作者：陈思雄，朱辉，庄礼大，龙云，何君君，北京大学深圳医院整形外科

1　临床资料

患者女性，25岁。因全身多发肿物22年于2011年5月来我院门诊就诊。患者于3岁时被发现双手掌指关节伸侧出现隆起于皮肤的皮疹，初与皮肤颜色相近，之后逐渐呈棕黄色，无自觉症状。随年龄增长，四肢各关节的伸侧及屈侧、骶尾部、双侧腋窝及内眦逐渐出现类似肿物（图1～5），增多增大，并融合成片，但无任何不适及关节活动障碍，为改善眼部外观在我院门诊行双侧内眦肿物切除术，术后病理报告为“左内眦、右内眦考虑为睑黄瘤”。

患者无高血压、糖尿病、甲亢、肝炎病史及遗传病史，父母非近亲结婚，家族中无类似体征。体检：发育、营养及全身情况良好，各系统检查均未见异常。专科情况：双手指间关节、掌指关节掌侧及背侧，双肘关节伸、屈侧，双腕关节屈侧，双足趾间关节背侧、踝部、腘窝、大腿后侧、腋窝及骶尾部可见大小不等的黄色结节或斑块，略高出皮面，形状不规则，表面无红肿、破溃，边界清，质中，无压痛。

实验室检查：心电图、甲状腺功能3项、肝功能、空腹血糖、空腹及2h胰岛素释放实验正常。总胆固醇TC25.08mmol/L（正常值3.1～5.7mmol/L），甘油三脂TG1.08mmol/L（正常值0.56～1.70mmol/L），低密度脂蛋白LDL-C17.01mmol/L（正常值2.1～3.1mmol/L），载脂蛋白A1.16g/L（正常值1.2～1.6g/L），载脂蛋白B4.1g/L（正常值0.69～1.05g/L），脂蛋白aLpa 849.9mg/L（正常值0～300mg/L）。

常规病理：皮下结缔组织、脂肪组织间见大量泡沫样细胞，并见杜顿样细胞聚集。免疫组化泡沫样细胞：AACT（+）、CD34（-）、Ｓ100（-）、CD68（+）、MAC387散在（+），符合黄色瘤。

诊断：家族性高胆固醇血症黄瘤病。家族史：其母亲TC5.96mmol/L，TG1.12mmol/L，LDL-C3.91mmol/L；其妹妹在当地医院检查诊断为“高胆固醇血症”。但两人均未发现与患者类似临床表现。

2　治疗方法

嘱其进行饮食结构调整，限制食物总热量，食用低脂、低胆固醇饮食，口服辛伐他汀20mg，每晚一次，普罗布考0.5g，早、晚餐时各一次。根据患者的要求，手术切除骶尾部、双侧大腿后侧、双肘部伸侧面的皮损，并行拉拢缝合、皮瓣转移或游离植皮等方法修复创面。嘱患者每3个月复查血脂，根据血脂水平调整用药。

3　讨论

黄瘤病是以皮肤损害为突出表现的脂质沉积性疾病，吞噬有脂质的细胞局限性聚集于真皮或肌腱，临床常表现为皮肤或肌腱上发生的黄色、桔黄色或棕红色皮疹、结节或斑块，并可伴部分脏器受累，临床上可分为腱黄瘤、结节性黄瘤、扁平黄瘤、发疹性黄瘤及睑黄瘤等。家族性高胆固醇血症（familial hypercholeslemia，FH）黄瘤病是一种先天性脂质代谢障碍性疾病，为常染色体显性单基因遗传。

目前认为，FH的致病基因有6种，低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变是FH的主要病理基础，由于LDLR基因突变导致细胞膜表面的LDLR缺如或异常，使体内LDL代谢异常，机体代谢胆固醇能力降低，血浆胆固醇增高并沉积在不同的组织和器官，故常伴有全身黄色瘤和早发冠心病等血管并发症。

流行病学研究显示，FH人群中患病率为1：500，包括杂合子型和纯合子型，其发病率前者为1：500，后者为1：100万。本例患者以全身多发黄色瘤就诊，幼年起病，血TC及LDL-C明显高于正常，TG正常，β-脂蛋白升高，而前β-脂蛋白正常，无肝、胆、胰、肾等内脏系统疾病，且其母亲和妹妹均有高胆固醇血症，考虑为家族性高脂蛋白血症Ⅱa型。

本病心血管疾病发病率明显升高，但心血管系统受累程度和皮损常不成比例，仅有高胆固醇血症或仅有轻度皮损者，如合并心血管系统疾病常较严重，预后差，且发病越早，死亡时间越提前；而明显皮损者，心血管系统发生病变则越晚。

本病的治疗原则是降低血浆胆固醇，结合饮食与降脂药物的治疗，有效地预防和延缓心血管疾病的发生。饮食方面需限制饮食中胆固醇和动物脂肪的摄入，多食豆类、蔬菜、海带等。药物则以他汀类药物作为首选降脂药，其主要是通过阻断胆固醇的合成，促进肝细胞表面的LDLR活性和数量增加，加速低密度脂蛋白代谢而发挥作用。

对于暴露部位存在的皮损且影响容貌者，可予激光治疗或手术切除，而对于隐蔽部位皮损的处理应审慎进行，避免治疗过度或造成医源性损伤。

来源：中国美容整形外科杂志2013年1月第24卷第1期