遗传因素（基因型）是多数心肌病的重要病因，基因突变的类型与疾病预后相关，而且，突变基因的外显率与年龄相关，通常会随着年龄的增加而提高；此外，在心肌病的发病中，环境因素也发挥重要作用，与心肌病的不同临床表现（表现型）相关。详见心肌病的各论部分。心肌病的基因型和表现型之间具有复杂的相互作用，同一家族不同基因突变可以导致相同临床表现（心肌病表型），同一家族相同基因突变也可能导致不同临床表现（心肌病表型）。