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2024年9月20日-22日，由中华医学会、中华医学会血液学分会（CSH）主办，湖北省医学会承办，华中科技大学同济医学院附属协和医院、苏州大学附属第一医院协办的中华医学会第十八次血液学学术会议在武汉圆满落幕，大会探讨了血液学领域的前沿进展、临床成果转化与创新等方面内容。值此之际，医脉通特邀苏州大学附属第一医院陈苏宁教授分享中国血液系统罕见病研究现状及进展，以飨读者！

医脉通：近年来，随着医学研究的不断进展，罕见病的关注度逐渐提升，尤其是在血液系统方面。您能否分享一下中国在血液系统罕见病研究领域的整体进展和现状？

陈苏宁教授

血液学科是一个罕见病高度集中的领域，许多血液系统疾病均符合罕见病的定义。然而，目前国内对血液系统罕见病的认识仍显不足，导致患者常常遭遇误诊和漏诊的问题，这亟需引起重视。

近年来，在政府、社会及血液学工作者的共同努力下，血液系统罕见病的认知和诊疗已取得显著进展。根据第一版中国罕见病目录，已有14种血液系统疾病被列入，而在去年的第二版目录中，新增了一些疾病，包括系统性肥大细胞增多症。一些常见的血液罕见病，如血友病、噬血细胞综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿及Castleman病等，其规范化诊疗已取得显著成效。目前，国内多家医疗中心正积极建设卓越中心和规范诊疗中心，通过各协作组的努力，提升血液系统罕见病的诊疗水平。

值得注意的是，许多符合罕见病定义的血液疾病在国内仍未受到足够重视。因此，我们期待更多血液学工作者加大对血液系统罕见病的研究和诊疗力度，以推动早期诊断和有效治疗。同时，也希望社会能给予血液系统罕见病患者更多关注与支持。

医脉通：您认为目前在中国血液系统罕见病研究中，存在哪些主要的挑战和障碍？尤其是在临床诊断和治疗方面，您觉得还有哪些亟待解决的问题？

陈苏宁教授

在中国，血液系统罕见病面临多重挑战，涵盖诊断、治疗、流行病学、患者支持及长期医疗护理等多个方面的显著空缺。以系统性肥大细胞增多症为例，首先，国内在流行病学数据方面的匮乏尤为突出。虽然国际上相关数据也相对较少，但根据小规模研究，如丹麦和瑞典的国家登记系统，预测中国每年新增系统性肥大细胞增多症患者超过1万例。然而，从1980年至2020年，《中华血液学杂志》仅报道了10个病例，而在所有中文杂志中，仅有41例相关报道。这一现状表明流行病学研究亟需更多关注。

其次，在诊断方面，系统性肥大细胞增多症同样面临诸多挑战。作为基本筛查手段的血清类胰蛋白酶检测在欧美国家已广泛应用于过敏性疾病的诊断，但在国内此检测开展单位较少，主要集中在北京协和医院变态反应科实验室和苏州大学附属第一医院。因此，期望更多中心，尤其是第三方实验室，能够开展这一相对简单的检测。同时，形态学诊断也面临困难。由于罕见病病例稀少，国内诊断医生的时间和精力有限，导致对罕见病的诊断难度增加，这一领域亟需提升。

在治疗方面，罕见病相较于常见病未能获得同等的关注，尤其是针对特定靶点的药物仍然相对匮乏。以系统性肥大细胞增多症为例，重要的靶向治疗药物阿伐替尼于2021年5月才在国内上市，但尚未获得该病的适应症批准，目前仅用于部分耐药的胃肠间质瘤患者。

此外，患者组织的缺乏也是一个重要问题。罕见病患者及其家庭获取相关疾病知识的渠道相对有限，因此亟需建立更多患者组织或疾病支持团体，以提供咨询与知识共享。目前在血液系统罕见病领域，此类组织仍然较为稀缺。

最后，尽管国内对治疗的重视程度较高，但对患者的长期生活质量和长期影响的关注仍显不足。这一问题同样不可忽视，提升患者的生活质量应成为医疗体系的重要目标之一。

医脉通：针对目前在血液系统罕见病研究中面临的挑战，您认为未来的研究方向应如何调整？特别对于管理肥大细胞增多症等特殊罕见病，您有哪些具体建议？

陈苏宁教授

首先，临床医生应围绕实际问题开展研究，特别是针对急需解决的罕见病。我们亟需培养更多有志于从事罕见病诊断、治疗和管理的医生，以为这一领域奠定坚实基础。

其次，在全国范围内的大大小小诊疗中心和第三方实验室中，推广和建立规范化的诊断体系是必要的。通过认证专门从事罕见病的医生和诊疗中心，可以有效提升整体治疗的规范性和水平。这不仅能够提高诊疗质量，还能增强患者对医疗服务的信任。

患者组织及其长期支持同样不可或缺。以系统性肥大细胞增多症为例，我们需要开展全国范围的流行病学调查，以深入了解其发病率和流行趋势。同时，完善诊断技术至关重要，特别是血清类胰蛋白酶检测等技术应得到广泛推广，以帮助更多从事骨髓形态学诊断的医生更容易识别肥大细胞异常群体。

通过流式细胞术，我们可以利用CD2、CD25和CD30等标志物的应用，早期发现系统性肥大细胞增多症。对于临床医生来讲，要推动靶向药物的知识普及，确保医生和患者对这些治疗选项有充分的了解。同时，将靶向治疗与个体化治疗相结合，以确保治疗方案能够根据患者的具体情况进行调整，从而提高疗效。

最后，定期举行学术会议将有助于加强全国范围内系统性肥大细胞增多症协作网络的合作，促进医生之间的经验交流。同时，强化对患者的长期监护和管理。通过这些综合措施，我们能够更有效地应对罕见病带来的挑战，提高患者的生活质量。

专家简介

陈苏宁 教授

苏州大学附属第一医院教授、博士、主任医师

江苏省医学会血液学分会主任委员

江苏省血液研究所副所长

中华医学会血液学分会委员

中国病理生理学会实验血液学分会常委

中国康复医学会血液病康复专业委员会副主任委员