银屑病是一种由遗传因素与环境因素共同作用引发的免疫介导的慢性、复发性、炎症性及系统性疾病[1-2]。其典型临床表现为鳞屑性红斑或斑块，可能局限或广泛分布，并可伴随脓疱或其他系统性症状[3-4]。其发病机制涉及IL-23和Th17细胞相关的免疫通路等因素[5]。银屑病临床分型可分为寻常型银屑病、脓疱型银屑病、红皮病型银屑病、银屑病关节炎（PsA）等，需综合皮损表现和其他系统受累进行综合诊断，并评估银屑病的共病情况[2]。其治疗包括基础护理、药物治疗、物理治疗等，外用药物治疗对大多数银屑病治疗有效，系统用药则包括传统类药物、生物制剂和其他新型药物[2]。预防和健康教育在银屑病的诊治中也有重要作用。

（一）不同类型银屑病的临床表现表2 银屑病的临床表现[2]注：GPP 广泛性脓疱型银屑病；PsA 关节病型银屑病。表3 外周关节炎型和中轴（脊柱）关节炎型的临床表现（二）特殊人群的银屑病特征HIV感染者、儿童和孕妇等人群中，银屑病可表现出不同的特征（表4）。表4 特殊人群中银屑病的临床表现[32-35]

图1 银屑病的治疗流程[2]

迷走神经刺激术（vagus nerve stimulation，VNS）是一种外科手术技术，通过侵入性或非侵入性的技术安装特定装置，刺激左颈部迷走神经或其他位置的迷走神经，通过孤束核向大脑皮质、杏仁核、蓝斑、下丘脑等相关区域传递刺激信号，调节神经系统功能[1]。其确切的作用机制有待证实，可能的机制包括调节大脑的电活动[2-3]、影响脑区血流量[4-5]、影响边缘脑区和其他脑区结构功能[6-7]和对中枢单胺类神经递质的调节[8]。VNS可用于诸多疾病的治疗，包括抑郁障碍、难治性癫痫、缺血性脑卒中、认知障碍和其他精神障碍等[9-12]，同时在心血管疾病[13-17]、自身免疫性疾病[18-20]、围术期相关问题[21-24]中也有广泛的潜在应用场景。VNS的安全性和有效性得到了验证，其不良反应包括心律失常、其他手术相关并发症、皮肤部位刺痛等[25-26]。 

间质性肺疾病（interstitial lung disease，ILD）是一种以肺泡单位的炎症及间质纤维化为核心病理特征的异质性、非肿瘤性和非感染性肺部疾病。ILD是结缔组织病（connective tissue disease，CTD）患者的肺部常见并发症[1]。由结缔组织病并发的间质性肺疾病可被称为结缔组织病相关间质性肺疾病（connective tissue disease-associated interstitial lung disease，CTD-ILD），该疾病对患者的预后产生显著影响。激素是CTD-ILD治疗的主要药物[2-3]。对于胸部高分辨率CT显示磨玻璃样或实变性阴影的患者，激素治疗的敏感性较高，而对于纤维化为主要表现的患者，激素的改善效果有限。肺康复是一种基于循证医学的多学科干预，旨在提升慢性肺部疾病患者的运动耐量、肺功能和生活质量，同时延缓疾病进展并降低医疗费用[4]。

CTD-ILD的早期筛查对于病情监测和干预至关重要，能够显著改善患者的预后。（一）筛查策略●对于尚未出现明显ILD症状的CTD患者，风湿科医师应定期随访并进行有效筛查，必要时与呼吸科协作以确诊ILD。●对于已确诊ILD的患者，呼吸科医师需排查肺外多系统受累表现，并完善血清自身抗体谱检测，协助风湿科医师确诊CTD。（二）筛查对象及随访建议●对于出现ILD相关临床表现的CTD患者，建议在首诊时即开始筛查，并每3~6个月进行随访。●对于无ILD表现但为高危的患者（如快速进展的皮肤硬化、抗Sc-70抗体阳性等），建议在首诊及之后每6~12个月随访，CTD病情活动时可缩短随访间隔。●所有拟诊为特发性间质性肺炎（idiopathic interstitial pneumonia，IIP）的患者，建议在首诊及其后每6~12个月进行随访[21]。（三）筛查内容ILD的筛查应包括相关临床症状（如干咳、胸闷、气短等）、肺功能检查[如用力肺活量（forced vital capacity，FVC）、肺总量（total lung capacity，TLC）、肺一氧化碳弥散量（diffusion capacity of carbon monoxide of lung，DLCO）]及胸部高分辨率CT[22-23]。CTD的筛查应关注常见临床症状（如发热、消瘦、关节肿痛等）、体征（如关节肿胀、Gottron's疹等）及自身抗体谱检测[如抗核抗体（antinuclear antibody，ANA）、抗可提取核抗原（anti-extractable nuclear antigen antibody，ENA）抗体等]。2025年欧洲呼吸学会（European Respiratory Society，ERS）／欧洲抗风湿病联盟（European League Against Rheumatism，EULAR）发布的《临床实践指南：结缔组织病相关间质性肺疾病》[24]（以下简称2025年ERS／EULAR实践指南）对CTD患者应如何进行ILD的筛查进行了建议（表1）。表1 2025年ERS／EULAR实践指南对CTD患者的ILD筛查建议[24]注：SSc：系统性硬化症；RA：类风湿性关节炎；IIM：特发性炎性肌病；MCTD：混合性结缔组织疾病；SS：干燥综合征；SLE：系统性红斑狼疮；CCP：cyclic citrullinated peptide，环瓜氨酸多肽

（一）治疗目标CTD-ILD的短期治疗目标是控制CTD和ILD的病情延缓进展，远期目标为最大程度延长患者生存期，提高患者生存质量。（二）治疗原则CTD-ILD治疗原则为早期、规范、个体化治疗。应根据患者的具体情况，综合考虑CTD疾病活动度、ILD的严重程度和进展倾向进行个体化治疗，治疗方法包括免疫抑制治疗和抗纤维化治疗，根据患者个人情况决定免疫抑制治疗和抗纤维化治疗的权重及主次以减缓疾病进展，防止进一步的不可逆肺损伤，严重患者可考虑机械通气或行肺移植手术[26]。

白癜风（vitiligo），又称白癜、白驳或斑驳，是一种以局限性或泛发性色素脱失为特征的皮肤病，诊断较为容易，但治疗却相对困难[1]。其主要临床表现是在皮肤或黏膜部位出现大小和数量不定的色素脱失斑，其特征为获得性的黑素细胞死亡或功能障碍[2]。不同的指南对白癜风的分类方法有所不同，日本指南将白癜风分为3种类型，即非节段型、节段型以及混合型；欧洲指南与我国共识则分为4种类型，即非节段型、节段型、混合型及未定类型[3]。我国共识是根据2012年白癜风全球问题共识大会及专家讨论，对白癜风进行的分类。白癜风的诊断通常分为进展期和稳定期[3]。白癜风常与多种其他疾病共病，特别是一些自身免疫性疾病、遗传性综合征、恶性肿瘤以及社会心理问题。白癜风的治疗原则为进展期白癜风需要早期干预并联合低剂量光疗；稳定期白癜风需要综合治疗[4]。白癜风治疗方法多样，本文将详细介绍白癜风的外用药物治疗、系统应用药物治疗、光疗、外科治疗及其他干预方法。

白癜风通常表现为无症状的奶白色或粉笔白色色素脱失斑疹和斑片，缺乏炎症迹象。患者在发病前可能经历了严重晒伤、妊娠、皮肤创伤或情绪应激[10]。皮损可出现在任何年龄和身体部位，但常见于面部、体窍周围（如口周、眼周和肛周）、生殖器和手部。皮损大小从几毫米至几十厘米不等，边界通常凸出，与周围正常皮肤界限分明[10]。（一）色泽类型多样白癜风的色泽类型多样，可能包括[11-12]：1. 三色皮损：白色、浅褐色及正常肤色区带分布，常见于深肤色个体。2. 四色皮损：还会出现毛囊周围或皮损边缘色素沉着。3. 五色皮损：除上述颜色外还可同时出现蓝色。4. 点状白癜风：细小的碎纸样色素脱失斑。（二） Koebner现象Koebner现象是指反复机械摩擦、搔抓、长期压迫或切割伤等物理创伤，以及变应性或刺激性接触反应，可以在皮肤创伤部位诱发白癜风[13]。据报道，20%～60%的白癜风患者存在Koebner现象[13]。（三）伴发表现白癜风患者常见色素脱失的毛发，这类毛发提示毛囊黑素细胞贮库减少或丧失，但不一定意味着皮损无法再生色素。白发症表现为头发、眉毛和睫毛的黑色素减少或缺失，可能是白癜风的表现。此外，白癜风患者及其家属的头发可能过早变为灰白色[14]。（四） 晕痣6%～26%的非节段型白癜风患儿存在晕痣，特征为痣周围出现一圈色素脱失环，这可能预示泛发型白癜风的发生[15-18]。（五）眼部受累白癜风患者的眼、耳及软脑膜黑素细胞可能受累[19-20]。30%～40%的白癜风患者存在视网膜色素上皮和脉络膜色素脱失区域，这些病变无症状且不影响视力[21-23]。（六）不同时期发病临床表现的差异根据一项大型研究，白癜风有两种年龄相关的临床表型[24]：1. 儿童期发病（12岁前）常有家族史和/或头发过早变灰，伴有晕痣和Koebner现象，常诉既往有色素脱失及再生史。2. 青春期或成人早期发病常有自身免疫性疾病个人史或家族史，皮损多局限于面部和/或肢端部位。

（一）进展期白癜风需要早期干预并联合低剂量光疗[4]1.早期干预目的快速抑制破坏黑素细胞的免疫应答，使皮损内尚未被破坏的黑素细胞免遭进一步损伤，促进脱色斑稳定、快速诱导其复色。 2.早期干预的指征满足以下1条或以上，视为需要给予早期干预治疗：●近3个月出现新皮损或原皮损扩大（VIDA评分≥3分）。●存在碎纸屑征、三色征、炎性红晕和同形反应。●面部、生殖器等特殊部位受累且皮损发展迅速。●皮肤影像检测提示为进展期白癜风。3.早期干预方案首选系统和/或外用糖皮质激素、JAK抑制剂，同时可以联合低剂量紫外线光疗。 （二）稳定期白癜风需要综合治疗[4]1. 综合治疗的目的促进复色，提高疗效。 2.综合治疗的优势综合治疗比单一疗法更为有效，个体化联合治疗有助于复色。3.综合治疗选择依据应全面考虑皮损部位、严重程度、分型、年龄、诱因、既往治疗史等因素，可选择系统治疗、外用药治疗、光疗、中医药治疗、移植治疗以及二氧化碳点阵激光等疗法进行个体化联合治疗。

幼年皮肌炎（juvenile dermatomyositis，JDM）是一种发生于儿童期的慢性全身性自身免疫性疾病，是儿童期最常见的特发性炎症性肌病，主要表现为广泛性小血管炎。临床上，其特征性皮疹和对称性近端肌无力是主要特征。该疾病还可能导致心肺、胃肠道及神经等多系统的受累[1-2]。JDM的确切病因尚未完全明确，但研究表明其与遗传和环境因素有密切关联。JDM在临床表现上与成人皮肌炎（dermatomyositis，DM）有一定区别。儿童患者与成人患者相比发病较急。患儿通常先有皮肤病变，表现为典型的向阳疹和Gottron疹，然后出现近端肌无力，继之出现全身症状，常常伴有发热[13]。与美国国家健康与营养调查（National Health and Nutrition Examination Study，NHANES）的标准数据相比，JDM患儿的身高和体重均低于正常水平。治疗原则为根据疾病严重程度及脏器受累情况进行早期、规范、个体化治疗。在最大限度改善和延缓脏器损伤的同时，尽可能减少药物不良反应及对生长发育的影响。

（一）临床特点JDM在临床表现上与成人DM有一定区别。儿童患者与成人患者相比发病较急。患儿通常先有皮肤病变，表现为典型的向阳疹和Gottron疹，然后出现近端肌无力，继之出现全身症状，常常伴有发热[13]。与美国国家健康与营养调查（National Health and Nutrition Examination Study，NHANES）的标准数据相比，JDM患儿的身高和体重均低于正常水平。（二）临床表现JDM通常起病缓慢，逐渐出现临床症状，典型表现为易疲劳、肌肉无力和皮疹。部分病例可能出现发热、咳嗽、腹痛、吞咽困难、肌肉疼痛和关节炎等症状。严重病例可能进展迅速，导致呼吸衰竭和心功能不全，甚至死亡。1. 皮肤症状（1）皮疹皮疹可以与肌无力同时出现或在肌肉症状后数周发生，少数病例以皮疹为首发症状。典型皮疹包括上眼睑或上下眼睑的紫红色斑疹伴轻度水肿[14-15]，可能扩散至前额、鼻梁和上颌骨部位。颈部和上胸部“V”字区、躯干部及四肢伸侧等处可见弥漫性或局限性暗红色斑，部分皮疹消退后可能留下色素沉着。（2）Gottron征Gottron征是特征性皮疹，见于掌指、跖趾关节和指趾间关节伸面，亦可出现在肘、膝和踝关节伸侧。皮疹呈红色或紫红色，伴细小鳞屑，晚期可出现皮肤萎缩和色素减退。（3）甲襞变化约46%的患儿在甲襞可见僵直的毛细血管扩张和瘀点，这也是JDM的特征性改变[16]。（4）技工手部分患儿可出现“技工手”，表现为手指末端皮肤粗糙、皲裂。（5）皮肤溃疡严重和迁延不愈的JDM患儿常发生皮肤溃疡，提示预后不良，尤其是眼角部、腋窝、肘部或受压部位的血管炎性溃疡。2. 肌肉症状肌无力是JDM的主要特征，通常累及肢带肌、四肢近端及颈前屈肌，并以四肢近端和颈部肌肉受累更为严重，表现为渐进性、对称性肌无力。早期肌肉受累可出现水肿和硬结，晚期可能导致肌肉萎缩。（1）早期肌肉受累●患儿可能表现为上楼困难、不能蹲下、穿衣困难等，严重时影响坐、立、行动和翻身。●颈前屈受累表现为“后滴状征”阳性。●涉及眼、舌、软腭时可致眼睑下垂、斜视、吞咽困难和呛咳。●肋间肌和膈肌、腹肌受累时，可引起呼吸困难，危及生命。（2）晚期肌肉受累晚期可能因关节周围肌肉萎缩导致屈曲挛缩、活动受限和功能障碍。3.  肺部病变肺部受累与预后不良密切相关，表现为发音困难、呼吸困难、肺功能检查（pulmonaryfunction testing，PFT）异常、间质性肺病（interstitial lungdisease，ILD）和气胸[17]。●7%~19%的JDM患儿可能出现ILD或快速进展性ILD，尤其是在CADM、血清抗黑色素瘤分化相关基因5（melanoma differentiation associated gene 5，MDA5）抗体阳性和抗合成酶抗体阳性的患儿中[18]。●约37%的患儿肺高分辨率CT发现异常，包括肺部结节、不规则磨玻璃影、纤维化和支气管壁增厚。4. 消化道受累食管和胃肠常受累，可能因肌肉病变导致食道运动异常，出现肠壁肿胀，严重时合并溃疡、出血甚至穿孔。5. 心脏受累心脏方面可见心脏增大、心电图异常，严重者可能因心肌炎、心律失常和心功能不全而死亡。6. 钙质沉着（1）发生时间钙质沉着是JDM严重的并发症之一，也是一种特殊表现，最早可在病程6个月内发生，也可能发生在起病后10~20年。（2）临床表现病理改变常见于皮肤、皮下组织或更深层的筋膜和肌肉，表现为皮下小硬块或结节、关节附近团块状沉着、肌肉筋膜片状钙化。这些变化可引起肢体酸痛、关节挛缩和功能障碍，钙化区常形成溃疡并渗出白色石灰样物质，可能继发感染。（3）好发人群钙质沉着常见于未治疗或未充分治疗的患儿，部分患儿虽已积极治疗，但在疾病后期仍可能发生。（4）危险因素钙质沉着发生的相关危险因素包括诊断延误、治疗延迟、疾病活动度高、发病年龄小和心脏受累等。7. 其他系统症状● 中枢神经系统受累的患儿头颅MRI可见脱髓鞘改变。● 眼部症状包括视网膜绒毛状渗出、色素沉着、视乳头萎缩、水肿出血和视神经纤维变性。● 部分患儿还可能并发脂肪代谢障碍，表现为局限性或广泛性皮下脂肪消失，发生率为8%~14%。● 肌肉萎缩、肌腱挛缩和由此导致的关节功能障碍是常见的远期并发症。（三）各个临床表现的发生率通过以下两项研究进一步说明JDM的临床表现及其发生率，见表1、表2。表1 研究1* JDM的临床表现及其发生率 [19]注：*加拿大某三级医疗中心的回顾性研究（N=172，平均诊断年龄8.5岁）表2 研究2* JDM的临床表现及其发生率 [6]注：*美国D研究登记处的病例研究（N=166，平均诊断年龄7.5±3.8岁）

（一）治疗原则[1]●根据疾病严重程度及脏器受累情况进行早期、规范、个体化治疗。●在最大限度改善和延缓脏器损伤的同时，尽可能减少药物不良反应及对生长发育的影响。（二）治疗目标[1]● 控制皮肤肌肉炎症。● 改善临床症状。● 达到临床缓解或尽可能最低的疾病活动度。● 预防和减少复发。● 早期预防和控制疾病与药物所致的慢性器官损伤和并发症。● 降低病死率。● 提高患儿生活质量。

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是一种以自身免疫性炎症为重要表现的典型弥漫性结缔组织病，好发于育龄妇女，妊娠合并会使SLE病情加重、恶化，甚至死亡，而SLE使妊娠并发症的发生率明显增高[1]。妊娠期SLE患者应在风湿病科和高危产科医生的共同监测下进行一系列辅助检查，以评估病情和确保母婴安全。妊娠期的生理变化如疲乏、下肢水肿、皮疹、脱发、关节酸痛等可能与SLE活动混淆。实验室检查结果需结合临床症状进行综合评估，对于无症状的血清学异常结果，应加强监测而非直接药物治疗。妊娠期SLE的治疗原则在于平衡母体疾病控制和胎儿安全两方面：①通过适当的药物和治疗方案，减缓母体病情并巩固疗效；②密切监测胎儿的安危，确保其在孕期的健康发展。通过多学科团队的综合管理，制定和调整最佳治疗方案，以确保孕产妇在尽可能良好的状态下度过孕产期[2]。

目前尚无证据表明特定遗传因素会增加SLE的患病风险，因此大多数专家不建议对无症状人群进行SLE筛查。然而，对于出现经常性低热、关节炎症状的人群，应注意排查SLE。SLE在临床上可表现为血液系统、肾脏和呼吸系统的多种症状。例如，血液系统损害可表现为血小板减少、白细胞减少、淋巴细胞减少或贫血；肾脏损伤可能表现为血尿、蛋白尿或血肌酐升高；呼吸系统病变则可能表现为咳嗽、呼吸困难或胸膜性疼痛。因此，对于存在以上症状的备孕及妊娠期女性，应考虑进行SLE筛查[13]。

妊娠期SLE的治疗原则在于平衡母体疾病控制和胎儿安全两方面：①通过适当的药物和治疗方案，减缓母体病情并巩固疗效；②密切监测胎儿的安危，确保其在孕期的健康发展。通过多学科团队的综合管理，制定和调整最佳治疗方案，以确保孕产妇在尽可能良好的状态下度过孕产期[2]。

狼疮肾炎（Lupus Nephritis，LN）是系统性红斑狼疮（SLE）所致的肾损害，是我国最常见的继发性免疫性肾小球疾病[1]。40%~60%SLE患者起病初即并发LN，我国LN患者的10年肾存活率为81%~98%[2]。LN的临床表现多样。轻者仅可出现无症状蛋白尿或血尿；部分患者表现为肾病综合征，伴水肿、高血压或肾功能减退；少数患者起病急骤，短期内肾功能急剧恶化，甚至发生急性肾衰竭。若病情未及时控制，部分患者可逐渐进展为慢性肾衰竭[3]。LN的治疗应当从诱导治疗阶段开始，贯穿到维持治疗阶段，确保治疗过程的连续性和长期性。诱导治疗需要根据个体情况进行个性化调整，且在达到完全缓解之后，维持治疗应至少持续3年。整个治疗过程中应定期进行随访，以便及时调整药物剂量或治疗方案，评估治疗效果，并预防和管理可能出现的并发症。最终目标是提高患者的长期存活率和肾脏的存活率，同时改善患者的生活质量[1]。

LN的治疗应当从诱导治疗阶段开始，贯穿到维持治疗阶段，确保治疗过程的连续性和长期性。诱导治疗需要根据个体情况进行个性化调整，且在达到完全缓解之后，维持治疗应至少持续3年。整个治疗过程中应定期进行随访，以便及时调整药物剂量或治疗方案，评估治疗效果，并预防和管理可能出现的并发症。最终目标是提高患者的长期存活率和肾脏的存活率，同时改善患者的生活质量[1]。

系统性红斑狼疮（Systemic Lupus Erythematosus，SLE）是一种常见的以多脏器损害为主的自身免疫性疾病[1]。传统治疗方法主要包括范靶点抗炎药物、免疫抑制剂，这些药物单独或联合使用已成为SLE的常规治疗[2]。尽管近年来诊治水平不断提高，SLE患者的疾病缓解率仍然较低，复发率高，且药物不良反应导致的器官损伤等问题依然存在，给患者和社会带来了严重负担[2]。生物制剂为SLE提供了新的治疗手段[2]。生物制剂主要作用于巨噬细胞、T淋巴细胞及B淋巴细胞等相互作用的某些环节，以阻断免疫反应，并发挥疗效。其主要作用机制包括：①阻断或降低机体产生致病性自身抗体；②阻止致病性自身抗体与靶组织的结合及其与免疫复合物在靶组织的沉积；③抑制免疫复合物引起的炎症反应[1,3]。生物制剂可分为针对B淋巴细胞的生物制剂、改变T淋巴细胞与B淋巴细胞或抗原递呈细胞相互作用的生物制剂、针对细胞因子相关的生物制剂、免疫耐受相关的生物制剂[4]。我国国内治疗SLE已应用的3种生物制剂为贝利尤单抗、泰它西普、利妥昔单抗[2]。

（一）治疗目标生物制剂治疗SLE的主要目标是尽早实现疾病缓解（DORIS）或狼疮低疾病活动状态（LLDAS），减少复发，降低药物不良反应，减少器官损伤累积，降低病死率，并提高患者的生活质量[2]。使用生物制剂时应综合考虑患者的病情和需求、获益与风险，医患充分沟通、共同决策。（二）达标治疗策略（T2T）达标治疗策略在SLE管理中应用广泛，国际公认的两个目标为DORIS和LLDAS。这两个目标的达成均需疾病控制和药物限制，并能有效降低器官损伤和改善生活质量[12]（见表1）。临床数据表明，维持在达标状态时间越长，器官损伤累积和复发风险越低[13]。表1 DORIS和LLDAS定义[2]注：a表示肾脏、中枢神经系统、心肺系统、血管、发热；PGA医师整体评估；cSLEDAI：临床SLE疾病活动性评分（不考虑血清学指标）；SLEDAI-2000：SLE疾病活动性评分-2000

ANCA相关性血管炎（ANCA-associated vasculitis，AAV）是一类以小至中等血管（包括小动脉、微小动脉、微小静脉和毛细血管）受累，血清中存在靶抗原为蛋白酶3（PR3）或髓过氧化物酶（MPO）的抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）的系统性小血管炎。AAV是临床上最常见的一类系统性小血管炎。包括3种主要类型，分别为肉芽肿性多血管炎（GPA）、显微镜下多血管炎（MPA）和嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）。虽然GPA、MPA、EGPA都属于AAV，但在发病机制和临床表现上存在差异。其中，GPA和MPA在发病机制、临床表现和治疗上的相似度较高，与EGPA存在一定差别。

AAV的治疗原则主要分为诱导缓解和维持缓解两个阶段。快速明确诊断和开始诱导治疗是治疗AAV的核心原则，以防止器官的不可逆损害。在诱导缓解阶段，一般采用糖皮质激素联合细胞毒性药物，对于重症病人可采用大剂量甲基泼尼松龙（methylprednisolone，MP）冲击和血浆置换。维持缓解阶段的治疗主要是长期应用免疫抑制药物，伴或不伴小剂量激素治疗，以使疾病持续处于缓解状态，减少疾病复发。在整个治疗过程中，需要注意防止药物的毒性。

白癜风（vitiligo），又称白癜、白驳或斑驳，是一种以局限性或泛发性色素脱失为特征的皮肤病，诊断较为容易，但治疗却相对困难[1]。其主要临床表现是在皮肤或黏膜部位出现大小和数量不定的色素脱失斑，其特征为获得性的黑素细胞死亡或功能障碍[2]。不同的指南对白癜风的分类方法有所不同，日本指南将白癜风分为3种类型，即非节段型、节段型以及混合型；欧洲指南与我国共识则分为4种类型，即非节段型、节段型、混合型及未定类型[3]。我国共识是根据2012年白癜风全球问题共识大会及专家讨论，对白癜风进行的分类。白癜风的诊断通常分为进展期和稳定期[3]。白癜风常与多种其他疾病共病，特别是一些自身免疫性疾病、遗传性综合征、恶性肿瘤以及社会心理问题。白癜风的治疗原则为进展期白癜风需要早期干预并联合低剂量光疗；稳定期白癜风需要综合治疗[4]。白癜风治疗方法多样，本文将详细介绍白癜风的外用药物治疗、系统应用药物治疗、光疗、外科治疗及其他干预方法。

白癜风通常表现为无症状的奶白色或粉笔白色色素脱失斑疹和斑片，缺乏炎症迹象。患者在发病前可能经历了严重晒伤、妊娠、皮肤创伤或情绪应激[10]。皮损可出现在任何年龄和身体部位，但常见于面部、体窍周围（如口周、眼周和肛周）、生殖器和手部。皮损大小从几毫米至几十厘米不等，边界通常凸出，与周围正常皮肤界限分明[10]。（一）色泽类型多样白癜风的色泽类型多样，可能包括[11-12]：1. 三色皮损：白色、浅褐色及正常肤色区带分布，常见于深肤色个体。2. 四色皮损：还会出现毛囊周围或皮损边缘色素沉着。3. 五色皮损：除上述颜色外还可同时出现蓝色。4. 点状白癜风：细小的碎纸样色素脱失斑。（二） Koebner现象Koebner现象是指反复机械摩擦、搔抓、长期压迫或切割伤等物理创伤，以及变应性或刺激性接触反应，可以在皮肤创伤部位诱发白癜风[13]。据报道，20%～60%的白癜风患者存在Koebner现象[13]。（三）伴发表现白癜风患者常见色素脱失的毛发，这类毛发提示毛囊黑素细胞贮库减少或丧失，但不一定意味着皮损无法再生色素。白发症表现为头发、眉毛和睫毛的黑色素减少或缺失，可能是白癜风的表现。此外，白癜风患者及其家属的头发可能过早变为灰白色[14]。（四） 晕痣6%～26%的非节段型白癜风患儿存在晕痣，特征为痣周围出现一圈色素脱失环，这可能预示泛发型白癜风的发生[15-18]。（五）眼部受累白癜风患者的眼、耳及软脑膜黑素细胞可能受累[19-20]。30%～40%的白癜风患者存在视网膜色素上皮和脉络膜色素脱失区域，这些病变无症状且不影响视力[21-23]。（六）不同时期发病临床表现的差异根据一项大型研究，白癜风有两种年龄相关的临床表型[24]：1. 儿童期发病（12岁前）常有家族史和/或头发过早变灰，伴有晕痣和Koebner现象，常诉既往有色素脱失及再生史。2. 青春期或成人早期发病常有自身免疫性疾病个人史或家族史，皮损多局限于面部和/或肢端部位。

（一）进展期白癜风需要早期干预并联合低剂量光疗[4]1.早期干预目的快速抑制破坏黑素细胞的免疫应答，使皮损内尚未被破坏的黑素细胞免遭进一步损伤，促进脱色斑稳定、快速诱导其复色。 2.早期干预的指征满足以下1条或以上，视为需要给予早期干预治疗：●近3个月出现新皮损或原皮损扩大（VIDA评分≥3分）。●存在碎纸屑征、三色征、炎性红晕和同形反应。●面部、生殖器等特殊部位受累且皮损发展迅速。●皮肤影像检测提示为进展期白癜风。3.早期干预方案首选系统和/或外用糖皮质激素、JAK抑制剂，同时可以联合低剂量紫外线光疗。 （二）稳定期白癜风需要综合治疗[4]1. 综合治疗的目的促进复色，提高疗效。 2.综合治疗的优势综合治疗比单一疗法更为有效，个体化联合治疗有助于复色。3.综合治疗选择依据应全面考虑皮损部位、严重程度、分型、年龄、诱因、既往治疗史等因素，可选择系统治疗、外用药治疗、光疗、中医药治疗、移植治疗以及二氧化碳点阵激光等疗法进行个体化联合治疗。

变应性鼻炎（Allergic Rhinitis，AR）是全球范围内普遍存在的一种免疫介质性疾病，表现为免疫球蛋白E（Immunoglobulin E，IgE）介导的鼻黏膜特异性Th2型慢性炎症。据统计，AR的全球平均患病率约为20%，在中国，自报患病率介于4%~38%之间，呈上升趋势。AR的临床表现主要包括鼻痒、喷嚏、鼻塞和流涕等症状。尽管AR本身不危及生命，但其对患者的生活质量影响深远，可能导致工作和学习效率的显著下降、睡眠质量的降低，并可能引起焦虑、抑郁等心理问题。此外，AR还可能伴随并发症，如支气管哮喘、变应性结膜炎、鼻窦炎和鼻息肉等。AR的治疗策略主张综合管理，包括环境控制以避免接触变应原、药物治疗、特异性免疫治疗和必要时的外科手术治疗。正确的诊断、精准有效的治疗以及预防策略的制定，对于提升AR患者的生活质量具有重要意义。

AR的治疗原则遵循“防治结合，四位一体”的理念，包含环境控制、药物治疗、免疫治疗以及健康教育四个关键组成部分。环境控制是基础，旨在减少患者对过敏原和刺激物的接触，从而降低发病几率。药物治疗则包括抗组胺药、皮质类固醇、白三烯拮抗剂等，旨在缓解症状。免疫治疗，特别是过敏原特异性免疫治疗（Allergen-specific immunotherapy, ASIT），通过逐渐习惯性接触过敏原来调节患者的免疫反应。健康教育则强调患者疾病自我管理和对症状的认识，提高治疗依从性。在特殊情况下，如当药物治疗无法控制慢性鼻塞、下鼻甲腺样增生或肥大时，可考虑手术疗法作为辅助治疗手段。整体而言，通过上述综合治疗手段，虽然无法根治AR，但可以有效控制症状，显著提升患者生活质量。

髌股关节骨关节炎（Patellofemoral Osteoarthritis，PFOA）是一种退行性疾病，主要发生于髌股关节，病因可能与滑车发育不良、髌骨复发性脱位以及髌骨关节创伤等有关。髌股关节骨关节炎的主要特征为髌股关节软骨面磨损及纤维化范围扩大，相邻骨质出现增生肥大的改变，表现为膝前部疼痛、髌骨轨迹异常和髌股关节软骨的损伤。患者常有髌股关节不稳定或创伤史及过度使用。临床表现为上下楼梯及下蹲困难，并伴有屈膝位膝前疼痛。女性患者发病率远高于男性，可能与女性关节生长发育不良及对线异常较多有关。治疗的重点应放在伸膝装置的恢复，如果伸膝装置恢复不良，则将导致严重的力线不良性髌股关节病。对于青少年患者多采用伸膝装置功能锻炼，对于部分青年和中年患者采取关节镜下髌骨外侧支持带松解和/或髌骨与滑车成形、胫骨结节移位、下肢力线矫正术等。对于中老年和少数年轻患者，膝关节功能要求高且无力线异常，可以使用髌股关节置换术（Patellofemoral Arthroplasty，PFA）治疗单纯PFOA，并取得良好效果。通过手术方式主要改善髌股关节力学关系，缓解髌股关节异常接触应力，减轻髌骨负荷，恢复关节稳定性，达到缓解疼痛、改善关节功能的目的。

轻、中度PFOA性疼痛的治疗原则可以先从非手术治疗尝试。当经历了3~6个月的非手术治疗后，疼痛仍然持续并严重影响患者的日常生活和工作时，可以考虑进行手术治疗。手术治疗包括：截骨术、软组织调节术、关节镜清理术和关节置换术。关节置换术包括髌骨关节置换和全膝关节置换。髌骨关节置换适用于年轻、髌骨单间室病变，软骨破坏严重，大面积软骨剥脱、软骨下骨外露，无明显对线不良的患者。而无法进行髌骨关节置换的患者，可以选择进行全膝关节置换。但需要注意的是，髌股关节置换的效果一般，且失败率较高。

白细胞破碎性血管炎（Leukocytoclastic Vasculitis，LCV）也称为皮肤白细胞破碎性血管炎（Cutaneous Leucocytoclastic Vasculitis，CLV）或变应性皮肤血管炎，是一种主要累及皮肤小血管的坏死性血管炎。该病可因多种原因引发，包括原发性疾病，或是继发于感染、药物反应或某些自身免疫病等。其病理特征为中性粒细胞浸润和核碎裂，除此之外，淋巴细胞和肉芽肿也存在。虽然主要累及皮肤，但其他任何器官的小血管也有可能受累，白细胞核破碎也可能发生在血管周围以外的部位。临床表现以各种皮肤损害为主，部分病人还可能出现内脏受累。疾病的损伤程度从轻微的皮疹到可能引发系统性损伤造成器官功能障碍都有。虽然疾病的损伤程度差异较大，但多数病例的预后较好，病程可在数周内恢复。

对于LCV的治疗，主要的考量因素是疾病的起因及其病变的程度。当病因明确如由感染、隐性细菌感染、丙型肝炎或药物所引发时，应进行相应的治疗。而如果LCV是全身性血管炎（如肉芽肿性血管炎或Churg-Strauss综合征）的一部分，应根据疾病病变的程度及脏器损伤的严重性，采取糖皮质激素和免疫抑制剂的联合治疗。

病毒性关节炎是由病毒感染引起的非特异性关节炎，表现为关节炎和/或关节痛。最常引起关节炎的病毒感染包括细小病毒、乙肝病毒、丙肝病毒、风疹病毒、EB病毒（Epstein-Barr virus），甲病毒属和寨卡病毒等。其他如腮腺炎病毒、肠道病毒和疱疹病毒等也可引起关节表现，但肠道病毒感染可能是非特异性自限性病毒性关节炎综合征最常见的病因。病毒性关节炎具有三大特征：起病急，病程短，多关节受累，且关节无破坏，较少复发；常伴有特征性皮疹，以红色丘疹多见；关节炎多发生在病毒感染的前驱期或初始阶段。儿童病毒性关节炎发病率明显低于成年人，且多见于大龄儿童，女性多于男性，关节痛比关节炎多见，通常为游走性，病程短（1~2周），不残留关节损伤。

病毒性关节炎的诊断流程主要包括以下步骤（1）根据病人的临床表现和流行病学特征，进行血清学检测。如果怀疑病人有病毒感染，应立即采集血清样本进行检测，2-3周后再复查。（2）所有关节炎的患者都需要接受关节穿刺术和滑液分析，这有助于排除细菌感染和一些可能与病毒性关节炎有相似表现的疾病。（3）为了评估不明原因的炎症性关节炎和排除新发类风湿关节炎或系统性自身免疫性风湿性疾病，需要进行全血细胞计数、尿液分析、红细胞沉降率检测、C反应蛋白检测以及全套生化检测。（4）如果没有特征提示某种病毒，并且非病毒性风湿性疾病的检测结果为阴性，应进行针对特定病毒（如乙肝病毒、丙肝病毒、EBV、细小病毒B19等）的血清学检测。（5）如果患者病因不明且临床表现持续时间为2-6周，一般不进行进一步检查。但如果滑膜炎持续存在、内科治疗无效，且血清学检测和培养不能诊断，应进行滑膜活检，尝试分离病毒。（6）在常规临床工作中，由于费用和保险报销问题，以及病毒难以分离，滑液通常不用于病毒分离。但如果患者症状持续且需要确诊，可以送检滑液，尝试分离病毒。（7）如果上述方法仍不能确诊持续性活动性疾病的原因，可以尝试采集身体其他部位的样本进行病毒培养。如果分离出有明确致病性的病毒，那就高度提示关节症状是由该病毒引起。

病毒性关节炎的治疗方案尚未特异化，主要采取的是对症处理。这是一种自限性疾病，患者在发作期间需要充分休息，并尽量保持关节功能的活动。非甾体抗炎药物可以被用于缓解关节的不适，但对于乙型肝炎病毒相关性关节炎，需要注意药物可能对肝脏产生的不良影响。积极的抗病毒和支持治疗有助于机体清除病毒，从而缩短病程。

白色萎缩（Atrophie Blanche），又名青斑样血管炎（Livedoid Vasculitis）和节段性透明性血管炎（Segmental Hyalinizing Vasculitis），是一种常见于老年女性的真皮血管血栓性病变，可能与毛细血管内压增高形成栓塞或破裂出血有关，导致局部皮肤缺血和浅表溃疡形成。其典型临床表现为网状青斑、白色萎缩及小的疼痛性溃疡，常好发于下肢、踝部及足背。病理表现因疾病阶段不同有所差异，早期表现为血管内皮细胞肿胀，纤维素样物质沉积于血管壁及管腔内，微血栓形成，此外还可能有血管壁破坏及血管周围炎细胞浸润等。确诊依据是皮肤活检证实存在特征性血管异常，包括血管腔内血栓形成、内皮增生和血管内膜下透明变性。白色萎缩的发病机制尚不明确，可能是特发性，也可能与抗磷脂抗体综合征或血液高凝状态疾病有关。治疗以休息、止痛药、小剂量肝素及抗血小板聚集药物为主，糖皮质激素治疗也有效。

白色萎缩的治疗原则主要包括避免可能导致溃疡的物理刺激，如叩击、摩擦和穿着不适合的鞋子。疼痛缓解是治疗的关键部分，可以使用止痛药和抗血小板药物，以及注射止痛药如1%的普鲁卡因和曲安奈德。口服药物治疗包括双嘧达莫、肠溶阿司匹林、维生素E和烟酸。中药雷公藤也被用于治疗。糖皮质激素治疗也被证实有效。此外，调节或干扰微循环止血紊乱以及抗炎、缓解疼痛等综合治疗也是白色萎缩治疗原则的一部分。

白塞综合征（Behçet′s syndrome，BS）又名白塞病（Behçet′s disease，BD），是一种基于血管炎的慢性、复发性自身免疫/炎症性疾病。主要症状包括反复发作的口腔溃疡、生殖器溃疡、葡萄膜炎和皮肤损害，此外还可能影响到周围血管、心脏、神经系统、胃肠道、关节、肺、肾等器官。这种疾病的发病可能与某种抗原如病毒、链球菌、结核杆菌等感染触发，然后受HLA-B51等特定基因的影响，导致机体免疫功能紊乱，引发中性粒细胞功能亢进和血管内皮细胞损伤。白塞综合征的发病年龄高峰在30~40岁，男性多于女性。病情呈反复发作和缓解交替，早期识别和制定个体化治疗方案是改善预后的关键。眼、中枢神经系统及大血管受累者预后较差，治疗主要用大剂量的糖皮质激素以及硫唑嘌呤和环孢素。

BS的治疗，其原则应为个体化和多样化，根据患者的年龄、性别、受累器官的类型和严重程度选择治疗方案。治疗的主要目标是迅速抑制炎症，防止复发，以防止不可逆的器官损伤并延缓疾病进展。特别地，对于心血管和肾脏病变的患者，需要尽早使用糖皮质激素，并加用免疫抑制剂以提高疗效。同时，对于合并血栓性静脉炎的患者，可合用抗血小板聚集药物。在治疗过程中，应注重多学科联合诊疗、早期治疗以控制病情，进而改善预后。值得注意的是，眼病、血管、神经和胃肠道的受累可能与预后不良相关。此外，许多患者的疾病表现可能逐渐改善。

白塞葡萄膜炎（Behcet’s uveitis，BU）是一种复发性非肉芽肿性葡萄膜炎，为白塞综合征（Behcet’s disease，BD）（一种全身多系统、多器官受累的自身炎性反应性疾病）累及眼部时的病变，其典型表现为全葡萄膜炎和视网膜血管炎，多反复发作，治疗困难，视力预后差[1]。患者往往突然发病，可出现眼红、眼痛、畏光、流泪、眼前黑影、视物模糊和视力下降等症状。视网膜、视网膜血管、视神经受累者可出现视力严重下降甚至丧失[15-16]。BU主要为临床诊断，即依靠眼部表现、口腔溃疡、皮肤病变和生殖器溃疡，并排除其他疾病以做出诊断；葡萄膜炎是BU的重要诊断依据之一；BU的辅助检查有助于评估眼部组织及功能变化，对诊断有一定价值[1]。BU后/全葡萄膜炎急性发作期的治疗原则是尽快控制炎症，减轻因急性炎症发作引起的不可逆视功能损伤，同时积极防治各种急性期并发症；慢性期的治疗原则是长期控制病情、预防复发，防治慢性期并发症和药物不良反应；同时还需兼顾全身表现，个体化制定诊疗策略[17]。

BU的诊断流程可参考Tugal-Tutkun等人构建的BU诊断算法/专家引导诊断树（图1），该图基于114名BU患者、322名非BU患者的临床数据，结合专家意见、分类和回归树分析，通过逐步排除和确认关键特征，得出诊断BU的概率[12]。图1 BU的诊断算法（基于Tugal-Tutkun等人的多中心回顾性和前瞻性研究）[12]注：百分比表示诊断BU的概率：0~5% 不可能，6%~20% 极不可能，21%~50% 不太可能，51%~85% 有可能，86%~95%很可能，96%~100% 极有可能；FFA fundus fluorescein angiography，眼底荧光素血管造影。

BU是葡萄膜炎中较难治疗的类型之一，目前尚无满意的治疗方法，但合理用药可显著改善患者的视力预后。治疗前应充分了解治疗的复杂性和长期性，充分考虑各种药物的不良反应，更应重视患者的个体差异[1]。BU后/全葡萄膜炎急性发作期的治疗原则是尽快控制炎症（一般需要全身性免疫抑制治疗），减轻因急性炎症发作引起的不可逆视功能损伤，同时积极防治各种急性期并发症；慢性期的治疗原则是长期控制病情、预防复发，防治慢性期并发症和药物不良反应；同时还需兼顾全身表现，个体化制定诊疗策略[17]。

皮肌炎（Dermatomyositis，DM）是一种累及皮肤和肌肉的特发性非感染性自身免疫性结缔组织病[1]。根据年龄可分为成人DM和儿童DM。本文主要叙述成人DM。DM病因尚未完全明确，可能与易感基因、环境因素有关[2]。DM患者除了皮肤、肌肉及系统受累外，还可出现发热、体重下降、疲惫感等临床表现，部分患者可伴发恶性肿瘤。DM的诊断目前主要依据1975年Bohan和Peter的诊断标准[3]。DM的治疗应遵循个体化原则，需综合考虑患者的年龄、皮肌炎亚型、病情的严重程度以及共病情况[4-5]。

DM患者除了皮肤、肌肉及系统受累外，还可出现发热、体重下降、疲惫感等临床表现，部分患者可伴发恶性肿瘤。

DM的治疗应遵循个体化原则，需综合考虑患者的年龄、DM亚型、病情的严重程度以及共病情况，防晒和外 用 治 疗 适 用 于 所 有 类 型 的 皮 肌 炎[4-5]。

产科抗磷脂综合征（Obstetric Antiphospholipid Syndrome, OAPS）是一种非炎症性自身免疫性疾病，由抗磷脂抗体（Antiphospholipid Antibody, aPL）持续阳性所致。其主要临床表现为早期复发性流产、早产、子痫前期和胎儿生长受限等胎盘源性病理妊娠，也可能出现血栓形成。此外，还存在一种罕见的严重类型，即短期内多个器官形成广泛血栓，导致多脏器功能衰竭，被称为灾难性抗磷脂综合征。调查显示，约5%~20%的生育期女性检测出aPL阳性，若不进行积极治疗，病理妊娠的发生率可高达24%~60%，分娩后发生血栓事件的风险也会增高。因此，早期诊断和治疗对于改善妊娠结局具有重要意义。

OAPS孕期的筛查包括症状和体征，实验室检查，影像学检查等方面。症状和体征包括注意孕早期的阴道流血、腹痛等先兆流产症状，以及孕晚期的头痛、头晕、失语、肢体麻木、视力障碍、胸闷、胸痛、呼吸急促、肝区疼痛、胎动减少、胎儿生长受限、少尿、下肢或手臂肿胀、发红或疼痛、皮肤及黏膜出血等临床表现。实验室检查主要包括血常规、凝血功能检测、肝肾功能、血糖、血脂、尿蛋白等的定期监测，以及血小板数量的随访。此外，还包括抗磷脂抗体（aPLs）的标准血清学检查，包括LA、aCL及anti-β2GPⅠAb等抗体的检测，以及抗核抗体谱、抗双链DNA抗体等的筛查，以排除合并系统性红斑狼疮，干燥综合征、类风湿关节病等自身免疫性疾病。影像学检查则包括超声多普勒检查和其他影像学检查，以排查血栓性疾病以及评估病情。

OAPS的治疗原则主要以降低或消除血栓形成、避免流产、死胎以及胎盘功能不全等病症的发生为目标。治疗手段主要包括抗血小板治疗、抗凝治疗和免疫调节剂治疗。如果没有接受规范的治疗，患者可能会出现全身炎症反应、多器官衰竭，甚至死亡。在APS的治疗过程中，应根据每个患者的病情严重程度、临床表现以及对治疗药物的反应等因素，制定个体化的治疗方案，这是治疗的重要原则。除了药物治疗，还应加强对患者的教育以提高其对治疗的依从性，同时对其生活方式进行适当的调整。

成人斯蒂尔病（adult-onset Still's disease，AOSD）是一种罕见的、病因不明的自身炎症性疾病。该病通常发生于成人，且其发病年龄多集中在16岁以上[1]，其主要临床表现包括发热、皮疹、关节肿痛、咽痛、肝脾淋巴结肿大等[2]。斯蒂尔病的确切病因尚不明确，目前认为可能与固有免疫细胞激活所引发的自身炎症级联反应有关。AOSD的治疗应采用分布目标导向治疗策略，根据患者疾病活动动态调整治疗。轻症AOSD患者可单用非甾体抗炎药（nonsteroidal anti- inflammatory drug，NSAID）治疗，疗效不佳患者可改为激素联合改善病情抗风湿药（disease-modifying antirheumatic drug，DMARD）及生物制剂治疗[3-4]。

发热、关节症状、皮疹常被称为AOSD的三联征[2]。

AOSD的治疗应采用分布目标导向治疗策略，根据患者疾病活动动态调整治疗。轻症AOSD患者可单用非甾体抗炎药（nonsteroidal anti- inflammatory drug，NSAID）治疗，疗效不佳患者可改为激素联合改善病情抗风湿药（disease-modifying antirheumatic drug，DMARD）及生物制剂治疗[3-4]。

肠病性关节炎（Enteropathic Arthritis，eSpA）是一种特发性、慢性炎症性肠病所导致的关节损害，包括克罗恩病和溃疡性结肠炎。这种疾病的发病机制与肠道内的微生物感染和免疫反应有关，肠道黏膜作为防御消化环境中有害物质的第一道屏障在其中起着重要的作用。临床上，患者常表现为反复的腹痛、腹泻、黏液血便，甚至出现视物模糊、关节疼痛、皮疹等全身并发症。关节受累主要包括中轴和外周关节，是肠病性关节炎的最常见表现。据研究，16%~33%的炎症性肠病患者有关节受累。

eSpA的治疗原则主要集中在四个关键领域。1. 阻止炎症的发生是治疗的首要之务，这对于整个疾病的管理至关重要。2. 消除肠道症状是另一项主要任务，这有助于提高患者的生活质量，并防止进一步的健康问题。3. 保护关节功能也是治疗的重要组成部分，这可以帮助患者保持活动能力，并减少慢性疼痛和残疾。4. 选择合适的药物治疗是实现前三个原则的关键。理想的药物应该对肠道和关节炎都有益，这样可以同时管理这两个相关的病症。

大动脉炎（Takayasu's arteritis，TA）是一种主要影响亚洲青年女性的系统性大血管炎。当此炎症侵犯肾动脉时，会引发大动脉炎性肾动脉炎（Takayasu’s arteritis-induced renal arteritis，TARA），这种情况可能导致肾动脉狭窄（Takayasu’s arteritis-induced renal artery stenosis，TARAS），进而引起难治性高血压、肾功能不全等严重并发症。TA的具体病因尚未完全明确，但通常认为与自身免疫反应有关。肾动脉受累可导致血管壁增厚和狭窄，肾素-血管紧张素-醛固酮系统（renin-angiotensin-aldosterone system，RAAS）的激活是导致高血压和肾功能损害的关键路径。TARA的主要临床表现包括难治性高血压和肾功能不足。诊断主要依靠影像学检查，包括血管多普勒超声、磁共振血管造影（magnetic resonance angiography，MRA）和计算机断层血管造影（computed tomography angiography，CTA），其中数字减影血管造影（digital subtraction angiography，DSA）是诊断的金标准。治疗TARA需多学科团队协作，包括风湿免疫科、血管外科和泌尿科等。治疗策略包括药物治疗和外科手术。药物治疗主要以糖皮质激素和免疫抑制剂为主，重点在于抑制炎症和维护血管功能。对于中重度病例，可能需要外科手术干预以恢复血管通畅。早期识别和治疗至关重要，可以显著改善患者的生活质量和预后。定期的监测和评估患者的病情活动度、肾功能及其他相关靶器官功能是必要的。

1. 多学科团队合作由风湿免疫科领导的多学科团队（MDT）合作，提供综合性诊疗服务。 2. 早期诊断与治疗强调疾病的早期识别和及时治疗，以有效控制炎症反应，诱导病情缓解，同时保护脏器功能并预防并发症的发生。3. 生活方式与自我管理加强对患者在饮食、运动及药物使用方面的教育，积极预防感染，倡导慢性病患者的自我管理，以提升其生命质量。4. 个体化治疗方案根据患者并发症及靶器官损伤的严重程度，制定适合其个体情况的治疗方案。对于病情轻度的患者，推荐定期内科药物治疗和随访；中至重度患者则需采取更为积极的治疗措施。

大动脉炎（Takayasu arteritis，TA）是一种主要影响主动脉及其主要分支的慢性非特异性血管炎症性疾病。该病症多发于年轻女性，全球分布，特别是在东南亚、日本和非洲地区有较高的发病率，患病率约为2.6/100万。大动脉炎相关高血压（Takayasu’s arteritis-related hypertension，TARH）是TA的一种常见且严重的临床表现，经常以难治性和恶性高血压的形式出现，增加心脑血管不良事件风险，从而显著影响患者的生活质量和预后。TARH的诊断和治疗具有挑战性，部分原因在于受累血管的不同以及可能合并的其他周围血管病变。目前，针对TARH的临床诊治尚缺乏规范化指南或共识，这进一步加剧了对该病症管理的困难。因此，对TA及其引发的高血压并发症的深入了解和研究，对于改善患者预后至关重要。

在治疗TA引起的继发性高血压时，应采取积极的综合治疗策略。首先，重要的是控制炎症并诱导疾病缓解，以维持长期病情稳定，从而减少严重并发症的风险。在此基础上，结合高血压及靶器官的评估，合理选择降压药物，并规律监测血压，以确保治疗效果。在炎症得到有效控制的情况下，对于血压未达标的患者，可以考虑外科干预。整体治疗目标包括实现TA和高血压的“双达标”治疗效果。此外，根据疾病的活动性，可能需要使用激素和免疫抑制剂以控制TA的活动。在必要时，还应考虑抗栓和抗动脉硬化的综合性治疗措施，以及介入或手术治疗。

多形性红斑（erythema multiforme，EM）是一种急性免疫介导性疾病，表现为皮肤和/或黏膜的特征性靶形病变，可能伴有口腔、生殖器和眼部黏膜的糜烂或水疱。本病可分为轻症和重症，轻症EM通常不伴有或仅有轻度黏膜受累，无全身症状，而重症EM则可能伴有发热、关节痛等系统性症状。EM的发病机制尚不完全清楚，但认为与多种因素相关，其中单纯疱疹病毒（Herpes Simplex Virus，HSV）感染是最常见的触发因素。此外，其他病原微生物（如病毒、支原体、细菌、真菌、原虫等）、药物、环境因素（如寒冷）以及内脏疾病也可能促发EM。在诊断EM时，主要依据其临床表现和病史，必要时进行皮肤活检和实验室检测以排除其他疾病。治疗EM主要目的在于缓解症状和预防复发，包括避免已知的触发因素、使用抗病毒药物、皮质激素和免疫调节剂。EM的预后通常良好，大多数患者在数周内症状自限性缓解，无明显后遗症。然而，少数患者可能经历症状的频繁复发，需长期管理和随访。预防措施包括识别和避免引发因素，以及在适当情况下使用预防性药物。

1. 总体评估首先进行全面的患者健康评估，包括询问是否存在慢性病灶、系统性疾病或已知过敏史，特别注意是否对特定食物（如鱼、虾等）、日常用品（如香皂）或药物有过敏反应。一旦确定可疑致敏物，应立即实施隔离措施。2. 针对性治疗处理与多形性红斑相关的口腔病变（例如根尖周炎或牙周炎）以及其他全身可能的诱发因素。3. 药物治疗原则在药物治疗上，需参照药物过敏性口炎的治疗策略，但鉴于患者可能处于敏感期，对药物反应可能加剧，因此在非必需情况下应尽量避免使用新药物，以防新的过敏原诱发加重的反应。4. 支持性治疗在支持性治疗方面，推荐提供高营养、高蛋白饮食，并辅以充足的维生素，以促进患者自身恢复力，顺利度过自限性的病程。

大动脉炎（Takayasu's arteritis，TAK）是一种病因未明的慢性、非特异性大血管炎，以主动脉及其主要分支的炎症为特征。TAK的发病机制涉及外膜起病，表现为大量炎性细胞浸润和纤维化，随着全层血管壁的累及，导致显著增厚、僵硬和顺应性下降，可能引发管腔狭窄、闭塞或扩张。在流行病学方面，TAK多见于亚洲地区的青年女性，尤其是30岁前发病的患者。其全球年发病率约为2.6例/百万人，但在东亚、南亚和拉丁美洲等地区发病率更高。临床表现可包括全身症状和血管病变，如头痛、晕厥、偏瘫、失明、顽固性高血压、上肢无力、酸痛、麻木、血压不对称、肢体跛行、下肢发冷和腹痛等。TAK的诊断依赖于临床表现、急性期炎性指标和影像学检查。治疗上强调早期干预、联合用药和个体化管理，常用糖皮质激素联合免疫抑制剂或生物制剂。部分患者可能需接受血管介入或手术治疗。预后取决于受累器官的部位及缺血性损伤的严重程度。早期筛查和诊断对改善患者预后具有重要意义。

在治疗TAK时，应遵守以下原则：1. 实施以风湿免疫科主导的多学科协作诊疗模式，综合考虑治疗方案的疗效、安全性和费用，以制定最佳治疗策略。2. 采取早期诊断和全面评估，根据患者的TAK疾病活动度和严重程度，进行分层干预和个体化治疗，从而实现临床缓解。3. 当内科治疗足以控制血管炎症时，综合考虑外科手术的利弊，对部分TAK患者进行适宜的外科干预。4. 注重TAK患者的宣传教育，确保患者充分理解治疗的益处和潜在不良事件，指导患者的生活方式和自我监测，以降低心血管事件风险和治疗相关的副作用。针对治疗药物的选择，应基于对TAK的全面评估，综合考虑各类药物的疗效和不良反应，选择包括激素、免疫抑制剂和生物制剂在内的最适合患者的治疗方案。由于TAK患者5年内有50%~96%的可能性会发生疾病复发，复发管理和长期监测至关重要。高危复发因素包括病程短、既往复发史、脑血管病事件、肾性高血压、动脉瘤、升主动脉和主动脉弓受累等。在TAK的长期管理中，建议采取多学科协作诊疗模式，由风湿免疫科医师进行内科治疗，控制血管炎症，以预防和减少复发，并与相关学科合作，预防和控制器官损害，防止不良预后的并发症，从而实现病情的长期持续缓解，提高患者的生存率和生活质量。

迪格奥尔格综合征（DiGeorge syndrome, DGS），亦称先天性胸腺发育不良、咽囊综合征，是一种先天性的细胞免疫缺陷综合征，主要特征为反复感染、低钙性手足抽搐、先天性心血管畸形和特殊面容。DGS的发病率大约在1/3 000~1/4 000之间，为最常见的基因组异常综合征之一，且多数情况下为非遗传性。DGS的主要病因与染色体22q11.2的微缺失有关，而部分病例可能与母亲酗酒史相关。该综合征涉及多器官系统，尤其是心脏、颅面和免疫系统的发育异常。临床表现包括先天性心脏病、腭裂、特殊面容特征（如宽眼距、鼻根部突出、耳轮发育不全等）、免疫功能缺陷（如T细胞成熟缺陷，外周血淋巴细胞计数常小于1.2×10^9/L）、甲状腺功能低下及低钙血症。根据胸腺异常程度及T淋巴细胞免疫缺陷不同，DGS可分为完全型和部分型。完全型DGS类似于重症联合免疫缺陷病（severe combined immunodeficiency，SCID），而部分型DGS的免疫缺陷相对轻微，但可能并发自身免疫性疾病。诊断DGS要求结合临床表现进行遗传学检测，以确认染色体22q11.2的微缺失情况。治疗上，尚无特效疗法，但免疫抑制治疗、丙种球蛋白和心脏及颌面部畸形的外科修补可改善患者预后。完全型DGS患儿预后不良，通常需要胸腺移植或造血干细胞移植来重建免疫系统。

DGS的治疗原则包括如下几个方面：1. 低钙血症的治疗应参照特发性HPP的标准方案进行。2. 对于伴有先天性心脏病的患者，手术治疗是有效的干预措施，并需积极预防和控制感染。3. 针对胸腺发育不良导致的细胞免疫缺陷，治疗选项包括胸腺移植或造血干细胞移植，根据病情严重程度选择合适的治疗方法。在某些情况下，可使用胸腺肽作为替代疗法。4. 患者的治疗需协调多个医学领域的专家，实施综合性评估和治疗策略，以期改善患者的预后。

多发性肌炎（polymyositis，PM）是一类获得性自身免疫疾病，主要表现为对称性四肢近端肌、颈肌、咽部肌肉无力、肌肉压痛和血清肌酶升高。此外，还可累积肺、心、关节、血管等其他脏器组织，可合并自身免疫性疾病或肿瘤。主要病因尚不明确，但根据其特征性的病理改变，说明其为T细胞介导的免疫异常性肌病。发病机制主要涉及免疫系统异常、病毒感染和遗传因素等。诊断指标主要包括免疫学相关指标、血清激酶测定、肌电图改变和影像学改变。治疗上在急性期主要为卧床休息及饮食改变，药物治疗主要包括糖皮质激素，此外，免疫抑制剂和免疫球蛋白也可应用在治疗中，新的研究表示生物制剂对于患者病情缓解也有一定帮助。而合并其他并发症的情况下针对并发症治疗。

目前多采用 2004 年欧洲神经肌肉疾病中心提出的特发性炎性肌病分类诊断标准[3]，该标准纳入了组织病理和免疫、分子病理标准，明显提高了诊断的准确率。PM 的诊断标准：（1）临床标准①18 岁以后发病；②亚急性或隐袭性起病；③肌无力特征：四肢对称性，近端重于远端，颈屈肌重于颈伸肌，无皮疹。（2）血浆肌酸激酶水平升高（3）肌电图呈肌源性损害（4）活检骨骼肌病理：肌内膜炎性细胞浸润（T细胞），炎性细胞侵入非坏死肌细胞

PM的治疗在确诊后，根据患者的急性期与否分别进行治疗[3]。

复发性多软骨炎（Relapsing Polychondritis，RP）是一种稀有的慢性炎症性系统疾病，主要影响体内多个软骨和结缔组织部位，包括耳朵、鼻子、喉咙、气管、眼睛、心瓣膜和血管。RP的病因尚不完全明确，但可能与自身免疫反应相关，特别是在机体对软骨基质暴露的抗原表位产生免疫反应时。此外，感染、外伤、炎症和过敏也可能是触发因素。患者多在30~60岁之间发病，男女发病率基本相等。RP的临床表现多样，最常见的是耳廓和鼻软骨的炎症，经常伴有关节炎。其他常见症状包括喉炎、气管狭窄、眼部炎症和心血管变形。炎症期间，患者可能出现皮肤红肿、疼痛，并可能有发热。实验室检查可能显示红细胞沉降率（ESR）升高和C反应蛋白（CRP）阳性。由于RP的表现多变且缺乏特异性检查，此病常被误诊或漏诊。RP的治疗主要依赖于系统性糖皮质激素和免疫抑制剂，以控制炎症反应并减缓病程进展。尽管治疗可以控制病情，但RP可能导致长期的组织损伤和功能障碍，因此需要细致的管理和长期的监测。

1. 对症及支持疗法在急性发作期，推荐患者卧床休息，并根据需要提供流质或半流质饮食以减轻喉部疼痛。重视维持呼吸道的通畅，预防窒息风险。2. 药物治疗非甾体抗炎药（如双氯芬酸钠、吲哚美辛、布洛芬）适用于病情较轻的患者。 糖皮质激素（如泼尼松30~60mg/d顿服）用于中至重度患者，可减少急性发作的频率和严重程度。剂量可根据病情调整，长期维持剂量一般不超过15mg/d。免疫抑制剂（如环磷酰胺、甲氨蝶呤、硫唑嘌呤）推荐用于中至重度患者。氨苯砜（平均剂量75mg/d，范围25~200mg/d）用于抑制补体活化和淋巴细胞转化，治疗周期通常为6个月。3. 手术和其他物理治疗在严重喉部阻塞导致的呼吸困难情况下，需进行气管切开造瘘术。对于多处或广泛的气管、支气管狭窄，可考虑在纤维支气管镜或X线引导下置入金属支架以缓解呼吸困难。4. 治疗监测和持续时间RPC患者需进行长期且仔细的监控，以评估治疗效果并调整治疗方案。根据患者的症状和治疗响应定期调整治疗策略，以优化疗效并尽量减少副作用。

风湿性多肌痛（Polymyalgia Rheumatica，PMR）是一种影响中老年人的常见炎症性疾病，特征为颈部、肩胛带和骨盆带肌肉疼痛及晨僵，通常伴有发热和红细胞沉降率（Erythrocyte Sedimentation Rate，ESR）升高等全身反应。PMR的确切发病机制尚未阐明，但可能与遗传易感性、环境因素、年龄相关的免疫改变有关。流行病学研究表明，PMR主要好发于50岁以上人群，女性发病率约为男性的2~2.5倍。随着年龄增长，发病率逐渐升高，70~80岁年龄组最为常见。PMR在北欧后裔中发病率较高，而在南欧和非欧洲种族中较少见。诊断PMR主要基于临床表现和实验室检测结果，包括持续的肌肉疼痛、晨僵超过45分钟，以及系统性炎症的实验室证据。特别地，PMR患者对小剂量激素治疗，如泼尼松（Prednisone）10mg/d，通常反应迅速有效。尽管治疗方案存在差异，规范化的治疗可显著改善预后，减少不可逆损伤的发生。大多数患者治疗后症状可缓解或痊愈，但部分人可能经历病情迁延或反复发作。PMR与巨细胞动脉炎（Giant Cell Arteritis，GCA）有关联，表现为两种疾病可同时存在，但两者之间的确切关系需要进一步研究。预防PMR目前尚无明确方法，重点在于早期诊断和适当治疗以避免并发症。

在治疗PMR时，关键治疗原则包括个体化的疗程设计和药物选择。糖皮质激素，如泼尼松，通常是首选治疗，初始剂量为每日10~20mg，能够在短期内显著减轻症状。患者对泼尼松的反应良好后，建议在2~4周内开始逐步减少剂量，根据撤药反应调整治疗时长。部分患者可能需要持续低剂量（7.5mg/d）治疗1~2年。对于症状较轻的患者，可以考虑使用非甾体抗炎药物，如吲哚美辛或阿司匹林，但效果可能不及糖皮质激素。治疗前进行全面评估，考虑到合并症和潜在的不良反应风险，以及药物相互作用，是至关重要的。此外，应注意保暖避寒，并在急性期提供卧床休息。治疗应包括对患者进行疾病教育和定期随访，以实现医患共同设定的治疗目标。

反应性关节炎（Reactive Arthritis，ReA）是一种继发于特定部位感染后的急性非化脓性关节炎，通常发生在肠道和泌尿生殖道感染之后。该病先前被称为Reiter综合征，以关节炎、尿道炎、结膜炎三联症为特征，但如今ReA的概念已被广泛接受。ReA与人类白细胞抗原B27（HLA-B27）有显著相关性，通常表现为非对称性关节炎，以下肢关节受累为主，并可能累及脊柱。发病率在不同地区和人群中有所变异，国外报道为0.06%~1%，而特定感染人群中的发病率可达8%~10%。ReA的主要病原体包括革兰氏阴性杆菌如沙门菌属、志贺菌属、耶尔森菌属和弯曲杆菌属，以及衣原体和支原体等。根据起病的感染部位，ReA分为性传播型和肠道型两种类型。感染、遗传标记（特别是HLA-B27）和免疫失调是ReA发病的主要因素。诊断ReA的依据包括病史、临床表现、实验室检测和影像学检查。治疗ReA通常以抗炎和疼痛管理为主，部分患者可能需要使用疾病改变药物（Disease-Modifying Antirheumatic Drugs，DMARDs）或生物制剂。预后因个体差异而异，大多数患者预后良好，但部分可能发展为慢性疾病。预防措施包括对性传播和肠道感染的防控，以及针对HLA-B27阳性个体的风险评估。

ReA治疗目标是缓解疼痛，防止关节破坏，保护关节功能，以及提高患者生活质量。由于尚无确立的根治性疗法，治疗需强调个体化和规范化。一般治疗措施包括急性期的卧床休息和及早进行关节功能锻炼。物理治疗，如应用各种物理疗法，可促进血液循环、消除局部炎症、减轻疼痛，并助于关节功能恢复。药物治疗是治疗的主要部分，包括非甾体抗炎药（NSAIDs）以减轻关节疼痛和肿胀、改善关节活动。当NSAIDs疗效不佳、病程超过3个月或出现关节破坏时，可考虑慢作用抗风湿药，如柳氮磺吡啶、甲氨蝶呤和硫唑嘌呤。另外，中医药治疗如针灸、银质针、针刀等亦可根据患者情况配合使用。对于对药物治疗反应不佳的患者，微创介入治疗，例如关节周围或关节腔注射激素或臭氧，以及神经射频治疗可作为选择。另外，抗生素和生物制剂虽已被临床应用，但其有效性和安全性仍存在争议。

高尿酸血症（Hyperuricemia, HUA）是一种由于尿酸生成过多或排泄不足导致的病状，尿酸是嘌呤代谢的终产物。尿酸主要在肝脏和小肠组织产生，而肾脏是尿酸排泄的主要途径。在血液中，尿酸主要以单价钠盐形式存在，其中大部分尿酸以非结合状态存在于血浆、细胞外液和滑膜液中。HUA与多种肾脏疾病有着直接的关联，包括急性尿酸性肾病（Uric Acid Nephropathy, UAN）、慢性尿酸盐肾病及尿酸性肾结石。尿酸水平的异常升高可导致肾小管损伤、内皮细胞功能障碍以及肾脏结石的形成。此外，高尿酸血症还与高血压、微量白蛋白尿、代谢综合征等多种疾病的发生有关。在治疗高尿酸血症时，通常采用药物治疗来降低血尿酸水平，常用的药物包括别嘌醇和非布司他等尿酸抑制剂。同时，改变生活方式，如调整饮食结构减少高嘌呤食物的摄入，增加体力活动，也是治疗高尿酸血症的重要方面。针对肾病患者，还需要特别注意药物的选择和使用，以避免对肾功能造成进一步的损害。

HUA对肾脏健康构成重大威胁，包括急性和慢性影响以及尿酸肾结石。治疗和预防策略主要包括：1. 急性高尿酸血症肾病重点在于预防。一旦确诊，应迅速介入，通过降低血尿酸水平和肾小管内尿酸浓度来处理，以改善预后。2. 慢性高尿酸血症肾病控制饮食是首要策略。应限制高嘌呤食物如动物内脏、肉汤、啤酒等，优先选择低嘌呤食物如奶、蛋、米、面制品和多数蔬菜。3. 尿酸肾结石治疗目标是缩小现有结石并防止新结石形成。这需要降低血尿酸水平并增加尿中尿酸的溶解度。

Goodpasture综合征，也被称为肺出血-肾炎综合征，是一种罕见的自身免疫性疾病，特点是血清中存在抗肾小球基底膜 (GBM) 抗体和(或)肾活检GBM上见到抗体呈线样沉积，主要受累的脏器是肺脏和肾脏。当肺脏和肾脏同时或先后受累时，被称为Goodpasture综合征。临床表现为快速进展的肾衰竭、X线胸片显示弥漫或局灶的肺部阴影。肾脏病理表现为肾小球新月体形成和纤维素样坏死及IgG沿肾小球基底膜呈线性沉积。Goodpasture综合征的定义尚有争议，一些专家认为这个病应具备三个条件：肺出血，肾炎，以及血清和肾脏洗脱液抗GBM抗体阳性。然而，另一些专家认为凡有咯血、肾炎者均可诊断为Goodpasture综合征。Goodpasture综合征包括两大类疾病，一类由特异性抗GBM抗体介导，同时损伤肺泡和肾小球毛细血管基膜，另一类是系统性自身免疫病。目前国内外报道的病例不足1 000例，占肾穿刺活检病例的0.15%，占肾炎穿刺活检病例的0.3%。

Goodpasture综合征治疗原则的关键在于早期诊断和干预，因为这直接影响疗效和长期预后。血浆肌酐浓度和抗GBM抗体水平与疾病状况有直接关联，例如，当血浆肌酐浓度大于5mg/dL(442μmol/L)时，通常有超过75%的肾小球存在新月体。此外，疾病起病后72小时内需要透析的患者一般需要维持性透析，尤其是所有肾小球都有新月体的患者。对于疑似抗GBM病的患者，在获得血清学检测或肾脏活检确诊结果前，我们应该尽快启动经验性治疗，避免延误治疗导致不可逆性肾损伤。推定诊断后24小时内应启动治疗。Goodpasture综合征的治疗目标有三个：清除循环中的自身抗体，抑制自身抗体的产生，以及消除诱发因素。这些目标可以通过血浆置换以清除循环中的自身抗体，以及使用免疫抑制剂和糖皮质激素来抑制自身抗体的产生来实现。

踝关节痛是一种常见的临床症状，能够显著影响患者的生活质量。国际疼痛研究协会（International Association for the Study of Pain，IASP）对疼痛的定义指出，它是与组织损伤或潜在组织损伤相关的不愉快感觉和情感体验。当疼痛的持续时间超过正常组织愈合期（通常为3个月）时，即定义为慢性疼痛。踝关节作为支撑人体重量和运动的关键结构，其疼痛不仅可以改变患者的行走和站立姿势，还可能引起脊柱和其他关节的问题。急性踝关节痛常由创伤、扭伤等外伤引起，而慢性踝关节痛则可能由慢性关节炎、肌肉或韧带损伤、神经损伤、肿瘤、代谢性疾病等多种因素导致。此外，慢性疼痛还可能引起多器官系统功能紊乱，影响免疫系统，增加患恶性疾病的风险，并可能伴随抑郁障碍、焦虑障碍及睡眠障碍等心理问题。因此，对踝关节痛的及时诊断和有效治疗对于提高患者的生活质量至关重要。

踝关节痛的治疗原则包括对症状性治疗和结构性治疗的综合考量。在治疗踝关节韧带损伤时，部分损伤建议使用粘膏、支具或石膏固定，达到4~6周的内翻位。断裂情况下，U型石膏或短腿石膏固定为首选，同样维持4~6周。对于距骨复位存在困难的情况，三角韧带断端或肌腱插入可能性大，此时应进行手术修复。在处理踝关节骨折中，未移位的情况下采用石膏固定6周。移位骨折则需要手法复位后接着石膏固定6~8周，复位不成功则考虑切开复位与内固定。踝关节骨性关节炎的治疗以休息、减少活动为主，辅以支具、理疗和止痛药物，非甾体抗炎药物。当非手术治疗无效时，手术融合或关节置换成为选择。针对足踝部类风湿关节炎，急性期治疗需卧床休息，固定关节并使用非甾体消炎药，病情缓解药物和激素治疗。手术治疗建议滑膜切除和关节清理。晚期可能需要关节融合或置换，并对前足病变考虑进行前足功能重建术。痛风性关节炎要求在急性期抬高患肢，休息，禁食特定食物，碱化尿液以加快排泄，并使用非甾体抗炎药物及抗痛风药物。慢性期则需维持理想体重和饮食控制，定期监测血尿酸，必要时使用药物，针对继发性痛风需要治疗原发疾病。其他病变如色素沉着绒毛结节性滑膜炎、踝关节前外侧软组织卡压综合征和距骨关节面骨软骨损伤的治疗原则，均需根据病变程度和影响范围选择适当的外科或保守治疗。对于慢性足踝疼痛，治疗应遵循保守到微创再到手术或综合治疗的原则。此外，诊断性治疗原则重在从外周至中枢，从浅表组织到深部结构的顺序，采用精准影像辅助下的局麻药诊断性阻滞，以确定病因。

IgG4相关性疾病（IgG4 related disease，IgG4-RD）是一类原因不明的慢性、进行性炎症伴纤维化和硬化的疾病。主要特征为血清IgG4水平显著增高，受累器官组织由于大量淋巴细胞和IgG4阳性浆细胞浸润伴纤维化而发生肿大或结节/硬化性病变。IgG4-RD病因尚不清楚。可能与遗传易感性、环境因素、感染、过敏等因素相关[1]。IgG4-RD是一种多器官、多系统受累的疾病，可累及几乎全身所有器官和组织。临床表现多种多样，患者因不同器官受累就诊于不同专科，容易漏诊。该病多数患者起病缓，慢性进展[1]。可以单器官起病，逐渐累及多个器官，也可以多种器官同时发病。少数患者病程呈自限性。IgG4-RD的治疗原则如下：有症状且病情活动的患者需要治疗；无症状，但合并重要脏器受累，如胰腺、胆道、肾脏、主动脉、纵隔、中枢神经、腹膜后和肠系膜等，且病情进展者也需治疗。临床症状轻、进展慢，非重要脏器受累者，如仅有淋巴结病或颌下腺肿大，应衡量利弊后决定治疗或观察[2]。

图1  IgG4相关性疾病（IgG4-RD）诊疗流程[2-3]

图2  糖皮质激素治疗IgG4-RD的起始剂量、剂量调节和随访示意图[3]注：病情严重的患者激素起始剂量可作相应调整

间质性肺疾病（interstitial lung disease，ILD）是一种以肺泡单位的炎症及间质纤维化为核心病理特征的异质性、非肿瘤性和非感染性肺部疾病。ILD是结缔组织病（connective tissue disease，CTD）患者的肺部常见并发症[1]。由结缔组织病并发的间质性肺疾病可被称为结缔组织病相关间质性肺疾病（connective tissue disease-associated interstitial lung disease，CTD-ILD），该疾病对患者的预后产生显著影响。激素是CTD-ILD治疗的主要药物[2-3]。对于胸部高分辨率CT显示磨玻璃样或实变性阴影的患者，激素治疗的敏感性较高，而对于纤维化为主要表现的患者，激素的改善效果有限。肺康复是一种基于循证医学的多学科干预，旨在提升慢性肺部疾病患者的运动耐量、肺功能和生活质量，同时延缓疾病进展并降低医疗费用[4]。

CTD-ILD的早期筛查对于病情监测和干预至关重要，能够显著改善患者的预后。（一）筛查策略●对于尚未出现明显ILD症状的CTD患者，风湿科医师应定期随访并进行有效筛查，必要时与呼吸科协作以确诊ILD。●对于已确诊ILD的患者，呼吸科医师需排查肺外多系统受累表现，并完善血清自身抗体谱检测，协助风湿科医师确诊CTD。（二）筛查对象及随访建议●对于出现ILD相关临床表现的CTD患者，建议在首诊时即开始筛查，并每3~6个月进行随访。●对于无ILD表现但为高危的患者（如快速进展的皮肤硬化、抗Sc-70抗体阳性等），建议在首诊及之后每6~12个月随访，CTD病情活动时可缩短随访间隔。●所有拟诊为特发性间质性肺炎（idiopathic interstitial pneumonia，IIP）的患者，建议在首诊及其后每6~12个月进行随访[21]。（三）筛查内容ILD的筛查应包括相关临床症状（如干咳、胸闷、气短等）、肺功能检查[如用力肺活量（forced vital capacity，FVC）、肺总量（total lung capacity，TLC）、肺一氧化碳弥散量（diffusion capacity of carbon monoxide of lung，DLCO）]及胸部高分辨率CT[22-23]。CTD的筛查应关注常见临床症状（如发热、消瘦、关节肿痛等）、体征（如关节肿胀、Gottron's疹等）及自身抗体谱检测[如抗核抗体（antinuclear antibody，ANA）、抗可提取核抗原（anti-extractable nuclear antigen antibody，ENA）抗体等]。2025年欧洲呼吸学会（European Respiratory Society，ERS）／欧洲抗风湿病联盟（European League Against Rheumatism，EULAR）发布的《临床实践指南：结缔组织病相关间质性肺疾病》[24]（以下简称2025年ERS／EULAR实践指南）对CTD患者应如何进行ILD的筛查进行了建议（表1）。表1 2025年ERS／EULAR实践指南对CTD患者的ILD筛查建议[24]注：SSc：系统性硬化症；RA：类风湿性关节炎；IIM：特发性炎性肌病；MCTD：混合性结缔组织疾病；SS：干燥综合征；SLE：系统性红斑狼疮；CCP：cyclic citrullinated peptide，环瓜氨酸多肽

（一）治疗目标CTD-ILD的短期治疗目标是控制CTD和ILD的病情延缓进展，远期目标为最大程度延长患者生存期，提高患者生存质量。（二）治疗原则CTD-ILD治疗原则为早期、规范、个体化治疗。应根据患者的具体情况，综合考虑CTD疾病活动度、ILD的严重程度和进展倾向进行个体化治疗，治疗方法包括免疫抑制治疗和抗纤维化治疗，根据患者个人情况决定免疫抑制治疗和抗纤维化治疗的权重及主次以减缓疾病进展，防止进一步的不可逆肺损伤，严重患者可考虑机械通气或行肺移植手术[26]。

Jaccoud关节病（JA），首次由François-Sigismond Jaccoud于1896年在风湿热患者中描述，是一种非侵蚀性、可复性的骨关节病变。JA的主要特征表现为手指关节的尺侧偏斜、天鹅颈畸形、拇指Z字畸形等，且关节功能保持正常。影像学检查无骨和软骨的破坏。JA的症状被发现于系统性红斑狼疮、干燥综合征、硬皮病等弥漫性结缔组织病中，也有报道在银屑病关节炎、低补体荨麻疹性血管炎及痛风等疾病中发现。然而，由于没有明确的诊断标准，JA的发病率在不同疾病中各有不同，因此尚无流行病学方面的详实数据。

JA的治疗原则主要包括药物治疗和外科治疗。药物治疗的方案包括使用非甾体类抗炎药、低剂量激素、羟氯喹和甲氨蝶呤以控制关节疼痛和炎症。新型小分子靶向药物激酶抑制剂以及肿瘤坏死因子抑制剂和利妥昔单抗也可用于治疗。然而，药物治疗并不能防止畸形的进一步恶化。在治疗过程中，积极控制基础病情是非常重要的。对于严重变形的患者，外科手术治疗是有效的选择。此外，患者还应进行长期随访，避免手关节过度负重，定期进行关节影像学检查，合理选择药物，并注意进行功能锻炼。

狼疮肾炎（Lupus Nephritis，LN）是系统性红斑狼疮（SLE）所致的肾损害，是我国最常见的继发性免疫性肾小球疾病[1]。40%~60%SLE患者起病初即并发LN，我国LN患者的10年肾存活率为81%~98%[2]。LN的临床表现多样。轻者仅可出现无症状蛋白尿或血尿；部分患者表现为肾病综合征，伴水肿、高血压或肾功能减退；少数患者起病急骤，短期内肾功能急剧恶化，甚至发生急性肾衰竭。若病情未及时控制，部分患者可逐渐进展为慢性肾衰竭[3]。LN的治疗应当从诱导治疗阶段开始，贯穿到维持治疗阶段，确保治疗过程的连续性和长期性。诱导治疗需要根据个体情况进行个性化调整，且在达到完全缓解之后，维持治疗应至少持续3年。整个治疗过程中应定期进行随访，以便及时调整药物剂量或治疗方案，评估治疗效果，并预防和管理可能出现的并发症。最终目标是提高患者的长期存活率和肾脏的存活率，同时改善患者的生活质量[1]。

LN的治疗应当从诱导治疗阶段开始，贯穿到维持治疗阶段，确保治疗过程的连续性和长期性。诱导治疗需要根据个体情况进行个性化调整，且在达到完全缓解之后，维持治疗应至少持续3年。整个治疗过程中应定期进行随访，以便及时调整药物剂量或治疗方案，评估治疗效果，并预防和管理可能出现的并发症。最终目标是提高患者的长期存活率和肾脏的存活率，同时改善患者的生活质量[1]。

类风湿性关节炎（Rheumatoid Arthritis，RA）是一种系统性炎性自身免疫疾病，临床特征为全身滑膜关节受到增生性和侵蚀性滑膜炎的影响，表现出类似于“局限性恶性肿瘤”的破坏性病变。RA的确切病因尚不明确。我国多中心注册研究显示，RA患者出现关节症状的平均年龄约为45岁，确诊平均年龄约为49岁[1]。病情和病程具有异质性，可以表现为单关节炎至多关节炎，并且可累及关节意外的内脏器官，并发其他疾病，造成关节外表现。RA的诊断主要参考1987年美国风湿病学会分类标准或2010年美国风湿病学会/欧洲抗风湿病联盟RA分类标准[2-3]。RA的治疗的总体目标改善关节肿痛症状、控制疾病进展、降低致残率，并提高患者的生活质量[4]。

我国多中心注册研究显示，RA患者出现关节症状的平均年龄约为45岁，确诊平均年龄约为49岁[1]。病情和病程具有异质性，可以表现为单关节炎至多关节炎，并且可累及关节意外的内脏器官，并发其他疾病，造成关节外表现。关节外表现参加并发症章节。

（一）治疗目标改善关节肿痛症状、控制疾病进展、降低致残率，并提高患者的生活质量[4]。（二）早期、达标和个体化治疗早期治疗和达标治疗是当前RA最重要的治疗策略[4]。早期使用改善病情抗风湿药（DMARDs）能显著改善预后，增加实现停药缓解的机会。若错过治疗时间窗，将对治疗效果和预后产生不利影响。达标治疗要求通过严密监控和及时调整治疗方案，迅速达到并维持治疗目标。（三）联合和个体化治疗治疗方案应个体化，结合患者的具体情况，包括疾病活动度、预后不良的危险因素、系统受累情况、合并疾病、妊娠需求及经济情况。可以选择不同作用方式的药物解决RA的异质性。评估RA的疾病活动度，制定个体化治疗方案，以实现最佳疗效。（四）定期监测与调整在治疗过程中，需每隔1~3个月评估疾病活动度，包括关节压痛和肿胀数、患者和医生的整体评估、ESR和CRP等，影像学检查可作为补充手段。对于初治或中高疾病活动度的患者，应每月监测疾病活动度；达到临床缓解或低疾病活动度的患者，可每3~6个月监测一次。如果治疗3个月内疾病活动度改善＜50%或6个月内未达标，应及时调整治疗方案[33]。同时，需监测药物不良反应和并发症，及时调整治疗策略。（五）患者教育与依从性加强患者教育，增加患者对疾病的认识，提高治疗依从性，是确保治疗效果的重要环节。医生与患者应共同制定治疗目标和决策治疗方案，确保治疗的个体化和有效性。

Libman-Sacks心内膜炎，也被称为非细菌性血栓性心内膜炎，是系统性红斑狼疮（SLE）和抗磷脂抗体综合征的典型心脏表现。该病症于1924年首次由Libman和Sacks报告，主要特征为在心脏瓣膜上形成疣状无菌性赘生物。Libman-Sacks心内膜炎主要累及二尖瓣，其次为主动脉瓣，而三尖瓣和肺动脉瓣的发病率最低。病变过程包括内膜下结缔组织的局灶性纤维蛋白样变性，淋巴细胞浸润，成纤维细胞增生以及纤维变性。在反复发作过程中，新形成的结缔组织能再次产生纤维蛋白样变性，形成疣状赘生物。其病理表现为心脏瓣膜增厚，瓣叶游离缘有疣状赘生物。瓣膜的纤维化，瘢痕形成，钙化以及腱索缩短会导致瓣膜关闭不全和（或）狭窄。抗心磷脂抗体在SLE心脏瓣膜病变的发病机制中可能具有重要作用。超声心动图是Libman-Sacks心内膜炎的首选检查方法。严重瓣膜病需手术矫治。

在Libman-Sacks心内膜炎的治疗中，肾上腺皮质激素和免疫抑制剂是主要的治疗选择，用于控制急性活动性心内膜损害。然而，这些治疗与赘生物大小的变化无明确相关性，已形成的赘生物可能会长期存在，并有再脱落引发栓塞的风险。对于伴有高血压、心力衰竭、肾衰竭、心脏压塞的患者，应给予相应的治疗。在出现系统性栓塞的情况下，需要进行抗凝治疗。但是，阿司匹林的治疗效果还没有得到充分的证明。对于心力衰竭或抗凝治疗后仍反复发生血栓栓塞的患者，可能需要进行瓣膜置换。

迷走神经刺激术（vagus nerve stimulation，VNS）是一种外科手术技术，通过侵入性或非侵入性的技术安装特定装置，刺激左颈部迷走神经或其他位置的迷走神经，通过孤束核向大脑皮质、杏仁核、蓝斑、下丘脑等相关区域传递刺激信号，调节神经系统功能[1]。其确切的作用机制有待证实，可能的机制包括调节大脑的电活动[2-3]、影响脑区血流量[4-5]、影响边缘脑区和其他脑区结构功能[6-7]和对中枢单胺类神经递质的调节[8]。VNS可用于诸多疾病的治疗，包括抑郁障碍、难治性癫痫、缺血性脑卒中、认知障碍和其他精神障碍等[9-12]，同时在心血管疾病[13-17]、自身免疫性疾病[18-20]、围术期相关问题[21-24]中也有广泛的潜在应用场景。VNS的安全性和有效性得到了验证，其不良反应包括心律失常、其他手术相关并发症、皮肤部位刺痛等[25-26]。 

强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis，AS）是一种主要累及中轴关节的慢性炎症性全身性疾病，好发于青少年，主要临床表现累及骶髂关节、脊柱、脊柱旁软组织及外周关节，可有关节外表现，严重病例可导致脊柱畸形、强直[1]。骶髂关节炎是AS的特征性标志和早期表现之一，AS的特征性病理改变为附着点炎，“竹节样改变”是脊柱受累晚期的典型表现[2]。我国患病率初步调查为0.3%左右[2]。女：男约为1：2~4，女性发病较缓、病情较轻[2]。发病年龄15~40岁，AS患者的10%~20%在16岁前发病，发病高峰年龄为18~35岁，50岁以上、8岁以下发病者少见[2]。AS的病因尚未明确，流行病学研究表明，遗传和环境因素在其发病过程中起重要作用[2]。诊断标准主要根据根据1984年修订的AS纽约标准。AS 尚无根治方法，但通过及时诊断和合理治疗，可以控制症状并改善预后。治疗应综合采用非药物和药物手段，目标是控制或减轻炎症，缓解疼痛和僵硬，保持良好姿势，防止脊柱或关节变形，并在必要时矫正畸形关节，以改善和提高患者生活质量。

（一）脊柱关节病变1. 骶髂关节炎最早表现为骶髂关节炎，后发展至腰骶部、胸椎及颈椎。下腰痛和僵硬常累及臀部和大腿，但无神经系体征。直接按压骶髂关节或将其伸展可引起疼痛。2. 腰椎受累腰椎受累和骶髂关节炎可导致下腰痛和活动受限，早期为弥漫性肌肉疼痛，后集中于腰骶椎部。腰部前屈、后伸、侧弯和旋转均受限，腰椎棘突压痛，腰背椎旁肌肉痉挛，后期有腰背肌萎缩。3. 胸廓胸椎腰椎受累后波及胸椎，可有胸背痛、前胸和胸壁痛，胸部扩张受限。可有吸气性胸痛，可因咳嗽、打喷嚏加重。胸廓扩张度较正常人降低50%以上[22]。4. 颈椎早期可为颈椎炎，病变由腰胸椎上行引起。颈部疼痛可沿颈部向头部放射，可有放射至头和上臂的神经根痛，有颈部肌肉痉挛，最终肌肉萎缩，颈椎后凸。5. 后期脊柱改变颈部固定于前屈位，胸椎后凸畸形，胸廓固定，腰椎后凸畸形，髋和膝关节屈曲挛缩是AS后期特征性姿势，此时炎症疼痛消失，但可发生多发性骨折，需特殊检查发现。（二）周围关节病变周围关节受累率为肩和髋40%，膝15%，踝10%，腕和足各5%，极少累及手。肩和髋关节活动受限较疼痛突出，早期滑膜炎即活动受限，软骨退变、关节周围结构纤维化、关节强直可随病情进展而进展[22]。髋部受累导致髋关节疼痛见于25%~35%的AS患者，表现为腹股沟、髋部疼痛及关节屈伸、旋转、内收和外展活动受限，负重体位（站立、行走或持重时）疼痛症状加重[2]。（三）附着点炎附着点炎是AS的典型特征，表现为附着点疼痛、僵硬和压痛，常无明显肿胀。跟腱附着点炎症时，突出特征可为肿胀。足底筋膜、髌骨、肩部、肋软骨连接、胸骨胸骨柄关节、胸锁关节及髂上嵴等处附着点部位的压痛常提示附着点炎。（四）关节外表现1. 眼部病变25%~35%的AS患者发生前葡萄膜炎，男性多见，局部疼痛难忍、充血、畏光、流泪及视物模糊，每次发作4~8周，多为自限性[2]。体检可见角膜周围充血、虹膜水肿，如虹膜粘连可见瞳孔收缩、边缘不规则，裂隙灯检查可见前房存在大量渗出和角膜沉积。2. 神经系统病变马尾综合征可引起阳萎、夜间尿失禁、膀胱和直肠感觉迟钝、踝反射消失。脊神经压迫或坐骨神经痛、椎骨骨折或不全脱位也可引起神经系统症状。3. 银屑病多达约10%的AS患者存在银屑病，伴银屑病者比无银屑病者病情更严重，更易出现外周关节受累[2]。

AS 尚无根治方法，但通过及时诊断和合理治疗，可以控制症状并改善预后。治疗应综合采用非药物和药物手段，目标是控制或减轻炎症，缓解疼痛和僵硬，保持良好姿势，防止脊柱或关节变形，并在必要时矫正畸形关节，以改善和提高患者生活质量[28,32]（表 2）。表2  AS的治疗目标[2]注：ASAS 国际脊柱关节炎评估协会；ASDAS AS 病情活动度评分

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是一种以自身免疫性炎症为重要表现的典型弥漫性结缔组织病，好发于育龄妇女，妊娠合并会使SLE病情加重、恶化，甚至死亡，而SLE使妊娠并发症的发生率明显增高[1]。妊娠期SLE患者应在风湿病科和高危产科医生的共同监测下进行一系列辅助检查，以评估病情和确保母婴安全。妊娠期的生理变化如疲乏、下肢水肿、皮疹、脱发、关节酸痛等可能与SLE活动混淆。实验室检查结果需结合临床症状进行综合评估，对于无症状的血清学异常结果，应加强监测而非直接药物治疗。妊娠期SLE的治疗原则在于平衡母体疾病控制和胎儿安全两方面：①通过适当的药物和治疗方案，减缓母体病情并巩固疗效；②密切监测胎儿的安危，确保其在孕期的健康发展。通过多学科团队的综合管理，制定和调整最佳治疗方案，以确保孕产妇在尽可能良好的状态下度过孕产期[2]。

目前尚无证据表明特定遗传因素会增加SLE的患病风险，因此大多数专家不建议对无症状人群进行SLE筛查。然而，对于出现经常性低热、关节炎症状的人群，应注意排查SLE。SLE在临床上可表现为血液系统、肾脏和呼吸系统的多种症状。例如，血液系统损害可表现为血小板减少、白细胞减少、淋巴细胞减少或贫血；肾脏损伤可能表现为血尿、蛋白尿或血肌酐升高；呼吸系统病变则可能表现为咳嗽、呼吸困难或胸膜性疼痛。因此，对于存在以上症状的备孕及妊娠期女性，应考虑进行SLE筛查[13]。

妊娠期SLE的治疗原则在于平衡母体疾病控制和胎儿安全两方面：①通过适当的药物和治疗方案，减缓母体病情并巩固疗效；②密切监测胎儿的安危，确保其在孕期的健康发展。通过多学科团队的综合管理，制定和调整最佳治疗方案，以确保孕产妇在尽可能良好的状态下度过孕产期[2]。

系统性红斑狼疮（Systemic Lupus Erythematosus，SLE）是一种常见的以多脏器损害为主的自身免疫性疾病[1]。传统治疗方法主要包括范靶点抗炎药物、免疫抑制剂，这些药物单独或联合使用已成为SLE的常规治疗[2]。尽管近年来诊治水平不断提高，SLE患者的疾病缓解率仍然较低，复发率高，且药物不良反应导致的器官损伤等问题依然存在，给患者和社会带来了严重负担[2]。生物制剂为SLE提供了新的治疗手段[2]。生物制剂主要作用于巨噬细胞、T淋巴细胞及B淋巴细胞等相互作用的某些环节，以阻断免疫反应，并发挥疗效。其主要作用机制包括：①阻断或降低机体产生致病性自身抗体；②阻止致病性自身抗体与靶组织的结合及其与免疫复合物在靶组织的沉积；③抑制免疫复合物引起的炎症反应[1,3]。生物制剂可分为针对B淋巴细胞的生物制剂、改变T淋巴细胞与B淋巴细胞或抗原递呈细胞相互作用的生物制剂、针对细胞因子相关的生物制剂、免疫耐受相关的生物制剂[4]。我国国内治疗SLE已应用的3种生物制剂为贝利尤单抗、泰它西普、利妥昔单抗[2]。

（一）治疗目标生物制剂治疗SLE的主要目标是尽早实现疾病缓解（DORIS）或狼疮低疾病活动状态（LLDAS），减少复发，降低药物不良反应，减少器官损伤累积，降低病死率，并提高患者的生活质量[2]。使用生物制剂时应综合考虑患者的病情和需求、获益与风险，医患充分沟通、共同决策。（二）达标治疗策略（T2T）达标治疗策略在SLE管理中应用广泛，国际公认的两个目标为DORIS和LLDAS。这两个目标的达成均需疾病控制和药物限制，并能有效降低器官损伤和改善生活质量[12]（见表1）。临床数据表明，维持在达标状态时间越长，器官损伤累积和复发风险越低[13]。表1 DORIS和LLDAS定义[2]注：a表示肾脏、中枢神经系统、心肺系统、血管、发热；PGA医师整体评估；cSLEDAI：临床SLE疾病活动性评分（不考虑血清学指标）；SLEDAI-2000：SLE疾病活动性评分-2000

SAPHO综合征，由滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨炎的首字母组成，是1987年由Chamot等人首次报道的一种罕见的慢性免疫介导疾病，以骨关节病变和皮肤损伤为主要特征。尽管其病因尚不明确，但可能与某些低毒性微生物感染有关。目前的流行病学数据显示，SAPHO综合征的发病率低于1/10,000，且好发于中青年，女性发病率稍高于男性。SAPHO综合征的疾病分类仍存在争议。虽然皮疹原型是掌跖脓疱病，但SAPHO综合征的皮疹并不等同于掌跖脓疱病，也可能出现其他皮肤表现，如严重的痤疮和化脓性汗腺炎。此外，脓疱病性关节骨炎和SAPHO综合征有许多相似特征，但SAPHO综合征的影像学表现更为严重，可能伴有骨髓炎改变。SAPHO综合征的临床表现不具备特异性，实验室检查也没有特异性改变，因此，其早期诊断具有一定困难，容易导致误诊或漏诊。在实际临床工作中，患者常常需要在骨科、皮肤科、风湿科等科室之间寻求诊治，这进一步加大了诊断和治疗的难度。

SAPHO综合征的治疗原则尚在探索阶段，缺乏大规模的临床试验和统一的治疗方案。当前，治疗的主要目标是缓解患者的症状，进而延缓病情的进展，提高患者的生活质量。由于SAPHO综合征的病因不明，且临床上较为少见，治疗多依赖经验性的措施。因此，虽然目前的治疗方法尚无共识指南，但对症疗法和经验性治疗仍是目前的主要治疗方式。

Wolfram综合征，又称为DIDMOAD综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经退行性疾病。此病的主要临床特征为青少年性糖尿病、视神经萎缩、尿崩症和耳聋。此病主要由WFS1基因突变引起，另有由CZSZ2基因缺陷引起的情况。尽管目前尚无法治愈此病，但通过临床监测和护理可以提高患者的生活质量。然而，大多数患者的预后仍不良，因为他们可能会死于严重的神经系统功能障碍。

Wolfram综合征的治疗核心在于对症处理和病因治疗，尚无特定的治疗手段。实际的对症处理措施包括胰岛素的应用以控制血糖水平，运用醋酸去氨加压素来改善多尿的症状。神经性膀胱炎的改善可以通过导尿来实现，而对于耳聋的问题，可以考虑配戴助听器。对于病因治疗，可以参照线粒体遗传病的处理方式，进行能量疗法和抗自由基疗法。

纤维肌痛综合征（fibromyalgia syndrome，FMS），又称纤维肌痛症，是一种由于中枢神经系统感觉传入处理功能失调引起的综合征，患者以慢性弥漫性疼痛、睡眠障碍（包括无恢复性睡眠）、疲劳和认知障碍为核心症状，常伴有身体僵硬、感觉异常等躯体症状，以及焦虑和抑郁等心理症状[1-2]，常与其他系统性疾病共同存在，对患者的生活质量造成严重影响。根据国际疾病分类 ICD-11，FMS被归类为慢性原发性疼痛[3]。FMS是普通人群中常见的肌肉骨骼疾病，在腰痛和骨关节炎之后位列第三[4]。在我国，目前缺乏FMS大样本流行病学数据，临床诊断也面临诸多挑战。FMS的诊断主要依据1990年或2016年ACR发布的分类/诊断标准。FMS的治疗应基于患者教育，采用循序渐进的多学科治疗模式，优先选择以锻炼为主的非药物治疗，然后视情况引入药物治疗。医患双方应共同参与治疗决策，有助于制定个性化的治疗方案[5]。

（一）治疗原则FMS的治疗应基于患者教育，采用循序渐进的多学科治疗模式，优先选择以锻炼为主的非药物治疗，然后视情况引入药物治疗。医患双方应共同参与治疗决策，有助于制定个性化的治疗方案[5]。（二）治疗目标治疗的主要目标是减轻疼痛等核心症状，提高FMS患者的生活质量。在治疗过程中，应根据患者的病情制定可量化的阶段性目标，建议这些目标由医患共同商定，以确保治疗的有效性和患者的积极参与[5]。

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是一种以自身免疫性炎症为重要表现的典型弥漫性结缔组织病[1]，特征是全身多系统、多脏器受累及血清中存在多种自身抗体[2]。其临床表现轻重不一，轻者可以仅表现为皮肤黏膜病变，重者可出现重型危及生命的血液系统、肾脏、肺、心血管系统病变[2]。根据中国医学科学院皮肤病研究所的研究[3]，全球SLE年发病率估计为5.14（1.40~15.13）/10万人，每年新确诊患者为40万人，在不同地域中，中国的预估SLE年发病率为8.57（8.37~8.77）/10万人。SLE的病因尚未完全阐明，但大量研究显示其发病与遗传、内分泌、环境因素（如感染、紫外线、药物）密切相关[4]。SLE的基本病理变化包括结缔组织黏液样水肿、纤维蛋白样变性和坏死性血管炎[5]。随着对SLE认识的不断深入及免疫学检测的进展，SLE的分类标准不断更新。这些标准在提高敏感度和特异度的同时，促进了SLE的早期诊断。SLE治疗应遵循早期干预、个体化方案和多学科协作的原则，同时充分考虑患者的意愿以及医疗和社会成本[1]。

SLE的临床表现具有高度异质性，系统受累表现多样，病程和疾病严重程度因人而异，同一患者病程不同阶段也可能有不同的临床表现。SLE的自然病程多存在病情的加重与缓解交替进行。以下是各系统的具体临床表现[1]：1. 全身症状SLE患者常见全身症状包括发热、疲乏和体重下降。（1）发热发热通常提示疾病活动，但需与感染导致的发热进行鉴别。（2）疲乏疲乏是最常见的主诉。2. 皮肤黏膜（1）特异性狼疮皮损典型表现大部分SLE患者有皮肤黏膜损害，特异性狼疮皮损典型表现包括面颊部蝶形红斑，亦可表现为亚急性皮肤型狼疮和慢性皮肤型狼疮。（2）其他特异性表现其他特异性表现有狼疮性脂膜炎、冻疮样红斑狼疮、肿胀型红斑狼疮。（3）非特异性表现非特异性表现有网状青斑、雷诺现象、荨麻疹、血管炎、扁平苔藓等。（4）其他表现SLE患者还可能出现光过敏、脱发和口腔黏膜溃疡等。3. 肌肉骨骼（1）典型关节受累典型的关节受累表现为对称分布的非侵蚀性关节痛和关节炎，通常侵犯双手小关节、腕关节和膝关节。（2）肌肉受累常见全身性肌痛和肌肉压痛，部分患者可能出现肌炎，表现为近端肌无力和肌酸激酶升高。（3）缺血性骨坏死缺血性骨坏死较少见，最常累及股骨头，部分与长期糖皮质激素治疗有关。4. 肾脏狼疮性肾炎（lupus nephritis，LN）是SLE患者预后不良的主要因素。具体临床表现参见狼疮肾炎。5. 神经、精神系统中枢神经系统和外周神经系统受累被称为神经精神狼疮（neuropsychiatric systemic lupus erythematosus，NPSLE）。最常见的弥漫性中枢神经系统表现包括认知功能障碍、头痛和癫痫。（1）中枢神经系统受累精神症状通常包括抑郁呆滞、猜疑、强迫观念、兴奋狂躁、幻觉等，需与激素引起的精神症状区分。最严重的脊髓受累表现为横贯性脊髓炎，患者可出现截瘫和二便失禁。（2）外周神经系统受累外周神经系统受累可表现为吉兰-巴雷综合征、单神经病变、多神经病变、重症肌无力、自主神经功能障碍等。6. 肺（1）胸膜炎胸膜炎是最常见症状，部分患者可有胸腔积液。（2）急性狼疮性肺炎急性狼疮性肺炎可表现为咳嗽、胸痛、发热、呼吸困难和低氧血症，影像学显示双侧或单侧肺部浸润，一般情况下，与肺部感染鉴别较难。（3）弥漫性出血性肺泡炎弥漫性出血性肺泡炎较少见但病死率高，常见于疾病高度活动的患者，表现为咯血、贫血和呼吸困难。（4）肺间质纤维化肺间质损害常见肺间质纤维化。（5）肺动脉高压肺动脉高压（pulmonary arterial hypertension，PAH）可出现劳力性呼吸困难、干咳和胸痛，严重影响患者预后和生活质量。肺萎缩综合征表现为憋气感和膈肌功能障碍。（6）肺萎缩综合征肺萎缩综合征较少见，临床主要表现为憋气感、膈肌功能障碍。7. 心脏（1）心包炎最常见的心脏受累为心包炎，可伴或不伴心包积液，心包填塞较少见。（2）心肌炎心肌炎相对较少，主要表现为心律失常和心力衰竭。（3）心脏瓣膜病变心脏瓣膜病变可表现为瓣膜增厚和疣状心内膜炎，可能继发血管栓塞和感染性心内膜炎。（4）动脉粥样硬化和冠心病SLE患者动脉粥样硬化和冠心病的发生率显著增高，需加强筛查。8. 消化系统SLE患者的消化道症状需排除药物反应，与SLE相关的常见消化道症状包括腹痛、呕吐、腹泻及假性肠梗阻。（1）肠系膜栓塞或梗死少数患者有肠系膜血栓或梗死。（2）肝脏受累肝脏累及不少见但大多无临床表现，部分可合并自身免疫性肝炎。（3）胰腺炎SLE相关胰腺炎较少见但病情严重，常与疾病高度活动相关。（4）蛋白丢失性肠病蛋白丢失性肠病极为罕见，表现为低蛋白血症、高度水肿、多浆膜腔积液。9. 血液系统血液系统受累较多见，主要表现包括白细胞减少、贫血、血小板减少和淋巴结肿大。（1）贫血贫血包括慢性病性贫血和自身免疫性溶血性贫血，溶血性贫血通常发病急且病情重。（2）血栓性血小板性紫癜和噬血细胞综合征血液系统受累的严重并发症为血栓性血小板减少性紫癜和噬血细胞综合征，二者病死率较高，需要及时识别。血栓性血小板性紫癜临床表现为急性肾衰竭、中枢神经系统症状和发热；噬血细胞综合征临床较少见，病死率较高，表现为发热、脾大、高甘油三酯血症和/或低纤维蛋白原血症。10. 其他（1）干燥综合征眼部受累如干燥性角膜炎和结膜炎，表现为眼干涩、泪少、异物感、灼热感、视物模糊等，通常与继发干燥综合征有关。SLE继发干燥综合征表现为口干、眼干。部分患者肝酶升高，少数出现严重肝损害和黄疸。（2）视网膜病变和视神经炎视网膜血管病和视神经炎可能导致失明。（3）肝损伤和黄疸部分SLE患者可能出现肝损伤黄疸。

SLE治疗应遵循早期干预、个体化方案和多学科协作的原则，同时充分考虑患者的意愿以及医疗和社会成本[1]。1. 短期目标·控制疾病活动，维持疾病低活动度。·改善临床症状达到临床缓解。2. 长期目标预防和减少疾病复发，降低药物不良反应，防止和控制疾病引起的器官损伤，实现长期病情缓解，减少致残率与病死率，提高患者的生活质量[38]。

X连锁高免疫球蛋白M血症（X-linked hyper IgM syndrome，XHIGM）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，该病以反复感染为特征，血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高，可伴有NK细胞和T细胞受损。XHIGM主要是由编码CD40L的基因突变导致，CD40L主要表达于活化的T淋巴细胞表面，其缺陷可以导致免疫球蛋白CSR功能障碍，导致XHIGM患者IgG、IgA和IgE水平明显下降，但IgM水平正常或升高。由于CD40L在T淋巴细胞、树突状细胞和巨噬细胞的成熟过程中是必需的，所以XHIGM患者也会存在不同程度的T淋巴细胞、树突状细胞和巨噬细胞效应功能缺陷。XHIGM患者易于发生机遇性感染，部分患儿常伴有血液系统异常，如中性粒细胞减少、血小板减少和贫血等。此外，还可能发展为自身免疫性疾病和恶性肿瘤。XHIGM的初步诊断并不困难，主要根据临床表现和实验室检查。实验室检查主要表现为血清IgG、IgA水平明显降低，IgM水平正常或升高，血常规可以显示存在中性粒细胞减少。最终确诊需要通过基因检测。XHIGM的治疗主要是预防和治疗感染，包括免疫球蛋白替代疗法和抗感染治疗。对于不伴有支气管扩张或严重慢性感染的年轻患者，可考虑进行骨髓移植。

治疗XHIGM的主要原则包括免疫球蛋白替代疗法和骨髓移植。对于有条件的患者，应尽早进行骨髓移植。

X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA），是一种原发性体液免疫缺陷病，以抗体缺陷为主。该病由Bruton酪氨酸激酶基因突变导致的B淋巴细胞成熟障碍。主要表现为生后6~8个月的男婴反复出现荚膜细菌感染，尤以呼吸道感染为主，但对病毒、真菌等胞内感染仍有一定抵抗力。在血液循环和淋巴组织中成熟B细胞数量明显降低或缺失，血清Ig含量明显降低或缺失。XLA的核心治疗方案是静脉注射丙种球蛋白，若合并细菌感染则需要同时应用抗生素。

新生儿筛查是XLA早期诊断和治疗的重要手段，这主要通过检测免疫球蛋白κ删除重组切除环（KRECs）。KRECs在B细胞成熟阶段的等位基因排斥期间形成，如果在该阶段之前发生B细胞成熟缺陷，如XLA，不会产生KRECs。借助PCR，我们可以在新生儿筛查卡上的干血斑中筛查KRECs，以识别早期的B细胞成熟缺陷。研究表明，XLA患者的KRECs在出生时显著偏低或减少，且不会随时间改变。XLA为X连锁隐性遗传，大多数患儿为男性，但是也有少数X染色体失活异常的女性携带者会发病。因此，具有阳性家族史的女性或已明确为XLA携带者的女性妊娠时，应进行产前检查，以明确胎儿是否罹患XLA。产前诊断主要通过分析羊水或绒毛细胞DNA中BTK基因序列来实施。

X-连锁无丙种球蛋白血症的治疗原则主要集中在静脉注射丙种球蛋白，当合并细菌感染时，应进行抗生素治疗。保护性隔离是一个基本的治疗策略，它可以防止院内感染的发生。同时，对症治疗和膳食营养也是基础治疗的重要组成部分。对于免疫球蛋白低下的患者，应给予IVIG补充治疗，剂量为0.4~0.5g/kg，且在感染严重时此剂量可给予2~3天。感染者需要根据病原选择有效的抗生素，疗程至少2周。对于关节炎患者，除了常规治疗，还可以使用非甾醇类抗炎药物缓解症状，急性期过后进行关节康复治疗，严重关节畸形影响功能可择期手术。对于伴有严重支气管扩张的患者，胸外科应评估是否需要手术治疗。对于严重中耳炎患者，应进行五官科会诊治疗。

系统性硬化症（systemic sclerosis，SSc）是一种罕见的自身免疫病，特征性的表现为皮肤和内脏器官的纤维化以及微血管病变。SSc主要可以分为局限性皮肤型SSc（lcSSc）和弥漫性皮肤型SSc（dcSSc），此外还有无皮肤硬化的硬皮病（sine scleroderma）和重叠综合征（overlap syndrome）。由于该病发病率低，临床表现复杂多样，有内脏器官受累者预后偏差，因此对该病的诊治充满挑战[1]。

临床上筛查SSc最有效的方法是经典的使用间接免疫荧光检测抗核抗体( anti-nuclear antibodies ANA) ，不同种族 SSc患者ANA阳性率为85.0% ~ 97.7% ，ANA阴性率为2.3% ~11%[5-9]。

SSc患者的治疗需考虑到SSc的分类、疾病病程和内脏受累情况。鉴于SSc患者内脏受累多发生于疾病早期，因此尽早对SSc患者进行评估和治疗并进行规律随访有助于改善患者的预后[1]。

银屑病是一种由遗传因素与环境因素共同作用引发的免疫介导的慢性、复发性、炎症性及系统性疾病[1-2]。其典型临床表现为鳞屑性红斑或斑块，可能局限或广泛分布，并可伴随脓疱或其他系统性症状[3-4]。其发病机制涉及IL-23和Th17细胞相关的免疫通路等因素[5]。银屑病临床分型可分为寻常型银屑病、脓疱型银屑病、红皮病型银屑病、银屑病关节炎（PsA）等，需综合皮损表现和其他系统受累进行综合诊断，并评估银屑病的共病情况[2]。其治疗包括基础护理、药物治疗、物理治疗等，外用药物治疗对大多数银屑病治疗有效，系统用药则包括传统类药物、生物制剂和其他新型药物[2]。预防和健康教育在银屑病的诊治中也有重要作用。

（一）不同类型银屑病的临床表现表2 银屑病的临床表现[2]注：GPP 广泛性脓疱型银屑病；PsA 关节病型银屑病。表3 外周关节炎型和中轴（脊柱）关节炎型的临床表现（二）特殊人群的银屑病特征HIV感染者、儿童和孕妇等人群中，银屑病可表现出不同的特征（表4）。表4 特殊人群中银屑病的临床表现[32-35]

图1 银屑病的治疗流程[2]

幼年皮肌炎（juvenile dermatomyositis，JDM）是一种发生于儿童期的慢性全身性自身免疫性疾病，是儿童期最常见的特发性炎症性肌病，主要表现为广泛性小血管炎。临床上，其特征性皮疹和对称性近端肌无力是主要特征。该疾病还可能导致心肺、胃肠道及神经等多系统的受累[1-2]。JDM的确切病因尚未完全明确，但研究表明其与遗传和环境因素有密切关联。JDM在临床表现上与成人皮肌炎（dermatomyositis，DM）有一定区别。儿童患者与成人患者相比发病较急。患儿通常先有皮肤病变，表现为典型的向阳疹和Gottron疹，然后出现近端肌无力，继之出现全身症状，常常伴有发热[13]。与美国国家健康与营养调查（National Health and Nutrition Examination Study，NHANES）的标准数据相比，JDM患儿的身高和体重均低于正常水平。治疗原则为根据疾病严重程度及脏器受累情况进行早期、规范、个体化治疗。在最大限度改善和延缓脏器损伤的同时，尽可能减少药物不良反应及对生长发育的影响。

（一）临床特点JDM在临床表现上与成人DM有一定区别。儿童患者与成人患者相比发病较急。患儿通常先有皮肤病变，表现为典型的向阳疹和Gottron疹，然后出现近端肌无力，继之出现全身症状，常常伴有发热[13]。与美国国家健康与营养调查（National Health and Nutrition Examination Study，NHANES）的标准数据相比，JDM患儿的身高和体重均低于正常水平。（二）临床表现JDM通常起病缓慢，逐渐出现临床症状，典型表现为易疲劳、肌肉无力和皮疹。部分病例可能出现发热、咳嗽、腹痛、吞咽困难、肌肉疼痛和关节炎等症状。严重病例可能进展迅速，导致呼吸衰竭和心功能不全，甚至死亡。1. 皮肤症状（1）皮疹皮疹可以与肌无力同时出现或在肌肉症状后数周发生，少数病例以皮疹为首发症状。典型皮疹包括上眼睑或上下眼睑的紫红色斑疹伴轻度水肿[14-15]，可能扩散至前额、鼻梁和上颌骨部位。颈部和上胸部“V”字区、躯干部及四肢伸侧等处可见弥漫性或局限性暗红色斑，部分皮疹消退后可能留下色素沉着。（2）Gottron征Gottron征是特征性皮疹，见于掌指、跖趾关节和指趾间关节伸面，亦可出现在肘、膝和踝关节伸侧。皮疹呈红色或紫红色，伴细小鳞屑，晚期可出现皮肤萎缩和色素减退。（3）甲襞变化约46%的患儿在甲襞可见僵直的毛细血管扩张和瘀点，这也是JDM的特征性改变[16]。（4）技工手部分患儿可出现“技工手”，表现为手指末端皮肤粗糙、皲裂。（5）皮肤溃疡严重和迁延不愈的JDM患儿常发生皮肤溃疡，提示预后不良，尤其是眼角部、腋窝、肘部或受压部位的血管炎性溃疡。2. 肌肉症状肌无力是JDM的主要特征，通常累及肢带肌、四肢近端及颈前屈肌，并以四肢近端和颈部肌肉受累更为严重，表现为渐进性、对称性肌无力。早期肌肉受累可出现水肿和硬结，晚期可能导致肌肉萎缩。（1）早期肌肉受累●患儿可能表现为上楼困难、不能蹲下、穿衣困难等，严重时影响坐、立、行动和翻身。●颈前屈受累表现为“后滴状征”阳性。●涉及眼、舌、软腭时可致眼睑下垂、斜视、吞咽困难和呛咳。●肋间肌和膈肌、腹肌受累时，可引起呼吸困难，危及生命。（2）晚期肌肉受累晚期可能因关节周围肌肉萎缩导致屈曲挛缩、活动受限和功能障碍。3.  肺部病变肺部受累与预后不良密切相关，表现为发音困难、呼吸困难、肺功能检查（pulmonaryfunction testing，PFT）异常、间质性肺病（interstitial lungdisease，ILD）和气胸[17]。●7%~19%的JDM患儿可能出现ILD或快速进展性ILD，尤其是在CADM、血清抗黑色素瘤分化相关基因5（melanoma differentiation associated gene 5，MDA5）抗体阳性和抗合成酶抗体阳性的患儿中[18]。●约37%的患儿肺高分辨率CT发现异常，包括肺部结节、不规则磨玻璃影、纤维化和支气管壁增厚。4. 消化道受累食管和胃肠常受累，可能因肌肉病变导致食道运动异常，出现肠壁肿胀，严重时合并溃疡、出血甚至穿孔。5. 心脏受累心脏方面可见心脏增大、心电图异常，严重者可能因心肌炎、心律失常和心功能不全而死亡。6. 钙质沉着（1）发生时间钙质沉着是JDM严重的并发症之一，也是一种特殊表现，最早可在病程6个月内发生，也可能发生在起病后10~20年。（2）临床表现病理改变常见于皮肤、皮下组织或更深层的筋膜和肌肉，表现为皮下小硬块或结节、关节附近团块状沉着、肌肉筋膜片状钙化。这些变化可引起肢体酸痛、关节挛缩和功能障碍，钙化区常形成溃疡并渗出白色石灰样物质，可能继发感染。（3）好发人群钙质沉着常见于未治疗或未充分治疗的患儿，部分患儿虽已积极治疗，但在疾病后期仍可能发生。（4）危险因素钙质沉着发生的相关危险因素包括诊断延误、治疗延迟、疾病活动度高、发病年龄小和心脏受累等。7. 其他系统症状● 中枢神经系统受累的患儿头颅MRI可见脱髓鞘改变。● 眼部症状包括视网膜绒毛状渗出、色素沉着、视乳头萎缩、水肿出血和视神经纤维变性。● 部分患儿还可能并发脂肪代谢障碍，表现为局限性或广泛性皮下脂肪消失，发生率为8%~14%。● 肌肉萎缩、肌腱挛缩和由此导致的关节功能障碍是常见的远期并发症。（三）各个临床表现的发生率通过以下两项研究进一步说明JDM的临床表现及其发生率，见表1、表2。表1 研究1* JDM的临床表现及其发生率 [19]注：*加拿大某三级医疗中心的回顾性研究（N=172，平均诊断年龄8.5岁）表2 研究2* JDM的临床表现及其发生率 [6]注：*美国D研究登记处的病例研究（N=166，平均诊断年龄7.5±3.8岁）

（一）治疗原则[1]●根据疾病严重程度及脏器受累情况进行早期、规范、个体化治疗。●在最大限度改善和延缓脏器损伤的同时，尽可能减少药物不良反应及对生长发育的影响。（二）治疗目标[1]● 控制皮肤肌肉炎症。● 改善临床症状。● 达到临床缓解或尽可能最低的疾病活动度。● 预防和减少复发。● 早期预防和控制疾病与药物所致的慢性器官损伤和并发症。● 降低病死率。● 提高患儿生活质量。

干燥综合征（Sjögren′s syndrome，SS）是一种以淋巴细胞增殖及进行性外分泌腺体损伤为特征的慢性炎症性自身免疫病。临床上表现为涎腺和泪腺功能受损，患者常出现口干和眼干等症状，还可累及多系统多脏器，伴随血清中存在自身抗体和高免疫球蛋白血症[1]。根据有无伴发其他结缔组织疾病（如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等），可分为继发性SS和原发性SS（primary SS，pSS）。本文主要叙述pSS。pSS在全球范围内的流行病学数据差异显著。我国pSS的患病率为0.3%~0.7%。该病多见于老年女性，男女比例为1：9~1：20，发病年龄多在40~50岁之间，但也可见于儿童[2]。pSS的确切病因和发病机制尚不清楚。pSS起病隐匿，临床表现轻重不一。部分患者仅有口干和眼干症状，另一些患者则表现为系统性损害。2002年的pSS国际分类标准[3]过于复杂，主观性较强，不利于临床实践，且部分客观指标重复性不佳。目前常用的是2012年由美国风湿病学院颁布的pSS分类标准[4]和2016年ACR和EULAR联合制订的pSS分类标准[5]。pSS的治疗需多学科协作，不仅要缓解患者口干、眼干的症状，更关键的是终止或抑制体内出现的免疫异常反应，保护外分泌腺体和器官的功能[6-8]。

pSS起病隐匿，临床表现轻重不一。部分患者仅有口干和眼干症状，另一些患者则表现为系统性损害。

pSS目前尚无根治方法，需要多学科合作，治疗目标主要在于缓解症状、阻止疾病进展和延长患者的生存期。缓解患者口、眼干燥的症状，同时采用终止或抑制体内发生的免疫异常反应，保护外分泌腺体和脏器的功能，减少淋巴瘤的发生[6-8]。

遗传性骨硬化症是一种以骨骼弥漫性密度增高为临床特征的罕见的代谢性骨病[1]。临床表现为骨密度异常增高，重者可出现失明、耳聋、骨髓衰竭，甚至死亡[1]。根据疾病的特点，该病又被称为石骨症、大理石骨、泛发性脆性骨质硬化症、硬化性骨增生性骨病、粉笔样骨、脆性骨质硬化症等[2]。遗传性骨硬化症根据遗传方式可分为常染色体显性遗传（autosomal dominant osteopetrosis，ADO）、常染色体隐性遗传（autosomal recessive osteopetrosis，ARO）、以及X连锁遗传（X-linked osteopetrosis，XLO）。根据临床表现的异质性，遗传性骨硬化症还可以进一步细分为：恶性型、中间型、良性型。遗传性骨硬化症的临床诊断需基于临床表现、体格检查（包括神经专科检查）和、X线影像学检查，典型的X线影像学特征参见辅助检查章节，可通过基因检测明确分子诊断[1]。遗传性骨硬化症的治疗需要根据其类型和患者的具体临床表征采取不同的策略。总体原则是早发现、早治疗，并通过多学科团队合作提高患者的长期生存质量[1]。

不同类型遗传性骨硬化症的临床表现见表2。表2 不同类型遗传性骨硬化症的临床表现[21-27]

遗传性骨硬化症的治疗需要根据其类型和患者的具体临床表征采取不同的策略。总体原则是早发现、早治疗，并通过多学科团队合作提高患者的长期生存质量，治疗方案包括[1]：●异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）是唯一能够治愈骨硬化症的手段，主要用于恶性型患者[34-36]。●对于良性型患者，则以对症支持治疗为主。●干扰素γ-1b（IFN-γ1b）可用于治疗恶性型骨硬化症，但治疗效果个体差异很大。●糖皮质激素可作为无条件进行造血干细胞移植患者的二线治疗手段，但需综合考虑不良作用。●其他治疗手段如基因治疗尚在实验阶段。

幼年特发性关节炎（juvenile idiopathic arthritis，JIA）是一种在16岁之前起病（也有标准认为是18岁前）的常见儿童慢性风湿性疾病，主要表现为持续6周或更长时间的单关节或多关节滑膜炎症，进行诊断时需要排除其他已知病因。JIA不仅影响关节，还可能导致全身多脏器功能损害，是儿童时期残疾和失明的重要病因[1-2]。JIA可按ILAR标准和PRINTO标准进行分类，本文主要按ILAR标准对不同类型的JIA进行阐述。不同类型的JIA临床表现和诊断标准不同，JIA的治疗药物主要包括糖皮质激素、非甾体抗炎药、改善病情抗风湿药和生物制剂等，不同类型的JIA治疗方法也有所差异[1-2]。

表2 不同类型JIA的临床表现[1]

JIA的治疗原则是控制病变的活动度，减轻或消除关节疼痛和肿胀，预防感染和关节炎症的加重，预防关节功能不全和残疾，并恢复患儿的关节功能及生活能力[1]。JIA的治疗目标应以控制症状和体征、防止关节结构损害、避免合并症和药物不良反应，优化患儿生长发育水平及生活质量，保证患儿心理健康为主[47]。

银屑病关节炎（psoriatic arthritis，PsA）是一种与银屑病相关的异质性的慢性炎性骨骼肌肉疾病，主要临床表现包括银屑样皮肤病变和关节炎症状（如疼痛、肿胀、僵硬和运动受限等）。由于其不同类型患者临床表现各异，因此在治疗过程中应针对不同患者选择不同的治疗药物[1-2]。

医生需加强对银屑病患者中PsA的筛查和早期诊断，当患者出现以下任一表现时，应考虑PsA的可能性：①无原发性手关节炎伴远端指间关节受累；②非对称性关节炎、腊肠指（趾），无皮下结节且类风湿因子阴性；③银屑病家族史；④银屑病甲改变；⑤X线片显示：中轴关节1个或多个异常（如骶髂关节炎、不典型韧带骨赘、脊柱旁骨化）；⑥X线片显示：外周关节关节破坏，尤其是是伴有末节指（趾）骨基底增宽和骨溶解的远端指间关节破坏。附着点炎、脊柱受累但压痛较轻等特点也提示PsA的可能性。在面对具有PsA特征的关节受累患者时，应格外注意对头皮、指（趾）甲、生殖器及腹股沟等屈侧部位皮肤损害的识别[1]。一项我国皮肤科医生的门诊研究表明，早期关节炎问卷筛查（early arthritis for psoriatic patients questionnaire，EARP）有助于皮肤科医生对PsA的早期诊断[11]，可根据此问卷对PsA进行简单的早期筛查诊断（表1）[20]表1 早期关节炎问卷

（一）治疗目的PsA治疗的主要目的是控制及稳定病情，防止疾病发展，改善皮损症状，减少相关共病发生，提高患者生活质量等。在对PsA患者进行治疗过程中应遵循规范（尽量使用公认疗法），安全和个体化的原则，全面考虑患者病情、耐受性、经济承受力等，综合制定治疗方案[3]。（二）治疗策略PsA的治疗策略包括早期治疗、达标治疗、分层治疗及共病治疗。1.早期治疗早诊断、早治疗以控制症状、防止结构性损伤、提高生活质量。2.达标治疗以缓解或降低疾病活动度为目标，定期评估和调整治疗方案。3.分层治疗根据不同患者的症状和病程选择个体化治疗方案。外周关节炎、中轴关节炎、皮损、甲病变、指/趾炎、附着点炎等需分别选用不同的药物和治疗方法。4.共病治疗关注并治疗肥胖、痛风、糖尿病、高血压、高脂血症等共病，定期监测血脂、血糖、血压、尿酸及精神和情绪状况[1]。

中轴型脊柱关节炎（axial spondyloarthritis，ax-SpA）是一种以中轴关节为主要累及部位的慢性炎性疾病，具有潜在致残性[1]。其临床表现主要包括慢性背痛，通常在45岁前发病，并常伴有外周关节表现，如关节炎、附着点炎和指/趾炎。此外，ax-SpA还可能出现多种关节外表现，包括急性前葡萄膜炎、炎症性肠病和银屑病。患者常携带HLA-B27基因，活动性炎性疾病患者可能出现急性期反应物的升高。ax-SpA的病因尚不完全明确，可能与遗传因素、机械压力和微生物因素、炎症因素、免疫因素有关[2]。在诊断方面，ax-SpA的诊断依赖于临床表现、影像学检查和实验室检查的综合评估[3]。治疗方面，ax-SpA的治疗目标旨在降低疾病活动度，即使疾病的临床表现达到临床缓解或疾病处于不活动状态[4]。ax-SpA的治疗手段包括手术治疗和非手术治疗（物理治疗、非甾体抗炎药、生物制剂等）[5]。

注：TNF 肿瘤坏死因子拮抗剂；JAKi Janus激酶抑制剂；IL-17 白细胞介素-17抑制剂；ASDAS 强直性脊柱炎疾病活动度评分；ax-SpA:中轴型脊柱关节炎；NSAIDs 非甾体抗炎药；IBD 炎症性肠病；bDMARDs 生物改善病情抗风湿药；图2 ax-SpA治疗流程图[1,54-55]