典型病例：亨廷顿舞蹈病

来源：中国神经康复网 2012.03.29

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患者，男，79岁，主因“四肢不自主运动10年，加重伴睡眠困难半月。”于2012年1月11日入院。

病残史：患者于十年前无明显诱因出现不自主摆头，耸肩动作，范围逐渐增大，出现四肢及躯干不自主运动，后行走不稳，症状于安静时好转，睡眠时消失，紧张时加重。10年前于积水潭医院诊断为“舞蹈病”，未规律服药治疗。1年前因肺炎住院好转后出现言语减少，不喜与人交流，兴趣爱好减退。半月前上述症状加重，出现不自主运动增多，行走困难，夜间不睡，出现惊恐大喊表现。病来无明显头晕头痛，无肢体抽搐，无饮水呛咳。目前言语交流少，四肢明显不自主舞蹈样运动，不能独站及行走，为求进一步康复入院。

发病以来饮食少，入院2天前出现不配合张口进食，留置胃管，睡眠少，大便干燥，小便失禁。

既往史：2005年“左侧硬膜下出血”，2007年“右侧硬膜下出血”，均行钻孔引流术未留后遗症。2010年1月复查头CT示“左侧硬膜下出血”，未予诊治。 3年前右侧周围性面瘫，2月前右手外伤后第4,5指伸展受限。否认肝炎结核病史，否认食物药物过敏史，否认输血史。

个人社会生活史：生于当地并长期居住，否认疫区接触史，否认吸烟饮酒史，适龄结婚，育有二子，配偶及儿子体健。

家族史：母患舞蹈病，已故。父死因不详，兄弟姐妹3人，弟患高血压。

职业史：病前为画家。

心理史：否认重大创伤心理史。

查体:BP：140/90mmhg，查体欠配合。神清，言语清晰，词量少，记忆力定向力计算力减退。MMSE6分，右侧额纹浅，右侧眼睑下垂，双侧瞳孔等大等圆，直径2mm，对光反射灵敏。右侧鼻唇沟略浅，伸舌居中不充分。四肢肌张力适中，四肢肌力4级，头部，四肢及躯干舞蹈样不自主运动，双侧肱二,肱三头肌反射(++)，膝腱，跟腱反射(++)，双侧巴氏征(+),感觉共济检查不配合。

辅助检查：钠133.4mmol/l,血常规白细胞9.2×109，中性82.7%，脂蛋白a745.7mg/l,CRP11.18mg/dl, 肝肾功（—），头MRI：脑积水，左侧硬膜下出血。脑室扩大，广泛脑萎缩。未作基因检查。

入院诊断：

亨廷顿舞蹈病？左侧硬膜下出血

诊断依据：

1.定位：右侧额纹变浅，右侧鼻唇沟略浅，考虑周围性面瘫，定位于右侧面神经；舞蹈样不自主运动，定位于锥体外系；认知功能减退定位于广泛大脑皮层及其纤维联系。

2.定性：老年男性，起病隐匿，逐渐出现舞蹈样不自主运动，认知功能减退及精神症状，头CT示尾状核萎缩，脑室扩大，有舞蹈病家族史，定性为亨廷顿舞蹈病。

鉴别诊断:

1.小舞蹈病：常见于5-15岁女性，有风湿病史，亚急性起病，有舞蹈样动作及肌张力减低，病程具有自限性，可鉴别。

2.良性家族性舞蹈病：常见于婴幼儿，症状无恶化，不伴有行为人格改变，不伴有痴呆。

3.肝豆状核核变性：多于20岁左右发病，可以出现舞蹈样动作，但常有肝病体征，角膜K_F环，血清铜蓝蛋白显著降低，ct示双侧豆状核区低t1，高t2信号。

入院后经神经外科会诊后转至神经外科予腰大池引流术缓解脑积水及观察硬膜下出血，术后认知及脑室扩大未见明显改善，暂不予分流术，转回我科继续治疗。目前予美金刚5mg bid，丁苯肽0.2g tid改善认知，辅酶Q10mg bid改善细胞代谢，氟派定醇1-0.5-0.5mg，酒石酸咗吡坦，阿普唑仑改善睡眠治疗。不自主运动及夜间睡眠较前明显改善，但白天睡眠多。