出血性疾病是各种原因导致的以止血或凝血机制异常为特征的临床常见疾病，按其病因可分为先天性出血性疾病和获得性出血性疾病两类，以自发性或轻度损伤后过度出血为主要临床特征，影响患者生活质量，甚至威胁患者的生命安全。因此，如何实现快速准确的诊断和及时恰当的治疗一直是临床热点话题。

2025年8月20日，由北京中健联健康服务促进中心发起并主办、中国血友病青年协作组提供权威学术支持的【榜Young新声】“出血性疾病前沿热点线上研讨会”第八期成功举办。本次会议，与会专家围绕罕见遗传性出血性疾病（RBD）的诊疗现状、原发免疫性血小板减少症（ITP）患者中克隆性造血的前沿进展及血友病伴抑制物患者的手术治疗进行分享与讨论，为推动我国出血性疾病诊疗规范化发展注入新的学术动能。医脉通特将精彩内容整理如下，以飨读者！

开场致辞

薛峰教授开场致辞

会议伊始，血栓止血诊疗中心、中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）薛峰教授致开场辞。本次会议延续往期形式与风格，搭建学术交流平台，并邀请三位专家围绕出血性疾病诊疗热点话题进行分享与交流。期待通过当下及未来的系列活动，青年医生能够在诊疗思路构建、临床操作规范等方面取得进步，从而逐步成长为兼具理论深度与实践能力的资深专家，持续推动出血性疾病诊疗领域的稳步发展。

剖析诊疗现状，推动RBD领域规范化发展

朱铁楠教授作报告

在学术分享环节中，北京协和医院朱铁楠教授介绍了RBD的流行病学、遗传特点、临床特征及诊疗策略。RBD发病率为1/200万~1/50万，且近亲结婚群体发病率高于普通人群。RBD一般为常染色体隐性遗传，少数异常纤维蛋白原血症和凝血因子XI缺乏症（FXID）为常染色体显性遗传。出血是RBD患者主要的临床表现，但不同疾病或同一疾病的不同患者出血表现异质性较高，此外，部分患者还可合并血栓事件。对于疑似RBD的患者，除了进行实验室检查，也应尽可能进行基因检测，这既有利于明确诊断，又有助于预测患者未来的临床结局。在治疗方面，替代治疗是RBD患者重要的治疗策略，临床应依据疾病严重程度、出血事件严重程度、因子水平、手术部位及出血风险、患者既往出血史/家族史选择合适的替代治疗方案。同时，非因子药物等新型治疗策略的涌现及应用，将为RBD领域带来全新治疗选择，并惠及更多患者。

聚焦前沿智慧，科学认识ITP患者中的克隆性造血

宋洋教授作报告

紧接着，大连理工大学附属中心医院宋洋教授系统阐述了ITP患者中克隆性造血的发生率及临床意义。宋洋教授指出，二代测序技术（NGS）的应用为更好地认识ITP患者中的克隆性造血提供可能。NGS分析结果显示，成人ITP患者中克隆性造血具有普遍性，18.5%的患者被定义为克隆性造血。且NGS分析结果还揭示了克隆性造血对ITP患者的影响，NGS阳性患者从一线糖皮质激素治疗到血小板生成素受体激动剂（TPO-RA）治疗及从诊断到二线治疗的时间间隔较短，提示克隆性造血可能与ITP疾病复发或耐药性相关；同时，高危不确定潜能的克隆性造血（HR-CHIP）患者的血栓发生率更高，表明克隆性造血可能加重ITP临床严重程度；此外，克隆性造血亦与ITP患者年龄相关，NGS阳性患者年龄较大，提示ITP患者可能存在“早期骨髓增生异常综合征（MDS）”或“年龄相关克隆性造血”，但这需要更长时间的随访和综合评估以进一步明确。

深耕临床实践，MDT赋能血友病伴抑制物患者手术治疗

王华芳教授作报告

紧接着，华中科技大学同济医学院附属协和医院王华芳教授分享了一例血友病伴抑制物患者手术治疗经过及临床启示。本案例患者因右髋关节疼痛5月余行右髋关节置换术，术前由骨科、血液科、康复医学科及药剂科组成的血友病及凝血因子缺乏多学科团队（MDT）进行会诊并制定个体化治疗方案。其中，考虑患者为高滴度抑制物（≥5BU/mL）患者，血液科医生建议采取凝血酶原复合物（PCC）与重组活化凝血因子VII（rFVIIa）序贯疗法，具体方案为手术当日及术后第1日使用rFVIIa、术后第2日至第4日交替输注rFVIIa与PCC、术后第5日至出院使用PCC。术后第2日患者出现血常规危急值，MDT进行会诊并及时调整治疗方案，最终稳定病情。此外，王华芳教授指出，血友病伴抑制物患者手术风险大，因此，应在有血友病手术经验的综合医院开展。且整个治疗过程需注意以下事项：一，术前应充分讨论患者病情，并制定合适的治疗方案，同时准备足够的凝血因子；二，围手术期MDT各学科密切协作至关重要；三，术后早期康复训练应在经过相关培训的康复医师和康复治疗师的指导下进行。

集众智，汇众长，全力护航出血性疾病诊疗路

讨论嘉宾

在讨论环节中，薛峰教授、朱铁楠教授、宋洋教授和王华芳教授围绕“如何判断先天性纤维蛋白原缺陷患者出血和血栓的风险”、“ITP什么情况下需要考虑克隆性造血”和“如何监测rFVIIa在血友病伴抑制物手术中的使用剂量和有效性”三个话题展开深入探讨。针对第一个话题，与会专家表示，若先天性纤维蛋白原缺陷患者（不包括弥散性血管内凝血[DIC]）纤维蛋白原水平＞0.8g/L，自发性出血风险较低；若患者既往有血栓史或有血栓家族史，血栓风险则较高。针对第二个话题，与会专家表示，ITP老年患者发生克隆性造血的风险较高；此外，患者对ITP相关治疗方案反应不佳时，应考虑克隆性造血。针对第三个话题，与会专家表示，目前尚无标准化的监测方法来评估或预测rFVIIa在伴抑制物患者手术中的使用剂量和有效性，主要还是通过密切观察患者临床出血和止血的情况进行判断，未来仍需继续探索新方法，以期更好地指导临床用药。

会议总结

会议临近尾声，薛峰教授总结道，衷心感谢各位同仁的支持与参与，这为本次会议的顺利开展奠定了坚实基础。希望未来能够继续举办类似的学术分享会议，通过搭建常态化的学术交流平台，促进各中心之间的经验互享，不断拓宽诊疗思路，进一步提升出血性疾病整体诊疗水平，助力更多患者临床获益。