门静脉血栓（portal vein thrombosis，PVT）是指门静脉主干和/或其左、右分支内发生血栓，伴/不伴有肠系膜静脉和脾静脉的血栓形成。此病理状态可导致门静脉血流受阻，影响肝脏及消化系统的功能[1]。PVT成的发生机制包括血流动力学改变、凝血机制紊乱和内皮损伤与炎症反应机制，可根据是否伴发肝硬化将其病因及危险因素分为肝硬化性PVT和非肝硬化性PVT。PVT的临床表现因阻塞程度和进展速度而不同，其确诊主要依靠影像学检查结果。PVT的治疗方法主要包括抗凝、溶栓、经颈静脉肝内门体分流术及外科手术。在制定治疗方案之前，需对患者的病情进行全面评估，包括病变的分期、严重程度、范围，以及是否存在肝硬化、门静脉高压的并发症、出血风险和血栓的动态变化。

图1 PVT的诊疗流程[36]（源自：Boccatonda A, Gentilini S, Zanata E, Simion C, Serra C, Simioni P, Piscaglia F, Campello E, Ageno W. Portal Vein Thrombosis: State-of-the-Art Review. J Clin Med. 2024 Mar 6;13(5):1517. doi: 10.3390/jcm13051517.）

暴发性心肌炎（fulminant myocarditis）是一种特殊类型的、极其严重的急性弥漫性炎症性心肌疾病，其主要特征包括起病急骤、病情迅速恶化。患者通常会快速出现血液动力学异常（如泵衰竭和循环衰竭）及严重心律失常，并可继发或伴有呼吸衰竭和肝肾功能衰竭[1-5]。该病症早期病死率极高，但若能成功度过急性危险期，长期预后较为良好[4]。暴发性心肌炎的病因与急性、非暴发性心肌炎相似，主要分为感染性因素和非感染性因素，其中病毒感染是最主要的病因。暴发性心肌炎的发病机制复杂，涉及遗传背景、机体免疫状态、病毒毒力及环境等多种因素的相互作用。对于拟诊暴发性心肌炎的患者，通常需要进行冠状动脉造影以排除急性心肌梗死等疾病。由于暴发性心肌炎可累及多器官和系统，临床表现严重且多样，病情进展迅速，因此在病程早期需要进行多种检查以排除其他疾病。

暴发性心肌炎的诊断应从临床诊断、病理诊断及病因诊断3个层面进行，其中临床诊断又包括拟诊和确诊2个等级，尽快进行临床诊断至关重要，尤其要尽早进行冠状动脉造影排除急性心肌梗死，采用心肌活检和炎症因子检测帮助确诊。（一）临床诊断暴发性心肌炎的临床诊断分为拟诊和确诊两个等级，对其早期诊断至关重要。1.拟诊●患者常有上呼吸道或消化道感染的前驱症状；●出现暴发性心肌炎的体征；●辅助检查包括心电图异常、高敏肌钙蛋白I或T（ high-sensitivity cardiac troponin I or high-sensitivity cardiac troponin T，hs-cTnI/T）或肌钙蛋白I（cardiac troponin I，cTnI）和脑钠肽（brain natriuretic peptide，BNP）/N末端脑钠肽前提（N-terminal pro-brain natriuretic peptide，NT-proBNP）显著升高；●对于疑似暴发性心肌炎的患者，应迅速进行超声心动图检查；●有条件时，尽快完成炎症因子[特别是可溶性生长刺激表达基因2蛋白（soluble growth stimulation expressed gene 2，sST2）]的检测，以辅助临床诊断[20]。2.确诊对于拟诊暴发性心肌炎的患者，通常需要进行冠状动脉造影以排除急性心肌梗死等疾病。在排除其他可能性后，可临床确诊为暴发性心肌炎[20]。（二）病理诊断应尽早进行心肌活检或通过尸检组织明确病理类型[20]。（三）病因诊断对于确诊的暴发性心肌炎患者，通过病原微生物检测、自身免疫相关抗体及毒物检测，进一步确定导致暴发性心肌炎的病因[20]。

暴发性心肌炎的治疗应集中在几个关键原则上，特别是急性期的救治。首先，强调极早识别、极早诊断、极早预判和极早救治。这种急性病情的发展速度快，早期死亡率高，因此及时的识别和诊断至关重要[1]。我国2024年指南推荐“以生命支持为依托的综合救治方案”，其核心内容包括：①机械生命支持为治标之策，使用机械循环装置维持循环稳定、保证器官灌注，让衰竭的心脏休息，而非使用强心和血管活性药升血压；必要时使用呼吸机辅助呼吸、置入临时起搏器和开展血液净化治疗；②使用足量的糖皮质激素和免疫球蛋白调节免疫为治本之策；③使用神经氨酸酶抑制剂帮助减轻心肌损伤等[20]。尽管暴发性心肌炎的早期病情严峻，一旦患者度过初期危险期，其长期预后往往较好[42]。因此，早期的积极治疗对提高患者生存率和长期健康状况具有重要意义。

直立性低血压（orthostatic hypotension，OH）又称体位性低血压，是指在站立或直立倾斜试验3min内出现持续收缩压下降≥20mmHg或舒张压下降≥10mmHg，伴或不伴头昏、视物模糊、面色苍白、乏力、黑曚甚至昏厥等器官灌注不足的临床表现。OH的治疗目标为减轻症状、改善功能状态、降低晕厥及跌倒风险、降低器官受损和死亡率，而不是达到目标血压值。所有OH患者都应首先纠正诱发或加重因素，其次采取非药物治疗措施。无症状的OH患者通常只需要接受健康教育和非药物治疗措施。

由于OH的发生率高且危害大，2018年欧洲高血压指南和2024年美国直立性低血压相关科学声明提出要重视OH，应测量高血压患者卧位和立位时的血压变化[3,12]。建议高血压患者、启动降压药治疗的随诊患者及老年患者常规筛查OH[1,3]。对以下情况进行问卷筛查①怀疑或诊断伴自主神经损害的神经退行性疾病；②无法解释的跌倒或晕厥；③诊断为伴自主神经损害的周围神经病；④70岁以上老年人、衰弱或者存在多重用药的情况；⑤体位性头晕或者非特异性站立位症状。在筛查问卷中，只要有1个问题答案为“是”，即为筛查阳性，神经原性OH筛查问卷内容如下[2]：1. 最近是否有晕厥或黑矇？2. 站立时是否感觉头晕或头重脚轻？3. 站立时是否感觉视物模糊？4. 站立时是否感觉呼吸困难？5. 站立时是否感觉下肢发胀或无力？6. 站立时是否感觉颈部疼痛？7. 上述症状在坐下或躺下时是否减轻或消失？8. 上述症状是否在清晨或餐后加重？9. 最近是否摔倒？10. 有无站起或站立 3~5 min 时出现但坐下或躺下时减轻或消失的其他症状？

OH的治疗目标为减轻症状、改善功能状态、降低晕厥及跌倒风险、降低器官受损和死亡率，而不是达到目标血压值[22]。所有OH患者都应首先纠正诱发或加重因素，其次采取非药物治疗措施。无症状的OH患者通常只需要接受健康教育和非药物治疗措施。2024年《直立性低血压诊断与处理中国多学科专家共识》中推荐按照四步法进行治疗（图3）。图3 OH的四步管理法[1]

液相色谱-质谱（LC-MS）是一种检测技术，联合了液相色谱和质谱分析的优势。此技术通过色谱对物质进行高效分离，并利用质谱对物质的结构和质量进行详细分析，具有高度的选择性、特异性和灵敏度。为了增强分析的选择性和获得未知化合物的结构信息，常采用串联质谱（质谱-质谱联用，MS/MS）技术。LC-MS/MS因其高灵敏度、低检测限、样本用量少、高通量和检测速度快，显示出在临床中的巨大应用潜力，应用广泛，能够检测的项目多达500余项。该技术以其高灵敏度、快速和准确的特点，广泛应用于多种疾病的早期诊断，但也具有一些局限性。

低温脑保护是一种通过人工物理方法降低患者全身体温或局部脑温，以减少脑氧耗并促进脑功能恢复的治疗手段[1]。目前，国际上将低温分为轻度低温（33~35 ℃）、中度低温（28~32 ℃）、深低温（17~27 ℃）和超深低温（4~16 ℃）。其中，轻度低温和中度低温归类为亚低温，且在临床上应用最为广泛。多年来，众多临床研究已证实亚低温治疗在改善脑功能预后方面具有显著的脑保护作用[2-3]。亚低温脑保护技术在临床上广泛应用于心脏骤停后的脑复苏、重型颅脑损伤以及急性卒中的治疗中，具有显著的脑保护效果[4]。

新生儿急性呼吸窘迫综合征（neonatal acute respiratory distress syndrome）是一种严重威胁新生儿生命的呼吸危重症。新生儿急性呼吸窘迫综合征是由于机体在遭受各种病理刺激（如创伤、休克、感染等）后发生的急性炎症反应，其主要病理改变包括弥漫性肺损伤和急性肺泡上皮和肺毛细血管内皮损伤。患儿可见进行性呼吸困难和缺氧[1]，其主要表现包括不同程度的低氧血症、双肺弥漫性透光度下降、炎性渗出和肺顺应性下降[2]。在进行诊断过程中，需要注意和新生儿呼吸窘迫综合征[需满足出生24h内的呼吸窘迫，对肺泡表明活性物质（pulmonary surfactant，PS）和肺复张治疗反应良好][3]进行鉴别诊断。新生儿急性呼吸窘迫综合征目前没有特效治疗方法，其治疗是以呼吸支持、PS代替治疗、体外膜氧合、营养支持结合液体管理为主的综合治疗手段。

新生儿急性呼吸窘迫综合征目前尚无特效疗法，临床治疗主要依赖以呼吸支持、PS代替治疗、体外膜氧合、营养支持结合液体管理为主的综合治疗手段。

易栓症（thrombophilia）是指由各种遗传性或获得性因素引起的易发生血栓形成和血栓栓塞的病理状态，主要临床表现为静脉血栓栓塞症（venous thromboembolism，VTE）。易栓症根据病因与发生机制可分为遗传性和获得性两大类[1-2]。遗传性易栓症的流行病学研究表明，不同种族在易栓症的基因突变和缺陷方面存在显著差异。应结合临床表现、D-二聚体、影像学检查进行临床诊断[3]。目前，易栓症尚无根治方案，因此易栓症患者较普通人群更易罹患血栓且病情更严重，因此实现最佳的药物防治目标尤为重要。

（一）病因筛查指征筛查易栓症病因的指征包括以下九类患者：1. 年龄小于50岁的VTE患者或未具动脉粥样硬化风险因子的低龄动脉血栓患者。2. 无明显诱因的特发性VTE患者。3. 有明确家族史的VTE患者。4. 复发性VTE患者。5. 罕见部位VTE患者（如脾静脉、颅内静脉、门静脉、肠系膜静脉、肝静脉、肾静脉、上肢深静脉）或多部位、累及范围广的VTE患者。6. 标准抗栓治疗期间出现皮肤坏死、血栓加重或复发的患者。7. 新生儿暴发性紫癜。8. 不明原因的多次病理性妊娠（如习惯性流产、胎儿发育停滞、死胎、子痫前期、胎盘早剥等）。9. 有VTE病史或家族史的患者，拟行大型手术、妊娠、使用性激素类药物或频繁长途飞行前可进行筛查。（二）病因筛查时机病因筛查时机如下[17]：1. VTE急性期和抗凝用药会影响抗凝蛋白水平的检测，应在血栓急性期后、停止抗凝治疗2周以上进行检测。2. 抗凝蛋白活性水平可能受其他获得性因素影响出现一过性降低，因此不应仅凭一次实验室检测结果确诊遗传性抗凝蛋白缺陷。3. LA的检测应在抗凝治疗前或停用口服抗凝药至少1周后进行，阳性结果应在12周后复测以排除一过性异常。4. 基因检测可在任意时间点进行，高通量测序的阳性结果需再次采集样本用一代测序验证。（三）病因筛查注意事项易栓症涉及众多病因和危险因素，筛查项目多且费用高，建议依据患者年龄、性别、病史、潜在病因发生率的高低、常规检查结果等确定筛查方向和顺序。通常情况下可按照以下流程进行易栓症病因筛查：1. 考虑多因素共同作用，多基因复合型突变、恶性肿瘤合并遗传性易栓症、恶性肿瘤继发抗磷脂综合征、风湿免疫疾病合并妊娠等情况需综合考虑。2. 针对首次筛查未能明确的病因，尤其是筛查出较弱危险因素而不能解释易栓症严重程度时，应进一步检查病因。3. 对于部分患者，即使经过全面筛查也不能完全明确血栓病因，需继续深入探索。（四）病因筛查注意事项1. 对于遗传性易栓症发生VTE患者，其一级亲属在发生获得性易栓疾病或存在获得性易栓因素时，建议进行相应遗传性基因缺陷的检测，但不应常规扩大至非一级亲属[18]。2. ·使用非维生素K拮抗剂口服抗凝药物（Non-vitamin K antagonist Oral Anticoagulants，NOACs）的检测时间为停药至少5个半衰期[19]。对于合并肿瘤的VTE患者，鉴于需长期抗凝药物治疗，不推荐进行易栓症筛查[19]。3. 正处于抗凝治疗的VTE患者或急性VTE患者，由于抗凝蛋白水平降低，不推荐进行抗凝蛋白活性检测，但可进行相关基因检测[20-21]。4. 若VTE患者已经明确合并获得性易栓症，不应作为遗传性易栓症基因检测的禁忌，因为获得性易栓症常作为遗传性易栓症患者血栓事件的诱发因素。

目前，易栓症尚无根治方案，因此易栓症患者较普通人群更易罹患血栓且病情更严重，因此实现最佳的药物防治目标尤为重要。具体治疗原则包括[1]：1. 个体化抗凝治疗根据患者病情变化选择最合适的抗凝药物，并确定合理的应用时机。治疗过程中需定期监测和调整治疗方案，评估出血风险、疗程、严密随访、及时发现并处理不良事件，以确保疗效和安全性[1]。2. 综合管理治疗不仅限于抗栓治疗，获得性易栓症患者还应积极查找并纠正血栓形成的诱因，治疗原发疾病[31-32]。

跌倒是指个体突然、非自主且非故意地改变体位，倒在地上或更低的平面上。根据国际疾病分类（ICD-10），跌倒可以分为两类：①从一个平面跌落至另一个平面；②在同一平面上的跌倒[1]。老年人指年龄在60周岁及以上的人群[1]。老年人跌倒风险的前瞻性识别是实施有效预防和干预措施的前提。因此，选择高信效度、灵敏度及特异度的评估工具尤为重要。根据不同的评估目的，跌倒风险评估可分为综合评估、心理评估、躯体功能评估及环境评估。老年人跌倒后需要进行系统的综合管理，以减少损伤和并发症的发生。以下是针对不同类型损伤的处理细则。

老年人跌倒后需要进行系统的综合管理，以减少损伤和并发症的发生。以下是针对不同类型损伤的处理细则。1. 清创及消毒对于表皮损伤，应用过氧化氢进行清创、消毒和止血。2. 止血及消炎措施（1）毛细血管对于擦伤，血液通常从皮肤渗出，使用创可贴即可消炎止血。（2）静脉静脉破裂后，血液从皮肤流出，需用消毒纱布包扎，并服用抗炎药。（3）动脉动脉破裂时，血液呈喷射状，需加压包扎并迅速送医治疗。

暴发性心肌炎（fulminant myocarditis）是一种特殊类型的、极其严重的急性弥漫性炎症性心肌疾病，其主要特征包括起病急骤、病情迅速恶化。患者通常会快速出现血液动力学异常（如泵衰竭和循环衰竭）及严重心律失常，并可继发或伴有呼吸衰竭和肝肾功能衰竭[1-5]。该病症早期病死率极高，但若能成功度过急性危险期，长期预后较为良好[4]。暴发性心肌炎的病因与急性、非暴发性心肌炎相似，主要分为感染性因素和非感染性因素，其中病毒感染是最主要的病因。暴发性心肌炎的发病机制复杂，涉及遗传背景、机体免疫状态、病毒毒力及环境等多种因素的相互作用。对于拟诊暴发性心肌炎的患者，通常需要进行冠状动脉造影以排除急性心肌梗死等疾病。由于暴发性心肌炎可累及多器官和系统，临床表现严重且多样，病情进展迅速，因此在病程早期需要进行多种检查以排除其他疾病。

暴发性心肌炎的诊断应从临床诊断、病理诊断及病因诊断3个层面进行，其中临床诊断又包括拟诊和确诊2个等级，尽快进行临床诊断至关重要，尤其要尽早进行冠状动脉造影排除急性心肌梗死，采用心肌活检和炎症因子检测帮助确诊。（一）临床诊断暴发性心肌炎的临床诊断分为拟诊和确诊两个等级，对其早期诊断至关重要。1.拟诊●患者常有上呼吸道或消化道感染的前驱症状；●出现暴发性心肌炎的体征；●辅助检查包括心电图异常、高敏肌钙蛋白I或T（ high-sensitivity cardiac troponin I or high-sensitivity cardiac troponin T，hs-cTnI/T）或肌钙蛋白I（cardiac troponin I，cTnI）和脑钠肽（brain natriuretic peptide，BNP）/N末端脑钠肽前提（N-terminal pro-brain natriuretic peptide，NT-proBNP）显著升高；●对于疑似暴发性心肌炎的患者，应迅速进行超声心动图检查；●有条件时，尽快完成炎症因子[特别是可溶性生长刺激表达基因2蛋白（soluble growth stimulation expressed gene 2，sST2）]的检测，以辅助临床诊断[20]。2.确诊对于拟诊暴发性心肌炎的患者，通常需要进行冠状动脉造影以排除急性心肌梗死等疾病。在排除其他可能性后，可临床确诊为暴发性心肌炎[20]。（二）病理诊断应尽早进行心肌活检或通过尸检组织明确病理类型[20]。（三）病因诊断对于确诊的暴发性心肌炎患者，通过病原微生物检测、自身免疫相关抗体及毒物检测，进一步确定导致暴发性心肌炎的病因[20]。

暴发性心肌炎的治疗应集中在几个关键原则上，特别是急性期的救治。首先，强调极早识别、极早诊断、极早预判和极早救治。这种急性病情的发展速度快，早期死亡率高，因此及时的识别和诊断至关重要[1]。我国2024年指南推荐“以生命支持为依托的综合救治方案”，其核心内容包括：①机械生命支持为治标之策，使用机械循环装置维持循环稳定、保证器官灌注，让衰竭的心脏休息，而非使用强心和血管活性药升血压；必要时使用呼吸机辅助呼吸、置入临时起搏器和开展血液净化治疗；②使用足量的糖皮质激素和免疫球蛋白调节免疫为治本之策；③使用神经氨酸酶抑制剂帮助减轻心肌损伤等[20]。尽管暴发性心肌炎的早期病情严峻，一旦患者度过初期危险期，其长期预后往往较好[42]。因此，早期的积极治疗对提高患者生存率和长期健康状况具有重要意义。

中国高血压防治指南推荐，常用降压药物包括钙通道阻滞剂（CCB）、血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）、血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）、利尿剂及β受体阻滞剂[1]，应根据患者情况合理使用。其中，β受体阻滞剂长期被广泛应用于高血压、冠心病、心力衰竭、心肌病等心血管疾病的防治中[2,3]，尤其适用于有心率增快等交感活性增高表现的无合并症的高血压患者[4]。但自2005年起，β受体阻滞剂应用出现争议。一项荟萃分析显示，β受体阻滞剂较其他类别降压药物脑卒中风险增加[5]；2006年英国修改高血压指南，不再推荐β受体阻滞剂作为一线降压药[6]。β受体阻滞剂的临床价值受到质疑，使临床医生对其在无合并症高血压患者中的长期使用产生了顾虑。本文主要围绕β受体阻滞剂在无合并症的高血压患者中的应用作以阐述，以期为β受体阻滞剂在无合并症的高血压患者中合理应用提供参考。

高血压常用降压药物包括钙通道阻滞剂（CCB）、血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）、血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）、利尿剂及β受体阻滞剂[1]。这五大类降压药物都可以作为高血压初始和维持用药，具体需要根据患者的危险因素、亚临床靶器官损害以及合并症等情况进行个体化治疗[2]。 其中，β受体阻滞剂能够抑制过度激活的交感神经，具有肯定的降压疗效，尤其适用于高血压伴快速心律失常、冠心病、慢性心力衰竭、交感神经活性增高以及高动力状态的患者[2]。根据患者的病理生理特点，以β受体阻滞剂为基础的个体化治疗方案是高血压及其相关疾病患者的合理治疗选择[3]。 本文主要围绕β受体阻滞剂在有合并症的高血压患者中的应用作以阐述，以期为医生在管理有合并症的高血压患者时提供参考。

12导联心电图体系是目前国际上公认的心电图检测方法，由肢体导联Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、aVR、aVL、aVF和胸导联V1~V6构成，特殊情况下可加做右心导联V3R~V6R及胸后壁导联V7~V9以观察右室及后壁心肌电活动。临床应用中，要特别注意各个导联是否连接在正确位置，右下肢导联需正确放置于右下肢，女性胸导联需避开乳房。若患者皮肤较干或偏油，需适当用清水擦拭皮肤，使检测电极与皮肤接触良好。行心电图检查时，要注意其他设备带来的干扰，如有的左室辅助装置使用电源供电时，可对心电图形成较大干扰，可暂时换为电池供电。同时，心电图机需定期检测，以保证稳定性和准确性。

瓣膜性心脏病（valvular heart disease，VHD）是指心脏瓣膜（二尖瓣、主动脉瓣、三尖瓣和肺动脉瓣）及其附属结构出现解剖结构或功能的异常，造成单个或多个瓣膜狭窄或关闭不全，进而造成血流动力学紊乱，并伴随一系列临床症状。风湿热是以往造成VHD最常见的病因，在贫困地区，感染性心内膜炎是仅次于风湿热引起VHD的病因。各种病因引起心脏瓣膜狭窄和（或）关闭不全，通过瓣膜的血流量减少和（或）阻力增大，或者瓣膜反流，前负荷或后负荷（压力或者容量负荷）增大，使心腔扩大，为维持正常的生理功能，代偿机制激活，发生代偿性心室（心房）重构以及肺血管重构。评估VHD主要是通过病史、查体和超声心动图等的量化指标来进行。瓣膜性心脏病的治疗目的是改善患者的症状和心肺功能情况，提高生活质量，增加预期寿命，将VHD相关并发症（心力衰竭、肺动脉高压、卒中和房颤等）的风险降至最低[1]。

评估VHD主要是通过病史、查体和超声心动图等的量化指标来进行。VHD的症状并不典型，往往被忽略，心脏杂音和其他VHD相关体征有助于VHD的诊断。超声心动图是明确VHD诊断的最重要的无创检查。如果初步的病史、查体和检查结果不能吻合，则需要进一步检查。VHD的诊断流程见图2。图2 VHD的诊断流程

VHD的治疗流程见图6。图6 VHD的治疗流程

C-反应蛋白（C reactive protein，CRP）是急性时相反应蛋白（acute phase reactant）之一，是一种炎症反应指标，CRP浓度水平与机体炎症程度相关。超敏C反应蛋白（high sensitive CRP，hsCRP），可检测出低水平（0.1-10 mg/L）的CRP浓度，该水平的微小变化与心血管疾病密切相关，是不良心血管事件例如心肌梗死或缺血性卒中发生的独立预测因子[1] 。CRP是一种急性时相反应蛋白，由肝脏合成。1930年Tillett和Francis首次报道在急性炎症患者的血清中观察到可以与肺炎球菌细胞壁C多糖结合的蛋白质，而命名为C-反应蛋白。CRP的生物学功能尚未完全清楚，目前普遍认为CRP在Ca2+的作用下，能与不同的蛋白和磷脂结合，尤其是磷酸胆碱，通过经典途径发挥免疫调节和活化补体的作用。健康人体内CRP含量低，CRP在机体存在炎症和急性损伤后的4~6 h开始大量合成，约36 ~48 h达峰值，控制炎症后，CRP则出现快速下降。因此CRP已在临床成为鉴别细菌与病毒感染的重要指标。

超声心动图（echocardiography）的基本技术是利用超声探头发射超声波（＞20 000Hz），其在穿透人体组织器官的过程中产生各种回波又被超声探头接收，通过压电效应（piezoelectric effect）将回波的机械波转换成电信号，并经过信号处理后显示出来。临床上根据检查的不同需求选择合适的探头。一般成人经胸超声心动图（Transthoracic echocardiogram，TTE）探头频率为2.5～3.5MHz，儿童探头一般为4.5～7.0MHz，经食道超声心动图（Transesophageal echocardiogram，TEE）探头频率为3.5～7MHz，而冠状动脉内超声探头频率较高，约20～30MHz。超声心动图报告单一般分为以下几个部分：1-图像示例；2-M型或二维超声测量值；3-多普勒超声测量值；4-超声所见描述；5-超声主要异常的诊断结论。临床医师应懂得超声心动图的基本原理和基本检查方法，了解各种检查方法的优势和不足，能够读懂超声报告单，客观分析结果。任何疾病的诊断均需结合临床病史和临床资料，不能依赖超声报告的结果盲目判断。

D-二聚体是交联的纤维蛋白在纤溶酶作用下的产物（继发纤溶产物），是纤维蛋白血栓形成的标志物，已成为血栓性疾病诊断与治疗常用的监测指标。可以使用全血或血浆测定。目前D-二聚体的临床检测都依赖于单克隆抗体，全世界大约有30种商业D-二聚体试剂，可用于检测和定量全血、血浆或血清中的D-二聚体。作为血栓标志物，D-二聚体在VTE的诊断中具有重要作用，可避免大多数疑似DVT或PE患者进一步行昂贵的影像学检查。D-二聚体在确定VTE患者抗凝的最佳持续时间和排除急性主动脉夹层方面有一定的实用价值。D-二聚体也常用于诊断DIC。D-二聚体检测的标准化和进一步研究根据年龄或检测前依据临床概率调整截断值，将提高VTE诊断的有效性。未来，还需更多研究来确定D-二聚体可能对其他疾病风险评估的作用。

恶性心律失常是一类导致血流动力学不稳定进而危及生命的严重的心律失常的统称。恶性心律失常患者临床表现通常为严重的血流动力学障碍，甚至进展为心脏骤停（sudden cardiac arrest，SCA），需要心肺复苏（cardiopulmonary resuscitation, CPR），院外死亡率高；即便抢救成功，成活者多数遗留残疾后遗症。恶性心律失常的患者血流动力学多不稳定，可合并休克或意识丧失，在实施CPR的同时，尽快完成心律分析。针对恶性快速性心律失常，一旦确诊，电复律是终止快速性心律失常，恢复窦性心律最可靠的抢救方法。

对于临床症状表现为黑矇、晕厥，甚至SCA的患者，当合并基础心脏疾病（如冠状动脉粥样硬化性心脏病、慢性充血性心力衰竭、致心律失常性右室心肌病、肥厚型心肌病、扩张型心肌病等）时，建议完善心电图、心室晚电位分析、动态心电图及超声心动图的检查（详见相关疾病的诊断章节）。对于有猝死家族史的年轻患者患者，需详细调查其家系，评估是否有潜在的遗传学离子通道疾病[2]。

因恶性心律失常导致患者血流动力学不稳定，随时危及患者生命甚至导致死亡，因此需要尽快抢救治疗。发现患者循环不稳定时，快速判断患者是否发生恶性心律失常，如果是，则应及时恢复并稳定窦性心律，维持循环稳定，同时纠正病因，去除诱因。

二尖瓣关闭不全（mitral regurgitation，MR）是指二尖瓣复合体的解剖或功能异常导致收缩期二尖瓣不能完全关闭，使左心室的血流反流进入左心房，引起一系列血流动力学改变。MR是一种常见的瓣膜性心脏病，人群中的比例大约有10%[1]，随着疾病的进展常并发房颤、心力衰竭等，严重的症状和并发症通常提示预后不良。急性MR通常病情危重，伴急性心力衰竭和心原性休克，二尖瓣本身的器质性病变通常需要介入或外科手术紧急干预[2]，而心肌缺血、心室功能障碍等引起的继发性（瓣膜功能正常的）MR在纠正原发病以后可迅速改善，可以不需要手术治疗。治疗原则为改善患者的症状和心肺功能情况，控制并发症，提高生活质量，增加预期寿命。

见“瓣膜性心脏病”章节的“总论”部分。

见“瓣膜性心脏病”章节的“总论”部分。 

二尖瓣狭窄(mitral stenosis，MS)是指二尖瓣的瓣膜、腱索、乳头肌和瓣环等解剖结构或功能异常导致的舒张期瓣口开放受限，左心房排出血液受阻，引起一系列血流动力学改变的临床综合征。不考虑病因的话，单独MS的患病率可能是0.02%~0.2%[1]。风湿热是MS的主要原因，老年退行性MS的发生率呈上升趋势，先天性二尖瓣异常比较罕见。正常的二尖瓣质地柔软，瓣口面积约4~6cm2，当瓣口面积减少到1.5cm2后，就会出现症状，大多数患者在瓣口面积＜1.0cm2时就会出现严重的症状[1]。典型的体征和超声心动图表现可明确诊断。MS的治疗原则是改善患者的症状和心肺功能情况，控制并发症，提高生活质量，增加预期寿命。

见“瓣膜性心脏病”章节的“总论”部分。

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（一）诊断标准心室壁增厚是诊断HCM的必备条件。可以利用不同的心脏影像学检查方法如超声心动图、CMR或心脏CT测量最大心室壁厚度（MWT）。1.成人（年龄≥18岁）HCM的诊断标准(1)上述任意心脏影像学检查发现≥1个左心室节段舒张末期MWT≥15mm。其中，左心室MWT≥30mm称为极度左心室肥厚[296]。(2)对于家族性HCM中除“先证者（proband）”外的家庭成员，或者基因检测阳性（携带HCM致病基因变异）个体，舒张末期左心室MWT≥13mm也可以诊断HCM。2.儿童（年龄<18岁）HCM的诊断标准需要根据儿童成长情况（年龄）及体表面积（m2）来调整诊断标准，通常认为儿童的左心室MWT超过预测正常值的2个标准差，即z值（定义为偏离人群正常值的标准差数）≥2时可诊断为HCM。这个诊断界值明显低于成人的诊断界值，在成人中，15mm界值相当于z值6。根据美国HCM指南[3]建议，儿童HCM的诊断，需要根据筛查环境及验前概率采用不同的诊断界值：对于无HCM家族史且无症状儿童，建议采用z值>2.5的界值；而对于有明确HCM家族史或致病基因检测阳性儿童，建议采用z值>2的界值。此外，儿童极度左心室肥厚的诊断标准为z值>6[297]。（二）临床分型根据血流动力学、肥厚部位及遗传学规律，HCM可分为不同的临床类型，还有一些特殊类型。1.根据血流动力学(1) 梗阻性HCM：根据梗阻部位又可以分为LVOTO、左心室中部梗阻及左心室心尖部梗阻，与心室壁肥厚部位有关。通常所说的梗阻性HCM主要是指LVOTO，即LVOT瞬时峰值压差≥30mmHg；可以分为静息梗阻性（静息状态存在LVOTO）和隐匿梗阻性（静息无梗阻，激发试验时出现LVOTO）。(2) 非梗阻性HCM：指静息时和激发时LVOT峰值压差均<30mmHg。依据血流动力学分型是临床最常用的HCM分型方法，有利于指导治疗措施选择。临床上，静息梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阻性HCM三种类型约各占1/3[298]。2.根据肥厚部位(1) 室间隔肥厚：是临床最常见的表型，主要累及心室间隔基底部，表现为非对称性室间隔肥厚（ASH）。诊断标准为舒张末期室间隔与左心室后壁厚度之比≥1.3。高血压伴下壁心肌梗死患者可以出现类似表现，此时要求其室间隔与左心室后壁厚度之比≥1.5[299]。(2) 心尖部肥厚：又称心尖肥厚型心肌病（ApHCM），指心室肥厚主要累及左心室乳头肌以下的心尖部[300-302]，而室间隔基底部多无肥厚，不伴有LVOTO。最早由日本学者于1976年报道[303]。心电图典型特征是巨大负相T波（giant negative T wave，GNT），其电压常>1.0 mV，可见于I、aVL及V3-6导联，伴相应导联的R波增高及ST段压低，变化程度以V4导联最为显著，即V4≥V5≥V3或V6。左心室造影的典型特征是左心室舒张末期形态呈“黑桃尖形（ace of spades）”或“铲状（spade-like）”[304]（图20）。诊断标准为心脏影像学检查舒张末期左心室心尖部最大室壁厚度≥15 mm或左心室心尖部与后壁最大厚度之比≥1.5[300-302]。既往ApHCM主要分为两种亚型：（1）“单纯型”ApHCM，即只有心尖部（左心室乳头肌水平以下）肥厚，大约占2/3；（2）“混合型”ApHCM，即以心尖部肥厚为主（最厚），同时有室间隔或心室中部肥厚[305-307]，大约占1/3。通常，与“单纯型”比较，“混合型”表型更重，预后更差。新近，有学者又提出一种“相对型”ApHCM，其特点包括：（1）心电图显示胸前导联GNT；（2）心尖部相对增厚，心尖部：基底部厚度比值（apex：base ratio，ABR）>1，但心尖部最大室壁厚度<15 mm，不符合传统ApHCM的诊断标准；（3）常合并其他额外影像学特征，如左心房扩大、心尖部心腔闭塞>20mm、心尖部瘢痕及LVAA等[308-309]。根据文献报道，ApHCM在亚洲人群中发病率较高，占HCM的15%~25%；欧美人群发病率较低，仅占HCM的1%~10%[300-302, 310]。发病年龄以30~50岁居多，男性多于女性。通常，多数ApHCM患者的预后较好[300-302, 311-312]。但少数ApHCM患者合并LVAA、心尖部心腔闭塞、左心室舒张功能不全、室性心律失常及房颤等，预后相对较差[313-316]。图20 心尖肥厚型心肌病（A为超声心动图，B为心室造影图，提示左心室舒张末期形态呈“黑桃尖形”，如C所示，D为心电图，提示V4-V6导联巨大负相T波）[301](3) 左心室中部肥厚：又称为心室中部梗阻性肥厚型心肌病（MVOHCM）[317-325]，是指左心室中部乳头肌水平及室间隔中部心肌肥厚，伴有左心室心尖部与基底部之间收缩末期压差。MVOHCM最早是由Falicov等人[318]于1976年报道，其诊断标准包括：①显著的左心室中部室壁增厚，舒张末期MWT≥15 mm，有明确家族史的舒张末期MWT≥13 mm也可诊断；②左心室中部收缩末期峰值压差≥30 mmHg，常伴有特征性收缩末期异常高速血流（由心尖至心底部）及舒张早期二尖瓣反流信号。左心室造影典型特征是左心室中部收缩期梗阻或闭塞，呈“沙漏形（hourglass appearance）”或“哑铃状（dumb-bell shape）”（图20）。MVOHCM是HCM中相对少见的一种类型，占HCM的3%~13%。MVHOCM患者常伴有明显的症状，合并LVAA及附壁血栓形成的比例较高，导致心衰、卒中和SCD的风险较高，预后较差[317, 321-323]。临床上，MVOHCM较ApHCM患者少见，但临床表型更重，预后更差[324-325]。图21 心室中部梗阻性肥厚型心肌病心脏磁共振图像（左边为收缩末期，显示左心室中部收缩期梗阻呈“沙漏形”或“哑铃状”，右边为舒张末期）[4](4) 右心室肥厚（right ventricular hypertrophy，RVH）：包括同时存在LVH和RVH的双心室肥厚以及孤立性RVH（或者以RVH为主）两种。不同于LVH，目前，关于RVH尚缺乏统一的诊断标准[326-327]。Foale等人[328]研究将RVH定义为右心室壁厚度≥7mm（或≥4mm/m2）。McKenna等人[329]研究将RVH定义为右心室壁厚度≥6mm，分为轻度（6~8mm）、中度（9~12mm）和重度（>12mm）。而Maron等人[330]研究将RVH定义为舒张末期右心室前壁、游离壁或心尖部室壁厚度≥8mm。此外，通常将右心室壁厚度≥10mm定义为严重或极度RVH[296, 330-331]。与LVH类似，RVH也有不同的模式，可以累及右心室心尖部、右心室流出道（right ventricular output）或整个右心室[327]。关于右心室流出道（right ventricular outflow tract，RVOT）梗阻，目前也是缺乏统一的诊断标准[327]，定义为静息时右心室流出道峰值压差≥16mmHg[332]或≥25mmHg[327]。通常，双心室受累HCM患者的表型更重，进展至心衰、发生恶性心律失常及反复晕厥、SCD的风险较高[327]。(5) 孤立性左心室乳头肌肥厚：主要特点是只有左心室乳头肌肥厚，其余左心室节段不受影响[333]。3. 根据遗传学(1) 家族性HCM：发病呈家族聚集性，由致病基因变异遗传引起，其诊断标准为包括先证者在内，3代亲属中有≥2个成员被诊断为HCM，或者存在与先证者相同的基因变异位点，伴或不伴有心电图及超声心动图检查异常者。(2) 非家族性或散发性HCM：发病无家族性聚集，非基因突变引起，或者患者携带的突变为“原始（de novo）突变”。4. 终末期HCM（ES-HCM）(1) 发展历史：1979年，ten Cate等人[334]最早报道了2例成人梗阻性HCM患者进展至出现心衰症状伴有左心室扩张病例。1982年，Bender等人[335]首次报道了1例儿童梗阻性HCM患者进展至心衰伴左心室扩大病例。之后陆续有关于梗阻性HCM患者出现“DCM样改变”或“低动力性（hypokinetic）改变”的报道[336-339]。国内最早于1994年报道了2例HCM合并“扩张期改变”的病例[340]。1998年，Maron及Spirito首次将HCM合并严重收缩功能障碍（LVEF<50%）命名为“ES-HCM”[341]。2005年，Biagini等人[187]将HCM合并左心室扩大伴LVEFF<50%命名为“扩张型低动力性（dilated-hypokinetic）”HCM。也有学者将其命名为“扩张相”（dilated phase，DP）HCM[342-344]或“低动力性（hypokinetic，HK）HCM[345]。总之，该病历史上文献中曾出现过多种名称，目前趋向于统一称为“ES-HCM”。(2) 定义及类型：HCM患者出现严重左心室收缩功能障碍定义为ES-HCM，目前主要诊断标准为超声心动图检查LVEF<50%。根据Harris等人[186]研究结果，ES-HCM患者可以伴有左心室扩大（LVEDD≥55mm）（“扩张型”ES-HCM），也可以不伴有左心室扩大（LVEDD<55mm）（“非扩张型”ES-HCM）。通常，ES-HCM患者无LVOTO（部分既往有SSM病史），心室壁一般不厚甚至变薄，尤其是“扩张型”ES-HCM，但部分患者可有残留的心室壁增厚。由于ES-HCM基本特点是左心室收缩功能严重障碍（LVEF<50%），可以考虑采用“低动力性HCM（hypokinetic HCM，HK-HCM）”这个名称，不建议将“扩张相”HCM与ES-HCM概念等同。(3) 发生率：根据目前文献报道，ES-HCM占HCM的2.4%~15.7%[187, 338-339, 342, 346-350]，与研究人群种族、年龄、随访时间等因素有关；每年有0.5%~1.5%的HCM患者进展至ES-HCM[187, 342, 346-347]。(4) 发病机制：目前认为，心肌缺血是HCM发生左心室重构进展至ES-HCM的主要机制，由于心肌缺血、缺氧，引起心肌损伤，心肌细胞进行性凋亡或坏死，心肌细胞排列杂乱无序，逐渐出现心肌纤维化[351]。早期，Fujiwara等人[337]和Yutani等人[352]研究报道ES-HCM死亡患者的尸检结果均显示存在严重的心肌纤维。新近，Foà等人[353]比较梗阻性HCM手术心肌标本与ES-HCM移植心脏标本的病理结果发现，ES-HCM患者的纤维化程度明显高于梗阻性HCM患者，且ES-HCM患者主要为替代性纤维化，而梗阻性HCM患者主要为间质性纤维化。(5) 与DCM的鉴别诊断：ES-HCM，尤其“扩张型”ES-HCM，心脏形态学改变与典型DCM相似，临床容易误诊，尤其是首诊表现即为“扩张型”ES-HCM，既往没有明确HCM病史或家族史的患者。通常，DCM患者的心室壁均匀变薄，而ES-HCM患者可以有残留的心室壁肥厚。详细询问既往病史及家族史对疾病的鉴别诊断非常重要。基因检测可能有助于鉴别诊断。Fernández等人[354]研究结果显示，ES-HCM患者心脏病理发现左心室扩大，镜下可见左心室壁明显纤维化，细胞排列紊乱，纤维化程度与心室扩张程度呈正比，与LVEF呈反比。而DCM的典型病理改变以心肌细胞变性、坏死及心肌间质纤维化为特点，心肌细胞无增粗且排列有序。此外，ES-HCM患者CMR检查提示LGE广泛分布于左心室的所有节段，而多数DCM患者CMR检查提示LGE主要位于室间隔[355-356]。(6) 疾病预后：早期研究结果显示，ES-HCM患者的临床表型较重，预后差，年病死率为11.0%~15.2% [186, 343-346]，心衰和SCD为主要死因。但是，新近，Rowin等人[350]的研究结果显示，在当前治疗情况下，ES-HCM的年病死率显著下降至1.9%。提示，当前治疗策略，包括ICD和心脏移植等，已经显著改善了ES-HCM患者的预后，强调了早期诊断、及时治疗的价值。5. HCM伴有限制型表型（restrictive phenotype，RP）(1) 疾病名称：最早，Kubo等人[188]的研究采用“限制型表型（restrictive phenotype）”的HCM。之后，Pinamonti[357]和Biagini[358]等人的研究采用“限制型充盈模式（RFP）”的HCM。新近，De Bortoli等人[359]的研究采用“限制型生理（restrictive physiology，RP）”的HCM。建议采用统一的名称——HCM伴有“限制型表型”（RP-HCM）。(2) 诊断标准：根据Kubo等人[188]研究，RP-HCM超声心动图诊断标准包括：①超声心动图检查提示双心房明显扩大，二尖瓣血流E/A比值≥2和E波减速时间（DT）≤150ms。如果为房颤患者，满足后者即可；②不存在或仅轻度LVH；③心室腔（LVEDD）缩小或大小正常；④LVEF正常或轻度降低。(3) 发生率：在Kubo等人[188]研究中，1 226例HCM患者中仅有19例（占1.5%）符合RP-HCM诊断标准，RP-HCM是HCM中比较少见的一种类型。但在Pinamonti等人[357]研究中，87例HCM患者中有14例（占16%）符合RP-HCM；在Biagini等人[358]研究中，239例HCM初次评估时有14例（占5.9%），随访过程中又有22例（占9.2%）符合RP-HCM，提示RP-HCM并不少见。(4) 临床表现及影像学特点：研究显示，RP-HCM患者临床表型较重，合并房颤、卒中及心衰的比例高，心包积液、胸腔积液及腹腔积液等常见[188, 357-360]。在基因型方面，Kubo等人[188]的研究显示，RP-HCM患者携带MYH7基因和TNNI3基因变异的比例较高。新近研究发现，携带MYL2基因变异的患者出现RP-HCM的比例较高（达38%）[359]。与典型HCM比较，RP-HCM的心脏影像学特点是心房扩大明显，心室壁增厚不明显，但心肌纤维化程度重[361-363]。(5) 与RCM的鉴别诊断：RP-HCM与RCM患者均表现心房明显扩大伴有二尖瓣多普勒血流RFP，尤其当RP-HCM的心室壁增厚不明显时，二者鉴别诊断比较困难。详细询问既往病史及家族史对于疾病的鉴别诊断非常重要，详细回顾既往心电图表现，可能有助于提供一些线索。基因检测和病理检查可能有助于进行鉴别诊断[364]。需要指出的是，部分浸润性心肌病（如心脏淀粉样变）或贮积性疾病（如Fabry病和糖原贮积病）可以出现HCM与RCM的表型重叠，与心肌肥厚和心室充盈异常的程度不同有关。(6) 疾病预后：Kubo等人[188]研究显示，RP-HCM患者的5年生存率为56.4%；Pinamonti等人[357]研究显示，RP-HCM患者平均随访8年，31%患者发生死亡或心脏移植；Biagini等人[358]研究显示，RF-HCM患者中位随访10年，9.2%患者发生SCD或ICD放电；22.6%患者死亡或心脏移植。总之，与典型HCM患者比较，RP-HCM患者的预后相对较差。6. 广义的或修订的终末期HCM概念历史上对于HCM伴有LVEF<50%的研究时间相对较早，目前认识也比较深刻，由于其临床表型重，预后差，被命名为ES-HCM。目前，对于RP-HCM的研究时间相对较短，认识还不够充分。但从目前研究结果看，RP-HCM患者临床表型也重，预后也差。在Melacini等人[365]的研究中，50例伴有严重进行性心衰的HCM患者可以分为3种类型：（1）终末期收缩功能不全（LVEF<50%，15例，占30%）；（2）静息存在LVOTO（11例，占22%）；（3）非梗阻性伴有收缩功能保留（LVEF≥50%，24例，占48%）；所有终末期HCM患者均存在广泛的心肌瘢痕和左心室重构。在Rowin等人[366]的研究中，46例等待心脏移植或进行心脏移植的终末期HCM患者中，26例（占56%）LVEF<50%，20例（占44%）LVEF≥50%。在Pasqualucci等人[367]的研究中，71例合并晚期心衰的HCM患者中，有55例（占77%）LVEF<50%，20例（占23%）LVEF≥50%，所有患者超声心动图检查均存在RFP。总之，“广义”的终末期HCM（即合并晚期心衰）概念，不仅包括传统的LVEF<50%的ES-HCM（可以认为是“狭义”的ES-HCM），也应包括LVEF≥50%的RP-HCM，两者均属于HCM左心室重构中“不良重构”类型[146]。这种概念修订的临床意义在于提高临床医生对于RP-HCM的认识和治疗积极性，如果目前规范抗心衰治疗效果不佳，应该早期积极评估心脏移植指征（目前应用相对不足[366]，而且RP-HCM接受心脏移植治疗的机会窗较短[367]），有助于改善RP-HCM患者的预后，这已经在狭义ES-HCM患者中得到证实[350]。新近发表的一项研究纳入1999 年 1 月至 2019 年 4 月期间在阜外医院就诊的非梗阻性HCM患者815例，依据超声心动图所示心脏结构特征将入选的患者分为4型：（1）限制型（27例，占3.3%），定义为左心室不大，LVEDD≤55/50 mm（男/女），伴双侧心房扩大，左心房前后径>35 mm，右心房上下径>49 mm 或左右径>45 mm，LVEF≥50%。（2）扩张型（51例，占6.3%），定义为左心室扩大， LVEDD>55/50 mm（男/女），LVEF≥50%。（3）射血分数降低型（30例，占3.7%），定义为LVEF<50%，无论左心室是否扩大。（4）普通型（707例，占86.7%），定义为除外以上改变的非梗阻性HCM患者。多因素Cox回归分析结果显示，限制型、扩张型、射血分数降低型HCM患者的心血管原因死亡风险是普通型HCM患者的5.454倍（HR 5.454，95%CI 1.137~26.157，P=0.034）、6.597倍（HR 6.597，95%CI 1.632~26.667，P=0.008）和9.028倍（HR 9.028，95%CI 2.201~37.039，P=0.002）[119]。需要指出的是，在该研究中，“限制型”HCM的定义与经典的RP-HCM的诊断标准不符，仅以心房扩大作为诊断标准存在一定的缺陷；“射血分数降低型”HCM即经典的ES-HCM类型。（三）临床分期2012年，Olivotto等人[185]基于临床和疾病进展的客观证据，提出HCM患者的临床分期，共分为4期：Ⅰ期（nonhypertrophic，无肥厚期，即临床前期）、Ⅱ期（classic phenotype，典型表型期）、Ⅲ期（adverse remodeling，不良重构期）和Ⅳ期（overt dysfunction，显著功能障碍期，即终末期）（表9）。其中，多数HCM患者处于相对稳定的Ⅱ期，从Ⅱ期通过Ⅲ期进展至Ⅳ期的过程相对较短，目前尚不清楚导致疾病进展的因素。表9 基于临床和疾病进展客观证据的肥厚型心肌病患者分期[185]注：HCM为肥厚型心肌病，LVEF为左心室射血分数，LVOTO为左心室流出道梗阻；LGE为钆延迟强化，MVD为微血管功能异常，TDI为组织多普勒成像。（四）风险评估和危险分层研究显示，SCD是HCM患者的重要死亡原因，也是HCM患者最严重的并发症之一。其中，年轻患者的SCD风险高于老年患者，HCM是年轻成人发生SCD的重要病因。因此，推荐所有HCM患者在首次诊断时即应该进行SCD风险评估，以后每隔1~3年或临床状况发生变化时再次评估（Ⅰ类推荐，C级证据）。1. 成人HCM患者SCD的危险因素目前，研究报道的关于成人HCM患者SCD的主要危险因素大致可以分为两大类[1-5]：（1）既往发生过心脏骤停或持续性（持续时间>30s）室性心律失常导致的血流动力学不稳定或“流产的（aborted）”或“复苏的（resuscitated）”SCD事件及ICD恰当放电（又称为SCD等同事件）的病史，主要用于指导ICD的二级预防。（2）对于既往未发生过上述SCD等同事件的HCM患者，则根据是否存在如下已经被研究证实的临床危险因素（表10），用于指导HCM患者ICD的一级预防，但目前国内外尚未形成广泛共识[1-5]。表10 与成人HCM患者SCD风险增高相关的临床危险因素注：CMR为心脏磁共振；CT为计算机断层成像；HCM为肥厚型心肌病；LGE为延迟钆强化；SCD为心脏性猝死。2. 成人HCM患者SCD的预测模型目前，临床应用最广泛的关于成人HCM患者5年SCD风险的预测模型是HCM Risk-SCD模型，该模型来自于一项欧洲6个中心3 675例HCM患者的回顾性队列研究[368]，计算公式为5年SCD风险=1-0.998exp（预后指数），其中，预后指数（prognostic index，PI）=0.15939858 ×MWT（mm）-0.00294271×MWT2（mm2）+0.0259082×左心房内径（mm）+ 0.00446131×静息或Valsava动作时LVOT最大瞬时峰值压差（mmHg）+ 0.4583082×SCD家族史+0.82639195×NSVT病史+0.71650361×近期（6个月内）发生不明原因的晕厥-0.01799934×临床评估时年龄（岁）。该模型包含了7个指标，其中，SCD家族史、NSVT和不明原因晕厥3个指标是非连续性变量，如果存在计为1，不存在则计为0；其他4个指标为连续性变量。可以使用网络计算器（https://doc2do.com/hcm/webHCM.html）在线计算个体患者的具体评分。内部验证结果显示，该模型预测5年SCD风险的C指数为0.70（95%CI 0.68~0.72）。根据该预测模型，如果5年SCD风险≥6%，定义为高危组；如果5年SCD风险≥4%但＜6%，定义为中危组；如果5年SCD风险＜4%，定义为低危组。目前，已经有多项研究对该预测模型进行了外部验证[369-382]，涉及欧洲人群[369, 371-372, 375, 377-378]、亚洲（中国[374, 376]、日本[380, 382]、韩国[381]）人群[378]、中东人群[378]、北美洲人群[370, 378-379]、南美洲人群[373]等。多数研究证实其预测价值良好，C统计值为0.69~0.93[369, 371-378, 380-382]。荟萃分析结果也进一步证实了该预测模型的价值[383-384]。但少数研究显示，以5年SCD风险≥6%为标准预测HCM患者的SCD风险，敏感性和阳性预测值较低，可能会低估或漏诊部分高危患者[370, 376, 379, 381]，尤其在北美人群中预测价值有限[370, 379]。也有个别研究验证了该模型在ASA术后HCM患者中的SCD预测价值[385]。2022年ESC室性心律失常的管理和SCD的预防指南肯定了这个模型的预测价值[386]。需要指出的是，该模型仅适用于年龄≥16岁，既往没有心脏骤停或持续性室性心律失常病史的成年HCM患者，不适用于年龄<16岁的HCM患儿；对于MWT≥35mm的HCM患者也存在低估风险的可能[5]。2022年ESC室性心律失常的管理和SCD的预防指南指出，该模型不适用于职业运动员，有代谢性心肌病或浸润性疾病的患者，行SSM或ASA的患者[386]。2020美国HCM指南[3]指出，新的SCD危险因素（LVEF≤50%、LVAA及CMR-LGE检测的心肌纤维化）未纳入该预测模型。此外，是否存在复杂基因变异也未纳入该预测模型。此外，2019年发布的美国心脏病学会（American College of Cardiology，ACC）/美国心脏协会（American Heart Association，AHA）关于HCM高危患者SCD预防的强化策略，纳入既往文献报道的关于成人HCM患者发生SCD风险的7个主要危险因素，包括早发HCM相关的家族史、近期（6个月内）发生不明原因的晕厥、左心室极度肥厚（尤其左心室MWT≥30mm）、NSVT、LVEF≤50%、LVAA及CMR-LGE检测的广泛心肌纤维化（如LGE占左心室质量≥15%）[387]。研究指出，该强化策略可以将美国HCM患者SCD风险预测的敏感性提升至87%~95%，特异性为78%，HCM Risk-SCD预测模型的敏感性为34%，特异性为92%。中国不同HCM队列的验证结果也显示，ACC/AHA强化策略对于中国HCM患者SCD危险分层的价值比ESC的HCM Risk-SCD模型更高[388-389]。新近发表的在地中海人群中的验证结果显示，2019年ACC/AHA强化策略的敏感性较高（96%），特异性中等（59%）；2014年ESC的HCM Risk-SCD模型预测5年SCD风险≥6%的敏感性较低（32%），但特异性高（95%）；预测5年SCD风险≥4%的敏感性为60%，特异性为84%[390]。总之，2019年ACC/AHA强化策略预测HCM患者SCD风险的敏感性较高，特异性中等，有助于筛选SCD高危患者，但可能会增加不必要的ICD植入；而2014年ESC的HCM Risk-SCD模型预测（以5年SCD风险≥6%为标准）HCM患者SCD风险的特异性较高，敏感性较低，可能会遗漏部分SCD高危患者[391]，两者结合或许可以更好地指导HCM患者的SCD风险评估。3. 儿童HCM患者SCD的危险因素儿童HCM患者SCD风险较成人高，从诊断HCM后5年累计SCD风险为8%~10%[3]。研究显示，儿童HCM患者发生SCD的危险因素可能与成人HCM患者不同[392-393]。儿童HCM患者SCD的主要危险因素也可以分为两大类[1-5, 394]：（1）既往发生过心脏骤停或持续性（持续时间>30s）室性心律失常导致的血流动力学不稳定或“流产的”或“复苏的”SCD事件及ICD恰当放电（又称为SCD等同事件）的病史，主要用于指导ICD的二级预防。（2）对于既往未发生过上述SCD等同事件的HCM患者，则根据是否存在如下已经被研究证实的临床危险因素（表11），用于指导HCM患者ICD的一级预防。根据2014年ESC的HCM指南意见[5]，儿童HCM患者具备上述4条危险因素中的1条为中危人群，可以考虑植入ICD进行一级预防（Ⅱb类推荐，C级证据）；具备≥2条危险因素为高危人群，应该考虑植入ICD进行一级预防（Ⅱa类推荐，C级证据）。但是，新近发表的一项研究纳入英国13个儿童心脏中心1980年~2017年期间诊断的儿童（年龄≤16岁）HCM患者共411例，首次对该危险分层进行外部验证发现，具备上述4个危险因素中的0个、1个和≥2个的主要心律失常事件（包括SCD及SCD等同事件）新发率分别为1.13/100人年、2.07/100人年和2.52/100人年，以上述危险因素≥2个为高危标准评估5年主要心律失常事件的C指数仅为0.62，提示不能有效区分高危和低危人群[395]。其他在成人HCM患者中危险因素如LVAA、ES-HCM、CMR检查提示存在广泛心肌纤维化等，目前在儿童HCM患者中研究相对较少，预测价值不确定。表11 与儿童HCM患者SCD风险增高相关的临床危险因素注：CMR为心脏磁共振；CT为计算机断层成像；HCM为肥厚型心肌病；SCD为心脏性猝死。4. 儿童HCM患者SCD的预测模型目前，关于儿童HCM患者SCD的预测模型主要有2个，一个是由欧洲学者提出的HCM Risk-kids预测模型[396]，另一个是由美国学者提出的PRIMACY预测模型[397]。(1) HCM Risk-kids预测模型[396]：适用于年龄1~16岁，既往无心室颤动（室颤）或持续性室性心动过速（室速）、无已知的IEM或其他HCM的“拟表型”、病程>1年的HCM患者，相关研究纳入了16个国家共1 024例儿童HCM患者。该模型最终纳入了5个临床变量，包括MWT（mm）、左心房内径（mm）、LVOT瞬时峰值压差（mmHg）、不明原因晕厥病史及记录到的NSVT（SCD家族史并没有纳入该预测模型）。计算公式为5年SCD风险=1-0.949437808exp（PI），其中，预后指数（PI）=0.2171364 ×（MWT z值-11.09）-0.0047562×（MWT z值2-174.12）+0.130365×（左心房内径 z值-1.92）+ 0.429624×不明原因晕厥+0.1861694×NSVT病史-0.0065555×（LVOT最大瞬时峰值压差-21.8）。其中，不明原因晕厥和NSVT病史2两项是非连续性变量，如果存在计为1，不存在计为0；其他3个指标为连续性变量。该模型也可以使用网络计算器（https://hcmriskkids.org）在线计算个体患儿的具体评分。内部验证显示，该模型预测儿童HCM患者5年SCD风险的C指数为0.69（95%CI 0.66~0.72）。根据该预测模型，如果5年SCD风险≥6%，定义为高危组；如果5年SCD风险≥4%但＜6%，定义为中危组；如果5年SCD风险＜4%，定义为低危组。新近发表的一项研究纳入国际上参加“肌小节人类心肌病注册（SHaRe）”以及“国际儿童肥厚型心肌病联盟（IPHCC）”的9个中心共计421例于1995年~2019年期间诊断的儿童HCM患者（年龄1~16岁），对HCM Risk-kids预测模型进行第一次外部验证，结果显示，以5年SCD风险≥6%为高危标准可以识别73.9%的SCD事件，相应的C指数为0.702（95%CI 0.60~0.81）[398]。提示，该模型有助于儿童HCM患者SCD的风险分层。(2) PRIMACY（Precision Medicine for Cardiomyopathy，心肌病精准医疗）预测模型[397]：是基于一项纳入美国、加拿大及澳大利亚11个医疗中心近2 000例儿童HCM患者的研究（其中，预测模型训练集纳入572例儿童HCM患者的资料），入选患者年龄<18岁（确诊HCM时）且既往无 SCD史。研究排除了（G+P-）个体，确诊或怀疑有HCM的“拟表型”（包括内分泌、代谢性、线粒体、NMD及高血压、结构性心脏病）的患者。该模型包括了临床模型和临床/遗传模型两部分，前者纳入了7个临床变量，包括诊断时年龄（岁）、IVST的z值、LVPWT的z值、左心房内径的z值、LVOT瞬时峰值压差、记录到的NSVT及不明原因晕厥病史，内部验证显示，该临床模型预测儿童HCM患者5年SCD事件的C指数为0.75；后者是在上述7个临床变量基础上增加了存在任何基因的致病性变异这个变量，内部验证显示，该临床/遗传模型预测儿童HCM患者5年SCD事件的C指数为0.76。外部验证显示，临床模型和临床/遗传模型的C指数分别为0.707和0.724[397]。目前，上述两个预测模型都需要进一步进行外部验证[399]。5. 肥厚型心肌病患者其他事件的预测模型目前主要包括HCM-VAr-Risk模型[400]、HCM Risk-CVA模型[401]及法国HCM评分模型[402]。(1) HCM-VAr-Risk模型[400]：用于预测HCM患者发生室速和室颤等导致SCD的室性心律失常（ventricular arrhythmias，VAr ）事件的风险，源自美国的一项回顾性研究，纳入了2005至2015年就诊的711例HCM患者，采用数据驱动的机器学习技术，该模型预测VAr事件的C指数为0.83。 (2) HCM Risk-CVA模型[401]：用于预测HCM患者评估后5年内发生血栓栓塞事件风险，基于欧洲的一项回顾性研究，纳入1986年~2008年期间欧洲7个国家的4 821例HCM患者，调查这些患者10年内的血栓栓塞事件，包括脑血管意外（cerebrovascular accident，CVA）、一过性脑缺血发作（transient ischemic attack，TIA）和系统性周围栓塞等。该模型纳入了7个临床变量，包括年龄（岁）、房颤病史、既往血栓栓塞病史、NYHA心功能分级（Ⅱ级或Ⅲ/Ⅳ级）、左心房内径（mm）、MWT（mm）及血管疾病。其计算公式为：5年血栓栓塞风险=1-0.9999874exp（PI），其中，预后指数（PI）=0.030417476×年龄（岁）+2.129977874×房颤（有=1/无=0）-0.027069595×年龄（岁）×房颤+1.288557829×既往血栓栓塞病史（有=1/无=0）+0.224673046×NYHA心功能Ⅱ级（有=1/无=0）+0.728180341×NYHA心功能Ⅲ/Ⅳ级（有=1/无=0）+0.032251831×左心房内径（mm）+0.3735254×MWT（mm）-0.008324216×MWT2（mm2）+0.512492795×血管疾病（有=1/无=0）。如果5年血栓栓塞风险为0~1.5%为低危组，1.5%~3.0%为中低危组，3.0%~5.0%为中高危组，≥5.0%为高危组。内部验证显示，该模型预测HCM患者5年血栓栓塞事件的C指数为0.75（95%CI 0.70~0.80）。(3) 法国HCM评分模型[402]：用于预测HCM患者（伴或不伴房颤）发生缺血性卒中的风险，基于法国的一项回顾性研究，纳入2010年~2019年期间于法国住院的“孤立性”HCM患者32 206例，随机分为衍生队列（16 103例）和验证队列（16 103例），logistic回归分析结果显示，与随访过程中发生缺血性卒中相关的独立危险因素及其赋值如下：高龄（年龄>62岁2分，年龄>75岁4分，年龄>84岁6分）、充血性心衰（2分）、房颤（1分）、既往缺血性卒中病史（11分）、吸烟（1分）和营养状况差（2分）；独立保护因素及其赋值如下：既往植入心脏起搏器或ICD（-2分）、存在睡眠呼吸暂停（-2分）。由此根据法国HCM评分模型，将缺血性卒中发生风险分为低危组（评分0分）、中低危组（评分1-2分）、中高危组（评分3-4分）、高危组（评分≥5分）。在衍生队列的全体人群中，法国HCM评分模型（≥1分，即≥中低危组）预测缺血性卒中的C统计值为0.707，显著高于CHA2DS2-VASC评分模型（≥2分）的0.658和HCM Risk-CVA模型（≥中低危组）的0.686；在不合并房颤的HCM人群中，法国HCM评分模型预测缺血性卒中的C统计值为0.693，显著高于CHA2DS2-VASC评分模型的0.645，略高于HCM Risk-CVA模型的0.686；在合并房颤的HCM人群中，该模型预测缺血性卒中的C统计值为0.703，显著高于CHA2DS2-VASC评分模型的0.670和HCM Risk-CVA模型的0.655。上述研究结果提示，在这三个预测模型中，法国HCM评分模型对于HCM患者缺血性卒中的预测价值最大，临床使用最佳。同样，这三个预测模型的预测价值都需要更多研究进行外部验证[399]。（五）合并症诊断1. 心律失常肥厚型心肌病患者可以合并多种类型心律失常，包括房性和室性心律失常，其中最常见的类型是房颤和NSVT。(1) 房颤：是HCM患者常见的心律失常类型之一，20%~40%的HCM患者合并房颤[235, 402-403]，包括临床（有症状）房颤和SCAF（多数是由CIEDs发现）。一项荟萃分析结果显示，HCM患者中房颤的患病率为22%，发病率为3.08/100人年[403]。房颤影响HCM患者的生活质量，增加患者血栓栓塞事件风险，增加全因死亡、心血管死亡、缺血性卒中、其他主要血管事件以及心衰住院风险[402]。即使是SCAF也会增加HCM患者的血栓栓塞风险，尽管低于有症状的房颤患者。上述荟萃分析结果也显示，HCM患者中血栓栓塞事件的患病率为27.%，发病率为3.75/100人年[403]。高龄、左心房增大及NYHA心功能分级Ⅲ级和Ⅳ级是HCM患者发生房颤的主要危险因素[403]。对于存在上述危险因素的患者，初始评估及定期（每1~2年）随访时应考虑延长（>24h）动态心电监测评估是否合并房颤。(2) NSVT：通常定义为≥3个连续性室性心搏，心率≥120次/min，持续时间＜30s。动态心电图监测结果显示，约20%~30%的HCM患者合并NSVT[404]。 NSVT是HCM发生SCD的主要危险因素之一，尤其在年龄≤30~35岁的年轻HCM患者中的预测价值更大。而且心室率更快（＞200次/min）、持续更长时间（＞7跳）、反复发作（>3阵）的NSVT与SCD的关系更密切[240]。研究显示，在HCM患者中，与NSVT发生相关的影响因素包括年龄、MWT、CMR-LGE及心室中部梗阻等。2. 心衰肥厚型心肌病患者可以出现胸闷、气短等呼吸困难症状，主要由左心室舒张功能异常引起，表现为射血分数保留的心力衰竭（heart failure with preserved ejection fraction, HFpEF，LVEF≥50%）。少数患者进展至ES-HCM，表现为射血分数降低的心力衰竭（heart failure with reduced ejection fraction, HFrEF，LVEF＜40%）和射血分数轻度降低的心力衰竭（heart failure with mildly reduced ejection fraction, HFmrEF，LVEF 41%~49%）[405]。3. 左心室心尖部室壁瘤左室心尖部室壁瘤（LVAA）是HCM相对少见的并发症，发生率在1%~5%之间[406]，多见于ApHCM和MVOHCM等特殊类型的HCM[315, 323]。一项研究显示，常规TTE检查诊断LVAA的敏感性较低（64%~67%），而心肌声学造影检查（myocardial contrast echocardiography，MCE）和CMR检查诊断LVAA的敏感性相当（97%~98%）[284]。LVAA是HCM患者发生SCD的危险因素之一，与HCM的不良预后密切相关。4. 心腔内血栓根据心腔内血栓部位可以分为心房血栓和心室血栓两类。(1) 心房血栓（包括心耳血栓）主要与房颤相关。HCM合并房颤患者卒中风险高，与CHA2DS2-VASC评分无关。(2) 左心室血栓在HCM患者中相对罕见[407-408]，多见于ApHCM和MVOHCM等特殊类型HCM，尤其是合并LVAA的患者，部分合并房颤。5. 肺动脉高压（pulmonary hypertension，PH）(1) 诊断标准：目前，缺乏统一诊断标准，通常采用超声心动图测量的右心室收缩压（right ventricular systolic pressure，RVSP）或肺动脉收缩压（pulmonary artery systolic pressure，PASP）≥35mmHg或>35mmHg或>36mmHg或>40mmHg定义为PH，以RVSP或PASP≥50mmHg或>45mmHg定义为中重度PH[409-414]；或者采用右心导管测量平均肺动脉压（mean pulmonary artery pressure，mPAP）≥25mmHg定义为PH，≥35mmHg定义为中重度PH[415]。此外，文献报道还有一种类型称为“运动诱发的肺动脉高压（exercise-induced pulmonary hypertension，EIPH）”，定义为运动时超声心动图测量PASP≥60mmHg[416]。(2) 发生率：根据文献报道，在HCM患者中，有11%~53%合并PH，6%~18%合并中重度PH；其中，行SSM的梗阻性HCM患者中，术前有48%~53%合并PH，14%~18%合并中重度PH。由此可见，在HCM患者中，尤其是梗阻性HCM行SSM的患者中，合并PH并不少见[417]。此外，在42例HCM（4例静息梗阻、19例隐匿梗阻及19例非梗阻）患者中38%合并EIPH[416]。HCM合并PH患者中，有11%为毛细血管前PH[415]。最新发表的一项研究入选了7例梗阻性HCM合并mPAP轻度升高（中位值25mmHg，6例为12~35mmHg，1例为93mmHg），其LVOT峰值压差为（90±30）mmHg，取肺组织行病理检查，结果显示，HCM患者肺动脉肥厚指数及肺动脉纤维化程度显著高于对照组，肺静脉厚度是对照组的近3倍，而且，上述肺动脉及肺静脉重构程度与mPAP水平及LVOT峰值压差显著相关[418]。该研究首次从病理学角度证实了在梗阻性HCM患者中，即使mPAP轻度升高，也存在致病性的肺血管重构，与HCM患者发生心衰有关。(3) 预测因素：与不合并PH的患者比较，合并PH的HCM患者的年龄更大，女性比例更高，合并房颤、中重度心衰（NYHA心功能Ⅲ级或Ⅳ级）、中重度二尖瓣反流比例更高[409-412]。(4) 与预后关系：研究显示，合并PH是患者发生HCM相关住院的独立预测因素[413, 416]；也是发生卒中和全身栓塞事件的独立预测因素[412]。关于术前存在PH与SRT术后预后的关系，目前研究结果尚存在争议。Ong等人[410]研究（入选了1 570例HCM患者）显示，PASP是非梗阻性HCM和未行SRT的梗阻性HCM患者全因死亡的独立预测因素，但不是行SRT的梗阻性HCM的独立预测因素。Covella等人[415]研究（入选了162例行右心导管检查的梗阻性HCM）也显示，术前存在PH与SRT术后的预后无关。但是，最新发表的Ahmed等人[414]研究（入选了1 342例行SSM的梗阻性HCM患者）显示，术前RVSP是术后全因死亡的独立预测因素。研究还显示，SSM术后RVSP水平明显下降，尤其是合并中重度PH患者[409, 414]。（六）遗传评估（genetic assessment）和家系筛查（family screening）通常，遗传评估包括遗传咨询（genetic counseling）和基因检测（genetic testing）两部分内容。理想情况下，希望遗传评估能够是在包括专业的、多学科团队组成的“HCM诊治中心”进行，团队成员应该包括在遗传咨询和基因检测多方面有经验的专家[243]。遗传评估通常首先针对家族中第一个被确诊为HCM的患者，称为“先证者”或“指征病例（index case）”。其次，针对“先证者”或“指征病例”的一级亲属和其他亲密亲属。1. 遗传咨询（genetic counseling）对于先证者，无论是否进一步开展相关的临床诊疗或基因筛查，推荐均进行遗传咨询（Ⅰ类推荐，B级证据），称为“检测前（pre-test）遗传咨询”[1-5]。通过检测前遗传咨询，主要达到两方面目的：（1）完善家族史（≥3代亲属）调查及家系图谱绘制，为下一步的病因学检测提供证据和线索；（2）向准备行基因检测的患者及其亲属详细解释，使其充分认知进行基因检测发现遗传性心脏疾病的益处及潜在危害等。先证者进行基因检测后也要进行开展遗传咨询（Ⅰ类推荐，B级证据），称为“检测后（post-test）遗传咨询”。通过检测后遗传咨询，也有两方面目的：（1）结合HCM患者的临床表型对基因检测结果进行专业解释，评估基因检测结果对于患者个人和家系成员的危险分层及预后判断的价值；（2）告知患者及亲属，需要根据基因变异分类的进展情况，定期对基因检测结果进行再解释[419-421]。2. 基因检测（genetic testing）详见“第二篇 诊断，三、辅助检查，（一）优先检查，4. 基因检测”3. 家系筛查（family screening）家系筛查通常包括临床评估和基因检测两部分内容。临床评估内容包括症状和辅助检查，症状主要指活动相关的呼吸困难、胸痛、心悸或晕厥，辅助检查应至少包括12导联心电图及超声心动图检查，部分可行CMR检查[422]。关于儿童亲属启动筛查的年龄，由于HCM存在“年龄相关的外显”，既往指南推荐[5]，儿童亲属应该考虑10岁或12岁以后启动临床评估（Ⅱa类推荐，C级证据）。但是，新近Lafreniere-Roula等人[196]研究入选了524例筛查儿童，331例年龄<10岁，首次评估时发现9.9%儿童符合HCM超声诊断标准，1.1%存在症状。儿童诊断HCM的年龄中位值（四分位数）为8.9（4.7，13.4）岁，发生MACEs的年龄中位值（四分位数）为10.9（8.5，14.3）岁，其中，52.5%表型阳性儿童和41.0%发生主MACEs儿童的年龄<10岁。Norrish等人[423]研究入选了594个家系中的1 198例儿童（年龄≤18岁），随访时间中位值（四分位数）为3.5（1.2~7.0）年发现，32例儿童在首次评估时符合HCM诊断标准，在随访过程中又有25例符合HCM诊断标准，上述57例符合HCM诊断标准儿童诊断时年龄的中位值（四分位数）为10（4~13）岁，44例（占72%）年龄≤12岁，这些儿童发病临床表型有差异，部分发生心脏骤停、植入ICD或心脏移植。综上，目前对于家族性HCM的儿童成员，推荐早期启动临床评估和基因检测，并定期复查，密切监测，以早期发现临床表现，及时干预。根据最新的指南推荐意见[1, 3]，对来自HCM基因型阳性家族的一级儿童亲属，推荐在其他家族成员诊断HCM时即应启动临床评估（包括心电图和超声心动图）和基因检测，以后每1~2年定期复查心电图和超声心动图；对于其他类型一级儿童亲属，推荐在家庭成员诊断HCM后的任何时候（但不晚于青春期）启动临床评估，以后每隔2~3年定期复查心电图和超声心动图。虽然多数HCM患者在儿童期、青春期或成年早期发病，但部分延迟至中年期发病，少数甚至在老年期发病。而且，HCM的外显与年龄相关，因此，推荐临床评估筛查至少持续到中年期（50岁）[3]。根据HCM家系的先证者是否进行基因检测以及检测结果，开展相应的家系筛查策略如下（图22）。(1) 先证者检测到“P/LP”类型基因变异的家系：推荐开展级联性（cascade）/预测性（predictive）家系筛查，首先开展至少包括3代亲属的家族史调查，然后针对一级亲属启动临床评估和基因检测。①如果一级亲属携带了与先证者相同的致病基因变异且具有HCM相关的临床表现，则明确诊断HCM，进行规范治疗和常规随访。②如果一级亲属携带与先证者相同的致病基因变异但不具有LVH的证据且没有症状，称为（G+P-）个体，推荐长期定期随访，监测疾病的进展。③如果亲属未检测到致病基因变异，初始评估也未发现HCM相关的临床表现，可以解除进一步的临床监测。除非该家系出现新的临床状况，或基因变异类型再分类后降级为“VUS”或“B/LB”类型，则转为定期临床评估。图22 肥厚型心肌病患者基因检测及家系筛查[1, 3]注：HCM为肥厚型心肌病；P/LP为致病/很可能致病；VUS为意义未名的变异；B/LB为良性/很可能良性。(2) 先证者未检测到“P/LP”类型基因变异的家系：如果先证者尚未进行基因检测，或检测结果为阴性，或检测结果为“VUS”或“B/LB”类型的基因变异，建议亲属进行详细的临床评估。①如果发现HCM相关的临床表现，则诊断为HCM，进行规范治疗和常规随访。②如果初次评估未发现HCM相关的临床表现，需要定期临床评估。4. 基因型阳性表型阴性（G+P-）个体(1) 定义：（G+P-）个体，又称“无症状性致病基因变异携带者”或“亚临床”HCM或“临床前期”HCM，是指携带与HCM发病相关的“P/LP”类型的基因变异（基因型阳性，G+），但心脏影像学检查（包括超声心动图、CMR或心脏CT）不存在LVH的证据（表型阴性，P-）且临床无症状的个体[85-86]。(2) 亚临床结构和（或）功能异常：尽管心脏影像学检查无LVH表现，但是部分（G+P-）个体可以有心电图异常，存在轻微的心脏影像学检查异常，如心肌应变的改变、左心房轻度扩大、左心室舒张功能异常、二尖瓣叶拉长、CMR检查LGE阳性、肌小梁异常及心肌隐窝等[168, 220, 424-429]。目前，这些亚临床结构和（或）功能改变的临床意义尚不明确。(3) 表型转化及疾病预后：研究发现，部分（G+P-）个体在随访过程中可以出现心室壁厚度增加，符合HCM的诊断标准（≥13mm），即出现了表型转化。目前，不同文献报道的表型转化率从6%~30%不等，从诊断基因型阳性到诊断表型阳性的时间也不同[195-196, 423, 430-434]，可能与对象的年龄及随访时间等有关，还与心脏影像学检查方法有关。研究发现，男性、初诊年龄越大、心电图异常等因素与表型转化有关[431, 434]。而CMR检查可以较常规TTE检查更早发现更多的表型转化[425-426, 434]。研究显示，（G+P-）个体只要没有发生表型转化，预后较好，多数无临床症状，发生SCD罕见[423, 430-433]。但是，部分个体可以发生表型转化，出现临床症状，甚至发生SCD[423, 431]，因此，对于（G+P-）个体，推荐根据年龄（儿童每1~2年或2~3年，成人每3~5年）和临床状况变化，周期性开展系列的临床评估，至少包括12导联心电图和常规TTE（Ⅰ类推荐，B级证据）[1-5]。(4) 临床意义：（G+P-）个体是在基因检测应用于临床评估，在家系筛查过程中发现的特殊亚型，随着基因检测应用的推广，会发现越来越多的（G+P-）个体。通过对（G+P-）个体的密切随访，有助于早期发现HCM患者，通过及时干预，可能有助于改善HCM患者的预后。但是，（G+P-）个体的发现，也带来一系列临床问题，主要包括以下两个方面[86, 435]：①（G+P-）个体能否参加体育运动，或取消参加作为运动员的资格问题。2021年发表的《2020年ESC关于运动心脏病学和心血管疾病患者训练的指南》[436]指出，（G+P-）个体或许可以考虑参加所有体育运动（Ⅱb类推荐，C级证据），但是应该每年评估表型特征并进行SCD危险分层。新近发表的HCM指南[1-2]指出，由于（G+P-）个体发生SCD的风险低，应该考虑参加任何强度的竞赛性体育运动（Ⅱa类推荐，C级证据），但是需要考虑参加的运动类型，与患者及家属商量后共同决定，而且应该每1~2年对所参加运动的安全性进行评估。②（G+P-）个体是否需要植入ICD预防SCD问题。由于多数（G+P-）个体发生SCD风险低，目前HCM指南不推荐（G+P-）个体常规植入ICD进行一级预防（Ⅲ类推荐，B级证据）[1-3]。但是，对于家族史提示高危SCD（如多个亲密亲属发生SCD）的年轻（G+P-）个体，是否植入ICD预防SCD是一个艰难的抉择[86, 435]。

发绀（cyanosis）又称紫绀，是指皮肤和黏膜呈现蓝色的异常外观，既是一种症状，也是这一种体征，主要是由于血液中脱氧血红蛋白（deoxyhemoglobin），旧称为还原血红蛋白（reduced Hb）含量增多引起，少数情况下异常血红蛋白增多也可引起发绀，以口唇、脸颊、鼻尖、耳垂、甲床及身体下垂部位表现较为突出[1]。发绀多为疾病导致的组织/器官缺氧的表现之一，也可以由大气或者环境低氧所致。 发绀根据发生部位的不同可以分为中心性发绀（central cyanosis）与周围性发绀（peripheral cyanosis）。中心性发绀患者常伴有杵状指（趾）。中心性发绀时动脉血氧饱和度一般均低于85%，并伴有红细胞增多。在进行体力活动时，发绀明显加重。周围性发绀以肢端及暴露部位更为明显。确诊为发绀，明确发绀原因之后，按照不同的发绀病因采取不同的处理措施。

发绀多出现在口唇、脸颊、鼻尖、耳垂、甲床及身体下垂部位，在荧光灯下比在日光下更容易探测到发绀，首先确定是否发绀，其次是鉴别发绀相关原因，既有中心性因素，也有周围性因素。

确诊为发绀，明确发绀原因之后，按照不同的病因采取不同的处理措施。相关病因参见相关疾病处理原则的章节。（一）中心性发绀如考虑为肺栓塞及肺动脉高压所致低氧，可给予抗凝、溶栓、降低肺动脉压以及肺动脉球囊扩张术等治疗；如考虑为严重呼吸道感染，可给予抗感染治疗；如考虑为慢性阻塞性肺疾病，可给予解痉、平喘等治疗；如考虑为张力性气胸，则需要紧急行胸腔闭式引流术治疗。如果考虑为动静脉瘘或先天性心脏病所致的解剖分流，则建议手术矫正治疗（图2）。 图2 中心性发绀治疗流程注：ABCs 开放气道、维持呼吸、维持循环；PaO2 动脉氧分压；SaO2 氧饱和度；CXR 胸部X线；MetHgb 高铁血红蛋白；CO 一氧化碳；CN 氰化物；CHF 慢性心力衰竭；PE 肺栓塞；ECG 心电图；V/Q 通气灌注扫描；CTPA 肺动脉（二）周围性发绀如考虑为低心排量状态，可给予静脉补液，如心原性休克需要在中心静脉压监测下补液，同时给予正性肌力、正性节律及收缩血管药物；如考虑为动脉栓塞或血栓形成，可给予溶栓、手术取栓、支架植入等；如动脉闭塞为血管痉挛所致，可给予钙通道阻滞剂等（图3）。图3 周围性发绀治疗流程注：ABCs 开放气道、维持呼吸、维持循环；ABIs 踝臂指数

法布里病（Fabry disease）是一种罕见的X连锁遗传性疾病，由于X染色体长臂中段编码α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的基因突变，导致α-半乳糖苷酶A结构和功能异常，使其代谢底物三已糖神经酰胺（Globotriaosylceramide，GL-3）和相关鞘糖脂在全身多个器官内大量堆积所导致的临床综合征[1]。Fabry病常表现为多器官、多系统受累，男性重于女性患者。由于α-Gal A底物GL-3的沉积是一个渐进的过程，因此Fabry病的临床表现也随着年龄增长而常常累及不同的器官[2-3]。典型的临床、病理表现有重要的提示作用，α-Gal A酶活性的检测不但可以提示诊断该病还可以反映和预测疾病的严重程度，GLA相关基因检测是该病诊断的金标准[1]。法布里病的治疗包括疾病特异性治疗和非特异性治疗。理想的治疗方案是结合特异性和非特异性治疗，且有涉及多专业的有经验的医师定期随访。

 图1 法布里病诊疗流程图[1]

法布里病的治疗包括疾病特异性治疗和非特异性治疗。理想的治疗方案是结合特异性和非特异性治疗，且有涉及多专业的有经验的医师定期随访。由于法布里病临床表现个体间差异很大，其治疗因其临床表现的严重程度不同而异，因此一旦诊断确立，在开始治疗之前，需对患者疾病的严重程度进行全面、准确地评估，为正确治疗方案的确定、治疗反应的评估及今后进一步的研究提供可靠的依据[1]。

房室传导阻滞（atrioventricular block，AVB）是指解剖或功能性传导障碍导致心房至心室的心电冲动传导延迟或中断[1]。房室传导阻滞可以是暂时性或永久性，可以表现为传导延迟、间歇性传导或完全传导中断。 房室传导阻滞的病因多样，分为遗传性与获得性，其中获得性因素更为常见，包括退行性病变、缺血、感染、炎症、内环境紊乱、迷走神经过度激活、药物、医源性、肿瘤等等，而房室传导系统退行性病变是临床中最为常见的病因[4]。房室传导阻滞的治疗取决于多种因素，包括病史和症状、病因（基础心脏病）、心功能状态、阻滞程度、阻滞持续时间（暂时性或持久性）和阻滞部位。其中以症状和阻滞部位尤为重要，需关注头晕、眩晕、无力和晕厥发作等症状，特别晕厥。必须根据每个患者的具体情况，包括临床情况、心电图表现和必要时的电生理检查资料，进行细致分析，综合判断，并制订适当的治疗方案，把握人工心脏起搏器的适应证选择的关键点，采取“以患者为中心”和医患双方共同决策的原则实施治疗。

临床上对于新发的房室传导阻滞患者，诊断和评估流程应该基于以下诊疗思路[9]。（一）诊断房室传导阻滞程度及阻滞部位房室传导阻滞患者的预后和治疗取决于阻滞是位于房室结内还是结下，因此确定阻滞程度和阻滞部位非常重要。（二）评估可能的原发疾病、可逆性病因，以便采取相应治疗对所有疑诊房室传导阻滞的患者，详细询问病史和探索可能相关病因（详见病因部分），如果怀疑存在器质性心脏病，超声心动图检查有助于诊断鉴别。评估是否存在与心脏传导阻滞相关的其他全身性疾病，例如淀粉样变性、结节病。对于居住在莱姆病（Lyme disease）疫区的患者需要仔细询问最近是否在户外有可能接触蜱或被蜱叮咬。了解患者最近有无心脏操作/手术，是否使用可能诱发房室传导异常的药物。评估获取房室传导阻滞的病因后，针对相关病因治疗或祛除诱因后，多数患者的房室传导阻滞能够恢复，可避免植入永久起搏器。（三）评估临床症状与房室传导阻滞关系与症状相关联的房室传导阻滞需要积极治疗。动态心电图监测对鉴别间歇性房室传导阻滞患者的症状与房室传导异常及严重程度的关联是很有必要的。运动试验和运动心电图可筛查出一些潜在高风险病人，如间歇发作的高度或三度房室传导阻滞[10]。

首先评估患者存在房室传导阻滞，进一步分型及判断阻滞部位；综合临床情况判断传导阻滞原因及诱因，及时治疗及纠正，再评估房室传导阻滞与患者临床症状相关性，依据严重程度或可能的潜在风险决策是否采取心脏永久起搏器治疗。

肺动脉高压（pulmonary hypertension，PH）是指由多种异源性疾病（病因）及不同发病机制所致肺血管结构和（或）功能改变，以致肺动脉压力及肺血管阻力（pulmonary vascular resistance，PVR）升高的临床和病理生理综合征[1]。由于PH症状隐匿且非特异、病因多样且跨学科，其诊断和治疗较为复杂，对于诊治经验不够丰富的基层医院，在完善初步检查和评估后可将患者转诊至更有经验的PH中心进一步诊疗[1]。PH的治疗包括利尿、抗凝、氧疗、康复等一般治疗，针对原发疾病的治疗，以及以靶向药物为主的特异性治疗。有关PAH治疗的研究最多，作为其它类型PH治疗的参考。

PH的诊断流程包括疑诊、血流动力学诊断（确诊）、病因诊断及严重程度评估四个部分，四部分可能相互交叉，而病因诊断贯穿PH诊断的全过程。疑诊主要依据临床表现和超声心动图；血流动力学诊断依据右心导管；病因诊断需综合病史和各类辅助检查，首先需鉴别左心疾病所致PH（LHD-PH）和慢性肺部疾病所致PH（CLD-PH）；严重程度评估包括PH严重程度、心功能及危险分层。对于存在严重PH、右心功能障碍，或考虑除LHD和CLD以外其它PH病因的患者，应转诊至PH中心进一步诊疗（图4）。图4 肺动脉高压诊断流程[1,3]注：CTEPH 慢性血栓栓塞性肺动脉高压；HIV 人免疫缺陷病毒；mPAP 肺动脉平均压；PAH 动脉性肺动脉高压；PAWP 肺动脉楔压；PH 肺动脉高压；PVR 肺血管阻力；PVOD/PCH。图片引自中国肺动脉高压诊断与治疗指南（2021版）。

所有确诊PAH的患者均应接受一般治疗（利尿剂、氧疗、抗凝等）。急性血管反应试验阳性的IPAH、HPAH和DPAH患者可应用高剂量钙离子通道阻滞剂（calcium channel blockers，CCBs）治疗。急性血管反应试验阴性的患者需启动靶向药物治疗，根据危险分层和决定初始用药方案，即高危患者初始应采用包括静脉前列腺素类药物在内的联合用药方案，中低危患者可选择单药或联合用药。每3~6个月全面评估，如危险分层未降至低危，应升级靶向药物方案，持续不能降至低危则应考虑肺移植（图5）。近年研究提示PAH患病人群有老龄化趋势，合并基础心肺疾病的患者比例也相应增加[40,43]，这部分患者对靶向药物治疗的反应和耐受性均较差。因此2022年ESC/ERS肺动脉高压诊治指南建议有心肺合并症（左室舒张功能障碍、肥胖、高血压、糖尿病、冠心病、轻度肺实质病变、肺弥散功能下降）的PAH患者可初始进行单药治疗，随后密切监测疗效和不良反应，进行个体化调整[4]。 图5 PAH的治疗流程[1]注：PH 肺动脉高压；PAH 动脉性肺动脉高压；CCBs 钙通道阻滞剂；IPAH 特发性肺动脉高压；HPAH 遗传性肺动脉高压；DPAH 药物和毒物相关性肺动脉高压；*靶向药物（ PAH-targeted drug）指针对PAH发病的某些关键途径进行干预，以改善PAH患者症状并延缓病情进展的药物，包括内皮素受体拮抗剂（endothelin receptor antagonists，ERA）、可溶性鸟苷酸环化酶（soluble guanylate cyclase，sGC）激动剂、磷酸二酯酶5型抑制剂（phosphodiesterase type 5 inhibitors，PDE5i）、前列环素类似物（prostacyclin analogues）和前列环素受体激动剂（prostacyclin receptor agonists，PCA）几大类。

复发性心包炎是指首次确诊为心包炎，经至少4~6周无症状间隔期后复发的心包炎，临床工作上也包括多次反复发作的心包炎。复发性心包炎的病因尚未完全明确，普遍认为免疫相关的、免疫介导的机制在复发性心包炎的发病中起主要作用。病因明确的复发性心包炎最常见的原因是治疗不充分，有明确病因的复发性心包炎应针对病因治疗，强调联合、足量、长程和缓慢减量的治疗方案。特发性复发性心包炎因循证医学证据缺乏，目前临床上复以经验性治疗为主。

复发性心包炎的症状和体征与急性心包炎类似，其诊断强调至少4~6周无症状间隔期后复发。

复发性心包炎诊治过程中要积极寻找心包炎的病因，明确病因者根据病因决定治疗的方式。不明病因的复发性心包炎一线治疗选择非甾体类抗炎药物如布洛芬，二线治疗可选择秋水仙碱，二者无效才考虑激素及免疫抑制剂治疗，心包切除是复发性心包炎治疗的最后治疗措施（图1）。图1 复发性心包炎的治疗流程

风湿热（rheumatic fever）是一种与A组乙型溶血性链球菌感染（Group A Streptococcus，GAS）有关的全身性结缔组织炎症[1]，主要累及关节、皮肤、心脏和皮下组织[2]。本病的发生与GAS感染有密切关系。寒冷和潮湿是重要的诱因。风湿热发病机制目前仍不十分明确。目前，急性风湿热的发病机制主要被认为是分子模拟学说。研究发现，GAS细菌的细胞壁外层含有M、T和R蛋白，其中M蛋白与人体心肌、心脏瓣膜和脑组织等具有交叉抗原性。当GAS侵入易感人群的咽喉部时，可能会引发机体发生交叉免疫反应，进而导致心肌、心脏瓣膜等免疫病理损伤[4]。本病的治疗原则包括：清除链球菌感染；控制临床症状；处理各种并发症；出院后进行科学合理的二级预防[21]。风湿热患者如出现严重心功能下降需到心脏康复门诊或者心脏康复中心进行康复治疗。如出现关节畸形、活动障碍，需要到运动康复门诊进行相应的康复治疗。

可按以下步骤[8]作出诊断：（一）细心问诊及查体。（二）特异性免疫指标检查，如急性期红细胞沉降率（ESR）、C反应蛋白（CRP）、免疫球蛋白（IgM、IgG）、循环免疫复合物（CIC）、补体C3和抗心肌抗体（AHRA）等。（三）其他辅助检查：彩色多普勒超声心动图、心电图和心肌核素检查。（四）排除其他可能的疾病。

●清除链球菌感染。●控制临床症状。●处理各种并发症。●出院后进行科学合理的二级预防[21]。

非ST段抬高型急性冠状动脉综合征（non-ST-segment elevated acute coronary syndrome，NSTE-ACS）根据心脏肌钙蛋白（cardiac troponin，cTn）测定结果分为非ST段抬高型心肌梗死（non-ST-elevation myocardial infarction，NSTEMI）和不稳定性心绞痛（unstable angina pectoris，UAP）。目前在临床上，超过70%的急性冠状动脉综合征（acute coronary syndrome，ACS）患者被诊断为NSTE-ACS，这已经成为常见的急重症情况[1]。冠状动脉粥样硬化是NSTE-ACS最常见的病因，其他比较少见的病因包括冠状动脉痉挛、栓塞和动脉炎等。当cTn至少有1次升高超过正常值上限的第百分之99分位数时，考虑为心肌损伤，而心肌梗死的诊断需要同时需要有心肌缺血的证据存在。NSTE-ACS的治疗目的包括缓解缺血和改善远期预后，治疗包括一般治疗、药物治疗及血运重建治疗｡ 

当cTn至少有1次升高超过正常值上限的第百分之99分位数时，考虑为心肌损伤，而心肌梗死的诊断需要同时需要有心肌缺血的证据存在。参照2020年ESC NSTE-ACS指南，NSTE-ACS诊断的初始评估需要综合患者的临床症状和体征、心电图变化、即刻和之后的心脏肌钙蛋白（cTn）情况，具体内容见图1[5]。 图1 2020年ESC指南NSTE-ACS诊断方案与分诊方法的初步评估策略图[5]注：cTn 肌钙蛋白；UAP 不稳定性心绞痛；NSTEMI 非ST段抬高型心肌梗死；STEMI ST段抬高型心肌梗死 cTn（包括cTn I和cTn T）特异性地表达于心肌细胞中，是比肌酸激酶（CK）、肌酸激酶同工酶（CK-MB）和肌红蛋白等其他生物标志物更具敏感性和特异性的心肌损伤标志物。cTn分为两类：普通cTn（con-cTn）检测和高敏cTn（hs-cTn）检测，hs-cTn检测方法要求在不少于50%的健康人群外周血中可以稳定检测到cTn，且检测结果高于或等于检出限，同时第99百分位浓度下的变异值（CV）≤10%，相较于con-cTn检测方法更具灵敏性，可以提高NSTE-MI的诊断率[6]。参照中华心血管病杂志2024年非ST段抬高型急性冠脉综合征诊断和治疗指南，推荐采用0h/1h方案（接诊后0h及1h抽血）检测hs-cTn，以排除或诊断NSTEMI。具体内容见图2[7]。同时指南也提出，虽然多项真实世界研究证实了0h/1h方案的安全性及有效性，但缺乏中国人群的研究数据，若0h/1h检测结果不符合排除或诊断标准，同时临床情况仍提示ACS，可进行0h/2h方案（接诊后0h及2h抽血）检测hs-cTn[7]。因指南未提供0h/2h方案内容，0h/2h方案的相关界值参照2020年ESC NSTE-ACS指南，具体内容见表1[5]。图2 hs-cTn 0h/1h方案诊断流程图[7]注：NSTE-ACS 非ST段抬高型急性冠状动脉综合征；hs-cTn 高敏肌钙蛋白；cTn 肌钙蛋白；NSTEMI 非ST段抬高型心肌梗死表1 hs-cTn 0h/2h方案诊断界值表[5]注：hs-cTn 高敏肌钙蛋白；cTn 肌钙蛋白中华心血管病杂志2016年非ST段抬高型急性冠脉综合征诊断和治疗指南中推荐的0h/3h方案（接诊后0h及3h抽血检测hs-cTn）在2024年指南中未再提及。原因可能是与0h/1h方案相比，0h/3h方案似乎并不能在功效和安全性之间取得很好的平衡[5]。但需要注意的是，肌钙蛋白的释放具有时间依赖性，既往研究纳入胸痛发作时间＜1h的人群不多，在胸痛发作事件＜1h的患者中，0h/3h方案仍作为一种可以考虑替代方案[5]。参照中华医学杂志2021年心肌肌钙蛋白实验室检测与临床应用中国专家共识，建议对疑似NSTE-ACS的患者在0h和3h检测hs-cTn，以实施快速诊断和排除，具体内容见图3[6]。图3 hs-cTn 0h/3h方案诊断流程图[6]注：NSTE-ACS 非ST段抬高型急性冠状动脉综合征；hs-cTn 高敏肌钙蛋白；cTn 肌钙蛋白；99thURL 第99百分位参考上限；NSTEMI 非ST段抬高型心肌梗死

中华心血管病杂志2024年非ST段抬高型急性冠脉综合征诊断和治疗指南依据临床特点、心电图特征、Grace评分对NSTE-ACS患者进行风险分层，并据此制定了相应的介入治疗策略，具体内容见图4[7]。图4 中华心血管病杂志2024年非ST段抬高型急性冠脉综合征诊断和治疗指南NSTE-ACS治疗流程图[7]注：NSTE-ACS 非ST段抬高型急性冠状动脉综合征；PCI 经皮冠状动脉介入治疗；因2024年指南中未提及无PCI条件中心的转运时机，相关内容参照中华心血管病杂志2016年非ST段抬高型急性冠脉综合征诊断和治疗指南进行描述[8]。

肺动脉瓣疾病指肺动脉瓣的瓣膜、腱索和瓣环出现解剖结构和功能异常导致的血流动力学改变，肺动脉瓣不能完全闭合则为肺动脉瓣关闭不全（PR），肺动脉瓣开放受限则为肺动脉瓣狭窄（PS）。导致严重PR的原因通常是先天性的肺动脉瓣结构异常（例如四叶瓣、二叶瓣和发育不良等），少数情况下感染性心内膜炎、类癌综合征、以及常用于帕金森病的药物培高利特可引起PR[1]。通常PR导致右心室容量超负荷，长期的右心室容量超负荷可导致右心室舒张功能障碍，发生右心室重构，可耐受数年没有症状，最终出现右心衰竭。PS导致右心室压力超负荷，右心室发生代偿性的扩张和肥厚，严重肥厚使右心室顺应性降低，右心室舒张末期压力升高，最终发生右心衰竭。典型的体征和超声心动图表现可明确诊断。治疗原则是改善患者的症状和心肺功能情况，控制并发症，提高生活质量，增加预期寿命。

见“瓣膜性心脏病”章节的“总论”部分。 

见“瓣膜性心脏病”章节的“总论”部分。

冠状动脉球囊成形术是将球囊扩张导管沿导丝轨道送达冠状动脉的靶病变处，利用球囊加压充盈后产生膨胀力而使狭窄的冠状动脉扩张的一种介入治疗方法，也是所有冠心病介入治疗技术的基础。球囊扩张导管（简称球囊）在 PCI 3中的作用已从最初的单纯球囊血管成形术（plain old balloon angioplasty，POBA）逐步扩展，被赋予了病变预扩张、辅助支架的输送释放和后扩张以及载药（药物涂层球囊，drug coated balloon，DCB）治疗等诸多功能。

1977年瑞士籍德裔医生Grüentzig完成了世界上首例经皮冠状动脉腔内成形术（percutaneous transluminal coronary angioplasty，PTCA），由此开创了介入心脏病学的新纪元。在此后的40余年，以PTCA为基础的经皮冠状动脉介入治疗（PCI）技术及器械飞速发展，成为与冠状动脉旁路移植术（CABG）、药物治疗并驾齐驱的冠心病三大治疗手段之一[1]。经皮冠状动脉介入术（percentage Corronary Intervention，PCI）是一种微创非外科手术治疗方法，用于改善冠状动脉循环中一个或多个节段的血流。冠状动脉支架植入的标准步骤包括：建立介入路径；指引导管到达冠状动脉开口；导丝通过靶病变以建立器械输送的通道；靶病变的预处理和/或腔内影像学和/或功能学评估；植入支架（支架的选择、输送、定位、释放、支架球囊撤出）；支架内后扩张优化和/或腔内影像学和/或功能学评估[2]。

冠状动脉扩张（coronary artery ectasia，CAE）是一种少见但容易识别的解剖形态学异常。一般是指心外膜下冠状动脉的弥漫性扩张，超过邻近正常节段的1.5倍，超过2倍以上的局限性扩张一般被称作冠状动脉瘤。CAE可以单发，也可以多发，可为囊状（瘤体横径大于长径）或梭形（瘤体横径小于长径）。50％CAE患者合并冠状动脉粥样硬化。单纯性CAE是指排除动脉粥样硬化、血管炎、川崎病、感染性疾病、先天性冠状动脉疾病等病因的不明原因所致者。

图2  冠状动脉扩张诊疗流程[3]

参见诊治流程图。

近年来，高血压合并特殊疾病的心率管理问题越来越受到医生的广泛关注，因在不同人群中进行的诸多流行病学研究结果显示，心率增快或可作为一项独立的心血管危险因素[1-3]。多项研究结果也进一步证实，心率＞80次/min的高血压患者，其心血管事件的发生率和死亡率均显著高于心率相对较慢的高血压患者[4,5]。欧洲高血压学会专家组根据现有流行病学数据，建议普通人群及高血压患者的心率干预切点为80~85次/min[2]。《中国高血压患者心率管理多学科专家共识（2021年版）》（以下简称“2021年版共识”）综合现有循证学依据，参考欧洲高血压学会的意见，建议将我国高血压患者的心率干预切点定义为静息心率＞80次/min；高血压患者在静息状态下，不同时间点的多次家庭自测心率均＞75次/min，也可视为心率增快[3]。本文主要针对高血压合并心力衰竭、高血压合并心房颤动、高血压合并冠心病、高血压合并急性主动脉夹层、高血压合并甲状腺功能亢进症、高血压合并糖尿病、高血压合并嗜铬细胞瘤/副神经节瘤、高血压合并肥胖、高血压合并慢性肾脏病（chronic kidney disease，CKD）以及高血压合并脑卒中的心率管理作以阐述，以期为医生在管理高血压合并特殊疾病患者的心率时提供参考。

高血压合并特殊疾病患者心率管理的治疗原则见表2。表2 高血压合并特殊疾病患者心率管理的治疗原则[7-23]注：HFrEF：heart failure with reduced ejection fraction，射血分数降低的心力衰竭。

高血压是导致心力衰竭（heart failure，HF）发生、发展的最重要原因之一，在HF发生的归因分析中权重最高，超过心肌梗死、冠心病、糖尿病及其它心血管损害[1]。降压治疗可大幅度降低高血压患者HF的发生率，长期有效控制血压可使HF风险降低50%[2]。meta分析结果显示，收缩压（SBP）每降低10mmHg，高血压患者发生HF的风险可降低28%[3]。且与标准降压治疗（SBP＜140mmHg） 相比，强化降压（SBP＜120mmHg）治疗效果更佳，可使高血压患者HF的发生率显著降低38%，心血管死亡显著降低43%[4]。针对高血压患者进行规范化治疗，不仅可降低高血压患者HF的发生率，还有助于减少高血压合并HF患者心血管事件的发生率，降低患者病死率，改善患者预后。

高血压合并HF患者的治疗原则如下述：①药物选择原则：优先选择血管紧张素转化酶抑制剂（angiotension converting enzyme inhibitors，ACEI）/血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂（angiotensin II receptor blocker，ARB）、醛固酮受体拮抗剂和β受体阻滞剂。推荐联合治疗，例如β受体阻滞剂和ACEI/ARB联用，或β受体阻滞剂、ACEI/ARB和醛固酮受体拮抗剂联用[9]。②高血压合并HF的患者，推荐降压目标为＜130/80 mmHg（Ⅰ，C）[5]。

高血压是冠心病最重要的危险因素之一，二者常合并存在[1]。中国人群研究数据显示，稳定性冠心病患者高血压患病率高达60%以上[2]。流行病学研究证实，血压水平与冠心病风险在病因学上密切相关，二者呈连续相关性。高血压合并冠心病的药物治疗的用药原则是在生活方式干预的基础上，既要控制血压以减少心脏负担，又要扩张冠状动脉以改善心肌血液供应，即“降压又护心”[3]。

高血压合并冠心病患者的用药原则是在生活方式干预的基础上，既要控制血压以减少心脏负担，又要扩张冠状动脉以改善心肌血液供应，即“降压又护心”[3]。

高频心电图是应用高频响范围、高扫描速度、高增益的放大记录系统所描记的心电图，可描记到常规心电图上难以显示的微小而快速化的高频成分，也称高频切迹。HFECG对缺血性心肌病的诊断具有一定参考价值。

感染（infection）是指由细菌、真菌、病毒、衣原体、支原体、立克次体、螺旋体、原虫、蠕虫等微生物侵入人体，并生长繁殖而引起的疾病，是微生物（microbe）和人体之间相互作用、相互斗争的过程。心血管疾病（CVD）是全球最为严重的健康问题，除了非感染性原因外，一系列细菌、真菌、寄生虫和病毒会导致不同的CVD，感染获得的微生物和体内本身存在的微生物均与CVD有关[2]。很多微生物可引起全身系统性病变，心血管系统也会受到影响发生心血管事件。微生物可直接侵入导致心血管系统的感染，也可能参与CVD的发生发展过程促进疾病的发展，而CVD患者也可能更容易并发感染，感染也会导致CVD加重，此外医源性感染也不容忽视。感染与CVD的诊断可同步分别进行，如有原因不明的CVD且有感染史或感染征象，可考虑感染因素，尽量明确病原微生物后，根据时间、地域等关系综合分析感染与CVD的关系。治疗原则是注意控制传染源，隔离与消毒，防止病原体进一步传播。控制感染，维持水、电解质、酸碱平衡，维持血流动力学稳定，积极纠治心血管功能异常及感染合并症。关于感染与心血管疾病的关系仍未完全了解，一直在持续研究中，时有研究发现有新的微生物和心血管疾病相关，其机制以及微生物对心血管疾病的调控和治疗作用也一直在研究中。感染对心血管疾病患者的诊断和治疗均造成巨大的威胁，不仅要能识别相应的感染而且要合理使用药物来控制感染。但是部分抗感染药物容易增加出血、恶性心律失常、心源性猝死等不良事件的风险，而且可以影响其他心血管药物代谢途径增加不良事件风险，在使用药物前一定要充分了解药物的特性、代谢途径和药物之间的相互作用，提前做好相关安全工作，保护患者，保护自身安全。

感染与CVD的诊断可同步分别进行，如有原因不明的CVD且有感染史或感染征象，可考虑感染因素，尽量明确病原微生物后，根据时间、地域等关系综合分析感染与CVD的关系（图3）。图3 感染与心血管疾病的诊断流程

感染可以是感染性CVD的病因，也可以是诱发如心力衰竭等CVD的重要因素，而心力衰竭导致的肺淤血等更容易合并肺部感染。感染可以加重CVD的病情，而控制感染可以更好地治疗CVD。通过病史、体征、辅助检查如血常规、前降钙素原等判断有感染时，应当尽早予以合适的抗感染治疗，尽早明确病原体并予以针对性治疗。在抗感染治疗的同时针对CVD进行药物治疗，治疗的同时需要维持水、电解质、酸碱平衡，维持血流动力学稳定。在完全控制感染后，患者病情稳定的情况下可针对CVD予以合理的介入或手术治疗（图4）。图4感染与心血管疾病的治疗流程

血脂在血液循环中以脂蛋白的形式存在，是血清中的胆固醇（cholesterol）、甘油三酯（total  triglyceride，TG）等的总称[1]。高脂血症临床上表现为TC和/或TG水平升高和/或HDL水平下降。除了部分高胆固醇血症为单基因突变引起的遗传疾病外，大部分高胆固醇血症是在基因易感性的基础上联合外界的危险因素共同作用下出现的。对于原发性高脂血症来说，不良生活方式在高脂血症的发病过程中有着重要作用，高脂高糖饮食、长期静坐、活动量减少以及饮酒等均可能导致血脂异常。诊断除了问病史、查体外，最重要的是根据患者危险分层以及血脂检查结果进行诊断。治疗的目的不仅仅是为了改善血脂水平，更主要的是为了减少未来发生ASCVD的发生风险[2]。因此全面评估ASCVD的发生风险是管理高脂血症的前提，根据个体ASCVD发生风险决定高脂血症的治疗手段以及血脂的达标目标值是整个高脂血症管理流程的主要原则。

血脂筛查有助于及早发现血脂异常人群和指导ASCVD风险评估和干预治疗（表4）。表4 血脂筛查的对象、频率及方式[31]

 高脂血症治疗的目的不仅仅是为了改善血脂水平，更主要的是为了减少未来发生ASCVD的发生风险[36]。因此全面评估ASCVD的发生风险是管理高脂血症的前提，根据个体ASCVD发生风险决定高脂血症的治疗手段以及血脂的达标目标值是整个高脂血症管理流程的主要原则（图5）。图5 高脂血症治疗流程

高血压危象（hypertensive crisis）是高血压急症（hypertensive emergencies）及高血压亚急症（hypertensive urgencies）的总称，在最新公布的2017年美国心脏协会（AHA）高血压指南中，除了下调高血压诊断标准至130/80mmHg（1mmHg=0.133kPa）外，再次启用了高血压危象这一概念，用以定义严重的高血压[1]。 根据五大主要症状（胸痛、急性呼吸困难、神经系统相关症状、头痛和视力障碍）的分级症状诊断模式，可作为简易筛查试验（阴性预测值99％），用于血压显著升高的患者，以便筛选出可疑的高血压急症患者[26]。高血压危象的治疗应遵循“先救命后治病”的原则，在维持患者生命体征稳定的前提下，医生应对患者进行详细的临床评估，判断患者是否存在高血压介导的严重靶器官损害。存在血压显著升高[SBP>180mmHg和（或）DBP>120mmHg]的高血压患者，建议尽快评估是否存在新出现的、进行性加重的严重靶器官损害或功能衰竭[32]。从预后和治疗的角度来看，从预后和治疗角度来看，除了血压升高的幅度和速率外，尽早认识到高血压急症的存在也相当重要。

根据五大主要症状（胸痛、急性呼吸困难、神经系统相关症状、头痛和视力障碍）的分级症状诊断模式，可作为简易筛查试验（阴性预测值99％），用于血压显著升高的患者，以便筛选出可疑的高血压急症患者[26]。

高血压危象患者的治疗主要包括迅速评估患者病情，明确患者为高血压急症或高血压亚急症，并根据患者病情进行针对性治疗（图4）。针对高血压急症患者，医生应尽快建立静脉通路，并静脉给予降压药物，以及对患者进行心电、血压、血氧监测；除此之外，医生还应治疗患者的基础疾病、去除诱因，在降压治疗的同时针对严重靶器官损害进行治疗。针对高血压亚急症患者，医生需给予口服降压药物治疗，并治疗其基础疾病，去除诱因。图4 高血压危象治疗流程[25]

感染性心内膜炎（infective endocarditis，IE）是指由病原微生物循血行途径引起的心内膜、心脏瓣膜或临近大动脉内膜的感染伴赘生物形成（vegetation）[1]，可以指1个或多个心脏瓣膜感染，也可指心内装置感染。本病死亡率高、预后差。过去20年来，尽管IE的诊疗水平不断进步，IE患者的1年死亡率仍高达30%，其发生率仅次于脓毒血症、肺炎和腹腔脓肿等危及生命的感染综合征[3,4]。IE患者的临床常见症状包括：发热、畏寒、乏力、盗汗、肌肉关节痛、纳差、心悸、胸痛、气短、端坐呼吸、腹胀、浮肿、腰痛、血尿、腹痛、便血、咳血、头痛、恶心、呕吐、偏瘫等。此外，还应注意牙痛及胃肠道、泌尿道感染等提示菌血症来源的局部症状。IE患者明确诊断后，应尽快确定有无急性期手术指征；内科治疗主要包括规范抗菌治疗和并发症管理；在外科术后抗菌及内科治疗期间，应结合瓣膜、心功能及全身状况，动态评估限期及择期手术指征。在内外科治疗结束后，注意康复治疗及预防IE再发。

2015年ESC指南提出的IE诊断流程如图1所示[8]，对于临床怀疑IE的患者，根据临床表现、超声心动图、血培养根据改良的Duke标准（具体内容见表5）进行初步诊断。血培养阴性时，需行进一步的微生物学检查；当TEE/TTE结果为阴性或可疑时，MRI、CT、PET/CT等影像学技术有助于发现瓣膜损害和栓塞事件，提高Duke标准的敏感性。此外，Duke标准仍存在局限性，尤其对人工瓣膜和心脏装置相关IE，不能代替医生的临床判断。图1 2015 ESC指南诊断IE流程图[8]

IE患者明确诊断后，应尽快确定有无急性期手术指征；内科治疗主要包括规范抗菌治疗和并发症管理；在外科术后抗菌及内科治疗期间，应结合瓣膜、心功能及全身状况，动态评估限期及择期手术指征。在内外科治疗结束后，注意康复治疗及预防IE再发（图5）。图5IE治疗流程图注：外科手术指征的详细描述见治疗细则部分

冠状动脉非阻塞性急性心肌梗死（myocardial infarction with non-obstructive coronary arteries，MINOCA）是指冠状动脉造影（CAG）未见明显阻塞性病变的急性心肌梗死[1]。MINOCA是一组病因尚不清楚，冠状动脉非堵塞性的，以AMI为主要表现的疾病，发病急，进展快，常伴有危机生命的心律失常或休克表现。心电图变化、血清心肌损伤标志物升高和冠状动脉造影检查是确定诊断的重要依据。超声心动图、血管内影像（IVUS、OCT）、CMR等影像学检查对MINOCA的诊断及鉴别诊断有较大帮助。确定诊断后需要紧急生命支持治疗和进行心脏保护治疗，并积极寻找病因，针对病因进行治疗。康复出院者，要定期复诊，接受专科医师的指导。使之保持良好的状态回归社会。

MINOCA的诊断流程如图1、图2、图3所示。首先应该确认是否为心肌梗死，同时冠状动脉造影所示主要心外膜冠脉血管无阻塞性疾病（无≥50%的狭窄），包括以下三类患者：正常冠状动脉（无血管腔狭窄）、轻度冠状动脉狭窄（狭窄程度＜30%）和中度冠状动脉狭窄（狭窄程度30%~50%）[22]。图1 MINOCA诊断流程（一）[18, 20, 21]图2 MINOCA诊断流程（二）[18,20,21,22]注：AMI 急性心肌梗死；ECG 心电图图3 MINOCA的诊断与鉴别诊断流程*[28] 注：AMI 急性心肌梗死；ARDS 急性呼吸窘迫综合征；CAD 冠心病；ECG 心电图；MINOCA 非阻塞性冠状动脉心肌梗死；SCAD 自发性冠状动脉夹层；*图3中总结了心肌损伤的缺血性与非缺血性的原因。当心脏肌钙蛋白急性上升或降低超过正常值第99百分位参考上限时，即可诊断为心肌损伤。症状和/或心电图变化和/或超声心动图异常提示缺血的情况下即可诊断AMI

MINOCA的管理主要包括：①紧急支持治疗：主要是针对危及生命的心律失常或心原性休克。例如，冠状动脉痉挛引起的室性心律失常应立即使用扩张冠状动脉的药物。②患者评估和明确诊断。③进行心脏保护治疗，无论病因如何。④针对病因的治疗。心脏保护包括传统的药物治疗（双联抗血小板、他汀、ACEI/ARB和β受体阻滞剂）、危险因素控制（高血压、高血脂、吸烟、糖尿病）和心脏康复。

冠状动脉微血管功能障碍（Coronary microvascular dysfunction，CMVD）是在多种致病因素作用下，冠状动脉微循环功能异常，导致心绞痛，或者有心肌缺血客观证据的临床综合征，既往称之为“X综合征”。随着临床研究及基础研究的进展，CMVD逐渐被临床认识及重视。与一般人群相比，CMVD患者的预后更差、不良心血管事件更多。患者发作心绞痛期间可能出现心动过速、高血压等并发症。患者的治疗并无既定规则，需因人而异。根据患者CMVD的临床分型，确定适宜的治疗方案。改善生活方式，控制心血管疾病危险因素，贯穿于CMVD治疗的始终。其次，抗心绞痛治疗是CMVD治疗的重点，可显著改善患者症状及生活治疗。

可疑CMVD患者的临床诊断流程见图1，强调对患者同时进行微血管病与大血管病评估的重要性。当存在心肌缺血症状的患者进行负荷试验时，阳性结果通常提示冠状动脉疾病（CAD）。在这种情况下，患者通常会被转诊进行冠状动脉造影，以明确解剖学诊断。如果确实存在阻塞性CAD，则可以考虑根据症状负荷、心肌缺血和血管造影结果的严重程度，考虑血运重建治疗。然而，如果排除了阻塞性CAD，即负荷试验出现假阳性结果时，就需要考虑排除CMVD。在这种情况下，可以通过无创或有创技术进一步评估患者的冠状动脉舒缩功能。此外，如果常规负荷试验结果为阴性，但临床怀疑CMVD存在时，可以将患者转诊进行冠状动脉血管舒缩反应性测试，如果测试结果为阳性，则应继续进行冠状动脉造影以排除阻塞性CAD。综上所述，负荷试验阳性通常提示阻塞性CAD存在，而负荷试验假阳性或怀疑CMVD存在时，可以考虑进一步进行冠状动脉舒缩功能的评估。最终的诊断和治疗决策应该根据患者的具体情况和医生的专业判断。图1  CMVD的诊断流程注：CAD 冠状动脉疾病；CMVD 冠状动脉微血管功能障碍；冠状动脉舒缩实验 通常静脉注射腺苷或在冠状动脉内注射乙酰胆碱，同时观测患者临床症状、心电图改变和冠状动脉痉挛的血管影像学改变

患者的治疗并无既定规则，需因人而异。根据患者CMVD的基础，确定适宜的治疗方案。改善生活方式，控制心血管疾病危险因素，贯穿于CMVD治疗的始终。其次，抗心绞痛治疗是CMVD治疗的重点，可显著改善患者症状及生活治疗。

核素心肌显像在冠心病的诊断、危险分层、治疗决策制定、疗效评价、预后评估，以及其他多种心脏疾病的诊治中具有重要的临床价值。其中，核素心肌灌注显像是诊断和评估冠心病患者心肌缺血准确且循证医学证据最充分的无创性方法；核素心肌葡萄糖代谢显像是目前评价存活心肌的“金标准”。负荷试验是负荷心肌灌注显像密不可分的组成部分，其包括运动负荷试验和药物负荷试验，前者可选择平板或踏车，后者可采用血管扩张类药物（例如腺苷）或增加心肌耗氧类药物（例如多巴酚丁胺）。各种负荷方式都有相应的适应证和禁忌证[1]。目前国内临床常用的是99Tcm‑甲氧基异丁基异腈（sestamibi，MIBI）心肌灌注显像和18F‑脱氧葡萄糖（fluorodeoxyglucose，FDG）心肌代谢显像[2]。

呼吸困难（dyspnea）是指患者主观上感到为空气不足、呼吸费力，在客观上表现为呼吸运动用力。在严重情况下，可能出现张口呼吸、鼻翼扇动、端坐呼吸（orthopnea），甚至发绀，呼吸辅助肌也参与呼吸运动，同时可能伴有呼吸频率、深度和节律的改变[1]。引起呼吸困难的病因主要为呼吸系统和心血管系统疾病[4-6]。在对急危重症的呼吸困难患者进行抢救的同时，积极明确病因，如无处理相关疾病的技术能力，可在条件允许的情况下迅速转院。对于呼吸困难患者，详细询问病史是病因诊断的关键。由于呼吸困难病因较多，且表现复杂多样，风险各不相同，处理也因病而异，若处理不当会延误治疗导致严重后果。因此，早期识别和处理高危患者，是首要的原则。

诊断流程如图1，在对急危重症的呼吸困难患者进行抢救的同时，积极明确病因，如无处理相关疾病的技术能力，可在条件允许的情况下迅速转院。对于呼吸困难患者，详细询问病史是病因诊断的关键。诊治呼吸困难患者前，均需优先排查致命性疾病情况[3-4]，如急性心衰、肺栓塞、张力性气胸、哮喘等，以确保高危患者得到及时有效的治疗。最重要的是快速查看生命体征，患者如出现以下征象提示为高危患者，需马上紧急处理[4-5]：● 神志模糊或意识丧失。● 面色苍白、发绀。● 大汗、四肢厥冷。● 呼吸音不对称、减弱、甚至消失。● 低血压（血压＜90/60mmHg，1mmHg=0.133kPa）。● 低氧血症（血氧饱和度＜90%）。图1 呼吸困难诊断流程图注：CPR 心肺复苏；ECG 心电图；UCG 超声心动描记术；D-二聚体 D-二聚体。

由于呼吸困难病因较多，且表现复杂多样，风险各不相同，处理也因病而异，若处理不当会延误治疗导致严重后果。因此，早期识别和处理高危患者，是首要的原则，如患者出现下述征象，均需紧急处理：①神志模糊或意识丧失；②面色苍白、发绀；③大汗、四肢厥冷；④呼吸音不对称、减弱、甚至消失；⑤低血压（血压＜90/60mmHg，1mmHg=0.133kPa）；⑥低氧血症（血氧饱和度＜90%）。治疗上包括气道的维护、血流动力学的维护等。气道的维护包括常用的氧疗、无创呼吸机、甚至有创呼吸机的应用等。若是由于气道异物所致（儿童常见），需紧急行海姆立克法等排出气道异物，或紧急行纤支镜气道异物取出。若是由于喉头水肿、会厌炎等情况导致的呼吸困难，必要时需行气管切开、气管插管等措施维持气道通畅。血流动力学的维护包括升压药物的应用，有创设备如主动脉内球囊反搏（intra-aortic balloon pump，IABP）、体外膜肺氧合（extracorporeal membrane oxygenation，ECMO）、体外膜肺（ECMO）、左室辅助装置等。

颈动脉狭窄（carotid artery stenosis，CAS）多是由于颈动脉粥样斑块导致的颈动脉官腔狭窄性病变，甚至可逐渐发展至完全闭塞性病变。广义上颈动脉狭窄包括任意程度的狭窄，但通常把颈动脉≥50%的狭窄定义为具有临床意义的颈动脉狭窄[1]。动脉粥样硬化是颈动脉狭窄的主要病因，占90%以上[2]。动脉粥样硬化可发生在颈动脉的任何部位，多见于颈总动脉分叉、颈内动脉起始部和虹吸部。颈动脉斑块逐渐发展致管腔狭窄[3]。颈动脉是脑的重要供血血管，颈动脉狭窄是严重脑卒中和死亡的重要病因[4]。

详见【辅助检查】-优先检查章节。

颈动脉狭窄的治疗目的在于改善脑供血，纠正或缓解脑缺血的症状；预防TIA和缺血性卒中的发生。依据颈动脉狭窄的程度和患者的症状进行治疗，包括保守治疗和手术治疗。

颈动脉内膜切除术（Carotid Endarterectomy，CEA）是一种常见的针对动脉粥样硬化（atherosclerosis，AS）在颈动脉分叉处将颈内动脉切开的一种手术。切开后一并切除病变内膜与粥样斑块，然后吻合并重建血管，从而使狭窄血管恢复通畅的外科治疗手段。CEA 1953年由DeBakey等首次施行至今已有60余年的历史[1]。经过大量的临床试验证实，CEA适用于颈动脉狭窄引起的症状明显或高度狭窄的患者。例如，短暂性脑缺血发作（TIA）或中风的患者，如偏瘫、失语等。术后狭窄的颈动脉得以恢复血流，降低了脑卒中的风险，并且能够缓解与血液供应不足相关的症状[2]。且CEA用于预防和治疗脑卒中患者的效果远远优于传统的其他治疗方案，治疗效果良好，能够起到很好的预防作用，能够显著将缺血性脑卒中的发生率降低48% [3]，是治疗AS的首选方案。近年来，CEA在技术和材料方面取得了一些进展。微创手术技术的应用使手术创伤减小，患者恢复更快。此外，一些新的血管修复材料和技术的引入，也为手术的成功提供了更多可能性[4]。

抗凝治疗是静脉血栓栓塞症（VTE）防治的基石，充分有效的抗凝治疗不但可以防止血栓复发，同时还能为机体自身纤溶系统溶解血栓提供环境[1]。由于凝血机制具有高度复杂性，因此在选择用药方案时应充分考虑患者病程阶段、合并症、个体特征、联合用药以及禁忌证等，并动态评估治疗的安全性和有效性，平衡获益和风险。抗凝药物是各类凝血途径阻断剂的总称，其作用机制是降低凝血因子水平或拮抗活化的凝血因子。

肌酸激酶（creatine kinase，CK）是一种通过ATP催化肌酸可逆性磷酸化的转移酶，1960年被首次发现，在多种组织表达，其中以骨骼肌和心肌细胞为主。CK由主要在肌肉组织表达的M亚基、主要在脑组织表达的B亚基构成二聚体，此外线粒体中表达Mt亚基，共形成CK-BB、CK-MB、CK-MM和CK-Mt四种同工酶。CK-MB在心肌中的含量最高，其他组织含量较低，外周血中水平很低。用敏感的放射性免疫方法能监测到骨骼肌组织中含有微量的B亚基，一些肌肉组织中B亚基占到10%。大部分肌肉组织中每克肌细胞的CK含量高于心肌组织，因此微量骨骼肌损伤也会导致外周血早期CK-MB测定方法有电泳法、放射性免疫法和ELISA等，目前常用的免疫抑制活性测定法和质量法。

肌红蛋白（Myoglobin，MYO）是一种在骨骼肌和心肌细胞广泛表达的氧合血红素蛋白，约占细胞质的5%~10%。人类心脏中每克心肌细胞含2.5mg MYO。肌细胞受损后MYO被释放入血，并与血浆球蛋白结合成复合物，经肾脏排出。当血中浓度超过15000ng/ml时可检测到尿液中MYO的存在。MYO是首个用于AMI诊断的非酶类标志物，早在上世纪70年代就已用于临床。由于MYO分子量较小（约17kDa），心肌细胞发生坏死1~2小时后，MYO水平即可快速升高，4~12小时达到峰值，24~36小时恢复至正常水平。MYO的心源性升高，除AMI外，还可见于心力衰竭、心肌病和心律失常。MYO在骨骼肌中广泛表达，因此非心源性MYO升高可见于骨骼肌外伤、供血不足、肌病、横纹肌肉瘤、横纹肌溶解和累积性肌营养不良。

肺栓塞（pulmonary embolism，PE）是指源自全身静脉系统的栓子（如血栓、脂肪、羊水、肿瘤和空气等）经静脉系统回流到右心，阻塞肺动脉系统而引起的以肺循环障碍为基础的一系列临床病理生理综合征，其中以血栓栓子引起的肺血栓栓塞症（pulmonary thromboembolism，PTE）为最常见的临床类型[1-2]。引起PTE的血栓主要来自静脉系统或右心，大多数为深静脉血栓（deep venous thrombosis，DVT），栓子堵塞肺动脉或其分支导致肺循环、右心功能和呼吸功能障碍，一般习惯称为肺栓塞。对于疑诊PE的患者，推荐根据是否合并血流动力学障碍，采取不同的诊断策略。在PTE诊断过程中应首先利用评分量表（如Wells评分和/或Geneva评分）和辅助检查（如血气分析、心电图、X线胸片、D-二聚体、超声检查）初步判断临床可能性，在此基础上实施确诊检查，如肺血管CT造影（CTPA）、肺通气/关注核素扫描（V/Q显像）、肺血管核磁共振（MRA）、肺动脉造影等。急性PE发病后经过积极治疗，血栓栓塞开通后，血流动力学显著改善，右心功能可以逆转。急性肺栓塞的治疗包括一般的对症治疗和针对血栓的特殊治疗。

在急诊科或住院患者中，对于疑似PE患者采用临床评估、血浆D-二聚体检测与影像学检查的组合已被广泛应用于PE的诊断，但在不同医院和临床环境中，有效利用特定检查和运用专业知识的程度存在差异[9-10]。对于疑似PE患者（伴或不伴血流动力学不稳定）基本诊断流程见图1、图2。图1 疑似高危肺栓塞伴血流动力学不稳定患者的诊疗流程辅助床旁影像学检查包括经食道超声心动图检查（transoesophageal echocardiography，TOE），可检测肺动脉及其主要分支中的栓子；双侧静脉加压超声检查（compression ultrasonography，CUS）可确诊DVT。在患者病情非常危急以至于只允许床边诊断的情况下，右心室功能障碍的超声心动图结果可证实高风险PE，并为实施紧急再灌注治疗提供依据。图2 无血流动力学不稳定的疑似肺栓塞患者的诊疗流程注：图2中，PE的临床概率评估可以使用两种分类方案，即三分法（低度、中度或高度）或两分法（PE不太可能或PE可能）。如D-二聚体定量检测为中度灵敏时，仅限于低度临床概率或PE不太可能的患者；如D-二聚体定量检测为高度灵敏时，由于其灵敏度更高且有良好的阴性预测值，可进一步用于中度临床概率的患者。a图2中的治疗是指对PE患者实施抗凝治疗。b如高度临床概率的患者CTPA呈阴性，则在停止PE治疗前，再次行进一步影像学检查[11]。

急性PE发病后经过积极治疗，血栓栓塞开通后，血流动力学显著改善，右心功能可以逆转。急性PE的治疗包括一般的对症治疗和针对血栓的特殊治疗。

甲状腺是人体最大的内分泌器官，其分泌的甲状腺素具有促进生长发育、产热、增强心肌收缩力等作用。甲状腺功能减退症（hypothyroidism）简称甲减，是一种由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的疾病。根据患者促甲状腺激素（TSH）水平和游离四碘甲状腺原氨酸（FT4）水平，可分为临床甲减及亚临床甲减（subclinical hypothyroidism），临床甲减的患者TSH升高同时伴有FT4减低，而亚临床甲减患者仅有TSH升高[1]。甲减也可根据病变发生的部位或者病因分为原发性甲减（primary hypothyroidism）、中枢性甲减（central hypothyroidism）、甲状腺激素抵抗（resistance to thyroid hormones，RTH）。由于缺乏甲状腺激素或甲状腺激素抵抗，甲减患者体内的代谢减慢，表现出乏力、嗜睡、怕冷、便秘等症状[2]。心脏是甲状腺激素的主要靶器官，心脏代谢受抑制后会出现心肌收缩力降低，心输出量减少。许多甲状腺疾病的临床表现如心脏扩大、心包积液、心律失常（以窦性心动过缓、房性心律失常多见），甚至心力衰竭、心绞痛等，都是甲状腺激素降低影响心血管系统的结果。随着治疗后甲状腺功能的恢复，这些变化具有一定可逆性。在诊断为甲减的患者中，心房颤动、缺血性心脏病、心力衰竭等心血管疾病的发病率会明显升高，死亡率也会显著提升[3]。甲减现已成为心血管疾病发展的新危险因素[4]。此外，胺碘酮作为治疗心律失常的常见药物，在代谢过程中会释放出大量的碘，由于可利用无机物碘化物水平急剧升高，可导致甲状腺碘有机化的急性抑制继而影响甲状腺激素的生物合成，其引起的甲减的发病率约为5%[5]。一项针对美国成年人的队列研究表明，TSH水平升高与全因死亡风险增加有关[6]。与TSH正常的患者相比，亚临床甲减会增加心血管疾病全因死亡率[7]。

对于伴有原因不明的高血压、心脏扩大、高脂血症、心前区疼痛、心包积液等心血管疾病的患者，需考虑是否有“甲减性心脏病”的可能性。根据病因、临床表现、甲状腺功能检查等即可做出诊断。具体诊断流程详见图1。1. 具有典型的甲减症状和体征2. 辅助检查（1）甲状腺功能检查：血清总甲状腺素（total thyroxine，TT4）、FT4、总三碘甲腺原氨酸（total triiodothyronine，TT3）、游离三碘甲腺原氨酸（free triiodothyronine，FT3）值低于正常值。（2）血清TSH值：①TSH增高和FT4减低是诊断原发性甲减的首选指标，若同时合并甲状腺过氧化物酶抗体（thyroid peroxidase antibody，TPOAb）阳性，可考虑自身免疫性甲状腺炎导致的甲减[25]。②TSH减低或正常，TT4、FT4减低，则考虑中枢性甲减。（3）多伴有血脂、血糖增高。（4）X线检查：心脏扩大、心包积液、颅骨平片示蝶鞍可增大。（5）心电图和心脏超声检查：心电图可见心动过缓、心房颤动、低电压，Q-T间期延长，ST-T异常等；超声心动图可见心肌增厚，心包积液。图1 甲减诊断思路注：TSH：促甲状腺激素  FT4：游离四碘甲状腺原氨酸  TPOAb：甲状腺过氧化物酶抗体 TgAb：甲状腺球蛋白抗体 TRH兴奋试验：促甲状腺素释放激素兴奋试验。甲减导致的心血管疾病的诊断，均应在确诊甲减之后结合心血管系统表现，且排除其他心血管因素后方可确定。

甲减导致的心血管疾病的治疗主要针对原发病（即甲减），治疗过程中要注意药物对冠状动脉供血、心功能不全或者快速型心律失常的影响及其他不良反应，要注意定期对甲状腺激素水平进行监测。（一）原发性临床甲减的治疗治疗目标：甲减的症状和体征消失，TSH、TT4、FT4值维持在正常范围。左旋甲状腺素钠（主要成分就是左旋T4）是本病的主要替代治疗药物，药物的起始剂量和达到完全替代剂量所需的时间要根据病情、年龄、体重及心脏功能状态确定，要个体化治疗。对于成年甲减的患者，其L-T4替代疗法的剂量范围是每日50~200μg，平均每日125μg。如果根据体重来计算剂量，则是每日每公斤体重1.6~1.8μg；儿童需要更高的剂量，大约为每日每公斤体重2.0μg；而老年患者则需要较低的剂量，约为每日每公斤体重1.0μg。妊娠时替代疗法的剂量需要增加30%~50%。对于甲状腺癌术后的患者，需要的剂量约为每日每公斤体重2.2μg，以抑制TSH到防止肿瘤复发所需的水平。在治疗初期，由于重新建立下丘脑-垂体-甲状腺轴的平衡通常需要4~6周的时间，因此建议每隔4~6周测定一次血清TSH和FT4的水平。并根据TSH及FT4水平来调整左旋甲状腺素的剂量，直至达到治疗目标。在治疗达到标准后，建议至少每6~12个月复查一次上述指标[26-27] （图2）。（二）亚临床甲减的治疗同时伴有高脂血症或者血清TSH＞10mU/L时，需要给予甲状腺激素治疗[28]，治疗的目标与方法与临床甲减一致，轻度亚临床甲减（TSH＜10mU/L）患者若伴有甲减症状、TPOAb阳性、血脂异常或患有动脉粥样硬化性疾病，也应予L-T4治疗，不伴有上述情况者，则定期监测TSH水平（图2）。（三）继发性甲减或RTH继发性甲减或RTH应立即转诊治疗原发病。（四）甲减危象的治疗甲减危象（hypothyroid crisis）是由于甲状腺素分泌减少导致的一系列临床综合征，主要表现为严重的低体温，体温低于35℃，心动过缓，黏液性水肿昏迷（myxedema coma），严重者可导致死亡。甲减危象的治疗包括 [29]：①补充甲状腺激素。左旋甲状腺素首次静脉注射300~500μg，以后每日50~100μg，至患者清醒后改为口服。②如果患者在24小时无改善，可以给予T3 10μg，每4小时一次，或者25μg，每8小时一次。③保温、供氧、保持呼吸道通畅，必要时行气管切开、机械通气等。④氢化可的松200~300mg/d持续静滴，患者清醒后逐渐减量。⑤根据需要补液，但是入水量不宜过多。⑥控制感染，治疗原发疾病。 图2 甲减的治疗流程图注：甲减：甲状腺功能减退症；TSH：促甲状腺激素；FT4：游离甲状腺素；L-T4：左旋甲状腺素；RTH：甲状腺激素抵抗；a：甲减症状、TPOAb阳性、血脂异常或动脉粥样硬化性疾病。

静脉血栓栓塞症（venous thromboembolism，VTE）是一种可防可治的疾病，而风险评估是预防的关键。静脉血栓栓塞症风险评估的目的在于识别高危个体，指导临床有针对地进行预防。血栓风险评分表是VTE风险评估工具，通过分析患者的各种信息以获得对血栓风险的总体印象。这类评分工具覆盖了生理、病理、医源和遗传等方面的常见血栓风险因素，并对这些因素进行了权重赋值，以量化分层评估患者危险度。常见的静脉血栓风险评分工具包括Caprini评分[1-2]、Padua评分[3]和Khorana评分[4]以及多种适用于特殊人群的评分[4-5]。

继发性高血压（secondary hypertension），是由特定原因引起的高血压。新诊断的高血压患者应根据病史、体征、实验室检查等筛查有无继发因素，对于明确诊断的继发性高血压，进行针对性地治疗，有助于患者血压改善，减少用药数量，降低靶器官损害风险[1] 。继发性高血压占所有高血压的5%~10%；在难治性高血压（intractable hypertension）患者中，继发性高血压约占50%[1]，随着近年来医疗水平的不断提升，继发性高血压的检出率呈逐年上升趋势。继发性高血压的诊断应通过病史、体格检查以及一般实验室检查初步排查，对于高度可疑的患者，结合临床特点给予更针对性的专科检查，如肾上腺CT、睡眠呼吸监测等明确诊断。继发性高血压的治疗应以积极治疗原发病为原则，控制危险因素，选择适宜的降压时机，确定血压控制目标，防止血压骤然升高造成严重的并发症及靶器官损害，提高患者生活质量，必要时可行手术治疗。

继发性高血压的诊断应通过病史、体格检查以及一般实验室检查初步排查，对于高度可疑的患者，结合临床特点给予更针对性的专科检查，如肾上腺CT、睡眠呼吸监测等明确诊断（图1）。图1 诊断流程图[19]

图2 继发性高血压治疗流程图

静脉血栓栓塞症（venous thromboembolism，VTE）是一种由环境暴露和遗传风险相互作用引起的多因素疾病，包括深静脉血栓形成（deep venous thrombosis，DVT）和肺血栓栓塞症（pulmonary thromboembolism，PTE），二者是同一疾病的不同阶段，在发病机制上相互关联，风险因素几乎一致[1]。VTE的形成过程以凝血系统异常活化或失控为基础，风险因素涉及血流淤滞（stasis）、血管内皮损伤（vascular injury）和功能异常以及血液成分改变导致的高凝状态（hypercoagulable state）。VTE的诊断是从疑诊、确诊、危险分层到求因的过程，各个环节都与诊断的及时性和准确性相关，同时也是持续完善和改进临床治疗的保障[5,13]。参见《深静脉血栓形成》和《急性肺栓塞》的诊断相关章节。抗栓治疗是血栓性疾病治疗的基石，由于出凝血机制具有高度复杂性，因此，在选择治疗方案时应充分考虑患者个体特征、病情复杂程度、联合用药以及禁忌证，并动态评估治疗的安全性和有效性，平衡获益和风险。

参见《深静脉血栓形成》和《急性肺栓塞》的诊断相关章节。

参见《深静脉血栓形成》和《急性肺栓塞》的相关章节。

急性心包炎（acute pericarditis）是心包的急性炎症，通常病程小于6周，可作为心脏的独立疾病，也可合并其他心肌或心内膜炎症[1]。急性心包炎可由各种原发的内外科疾病引起，总体来说可分为感染性和非感染性病因，也有一部分心包炎的病因至今不明。心包渗液是急性心包炎病理生理改变的主要原因。急性心包炎的诊断相对容易，其病因诊断相对困难；临床上依据以下条件及其他各项中的一个或多个可以确定心包炎的诊断[2]。治疗原则为积极寻找并针对病因治疗，预防和解除心脏压塞，避免反复发作进展为慢性心包炎，酌情适当对症治疗。急性心包炎的预后取决于心包炎的病因，如并发于肿瘤、系统性红斑狼疮、尿毒症等则预后不良；继发于甲状腺功能减退、感染性心包炎如能有效规范治疗，合理心包引流，可痊愈；特发性或病毒性心包炎多数具有自限性，自然病程1~3周；部分患者发展为缩窄性心包炎[17]。

典型的急性心包炎依据典型的胸痛（急性发作的典型的锐痛，立位前倾后症状加重）和心包摩擦音即可作出诊断；不典型胸痛则须进一步完善炎症指标、心电图、心脏彩超，甚至胸部CT、心脏磁共振等检查明确诊断（图1）。

由于治疗的过程相对简单，需要流程式的工作模式相对少，所以此处不提供治疗流程。

急性心力衰竭是由于各种原因导致左和/或右心的收缩和/或舒张功能损害并急剧恶化，表现为肺循环和/或体循环淤血（或称充血）、组织器官灌注不足，伴随神经体液应急反应、多脏器功能衰竭的一组临床综合征[1]。该病常发生在某些心脏疾病（如冠心病、心肌病、先天性心脏病等）的基础上，并可能由某些因素诱发。而诱发因素常常促进有基础心脏病的患者病情急性加重，因此迅速识别、纠正、治疗各种急性心衰的诱因对纠正心力衰竭极为重要。急性心力衰竭的诊断需要结合心血管基础疾病、诱因、临床表现（症状、体征），并完善相关检查。救治目标是缓解症状、减少并发症，降低患者死亡率。

急性心衰的诊断需要结合心血管基础疾病、诱因、临床表现（症状、体征），然后完善相关检查，其中利钠肽检测具有相对重要的排除特异性。诊断流程推荐见图1[4]。图1  急性心衰的诊断流程图注：BNP B型利钠肽；NT-pro BNP N末端B型利钠肽原；MR-pro ANP 中间片段心房利钠肽原；a实验室检查主要包括肌钙蛋白、肝功能、肾功能、电解质、促甲状腺激素、D-二聚体、降钙素原、动脉血气分析和乳酸等；b其他辅助检查还包括冠状动脉造影等；c诊断急性心衰时NT-pro BNP的数值：年龄＜55岁者，NT-pro BNP ＞450pg/ml；年龄在55~75岁之间者，NT-pro BNP＞900pg/ml；年龄＞75岁者，NT-pro BNP＞1800pg/ml

心衰的诊断流程需要在院前和急诊时开始完善，并尽早启动有效治疗。同时，医生需尽早识别和治疗需要立即治疗、危及生命的合并疾病。依据急性心力衰竭基层诊疗指南（2019），治疗推荐详见图2。图2  急性心衰患者的治疗流程图[17]

根据第四版“全球心肌梗死定义”标准，急性心肌梗死（AMI）是指在急性心肌损伤【血清心脏肌钙蛋白（cardiac troponin，cTn）增高和/或回落的基础上，至少有一次高于正常值上限（参考值上限值的99百分位值）】，同时，还需要存在急性心肌缺血的临床证据。根据心电图表现，AMI分为ST段抬高型心肌梗死（STEMI）和非ST段抬高型心肌梗死（NSTEMI）。STEMI的初诊通常基于持续性心肌缺血的症状、体征以及标准12导联或18导联心电图检查。当临床症状怀疑心肌梗死，且心电图ST段抬高时，应尽快启动再灌注治疗程序，不要因为等待cTn的检测结果而耽误再灌注治疗的时机[8]。

STEMI的初诊通常基于持续性心肌缺血的症状、体征以及标准12导联或18导联心电图检查。当临床症状怀疑心肌梗死，且心电图ST段抬高时，应尽快启动再灌注治疗程序，不要因为等待cTn的检测结果而耽误再灌注治疗的时机[10]。

应提高公众识别AMI常见症状和呼叫急救系统（EMS）意识。尽早识别AMI症状，并及时呼叫120急救系统，是减少延误，缩短AMI患者心肌缺血时间，使患者得到尽早诊治的重要措施。急救系统一旦在院前诊断STEMI，应立即确定再灌注治疗的方式，并及时启动再灌注治疗，以及确定是否和如何进行转诊。建议STEMI患者的院前及入院后急诊管理是以区域网络为基础，旨在迅速有效地就将患者送至具备直接PCI的医疗机构提供再灌注治疗，并且提倡将患者尽量避开急诊科和 CCU/ICCU，直接转移到导管室（图3）。图3诊治流程图[9]首诊到达可直接PCI医疗机构的患者，应在10分钟内立即完成心电图及STEMI诊断，并在明确诊断STEMI后的60分钟内行直接PCI。对于首诊到达非直接PCI医疗机构的患者，如果发病时间在12小时以内，应立即评估是否可以在就诊后的120分钟内将患者转运至可行PCI的医院，并开通梗死相关血管。如果满足以上条件，则应在患者就诊后的30分钟内启动转运流程，尽快将患者转运至可行PCI的医院，进行直接PCI。如果无法在120分钟内转运至可行PCI的医院，则应立即评估患者是否有溶栓治疗禁忌证。如果“有溶栓治疗禁忌证”，则应继续在患者就诊后的30分钟内启动转运流程，尽快将患者转运至可行PCI的医院进行直接PCI；如果“无溶栓治疗禁忌证”，则应在患者就诊后的30分钟内开始溶栓治疗。对于发病时间超过12小时的患者，如果存在临床不稳定情况，如进行性心肌缺血症状、心力衰竭、心原性休克、恶性心律失常等，则应在患者就诊后的30分钟内启动转运流程，尽快将患者转运至可行PCI的医院进行直接PCI。对于接受溶栓治疗的患者，应尽快将其转运至可行PCI的医院，并在溶栓开始后的60~90分钟评估溶栓是否成功。如果“溶栓失败”，则应立即进行补救性PCI；如果“溶栓成功”，则应在溶栓后的2~24小时进行常规的早期PCI[7]。

扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）是一组可以由遗传或获得因素引起的，临床表现以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为典型特征的异质性心肌病；需除外其他可以引起心脏收缩功能障碍的异常负荷状态（如：高血压病、瓣膜性心脏病、先天性心脏病）及缺血性心脏病等[1-6]。按照2006年美国心脏协会（American Heart Association, AHA）当代心肌病定义和分类科学声明，DCM属于原发性心肌病类型中由遗传性和非遗传性因素共同作用导致的混合性心肌病类型[14]。临床表现主要是心衰表现，包括左心衰和右心衰症状。部分DCM患者以心脏性猝死为首发表现，少部分DCM患者没有任何症状[3]。治疗原则是缓解临床症状，提高生活质量，减少心衰再住院，延缓疾病进展，逆转心脏重构，降低全因死亡率。治疗方向是规律应用指南指导的药物治疗，严格把握非药物治疗的适应证，严格生活方式管理并贯穿始终。

扩张型心肌病是一组高度异质性的心肌病[1-2, 5]，疾病特点呈现为：1.病因多样性多种遗传性和非遗传性病因均可引起DCM。2.遗传异质性已有报道超过50个基因的不同变异与DCM发病相关。3.遗传方式多样性主要遗传模式为AD，此外还有AR、XR或母系遗传。4.外显差异性突变基因的外显率与年龄相关，随着年龄的增加而提高。5.基因型-表现型相互作用的复杂性受到修饰基因及生活方式、环境因素等影响，同一家族的不同基因突变可以导致相同的临床表现，或同一家族的相同基因突变也可能导致不同的临床表现[6]。因此，家系筛查对于临床诊断为DCM或HNDC患者的亲属具有重要意义，有助于早期发现家系中的患病个体，给予早期治疗，以期改善预后。●先证者如果已经行基因检测，并且发现DCM相关基因的LP/P变异的家系，则建议一级和二级亲属也进行基因检测，明确是否携带与先证者相同的基因变异；同时进行心电图和超声心动图检查等评估，明确是否诊断DCM或HNDC。●先证者尚未进行基因检测，或者检测结果为阴性，或者检测结果为LB/B变异或VUS的家系：建议一级亲属进行详细的临床评估（至少包括心电图和超声心动图检查）。●扩张型心肌病致病基因具有年龄相关的外显性，其临床表型呈动态变化，因此，首次家系筛查中提示GPFN的成员，或者存在轻微心脏改变（临床前期）的成员，建议定期复查超声心动图等，密切随访。●遗传咨询：包括基因检测前（pre-test）遗传咨询和检测后（post-test）遗传咨询，前者目的是了解基因检测在DCM管理中的意义，完善家系图谱；后者目的是对基因检测结果进行专业解释，评估其对HCM个人和家系成员危险分层及预后判断的价值。

扩张型心肌病合并症状性（NYHA心功能Ⅱ~Ⅳ级）心衰的治疗，主要参考最新的心衰指南[51-53]中关于HFrEF的治疗部分进行。对于合并淤血症状/体征的患者，首选利尿剂治疗，推荐应用袢利尿剂治疗（Ⅰ类推荐，B级证据）。在利尿剂治疗基础上，推荐使用血管紧张素转化酶抑制剂（angiotensin coverting enzyme inhibitor，ACEI），或血管紧张素受体阻断剂（angiotensin receptor block，ARB）（不耐受ACEI患者），或血管紧张素受体脑啡肽酶抑制剂（angiotensin receptor neprilysin inhibitor，ARNI）（NYHA心功能Ⅱ~Ⅲ级的患者首选ARNI或耐受ACEI/ARB的患者换用ARNI）、有循证医学证据的β受体阻滞剂（琥珀酸美托洛尔缓释片、比索洛尔和卡维地洛）、醛固酮受体拮抗剂（又称为盐皮质激素受体拮抗剂，mineralcorticoid receptor antagonist，MRA，包括螺内酯和依普利酮）及钠葡萄糖协同转运蛋白2（sodium glucose cotranspoter-2，SGLT-2）抑制剂，上述四种药物称为“新四联”（均为Ⅰ类推荐，A级证据）。在上述药物治疗基础上，再根据DCM患者的不同临床情况应用植入式心脏转复除颤起搏器（implantable cardioverter defibrillator，ICD）或心脏再同步化治疗（cardiac resynchronization therapy，CRT）等非药物治疗措施。扩张型心肌病合并症状性心衰的治疗流程见图3。图3 扩张型心肌病合并症状性心力衰竭治疗流程注：ACEI 血管紧张素转化酶抑制剂；ARB 血管紧张素受体阻断剂；ARNI 血管紧张素受体脑啡肽酶抑制剂；CRT 心脏再同步化治疗；DCM 扩张型心肌病；DOACs 直接作用口服抗凝药；ICD 植入式心脏转复除颤起搏器；LBBB 左束支传导阻滞；LVEF 左心室射血分数；NYHA 纽约心脏协会；OMT 优化药物治疗；SGLT2 钠葡萄糖协同转运蛋白2

库欣综合征（Cushing´s syndrome，CS）又称皮质醇增多症，是由各种病因导致的高皮质醇血症，作用于相应靶器官，引起以向心性肥胖、高血压、糖代谢异常和骨质疏松为典型表现的一类临床综合征。CS是进展性疾病，更高的皮质醇症可能与更差的预后相关，早期识别和早期治疗可改善库欣综合征患者预后。CS主要是由于皮质醇长期分泌过多引起的蛋白质、脂肪、糖、电解质代谢紊乱，并干扰其他激素的分泌导致多个器官系统的症状、体征[6]。当患者的临床表现典型时识别和诊断相对容易，但一些患者临床表现不典型，诊断则有一定难度。CS虽然是内分泌疾病，但是因其病理生理与心血管系统关系密切，甚至一部分患者以心肌梗死、脑梗死、心力衰竭、血栓栓塞等为主要表现，故心血管科医生也需掌握其筛查和诊断流程，提高甄别能力，必要时可请内分泌科或者神经外科等多学科协同诊治。

筛查人群:结合目前相关指南和（或）专家共识的意见，推荐存在以下情况者进行CS的筛查[4,11]：①存在皮肤紫纹、肌病、瘀斑、多血质及皮肤变薄等典型CS临床表现者。②难治性高血压患者；年龄＜40岁的2级以上高血压或儿童高血压患者；非杓型高血压患者；出现广泛的高血压介导的靶器官损伤的患者。③与年龄不符的骨质疏松患者。④体重增加而身高增长停滞的肥胖儿童。⑤影像学提示肾上腺病变（结节或增生等）者。

CS的治疗策略取决于其病因，主要包括手术切除产生ACTH或皮质醇的肿瘤以及药物治疗。其中CD首选经蝶鞍垂体腺瘤切除术，不能手术或手术失败者可以垂体放疗、双侧肾上腺切除术或者药物治疗；原发性肾上腺增生、腺瘤或者肾上腺皮质癌则首选肾上腺病变切除，无法切除者予药物治疗，包括类固醇合成抑制剂酮康唑、糖皮质激素受体拮抗剂米非司酮等。 治疗目标包括症状体征的改善、激素水平恢复或接近正常，同时治疗高血压、高血糖、低钾血症、骨质疏松等相关并发症，最后还要长期随访防止复发，随访指标包括患者的症状（包括皮质醇增多及减低的症状）以及实验室检查指标（包括血清皮质醇、24小时UFC、1mg地塞米松抑制试验、午夜唾液皮质醇、ACTH水平等），具体随访工作通常需要心内科、内分泌科甚至神经外科医生的配合。

咯血（Hemoptysis）是指喉部以下的呼吸器官（即气管、支气管或肺组织）出血，并经咳嗽将血液或者血凝块从口腔排出的过程，多伴有喉痒感[1]。咯血病因按解剖部位分可分为：支气管、肺部、心血管或全身性疾病。如果按照病因可分为：感染性疾病、肿瘤性病变、血液病、肺血管结构异常、肺损伤和物理因素。咯血临床最常见的病因主要包括：支气管扩张、肺结核、肺癌、肺脓肿[1]。应根据患者病情严重程度和病因确定相应的治疗措施，包括止血、病因治疗、预防咯血引起的窒息及失血性休克等。少量咯血患者明确病因后根据病因治疗原发病；中量咯血患者应首选保持呼吸道通畅，适当镇静监测生命体征，吸氧开放静脉通道，使用止血药，完善血常规，凝血功能、胸片等检查；大咯血患者要求绝对卧床，就地抢救，避免不必要搬动，以免加重出血。

接诊咯血患者时，应重点进行相关问诊及检查，以排除口腔、胃肠等其他部位出血的可能。对于口腔和咽部出血患者，通常可以观察到局部出血灶。鼻腔出血多从前鼻孔流出，经常可在鼻中隔前下方发现出血灶，诊断较为明确。然而，有时鼻腔后部出血量较多，可能被误诊为咯血。此时，可通过鼻咽镜检查，观察血液是否从后鼻孔沿咽壁下流，以明确诊断。此外，还需注意有无鼻咽癌、喉癌、口腔溃疡、牙龈出血及咽喉炎的可能性。注意观察有无黄疸、贫血、全身皮肤黏膜血、杵状指（趾），心、肺有无异常体征，肝、脾与淋巴结有无肿大，有无体重减轻等。咯血开始时某侧呼吸音减弱或出现啰音，如止血后恢复正常，常表示该侧出血。然后需根据疑诊疾病进行针对性检查、诊断及治疗。咯血诊断流程图见图1。图1 咯血诊断和处理流程图

应根据患者病情严重程度和病因确定相应的治疗措施，包括止血、病因治疗、预防咯血引起的窒息及失血性休克等。少量咯血患者明确病因后根据病因治疗原发病。中量咯血患者应首选保持呼吸道通畅，适当镇静监测生命体征，吸氧开放静脉通道，使用止血药，完善血常规，凝血功能、胸片等检查。大咯血患者要求绝对卧床，就地抢救，避免不必要搬动，以免加重出血。

咳嗽（cough）是一种生理反射性保护动作，通过咳嗽这一保护性动作可将呼吸道内的分泌物和从外界进入的有害因子（比如气道异物）有效的排除体外。同时咳嗽也是许多疾病的临床表现之一，甚至对于疾病的诊断具有相当的特异性，如刺激性咳嗽、咳粉红色泡沫痰等。咳嗽常伴随咳痰（Expectoration）或者咯血（hemoptysis），也可以为干咳（dry cough）。临床上根据咳嗽病程可分为三大类：急性咳嗽，发病少于3周；亚急性咳嗽，发病在3～8周；慢性咳嗽，持续时间8周以上[1]。

参见各章节。

跌倒是指个体突然、非自主且非故意地改变体位，倒在地上或更低的平面上。根据国际疾病分类（ICD-10），跌倒可以分为两类：①从一个平面跌落至另一个平面；②在同一平面上的跌倒[1]。老年人指年龄在60周岁及以上的人群[1]。老年人跌倒风险的前瞻性识别是实施有效预防和干预措施的前提。因此，选择高信效度、灵敏度及特异度的评估工具尤为重要。根据不同的评估目的，跌倒风险评估可分为综合评估、心理评估、躯体功能评估及环境评估。老年人跌倒后需要进行系统的综合管理，以减少损伤和并发症的发生。以下是针对不同类型损伤的处理细则。

老年人跌倒后需要进行系统的综合管理，以减少损伤和并发症的发生。以下是针对不同类型损伤的处理细则。1. 清创及消毒对于表皮损伤，应用过氧化氢进行清创、消毒和止血。2. 止血及消炎措施（1）毛细血管对于擦伤，血液通常从皮肤渗出，使用创可贴即可消炎止血。（2）静脉静脉破裂后，血液从皮肤流出，需用消毒纱布包扎，并服用抗炎药。（3）动脉动脉破裂时，血液呈喷射状，需加压包扎并迅速送医治疗。

多重用药（polypharmacy）通常指患者同时服用多种药物。老年人多重用药在临床上非常普遍，不仅危害老年患者的身体健康,影响生活质量,而且增加医疗开支。因此临床医生需要正确认识老年人多重用药、并进行评估和有效的干预及管理提供指导意见[1]。

高血压是最常见的慢性病之一，年龄本身就是高血压发生的主要因素，高血压主要见于老年人或者年长者。同时，老年人又是一个独特的群体，老年高血压的预防、诊断、评估和治疗策略与一般人群有所不同。老年高血压（senile hypertension或elderly hypertension）指的是，年龄≥65岁，在没有使用降压药物的情况下，非同日3次测量血压，若收缩压（systolic blood pressure，SBP）≥140mmHg（1mmHg=0.133 kPa）和（或）舒张压（diastolic blood pressure，DBP）≥90mmHg，即可被诊断为老年高血压。曾被明确诊断为高血压并正在接受降压药物治疗的老年人，即使血压低于140/90mmHg，也应该诊断为老年高血压[1]。老年高血压的患病率较高，其中多数为老年单纯收缩期高血压（isolated systolic hypertension，ISH），其致病原因与一般成人高血压相比具有一定自身特点。

诊断流程包括测量血压，评估其他相关危险因素，合并疾病情况及靶器官损害，以确定危险分层。需要注意的是，老年高血压患者常存在SBP单纯升高或脉压差较大现象，在测量血压时应注意识别。

老年高血压降压治疗的目的是为了延缓心血管疾病进程、降低发病率和死亡率、改善生活质量和增加寿命。在治疗中，特别需要注意收缩压达标并逐步实现血压达标[2]。监测患者血压变化，避免过快的降压引起不良反应。同时，对所有可逆性心血管疾病危险因素（如吸烟、血脂异常、肥胖、血糖代谢异常或尿酸升高等）进行干预。还需关注和治疗相关靶器官损害及临床疾病。多数患者需要长期坚持治疗。

联合瓣膜病（combined valvular disease，CVD）又称为多瓣膜病（Multivalvular disease），指同时存在两个或两个以上瓣膜病变，不同的瓣膜异常组合可以产生各种临床和血液动力学综合征。与单一瓣膜病变的瓣膜性心脏病（VHD）患者相比较，通常CVD患者的病情更复杂，预后更差。联合瓣膜病通常由风湿热引起，但也可见于先天性心脏病、类癌心脏病、放射性心脏病和结缔组织疾病等其他原因[1-2]。在CVD患者中，临床表现取决于每个瓣膜病变的相对严重程度，瓣膜病变会彼此影响，发生血流动力学的改变，而使临床表现发生改变，辅助检查也会受到影响，导致单个瓣膜病变的严重程度评估受到影响。2021年欧洲“VHD管理指南”[3]指出，CVD的管理取决于主要的VHD，其治疗方式由VHD治疗团队共同评估决定。

瓣膜病变的诊断标准及严重程度分级详见VHD的各论部分。

2021年欧洲“VHD管理指南”[8]指出，CVD的管理取决于主要的VHD，其治疗方式由VHD治疗团队共同评估决定。治疗CVD的一般原则如下：一、当瓣膜病变的狭窄或关闭不全占主导地位时，管理需要遵循有关主要VHD的建议。当狭窄和关闭不全的严重程度平衡时，介入和手术治疗的指征应基于症状和客观后果，而不是根据狭窄或关闭不全的严重程度。在这种情况下，评估疾病严重程度时，能够反映血流动力学改变的跨瓣压差比瓣口面积和测量反流的数据更为重要。二、除了对每个瓣膜病变进行单独评估外，还需要考虑不同瓣膜病变之间的相互作用。例如，MR可能导致低估AS的严重程度。这需要结合不同的测量方法，包括瓣口面积的评估，尽可能少使用依赖血流动力学条件的方法。三、手术治疗的指征要基于对不同瓣膜病变后果的整体评估（即症状、存在左室扩张或功能障碍）。对于与症状相关或导致左室损伤的非严重多发病变，可以考虑进行同时手术治疗。四、对多个瓣膜进行手术的决定应考虑到联合手术的额外手术风险。五、手术方式的选择应考虑到其他VHD的存在，修复仍然是理想的选择。

门静脉血栓（portal vein thrombosis，PVT）是指门静脉主干和/或其左、右分支内发生血栓，伴/不伴有肠系膜静脉和脾静脉的血栓形成。此病理状态可导致门静脉血流受阻，影响肝脏及消化系统的功能[1]。PVT成的发生机制包括血流动力学改变、凝血机制紊乱和内皮损伤与炎症反应机制，可根据是否伴发肝硬化将其病因及危险因素分为肝硬化性PVT和非肝硬化性PVT。PVT的临床表现因阻塞程度和进展速度而不同，其确诊主要依靠影像学检查结果。PVT的治疗方法主要包括抗凝、溶栓、经颈静脉肝内门体分流术及外科手术。在制定治疗方案之前，需对患者的病情进行全面评估，包括病变的分期、严重程度、范围，以及是否存在肝硬化、门静脉高压的并发症、出血风险和血栓的动态变化。

图1 PVT的诊疗流程[36]（源自：Boccatonda A, Gentilini S, Zanata E, Simion C, Serra C, Simioni P, Piscaglia F, Campello E, Ageno W. Portal Vein Thrombosis: State-of-the-Art Review. J Clin Med. 2024 Mar 6;13(5):1517. doi: 10.3390/jcm13051517.）

免疫性心脏病学是指研究自身免疫性风湿病累及心血管系统的一门交叉学科。自身免疫性风湿病（Autoimmune rheumatic disease，ARDs）包括多种疾病，这些疾病具有共同发病机制且会导致心脏在内等多个器官受累。ARDs人群较高的死亡率主要归因于心血管并发症，如心包炎、心肌炎和心肌纤维化、节律和传导障碍、冠状动脉炎合并缺血性心脏病、瓣膜疾病、肺动脉高压、舒张性或收缩性心力衰竭（Heart Failure，HF）等，其中冠状动脉病变、HF是ARDs死亡及致残的主要原因。ARDs是一类全身性、系统性疾病，除一般临床表现外，其临床表现常累及全身多个系统。临床工作中尤其要注意ARDs患者皮肤和肌肉的症状、体征，因为这些常常是免疫性心脏病的首发表现。诊断免疫性心脏病必须同时满足ARDs的诊断和各类型心血管疾病的诊断。治疗应有双重目标，既要控制危险因素及心血管疾病，又要控制ARDs的疾病活动性。因此，ARDs的治疗应包括心脏药物和抗风湿药物的组合。

ARDs是一类全身性、系统性疾病，除一般临床表现外，其临床表现常累及全身多个系统，如心血管系统、泌尿系统、神经系统、血液系统、消化及呼吸系统。在这些疾病中，尤其要注意皮肤和肌肉的症状、体征，因为这些症状常常是免疫性心脏病的首发表现[8]。（一）ARDs本身临床表现在ARDs中，最常见的一般症状是发热、关节痛、畏食乏力、体重减轻。另外，有的疾病还有其他一些特异性表现，需要特别注意的是以下几方面：27.9%~70%的SLE患者在病程中会累及肾脏，主要表现为蛋白尿、血尿、管型尿、水肿、高血压，乃至肾衰竭。各个ARDs均存在一些皮肤与肌肉的特异性病变，例如：（1）80%的SLE患者在病程中会出现皮疹，包括颧部呈蝶形分布的红斑、盘状红斑、指掌部和甲周红斑、指端缺血、面部及躯干皮疹，其中以鼻梁和双颧颊部呈蝶形分布的红斑最具特征性。（2）RA的主要临床表现为对称性、持续性关节肿胀和疼痛，常伴有晨僵，同为炎症性关节炎的PsA的特征性变化是远端指间关节炎，并常伴有指甲凹陷或松动。（3）对称性四肢近端肌无力是PM/DM的最重要的临床表现。（4）局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化是SSc的显著特征。（二）心血管系统临床表现免疫性心脏疾病的心血管表现主要包括心包炎、心肌炎和心肌纤维化、心脏节律和传导障碍、冠状动脉炎合并缺血性心脏病、瓣膜疾病、肺动脉高压、舒张性或收缩性HF。同时，临床表现具有以下三个特点。1.起病隐匿各类免疫性心脏病的起病较为隐匿或症状不典型，早期通常无症状，随着病情的进展，可能出现相应的心血管症状，原因在于ARDs多为慢性进展性炎症病变。例如，在RA中，冠状动脉炎可累及冠状动脉主干及其分支，临床上常无症状，而突发心绞痛或心肌梗死，再如自身免疫性风湿病合并肺动脉高压（Autoimmune rheumatism disease-Pulmonary arterial hypertension，ARDs-PAH），表现多与特发性肺动脉高压相似，早期通常无症状，仅在剧烈活动时感到不适，随着病情进展，可逐渐出现乏力、活动后心累、呼吸困难、胸痛、咯血及心悸，其中多数患者可能出现下肢水肿、胸闷、干咳、心绞痛、腹胀及声音嘶哑（Ortner’s综合征）。以上同时提示免疫性心脏病的漏诊可能并不在少数。2. 亚临床心血管疾病多见亚临床心血管疾病（Subclinical cardiovascular disease，SCVD）即无严重心血管疾病的临床症状但血管已经发生病变的状态，是心肌梗死、脑梗塞、猝死等不良心血管疾病发生的前期事件[7]。在ARDs中，如颈动脉粥样硬化、少量心包积液、轻度肺动脉高压、左心室舒张功能受损等较为常见。此外，心电图改变可能是ARDs患者中最常见的心血管表现，其中以窦性心动过速、房性期前收缩、非特异性的ST段改变、室性期前收缩以及房室传导阻滞最为常见，而房颤及致死性的心律失常并不多见，提示对ARDs进行早期筛查不仅重要而且相当必要。3. 独特表现多数ARDs的心血管表现大致类似，但部分也存在其独特的表现[8]。

ARDs患者的管理应有双重目标，既要控制危险因素及心血管疾病，又要控制ARDs的疾病活动性。早期阶段，需要积极管理和控制心血管危险因素（如戒烟、降压和降脂）。目前，ARDs疾病活动性正在成为预防心血管疾病风险的关键目标。减少疾病活动性和炎症可能是减少心脏疾病和心、肺、肾纤维化的关键[17]。积极的炎症治疗可能会显著改善患者的临床心血管预后。因此，ARDs的治疗应包括心脏药物和抗风湿药物的组合。

马方综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种常染色体显性结缔组织遗传疾病。以骨骼、眼及心血管3大系统的缺陷为主要特征。是最早由法国儿科医生Marfan在1896年首先提出的一种间质组织先天性缺陷[1]。因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指（趾）样，又称蜘蛛指（趾）综合征，之后又由其他医生补充了眼与心脏改变以及家族史，形成了一个完整的综合征。

图1 马方综合征诊疗流程

MFS患者的死亡有95％源于心血管系统——主动脉夹层、破裂和心衰。因此需要重点关注主动脉病变。MFS的治疗分为一般治疗、药物治疗和外科治疗。

心力衰竭（Heart Failure，HF）简称心衰，是指由心脏结构和（或）功能异常导致既往或现在出现HF症状和（或）体征的一种临床综合征，且至少满足利钠肽升高（BNP代偿期≥35pg/ml，失代偿期≥100pg/ml；NT-proBNP代偿期≥125pg/ml，失代偿期≥300 pg/ml）或肺（体）循环淤血的两个客观证据之一。根据分类方式不同，心力衰竭（heart failure，HF）的分类繁多。而不同类型的HF其病因、发病机制和预后明显不同。为避免产生歧义，本章节所述内容主要指慢性左心衰。HF是各种心血管疾病的严重阶段和最终表现形式。随着人口老年化进展及医疗技术的发展，越来越多的心脏病患者得到救治而存活下来，最终成为HF患者的潜在人群，使得HF的患病率呈升高趋势。既往，由于HF的治疗手段有限，病程迁延且基本无法治愈，5年存活率与癌症相当，其常被称为心血管疾病中的“癌症”。近年来，随着药物治疗及器械治疗不断更新，HF的疗效和预后得到了极大的改善。本章节将结合最新文献指南，从基础到临床对CHF的诊断、治疗、康复及预后进行尽可能全面的阐述。

CHF的诊断流程主要分为3步骤：①医生需根据患者的症状/体征、BNP/NT-proBNP和超声心动图确定CHF的诊断；②医生需根据LVEF确定CHF的分型（详见下文）；③医生还应建议患者针对性地进行相关辅助检查，以明确病因，具体的诊断流程见图2。图2 CHF的诊断流程[1,9]注：BNP B-type natriuretic peptide，B型利钠肽；NT-proBNP N-terminal pro-B type natriuretic peptide，N末端B型钠钠肽；LVEF left ventricular ejection fraction，左室射血分数；CAG coronary angiography，冠状动脉造影；HFrEF heart failure with reduced ejection fraction，射血分数降低的心力衰竭；HFmrEF heart failure with mildly reduced ejection fraction，射血分数中间值的心力衰竭；HFpEF heart failure with preserved ejection fraction，射血分数保留的心力衰竭；射血分数改善的HF由于既往已确诊HF，故不在本流程图范畴。

鉴于现有的临床试验证据，CHF的治疗应严格地按照LVEF进行划分。一般治疗、利尿剂、SGLT2抑制剂适合于所有类型的CHF，器械治疗仅适用于特定的HFrEF患者。一线用药在无禁忌证的情况下应尽早使用，并逐步滴定到最大耐受剂量，从而使患者最大程度获益，具体的治疗流程见图4。 图4 CHF的治疗流程[1,9]注：ACEI Angiotensin converting enzyme inhibitor，血管紧张素转化酶抑制剂；ARNI Angiotensin receptor-neprilysin inhibitor，血管紧张素受体脑啡肽酶抑制剂；MRA Mineralocorticoid receptor antagonist，盐皮质激素受体拮抗剂；SGLT2抑制剂 Sodium-glucose co-transporter 2 inhibitors，钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂；ICD Implantable cardioverter defibrillator，植入式心律转复除颤器；CRT-P Cardiac resynchronization therapy -pacemaker，心脏再同步化治疗起搏器；CRT-D Cardiac resynchronization therapy-defibrillator，心脏再同步化治疗-除颤器。

慢性心包炎（chronic pericarditis）常常由急性或亚急性心包炎发展而来，通常指心包炎症持续3个月以上[1]。病理过程上急性心包炎症之后心包可发生瘢痕粘连和钙质沉积。其病理学分型包括慢性粘连性心包炎、慢性渗出性心包炎和慢性缩窄性心包炎。多数患者只有轻微的疤痕形成，伴有局部较为疏松的粘连，心包也无明显增厚，不影响心功能，称为慢性粘连性心包炎，临床上可能无特殊表现；部分患者心包渗出持续存在，形成慢性渗出性心包炎，主要临床表现是心包积液；少数患者由于形成了坚而厚的疤痕组织，心包失去伸缩性，明显地影响心脏的收缩和舒张功能，称为缩窄性心包炎，它包括典型的慢性缩窄性心包炎（chronic constrictive pericarditis）和在心包渗出的同时发生心包缩窄的慢性渗出缩窄性心包炎，后者临床上既有心包积液又有心包缩窄，多数在炎症不断活动和演变中转化为典型的慢性缩窄性心包炎。因慢性缩窄性心包炎有其特殊的诊断过程和治疗方案，所以重点阐述慢性缩窄性心包炎。

慢性缩窄性心包炎多数慢性病程，常有急性、亚急性或复发性心包炎病史，多数以全身液体积聚为表现，其心脏本身多数无明显结构异常，典型者结合心电图、心脏X线、心脏彩超、心脏CT等可以诊断，不典型者须要行心脏磁共振、心导管检查等明确诊断。慢性缩窄性心包炎的诊断流程如图1： 图1 慢性缩窄性心包炎诊断流程图

• 明确诊断慢性缩窄性心包炎，拟行心包剥离术（Pericardiectomy），尽量行心导管检查。• 术前应改善患者的一般状态，严格休息，低盐饮食，使用利尿剂或抽出过多的胸腹水，纠正可能的贫血，纠正可能的心力衰竭。• 术前结核性心包炎应尽量控制活动的结核感染。• 术前适当使用洋地黄类药物控制心率，避免使用β受体阻滞剂、钙离子通道拮抗剂。• 诊断慢性缩窄性心包炎明确者，应建议及早施行心包剥离术。

慢性冠状动脉综合征（chronic coronary syndrome，CCS）是指除急性冠状动脉综合征（acute coronary syndrome，ACS）之外的冠状动脉疾病临床表现[1,2]。CCS作为近年来提出的新概念，其发病率和患病率较难准确评估，目前研究结果有所出入。目前我国没有关于CCS发病率、患病率和死亡率的数据。不同类型的CCS远期心血管事件风险存在差异，可以通过生活方式、药物治疗和血运重建加以控制，从而促进疾病稳定或好转。

图1 心绞痛和疑似CAD患者的初步诊断方法

CCS的治疗包括生活方式管理、药物治疗和必要时血运重建。对于所有确诊CSS的患者，改善生活方式都至关重要，必须终生坚持。药物治疗是改善症状、延缓动脉粥样硬化进展及预防冠状动脉血栓形成的关键。在药物治疗的基础上，进行血运重建可缓解心绞痛患者的症状和/或改善预后。

血脂异常是缺血性卒中/短暂性脑缺血发作（TIA）的主要危险因素。2013年美国心脏病学会与美国心脏协会（ACC/AHA）首次将缺血性脑卒中/TIA明确纳入动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）范畴，并强调了降胆固醇治疗对于减少缺血性脑卒中/TIA风险的重要意义。降低胆固醇的两种重要手段是改变不良的生活方式与合理的药物治疗[1]。《2018年AHA血胆固醇管理指南》明确强调了健康的生活方式可以降低所有年龄段的ASCVD风险。常用的降血脂药物包括他汀类药物和非他汀类药物（胆固醇吸收抑制剂、苯氧酸类、胆酸螯合剂及前蛋白转化酶枯草溶菌素9型抑制剂）[2]。随着循证依据的不断丰富，血脂管理的指南不断推陈出新，推荐的控制目标不尽相同，但一致认为血脂管理是为了降低ASCVD的发生风险。 

早期检出血脂异常个体，监测其血脂水平变化，是有效实施ASCVD防治措施的重要基础。血脂异常及心血管疾病的其他危险因素主要是通过临床日常工作检出，人群的常规健康体检也是血脂异常检出的重要途径。《中国成人血脂异常防治指南（2016年修订版）》指出血脂检查的重点对象有：①有ASCVD 病史者；②存在多项ASCVD危险因素（如高血压、糖尿病、肥胖、吸烟）的人群；③有早发性心血管病家族史者（指男性一级直系亲属在 55岁前或女性一级直系亲属在 65 岁前患缺血性心血管病），或有家族性高脂血症患者；④皮肤或肌腱黄色瘤及跟腱增厚者[3]。

缺血性脑卒中血脂管理的最终目的是降低ASCVD的发生及复发风险。改善生活方式是药物调脂治疗的基础。他汀类药物是血脂异常药物治疗的基石。将 LDL-C作为首要干预靶点，推荐中等强度他汀作为中国血脂异常人群的首选调脂药物；当基线水平低于控制目标，可以应用降低幅度作为监测目标[3,4]。他汀不耐受或胆固醇水平不达标者，或严重混合型血脂异常者应考虑调脂药物的联合应用，需注意药物相互作用、不良反应，同时结合患者生活习惯，定期监测，及时调整用药剂量或种类；糖尿病、肝功能异常等特殊人群的血脂管理需结合疾病特点开展血脂个性化管理[3]。提高患者治疗依从性，降低ASCVD风险，真正做到个体化血脂管理治疗、精准治疗[5]。

糖代谢异常或糖尿病作为脑血管病特别是缺血性脑卒中/短暂性脑缺血发作（TIA）的重要危险因素已经得到公认[1]。研究表明，我国脑卒中患者中糖代谢异常的比例高达68.7%，其中42.3%的脑卒中患者合并有糖尿病[2]。空腹血糖受损及糖耐量异常的患病情况亦与脑卒中患者1年内复发和死亡事件密切相关。脑卒中急性期血糖过高或过低均将对脑卒中的预后产生不良影响。

糖尿病高危人群建议尽早进行糖尿病筛查；无糖尿病危险因素的人群建议在年龄≥40岁时开始筛查。对于首次血糖筛查结果正常者，建议每3年至少重复筛查1次。有脑卒中危险因素的人群应定期检测血糖，包括测定糖化血红蛋白（HbA1c）和行口服葡萄糖耐量试验，尽早识别糖尿病和糖尿病前期[7]。一项关于糖尿病筛查起始年龄和频率的成本-效益分析指出，普通人群2型糖尿病的筛查建议从30~45岁之间开始，若未发现糖尿病建议每3~5年复筛。随着个体合并糖尿病危险因素数目的增多，糖尿病的发病风险增加、发病年龄降低，因此建议高危人群尽早进行筛查[8]。对于缺血性卒中患者，筛查糖尿病和糖尿病前期的方法包括空腹血糖、口服葡糖耐量试验（OGTT）和HbA1c等。其中，HbA1c检测具有操作方便、受应激性高血糖影响较小的优势，因此在卒中急性期使用HbA1c来诊断糖尿病前期和糖尿病可能更准确。对于无明确糖尿病病史的缺血性卒中住院患者，可以在急性期后常规进行OGTT试验来筛查糖尿病前期和新发糖尿病[9~12]。

1. 糖尿病控制目标个体化制定糖尿病患者的血糖控制目标时应遵循个体化原则，需考虑的因素包括糖尿病持续时间、预期寿命、病情严重程度、脑卒中或者微血管事件、低血糖意识障碍和患者的诉求等。研究表明，非空腹血糖控制达标（＜10mmol/L）比空腹血糖控制达标对降低 HbA1c更重要[17]。推荐控制目标为空腹血糖4.4~ 7.0mmol/L，餐后血糖＜10.0mmol/L。对大多数非妊娠成年2型糖尿病患者，合理的HbA1c控制目标为＜7.0%；在无低血糖或其他不良反应的前提下，病程较短、预期寿命较长、无并发症、未合并心血管疾病的2型糖尿病患者，HbA1c控制目标＜6.5%；对有严重低血糖史、预期寿命较短、有显著的微血管或大血管并发症、严重合并症或难达到常规治疗目标的患者建议HbA1c目标＜8.0%[7]。证据：瑞典国家糖尿病登记处（Swedish National Diabetes Register，NDR）观察研究显示，相对于较高的HbA1c控制目标，HbA1c＜7%时心血管事件风险和死亡风险降低。英国糖尿病前瞻性研究（UK Prospective Diabetes Study，UKPDS）显示，强化治疗组的2型糖尿病患者HbA1c水平较常规治疗组显著降低，强化治疗组心肌梗死和全因死亡率明显下降，脑卒中有下降的趋势，但差异无统计学意义[18]。ADVANCE试验研究结果表明，与正常血糖控制组比较，强化血糖控制组（HbA1c＜6.5%）微血管事件（如肾病、视网膜病）的发病率显 著降低，但是大血管事件（如心肌梗死、脑卒中）的发病率并无明显降低[19]。退伍军人糖尿病研究（Veterans Affairs Diabetes Trial，VADT）的亚组研究显示，对糖尿病病程较长、既往合并有严重低血糖病史或严重的动脉粥样硬化患者，强化降血糖治疗的风险大于获益，建议其采取宽松的HbA1c目标（＜8%）。2. 综合治疗糖尿病患者血糖控制应采取包括改进生活方式、营养治疗、运动治疗、药物治疗等在内的综合治疗。首先应改善糖尿病患者的生活方式，改善饮食，加强体育锻炼[16]。糖耐量减低（impaired glucose tolerance，IGT）患者应当进行生活方式干预，适当控制体重；同时每周至少进行中等强度的体力运动（如步行）150分钟[7]。证据：研究表明，完善的生活方式干预可以使1型糖尿病人群HbA1c下降0.3%~1.0%，2 型糖尿病人群HbAlc 下降0.5%~2.0%。中国的一项基于中国国家卒中筛查调查（China National Stroke Screening Survey，CNSSS）病例对照研究结果显示，在女性糖尿病患者中，缺乏体力活动与全部脑卒中和缺血性脑卒中的风险增加显著相关，而在男性糖尿病患者中没有发现这一相关性，因而得出结论，女性糖尿病患者，在吸烟、肥胖/超重和缺乏体力活动等生活方式因素中，缺乏体力锻炼可能增加全部脑卒中和缺血性脑卒中的风险[16]。3.药物治疗如果单纯生活方式不能使血糖控制达标，应开始单药治疗，2型糖尿病药物治疗的首选是二甲双胍。若无禁忌证，二甲双胍应一直保留在糖尿病的治疗方案中。不适合二甲双胍治疗者可选择α糖苷酶抑制剂或胰岛素促泌剂。如单独使用二甲双胍治疗而血糖仍未达标，则可进行二联治疗，加用胰岛素促泌剂、α糖苷酶抑制剂、二肽基肽酶4（dipeptidyl peptidase 4，DPP-4）抑制剂、噻唑烷二酮药物 （thiazolidinediones，TZDs）、 钠-葡萄糖共转运蛋白-2抑制剂 （sodium-glucose cotransporter-2 inhibitors,SGLT2）、 胰岛素或胰高血糖素样肽-1（glucagon-like peptide-1，GLP-1）受体激动剂。三联治疗：上述不同机制的降血糖药物可以3种药物联合使用。如三联治疗控制仍不达标，则应将治疗方案调 整为多次胰岛素治疗（基础胰岛素加餐时胰岛素或每天多次预混胰岛素）。采用多次胰岛素治疗时应停用胰岛素促分泌剂[7]。糖尿病患者应在严格控制血糖、血压及生活方式干预的基础上，联合应用他汀类药物，可有效降低脑卒中风险。糖尿病合并单纯高甘油三酯血症（＞ 5.6mmol/L）患者应使用苯氧酸类药物[16]。证据：对早期及超重的2型糖尿病患者，二甲双胍是一线药物。UKPDS研究提示，与饮食控制对照组相比，二甲双胍强化治疗组的糖尿病相关终点事件发生率、糖尿病相关死亡率和全因死亡率分别下降了32%、42%和36%；在血糖控制程度相似的情况下，与磺脲类药物、胰岛素强化治疗组比较，二甲双胍治疗组降低糖尿病相关终点事件发生率、全因死亡率和脑卒中发病率的效果更为显著[20]。一项关于各类口服降血糖药物治疗 2 型糖尿病的荟萃分析结果显示：单药不能控制血糖时，在原治疗方案基础上加用另外一种非胰岛素类降血糖药物均可使HbA1c强化降压（SBP＜130mmHg）可降低脑卒中的发生率，但不能降低心脑血管事件的发生率，并可能导致严重的不良反应。HOPE研究表明，ACEI类抗高血压药物可以使糖尿病患者的脑卒中风险降低33%；高血压患者生存研究（the Losartan Intervention for Endpoint Reduction in Hypertension Study，LIFE）显示， ARB类药物可以使糖尿病患者脑卒中风险降低21%[21]。英国心脏保护研究（Heart Protection Study，HPS）发现，他汀类药物可以使糖尿病患者的脑卒中风险降低 24%。阿托伐他汀糖尿病合作研究（Collaborative Atorvastatin Diabetes Study，CARDS）研究显示，阿托伐他汀10mg/d能够使2型糖尿病患者脑卒中发病风险降低48%。一项荟萃分析显示，苯氧酸类药物治疗与脑卒中风险降低无显著相关性，但在糖尿病、心血管病及脑卒中患者中可以降低致死性脑卒中风险。对于糖尿病患者，在他汀的基础上联合一种苯氧酸类降脂药，并不能使脑卒中发生率进一步降低[22]。

脑卒中是危害我国国民健康的重大疾病之一，具有高发病率、高致残率、高死亡率及高复发率的特点[1]。脑卒中主要分为缺血性脑卒中和出血性脑卒中。血压管理是脑卒中一级预防中的重要措施，主要目的是通过降低高血压患者的血压，以降低脑卒中等合并症的发生。高血压是脑卒中最重要的危险因素，在我国，73%的脑卒中负担与高血压有关。我国高血压患病率：最新高血压调查数据显示，我国≥18岁成人高血压患病率为23.2%，全国患者数达2.45亿；正常高值血压检出率为41.3%，人数达4.35亿。高血压患者的知晓率、治疗率和控制率近年来虽有明显提升，但总体仍处于较低水平，分别为51.5%、46.1%和16.9%[1]。

积极进行高血压高危因素的筛查及控制：高盐摄入、吸烟、脑卒中家族遗传史，血压控制不良、高脂血症、糖尿病、心房颤动、颈动脉增厚及斑块。

脑卒中一级预防中血压管理流程具体见图1。图1 脑卒中一级预防中血压管理的管理流程[13]

高血压是脑卒中复发的重要独立危险因素，持续有效控制血压可以显著降低脑卒中事件的复发风险。1995年中国的脑卒中后抗高血压治疗研究（Post-stroke Antihypertensive Treatment Study，PATS）研究和2006年国际合作的国际降压治疗预防脑卒中再发的研究（Perindopril Protection Against Recurrent Stroke Study，PROGRESS）的一项事后分析结果均表明：降压治疗可明显降低国人的脑卒中复发危险[1,2]。其中PATS是国际上第一个较大规模的安慰剂对照的脑卒中后二级预防降压治疗临床试验，纳入了5 665例脑卒中和TIA患者（其中71%为缺血性脑卒中），随机分配到降压组和安慰剂组，平均随访3年，观察脑卒中事件复发情况。结果表明，吲达帕胺2.5mg/d治疗组与安慰剂组相比，脑卒中的发生降低了29%。2003年一项包括7项随机对照研究纳入15 527例脑卒中的荟萃分析结果表明：降压治疗可显著降低所有脑卒中事件和非致死性脑卒中事件的复发率，同时致死性脑卒中及血管性死亡事件发生率也有下降趋势[3]。2017年发表的关于血压管理及脑卒中预防的荟萃分析纳入了14个随机对照研究，共包含42 736例脑卒中患者，分析结果表明：降压治疗可显著降低脑卒中复发风险以及致残或致死风险。且收缩压及舒张压的降低与脑卒中风险降低及全因死亡呈线性相关[4]。

图1 脑卒中二级预防血压管理流程[5]

既往未接受降压治疗的缺血性卒中患者，发病数天且病情稳定后若收缩压≥140mmHg和（或）舒张压≥90mmHg， 如无绝对禁忌，可启动降压治疗；既往有高血压病史，且长期接受降压治疗的患者，发病数天且病情稳定后可重新启动降压治疗[5]。

尼曼匹克病（Niemann-Pick disease，NPD）也被称为鞘磷脂胆固醇脂沉积症，是一组常染色体隐性遗传、多系统受累的疾病，主要表现为肝脾肿大、各种神经功能障碍以及鞘磷脂贮积。根据不同的临床表现及不同致病基因，NPD主要包括A/B型（NPD-A/B）和C型（NPD-C）。NPD-A（MIM 257200）/B（MIM 607616）型即酸性鞘磷脂酶缺乏症，是由于SMPD1基因突变所致。NPD-C是因NPC1或NPC2基因突变导致胆固醇转运障碍所致[1]。NPD-A/B型主要与戈谢病、尼曼匹克病C型、血液病等相鉴别，鉴别诊断主要依检测白细胞中的ASM活性。另外，由于尼曼匹克病患儿可以出现眼底樱桃红斑，需与Tay-Sachs病鉴别[11]。

图1  尼曼匹克病诊疗流程[15]

努南综合征（Noonan syndrome）是一种可由不同的基因突变所致的具有相似临床表现的常染色体显性遗传病。典型临床表现包括特征性面容、矮小、先天性心脏病和骨骼异常等。目前已知的致病基因包括PTPN11、SOS1、RAF1、RIT1、KRAS、NRAS、BRAF和MAP2K1。努南综合征的诊断主要依据临床表现、染色体检查正常和基因检测，此病没有根治方法，建议定期随诊和对症治疗。

努南综合征为常染色体显性遗传病，患者父/母如是患者，再次生育再发风险为50％；患者父/母如不是患者，再次生育再发风险＜1％。应对所有患者及其家庭成员提供必要的遗传咨询，对高风险胎儿进行产前诊断[3]。

此病没有根治方法，建议定期随诊和对症治疗。

据数据统计，大约35%的女性死于心血管疾病，缺血性心脏病是女性死亡的主要原因之一[1]。动物试验和临床研究都阐述了性别对心血管健康与疾病的影响[2]，同男性冠状动脉粥样硬化性心脏病（coronary atherosclerotic heart disease），简称冠心病（coronary heart disease，CHD）患者相比，女性CHD患者在流行病学、致病因素、临床表现及治疗预后等方面都有明显区别。CHD是指冠状动脉发生粥样硬化引起管腔狭窄或闭塞，导致心肌缺血、缺氧或坏死的心脏病[3]。女性CHD患者的罪犯病变类型和斑块性质与男性有所不同。女性患者更常见的病变类型包括自发性冠状动脉夹层（spontaneous coronary artery dissection，SCAD）、冠状动脉痉挛（coronary artery spasm，CAS）和冠状动脉栓塞。这些病变会导致患者冠状动脉功能和微血管功能异常。对于有胸痛症状的女性患者，首先应完善心电图、肌钙蛋白、心脏超声检查，若诊断为ACS，按照ACS流程处理。

对于有胸痛症状的女性患者，首先应完善心电图、肌钙蛋白、心脏超声检查，若诊断为ACS，按照ACS流程处理。对于胸痛症状的女性患者，低于60岁的女性通常被认为是低风险，60~69岁女性被认为是中风险，而70岁以上有疑似缺血性症状的女性被认为是冠状动脉事件的高风险患者。在合并多个危险因素、多种合并症或有功能障碍的女性中，风险评估会提高一个级别（图1）。图1 女性胸痛患者诊断流程[44]注：ACS  急性冠脉综合征；COPD  慢性阻塞性肺部疾病；PAD  外周动脉疾病；METs  代谢当量；INOCA   缺血伴非阻塞性冠状动脉疾病。

女性CHD可以通过生活方式、药物治疗和血运重建加以控制，控制症状与防止心血管不良事件。

我国2018年高血压指南的难治性高血压是指在改善生活方式基础上应用了可耐受的足够剂量且合理的3种降压药物（包括1种噻嗪类利尿剂）至少治疗4周后，诊室和诊室外（包括家庭血压或动态血压监测）血压值仍在目标水平之上，或至少需要4种药物才能使血压达标[1]。目前我国尚无难治性高血压流行病学确切数据，具体患病率不详。研究显示，交感神经以及RAAS活性增强及持续存在是难治性高血压重要的发病机制之一。另外难治性高血压患者更容易同时合并其他心血管危险因素以及靶器官损害，如肥胖、糖尿病、慢性肾脏病以及左心室肥大[11,12]，也容易导致血压难以控制。确定患者是否属于难治性高血压常需配合采用正确的诊室外血压测量，包括家庭血压测量及动态血压监测，以排除白大衣血压以及假性难治性高血压。已确诊患者应及时进行生活方式干预和药物治疗。

图1 诊断流程注：*3种或3种以上药物，用至最佳可耐受剂量，最好包括1种利尿剂；**若缺乏动态血压监测设备，可采用家庭血压监测。

图1 治疗流程注：*可选择螺内酯、阿米洛利、α受体阻滞剂、β受体阻滞剂或可乐定，螺内酯降压作用相对最强。

频谱心电图是将心电信息由常规的时间信号，采用FFT技术转换成频率数据进行分析的一种检查方法[1]，具有信息量大、敏感度高、速度快等特点。频谱心电图在时间和空间获取了更多的信号量，对于冠心病、心功能方面的检测有一定的参考价值。其对于常规心电图不敏感的心肌缺血能够更敏感的反映出来，而对于常规心电图能够诊断的心肌缺血，FCG能够更加精确的定位发病部位。

传统的心脏起搏分为单腔起搏器、双腔起搏器。单腔起搏器目前常用的模式为VVIR，双腔起搏器常用模式为DDD。近年来，三腔起搏的应用越来越广泛。三腔起搏器亦称为心脏再同步化治疗，多应用于左右心室激动不同步的患者，通过在左右心室各植入电极来同时起搏双室，使双室同步激动，从而达到改善心功能的目的。随着技术的发展，目前左束支区域起搏应用逐渐增多，亦可起到心脏同步化激动的作用，达到改善心功能的效果。

QT离散度（QT dispersion，QTd）是指同步12导联心电图上不同导联测量出的最大QT间期（QTmax）与最小QT间期（QTmin）之差，单位为ms[1]。QTd可以间接反映心室肌细胞复极的离散程度，代表心室肌细胞兴奋性或不应期的差异程度。QTd检测是一种简便、无创的检查，是识别严重心律失常事件高危患者的重要指标。

随着医学技术的进步，大多数先天性心脏病患者能够存活至成年期，且患者心脏功能状态良好，其中进入育龄期的女性面临复杂的生育问题[1]。先天性心脏病患者一旦妊娠，其心脏功能可能进一步受损，母儿风险增加，因此，妊娠合并先天性心脏病已经成为临床一大挑战，需要引起重视。对于妊娠合并先天性心脏病者，处理的总原则是：①保证母婴安全；②多学科会诊，结合孕妇整体情况，给出最优方案；③进行特殊检查和治疗时，及时问询孕妇家属意见，由孕妇及家属做最后决定。

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（lysosomal acid lipase deficiency，LALD）是由于LIPA基因突变使溶酶体酸性脂肪酶缺乏，导致胆固醇酯和三酰甘油在肝、脾、肾上腺及心血管系统等组织贮积，为罕见的常染色体隐性遗传病[1]。根据发病年龄和临床表现不同，分为婴儿期起病的Wolman病（Wolman disease，WD）和儿童及成人期起病的胆固醇酯贮积病（cholesterol ester storage disease，CESD）[2,3]。

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症为常染色体隐性遗传病，患者父母再次生育再发风险为25％。应对所有患者及其家庭成员提供必要的遗传咨询，对高风险胎儿进行产前诊断。 

参见诊断流程。

乳酸脱氢酶（Lactate Dehydrogenase，LDH）是一种与无氧代谢有关的氧化还原酶，主要作用是可逆地催化乳酸氧化为丙酮酸,将氢转移给NAD生成NADH，是糖异生和DNA代谢的关键酶。存在于机体所有组织细胞中，尤其在心脏、肝脏、骨骼肌、肾脏、肺和红细胞中高表达。LDH是一个包含4个亚基的四聚体结构，包括H和M亚基。根据包含的亚基类型，可分为五种同工酶：LDH-1（4H）主要表达于心脏组织；LDH-2（3H1M）主要表达于网状内皮组织；LDH-3（2H2M）主要表达于肺；LDH-4（1H3M）主要表达于肾脏；LDH-5（4M）主要表达于肝脏和骨骼肌[1] 。临床实验室通常采用利用乳酸氧化为丙酮酸的正向连续监测法（速率法）测定LDH总体活性。

冠状动脉疾病（coronary artery disease，CAD）是妊娠期一种罕见但致命的疾病，好发于妊娠晚期和产后，包括妊娠相关的自发性冠状动脉夹层（pregnancy associated spontaneous coronary artery dissection，P-SCAD）、妊娠合并冠状动脉粥样硬化性心脏病、妊娠合并冠状动脉非阻塞性心肌梗死（myocardial infarction with non-obstructive coronary arteries，MINOCA）[1-2]。妊娠期女性罹患急性心肌梗死（acute myocardial infarction，AMI）风险是未怀孕女性的3~4倍，发病率为2.8~8.1/10万，其病死率为4.5%~7.3%[3-5]。与非妊娠人群相比，妊娠女性冠状动脉动脉疾病多是非冠状动脉粥样硬化的原因，其中自发性冠状动脉夹层（spontaneous coronary artery dissection，SCAD）是中青年女性妊娠期、分娩后心肌梗死的常见原因，妊娠期女性心肌梗死中21%~27%由SCAD导致，在分娩后这一比例可达到50%[6-7]。妊娠合并冠状动脉疾病的诊断一般合并胸痛、胸闷等疑似症状，基于病史，完善心电图、超声心动图等检查，完善肌钙蛋白、D-二聚体等化验；如出现心电图ST段的改变、心脏彩超提示室壁运动减低，和/或肌钙蛋白的升高，则考虑妊娠合并冠状动脉疾病，评估进一步妊娠的风险，以及是否需要在妊娠期间行进一步检查、治疗。

妊娠合并冠状动脉疾病的诊断一般合并胸痛、胸闷等疑似症状，基于病史，完善心电图、超声心动图等检查，完善肌钙蛋白、D-二聚体等化验；如出现心电图ST段的改变、心脏彩超提示室壁运动减低，和/或肌钙蛋白的升高，则考虑妊娠合并冠状动脉疾病，评估进一步妊娠的风险，以及是否需要在妊娠期间行进一步检查、治疗。图1 疑似妊娠合并冠状动脉疾病的诊断流程图[1]

冠状动脉造影是诊断妊娠期冠状动脉疾病的金标准。1.低风险的、病情稳定的患者可在严密随访下保守治疗。2.对于高危患者来说，需评估经皮冠状动脉介入术（PCI）的可行性，如不能行PCI，应考虑行冠状动脉旁路移植术（CABG）。3.积极筛查病因，控制相关危险因素。PCI、CABG术后使用低剂量的阿司匹林被认为是安全的，而氯吡格雷应该在最短的时间内谨慎地使用；其他抗血小板药物应该禁止使用[17,18]。图2 妊娠期缺血性心脏病的治疗步骤[1]注：MINOCA 冠状动脉非阻塞性心肌梗死；*如不能行PCI，应考虑行CABG

随着“优生优育”观念及孕妇心脏彩超等检查的普及，在临床上发现了越来越多合并心脏病的孕妇。一方面随着“单独二胎”“全面二胎”和“全面三胎”等政策的逐步实施，出现了很多高龄产妇，她们有一些在妊娠前就已经合并了心脏疾病，有的在妊娠后出现了妊娠期高血压等情况。另一方面既往合并先心病、瓣膜病等心脏病的患者经过内、外科的治疗后也开始进行妊娠。对于以上女性妊娠风险的评估，妊娠期、分娩时及出院后的管理对于母亲、胎儿的安全变得尤为重要。妊娠合并心脏病（cardiac diseases in pregnancy）指的是妊娠女性既往有心脏病史或妊娠期间新发心脏病，根据2018年欧洲心脏病学会妊娠期间心血管疾病管理指南分类，将妊娠合并心脏病分为结构异常性心脏病、无心血管结构异常心脏病及妊娠期特有的心脏病等[1]。治疗时遵循保证母婴安全；多学科会诊，结合孕妇家庭情况，给出最优方案；进行特殊检查、治疗时问询孕妇家庭意见，由孕妇及家属做最后决定的原则。

 孕期和产后女性的心血管疾病评估基于患者的症状、生命体征、有无高危因素、以及查体有无心音亢进或肺底湿啰音等心脏负荷增加体征。图1 孕期和产后女性的心血管疾病评估[3]注：NYHA 美国纽约心脏病学会；BMI 体重指数；ECG 心电图；BNP B型利钠肽；NT-proBNP N末端B型利钠肽原

图2 妊娠合并心脏病的治疗流程注： @其他需要停止哺乳的情况：围生期心肌病者；&重度肺高压、严重的心室功能障碍、严重的左室流出道梗阻和主动脉扩张；#严重的畸形及（或）缺陷包括：①现阶段有治疗方法，但需多次手术、花费巨大、远期预后不确定的，如无法行解剖矫治还原的先心病；②合并多器官畸形；③通过染色体检查异常，明确有不可治疗的病变 。（一）对于产前已经合并心脏病的患者，需要在怀孕前进行心脏科、产科、麻醉科等多学科诊疗（Multi-disciplinary treatment，MDT）的联合咨询，以决定是否能够进行妊娠、分娩。（二）建议在怀孕前对已发现的心脏病进行积极治疗，治疗后再由MDT团队评估胎儿情况重新评估是否可以妊娠、分娩。（三）对于在妊娠期间发现的心脏病，在休息、吸氧、纠正贫血、电解质紊乱等治疗基础上；必要时可在保证胎儿安全的前提下，进行药物、器械治疗。（四）对可以妊娠的心脏病患者（如已行手术治疗的先心病患者等）要充分告知妊娠风险，并于妊娠期动态进行风险评估。（五）对严重心脏病患者（如重度肺高压、严重的心室功能障碍、严重的左室流出道梗阻和主动脉扩张等）要明确告知避免妊娠。（六）在对母体进行评估的同时，需要MDT团队对胎儿情况进行评估。（七）如胎儿存在严重的畸形及（或）缺陷需要终止妊娠：①现阶段有治疗方法，但需多次手术、花费巨大、远期预后不确定的，如无法行解剖矫治还原的先心病；②合并多器官畸形；③通过染色体检查异常，明确有不可治疗的病变。（八）既往因胎儿存在遗传性疾病而终止妊娠的女性，再次妊娠后应密切监测，多次评估，如可以耐受妊娠及分娩且胎儿无严重的畸形及（或）缺陷情况下，可以继续妊娠。（九）针对合并心脏病的妊娠女性，应选择合适的分娩方式及麻醉方式进行分娩。（十）分娩后需针对妊娠后新发疾病（如妊娠期高血压、围生期心肌病等）进行随访、监测。（十一）分娩后应继续针对既往心血管疾病进行随访、监测，必要时手术治疗。（十二）分娩后如应用不能哺乳的药物，需停止哺乳（如围生期心肌病）。

妊娠期高血压疾病（hypertensive disorders in pregnancy，HDP）是妊娠期特有的以妊娠与血压升高并存的一组疾病，包括妊娠期高血压（gestational hypertension）、子痫前期（pre-eclampsia）、子痫（eclampsia）、妊娠合并慢性高血压（chronic hypertension）、慢性高血压并发子痫前期（chronic hypertension with superimposed pre-eclampsia）。HDP严重影响母婴健康，是孕产妇和围产儿（perinatal infant，怀孕28周至产后7天）病死率升高的主要原因[1]。根据病史、临床表现、体征及辅助检查即可做出诊断，同时应注意有无并发症及凝血机制障碍。治疗基本原则是休息、镇静、预防抽搐、有指征地降压和利尿、密切监测母儿情况，适时终止妊娠。应根据病情的轻重缓急和分类进行个体化治疗。

HDP的诊断流程中应包括对蛋白尿的诊断，根据相关检查结果结合患者临床表现再对HDP进行具体分类诊断（图2）[1]。   图2 HDP的诊断流程

轻度妊娠期高血压指的是妊娠20周后首次出现高血压，收缩压≥140mmHg但＜160mmHg和（或）舒张压≥90mmHg但＜110mmHg；尿蛋白检测阴性。若收缩压≥160mmHg和（或）舒张压≥110mmHg为重度妊娠期高血压[18]。HDP的治疗流程见图3[68]。图3 HDP的治疗流程

女性妊娠可出现多种心律失常，尤其在妊娠晚期，严重的心律失常并不多见；心律失常可以是首发，也可以是既往心律失常加重；对于有器质心脏病患者，妊娠可以加重发生心律失常的风险；目前针对妊娠心律失常药物治疗的安全性缺乏循证医学的证据，多是经验性治疗[1]。多数心律失常（窦性心动过速、房性期前收缩、室性期前收缩）是良性、自限性的，是否需要特殊治疗需明确有无以下情况：①发作频繁的；②发作持续时间长的；③患者耐受性差的。必须考虑到心动过速的治疗方法对孕妇和胎儿的潜在副作用，权衡利弊。妊娠合并心律失常，在妊娠心脏病中占据了很大的一部分，其中很多良性的心律失常无需特殊治疗。既往合并心律失常患者建议在怀孕前行相关治疗（包括导管消融）。所有患者都建议保证充分休息，并保持心情舒缓，适当控制体重增长。妊娠期间心律失常的治疗需要兼顾到母体和胎儿的安全，形成了心律失常治疗中的特殊问题。

（一）明确是否存在与心律失常相关的心脏病如存在基础心脏病（风湿性心脏病、先天性心脏病等），建议针对基础心脏病进行治疗。（二）除外其他系统疾病1. 甲状腺功能异常甲状腺功能亢进可能与心动过速有关，甲状腺功能减退可能与心动过缓有关。2. 病理性出血病理性出血导致贫血者会出现窦性心动过速。3. 肺栓塞会有心动过速、低血压等表现，可结合D-二聚体等化验及心脏彩超等辅助检进行鉴别。4. 感染或炎症可有窦性心动过速等心律失常出现。（三）病史及体格检查参见问诊与查体章节。

多数快速性心律失常（窦性心动过速、房性期前收缩、室性期前收缩）是良性、自限性的，是否需要特殊治疗需明确有无以下情况：①发作频繁；②发作持续时间长；③患者耐受性差。必须考虑心动过速的治疗对孕妇和胎儿的潜在副作用，权衡利弊，慎重选择治疗方法。妊娠期快速性心律失常的处理原则见图1。图1 治疗流程图缓慢性心律失常在妊娠期不常见，必要时可能需要起搏治疗。妊娠期缓慢性心律失常的处理原则见图2。图2 妊娠期缓慢性心律失常的处理原则

深静脉血栓形成（deep venous thrombosis，DVT）是危害人类健康的常见血管疾病，指血液在外周深静脉内发生异常凝固并形成血栓，使深部静脉血管出现完全或部分梗塞，进而导致静脉回流障碍性疾病，常发生于下肢[1]。根据发病时间，DVT分期如下：急性期是指发病14天以内，亚急性期指发病15~30天，发病30天以后进入慢性期，早期DVT包括急性期和亚急性期[1-2]。深静脉血栓症状轻重不一，取决于受累静脉的部位、阻塞程度和范围。部分患者无明显症状，直至肺栓塞发生或体检筛查时发现。对于下肢DVT患者，查体时需注意患侧肢体肿胀、周径增粗（尤其是双下肢腿围的测量、治疗前后腿围的变化）、疼痛、压痛等。抗栓治疗是血栓性疾病治疗的基石，由于出凝血机制具有高度复杂性，因此在选择治疗方案时应充分考虑患者个体特征、病情复杂程度、联合用药以及禁忌证，并动态评估治疗的安全性和有效性，平衡获益和风险。

在实践中，应充分利用评分量表（如Wells评分）和辅助检查以初步判断DVT可能性，在此基础上针对高度可能性患者实施确诊检查[1-2]。DVT的检查主要包括验前概率评分、D-二聚体检测和多普勒加压超声，其他检查包括静脉造影、CT静脉成像或磁共振静脉显像等[1-2]。对于血栓发病因素明显、症状体征典型的患者，如：患者近期有手术、严重外伤、骨折或肢体制动、长期卧床、肿瘤等病史，出现下肢肿胀、疼痛、小腿后方和/或大腿内侧有压痛等，提示下肢DVT的可能性比较大，首选超声检查，并对超声检查为阴性的患者采用影像学检查进一步排查。对于低度可能性患者，行D-二聚体检测，阴性可排除诊断，如阳性则进一步超声检查以明确诊断或排除诊断。对于中、高度临床可能性患者，行超声检查，如阳性可确诊，阴性者行进一步影像学检查，阳性者确诊，阴性者排除诊断。图1 深静脉血栓形成诊断流程[1]

抗栓治疗是血栓性疾病治疗的基石，由于出凝血机制具有高度复杂性，因此在选择治疗方案时应充分考虑患者个体特征、病情复杂程度、联合用药以及禁忌证，并动态评估治疗的安全性和有效性，平衡获益和风险。下肢DVT的治疗流程涉及急性期治疗和慢性期治疗。急性期治疗包括抗凝治疗、溶栓治疗、手术取栓、机械血栓清除术以及下腔静脉滤器。对髂静脉狭窄或闭塞的DVT患者实施导管接触性溶栓（catheter directed thrombolysis，CDT）或手术取栓后可采用球囊扩张和支架置入术予以解除[1]。慢性期治疗包括抗凝治疗、物理治疗和支持治疗[1-2]。

睡眠呼吸暂停（sleeping apnea，SA）是一种睡眠呼吸疾病，主要包括睡眠中反复出现上呼吸道部分或完全阻塞为特征的阻塞性睡眠呼吸暂停（obstructive sleeping apnea，OSA）和以神经肌肉功能异常而无明显气道塌陷为特征的中枢性睡眠呼吸暂停（central sleeping apnea，CSA）[1]。PAP作为SA的一线治疗手段[6]，有助于改善患者间歇性低氧，纠正患者睡眠结构紊乱，提高患者的睡眠质量和生活质量，降低相关并发症的发生率和病死率。临床疑似SA症状（日间思睡、乏力，夜间打鼾或呼吸暂停等）、体征和（或）伴有心脑血管疾病的患者建议于专业睡眠中心评估SA。本章节中关于筛查和诊断相关心血管疾病以及对相关心血管疾病其他治疗和注意事项、治疗原则等，参见相关章节，不再赘述。

临床疑似SA症状（日间思睡、乏力，夜间打鼾或呼吸暂停等）、体征和（或）伴有心脑血管疾病的患者建议于专业睡眠中心评估SA。（一）相关心血管疾病患者的筛查OSA与许多心血管疾病之间存在很强的关联，美国心脏协会相关指南建议对顽固性/控制不佳的高血压、肺动脉高压、复发性心房颤动（心脏复律或消融术后）患者进行OSA筛查，对于Ⅱ~Ⅳ级心力衰竭（纽约心脏协会标准）、快-慢综合征、病态窦房结综合征、室性心动过速、有心源性猝死病史者、中风患者建议进行全面的睡眠评估以筛查OSA[44]。（二）对SA的筛查SA常用的筛查量表主要包括Berlin问卷、STOP问卷、STOP-BANG问卷（SBQ）以及Epworth嗜睡量表（epworth sleepiness scale，ESS），筛查具体内容可参见相应疾病指南。一项纳入350例疑似OSA患者的研究观察了筛查量表联合使用的情况，研究结果发现，在OSA患者中，4种筛查量表联合使用时，诊断OSA的敏感度为91.1%，特异度为38.5%；Berlin问卷以及SBQ问卷联合使用时，诊断OSA的敏感度为91.5%，特异度为33.3%；ESS以及SBQ问卷联合使用时，诊断OSA的敏感度为89.9%，特异度为9.1%。由此可见，筛查量表的联合使用并不能显著提高诊断OSA的准确率[21]。1. Berlin问卷疑似OSA的患者，可完善Berlin问卷筛查。Berlin问卷包括3部分，共10个问题（表2）[22,23]，每部分分别计分评定阴性和阳性[24]：①3部分中有2个或2个以上阳性者，则为OSA的高风险患者[24]。②3部分中仅有1个或无阳性者，则为OSA的低风险患者[24]。(1) 临床意义①Berlin问卷为OSA的定性诊断工具之一[21]。②Berlin问卷诊断OSA的敏感度、特异度、阳性预测值以及阴性预测值见表1[21]。2. STOP问卷疑似OSA的患者，可完善STOP问卷筛查。STOP问卷包括4个问题：打鼾、观察到的呼吸暂停、高血压和日间疲劳。患者回答“是”为1分，回答“否”为0分，得分≥2分者，则为OSA的高风险患者[21]。(1) 临床意义①STOP问卷为OSA的筛查工具之一。②STOP问卷诊断OSA的敏感度、特异度、阳性预测值以及阴性预测值见表1[21]。3. STOP-BANG问卷疑似OSA的患者，可完善SBQ筛查。SBQ具体内容见表3。低危：0~2个问题回答“是”；中危：3~4个问题回答“是”；高危：≥5个问题回答“是”[23,25]。(1) 临床意义①SBQ为OSA的筛查工具之一。②SBQ诊断OSA的敏感度、特异度、阳性预测值以及阴性预测值见表1[21]。4. Epworth嗜睡量表疑似OSA的患者，可完善ESS筛查。ESS包括8个问题，具体内容见表4，疑似OSA的患者根据自己的情况对每个问题进行打分，从不=0分，很少=1分，有时=2分，经常=3分；分数越高则提示受试者嗜睡倾向越明显，总分≥16分提示受试者重度嗜睡[23,26]。(1) 临床意义①ESS为OSA的筛查工具之一，临床上常用ESS来评价患者的主观嗜睡程度[27]。②ESS诊断OSA的敏感度、特异度、阳性预测值以及阴性预测值见表1[21]。表1 不同程度OSA分组患者4种量表的各项预测结果[21]注：轻度OSA 5≤AHI＜15次/小时；中度OSA 15≤AHI＜30次/小时；重度OSA AHI≥30次/小时[21]表2  Berlin问卷[22,23]表3 STOP-BANG问卷[23,25]表4 Epworth嗜睡量表[23,26]

关于SA的治疗流程，应根据患者病情特点，提倡实施多学科个体化联合治疗。首先，需排除或纠正引起SA或使之加重的基础疾病，其次是生活方式干预。一般治疗方式（生活方式干预、控制体重）不适用或者定期随访效果不佳时，启用PAP作为一线治疗手段，建议在专业医务人员的指导下，依照患者具体情况，选择合适的工作模式并定期随访。PAP治疗不耐受者，可转选或联合口腔矫治器治疗、外科治疗或其他辅助治疗（图3）。图3  SA的治疗流程注：PAP positive airway pressure，正压通气治疗；CPAP continuous PAP，持续气道正压通气；APAP auto CPAP，自动持续气道正压通气；BPAP bilevel PAP，双水平气道正压通气；ASV adaptive servo-ventilation，自适应伺服通气。

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（pheochromocytoma and paraganglioma，PPGL）是分别起源于肾上腺髓质和肾上腺外嗜铬组织，并具有激素分泌功能的神经内分泌肿瘤，主要合成、分泌和释放大量儿茶酚胺（Catecholamine，CA），包括去甲肾上腺素（Norepinephrine，NE）、肾上腺素（Epinephrine，E）和多巴胺（Dopamine，DA），引起患者血压升高和代谢改变等一系列临床症候群，并造成心、脑、肾、血管等严重并发症，甚至导致患者死亡。在PPGL中，起源于肾上腺髓质的肿瘤称为嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma，PCC），占PPGL的80%～85%，起源于肾上腺外的肿瘤统称为副神经节瘤（paraganglioma，PGL），占PPGL的15%～20%，其中绝大多PGL起源于胸、腹部和盆腔的交感神经节；极少数起源于头颈部的副交感神经节[1]。嗜铬细胞瘤和副神经节瘤属于同一类型但是发生在不同部位的肿瘤，是可以导致继发性高血压的一种罕见的神经内分泌肿瘤。PPGL患者的主要临床表现为CA分泌增多所致的高血压及其并发症和代谢的改变，由于PPGL可持续或间歇性分泌不同比例的CA类型，并与不同亚型的肾上腺素能受体结合，导致不同的病理生理过程，使得PPGL常常累及多个系统，临床表现呈现多样、复杂、凶险等特点。

可疑病例的筛查指征：●有阵发性高血压发作，尤其是伴心悸、头痛、出汗、面色苍白以及体位性低血压的患者[3]。●应用某些药物（NE、5-羟色胺再摄取抑制剂、DA受体拮抗剂、拟交感神经类或阿片类药物）可诱发PPGL症状发作的患者[3]。●PPGL家族史或PPGL相关的遗传综合征家族史的患者。●肾上腺意外瘤。●既往有PPGL史。

PPGL的整体筛查和诊治流程包括：对于有PPGL临床表现或者疑诊PPGL的患者，首先通过血和/或尿CA及代谢产物检测进行定性诊断，然后通过CT、MRI、MIBG等影像学检查进行定位诊断，明确PPGL的部位后基本可以确诊，手术或药物治疗后需要终身随访管理（图2）。图2 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗流程

室性心动过速（ventricular tachycardia，VT），简称室速，是指连续3个或以上起源于心室的综合波（complex），频率＞100次/分（周长＜600ms）的心律失常。室速可自行终止，也可发展为心室扑动、心室颤动（室颤），甚至猝死[1]。非持续性室速（non-sustained ventricular tachycardia，NSVT）是临床上常见的无症状性心律失常。在结构性心脏病与无结构性心脏病患者中都较常见，也可见于表面健康的人群。约90%的持续性单形性室速（sustained monomorphic VT，SMVT）发生于结构性心脏病患者，以缺血性心脏病最为常见。无结构性心脏病的多形性室速（polymorphic ventricular tachycardia，PVT），通常发生在遗传性心律失常综合征（inherited arrhythmia syndromes）患者。合并结构性心脏病的室颤或多形性室速最常见于冠心病患者。室速的发病机制包括折返（reentry）、心室异位起搏点自律性增高（automaticity）和触发活动（trigged activity）[1]。

了解患者症状、体征、相关病史及发作时心电图可做出室速的诊断。通过对发作时心电图QRS波形态分析初步判断起源位置，进一步完善超声心动图、MRI等检查了解有无结构性心脏病，心脏电生理检查可了解心动过速发生机制、指导射频消融治疗、评价预后[1]，详情见图1。图1 室速的诊断流程[1]注：MRI magnetic resonance imaging，磁共振成像；CMR cardiovascular magnetic resonance，心血管磁共振；ICM insertable cardiac monitor，植入式心电事件记录装置。（一）NSVT  通过超声心动图、MRI等检查评价有无结构性心脏病。针对无结构性心脏病患者，应仔细分析心电图，明确NSVT类型，判断是典型流出道室速、PVT或者遗传性心律失常综合征，12导联心电图QRS波形态对于判定起源位置非常关键。若超声心动图无法确诊者，可以考虑心血管磁共振（CMR）成像（心脏钆增强磁共振成像）以确定是否存在心肌瘢痕组织或室壁运动异常。（二）SMVT  12导联心电图有助于辅助诊断室速，除此之外，还可有助于医生了解室速可能起源的部位、是否存在结构性心脏病和发生机制等。针对新近出现的SMVT患者，应全面评估心脏的结构及功能，明确是否存在潜在的心脏疾病。评估方式主要包括运动试验、超声心动图、心肌负荷/灌注显像、冠状动脉CT或冠状动脉造影检查。如果怀疑症状和室速发作有关，可考虑使用植入式心电事件记录装置（ICM）协助诊断[10]。（三）持续性多形性室速或室颤其诊断主要依据临床表现和心电图特征（QRS波形态不一、无明显等电位线和/或电轴多变）。窦性心律时的心电图可能提供重要线索，需特别关注窦性心律时心电图有无QT间期延长或缩短、Brugada综合征、低钾血症、心室复极异常、心肌缺血和室性早搏（以下简称“室早”）等表现。

血流动力学不稳定的室速需立即电复律，血流动力学稳定者应根据室速类型、是否合并结构性心脏病制定治疗策略，室速具体的治疗流程见图5。图5 室速治疗流程图[1]注：VT 室性心动过速；NSVT 非持续性室性心动过速；SMVT 持续性单形性室性心动过速；SHD 结构性心脏病；RFCA 射频导管消融；HCM 肥厚型心肌病；IHD 缺血性心肌病；LVEF 左室射血分数；ICD 埋藏式心脏复律除颤器；WCD 穿戴式心律转复除颤器；AAD 抗心律失常药物。

室性期前收缩（premature ventricular contraction，PVC），亦称室性早搏（以下简称“室早”），是指希氏束及其分支以下部位过早发生的，提前使心室肌除极的心搏[1]。室早患者临床表现差异较大，大多数患者可无明显症状，部分患者也可出现胸闷、心悸和心跳停搏感等较为明显的症状[2]。室早的诊断流程主要分为4步骤：①明确患者ECG和24小时动态心电图是否异常；②评估患者有无结构性心脏病；③与其他心脏疾病相鉴别；④诊断信息还应包括室早的数量、与运动的关系（增加或减少）、形态（单形或多形）以及起源的部位。无结构性心脏病的室早患者，若无明显症状或症状轻微者，大多无需特殊治疗。有症状者，其治疗目的以消除症状为主[2]。有结构性心脏病的室早患者，尽管症状也可成为治疗室早的依据，但临床上应以治疗结构性心脏病为主[2]。

室早的诊断流程主要分为4步骤（图1）：①明确患者ECG和24小时动态心电图是否异常；②评估患者有无结构性心脏病；③与其他心脏疾病相鉴别；④诊断信息还应包括室早的数量、与运动的关系（增加或减少）、形态（单形或多形）以及起源的部位。图1 室早诊断流程[2,4]注：CMR 心脏磁共振成像

室早的治疗流程主要分为2步骤（图3）：①无结构性心脏病的室早患者，对其进行健康教育并安抚，症状持续不缓解者，再对其进行相应的治疗；②评估有结构性心脏病的室早患者的室早负荷，并根据室早负荷情况（室早＜10 000次/24小时或室早≥10 000次/24小时）对其进行药物或导管消融治疗。图3 室早的治疗流程[2] 注：MRI-DE 延迟增强磁共振检查；CRT 心脏再同步治疗。

水肿（edema）指人体组织间隙有过多的液体积聚使组织肿胀，引起水肿的主要机制包括体内外液体交换异常和血管内外液体交换异常。本文不涉及内脏器官局部的水肿，如肺水肿、脑水肿。水肿的表现与水肿的分布范围、严重程度以及受累的组织或器官有关。应该详细询问患者病史，并进行体格检查，根据诊断线索有针对性地进一步检查以尽早明确水肿病因，从而进行相应治疗。水肿的治疗包括病因治疗，限钠限水，以及利尿治疗等。及时为患者及其家属提供有关水肿的卫生宣教知识。

（一）全身性水肿1. 如患者合并呼吸困难、乏力、颈静脉怒张、心界扩大等心力衰竭症状、体征时，应考虑心原性水肿，需进一步完善超声心动图了解心脏结构、功能情况，检测BNP/NT-proBNP辅助急、慢性心力衰竭诊断。2. 如患者合并眼睑水肿、蛋白尿、高血压、尿量减少、贫血貌等表现时应考虑肾原性水肿，应完善肾脏超声波检查了解肾脏大小形态，完善肾功能检查，检测血常规了解有无肾性贫血等。3. 如患者合并乏力、纳差、黄疸、肝大等表现时应考虑肝原性水肿，应完善肝脏超声检查了解肝脏形态，检测肝功能全套，完善病毒性肝炎、自身免疫性肝病等相关检查寻找肝功能不全病因。4. 若患者合并消瘦、恶病质等表现时应考虑营养不良性水肿，可完善肿瘤、结核、感染等相关检查寻找相关病因。5. 如患者存在纳差、嗜睡、体重增加等表现时应考虑甲状腺功能障碍，需完善甲状腺功能和形态学检查。（二）局限性水肿1. 如单侧下肢水肿，应警惕深静脉血栓形成，应完善深静脉血栓风险评估、双下肢血管超声以及D-二聚体检查。如为局部水肿伴疼痛、发热，应警惕局部感染，应完善局部超声、炎症指标。如下肢水肿，应仔细询问病史及体格检查，筛查是否存在心力衰竭相关症状、体征，及进一步完善相关检查评估肝脏、肾脏功能、甲状腺功能以筛查相关病因。2. 如局部皮肤呈皮革样粗糙增厚的非凹陷性水肿，应警惕局部淋巴回流障碍性疾病。3. 如局部水肿伴局部静脉扩张，应考虑局部静脉受压回流不畅、静脉曲张等疾病，完善局部血管彩超。总之，应详细询问病史及体格检查，根据相应诊断线索进行有针对性的进一步检查，以求尽早明确水肿病因，并进行相应治疗，诊治流程图如图1。图1 水肿诊治流程图

水肿的治疗包括病因治疗、限钠饮食，以及利尿治疗。具体请参见相关章节。

三尖瓣疾病指三尖瓣的瓣膜、腱索、乳头肌和瓣环，以及右心房和右心室出现解剖结构和功能异常导致的血流动力学改变，三尖瓣不能完全闭合为三尖瓣关闭不全，三尖瓣开放受限则为三尖瓣狭窄。主要症状为体循环淤血，三尖瓣关闭不全晚期发生右心衰竭，TS早期即可出现。表现为颈静脉充盈和搏动（此条应该为体征），食欲不振、恶心、呕吐、上腹饱胀感、黄疸、脚踝和小腿肿胀等。根据病因把三尖瓣关闭不全分为原发性（器质性，三尖瓣结构异常）三尖瓣关闭不全和继发性（功能性，继发于肺动脉高压和右心病变三尖瓣关闭不全。风湿热是三尖瓣狭窄最常见的病因，其他原因少见。典型的体征和超声心动图表现可明确诊断。治疗原则是改善患者的症状和心肺功能情况，控制并发症，提高生活质量，增加预期寿命。

见“瓣膜性心脏病”章节的“总论”部分。

见“瓣膜性心脏病”章节的“总论”部分。

特发性心肌病（idiopathic cardiomyopathy）即主要由遗传因素所致、伴有心肌机械和（或）心电活动障碍的心肌病变。患者常表现为不适当心室肥厚或扩张，并可导致心功能不全或心血管死亡[1]。本文所描述的特发性心肌病主要指以遗传性为主（包括混合性）的心肌病，包括特发性或家族性扩张型心肌病、致心律失常型右室发育不良/心肌病、特发性或家族性限制型心肌病、左室致密化不全以及遗传性转甲状腺素蛋白相关心肌淀粉样变几种类型[1]。医生可通过心电图、超声心动图或心肌活检等方式来进行诊断。通过药物治疗、器械/消融治疗和手术治疗的方式阻止心肌的损害，有效控制心力衰竭和心律失常，预防栓塞和猝死，提高患者的生活质量和延长生存时间[2-4]。

特发性心肌病的诊断流程以hATTR为例，主要分为3步骤：①完善心脏核磁共振等辅助检查，明确患者是否存在心肌淀粉样变；②完善心肌活检，明确刚果红染色是否为阳性；③完善基因检测，明确患者是否存在TTR基因突变。具体的诊断流程见图1。图1 hATTR的诊断流程[21]

特发性心肌病患者的治疗主要包括药物治疗、器械/消融治疗和手术治疗[21]。①特发性心肌病患者的药物治疗又包括射血分数减低时的标准改善预后的药物治疗、利尿治疗、血管活性药物治疗、抗心律失常治疗、抗凝治疗等；针对hATTR患者，还可应用TTR稳定剂氯苯唑酸治疗。②严重的室性心律失常患者可考虑进行消融治疗；有相应指征的患者可植入心脏电复律除颤器或行心脏再同步化治疗；③采用了最佳治疗方案仍进展至心力衰竭终末期者，可考虑行心脏移植治疗。具体的治疗流程见图2。图2 特发性心肌病的治疗流程[21]

威廉姆斯综合征（Williams syndrome，WS），又称Williams-Beuren综合征（Williams-Beuren syndrome，WBS），是一种由于7q11.23区域1.5-1.8Mb基因杂合微缺失所致的多系统异常综合征[7]。临床以心血管疾病、特殊面容、智力低下、生长发育障碍以及内分泌异常等为特点[6]。

诊疗流程（图117-1）图117-1  威廉姆斯综合征诊疗流程[36]

手术治疗主动脉瓣上狭窄、二尖瓣关闭不全或肾动脉狭窄等[3,34]。控制高血压，目前研究表明钙通道阻滞剂对威廉姆斯综合征高血压效果较好[7,31]。

新生儿急性呼吸窘迫综合征（neonatal acute respiratory distress syndrome）是一种严重威胁新生儿生命的呼吸危重症。新生儿急性呼吸窘迫综合征是由于机体在遭受各种病理刺激（如创伤、休克、感染等）后发生的急性炎症反应，其主要病理改变包括弥漫性肺损伤和急性肺泡上皮和肺毛细血管内皮损伤。患儿可见进行性呼吸困难和缺氧[1]，其主要表现包括不同程度的低氧血症、双肺弥漫性透光度下降、炎性渗出和肺顺应性下降[2]。在进行诊断过程中，需要注意和新生儿呼吸窘迫综合征[需满足出生24h内的呼吸窘迫，对肺泡表明活性物质（pulmonary surfactant，PS）和肺复张治疗反应良好][3]进行鉴别诊断。新生儿急性呼吸窘迫综合征目前没有特效治疗方法，其治疗是以呼吸支持、PS代替治疗、体外膜氧合、营养支持结合液体管理为主的综合治疗手段。

新生儿急性呼吸窘迫综合征目前尚无特效疗法，临床治疗主要依赖以呼吸支持、PS代替治疗、体外膜氧合、营养支持结合液体管理为主的综合治疗手段。

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是一种可累及全身多系统多脏器的自身免疫性疾病，反复复发与缓解，体内存在大量自身抗体，临床表现极其多样[1]。心脏是其最常见的损害器官之一，可累及心包、心肌、瓣膜、传导系统和冠状动脉在内的所有心脏结构和组织[2]。据报道，SLE的患病率和发病率在不同地区各不相同，其差异主要归因于人群种族差异。目前全球SLE患病率为0~241/10万，中国大陆地区SLE患病率约为30~70/10万[3, 4]。目前越来越多的证据表明，SLE出现心脏损害很常见[2]。很多SLE患者同时合并了CVD危险因素，包括糖尿病、高脂血症、高血压、冠状动脉粥样硬化性心脏病家族史、肥胖、久坐生活方式和吸烟[12]。糖皮质激素治疗可加重糖尿病、高脂血症、高血压、肥胖。SLE是一种具有多种表型的多系统疾病，临床特征可能有所不同，范围从仅累及黏膜皮肤的非常轻微的疾病到累及多器官的严重危及生命的疾病，因此临床过程中病史的询问尤其重要。

首先，根据2019年美国风湿病协会（American College of Rheumatology，ACR）和欧洲抗风湿病联盟（The European League Against Rheumatism，EULAR）联合制定的SLE分类标准进行SLE诊断[26]，如果确诊的SLE患者出现心脏各结构组织损害的表现，需首先除外其他常见原因导致的心脏病变，方可考虑诊断为SLE相关心脏损害（图1）。图1 诊断流程

● 早期、个体化治疗，最大程度地延缓疾病进展，降低心脏并发症发生，改善预后；● 保持健康的生活方式，控制CVD可改变的传统危险因素；● 短期目标为控制SLE心脏损害病情活动，改善其临床症状；● 长期目标为预防和控制SLE心脏损害疾病进展，减少药物不良反应，实现病情长期持续缓解，提高患者的生活质量，降低病死率。

正常心律起源于窦房结，静息状态下正常窦性心率（normal sinus rhythm，NSR）为60~100次/分，频率稳定。心律失常（cardiac arrhythmia）是指由于心脏起搏和（或）传导功能异常而发生的心律起源部位、心搏频率与节律以及激动传导等任一项异常，主要表现为心动过缓（bradycardia）、心动过速（tachycardia）、心律不齐（rhythm disturbances）和停搏（cardiac arrest）[1, 2]。心律失常可按发生原理、起源部位、心律失常时心率的快慢，以及心律失常时循环障碍的严重程度和预后分类[3]。医生可分别或联合应用这些分类方法，结合患者的病因、心功能状态等临床因素，选择适时而恰当的治疗。截至2019年，全球心房颤动（以下简称“房颤”）[包括心房扑动（以下简称“房扑”）]患者约为5 970万例[4]。此前数据提示，人一生中患房颤的风险约为25%，而最近的研究报告显示，在55岁以上的欧洲人群中，每3人就有1人患有房颤。年龄校正后，房颤的患病率男性为0.60%，女性为0.37%，年发病率男性为0.78%、女性为0.60%。房颤的患病率和发病率均随年龄的增长而增加，且各年龄段男性患者的患病率及发病率均高于女性患者[5, 6]。

心律失常的诊断应依据患者的病史、体格检查和必要的辅助检查，主要分为以下5步（图1）：①患者出现心悸、疲乏、头晕或晕倒等心律失常相关症状，或血压计测量发现、运动手环、智能手机提示心律失常；②通过详细的体格检查以及简单易行的12导联心电图（electrocardiography，ECG）进行初步筛查；③如未能明确诊断，可根据患者症状发作的频率选择动态心电图、长时程动态心电图及30天事件监测等；④仍未明确诊断者，可进行特定的无创心电学检查及有创电生理检查或植入式循环记录仪（implantable loop recorder，ILR）协助明确诊断；⑤寻找心律失常的病因及诱因，并评估心脏原发病。图1 心律失常的诊断流程[1]

心律失常的治疗主要分为5个步骤（图3）：①患者诊断心律失常后，根据心律失常分类、患者症状、基础状态、合并疾病等进行心律失常的危险分层。特别需要注意的是，如果心律失常发作时血流动力学不稳定，如合并意识障碍、低血压或休克、急性心肌缺血症状、诱发或加重急性心力衰竭，为高危心律失常，则需尽快进行紧急处理，以期尽早恢复患者的血流动力学稳定；②寻找心律失常发作的诱因和潜在病因，及时纠正诱因、治疗基础疾病；③在心律失常发作期根据患者的症状及心律失常具体分类选择合适的治疗方案，包括控制心室率或恢复窦性节律；治疗手段可选择药物治疗、介入治疗或手术治疗；④评估心律失常患者的复发风险和心脏性猝死风险，采取合适的措施进行预防；⑤心律失常患者还需进行康复治疗及定期随访。 图3 心律失常的治疗流程[25]

由于心肌细胞离子通道功能障碍而导致的一大类疾病称为离子通道病（cardiac ion channelopathies，CICP）。CICP可分为遗传性和获得性两大类。遗传性CICP是由心脏特定的基因缺陷而导致的疾病，如长QT综合征（long QT syndrome，LQTS）、短QT综合征（short QT syndrome，SQTS）、Brugada综合征（Brugada syndrome，BrS）、儿茶酚胺敏感型多形性室性心动过速（catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia，CPVT）等。该类疾病能引起多种恶性心律失常，最终导致患者晕厥、心脏骤停，甚至心源性猝死。现主要介绍遗传性离子通道病。主要为生活方式调整、药物治疗、器械治疗和其他治疗。

 图14-2  心脏离子通道病诊疗流程[2]

主要为生活方式调整、药物治疗、器械治疗和其他治疗[1,25]。对遗传性心脏离子通道病进行危险分层，风险评估，可帮助临床医师制定正确的临床决策。长QT综合征危险分层因素包括QTc长短、T波电交替及存在2个致病基因变异等；Brs危险分层因素主要有基因变异及碎裂QRS波；CPVT危险分层因素包含心脏骤停病史、发病年龄及是否使用β受体拮抗剂。携带KCNQ1基因突变的SQTS更易发生心律失常，或需积极的预防治疗措施。包括避免激烈的体育活动或者过度劳累。LQTS1患者应避免剧烈运动，尤其是游泳，所有的LQTS患者均应避免使用延长QT间期或者降低血钾的药物，如Ⅰa和Ⅲ类抗心律失常药物，如奎尼丁、丙吡胺、胺碘酮，大环内酯类和喹诺酮类抗生素、非镇静抗组胺药、三环类抗抑郁药和精神科用药等。避免减肥、腹泻等因饮食或代谢失衡造成的电解质紊乱（低钾、低镁、低血钙等）。CPVT患者应避免运动、应激和强烈的情感刺激。

心血管疾病已成为全世界人群死亡的首要原因，因心血管疾病死亡的患者人数占全球总死亡人数的32%左右；随着人口老龄化和社会城镇化步伐加快，中国的心血管疾病发病率和患病率均呈持续上升趋势；心血管疾病的危险因素主要包括高血压、血脂异常、糖尿病以及肥胖、吸烟等，同时，这些因素都可以通过干预进行改变；为并存多种心血管疾病危险因素的患者管理提供更多支持，从而能为医疗机构有效开展综合管理提供指导，有利于制订个体化的治疗、随访方案，推动心血管疾病规范化管理[1]。

心力衰竭（以下简称“心衰”）是21世纪心血管疾病面临的最严重挑战之一，其死亡率高于部分恶性肿瘤，具有巨大的社会负担和疾病负担。近年来，随着大规模循证医学证据的公布，证实了心衰是可预防和可治疗的疾病。然而，由于我国传统的医疗模式重治轻防，将大量的医疗资源投入到了终末期疾病的救治中。因此，及时地将心衰的预防（prevention of heart failure）与治疗等量齐观，以循证医学和精准医学的理念指导临床实践，对心衰患者进行科学的管理、合理的干预，使其能够逆转或不再更进一步发展，是心衰预防的关键，也是当今心脏病领域的重要方向[1]。

心衰可分为4个阶段，即前心衰阶段（阶段A）、前临床心衰阶段（阶段B）、临床心衰阶段（C阶段）和难治性终末期心衰阶段（阶段D），每个阶段具体的定义及具体的患者群体见表1[2]。表1 心衰发生发展的4个阶段[2]

心脏压塞（cardiac tamponade），是指心包疾病或其他疾病累及心包造成心包积液（pericardial effusion，PE），当积液迅速或积液量达到一定程度时，超过心包的适应能力后，心包腔压力接近心室内压力，可造成心脏输出量和回心血量的明显下降，产生呼吸困难，全身浮肿，心动过速，颈静脉怒张，奇脉等临床表现，严重者出现血压下降，血流动力学不稳，休克等的严重临床征象[1]。急性心脏压塞可在几分钟或1～2h内发生，此时静脉压不能代偿性升高来维持有效血循环，而是通过增加射血分数至70%～80%（正常50%），增加心率及周围小动脉收缩三种代偿机制，保证心、脑、肾脏的灌注。亚急性或慢性心脏压塞表现为心包积液增长速度缓慢，心包逐渐扩张适应积液量的增加，超过2000ml 时才出现心脏压塞。心脏压塞是心包积液的严重阶段，心包积液患者是否发生心脏压塞取决于心包积液产生的速度、心包积液的量以及心包的顺应性，一般来说迅速产生、大量心包积液、心包顺应性差者容易发生心脏压塞，有时如果心包积液迅速积聚，即使仅100~200ml也可产生心脏压塞的症状和体征。病因方面，大量使用抗凝剂、溶栓药物、环孢素等药物，近期心脏手术，钝性胸部外伤，恶性肿瘤晚期，结缔组织病，败血症，尿毒症等容易导致心脏压塞[9]。心脏压塞是心血管疾病的一种急重症，迅速缓解症状，维持生命征是治疗的当务之急，同时在诊治过程中积极明确心脏压塞的病因，及时纠正病因，以达到挽救生命的目的。

急性心脏压塞往往存在以下病因，如介入诊疗、外伤、主动脉夹层等。例如，在心脏介入性手术操作过程中有明显突破感，病人迅速出现心脏压塞的临床症状：心悸、胸闷、气短、呼吸窘迫；查体发现特有体征，如Beck三联征（低血压、静脉压升高和心音遥远）、面色苍白、心动过速、脉压减少、奇脉等现象时，应首先考虑发生心脏压塞。应紧急完善心电图、心脏彩超或胸部X线，必要时胸部CT等检查以协助诊断（图1）。慢性大量心包积液发生心脏压塞过程往往是渐进性，需要识别早期征象，特别是借助超声心动图做出诊断，以便及早处理，避免造成严重后果。图1 心脏压塞诊断流程图

解除心脏压塞最有效的方法是清除心包积液。目前最常用的治疗方式是心包穿刺引流术（Pericardiocentesis and Pericardial Drainage），临床上常常采取穿刺置管引流治疗（多留置猪尾型导管接引流袋）。心脏外科术后14天内的患者可采用剑突下心包开窗引流术。对于介入操作相关的心包积血心脏压塞，如心包引流术后仍不能缓解症状及体征，应考虑开胸心脏修补及引流治疗，治疗同时多采取自体血回输技术（图3）。图3 心脏压塞治疗流程

限制型心肌病（restrictive cardiomyopathy，RCM）是一种以持续性限制性病理生理学改变为特征的心肌病，常伴有心房扩大，并且无论心室壁厚度或收缩功能如何，心室都不扩大[1]。现有数据表明，RCM的发病率和患病率因地区、性别和种族的差异而有所不同。由于RCM罕见，以及与肥厚型心肌病（hypertrophic cardio-myopathy，HCM）、扩张型心肌病（dilated cardiomyo-pathy，DCM）和左室致密化不全（left ventricular noncompaction，LVNC）的表型重叠，因此，确切的RCM流行病学数据依然缺失。RCM病因复杂多样，可以分为原发性RCM和继发性RCM。当单次超声心动图出现限制性充盈模式的结果时，不能诊断为RCM，因为其可能会因利尿剂等治疗而产生动态变化且具有可逆性。确诊RCM需要依据至少两次的超声心动图结果，即间隔至少6个月的初诊和复诊，在此期间，患者可以被视为疑似RCM，并需要积极寻找病因。RCM患者由于病因多样，应向患者讲解疾病，增加患者对自己病因、病理生理、症状及预后的了解，针对药物治疗对患者进行个体化说明，增加患者药物治疗依从性。

RCM的病因多样，首发临床表现不同。需根据患者的临床症状、体征、实验室检查，结合其心脏影像学特征，积极寻找病因（图1）。 图1 RCM的诊断流程图

RCM可以由多种病因引起，根据病因个体化治疗。首先针对病因治疗；同时，合并心力衰竭表现的患者，按照指南推荐优化药物治疗（guideline-directed medical therapy，GDMT）[32]。针对上述治疗无效的终末期心力衰竭患者，可以考虑机械循环辅助（mechanical circulatory support，MCS）缓解心力衰竭或者进行心脏移植，但是治疗效果方面循证证据有限[33]。

心血管磁共振（cardiovascular magnetic resonance，CMR）自20世纪80年代末在我国开展至今，实现了从无到有、从弱到强的历史性进步，而今随着CMR成像软硬件技术的不断发展和完善，其在心血管疾病诊断中的应用亦越来越广泛。

心脏和肾脏紧密联系，相互影响，共同调节及维持血压、血管张力，排钠利尿，维持正常的细胞外液容积及外周组织灌注等。当心脏和肾脏其中一个器官急/慢性功能障碍引起另一器官出现急/慢性功能障碍，导致心、肾同时存在功能异常的状态即为心肾综合征（cardiorenal syndrome，CRS）。CRS患病率高，治疗困难，给患者及社会带来沉重的负担，尽管目前CRS的病理生理学机制也正在逐步完善，心脏疾病新药研究方面也有诸多进展，然而，目前对于肾脏疾病采取有效的干预手段还比较有限，随着医疗水平的发展以及对CRS发病机制的不断认识，针对CRS的治疗手段会越来越丰富。

CRS的早期识别非常重要，但是依赖于患者的临床症状、体征或血清肌酐水平升高，常常为时过晚，生物标志物可作为辅助和早期诊断CRS的重要依据。关于CRS的诊断目前主要研究方向包括心、肾两方面[23]。心脏方面，提倡在患者出现液体负荷过重之前给予密切血流动力学监测，有研究认为，B型利钠肽（BNP）或N-末端B型利钠肽原（NT-pro BNP）可作为评估心衰和液体负荷的生物标记物，但对于合并肾功能受损患者不宜使用NT-pro BNP评估液体负荷。肾脏方面，除血肌酐水平外，风险、损伤、衰竭、失功能、终末期肾病（risk，injury，failure，loss，end stage renal disease，RIFLE）、急性肾损伤网络（acute kidney injury network，AKIN）和改善全球肾脏病预后组织（kidney disease: improving global outcomes，KDIGO）标准均可协助评估肾功能。另外，血/尿中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白（NGAL）、Cys-C等也是评估肾脏损伤的重要生物标志物。

针对不同分型CRS的治疗原则是相通的，如改善心脏功能可采用正性肌力药物、血管扩张剂、心脏再同步化治疗、β受体阻滞剂等；降低容量负荷可给予利尿剂、血管加压素受体拮抗剂；针对RAAS激活的拮抗治疗等。CRS临床治疗的难点在于需要同时兼顾心脏和肾脏。治疗心衰时需充分利尿，而循环体液的减少导致低灌注易引起肾功能恶化，如何维持二者之间的平衡是治疗的关键。

CT是X线计算机体层成像（X-ray computed tomography）的简称。目前CT检查已经广泛应用于临床多个系统疾病的诊治中，其扫描时间短，空间分辨率高，解剖关系清楚，已成为心血管疾病影像诊断可靠的无创方法。

心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium，NVM），也被称为海绵状心肌（spongy myocardium）或心肌窦状隙持续状态（persisting sinusoids），是一种少见的、散发性或家族性的心肌病，其主要特征是心肌小梁突出，小梁间的隐窝深陷且异常粗大，这种情况主要出现在心尖部和左心室游离壁。所有病例均涉及左心室，但右心室也可能受累，若累及右心室或双心室发病预后更差，也因主要影响左心室而被称为左心室心肌致密化不全（left ventricular noncompaction，LVNC）[1,2,3]。LVNC可分为8个表型[6]：①良性的LVNC（Benign LVNC），②心律失常型LVNC（LVNC with arrhythmias），③扩张型LVNC（Dilated LVNC），④肥厚型LVNC（Hypertrophic LVNC）， ⑤肥厚扩张型LVNC（Hypertrophic dilated LVNC），⑥限制型LVNC（Restrictive LVNC），⑦右心室或者双心室LVNC（Right ventricular or biventricular LVNC），⑧合并先天性心脏病型LVNC（LVNC with congenital heart disease）。LVNC病因的理解仍不完全明确，可能源自胚胎发育异常或心肌致密化的中断[14]。遗传因素可能是主要的发病原因。其临床表现多样且无特异性，以渐进性的心力衰竭、心律失常和血栓栓塞为主要表现，包括胸痛、呼吸困难、心悸、晕厥、外周性水肿、运动不耐受、栓塞性缺血性卒中、心肌梗死、心原性猝死等[15,36]。超声心动图是NVM的主要诊断工具。通过超声心动图诊断LVNC时，采用使用最广泛且经过验证的Jenni标准[50,53,54]。

LVNC主要临床表现为晕厥、心悸、呼吸困难等。根据临床表现，通过心电图明确心律失常的类型，影像学获取左心室腔心肌形态学变化与左心室功能，通过基因检测、家族病史寻找可能病因。

对于无症状者在左心室收缩功能正常的情况下，暂不需要治疗，但需要定期随访。对于有症状的患者，治疗方式取决于具体的症状。

近年来，心血管生物标志物（cardiovascular biomarkers）在心血管疾病的早期诊断、鉴别诊断、治疗效果评估和预后判断等方面越来越受到重视，是实现精准医疗的重要手段之一。理想的心血管生物标志物应具备以下特征：①检测方法简便易行，个体损伤小；②具有较高的敏感性和特异性；③具有良好的稳定性；④可为心血管疾病的诊断、危险性分层、治疗效果评价、预后判断提供帮助；⑤具有较高的经济学效应、利于推广。肌酸激酶同工酶（isozyme）CK-MB、B型利钠肽（BNP）和心肌肌钙蛋白(cardiac troponin，cTn)等是目前临床上应用较为广泛的心血管生物标志物，它们在心肌损伤（myocardial injury）或心力衰竭（心衰）等疾病的诊断和治疗等方面起到重要作用。

心衰是一组复杂的临床综合征，其症状和（或）体征由心脏结构和（或）功能异常引起，并由NPs水平升高和（或）肺部或全身充血的客观证据所证实[1]。心衰也是各种心脏疾病的严重表现或晚期阶段，心衰早期诊断和全面评估是有效治疗的前提和基础[2]，临床需要客观、简单和可重复的心衰血清学生物标志物。Morrow 和de Lemos归纳了理想心衰生物标志物应具备的条件[3]：①可以快速地进行检测，而且具有较高的准确性和可重复性；②能反映心衰发生、发展的病理生理过程；③提供一般临床检测所不能获得的信息；④有利于临床决策；⑤费用低。当前研究报道一些酶、激素、生物活性物质以及一些参与心脏应激、重构和心肌细胞损伤等的分子，均可作为心衰生物标志物，有助于心衰的预测、诊断、危险分层、预后判断、治疗监测或指导等，但却不能满足上述所有需求。心衰指南推荐最多的仍是NPs，其中主要是NT-proBNP或BNP[4]。在当代实践指南中，使用这些生物标志物诊断或排除心衰获得了最高水平的推荐，已成为当前心衰诊疗的主要指标。

心导管术（cardiac catheterization）是由具备资质的医生通过专门设计的器械，将导管由周围血管插入心腔或大血管，对患者进行诊断和治疗的技术[1]。根据不同的检查手段，可分别用于评估心脏各个腔室的血氧含量、计算心脏泵血功能、寻找心脏是否存在先天缺损[2]、评估和治疗心脏瓣膜疾病[3]、检查和治疗引起心肌缺血的血管狭窄[4]、评估心肌情况[5]、检查和治疗各种类型的心律失常[6,7]，另外还可用于监护观察心脏手术及危重患者病情变化[8,9]、研究心脏循环系统血流动力学等[10]。

血管内超声（intravascular ultrasound，IVUS）通过导管技术将微型超声探头置入血管腔内，可获取血管的横截面图像，进而提供在体血管腔内的影像信息。IVUS能够高精度测定血管腔、血管直径以及评估病变的严重程度和性质，在深化认识冠状动脉病变及指导介入治疗方面起着至关重要的作用。为获得高质量的图像，必须正确地进行IVUS导管操作。电子相控式IVUS无需排除空气，而机械旋转式IVUS需用注射器缓慢冲洗（10秒以上）去除小气泡，冲洗完毕后注意不要让空气混入回路中。送入IVUS导管术前应常规肝素化，无禁忌症情况下，在扫描图像前建议冠状动脉内注射硝酸甘油针100 ~ 200 µg，避免导管诱发的冠状动脉痉挛，以获取真实冠状动脉直径。

X线摄影需了解远达片的基本概念和心脏、肺循环的基本征象，并对心脏、肺循环的异常征象进行诊断分析。在心血管内科，X线常应用于主动脉夹层、动脉瘤、冠心病、瓣膜病、肺栓塞及先天性心脏病的诊断及评价。

临床上常提到的血压为动脉血压（arterial blood pressure，ABP），常用指标主要有收缩压（systolic blood pressure，SBP）、舒张压（diastolic blood pressure，DBP）、脉搏压（pulse pressure，PP）及平均动脉压（mean arterial pressure，MAP）。测量血压方法包括直接测量法和间接测量法。直接测量血压即在动脉内置入动脉导管，实时评估动脉内压力，这种监测方法属于有创动脉血压监测，而且需要一定技术，临床上主要用于急危重症患者术中、术后的监护，不适合高血压患者普查及长期血压监测。间接测量法通过血压计实现，因舒适性、经济性、便利性等原因，无创血压测量技术是最常用的血压测量方法。首先，我们从生理上介绍了血压的类型和影响因素，其次，我们结合指南总结了血压测量的注意事项和各种测量方法，进一步归纳了高血压的诊断条件及各种分型。这有助于医务人员深入了解如何合理地进行血压检测。此外，患者本人也应作为合理血压检测方案的重要参与者，了解自身血压状态，医患一体，共同控制血压，以期减少高血压并发症发生，改善患者的生活质量。

心电图运动负荷试验（ECG exercise stress test），临床上广泛应用于冠心病及其他心血管疾病的诊断与预后评价[1]，具有容易操作、简单实用、费用低廉、无创伤、相对安全等优点。常用的有活动平板运动试验、踏车运动试验。运动负荷试验虽然相对安全，但仍有引发心肌梗死和死亡的风险，所以检查前需要进行详细的临床评估，确定哪些患者可以做运动负荷试验[2]。开展该试验应备有急救车、除颤器及必要的心血管抢救用药等，医护人员需掌握抢救预案及熟悉流程，试验中需严密观察患者的反应，一旦发生不良情况，应立即终止试验。

心室晚电位（ventricular late potentials，VLP），指在心电图上QRS波末端出现的低振幅、高频率、多形性的碎裂心电信号，可延伸到ST段内，是心室肌内存在非同步性除极和延迟传导的电活动表现，与折返密切相关[1,2]。心室晚电位是心肌电活动不稳定的表现。

心电监测（Electrocardiogram monitoring）是监测心脏电活动的一种手段。常规心电图检测时间仅有十几秒钟，只能描记检查时的心脏电活动情况，而心电监护可通过特殊的心电监护仪对心脏电活动进行连续监测，监测时间长短可根据需求来设定，且具有无创、便捷等优点。心电监测可同时进行心律（节律）和心率（速率）的检测。心电监测是发现心律失常和心肌缺血的重要检查方法。根据不同检查目的，目前心电监测主要有床旁心电监测、遥测心电监护、动态心电监测、远程心电监测等方式。

心脏本身具有生物电活动，心电图或心电描记术（electrocardiogram，ECG）能够通过放置在体表相应部位的测量电极，记录每个心动周期中由起搏点、心房、心室相继兴奋造成的心脏生物电电位变化，反应心脏兴奋发生、传播及恢复过程。目前，心电图描记技术是全世界心脏病学和普通医学日常实践中使用最多的“黄金标准”技术，而且可能是持续使用的重要检测技术。心电技术可以检测心律和心率的改变；判断有无心肌缺血、心肌损伤、心肌结构/功能异常；判断治疗效果；能够辅助诊断电解质失衡、心肌疾病及结构性心脏病。

肌球结合蛋白C（Myosin Binding Protein C，MyBP-C）是调节收缩的横纹肌结构蛋白，分为慢速骨骼肌(slow-skeletal Myosin Binding Protein C，ssMyBP-C)、快速骨骼肌(fast-skeletal Myosin Binding Protein C，fsMyBP-C)和心肌肌球结合蛋白C(cMyBP-C)三种，其中ssMyBP-C和fsMyBP-C表达在骨骼肌中，而cMyBP-C特异性表达在心肌粗肌丝中。结合于cMyBP-C C0和C2区的1A4和3H8单克隆抗体是双抗体夹心免疫检测法的最佳抗体对，现有电化学发光法可以使用（MesoScale Discovery公司），其检出限为10ng/L，表观健康人参考上限（约100ng/L）的CV＜10%。cMyBP-C的表观健康人参考上限尚缺乏大规模多种族研究，在国人中尚无任何数据，现仅限于临床研究。

心型脂肪酸结合蛋白（Heart-type fatty acid binding protein，hFABP）是一种与细胞内长链脂肪酸摄取相关的胞质小分子蛋白（15KD），负责转运脂肪酸至代谢位点，广泛表达于脂肪酸代谢活跃的心脏、肝脏、脾脏、肺、肾脏和骨骼肌中。hFABP在心肌细胞中含量丰富，但是并不具有心脏特异性。hFABP最早的检测方法为酶联免疫分析方法，随后更快速简便的免疫荧光和化学发光等免疫分析技术被广泛应用。

心血管疾病（cardiovascular disease，CVD）是指心血管系统的结构和/或功能发生改变的一组疾病，包括冠心病（coronary heart disease，CHD）、卒中、心律失常、心力衰竭、先天性心脏病、主动脉疾病、心肌病、深静脉血栓形成、肺栓塞、瓣膜性心脏病、心包疾病、风湿性心脏病、脑血管疾病和外周血管疾病等[1-3]。心血管疾病是全世界排名第一的致死原因。据世界卫生组织（WHO）统计，每年有1790万人死于CVD，占世界上死亡人数的32%，75%以上的CVD死亡发生在低收入和中等收入国家[2]。除了年龄、性别、遗传等这些不可改变的危险因素之外，中国、欧洲和美国的“CVD预防指南”均指出高血压、血脂异常、糖尿病以及吸烟、不健康膳食习惯、肥胖、缺乏运动等是CVD主要且可以改变的危险因素[4-6, 12]。CVD可以通过控制危险因素而得到预防，西方国家CVD死亡率下降，其中40%~70%归因于危险因素控制[13]。

肌钙蛋白（Tn）是一种异三聚体复合物，包含肌钙蛋白C（TnC）、肌钙蛋白T（TnT）、肌钙蛋白I（TnI）三个亚基，在骨骼肌和心肌均有表达，是肌肉兴奋收缩耦联中重要的结构蛋白。心肌细胞中cTnI和cTnT由单独基因编码，与骨骼肌细胞中的sTnI和sTnT完全不同。出生后0~9个月内慢速骨骼肌TnI与cTnI均在心脏表达，随后心肌细胞只表达cTnI。目前绝大多数大型全自动免疫分析采用基于化学发光原理的夹心免疫方法检测cTnI。现阶段根据检测性能将cTn检测方法大致分为两类：即高敏和普通，后者包括绝大部分POCT检测方法。两类检测方法的主要区别是：参考上限第99百分位数（99th URL，upper reference limit）的总变异系数（Coefficient of Variation，CV）值，和健康人群中能检出超过检测限（limit of determination，LoD）的比例。

心悸（palpitation），是指患者主观上对心脏跳动的不适感或心慌感，其发生发展程度除了与病因的进展和发作有关外，还与患者对自身的注意力和某些医源性因素有关。心悸时心率可快、可慢、也可出现心律不齐等，部分患者心律和心率均正常[1]。心悸发生机制尚未完全清楚，一般认为与心律、心率、心肌收缩力及心搏出量改变等有关[2]。临床医师往往很难在心悸发作时检查患者，但体格检查依然有助于发现能够提示心悸病因的异常情况。

● 如患者存在突发突止、突发渐止等发作特点，或存在脉律、心律不齐等情况，应考虑心律失常所致心悸可能，可完善心电图、动态心电图等检查。● 如患者持续存在心悸症状，或与活动状态相关的心悸不适，需考虑高动力循环状态所致的心悸症状，如贫血、甲亢等。● 如患者心悸伴胸痛、呼吸困难等症状，应完善超声心动图、B型利钠肽 （B-type Natriuretic Peptide，BNP）、肌钙蛋白、D-二聚体等检查[1-4]。● 如果除心悸外，还伴有精神症状者应考虑精神神经因素所致心悸。若体检无明显异常，辅助检查无相关异常，且综合心理咨询治疗可改善病情者。多由精神神经因素所致。该类型心悸多见于年轻人，女性好发，常与情绪因素、压力因素等相关。图1 心悸诊治流程图

参见“诊断流程”章节图1。

发病部位上，上至锁骨上窝水平，下至剑突水平的胸部范围，由于胸壁组织至深层组织的病变所致疼痛，即可称为胸痛（chest pain）[1]。胸痛性质多种多样，可呈刀割状、烧灼样、针刺样等，也可以是紧缩感、烧心感及类似的不适感（chest discomfort）。胸痛多由胸部本身疾病所致，少部分由其他部位的病变引起。由于患者对痛阈的个体差异，胸痛程度有时与疾病严重程度并不一致。肋间神经，支配心脏及主动脉的感觉纤维和支配气管、支气管及食管的迷走神经等，其传入神经进入相应的脊髓节段后，刺激同一传出神经，从而导致胸痛症状的发生。在对急危重症的胸痛患者应首先进行积极抢救，同时，应积极明确病因；患者如果在不具备进一步治疗条件的医疗场所，在条件允许的情况下迅速转诊。由于胸痛表现多样复杂，风险各不相同，处理也因病而异，若处理不当会延误治疗导致严重后果。因此，基层医生需迅速识别致命性胸痛（急性心肌梗死、主动脉夹层、肺栓塞、心包压塞、张力性气胸等），以确保高危胸痛患者得到及时有效的治疗。

在对急危重症的胸痛患者应首先进行积极抢救，同时，应积极明确病因；患者如果在不具备进一步治疗条件的医疗场所，在条件允许的情况下迅速转诊。对于生命体征稳定的胸痛患者，详细询问病史是病因诊断的关键。诊治每例胸痛患者，均需优先排查致命性胸痛[5-7]。如果患者出现以下征象，提示存在高危胸痛，需要立即采取紧急处理措施：● 神志模糊或意识丧失。● 面色苍白。● 大量出汗及四肢厥冷。● 低血压（血压＜90/60mmHg，1mmHg=0.133kPa）。● 呼吸急促或呼吸困难。● 低氧血症（血氧饱和度＜90%）。这些征象提示需要立即进行紧急处理以确保患者的生命安全。临床诊疗中，可按照图1所示流程对胸痛患者进行处理。首先判断是否存在高危胸痛特征，如果属于高危胸痛人群，完善心电图等快速检查后，根据临床特征选择相应检查。图1 胸痛患者诊疗流程图

由于胸痛表现多样复杂，风险各不相同，处理也因病而异，若处理不当会延误治疗导致严重后果。因此，基层医生需迅速识别致命性胸痛（AMI、主动脉夹层、肺栓塞、心包压塞、张力性气胸等），以确保高危胸痛患者得到及时有效的治疗。急性冠状动脉综合征患者确诊后应予以抗栓药物等治疗，如存在急诊冠状动脉造影指征，应尽快行冠状动脉造影检查，必要时行冠状动脉介入治疗。主动脉夹层患者则积极予以镇痛、降压、控制心率等治疗，尽可能为后续治疗创造条件，并根据主动脉夹层部位选择相应治疗，如主动脉内腔内隔绝术、人工血管置换术等。而肺栓塞患者应通过危险分层，选择相应治疗，如溶栓、抗凝治疗等。具体治疗方法，请参考急性冠脉综合症、肺栓塞、主动脉夹层章节。

心肌炎是心肌的局限或弥漫性的炎症性疾病，病理上以非缺血性心肌细胞变性、坏死及间质的炎性细胞浸润为主要表现，其病因、临床表现存在较大异质性[1-2]。病因可分为感染性和非感染性。感染性心肌炎可由病毒、细菌、真菌、原虫、寄生虫、螺旋体和立克次体等引起；非感染性心肌炎可由免疫介导或药物及毒物所致[2, 14]。心肌炎的临床表现具有多样性，轻者可完全没有症状或仅有乏力、稍重者可有活动耐量降低、轻微胸痛、呼吸困难、心悸，重者可出现严重的心力衰竭、晕厥、心原性休克甚至猝死。目前尚无特异性治疗，支持疗法是适于所有类型心肌炎的一线治疗[50]。急性期患者必须卧床休息，以减少机体代谢率、降低心脏负荷。一般患者卧床2~4周。有心肌损伤标志物升高、严重的心律失常、症状性心力衰竭及其它并发症患者应至少卧床3个月，待病情稳定、实验室检查恢复正常后方能逐渐下床活动，伴有明显心力衰竭者应限制水盐的摄入。心电监护有助于早期识别并处理恶性心律失常事件。患者可部分或完全临床康复。完全康复的患者可能会在第一次发作后多年再次复发，而未完全康复的患者可能进展为扩张型心肌病。所以需要长期的无创检查随访[2]。心肌炎应在初始发病后不少于3~6个月应进行静息超声心动图、24小时动态心电图和运动心电图的监测[10]。

在2013年欧洲心脏病学会（ESC）的立场声明中建议，无明显冠状动脉疾病（狭窄≤50%）或其他疾病解释临床症状的情况，至少有五种常见临床表现之一和/或某些诊断检测呈阳性的患者应被视为患有“临床疑似心肌炎（Clinically suspected myocarditis）”[2]，如图2所示。图2 ESC心肌、心包疾病工作组2013年推荐的疑诊心肌炎的诊断流程[2]近期，在2021年ESC心力衰竭管理指南[14]中再次提到了“疑诊急性心肌炎”诊断流程，即临床表现+≥1项强制性诊断性检查阳性（首选心脏核磁），需排除明显的冠状动脉疾病、瓣膜病、先天性心脏病、或其他原因后，临床可以疑诊急性心肌炎。具体流程图详见图3：图3  ESC心力衰竭工作组2021年推荐的疑诊心肌炎的诊断流程[14]通过心电图、心脏彩超以及生化指标检查，临床疑似心肌炎的患者，建议根据临床实际情况来决定是否需要EMB来进行确诊及指导治疗[24, 25] （详见图4）。图4 疑似心肌炎的临床管理流程[25]

心肌炎的治疗流程主要基于其临床的危险分层，对于低危患者，主要以休息、支持治疗为主，而对于中危、高危患者，控制心衰和恶性心律失常是急性期治疗的首要目标，根据疗效来决策是否加用一些特异性治疗手段（详见图6）。所有心肌炎患者在出院后都要进行规律的、定期的、长期的门诊随访，以便及时发现心肌炎相关恶性事件，从而及早制定进一步治疗措施[1, 3, 14, 16, 55]。图6 心肌炎治疗流程图

心室颤动（Ventricular Fibrillation，VF）是一种无序且快速的心律失常，心电图表现为非常不规则的颤动波，其中QRS波形态明显变异，难以明确识别，且心室率超过300次/min（周长＜200ms）。在此条件下，心室的正常激动和舒缩功能被消除，导致功能性的心脏停搏（cardiac arrest）。若在24h内持续性室性心动过速（ventricular tachycardia，VT）/VF反复发作3次或以上，且需要医疗干预以终止发作的情况被称为VT/室颤风暴（surge）。如果不及时进行转复治疗，可能会出现致命的结果[1-3]。VF是威胁生命、最为凶险的一种心律失常，是心原性猝死（sudden cardiac death，SCD）常见的心律类型。在西方国家，SCD的病因主要为冠状动脉疾病（coronary artery disease，CAD），CAD约占SCD病例的75%~80%[4-6]。进一步观察可发现，美国和欧洲每年发生约70万例SCD，VF和VT是其主要致死原因[7,8]。 导致VF主要的病因学基础包括遗传性心律失常综合征（心脏无结构性变化）、结构性心脏病（如心肌病、瓣膜性心脏病等）。一旦发生VF，可能会导致病情迅速恶化，表现为晕厥、意识丧失、抽搐和呼吸停止。若没有及时进行抢救，将会导致死亡。

（一）病史有些患者可有晕厥、心悸等与室性心律失常发生有关的病史。（二）前驱症状和易发人群对于无结构性心脏病患者，多形性室速或VF发生时通常没有前驱症状，或出现胸部不适、心悸、气短及虚弱等非特异性症状。合并结构性心脏病患者发生多形性室速或VF前多有冠心病、肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）和DCM、ARVC、心衰等相应的基础心脏疾病的表现。（三）确定诊断依据VF的诊断主要依据于心电图及动态心电图的特征性表现。VF的心电图特征包括QRS波、ST段和T波的完全消失，取而代之的是形态各异、振幅大小不同且极度不规则的颤动波[21]。

一旦确认VF发作，尽早实施CPR，立即行电除颤，维持血流动力学稳定和预防心脏停搏，同时识别和治疗造成VF发生的基础疾病及诱发因素[38]（图2）。图2 VF诊治流程图[1]（来自：2020室性心律失常中国专家共识-2016共识升级版）注：CPR：心肺复苏；ACLS：高级生命支持；ACS：急性冠脉综合征；SHD：结构性心脏病；LVEF：左心室射血分数；ICD：植入式心脏转复除颤器。

心脏增大（cardiac enlargement）是指心房和/或心室的大小超出正常范围，通常表现为心腔扩张和（或）心壁肥厚。除了心肌病变，心腔扩张通常还可由于心脏在舒张期过度充盈引起，如在二尖瓣或主动脉瓣关闭不全时出现；心壁肥厚主要是由于收缩期心肌过度负荷所致，如在心室流出道受阻时。临床上两者往往同时或先后出现[1,2]。临床上，无论是心血管原发疾病，还是全身系统性疾病导致的心肌病变和（或）血流动力学异常，均可引起心肌发生病理性改变，最终导致病理性心脏增大。心脏增大患者可能呈现不同阶段的症状。在心功能代偿期，可无任何症状，也可能表现为乏力、心悸等轻微症状。根据发生心脏肥大的不同程度，在查体的过程中可表现出不同的体征。

（一）初步评估●详细询问患者病史，包括是否有活动后呼吸困难、喘憋、夜间不能平卧、双下肢水肿、心律不齐等症状。●注意查看是否有心脏增大的体征。（二）辅助检查●心电图：初步了解心脏的电生理状态，排除心律失常等可能影响诊断的因素。●胸部X线：初步了解心脏和肺部病变，评估心脏大小。●超声心动图：观察心脏结构、功能，定量分析心脏大小，排除结构性心脏病。（三）详细评估●结合既往病史和辅助检查的结果，进行病因分析。对病因不明确的患者，进一步进行磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）或CT等检查，获取更详细的心脏形态和功能信息，以辅助诊断。

代偿期心脏扩大以治疗原发病为主，例如：控制血压，纠正贫血，行瓣膜修复/置换手术等，一旦出现心衰症状，则在治疗原发病的基础上，需要加用利尿剂，β受体阻滞剂，ACEI/ARB，螺内酯等控制症状，改善心肌重构等治疗，值得关注的是ARNI类抗心衰药物（沙库巴曲缬沙坦）在各种心衰（尤其是左室EF值减低的心衰）治疗中显示了优良的效果。左室EF值小于35%伴有完全左束支传导组织的严重心衰患者，可行心脏再同步化治疗（CRT-D），终末期心衰可考虑行心脏移植术[7]。

心房颤动是临床常见的一种快速性心律失常，约占因心律失常住院患者的1/3。心电图表现为P波消失，代之以大小、形态、时限不等的快速颤动波（f波）[1]。多方面因素均可增加心房颤动的易感性，促进房颤的发生、维持，包括年龄、原发疾病、不健康的生活方式、遗传等[2]。心房颤动的管理强调长期、综合、个体化，在积极治疗原发疾病和诱发因素基础上，预防栓塞，进行转复并维持窦率及控制心室率是房颤治疗的基本原则。

1.筛查策略与方式（1）筛查策略：①机会性筛查，指全科医师对因不同原因在社区就诊的普通患者通过脉搏触诊或心电图进行的房颤筛查；②系统性筛查，指对高危人群通过定期或连续心电监测进行系统详细的房颤筛查[2]。（2）筛查方式：目前的房颤筛查方式包括心电图、动态心电图、可植入电子设备、心脏电生理检查等。此外，基于移动医疗模式的房颤监测也有助于发现房颤患者，如手持式或可穿戴式心电记录仪、智能手机和智能手机相关的装置、脉冲光学体积描记技术、机械心动图等[13]。另外，脉搏触诊虽然特异性较低，但由于简便易行，仍然是房颤检测的实用手段。2. 高危人群的筛查房颤高危人群，包括年龄＞65岁、高血压、糖尿病、肥胖、心衰、阻塞性睡眠呼吸暂停（ob-structive sleep apnea，OSA）或结构性心脏病、接受过心脏手术、隐源性卒中/短暂性脑缺血发作（transientischemic attack，TIA）、遗传性心律失常患者和特殊职业人群（职业运动员）等[14]，针对以上人群需行系统性筛查，根据患者不同情况选择适合的筛查方式和筛查工具。

房颤的处理宜个体化，依据患者的伴发症状、生命体征、房颤持续时间及基础疾病不同而不同。临床上根据处理原则不同可将房颤分为血流动力学不稳定和血流动力学稳定两类[24]。血流动力学稳定的房颤主要是控制心室率和转复窦性心律，根据患者房颤持续时间选择不同的策略。对血流动力学不稳定的房颤患者，及时电复律是有效措施，然后再根据房颤持续时间及临床评价结果进行相应抗凝治疗（图1）。图1 房颤治疗流程图[24]

血管杂音（vascular murmurs或bruits）是指在血管内由于血流产生湍流或漩涡，冲击血管壁产生振动形成的可闻及的异常声音。按照杂音部位，结合临床病史、查体和其他相关检查进行诊断。与心脏杂音产生机制类似，正常血管内血流不会产生杂音，在血流速度增加、有异常血流通道、血管局部扩张或狭窄的情况下，血流可出现湍流或漩涡，进而冲击血管壁使之振动而在相应的部位产生血管杂音。详细询问病史，了解有无心血管病史以及其他病史，了解有无家族史。甲状腺功能亢进症时可有甲亢面容，严重贫血时可有贫血貌。可无症状在查体中发现血管杂音。与心脏杂音产生机制类似，正常血管内血流不会产生杂音，在血流速度增加、有异常血流通道、血管局部扩张或狭窄的情况下，血流可出现湍流或漩涡，进而冲击血管壁使之振动而在相应的部位产生血管杂音。

按照杂音部位，结合临床病史、查体和其他相关检查进行诊断（图1）。图1 血管杂音的诊断流程

颈静脉嗡鸣音和乳腺杂音无需进一步处置。锁骨下动脉杂音需鉴别正常人群（无需处置）和贫血等疾病患者（需进一步治疗）。其他血管杂音明确原发病后针对性治疗。

解剖学上发生在心包的肿瘤即心包肿瘤（pericardial tumor），包括原发性与继发性心包肿瘤。按照国际疾病分类第十一次修订本（ICD-11）对心包肿瘤的定义，原发性心包肿瘤包括恶性间皮瘤（malignant mesothelioma）、血管肉瘤、滑膜肉瘤、生殖细胞肿瘤、孤立性纤维性肿瘤、畸胎瘤，血管瘤等[1,2]。心包肿瘤非常少见，国外480 331例尸检中仅占0.17%，国内只有个别病例报道[3]。虽然心包肿瘤的低发病率，是肿瘤学中研究最少的课题之一，但其病因和本质仍然是肿瘤的病因；各种环境（病毒、化学致癌物、电离辐射等）和遗传的致癌因素均可导致原发心包肿瘤的发生。心包肿瘤的治疗流程首先是确定患者是否为原发性心包肿瘤，如系原发性心包肿瘤则进一步区分肿瘤的良恶性，良性原发性心包肿瘤如出现压迫症状也建议做手术切除治疗，预后多数较好；恶性原发性心包肿瘤治疗应兼顾症状的缓解和肿瘤的多途径多方法综合治疗。

心包肿瘤起病隐匿，因肿瘤或者恶性心包积液形成缓慢，早期一般无症状，当心包积液量超过500ml后的心包肿瘤晚期逐渐出现心包积液的呼吸困难、心悸、水肿等症状，当肿瘤造成心脏压塞或累及传导系统或心肌时可引起心律失常甚至猝死（详见急性心包炎、心脏压塞的临床表现），因症状和体征非特异性，临床上容易漏诊和误诊。临床上以下几点对原发性心包肿瘤诊断有参考价值：（一）反复发生心包渗液，经抗痨治疗不但无好转，病情反而逐渐加重，穿刺排液后迅速再发，应考虑有心包肿瘤的可能。（二）心影轮廓异常，局部呈不规则的凸出或结节，不能用心脏疾患加以解释时，要高度怀疑心包肿瘤的可能。（三）无明显诱因而难以控制的心力衰竭，特别是对静脉压显著升高，肝脏肿大， 腹水和持久性水肿者应疑及心包肿瘤。（四）不可解释的胸痛伴脉压减小，有奇脉和上腔静脉阻塞等。（五）临床排除继发性心包肿瘤，又持续有肿瘤标志物异常、心包占位等肿瘤证据的。

心包肿瘤的治疗流程首先是确定患者是否为原发性心包肿瘤，如系原发性心包肿瘤则进一步区分肿瘤的良恶性，良性原发性心包肿瘤如出现压迫症状也建议做手术切除治疗，预后多数较好；恶性原发性心包肿瘤治疗应兼顾症状的缓解和肿瘤的多途径多方法综合治疗。（图1）。图1 心包肿瘤的治疗流程

心脏杂音（heart murmurs或cardiac murmurs）是指正常心音与额外心音之外，在心脏收缩或舒张时出现的异常声音。通常见于瓣膜性心脏病、先天性心脏病和部分心肌病。正常血流呈层流状态，在血流速度增加、有异常血流通道、通道局部扩张或狭窄的情况下，血流可出现湍流或漩涡，进而冲击心壁、大血管壁、心脏瓣膜、腱索以及漂浮物等使之振动而在相应的部位产生心脏杂音[1]。听诊时要明确杂音最响亮的部位、心动周期、性质、强度、传导方向、以及运动、体位和呼吸对杂音的影响关系。生理性杂音无需处置。病理性杂音需要针对原发病进行治疗。

心脏杂音的诊断流程如下[5]。图2 心脏杂音的诊断流程

生理性杂音无需处置。病理性杂音需要针对原发病进行治疗，参见“瓣膜性心脏病”、“先天性心脏病”和“心肌病”等相关章节。

心肌梗死属于急性缺血性心肌损伤，cTn升高和/或下降，且至少1次高于正常值上限（参考值上限值的99百分位值），同时有急性心肌缺血的临床证据，包括：①急性心肌缺血症状。②新的缺血性心电图改变。③新发病理性Q波。④新的存活心肌丢失或室壁节段运动异常的影像学证据。⑤冠状动脉造影或腔内影像学检查或尸检证实冠状动脉血栓。目前根据心肌梗死原因将心肌梗死分为5型，这样更加有利于对心肌梗死病因的理解，同时将心脏介入、心脏手术等因素引起的心肌梗死诊断标准及定义进一步明确。

心原性休克（cardiac shock, CS）是由于心脏功能减退、心排血量不足导致多器官功能障碍及组织灌注严重不足的一系列以缺血、缺氧、代谢障碍为特征的临床综合征。休克是一种危及生命的临床综合征，发病率和病死率都很高，其中CS是心血管危重症之一，急诊因休克就诊的患者中约14%～15%为CS[1]，有高致死率、致残率的特点。心原性休克的核心病理生理特点为低心输出状态导致的低灌注表现。一旦识别临床CS患者，需积极救治，尽快寻找病因，治疗原发病，纠正诱因，维持循环稳定，改善脏器灌注，如果血管活性药物治疗效果不佳，尽快予以机械循环辅助支持治疗，维持患者有效血压及组织灌注，提高患者存活率。

患者主要表现为严重而持续的低血压、肺淤血或左室充盈压升高，且合并多器官组织功能衰竭，甚至导致死亡。

一旦识别临床CS患者，需积极救治（首先维持循环稳定，适当补液，积极应用血管活性药物），尽快寻找病因（最常见病因为AMI），治疗原发病（明确为AMI有条件，及早血运重建；非AMI，尽快鉴别病因，针对病因治疗），纠正诱因（图3）。如果血管活性药物治疗效果不佳，尽快予以MCS治疗，有效维持患者血压及组织灌注，提高患者存活率。如积极治疗CS仍无改善，需在MCS治疗下，评估是否具备移植指征。如具备指征，继续MSC治疗，为移植做准备。如无移植指征，同患者及家属充分沟通病情后，可考虑予以临终关怀治疗[1]。图3 心原性休克急救流程图注：CS：心原性休克； CVP：中心静脉压； PCWP：肺毛细血管楔压；AMI：急性心肌梗死；IABP：主动脉内球囊反搏； PCI：经皮冠状动脉介入术； CABG：冠状动脉旁路移植术； ICU：重症监护室；CCU：心脏监护室； MCS：机械循环支持技术；LVAD：左心辅助装置。

心脏骤停（sudden cardiac arrest，SCA），指各种原因引起的心脏射血功能突然终止[1]。SCA是全球的一个重大健康问题，在欧洲，20%的自然死亡是因SCA引起， SCA每年在运动员中的发生率为1/50 000，是导致年轻运动员训练猝死的常见原因[3]。SCA最常见于既往有心血管疾病基础的患者，如冠状动脉粥样硬化性心脏病、心肌病、先天性心脏病、瓣膜性心脏病等等。院外发现患者倒地，呼叫急救，确保现场安全的前提下，快速判断患者是否有意识，并开始准备心肺复苏。无论院外还是院内SCA患者，一旦被识别，环境安全后，立刻行CPR，同时积极联系急救人员。CPR是提高SCA患者抢救成功率的唯一方法，具有时效性及可操作性。SCA的发生同基础心脏疾病密切相关，SCA的一级预防及二级预防同原发病的预防，如冠心病、心肌病、恶性心律失常等。

院外发现患者倒地，呼叫急救，确保现场安全的前提下，快速判断患者是否有意识，并开始准备心肺复苏。院内发现患者意识丧失，快速启动急救小组，并根据心电监测判断是否需要电击，同时开始予以基础生命支持。

如图2所示[11]，一旦发现SCA患者，判断环境安全后，即刻开始CPR。每轮CPR持续时间为2分钟，评估复苏效果的时间间隔为每2分钟一次[11]。（一）院内发生SCA患者在院内发生SCA（图4A）可更快地获得医疗急救资源（及时CPR、电除颤、氧疗等），较OHCA患者复苏成功率高。院内发现患者SCA，即刻实施心肺复苏，同时予以氧疗；快速连接心电监测（如患者之前有心电监测）评估心律，如为可除颤心律，予以除颤；非可除颤心律持续CPR。尽量减少不必要的CPR中断。CPR同时开发静脉/骨内通路，如为不可除颤心律，CPR2分钟后予以肾上腺素1mg静推，每3~5分钟重复，直至恢复自主心律。如为可电击心律，快速复律，如不能维持窦律或4分钟以上CPR及肾上腺素静推2次后仍为不可除颤心律，可予以胺碘酮/利多卡因静推；同时仍不间断CPR；直至恢复自主循环。急救期间急查血气，如复苏时间长，酸中毒明显，需予以碳酸氢钠静点；注意避免过早应用碳酸氢钠，导致难以纠正的代谢性碱中毒[11]。骨内通路（intraosseous）是一种在特殊情况下利用骨髓腔中丰富的血管网，将药物和液体通过骨髓腔输入血液循环的紧急输液给药方法[12]。当90s内无法建立静脉输液通路或 3次静脉穿刺失败的情况下，可尝试应用骨内通路给药。急救时，建立骨内通路无绝对禁忌证，穿刺时应尽量避开肢体骨折、局部有显著感染，如蜂窝组织炎、短期内有骨髓穿刺史、人工关节、缺乏解剖学标志位置等部位。穿刺部位主要包括髂骨、胸骨、股骨、胫骨、桡骨等（图2）。在临床实践中，推荐心肺复苏选择穿刺位点的优先顺序为股骨头、胫骨上端、胸骨、桡骨远端[12, 13]。因骨内通路操作及护理要求更高，操作过程同骨髓穿刺类似，输液需要特殊输液器，因此临床普及率不高。图2 骨内通路示意图（胫骨上端）CO₂是活细胞的代谢产物，呼出气体中的CO₂含量可直接反映肺泡通气的充分性，也是心输出量和代谢率的间接指标。正常的呼气末二氧化碳（end-tidal CO₂，ETCO₂）分压为35-45 mmHg。通气过度会导致ETCO₂下降（<30 mmHg），通气不足则导致ETCO₂升高（>50 mmHg）。在肺泡通气保持不变的情况下，心输出量或代谢率下降会导致ETCO₂的下降，反之则出现ETCO₂升高。CO₂波形图反映的就是测量到的CO₂呼出量，大部分呼吸机都有二氧化碳测量模块（图3）。了解二氧化碳波形图的判读就可以将其应用到通气过度或通气不足病患的管理，心肺骤停和气道漏气的预判，麻醉设备相关并发症的识别与排查。相较于其它麻醉监护设备，二氧化碳波形图可以提供更多关于病患状态的信息。图3 CO₂波形图注：AB段：吸气基线；BC段：呼气上升支；CD段：呼气平台期；DE段：吸气开始，显示了快速减少的二氧化碳浓度。D点：ETCO₂。（二）院外发生SCA院外发生SCA，需要非专业人员尽早实施CPR，在等待救援期间尽量减少CPR的中断，直至急救医护人员接手（图4B）。如第一目击者有CPR基础，及时开始CPR，同时求助周围的人，尽快获得AED，根据语音提示操作AED。如施救者仅一人，建议大声呼救的同时，尽量不间断的开始CPR。施救者需尽快联系120后，持续CRP至急救人员到达现场。如患者已恢复自主呼吸或意识，可停止复苏。如积极复苏常温下持续30分钟以上，至急救人员到场确定患者死亡，可停止复苏[11]。图4A 院内SCA患者急救流程图图4B 院外SCA患者急救流程图[11]

液相色谱-质谱（LC-MS）是一种检测技术，联合了液相色谱和质谱分析的优势。此技术通过色谱对物质进行高效分离，并利用质谱对物质的结构和质量进行详细分析，具有高度的选择性、特异性和灵敏度。为了增强分析的选择性和获得未知化合物的结构信息，常采用串联质谱（质谱-质谱联用，MS/MS）技术。LC-MS/MS因其高灵敏度、低检测限、样本用量少、高通量和检测速度快，显示出在临床中的巨大应用潜力，应用广泛，能够检测的项目多达500余项。该技术以其高灵敏度、快速和准确的特点，广泛应用于多种疾病的早期诊断，但也具有一些局限性。

低温脑保护是一种通过人工物理方法降低患者全身体温或局部脑温，以减少脑氧耗并促进脑功能恢复的治疗手段[1]。目前，国际上将低温分为轻度低温（33~35 ℃）、中度低温（28~32 ℃）、深低温（17~27 ℃）和超深低温（4~16 ℃）。其中，轻度低温和中度低温归类为亚低温，且在临床上应用最为广泛。多年来，众多临床研究已证实亚低温治疗在改善脑功能预后方面具有显著的脑保护作用[2-3]。亚低温脑保护技术在临床上广泛应用于心脏骤停后的脑复苏、重型颅脑损伤以及急性卒中的治疗中，具有显著的脑保护效果[4]。

易栓症（thrombophilia）是指由各种遗传性或获得性因素引起的易发生血栓形成和血栓栓塞的病理状态，主要临床表现为静脉血栓栓塞症（venous thromboembolism，VTE）。易栓症根据病因与发生机制可分为遗传性和获得性两大类[1-2]。遗传性易栓症的流行病学研究表明，不同种族在易栓症的基因突变和缺陷方面存在显著差异。应结合临床表现、D-二聚体、影像学检查进行临床诊断[3]。目前，易栓症尚无根治方案，因此易栓症患者较普通人群更易罹患血栓且病情更严重，因此实现最佳的药物防治目标尤为重要。

（一）病因筛查指征筛查易栓症病因的指征包括以下九类患者：1. 年龄小于50岁的VTE患者或未具动脉粥样硬化风险因子的低龄动脉血栓患者。2. 无明显诱因的特发性VTE患者。3. 有明确家族史的VTE患者。4. 复发性VTE患者。5. 罕见部位VTE患者（如脾静脉、颅内静脉、门静脉、肠系膜静脉、肝静脉、肾静脉、上肢深静脉）或多部位、累及范围广的VTE患者。6. 标准抗栓治疗期间出现皮肤坏死、血栓加重或复发的患者。7. 新生儿暴发性紫癜。8. 不明原因的多次病理性妊娠（如习惯性流产、胎儿发育停滞、死胎、子痫前期、胎盘早剥等）。9. 有VTE病史或家族史的患者，拟行大型手术、妊娠、使用性激素类药物或频繁长途飞行前可进行筛查。（二）病因筛查时机病因筛查时机如下[17]：1. VTE急性期和抗凝用药会影响抗凝蛋白水平的检测，应在血栓急性期后、停止抗凝治疗2周以上进行检测。2. 抗凝蛋白活性水平可能受其他获得性因素影响出现一过性降低，因此不应仅凭一次实验室检测结果确诊遗传性抗凝蛋白缺陷。3. LA的检测应在抗凝治疗前或停用口服抗凝药至少1周后进行，阳性结果应在12周后复测以排除一过性异常。4. 基因检测可在任意时间点进行，高通量测序的阳性结果需再次采集样本用一代测序验证。（三）病因筛查注意事项易栓症涉及众多病因和危险因素，筛查项目多且费用高，建议依据患者年龄、性别、病史、潜在病因发生率的高低、常规检查结果等确定筛查方向和顺序。通常情况下可按照以下流程进行易栓症病因筛查：1. 考虑多因素共同作用，多基因复合型突变、恶性肿瘤合并遗传性易栓症、恶性肿瘤继发抗磷脂综合征、风湿免疫疾病合并妊娠等情况需综合考虑。2. 针对首次筛查未能明确的病因，尤其是筛查出较弱危险因素而不能解释易栓症严重程度时，应进一步检查病因。3. 对于部分患者，即使经过全面筛查也不能完全明确血栓病因，需继续深入探索。（四）病因筛查注意事项1. 对于遗传性易栓症发生VTE患者，其一级亲属在发生获得性易栓疾病或存在获得性易栓因素时，建议进行相应遗传性基因缺陷的检测，但不应常规扩大至非一级亲属[18]。2. ·使用非维生素K拮抗剂口服抗凝药物（Non-vitamin K antagonist Oral Anticoagulants，NOACs）的检测时间为停药至少5个半衰期[19]。对于合并肿瘤的VTE患者，鉴于需长期抗凝药物治疗，不推荐进行易栓症筛查[19]。3. 正处于抗凝治疗的VTE患者或急性VTE患者，由于抗凝蛋白水平降低，不推荐进行抗凝蛋白活性检测，但可进行相关基因检测[20-21]。4. 若VTE患者已经明确合并获得性易栓症，不应作为遗传性易栓症基因检测的禁忌，因为获得性易栓症常作为遗传性易栓症患者血栓事件的诱发因素。

目前，易栓症尚无根治方案，因此易栓症患者较普通人群更易罹患血栓且病情更严重，因此实现最佳的药物防治目标尤为重要。具体治疗原则包括[1]：1. 个体化抗凝治疗根据患者病情变化选择最合适的抗凝药物，并确定合理的应用时机。治疗过程中需定期监测和调整治疗方案，评估出血风险、疗程、严密随访、及时发现并处理不良事件，以确保疗效和安全性[1]。2. 综合管理治疗不仅限于抗栓治疗，获得性易栓症患者还应积极查找并纠正血栓形成的诱因，治疗原发疾病[31-32]。

原发性醛固酮增多症（primary aldosteronism，PA）简称原醛症，是指肾上腺皮质自主分泌醛固酮增多，导致体内潴钠排钾，血容量增多，同时肾素和血管紧张素活性受抑制的一组临床症候群，临床典型表现为高血压、低血钾、高醛固酮和低肾素。原醛症作为一个内分泌疾病，目前多数的原醛症临床指南或专家共识均由内分泌专家制定，而大多数原醛症患者因主要表现为高血压及其心血管并发症（如房颤、心衰、卒中、冠心病等）而就诊于心血管科，临床上有不少原醛症患者因长期误诊误治而发生严重的心血管并发症，因此，心血管科医生亟需提高对原醛症的认识和筛查水平，加强对高血压患者进行原醛症的筛查。高血压和低钾血症是原醛症主要的临床表现。早期为血压轻度升高，以舒张压增高为主，逐渐发展为中重度或难治性高血压，常规降压药物往往治疗效果不佳。越来越多的研究结果显示在更广泛的高血压人群中进行原醛筛查而不是只在高危人群中进行原醛筛查，可以大大提高原醛症的检出率；原醛症的完整诊断流程包括初筛、确诊和分型三个步骤，通过这三个步骤可以使更多的患者明确高血压的病因并得到更加有针对性的治疗，从而更好地控制血压甚至改善心血管预后。

原发性轻链型淀粉样变（primary light chain amyloidosis，pAL）是一种由具有反向β折叠结构的单克隆免疫球蛋白轻链沉积在组织、器官内，并造成相应器官功能异常的系统性疾病[1]。pAL年发病率为3/1 000 000～5/1 000 000，男性发病率稍高于女性[2]。pAL主要表现为肢体水肿和尿中泡沫增多、活动后气短、可有轻微肝区不适或疼痛，但多数患者可无症状，往往为体检时发现肝大或者肝酶异常。疾病晚期可出现肝功能衰竭、可出现上腹不适、消化不良、舌体受累可出现巨舌、舌体活动障碍和构音异常等、患者常会伴发凝血因子Ⅹ缺乏，造成相应的出血表现。

图1 pAL诊断流程图[1]

目前pAL的治疗主要靶向于克隆浆细胞，降低血清单克隆轻链水平，并最终通过人体的自我清除机制获得器官缓解。现阶段的治疗目标是获得高质量的血液学缓解[11-13]。

胰岛素低血糖兴奋生长激素（growth hormone，GH）试验又称胰岛素耐受试验（insulin tolerance test，ITT），被广泛认为是成人GH缺乏症的“金标准”[1,2]。该试验通过体外注射胰岛素诱导低血糖的发生，促进下丘脑分泌促生长激素释放激素（growth hormone releasing hormone，GHRH），促进垂体分泌GH。正常人低血糖后GH会升高，下丘脑、垂体功能减退的患者GH不能升高或者升高幅度有限。

心脑血管疾病是心血管疾病（cardiovascular diseases，CVD）与脑血管疾病的统称，是目前全球导致死亡的主要原因之一，严重威胁中老年人的生命健康，多见于收入水平较低的发展中国家，且呈日益增长的趋势[1]。除了高血压、高血脂、糖尿病、吸烟、肥胖等导致心脑血管疾病的危险因素外，叶酸水平降低导致的血浆同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）水平升高被认为是CVD及动脉粥样硬化的独立危险因素，而高Hcy血症是脑卒中明确的危险因素[2]。叶酸是一种水溶性维生素，为人体细胞生长及繁殖所必需[2]，理论上来说，补充叶酸使Hcy水平下降可预防和降低心血管事件的发生风险[3]，而叶酸也可能通过降低Hcy水平影响脑卒中的发生[2]。本文主要描述合理补充叶酸与心脑血管疾病发生、发展的关系，为叶酸在临床中的合理应用提供参考。

 治疗原则具体如下述[2]：①平衡膳食是改善叶酸营养状况的首选方式（Ⅰ类推荐，B级证据）； ②针对叶酸缺乏的特殊人群及高危人群，可进一步采用叶酸补充或强化食物等方式来改善叶酸营养状况。

原发性高血压（primary hypertension），即为临床上通常所说的高血压病（hypertension），国际高血压学会（ISH）对高血压定义为：年龄＞18岁的成年人，如果非同日多次重复测量血压后，诊室收缩压（SBP）≥140mmHg和（或）诊室舒张压（DBP）≥90mmHg，间隔1~4周复测，如果3次以上符合上述标准，即可诊断为高血压[1]。儿童与青少年（＜18岁）时期发生的高血压也多以原发性高血压为主，多数表现为血压水平的轻度升高，通常无明显临床症状。除非定期体检时测量血压，否则不易被发现。原发性高血压的比例随年龄的增加而升高，青春期前后发生的高血压也多为原发性[2]。7~17岁男女儿童青少年的收缩压和（或）舒张压≥同性别、同年龄、同身高第95百分位数为正常高值血压，非同日3次及以上测量均≥血压偏高界值点，测量间隔不少于1周~2周、持续增高者确定为高血压[3]。目前认为原发性高血压的发病与某些遗传因素与许多获得性危险因素相互作用有关，主要包括遗传因素，高钠、低钾饮食，吸烟、饮酒，超重和肥胖以及精神紧张等[2]。高血压治疗的主要目标之一是患者血压达标，最大限度地减少患者心脑血管病的发生率和死亡率[2]。高血压常与其他心脑血管病危险因素合并存在，因此治疗措施应该是综合性的。

原发性高血压的诊断主要包括三个方面：● 确定高血压的诊断，并确定血压水平的分级。● 判断导致高血压的原因，以区分是原发性高血压还是继发性高血压。● 寻找是否存在其他心脑血管危险因素，并评估靶器官损害的程度以及有无并发症的发生，并以此为依据，结合血压水平分级，对患者进行心血管危险分层[2]。

初诊高血压后，需要评估靶器官损害及其他危险因素，再给予合理的治疗措施。初诊高血压患者的治疗流程如下（图1）。图1 初诊高血压患者的治疗流程[2]注：动态血压的高血压诊断标准为：日间平均SBP≥135mmHg或DBP≥85mmHg，夜间平均SBP≥120mmHg或DBP≥70mmHg或24小时平均SBP≥130mmHg或 DBP≥80mmHg；家庭血压平均SBP≥135mmHg或DBP≥85mmHg；*对于中危患者，如果血压高于160/100mmHg，应立即开始药物治疗。

预激综合征（pre-excitation syndrome）是指心脏房室之间存在除传导系统以外的旁路（accessory pathway），旁路可经前传或者逆传提前激动心室或者心房的综合征。其中W-P-W综合征（Wolff-Parkinson-White syndrome）是指心房发放的冲动经房室旁路前传提前激动心室，在心电图上出现预激波，并引起房室折返性心动过速（atrioventricular reentry tachycardia，AVRT）的一种综合征[1-3]。旁路可分为显性（overt）旁路和隐匿性（concealed）旁路，显性旁路心电图上有预激波，可前传或者逆传，而隐匿性旁路窦律时心电图无预激波，一般只能逆传。 预激综合征是一种先天性的疾病，在任何年龄均可能发生心动过速。大多数W-P-W综合征是散发的。预激综合征易引起室上性心动过速中的AVRT发作，还会和房颤并发，极少数患者会蜕变为室颤。无症状W-P-W综合征患者，若为从事高危职业或者经电生理评估风险较大者，建议行射频消融术治疗。W-P-W综合征患者发作心动过速的治疗可分为物理治疗、药物治疗、射频消融治疗，也可以根据疾病的急缓，分为急性期治疗和稳定期治疗。

W-P-W综合征患者如果出现发作心动过速，行心电图检查可确诊。若为无症状W-P-W综合征，则需要行心电图筛查。一些特殊表现的W-P-W综合征，如间歇性预激综合征等，患者需行动态心电图检查才有可能发现。心电图发现特征性的改变，则诊断明确。

无症状W-P-W综合征患者，若为从事高危职业或者经电生理评估风险较大者，建议行射频消融术治疗。W-P-W综合征患者发作心动过速的治疗可分为物理治疗、药物治疗、射频消融治疗，也可以根据疾病的急缓，分为急性期治疗和稳定期治疗。

晕厥（Syncope）是由于一过性全脑供血不足，导致急性发生的、自限性的、短暂的意识丧失（Transient loss of consciousness，TLOC）[1]。根据病因及病理生理特征将晕厥分为：神经介导性晕厥（Neurally-mediated syncope）或反射性晕厥（Reflex syncope）、直立性低血压（Orthostatic hypotension，OH）晕厥和心原性晕厥（Cardiac/cardiovascular syncope）[1]。心原性晕厥又分为心律失常性晕厥和器质性心血管病性晕厥。接诊晕厥患者时，应立即完善病史采集、体格检查、心电图等检查进行初始评估，对于初始评估即能明确的，无需进一步评估。如初始评估不能明确，应进一步完善针对性检查，晕厥治疗一般原则是：决定治疗效果的主要因素是晕厥的发生机制；确定治疗效果的标准是观察治疗后症状是否再次发作；起搏治疗可以有效改善与缓慢心律失常相关的症状，但不能纠正与低血压相关的症状；目前对于直立性低血压和低血压反射尚缺乏特异性治疗方法；针对存在SCD风险的患者，应根据危险分层制定个体化的治疗方案。

接诊晕厥患者时，应立即完善病史采集、体格检查、心电图等检查进行初始评估，对于初始评估即能明确的，无需进一步评估。如初始评估不能明确，应进一步完善针对性检查，对于初始评估提示神经介导性晕厥时，应进行自主神经评估；初始评估考虑反射性晕厥时，应进行直立倾斜试验；初始评估提示心原性晕厥时，应进行进一步进行经胸心脏彩超、心脏核磁共振或植入式心电检测、动态体外心电检测及心内电生理检查。最终根据发作过程、相应辅助检查作出晕厥及晕厥病因相应诊断（诊断流程图1）。图1 晕厥诊断流程图

根据危险分层和特定的发病机制制订治疗方案，治疗流程图见图3。图3 晕厥治疗流程图

直立性低血压（orthostatic hypotension，OH）又称体位性低血压，是指在站立或直立倾斜试验3min内出现持续收缩压下降≥20mmHg或舒张压下降≥10mmHg，伴或不伴头昏、视物模糊、面色苍白、乏力、黑曚甚至昏厥等器官灌注不足的临床表现。OH的治疗目标为减轻症状、改善功能状态、降低晕厥及跌倒风险、降低器官受损和死亡率，而不是达到目标血压值。所有OH患者都应首先纠正诱发或加重因素，其次采取非药物治疗措施。无症状的OH患者通常只需要接受健康教育和非药物治疗措施。

由于OH的发生率高且危害大，2018年欧洲高血压指南和2024年美国直立性低血压相关科学声明提出要重视OH，应测量高血压患者卧位和立位时的血压变化[3,12]。建议高血压患者、启动降压药治疗的随诊患者及老年患者常规筛查OH[1,3]。对以下情况进行问卷筛查①怀疑或诊断伴自主神经损害的神经退行性疾病；②无法解释的跌倒或晕厥；③诊断为伴自主神经损害的周围神经病；④70岁以上老年人、衰弱或者存在多重用药的情况；⑤体位性头晕或者非特异性站立位症状。在筛查问卷中，只要有1个问题答案为“是”，即为筛查阳性，神经原性OH筛查问卷内容如下[2]：1. 最近是否有晕厥或黑矇？2. 站立时是否感觉头晕或头重脚轻？3. 站立时是否感觉视物模糊？4. 站立时是否感觉呼吸困难？5. 站立时是否感觉下肢发胀或无力？6. 站立时是否感觉颈部疼痛？7. 上述症状在坐下或躺下时是否减轻或消失？8. 上述症状是否在清晨或餐后加重？9. 最近是否摔倒？10. 有无站起或站立 3~5 min 时出现但坐下或躺下时减轻或消失的其他症状？

OH的治疗目标为减轻症状、改善功能状态、降低晕厥及跌倒风险、降低器官受损和死亡率，而不是达到目标血压值[22]。所有OH患者都应首先纠正诱发或加重因素，其次采取非药物治疗措施。无症状的OH患者通常只需要接受健康教育和非药物治疗措施。2024年《直立性低血压诊断与处理中国多学科专家共识》中推荐按照四步法进行治疗（图3）。图3 OH的四步管理法[1]

在2020年发表的由意大利帕多瓦大学著名的运动心脏病学专家——Domenico Corrado作为通信作者的《致心律失常性心肌病的诊断：帕多瓦标准（the Padua criteria）》（简称“2020年帕多瓦标准”）中[1]，将“致心律失常性心肌病（arrhythmogenic cardiomyopathy，ACM）”定义为一种遗传性心肌病，主要是由编码心肌桥粒（desmosome）蛋白基因突变引起，可以累及右心室、左心室或双心室，其典型病理特征是心肌组织进行性丢失，被纤维或纤维脂肪组织替代，形成心肌瘢痕，容易出现与心肌瘢痕相关的致命性室性心律失常，如室性心动过速（室速）、心室扑动（室扑）或心室颤动（室颤），导致突发心脏骤停（sudden cardiac arrest，SCA）或心脏性猝死（sudden cardiac death，SCD），以及进行性的整体和（或）局部的心室结构异常和（或）功能障碍。目前认为ACM包括了三种“表型变异（phenotype variants）”：①右心室受累为主型，即经典的致心律失常性右心室心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC），早期左心室受累轻微或不受累；②左心室受累为主型，目前也称为致心律失常性左心室心肌病（arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathy，ALVC），早期右心室受累轻微或不受累[2]；③双心室受累型，即左心室和右心室同时受累，且程度相当。

家族性ACM的主要遗传模式为常染色体显性遗传，即后代有50%概率携带致病基因。但是，ACM致病基因突变的表达存在“外显不全”和“差异表达”现象，而且与年龄相关，导致其临床表现的异质性也较大[28]。通常，遗传评估包括遗传咨询（genetic counseling）和基因检测（genetic testing）两部分内容。理想情况下，希望遗传评估能够是在包括专业的、多学科团队组成的“ACM诊治中心”进行，团队成员应该包括在遗传咨询和基因检测多方面有经验的专家[203]。通常，遗传评估首先是针对家族中第一个被确诊为ACM的患者，称为“先证者（proband）”，又称“索引病例（index case）”。其次，是针对先证者的一级亲属和其他亲属。(一）遗传咨询对于先证者，无论是否进一步开展相关的临床诊疗或基因筛查，推荐均进行遗传咨询，称为“检测前（pre-test）遗传咨询”，主要达到两方面目的：①完善家族史（包括至少3代亲属）调查及家系图谱绘制，为下一步的病因学检测提供证据和线索；②向准备行基因检测的患者及其亲属详细解释，使其充分认知进行基因检测发现遗传性心脏疾病的益处及潜在危害等。先证者进行基因检测后也要开展遗传咨询，称为“检测后（post-test）遗传咨询”，要达到两方面目的：①结合HCM患者的临床表型对基因检测结果进行专业解释，评估基因检测结果对于患者个人和家系成员的危险分层及预后判断的价值；②告知患者及亲属，需要根据基因变异分类的进展情况，定期对基因检测结果进行再解释[205-208]。（二）基因检测对ACM患者及家系成员进行级联性（cascade）/预测性（predictive）基因检测时应该考虑的问题有4个方面（表12）：①谁应该检测（who to test?），主要针对“先证者”（或“索引病例”）及其一级亲属；②何时检测（when to test?），即检测时机选择；③如何检测（how to test?），即检测方法选择，详见“【诊断】，三、辅助检查，（一）优先检查，4. 基因检测”部分；④为什么检测（why to test?），即检测目的及结果的解释，详见上文“遗传咨询”部分。表12 基因检测相关问题概述[28]注：ACM为致心律失常性心肌病；NGS为二代测序（三）家系筛查家系筛查通常包括临床评估和基因检测两部分内容。临床评估内容包括症状和辅助检查，症状主要指心悸、胸痛、呼吸困难或晕厥，辅助检查应包括12导联心电图、超声心动图检查，有条件的可以考虑CMR检查。1.  先证者检测到“P/LP”类型基因变异的家系推荐开展级联性（cascade）/预测性（predictive）家系筛查，首先开展至少包括3代亲属的家族史调查，然后针对一级亲属启动临床评估和基因检测。①如果一级亲属携带了与先证者相同的致病基因变异且符合ACM的诊断标准，则明确诊断为ACM，进行规范治疗和常规随访。②如果一级亲属携带与先证者相同的致病基因变异，但是不符合ACM的诊断标准，则称为“基因型阳性表型阴性（genotype-positive phenotype-negative，G+P-）”个体或无症状性致病基因突变携带者，建议长期定期随访，监测疾病的进展。③如果亲属未检测到致病基因变异，初始评估也不符合ACM的诊断标准，可以解除进一步的临床监测。除非该家系出现新的临床状况或基因变异类型再分类后降级为“VUS或B/LB”类型，则转为定期临床评估。2. 先证者未检测到“P/LP”类型基因变异的家系如果先证者尚未进行基因检测，或检测结果为阴性，或检测结果为“VUS或B/LB”类型基因变异，则建议亲属进行详细的临床评估。①如果符合ACM的诊断标准，则临床诊断为ACM，进行规范治疗和常规随访。②如果初次评估不符合ACM的诊断标准，需要定期临床评估。Malik等人[229]研究显示，采用超声新技术进行变形成像，可能有助于早期筛查轻微或早期ARVC患者。

对于诊断ACM的患者，首先必须改变生活方式，避免参加竞赛性体育运动或高强度活动。然后，需要仔细评估SCD发生风险，指导植入ICD进行SCD的二级预防或一级预防。对于合并室性心律失常的ARVC患者，首选β受体阻滞剂和（或）抗心律失常药物（antiarrhythmic drugs，AADs）（如胺碘酮或索他洛尔）。对于药物治疗治疗无效或不耐受或不愿意接受药物治疗但合并反复发作的室性心律失常患者，推荐进行心内膜和（或）心外膜导管消融治疗，可以明显降低室速负担，改善患者的生活质量；如果植入ICD后反复发生ICD干预（无论是否恰当），都应该考虑联合β受体阻滞剂和（或）AADs，或进行导管消融治疗，可以降低ARVC患者的室速负担，减少ICD放电，改善植入ICD的ARVC患者的生活质量。对于合并心衰的ARVC患者，推荐根据最新的心衰指南推荐意见，给予患者规范的抗心衰药物治疗。如果经过规范药物治疗及多次导管消融后仍然反复发生致命性室性心律失常或植入ICD并强化辅助治疗后仍然频繁发生ICD放电（难治性室性心律失常），或者经过规范药物治疗后仍存在严重心衰表现（晚期/难治性心衰）的ARVC患者，推荐在有经验的中心进行心脏移植。关于ARVC患者的治疗流程见图25。图25 ACM的治疗流程（根据文献整理）注：ICD为植入式心脏转复除颤起搏器；VT为室性心动过速。

指脉氧监测通过指脉氧仪监测血氧饱和度（oxygen saturation of blood，SO2）。血氧饱和度是人体血液中与氧气结合的氧和血红蛋白占总血红蛋白的比例，动脉血氧饱和度（arterial blood oxygen saturation，SaO2）正常参考范围为95%~98%，静脉血氧饱和度（venous blood oxygen saturation，SvO2）正常参考范围为70%~75%[1]。脉氧仪又称脉搏血氧仪，使用波长分别为660 nm（红色）和940 nm（红外线）的光线照亮指尖皮肤，根据血液中氧合血红蛋白（HbO2）和脱氧血红蛋白（HHb）对不同波长的光吸收度不同来计算这些波长的吸光度比值，从而得到SO2[2]，心脏的舒缩功能导致动脉血管容积脉动变化，使得光的传导路径改变，形成光吸收的脉动波，根据脉动波的波形可得到瞬时脉搏[3]，实现同步监测脉率。脉搏血氧仪在各种临床环境中提供了一种安全、简单、连续和非侵入式的估算SaO2，称为SpO2，广泛应用于急诊和重症医学、围手术期监测、院内及院外护理、住院病人和门诊病人设置及特定疾病的诊断中，在围产期、儿科、成人和老年群体中均具有实用性[6]。它可以协助医生尽快明确患者是否缺氧及缺氧程度，指导氧疗方案，并监测氧疗疗效。

主动脉夹层（aortic dissection, AD）是由于各种原因导致主动脉内膜和中膜撕裂，血液通过撕裂破口进入中膜，使主动脉中膜剥离，主动脉被分隔成真假腔，血液可以在真、假腔之间流动或形成血栓[1-3]。主动脉夹层是临床上最常见的灾难性动脉疾病之一，目前认为AD的发病主要和以下因素相关：①高血压和动脉粥样硬化：文献报道AD患者中高血压患病率为50.1%～75.9%，高血压可使动脉壁长期处于应激状态，弹力纤维常发生囊性变性或坏死，导致夹层形成[3]；②结缔组织病：马凡综合征、Ehlers-Danlos综合征（皮肤弹性过度综合征）或Behcet病（白塞氏病）等；③先天性心血管病：先天性主动脉缩窄所继发的高血压，或者主动脉瓣二瓣化；④损伤：严重外伤可引起主动脉峡部撕裂，医源性损伤也可导致主动脉夹层；⑤其他：妊娠、梅毒、系统性红斑狼疮、多发性结节性动脉炎等。主动脉壁的退行性改变是AD发生、发展的基础条件，由血流剪切力和压力构成的机械应力，进一步加剧主动脉退行性变后损伤的风险。当内膜破裂或主动脉溃疡导致血液从主动脉真腔流入中膜，就会导致AD相关的病理生理改变[2, 12-13]。

急性胸痛疑似AD的患者诊断流程参考图2，具体诊断决策应根据临床医师的经验和医疗机构条件综合考虑。图2 主动脉夹层的诊断流程注：AD：aortic dissection，主动脉夹层；ECG: electrocardiogram，心电图；CTA：computed tomography angiography，计算机断层扫描血管造影；MRA：magnetic resonance angiography，磁共振血管造影。AD诊断流程包括对于临床表现疑似AD的急性胸痛患者，先进行实验室、ECG、心脏和血管超声检查进行初步筛查。如仍不能除外或已确诊AD，需行主动脉CTA、MRA或经食道心脏超声进行进一步明确和评估病变累及情况。

图3 主动脉夹层治疗流程

主动脉瓣狭窄（aortic stenosis，AS）是指主动脉瓣的瓣叶或瓣环等解剖结构或功能异常导致的收缩期瓣口开放受限，左心室排出血液受阻，引起一系列的血流动力学改变。主动脉瓣狭窄可长期没有明显症状，但是一旦出现心衰症状、胸痛、晕厥等临床症状，猝死风险明显升高，死亡率每年高达25%左右[1]。在我国，风湿热仍然是AS的主要原因；在老年人群中主要是钙化性（退行性）AS；在年轻人中二叶式主动脉瓣是主动脉瓣疾病的主要因素。典型的体征和超声心动图表现可明确诊断。约80%的AS患者从出现症状到死亡的时间不超过4年，从症状出现后到死亡的平均时间如下：①心绞痛，3年；②晕厥，3年；③呼吸困难，2年；④充血性心力衰竭的症状，1.5～2年[12]。治疗原则为改善患者的症状和心肺功能情况，控制并发症，提高生活质量，增加预期寿命。

见“瓣膜性心脏病”章节的“总论”部分。

见“瓣膜性心脏病”章节的“概述”部分。

周围血管征（peripheral vascular signs）指由于心输出量和脉压（收缩压和舒张压之差值）变化，在外周血管处搏动和波形改变而产生的一系列体征。周围血管征主要见于主动脉瓣关闭不全、甲状腺功能亢进症、严重贫血等可以引起外周血管扩张、血流加速、脉压增大的疾病[1]。多数周围血管征是由于心输出量增加和脉压增大而产生。需详细询问病史，了解有无心脏病史以及其他病史，主动脉瓣关闭不全时可有心力衰竭的症状，甲状腺功能亢进症时可有甲亢面容，严重贫血时可有贫血貌等。明确原发病后进行治疗和处置。

图1 周围血管征的诊断流程

主动脉瓣关闭不全（aortic regurgitation，AR）是指主动脉瓣叶（此处用的是瓣叶）或主动脉根部或升主动脉先天性或后天性出现结构或功能异常，导致舒张期3个瓣叶闭合不充分，使主动脉内血液反流进入左心室进，而引起一系列血流动力学改变。风湿热仍然是主动脉瓣关闭不全的常见病因，老年患者的钙化性主动脉瓣狭窄（AS）通常合并有轻度主动脉瓣关闭不全。典型的体征和超声心动图表现可明确诊断。超声心动图可以进行定性、半定量和定量评估，最终结合每个结果确定严重程度。急性主动脉瓣关闭不全可迅速造成血流动力学不稳定，出现急性心力衰竭和休克，通常需要尽快手术，不能因为扩血管药物和正性肌力药物等治疗后症状有所缓解而延缓手术[1]。治疗原则是改善患者的症状和心肺功能情况，控制并发症，提高生活质量，增加预期寿命。

见“瓣膜性心脏病总论”章节的“诊断流程”部分。

见“瓣膜性心脏病总论”章节的“治疗流程”部分。

主动脉瘤（aortic aneurysm，AA）包括胸主动脉瘤（Thoracic aortic aneurysm, TAA）和腹主动脉瘤(Abdominal aortic aneurysm，AAA）。胸主动脉瘤是指胸主动脉血管壁全层节段性扩张，其直径比预期的正常动脉直径增加至少50%[1-3]。主动脉瘤患者通常无症状，因此很难评估患病率和发病率。目前认为蛋白降解加上力学因素造成中膜变性，表现为平滑肌细胞坏死和弹力纤维变性，且中膜内形成充满黏性物质的囊腔[4]。正常情况下，主动脉囊性中膜变性随衰老发生，但可因高血压和其他因素（吸烟、炎症、创伤等）加重。主动脉瘤通常无症状，除非出现并发症，如夹层、破裂、压迫或栓塞症状。主动脉瘤的治疗包括内科药物治疗和手术治疗。内科治疗包括控制AA进展和并发症发生的病因和危险因素。对已发生破裂的AA，应急诊尽快行手术治疗；对未破裂的AA，如出现胸痛、腹痛、腰背痛等脏器压迫症状，具有手术干预的指征；对未破裂且无症状的AA，如直径增大至一定程度或增长速率较快，破裂风险增加，亦具有手术干预的指征[2]。

图1 AA诊治流程图

AA治疗流程图见图1。