Turner综合征（Turner syndrome，TS）即特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致，表现为闭经、身材矮小、第二性征发育不良，常伴有颈蹼、盾胸、高颚弓、肘外翻等临床特征 [1]。在活产新生女婴中，该病的发病率为1/2 500[3]；在自发流产胎儿中，18%～20%患有TS；而在TS胎儿中，99%以上流产[4]。发病原因为染色体畸变，高龄产妇、化学药品及高剂量辐射等均为染色体畸变的危险因素[5]。TS的产前诊断应由专门的产前诊断或遗传学医生提供全面咨询与诊断。98%的TS患者表现为身材矮小、生长迟缓[7]。因此当患者出现身材矮小，我们须进行以下鉴别。当患者存在生长缓慢、第二性征不发育或有相关特征体征时，需行染色体核型分析确诊。TS在治疗时需要注意以下几个方面：①生长激素改善终身高：疗效与年龄及骨龄成反比；②性激素诱导月经及促进第二性征发育、预防骨质疏松；③告知患者生育可能有助于减轻患者心理负担。