急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）是一类异质性很大的血液恶性疾病，根据淋巴祖细胞的起源（B系/T系）分为B-ALL和T-ALL，其特征是骨髓、外周血和其他器官中未成熟淋巴细胞异常增殖、浸润[1]。患者就诊时的症状并不具有特异性，主要是正常造血受抑制所引起，包括乏力、眩晕、发热、反复感染、鼻出血以及牙龈出血、皮肤瘀斑等，可伴骨痛、淋巴结、肝脾肿大、纵膈肿物等器官浸润表现。根据病史、症状、体征以及血象骨髓象特点，绝大多数患者可明确ALL诊断，ALL的骨髓形态学最低诊断标准为骨髓中原始/幼稚淋巴细胞比例≥20%；确诊后应做免疫表型检查以明确其B/T系来源，做细胞遗传学和分子生物学检查以分析其染色体变化和融合基因，完善细胞形态学-免疫学-细胞遗传学-分子遗传学（Morphology-Immunology-Cytogenetics-Molecular genetics，MICM）分型；此外，应结合年龄、白细胞数等预后和风险因素进行危险度分组以指导个体化治疗[1-2]。ALL的治疗方法主要有化疗（分为诱导治疗、缓解后的巩固和强化治疗、维持治疗几个阶段）、靶向治疗［费城染色体阳性患者的酪氨酸激酶抑制剂（tyrosine kinase inhibitor，TKI）治疗］和造血干细胞移植（hematopoietic stem cell transplantation，HSCT），此外，复发/难治性ALL的治疗以及ALL并发症［尤其是中枢神经系统白血病（central nervous system leukemia，CSNL）］的防治亦不容忽视。近年来，随着对ALL分子遗传学和发病机制更深入的认识，根据疾病危险度分层治疗，监测MRD指导治疗策略，以及分子靶向药物和免疫治疗的问世，ALL患者的疗效、生存结果和治愈率已显著提高[1]。