1例NOTCH3基因双位点突变致CADASIL报道
摘要：伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL）是一种由NOTCH3基因突变引起的遗传性脑小血管病。本文报道1例老年男性CADASIL病例，患者以认知障碍为主要临床表现，伴情绪低落及淡漠。头颅
神经系统少见卒中模拟病
卒中模拟病（stroke mimics）[1]是指一大类在疾病的发病初期，患者的临床症状及体征类似卒中，而经详细的病史询问、检查、评估及随访后，最后证实患者并非卒中疾病的一组疾病，目前没有统一定义，因其临床症状类似卒中发作，容易被误诊。一些卒中模拟病不易被识别，本文现将临床工作中遇到的三类少见卒中模拟病病例介绍如下。1 病例介绍1.1 病例1 患者，女性，74岁，因“右侧肢体无力15天，精神异常9
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征
桥本氏脑病
多发性硬化
以脑梗死为首发表现的急性间歇性卟啉病1例
1 病例介绍患者男性，54岁，因“四肢麻木无力1年半”于2019年4月11日入院。1年半前，患者无明显诱因突发四肢麻木无力，右侧肢体较重无法抬离床面，左侧肢体可抬起，伴右侧颈背部疼痛，伴小便不尽，偶有头晕、恶心、纳差。就诊当地医院，考虑“急性脑梗死”，予阿替普酶静脉溶栓治疗后右侧肢体肌力略改善，颅脑MRI检查提示“左侧内囊急性脑梗死”，予抗血小板聚集、稳定斑块等治疗后好转出院。发病2个月后四肢仍有
继发于脑干出血的以四肢阵发性震颤为突出表现的肥大性下橄榄核变性诊治——1例病例报道并文献复习
摘要：肥大性下橄榄核变性在临床上较为罕见，其典型临床表现包括腭肌阵挛、共济失调、声音嘶哑和眼部症状，而以四肢阵发性震颤为突出表现的患者则更为罕见，此类患者易被漏诊或误诊。本文报道1例继发于脑干（右侧脑桥和中脑）出血、以四肢阵发性震颤为突出表现的肥大性下橄榄核变性患者，介绍其诊断、治疗及随访情况，并结合相关文献探讨此类患者的临床特点，总结其解剖基础、影像学表现、诊断与治疗要点，以提高临床医师对该病的
青年非酮症高血糖相关脑病伴卒中样发作1例报道及文献复习
摘要：非酮症高血糖（non-ketotic hyperglycemia，NKH）相关脑病在临床上较为罕见，其表现形式多样，易被误诊或漏诊。本文报道1例以卒中样发作为主要表现的青年NKH相关脑病患者，详细分析其临床表现、影像学特征及诊疗经过，利用多模态MRI技术清晰呈现其病变特点，并总结NKH相关脑病的核心影像学特征及潜在病理生理机制，以期为疾病诊断提供可靠的影像学依据。1 病例介绍患者男性，36岁
普罗布考联合阿托伐他汀治疗多发脑血管狭窄合并主动脉弓溃疡斑块病例报道
摘要：预防卒中的发生和复发是缺血性脑血管病防治的首要任务，多发脑血管狭窄合并主动脉弓溃疡斑块的患者缺血性卒中复发的风险显著升高。本文介绍1例普罗布考联合阿托伐他汀治疗多发脑血管狭窄合并主动脉弓溃疡斑块患者的发病和治疗情况。该例患者表现为轻度神经功能缺损，住院期间发现多发脑血管狭窄合并主动脉弓溃疡斑块，在序贯双联抗血小板治疗3个月后持续阿司匹林单药抗血小板治疗，并全程联合普罗布考和阿托伐他汀强化降脂
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者大脑中动脉闭塞血管内治疗1例并文献复习
摘要：伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL）是NOTCH3基因突变所致的遗传性脑小血管病，主要病变血管为颅内小动脉，累及大脑皮质和颅内大/中动脉的报道较罕见，目前缺乏特效治疗方法。本文报道
急性脑梗死
乙型病毒性肝炎表面抗原携带者
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病
急性颈动脉闭塞支架置入术后血管再闭塞补救性治疗方法——股-颈动脉转流术报道
摘要：急性缺血性卒中治疗的关键在于快速恢复缺血脑组织血流，发病时间窗内可给予静脉溶栓，效果不佳则桥接血管内介入治疗。当使用常规支架取栓、抽吸取栓、球囊扩张等方法未能开通闭塞的血管时，支架置入是有效的补救方法。部分患者支架置入后可能出现血管再闭塞，如不能快速开通闭塞血管，可导致严重残疾或死亡。本文报道了1例股-颈动脉转流术补救性治疗急性颈动脉闭塞支架置入术后血管再闭塞患者的诊疗过程，为快速解决这种不
阿替普酶静脉溶栓后替罗非班桥接双重抗血小板聚集治疗内囊预警综合征病例报道
摘要：内囊预警综合征（capsule warning syndrome，CWS）是一组罕见的临床症状，具有反复发作刻板样神经功能缺损症状，易进展成完全性卒中的特点。本研究报道1例表现为发作性言语不清伴左侧肢体无力的CWS，该患者经阿替普酶静脉溶栓治疗后24 h内，仍反复发作刻板样言语不清、左侧肢体无力。经评估风险后，静脉溶栓后24 h内予以替罗非班抗血小板聚集治疗，3 d后桥接双重抗血小板聚集治疗
三尖瓣下移畸形合并房间隔缺损致儿童卒中1例报道
摘要：儿童卒中是临床常见的危急症，是儿童致残和死亡的主要原因之一，病因复杂多样，其中心源性卒中不容忽视。三尖瓣下移畸形是一种少见的先天性心脏病，主要累及三尖瓣和右心室，少数可合并房间隔缺损或卵圆孔未闭引起矛盾栓塞，导致心源性卒中发生。本文报道1例由三尖瓣下移畸形合并房间隔缺损引起儿童卒中的病例，超声心动图技术有助于该类疾病的明确诊断、严重度评估以及其他异常的识别。儿童心源性卒中不容忽视，超声心动图
颈内动脉夹层致视网膜中央动脉阻塞1例报道
摘要：颈内动脉夹层是视网膜中央动脉阻塞十分少见的原因。本文介绍了1例突发右眼视力下降伴头痛1周的中年男性患者的诊疗过程，该患者缺乏心脑血管病高危因素，经眼底检查诊断为视网膜中央动脉阻塞，经头颅CTA、颈动脉HR-MRI诊断为右侧颈内动脉夹层合并左侧椎动脉夹层。考虑为右侧颈内动脉夹层致视网膜中央动脉阻塞，予以抗栓治疗后患者后续无心脑血管事件发生，随访影像发现夹层血管完全再通。本文旨在提示临床医师，对
以缺血性卒中为初诊表现的克兰费尔特综合征1例
摘要：克兰费尔特综合征（Klinefelter syndrome，KS）是一种临床上较少见的性染色体异常（47，XXY）所致先天性疾病，其并发的糖、脂代谢紊乱会升高患者缺血性卒中的发生风险。早期诊断和及时治疗对改善KS患者预后具有重要意义。本文报道1例KS相关缺血性卒中病例的诊治过程，并结合文献复习，阐述其临床特征、发病机制、治疗与预后。本病例报道强调多学科协作在复杂病因卒中管理中的价值，旨在为K
新型口服抗凝剂达比加群酯治疗椎动脉夹层1例
动脉夹层是青年卒中的第二大常见病因。本文报告一例由椎动脉夹层（vertebral
artery dissection，VAD）导致的急性缺血性卒中（acute ischemic stroke，AIS）患者，给予达比加群酯抗凝治疗基本痊愈。通过本病例，初步探讨新型口服抗凝剂（new oral
anticoagulant，NOAC）达比加群酯在动脉夹层所致缺血性卒中方面的临床应用。1 病例介绍
合并缺血性卒中的特纳综合征1例
特纳综合征也称先天性卵巢发育不全，是女性常见的染色体异常疾病之一，通常表现为代谢或生殖系统症状，多表现为身材矮小、性腺发育不全、甲状腺功能减退和心脏缺陷等[1-3]，但表现为卒中症状的患者非常少见。现报道一例合并缺血性卒中的特纳综合征。1 病例介绍患者女性，48岁，以“被人发现意识障碍7小时”代主诉于2017年10月9日入院。家人代诉7 h前被人发现呼之不应，伴小便失禁，偶有自发睁眼，右侧肢体无自
N2O滥用诱发MTHFR C677T纯合突变女性患者直窦血栓形成1例报道
摘要：脑静脉血栓形成（cerebral venous thrombosis，CVT）是一种以颅内静脉或静脉窦内血栓形成为病理特征的罕见卒中类型。本文报道1例携带亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate
reductase，MTHFR）C677T纯合突变（TT基因型）的患者，该患者因一氧化二氮（nitrous oxide，N2O）吸入和高同型半胱氨酸血症诱发直窦血
代谢性周围神经病
直窦血栓形成
维生素 B12 缺乏症
重症卒中并发阵发性交感神经过度兴奋1例并文献复习
1 病例介绍患者男性，35岁，以“左侧肢体麻木无力6小时”之主诉于2020年8月11日入院。6 h前自觉左手持物无力，左下肢无力，后逐渐出现烦躁、言语不利、意识障碍，病情进行性加重，遂就诊于我院。急诊行头颅CT提示右侧颞顶叶脑沟脑回边界欠清晰，提示脑水肿（图1A），考虑大血管闭塞，立即准备急诊介入取栓手术。入院时神经系统查体：GCS 9分（E2V2M5），NIHSS 29分，压眶刺激后右侧肢体有自
转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变合并卒中1例报道并文献复习
摘要：转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（transthyretin cardiac amyloidosis，ATTR-CA）是一种少见的致死性心肌病，其由错误折叠的转甲状腺素蛋白在心肌间质沉积所致。ATTR-CA常合并心房颤动及心内血栓形成，可引发心源性脑栓塞。此外，异常转甲状腺素蛋白可沉积于软脑膜微小血管壁，导致脑血管淀粉样变性，进而引发脑出血、蛛网膜下腔出血或脑梗死。本文报道1例以急性多发性脑梗死为
野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病
慢性心功能不全
当急性缺血性卒中遇上“栓子雨”
本文报道1例急性非致残性缺血性卒中患者的临床特点，该患者在进行TCD微栓子监测时发现“栓子雨”现象，7 T HR-MRI检查提示左侧大脑中动脉M1段存在不稳定斑块。患者经双联抗血小板、强化降脂、补液扩容治疗后病情稳定。本病例的诊疗经过提示，对于高危非致残性急性缺血性卒中患者，应尽早明确病因及发病机制，早期给予个体化治疗，以有效预防卒中复发。1 病例介绍患者男性，54岁，因“发作性右侧肢体无力2 d
对比剂脑病1例并文献复习
1 病例介绍患者男性，76岁，以“间断头昏2年”于2019年7月23日入院。2年前无明显诱因感头昏，无视物旋转、行走不稳，无头痛、恶心、呕吐等不适，休息后症状稍减轻，在外院就诊行颈部血管超声检查提示右侧颈动脉狭窄（狭窄率70%～99%），同期住院期间行DSA检查及右侧颈动脉支架成形术（对比剂为碘佛醇）。术后长期口服阿司匹林、氯吡格雷治疗，头昏偶有发作。1周前复查颈部血管超声提示“双侧颈动脉粥样硬化
以细菌性脑膜炎为病因的合并脑小血管病影像表现的颅内深静脉血栓形成1例
1 病例介绍患者女性，41岁，2020年11月11日因“头痛伴恶心、呕吐5天”来我院就诊。患者入院前5 d（2020-11-06）早晨起床后出现头痛，呈持续性全脑胀痛，以枕部为著；伴恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物；发病前无眼前闪光、亮点等先兆症状；发病过程中不伴有发热、颈项强直、肢体无力、肢体抽搐等症状。于当地医院行头颅CT检查（2020-11-10）结果示大脑大静脉密度升高；头颅MRI-DWI检查
