家族性高胆固醇血症

来源：医学论坛报 2013.03.18

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病史简介：

　　35岁女性患者，否认高血压病、糖尿病、癫痫及卒中病史。

　　30余年前，患者双侧臀部出现黄色结节。结节逐渐增多增大，陆续出现于双侧肘部、右手中指近端指间关节伸侧、左踝内侧、双侧足跟、双侧膝关节伸侧、眼睑等多部位，质软、大小不等，最大达10×8 cm，左侧桡动脉无脉症。17年前，患者出现发作性胸骨后疼痛，活动和情绪激动时加重，休息后缓解，活动耐力逐渐下降。6年前，患者胸痛症状加重，伴头晕、视物模糊及发作性黑，其兄亦有类似症状。

　　生化结果提示胆固醇18.59 mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）16.08 mmol/L，高密度脂蛋白胆固醇0.86 mmol/L。血管造影结果见左图。冠脉造影提示左主干开口90%狭窄，前降支全程弥漫性轻-中度狭窄，右冠脉近心段狭窄80%，中段闭塞。全脑血管、主动脉弓及双侧肾动脉造影提示，左侧锁骨下动脉及左侧椎动脉开口串联型次全闭塞，左侧颈总动脉胸腔段闭塞；右侧颈总动脉长段串珠样重度狭窄，右侧颈外动脉闭塞，右侧锁骨下动脉起始部重度狭窄，右侧肾动脉起始部重度狭窄。

　　临床诊断：家族性高胆固醇血症（FH）、冠心病心绞痛、多动脉狭窄。

　　解析：FH是一种常染色体显性遗传病，是脂质代谢单基因疾病中最常见、最严重的一类，其临床特征包括高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。患者临床表现主要取决于其基因型，并具有表型异质性。纯合子较少见，其症状较杂合子重，甚至几岁时就可出现冠心病症状和体征，受体缺如的纯合子患者预后更差。

　　FH的治疗主要包括饮食和药物治疗。他汀类药物是目前首选，而低胆固醇、低脂肪和高碳水化合物等合理饮食方案和适当运动亦对患者有益。FH发病率高，患者预后差，目前尚无特效疗法，故早期诊断和积极治疗尤为重要。对于有阳性家族史或处于高发地区的人群，应通过遗传学检测进行科学产前诊断，有效预防先天缺陷儿的出生。
　　
　　上述图片表现疑似多发性大动脉炎诊断。

　　对此，专家指出，多数FH临床诊断并不难，但须与多发性大动脉炎、家族性多基因性高胆固醇血症相鉴别。

　　多发性大动脉炎血管彩超提示为非动脉粥样硬化性改变，且无脂代谢障碍；家族性多基因性高胆固醇血症是多基因缺陷所致，一般血浆胆固醇水平仅轻度升高，而且出现时间晚，多无皮肤黄色瘤，在一级亲属中不表现显性遗传。