一例由多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症导致的罕见肝脂肪变性病例
病史摘要：患者为 28 岁女性，因咳嗽、流涕、疲劳、食欲不振和肌痛 8 天入院。10 年前曾因低血糖昏迷住院，诊断为严重肝脂肪变性，青少年时期有反复发作非酮症性代谢性酸中毒史。体质指数较低，否认相关疾病家族史，无酗酒或药物滥用史。
诊疗过程：体格检查未见异常。初始实验室检查心肌酶显著升高，提示心肌损伤，但超声心动图及脑利钠肽检查无异常，病毒学标志物阴性。病情进展后肝功能异常突出，存在轻度代
认识特殊的肝囊肿——多囊肝｜病例分享
病史摘要：47岁女性，因严重腹痛、恶心及腹部不适入院。既往有高血压病史，5年前诊断为多囊肝合并常染色体显性多囊肾病，其父因PLD去世。
诊疗过程：查体见明显腹胀、肝肿大，可触及多发囊肿。实验室检查肝肾功能正常。超声示肝脏多发囊性病变，无周围积液等；腹部CT显示肝实质几乎全被囊肿取代，最大囊肿11×5 cm，双肾肿大且有多发囊肿。患者接受左半肝切除联合囊肿开窗术，术后并发失血性休克，最终
罕见的自动酿酒综合征一例
病史摘要：50岁女性，2年内反复出现酒精中毒样表现，本人及家属证实未饮酒。5年间反复发生尿路感染，接受多种抗生素治疗，因反流性疾病长期服用右兰索拉唑。症状发作前有嗜睡、食欲减退，持续1 - 2周缓解，1 - 2个月后复发。
诊疗过程：患者血酒精浓度最高达62 mmol/L，肝功能正常，CT无异常，排除酒精滥用。多次就诊后考虑ABS诊断，予口服氟康唑并转诊消化科，建议低碳水化合物饮食。治疗后
欧阳珂
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叶伟
南京市第二医院
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南京市第二医院
胆汁淤积的罕见原因：肾囊肿和糖尿病综合征1例
病史摘要
37岁女性，因尿黄伴皮肤瘙痒2月余入院。既往抑郁症14年，长期服奥氮平、丙戊酸镁等药物；糖尿病4月，胰岛素控制血糖。病程中曾妊娠2月，当地行药物流产。外院查总胆红素显著升高（349.1μmol/L，直接为主），多次血浆置换、激素治疗效果差，流产后肝功能略缓解，为明确病因收住。
诊疗过程
入院后生化示总胆红素215μmol/L（直
常家宝
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焦大敏
南京市第二医院
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南京市第二医院
肝肿大疑云：肝淀粉样变性1例
病史摘要：62岁男性患者，1年余前无诱因消瘦15kg，曾因胸闷查冠脉造影无异常，期间肝功能轻度异常，护肝后恢复。1月前出现腹胀、腹部隐痛及偶发胸闷，外院CT提示肝硬化，为明确病因入院。既往有40年饮酒史，近2年服用药酒。
诊疗过程：查体见体型消瘦、皮肤黏膜轻度黄染、腹部膨隆等。外院检查提示肝脏血管性疾病、肝硬化等可能，肝穿刺活检排除肿瘤性病变。我院检验检查发现多系统异常。外院肝穿刺本院病理
郭银燕
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彭姗姗
南京市第二医院
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南京市第二医院
急性肝衰竭谜团：儿童肝豆状核变性的隐匿真相
病史摘要：15 岁女性学生，因“乏力伴皮肤黄染 1 周”入院，既往体健，无饮酒及肝毒性暴露史。
诊疗过程：查体见神志清但反应迟钝，球结膜水肿，皮肤巩膜重度黄染，腹部膨隆有移动性浊音。检验显示肝功能多项指标异常，血氨升高，血常规部分异常，凝血功能异常，铜蓝蛋白稍低，甲状腺功能异常，多种病毒学及自身免疫肝病抗体阴性。腹部增强 CT 及核磁有异常表现。追问病史，结合检查怀疑肝豆状核变性急性肝衰竭
周慧
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熊清芳
南京市第二医院
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南京市第二医院
花季少女反复腹痛为哪般？别忽视遗传性疾病
病史摘要：15 岁女性学生，2020 年 7 月无诱因出现上腹部胀痛伴腰痛、恶心呕吐，眼黄、肤黄、尿黄，当地对症治疗好转。10 月起症状频繁发作，当地治疗后仍有眼黄等，症状时轻时重。出生时有轻度新生儿黄疸后自愈。
诊疗过程：入院检查多项指标异常，肝炎检测等均阴性。MRCP 提示胆总管中下段结石等情况。结合病例特点考虑遗传性球形细胞增多症，外周血细胞形态学分析见球形红细胞等，全外显子基因检测
熊清芳
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任浩
南京市第二医院
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南京市第二医院
抽丝剥茧，揭开肝大腹水之谜——肝淀粉样变性
病史摘要：62岁男性陈某，农民，因“乏力腹胀伴消瘦1年”入院，近1年体重减轻约5kg。既往有40年吸烟史，每日20支左右；30年饮酒史，每日200g左右。1年前无明显诱因出现乏力腹胀不适，症状逐渐加重。
诊疗过程：查体见腹部膨隆等。入院检查多项指标异常，外院及我院CT曾考虑布加综合征，后腔静脉造影排除。经腹腔穿刺、骨髓穿刺活检、血尿轻链等检查排除多种疾病，最终经颈静脉肝穿术确诊为肝淀粉样变
一例罕见的溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
病史摘要：32岁女性，因长期肝功能生化指标异常入院。既往有肝脂肪变性、肺结节病（已临床缓解），家族史无特殊。主诉乏力及肌痛，体重指数22。
诊疗过程：体格检查无明显异常。实验室检查显示总胆红素、丙氨酸氨基转移酶、总蛋白轻度升高，有高脂血症。肝穿刺活检提示显著小脂滴脂肪变性，有泡沫状巨噬细胞，考虑排除相关贮积性疾病。干血斑检测LAL酶活性低，LIPA基因测序发现致病变异纯合突变，确诊为LAL
识别经典Kayser-Fleischer环——肝豆状核变性1例
病史摘要：15岁男性患者，有1年多动、言语障碍及学习成绩不佳病史。家族无神经、精神及肝脏疾病史，未用铜制餐具。 诊疗过程：神经系统检查MMSE评分低伴肌张力障碍，眼部检查发现角膜K-F环，肝功能检查指标正常但肝硬度值升高，血清铜蓝蛋白降低，脑部MRI显示基底节对称性T2加权高信号，诊断为肝豆状核变性（Wilson病），随
罕见红细胞生成性原卟啉病的诊断之旅
病史摘要：41 岁女性，主因尿色深、巩膜黄染、乏力、气短，后出现急性右上腹疼痛伴背部放射就诊。既往有胃食管反流病、肥胖、注意力缺陷多动障碍、焦虑和抑郁病史，皮肤光敏性发作史。 诊疗过程：查体上腹部及右上腹压痛，
腹痛伴肝肿大——一例罕见的肝淀粉样变性
病史摘要：50岁女性，因腹痛、恶心、进行性疲劳入院。症状始于几周前牙齿感染口服抗生素治疗后。有自身免疫性甲状腺炎、干燥综合征及数周前诊断的冒烟型骨髓瘤病史。
诊疗过程：体格检查示肝肿大、双下肢水肿。实验室检查白细胞增多、部分肝功能指标异常、白蛋白降低等。CT显示肝脏畸形增大、脾肿大和腹水。初疑布加综合征予低分子肝素抗凝，后行下腔静脉和肝静脉置管术，发现静脉通畅。肝活检确诊为淀粉样蛋白沉积，
不明原因的门静脉高压和意识模糊——先天性肝纤维化的诊疗思考
病史摘要：71 岁男性，因发现脾肿大、侧支循环开放等门静脉高压表现转诊。有轻度骨髓增生异常综合征病史，因冠状动脉支架植入和高血压服用阿司匹林、赖诺普利，否认饮酒史。
诊疗过程：生化检查示轻度全血细胞减少、结合胆红素升高。腹部超声、CT 显示肝脏实质不均但无肝硬化等征象，弹性成像提示 CSPH。经颈静脉肝静脉插管和肝活检，HVPG 测量为 7.5 mmHg 提示轻度 PHT，活检确诊 CHF
以耳蜗前庭症状为首发表现的法布雷病一例
病史摘要：22岁男性患者，无既往病史，主诉左耳耳鸣3个月、右耳永久性耳鸣且伴有间歇性眩晕（持续数小时到数天）。诊疗过程：实验室检查部分指标异常，如血常规显示正色素性正细胞性贫血，肾功能指标血尿素氮和肌酐高于正常。体格检查发现左右大腿有血管角质瘤等情况。耳镜检查正常，前庭评估有旋转性眼球震颤等。纯音测听左耳混合性听力损失。α - GalA活性水平低于1%，初步诊断为法布雷病。治疗采用
湖南省儿童医院戈谢病病例
病史摘要：9岁女童，自幼身高体重不达标，入园后常感冒、腹痛。其母虽悉心照料并定期带她体检，但情况未改善。入园几个月后，肚子疼情况加重，遂就医。既往无特殊病史。诊疗过程：初诊时查体发现脾脏增大，血常规示血红蛋白90g/L、血小板60×10⁹/L，腹部B超示脾脏增厚、增大。骨穿结果显示增生明显活跃等多
西安交通大学第一附属医院戈谢病例
病史摘要：30多岁女性，主诉左侧髋部疼痛四年多，初用止痛药、止痛膏药可缓解，后打针也无法完全止痛，近半年双侧髋部疼痛加重且右侧也开始痛，伴有双手手指肿胀、双下肢肿胀疼痛、腰部背部及颈部疼痛、腰骶部出现痛性包块、肝功异常等。既往五年多前有癫痫病史。诊疗过程：查体发现全身皮肤色素沉着、手指关节更明显、双下肢中度肿胀疼痛、腰骶部可触及软组织包块、脾脏轻度肿大。辅助检查骨髓穿刺见大量“戈谢
一例1型戈谢病合并脾梗死行脾切除患者诊疗经过分享
病史摘要：28岁未婚男性，主诉发现腹部肿块28年，发热伴左季肋部疼痛9天。出生时腹部肿大，8年前体检发现血红蛋白下降。否认肝炎、结核等病史。诊疗过程：查体见贫血貌等，肝肋下3cm可触及，脾肋下可触及且有压痛。实验室检查显示血小板减少等，上腹部增强CT考虑肝硬化等，骨髓检查发现形似戈谢细胞。进一步酶学及基因检测确诊为I型戈谢病。转普外科行脾切除术，术后病理及免疫组化检查符合戈谢病脾脏
1例I型戈谢病骨病患者诊疗分享
病史摘要：52岁男性汉族患者，因“右侧股骨骨折8月”入院。既往3岁时行脾脏切除术、幼时右侧股骨有手术史、49岁左侧股骨头坏死行髋关节置换术、50岁左前臂骨折行内固定术，近2年乏力进行性加重。家族中父母近亲结婚，父亲因呼吸衰竭去世。诊疗过程：查体见全身皮肤干燥、角化等。实验室检查显示血红蛋白、血小板计数等指标异常，免疫球蛋白G、k轻链升高等。影像学检查提示右侧股骨、胸部、腹部多处骨质
1例I型戈谢病高风险患者诊疗分享
病史摘要：男患者，7岁初次就诊。主诉发现面色苍白6年。1岁左右贫血，4岁起反复鼻衄，5岁发现腹部膨大且彩超示肝脾肿大。诊疗过程：初次就诊血液系统检查显示血红蛋白、血小板计数低等多项结果，彩超、腹部CT、X片等辅助检查发现脾肝肿大等情况。再次就诊时，腹部彩超检查显示肝肿大，胸部CT显示戈谢病累积骨骼系统。经酶活性检测、生物标志物、基因检测，确诊为戈谢病I型并评估为高风险患者，之后接受
庞贝病病例分享三
病史摘要:患者情况: 13岁男性，青春期男孩，主诉纳差（食欲不振）3年，运动后气短1年。既往体健，无家族类似病史。, 现病史: 3年前出现纳差，体型消瘦未重视；1年前运动后气短伴轻度四肢乏力，休息数分钟可缓解。无夜间呼吸困难，日间活动正常。辅助检查显示肌酸激酶（CK）持续中重度升高（839-2000+ U/L），CKMB升高但心脏评估正常。诊疗过程:关键检查:
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