 情绪紧张时加重, 症状的严重程度及部位可以改变,EEG、VEEG及闪光刺激有助于鉴别。本例主要表现除眼睑肌阵挛外, 肢体肌阵挛发作明显, 涉及头、颈、躯干、四肢, 失神发作仅在过度换气时发现, 但表现不典型,曾误诊为抽动障碍, 服用“氟哌啶醇”和“安坦”, 效果差, 改服丙戊酸单药治疗发作消失, 因此对该病的认识掌握尤其是VEEG的使用, 有利于及时确诊。孙岩 陈浩 常浩 朱沂 新疆维吾尔自治区人民医院
