首页

神经系统

血液系统

肌骨及结缔组织病

免疫系统

内分泌/代谢系统

皮肤系统

循环系统

消化系统

学术资讯

特发性正常压力脑积水，诊断和评估建议一览！

2026-08-06

《C1抑制物正常的遗传性血管性水肿国际共识》精粹

2026-06-25

临床指南

NCCN临床实践指南：皮肤黑色素瘤（2026.V3）

美国国家综合癌症网络

指南

2026-09-02

NCCN临床实践指南：巨球蛋白血症/淋巴浆细胞性淋巴瘤（2027.V1）

美国国家综合癌症网络

指南

2026-08-11

专栏

蔡建芳肾内科

中国医学科学院阜外医院

中国医学科学院阜外医院

陈晓波内分泌科

首都儿科研究所附属儿童医院

会议

云南省医师协会医学遗传医师分会第三届委员会换届成立大会暨“罕见病遗传咨询与产前诊断技能培训班”

云南昆明

2026.09.17-09.20

中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议

江苏南京

2026.10.08-10.11

e脉播

儿童血友病综合关爱项目第20期

儿童血友病综合关爱项目第11期

PNH并发症不可忽视，科学应对是关键

in领未来罕见出凝血疾病管理线上研讨会

经典病例

一例由多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症导致的罕见肝脂肪变性病例

病史摘要：患者为 28 岁女性，因咳嗽、流涕、疲劳、食欲不振和肌痛 8 天入院。10 年前曾因低血糖昏迷住院，诊断为严重肝脂肪变性，青少年时期有反复发作非酮症性代谢性酸中毒史。体质指数较低，否认相关疾病家族史，无酗酒或药物滥用史。诊疗过程：体格检查未见异常。初始实验室检查心肌酶显著升高，提示心肌损伤，但超声心动图及脑利钠肽检查无异常，病毒学标志物阴性。病情进展后肝功能异常突出，存在轻度代

认识特殊的肝囊肿——多囊肝｜病例分享

病史摘要：47岁女性，因严重腹痛、恶心及腹部不适入院。既往有高血压病史，5年前诊断为多囊肝合并常染色体显性多囊肾病，其父因PLD去世。诊疗过程：查体见明显腹胀、肝肿大，可触及多发囊肿。实验室检查肝肾功能正常。超声示肝脏多发囊性病变，无周围积液等；腹部CT显示肝实质几乎全被囊肿取代，最大囊肿11×5 cm，双肾肿大且有多发囊肿。患者接受左半肝切除联合囊肿开窗术，术后并发失血性休克，最终