12岁女孩移植肾功突然“崩溃”，肌酐飙升8倍！罪魁祸首竟潜伏在常规皮肤治疗中
病史摘要：12岁女性患者，9年前因新生儿期缺血性损伤、肾静脉血栓致CKD 5期，行DD肾移植手术。主诉乏力、咳嗽及呕吐4天。1周前因右侧急性中耳炎服阿莫西林，4天前出现症状。长期服用免疫抑制等多种药物，近2个月服西咪替丁治疗足部寻常疣。既往有新生儿期肾静脉血栓及缺血性肾损伤史、肾移植术史。
诊疗过程：入院检查血肌酐、尿素氮、血尿酸升高，他克莫司谷浓度高，病毒载量等阴性。诊断为急性肾损伤
12岁患儿顽固性蛋白尿，为何常规免疫荧光检查竟无所获？
病史摘要：12岁西班牙裔女性患者，2022年确诊全身型幼年特发性关节炎（sJIA），接受托珠单抗治疗后病情控制良好。2023年（sJIA诊断后1.5年，病情稳定11个月时）首次出现蛋白尿，2024年尿蛋白/肌酐比值（UPC）持续在1 - 1.5 mg/mg。
诊疗过程：体格检查发现患者血压正常。实验室检查显示UPC持续异常，血清补体水平正常，抗核抗体、抗双链DNA抗体阴性。肾脏超声未见
从腹痛到皮下结节：2岁患儿罕见病例的诊疗启示
病史摘要：2岁女童，因腹痛2周、全身多发皮肤结节1周就诊。无相关既往史描述，现病史为近2周出现腹痛，近1周出现全身多发皮肤结节。
诊疗过程：体格检查见患儿烦躁，双下肢、大腿、腹部及背部散在多个触痛性红斑结节。基础检查显示中性粒细胞性白细胞增多、C反应蛋白升高及淀粉酶、脂肪酶升高。腹部CT显示急性坏死性胰腺炎伴广泛皮下脂肪坏死。皮肤活检符合间隔性脂膜炎表现。最初予静脉补液及镇痛治疗，随后开展
先高烧，再出疹——大多数宝宝都会经历的常见病
病史摘要：18月龄男患儿，既往体健、疫苗接种齐全。4天前突发高热近40℃，对退热药物仅短暂有效，伴轻度流涕和干咳，无其他不适，稍显烦躁。第3天热退，开始出现弥漫性皮疹，始于胸部，后扩散至腹部、上肢、颈部及面部，无瘙痒。
诊疗过程：查体见患儿生命体征平稳，皮肤呈粉红色、非鳞屑性、压之褪色的斑丘疹，集中于躯干并向外周扩散，其余检查无异常。根据临床表现和典型热退疹出过程，临床诊断为玫瑰疹，评
孩子总骨折？别忽视这个“吃出来”的病！
病史摘要：7岁男性患儿，因反复骨折就诊。过去两年发生三次上肢骨折，均由轻至中度外力创伤所致，经石膏固定后愈合无后遗症。无骨痛等全身性症状，无儿童虐待体征。既往史无特殊，未长期服药，生长发育正常，锻炼规律，家族史无异常。
诊疗过程：全面临床检查正常。初步检查多项指标正常，仅碱性磷酸酶略低、红细胞沉降率略高。乳糜泻血清学检测阳性，十二指肠活检确诊为乳糜泻（Marsh III B型）。确诊后开始
孩子一见阳光就挥手、眨眼？家长需警惕这种罕见癫痫
病史摘要：15岁神经发育正常且无其他癫痫风险因素的女性患者，自8岁起反复出现全身性强直阵挛发作（GTCs）。5岁起家人发现其在阳光下右手手指在眼前快速摆动，随后双侧眼睑颤动、闭合，偶有注意力涣散和意识丧失。左乙拉西坦控制GTCs良好，但手部晃动发作持续。最初被误诊为非癫痫性抽动症。
诊疗过程：曾因可能的局灶性症状接受全面手术评估，既往脑电图有前部为主棘慢波放电等，多次脑部磁共振成像显示左侧
6岁女童腹痛呕吐，警惕这个神秘的胆道疾病……
病史摘要：6岁女童，既往体健，因进行性全身性腹痛伴呕吐1周就诊。
诊疗过程：初步实验室检查显示脂肪酶、AST、ALT等升高。右上腹超声提示胰腺弥漫性增大伴胰周水肿、胆石症及胆道扩张。转诊胃肠科行ERCP检查提示胆总管结石，行胆道括约肌切开术和球囊取石术。复查胆管造影怀疑APBJ，进一步MRCP检查证实存在APBJ及胆总管肝外部分扩张、肝内胆管轻度扩张，确诊为APBJ合并I A型胆总管囊肿。
从蚊虫叮咬到淋巴管发炎：一个容易被误诊的儿童病例
病史摘要：7岁男童因右上肢红肿1天就诊。10小时前蚊虫叮咬后，手腕和前臂出现局部红斑、水肿伴瘙痒，后手腕起水疱，红肿沿右臂向腋窝呈线状蔓延，无发热、患肢运动功能障碍。患儿有蚊虫叮咬后出现丘疹性病变史，可自行消退。最初在社区卫生中心接受单次头孢克肟静脉注射，病情无改善转至急诊科。
诊疗过程：入院查体体温等生命体征正常，腕部红斑、水肿、水疱，线状红斑延伸至腋窝，触诊有压痛及肿大淋巴结。血常规嗜
腹痛+消瘦，竟是“吃头发”惹的祸……
病史摘要：11岁发育迟缓女童，因腹痛加重3天伴非血性、非胆汁性呕吐就诊。过去一年体重下降30磅，有进行性乏力和腹胀。
诊疗过程：入院体温、生命体征正常，查体见中线/上腹部明显肿块。实验室检查示贫血（血红蛋白8.3）、白细胞增多（白细胞计数15）。腹部X光片见上腹部肿块及腹腔游离气体，腹部CT显示胃体异质性肿块，内含斑驳气影，延伸至十二指肠，有中度腹腔气肿。行剖腹探查术及胃切开术切除胃部肿块
4岁男童腹痛腹胀，竟查出肝母细胞瘤……
病史摘要：4岁男童，因突发腹痛和发热前来就诊。此前无相关特殊病史，此次发病急，以腹痛、发热为主要表现。
诊疗过程：初步临床检查见腹部明显膨胀，右侧腹部有局部肿块。初次腹部超声显示右肝巨大肿块，随后增强CT扫描发现肝脏肿块呈圆形、轮廓分叶、密度不均，有钙化灶和液体区，肺窗轴位CT显示转移性肺结节。超声引导下穿刺活检确诊为肝母细胞瘤。
情况总结：该病例主要价值在于展示了儿童肝母细胞瘤的典型诊
孩子身上痒疙瘩不断，背后的真凶是什么？
病史摘要：10岁男性患儿，因四肢出现“瘙痒性疙瘩”数月至皮肤科门诊就诊。既往体健，有轻度哮喘病史。
诊疗过程：体格检查见上肢和下肢有红斑性丘疹、水疱，伴散在结痂性皮损和色素减退性环状皮损。临床检查多处散在红斑性丘疹呈线性排列，水疱内清亮无脓液，手臂皮损符合“早餐、午餐和晚餐”征，诊断为虫咬过敏反应（丘疹性荨麻疹）。
情况总结：该病例主要价值在于准确诊断虫咬过敏反应并进行鉴别诊断。诊断要点
11岁男童头痛迷糊，警惕这个罕见病“偷袭”大脑、眼睛和耳朵
病史摘要：11岁男性患儿，有右眼视力下降史，近3周出现严重头痛、意识模糊且逐渐加重。无运动和感觉异常相关描述，无其他既往史提及。 诊疗过程：神经系统检查提示时间-空间定向障碍。脑部MRI显示多个结节样信号异常，累及胼胝体中央部及幕上皮质下白质，提示Susac综合征，脊柱MRI正常。视网膜荧光血管造影显示双侧视网膜动脉分支
7岁男童偏瘫癫痫，元凶竟是巨大脑结核瘤
病史摘要：7岁男性患儿，既往体健，无结核病史及其他慢性疾病史。主因右侧偏瘫、言语含糊和癫痫发作6个月前往神经科门诊就诊。
诊疗过程：体格检查神志清、无发热等，存在右侧肢体无力及运动性失语。脑部MRI显示左侧大脑半球巨大占位性病变等，高度符合脑结核瘤伴脑膜炎，HIV检测阴性。行左侧半颅骨切开术切除病变，组织学检查确诊。随后开始为期1年的抗结核四联治疗。4个月后症状改善，右侧肌力恢复。
情况
宝宝臀部现神秘水疱，背后原因是什么？
病史摘要：32月龄女童，主因“臀部突发疼痛性水疱、红斑数小时”就诊，无外伤史。约1月前有类似发作，使用多种软膏后改善。患儿存在慢性便秘，身体状况良好，唯一用药为缓泻剂。
诊疗过程：查体体温正常，臀褶及臀部见几何形粉红色斑块和大疱，右侧臀部触诊温热，水疱松弛无硬化。细菌培养阴性，诊断为番泻叶缓泻剂诱导的皮炎。基于病史，患儿长期用含番泻叶缓泻剂治疗便秘，发作前一晚服用22.5mg番泻苷。治疗上
青少年严重直肠出血的不寻常原因：梅克尔憩室
病史摘要：15 岁男性患者，既往体健，近期有上呼吸道感染史，无抗生素使用等特殊情况。因便血 2 天就诊，前一晚出现一次水样便伴深红紫色血液及轻微腹痛，排便后缓解，就诊后有无痛性水样血便及多次含大血块便血发作，日常排便 1 - 2 次，无肛裂、痔疮等病史，无相关不良症状及接触史。
诊疗过程：体格检查见血流动力学稳定，面色苍白，腹部柔软下腹轻压痛，直肠无肛裂、痔疮有鲜血。入院血红蛋白 9.2m
从无到有，压迫气管：一例罕见青少年颈部巨大脂肪瘤
病史摘要：患者为青少年女孩，因左侧颈部肿块增大就诊。既往7年前行大腿脂肪瘤切除术，手部血管瘤活检，家族中多名成员患乳腺癌。约2个月前体检无异常，1个月后出现干咳、胸骨后隐痛，2周后左侧颈部肿胀，诊断上呼吸道感染治疗无效，1周后突发剧烈咳嗽痉挛、呼吸困难、头晕及胸痛。
诊疗过程：体格检查发现左侧颈部肿块。辅助检查中，胸部X光片未见异常，颈部超声探及肿块，颈部及胸部CT显示左侧颈前三角区巨大脂
8岁女童反复咯血，元凶竟是这一罕见病……
病史摘要：8岁女童，因“反复咯血1年”入院。咯血多在咳嗽后、呼吸道感染时出现，量少，无发热、体重减轻等症状。既往无上呼吸道外伤、结核及反复下呼吸道感染史。
诊疗过程：入院查体未见异常。实验室检查凝血、血常规等正常，结核相关检查阴性。胸部CT发现近端气管右前外侧壁息肉样病变。支气管镜见气管内红色光滑息肉样肿物，初步考虑血管瘤或恶性病变，支气管肺泡灌洗未发现恶性细胞。先予β受体阻滞剂止血，效果
11岁男孩排尿引起头痛血压高？！如何快速破案？
病史摘要：11岁男性患者，主诉阵发性头痛1
一例非典型MAS
病史摘要:患者情况: 李某某，女，2016年12月出生，2020年9月就诊时3.8岁。主诉：白带增多伴腥味1周，阴道出血2天。, 既往史: 新生儿期因鼻梁塌陷查染色体异常（46XX，1号染色体长臂异染色质区增常）, 10月龄出现乳房早发育（自行消退）, 牛奶及虾类食物诱发乳房硬结（回避后消退）, 10月龄发现双下肢不对称伴运动障碍，X线提示右下肢发
00:24:48
诺如病毒感染后无热惊厥，别只考虑急性胃肠炎伴良性惊厥了！
病史摘要：15个月女童，主因“呕吐、腹泻2天，伴抽搐1次”入院。家长补充疑似接触诺如病毒患者。此前无特殊病史。首次入院症状自行缓解，出院12天后出现行走不稳、口咽部不自主运动及语言减少等神经系统症状。诊疗过程：首次入院查体无异常，多项实验室检查正常，诺如病毒-PCR阳性，腹部超声、颅脑MRI、VEEG正常，初诊轻度诺如病毒胃肠炎伴良性惊厥。再次入院复查部分检查仍正常，
