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特发性正常压力脑积水，诊断和评估建议一览！
#特发性正常压力脑积水
2026.08.06
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《C1抑制物正常的遗传性血管性水肿国际共识》精粹
#遗传性血管性水肿
2026.06.25
1665浏览
影像学也会“撒谎”？两例由罕见巨大/多发腺体引发的原发性甲旁亢疑案
#高钙血症
2026.05.28
5464浏览
矮小、圆脸、短掌骨，钙磷却正常？这个内分泌疾病，你可能只在教科书里见过
#假性甲状旁腺功能减退症
2026.05.23
5598浏览
母子同患糖尿病，儿子合并耳聋与癫痫？罕见线粒体基因突变揭开“双重病因”之谜 | 2026ECE
#自身免疫
2026.05.20
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穿越血脑屏障！赛诺菲创新药两项III期研究结果公布，上市申报在即
#戈谢病
2026.02.05
9537浏览
新研究：罕见病标志物葡萄糖基鞘氨醇Lyso-GL-1，竟是肥胖儿童心血管疾病危险信号
#肥胖症
2026.02.02
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从无到有，压迫气管：一例罕见青少年颈部巨大脂肪瘤｜病例分享
#脂肪瘤
2025.12.26
8945浏览
一瓶牛奶差点要了命！冰箱使用误区你中了几个？
#毒素
2025.12.19
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长达10年随访队列研究：长期规律运动为LOPD患者带来显著功能获益
2025.12.12
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隐匿性晚发型庞贝病1例：以肝酶异常为首发症状的七年诊断之路
#糖原贮积症II型
2025.12.11
8937浏览
从肌病到卒中：揭示中国成人LOPD患者的颅内血管病变风险
#脑血管意外
2025.12.10
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呼吸之困，生命之重：详解庞贝病的呼吸系统管理
#糖原贮积症II型
2025.11.28
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早诊早治，守护童年
2025.11.21
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北大医院领航！多学科团队破解法布雷病疾病密码
#Fabry's病
2025.11.21
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无症状的法布雷病患者什么时候应该开启ERT治疗？
#Fabry's病
2025.11.20
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法布雷病患者治疗前后需要评估哪些指标？
#Fabry's病
2025.11.19
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法布雷病ERT治疗的IAR一般多久发生，多长时间缓解？
#Fabry's病
2025.11.18
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戈谢病骨骼受累：从骨髓浸润到临床并发症
#戈谢病
2025.11.17
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输注法布赞后出现一过性疼痛不良反应的原因是什么？当患者从瑞普佳转换至法布赞时，出现严重疼痛现象的可能原因是什么？
#疼痛
2025.11.17
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