预防性 HPV疫苗接种是通过预防 HPV 感染，进而预防 HPV 相关病变及肿瘤的一级预防措施[1]。HPV主要通过性行为或皮肤黏膜接触传播，可引发宫颈癌、肛门癌、口咽癌等恶性肿瘤[2]。HPV感染可导致女性和男性出现一系列疾病。大多数HPV感染是无症状的，可自行清除，但持续感染HPV可能导致疾病发生[3]。目前研究者已确定的HPV型别有200多种。HPV型别可根据致癌潜力分为低危型（low-risk，LR）HPV和高危型（high-risk，HR）HPV两种型别。 截至2025年6月，我国国家药品监督管理局已批准上市6种HPV疫苗，分别为[1,3]国产双价HPV疫苗（大肠杆菌）、国产双价HPV疫苗（毕赤酵母）、双价HPV吸附疫苗（杆状病毒）、四价HPV疫苗（酿酒酵母）、九价HPV疫苗（酿酒酵母）以及九价HPV疫苗（大肠埃希菌）。HPV疫苗的安全性主要通过上市前的临床试验和上市后的实际应用监测得出。我国主要由疾病预防控制中心和药品不良反应监测中心进行监测。

催眠疗法（Hypnotherapy）是一种运用言语暗示等手段，使患者达到催眠状态，并运用暗示性语言，以治疗身体或心理疾病及其相关症状的一种心理治疗方法[1-2]。催眠疗法的发展历史可以追溯到古代，历史上各个文化中都有与体验和行为变化相关的暗示性实践的证据[3-5]。催眠疗法适用于各类神经症、心身疾病、性功能障碍、儿童行为障碍和神经系统疾病等，禁用于精神分裂症、严重心血管疾病和对催眠治疗有强烈恐惧的患者[2,6]。其治疗主要包括诱导、深化、暗示和唤醒四个阶段，过程中可使用解离、隐喻、重视用语等方式进行相应治疗[3]。

药物可引起呼吸系统（包括气道、肺实质、肺血管及胸膜等部位）出现不良反应，其中药物引起的肺损伤最常见的是药物相关间质性肺病（drug-induced interstitial lung disease, DILD）。抗肿瘤药物相关间质性肺病（antineoplastic drug-induced interstitial lung disease）是指由于抗肿瘤药物引起的肺部间质组织的损伤。其临床表现多样且缺乏特异性，临床上对其漏诊误诊经常发生[1]，处理不当可导致治疗中断/停止，严重者危及生命，因此需临床医生及时识别和处理以防止进一步病情进展[2]。抗肿瘤药物包括化疗药物（如博来霉素、甲氨蝶呤和环磷酰胺等）、小分子靶向药物[如酪氨酸激酶抑制剂 （tyrosine kinase inhibitor，TKI）类药物、哺乳动物雷帕霉素靶点（mammalian target of rapamycin，mTOR）抑制剂]、免疫检查点抑制剂（immune checkpoint inhibitor，ICI）类药物（如帕博利珠单抗、阿替利珠单抗）和抗体药物偶联物（antibody-drug conjugate，ADC）类药物等（如恩美曲妥珠单抗），不同类别的抗肿瘤药物导致间质性肺病的发生率各异。DILD的临床表现多样，且疾病进程差异显著，其诊断主要依靠影像学检查、肺部病变和抗肿瘤药物治疗之间的时间相关性并排除其他病因后确诊。治疗应在积极治疗原发疾病的基础上，根据不同类型抗肿瘤药物给予激素、免疫抑制剂、拮抗剂和抗纤维化治疗等，并根据患者实际情况给予抗纤维化治疗及辅助支持治疗。

1. 分级管理原则抗肿瘤药物相关间质性肺病的管理依据症状严重程度分为四个等级（G1~G4），每个等级的处理原则不同（表2）[2]。表2 不同等级及种类的抗肿瘤药物相关间质性肺病的处理原则2. 药物类型的管理差异不同类型的抗肿瘤药物在DILD的管理上可能存在差异，具体可参考“治疗细则”及“药物治疗方案”。3. 监测与随访●对于所有级别的患者，需进行定期的影像学检查和临床评估，以监测病情变化。●G1级患者若病情恶化，应及时升级至G2级或更高等级的治疗方案。

肌少症（sarcopenia），又称肌肉衰减综合征、肌肉减少症、少肌症，是一种与年龄增长相关的综合征，主要表现为肌肉量减少、肌肉力量减弱以及躯体功能的减退[1]，多见于老年人。根据病因，肌少症又可以分为两类：原发性肌少症和继发性肌少症[2]。老年肌少症的主要特征是四肢骨骼肌质量和功能的显著下降。这一疾病不仅增加了跌倒和骨折的风险，还显著降低了体力活动水平，导致入院率和住院次数的增加，进而加重护理负担。此外，肌少症还可能提高患者的死亡风险[3]。针对老年肌少症，目前的治疗主要依靠营养和运动干预，尚无特定药物可用。

欧洲老年人肌肉减少症工作组（European Working Group on Sarcopenia in Older People， EWGSOP）2018年和亚洲肌少症工作组（Asia Working Group for Sarcopenia， AWGS）2019年修订后的诊断标准（分别为EWGSOP2和AWGS2）筛查流程基本一致。（一）筛查人群● 当老年人自觉下肢无力、步行缓慢或无法从椅子上站立时，应进行简单的肌少症筛查。● 对于年龄超过65岁的老年人，建议每年进行一次筛查，或者在出现重大健康问题时进行筛查[4]。（二）筛查工具目前广泛使用的筛查工具是肌少症五项评分问卷（SARC-F）和肌少症五项评分联合小腿围问卷（SARC-CalF）。小腿围界值为男性＜34cm，女性＜33cm[10]；当SARC-F评分≥4分为筛查阳性，SARC-Calf评分≥11分为筛查阳性。若筛查阳性，提示骨骼肌减少，需进行进一步的详细检查以确定是否为肌少症。参见诊断流程。

针对老年肌少症，目前的治疗主要依靠营养和运动干预，尚无特定药物可用。营养干预的治疗原则如下：● 推荐老年肌少症患者的蛋白质摄入量为1.2~1.5g/（kg·d），其中优质蛋白质应占总摄入量的50%以上，并需均匀分配到每日三餐中[27]。充足的蛋白质摄入及合理的膳食模式有助于延缓肌少症的进展。● 对于存在营养风险或确诊为营养不良的患者，建议在日常饮食和运动基础上额外补充ONS全营养制剂。近年来的研究表明，支链氨基酸、β-羟基β-甲基丁酸酯（β-hydroxy-β-methylbutyrate， HMB）、n-3多不饱和脂肪酸及维生素D等特殊营养素在预防和治疗肌少症方面表现出积极作用。

肿瘤标志物（tumor marker，TM）是在恶性肿瘤的发生和增殖过程中，由肿瘤细胞自身产生或由机体对肿瘤细胞的反应异常产生和（或）升高的一类物质。这些标志物反映了肿瘤的存在和生长，涵盖蛋白质、激素、酶（同工酶）、多胺及癌基因产物等，分布于患者的血液、体液、细胞或组织中。通过生物化学、免疫学和分子生物学等方法进行测定，肿瘤标志物在肿瘤的辅助诊断、鉴别诊断、疗效观察、复发监测以及预后评估方面具有重要价值。

肿瘤相关贫血（cancer related anemia，CRA）是指肿瘤患者在疾病进展和/或治疗过程中发生的贫血[1]。其特征为外周血中单位容积内红细胞数减少、血红蛋白浓度降低或红细胞比容（hematocrit，HCT）下降至正常水平以下[2-3]。CRA会导致多脏器缺血缺氧性改变和免疫力降低，加剧疾病进展，影响预后，显著降低患者的生存质量。患者除可出现贫血相关临床表现（晕厥、活动后呼吸困难、头痛、头昏耳鸣、胸痛、食欲不振等）外，还可出现肿瘤相关乏力。在进行CRA诊断时需注意鉴别排除其他类型贫血。治疗方案包括输血治疗、促红细胞生成类药物治疗、铁剂治疗等，医生应根据患者个人情况进行治疗方法的选择。

鉴于健康个体的血红蛋白水平存在较大差异，因此难以确定通用的正常值。最新美国国家综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）建议，当肿瘤患者的血红蛋白水平≤110 g/L时应进行贫血评估；对于基线水平较高的患者，若血红蛋白水平下降≥20 g/L，也需引起重视并进行评估[29]。多种原因均可引起CRA，其中部分原因可能与肿瘤无直接关系。因此评估的总目标是识别贫血的特点，并在初始治疗前确定任何潜在的可纠正的基础性合并症[1]。   

图1 CRA的治疗流程图[30]注：a 包括实体肿瘤和造血系统恶性肿瘤；b CRP和血沉升高，排除了所有引起贫血的显著原因后；c IPSS和WPSS分型系统详见“骨髓增生异常综合征”；d 2024年CSCO指南除EPO类药物外，还推荐此类患者可使用罗沙司他（Ⅱ级推荐）；EPO erythropoietin，促红细胞生成素；IPSS International Prognostic Scoring System，国际预后评分系统；WPSS WHO Prognostic Scoring System，WHO预后评分系统。

肿瘤恶液质（cancer cachexia，CC）是恶性肿瘤并发的一种多因素复杂综合征，以伴或不伴脂肪组织丢失的持续性骨骼肌消耗为特征，常规营养治疗不能完全缓解，最终引起进展性功能损伤的多因素综合征[1-2]。多数肿瘤患者在病情进展过程中出现不可逆的食欲下降、体重丢失、营养状况恶化甚至死亡[3]。恶性CC的发病率高，进展期肿瘤约60%~80%可出现恶液质[3]，以胃癌、胰腺癌、非小细胞肺癌、食管癌、结直肠癌等多见，约20%的恶性肿瘤患者死于恶液质[1,4]。目前CC的治疗手段主要包括药物干预、营养治疗、运动及心理干预等[5-6]。治疗肿瘤恶液质的最佳方法是治愈肿瘤。针对持续进展的患者，需要慎重考虑是否采用姑息抗肿瘤治疗，2024年肿瘤恶液质患者的营养治疗专家共识（下文简称“专家共识”）不推荐为减轻恶液质而进行抗肿瘤治疗[3]。进展期肿瘤患者（无论恶液质前期或恶液质期的高危人群），均需要进行营养治疗、药物治疗及非药物治疗，包括通过营养咨询和营养教育等预防营养不良，以及治疗引起营养不良的原发疾病[3]。

欧洲肿瘤内科学会（European Society for Medical Oncology，ESMO）在ESMO Open发布的成人肿瘤恶病质临床实践指南（以下简称“ESMO指南”）[8]，指南强调针对存在风险者均需进行标准化筛查。预期生存时间较短者（≤6个月）应首先评估其是否存在进食障碍；预期生存时间较长者（>6个月），建议对其营养性和代谢性风险因素进行详细筛查和评估，进而为患者制订个性化干预方案。目前，在大多数国家营养性筛查并不是强制性医疗行为，尚无规范化的筛查流程[3]。

目前CC的治疗手段主要包括药物干预、营养治疗、运动及心理干预等[5-6]。治疗肿瘤恶液质的最佳方法是治愈肿瘤。针对持续进展的患者，需要慎重考虑是否采用姑息抗肿瘤治疗，专家共识不推荐为减轻恶液质而进行抗肿瘤治疗[3]。进展期肿瘤患者（无论恶液质前期或恶液质期的高危人群），均需要进行营养治疗、药物治疗及非药物治疗，包括通过营养咨询和营养教育等预防营养不良，以及治疗引起营养不良的原发疾病[3]。

化疗相关腹泻（chemotherapy-related diarrhea，CRD）是癌症患者在接受化疗药物治疗过程中常见的副作用之一，在使用氟尿嘧啶类、伊立替康等药物时发生率较高。CRD的治疗主要包括药物和非药物手段缓解腹泻，并对患者实施动态评估。初始的非药物干预包括补充液体、摄入葡萄糖、停用其他导致腹泻的药物和食物等[1]。对于腹泻严重者可能需要停止化疗并进行药物干预，常用药物包括阿片类药物（洛哌丁胺）、奥曲肽及抗生素等[2]。

CRD的治疗主要包括药物和非药物手段缓解腹泻，并对患者实施动态评估。初始的非药物干预包括补充液体、摄入葡萄糖、停用其他导致腹泻的药物和食物等[1]。对于腹泻严重者可能需要停止化疗并进行药物干预，常用药物包括阿片类药物（洛哌丁胺）、奥曲肽及抗生素等[2]。

鼻咽癌（nasopharyngeal carcinoma，NPC）指发生于鼻咽部黏膜上皮的恶性肿瘤，多好发于鼻咽顶壁及侧壁，尤其是咽隐窝。NPC是我国常见的恶性肿瘤之一，呈现明显人群易感性、地区和家族聚集性，以及发病相对稳定的特点[1]。NPC的全球地理分布呈显著的地区差异性。NPC在世界多数地区属于罕见恶性肿瘤，但在特定区域呈现高发态势，东亚地区（尤其是中国南方）、马来西亚、菲律宾等国家及地区呈现明显的高发态势[2-3]，NPC的发生与多种因素密切相关，包括EBV感染、遗传因素及环境因素。NPC的确诊主要依靠内镜引导下取活检后的病理检查，并进行鼻咽、颅底及颈部MRI检查评估局部区域病变范围。NPC的治疗主要包括放疗、手术治疗、化疗及免疫治疗等。治疗后为尽快发现患者肿瘤进展或第二原发肿瘤并及时处理，应根据患者个人情况及肿瘤分期制定个性化、人性化的随访监测方案。

1.问诊及查体首先询问患者籍贯，有无NPC家族史，有无NPC高危因素等，评估患者有无NPC相关症状（如回吸涕中带血或擤鼻涕中带血、鼻塞、耳鸣、听力下降、头痛、肿瘤转移导致的颈部淋巴结肿大、颅神经受损等症状），并对患者进行一般情况评价及鼻咽部专科体检。 2.鼻咽镜检查纤维鼻咽镜检查不仅可以清楚看到鼻咽部位的占位情况，还同时可以进行活检，以进行病理学检查。 3.病理检查NPC的病理检查包括鼻咽部肿物活检及颈部淋巴结活检，病理检查结果是确诊NPC的重要检查，注意需要明确患者的病理类型。 4.NPC的分期诊断鼻咽及颈部的肿瘤侵犯范围评估主要依靠MRI，建议将胸部CT扫描（或X线平片）、全身骨发射计算机断层显像（emission computed tomography，ECT）、腹部超声作为远处转移的常规影像学方法。5. 其他如果有条件，可进行血浆EBV DNA拷贝数检测，以辅助进行疗效及预后预测[44]。

1.明确分期，根据分期制定治疗的整体方案； 2.放疗患者，提前进行放疗准备工作，制作模具，带模具行增强模拟CT扫描； 3.化疗患者，建议行静脉置管，如经外周静脉置入中心静脉导管和植入式静脉输液港等； 4.进行诱导化疗，期间评估化疗耐受性及疗效，如应答较好，行2~3周期后，带模具扫描增强模拟CT，进行放疗靶区勾画，准备放疗；若肿瘤对化疗不敏感，尽早行放疗准备； 5.根据分期行放疗，放疗期间行同步化疗，在放疗靶区勾画，靶区计划制作时，主治医生与物理师沟通靶区制作情况； 6.第一次放疗前，由主治医生与放疗技术员进行位置验证，并每5次进行靶区与放疗患者摆位验证； 7.放疗/同步放化疗期间，注意监测患者体重、黏膜反应、皮肤反应、张口情况、吞咽以及肿瘤退缩情况，并注意患者放疗摆位验证及模具的松紧度； 8.治疗结束前行鼻咽及颈部MRI平扫及增强扫描，评估肿瘤退缩程度，决定是否行肿瘤的局部加量； 9.治疗结束后，根据患者身体情况，继续行后续营养支持治疗及对症治疗，并注意患者的放疗副反应的处理； 10. 嘱托患者后期行复查及随访，注意晚期副反应，并根据分期是否行维持化疗[70]。

催眠疗法（Hypnotherapy）是一种运用言语暗示等手段，使患者达到催眠状态，并运用暗示性语言，以治疗身体或心理疾病及其相关症状的一种心理治疗方法[1-2]。催眠疗法的发展历史可以追溯到古代，历史上各个文化中都有与体验和行为变化相关的暗示性实践的证据[3-5]。催眠疗法适用于各类神经症、心身疾病、性功能障碍、儿童行为障碍和神经系统疾病等，禁用于精神分裂症、严重心血管疾病和对催眠治疗有强烈恐惧的患者[2,6]。其治疗主要包括诱导、深化、暗示和唤醒四个阶段，过程中可使用解离、隐喻、重视用语等方式进行相应治疗[3]。

垂体腺瘤（pituitary adenomas，PA）是颅内最常见肿瘤之一，与垂体癌（pituitary carcinoma，PC）和神经垂体肿瘤（neurohypophyseal tumors，NT）同属于垂体瘤的分类，后两者罕见。PA多表现为良性肿瘤的生长特性，治疗后大多可获得治愈；少数PA呈侵袭性生长，较一般肿瘤生长快速，对手术、药物治疗及放射治疗等常规治疗有抵抗性，常在术后早期复发或再生长[1-4]。根据肿瘤细胞有无合成和分泌激素的功能，将PA分为功能性PA和无功能性PA；按照肿瘤大小进行分类可分为微腺瘤、大腺瘤和巨腺瘤；根据肿瘤的生长类型可分为扩张型和浸润型[6,7]。临床主要表现为[2,3,31-36]：①垂体激素过量异常导致的一系列代谢紊乱和脏器损害；②肿瘤压迫引起的垂体功能低下以及视交叉、海绵窦、下丘脑、颈内动脉等重要结构受压引起的功能障碍。诊断主要根据患者的临床表现、内分泌学检查和影像学检查。治疗原则如下[6]：①尽可能去除肿瘤组织或抑制肿瘤生长，缓解肿瘤引起的肿瘤压迫表现；②纠正激素自主性高分泌状态，缓解临床表现；③尽可能恢复和保存垂体的固有功能，恢复受到影响的激素分泌紊乱，恢复受到影响的垂体-靶腺的正常调节；④防治肿瘤复发，或者临床和生化水平的复发；⑤尽可能减少治疗带来的局部和全身并发症。少部分难治性PA或垂体癌患者，可通过联合手术、放疗、药物治疗（包括替莫唑胺化疗）等多学科综合治疗，延长患者生存期和提高生活质量。

图1 PA的诊断流程[2,7,13,14]

（一）PRL腺瘤治疗流程PRL腺瘤患者以多巴胺激动剂（dopamine agonists，DAs）治疗为主，主要分为以下3步骤（图2）：a. 应用DAs后病情控制者，可定期复查PRL、视力视野、增强MRI等，并根据复查结果酌情减少药物剂量或停药；药物减量或停药后复发者，则需重新治疗；药物减量或停药后病情控制者，则继续随访。b. 应用DAs后病情未控制，耐药或不能耐受的患者，则需更换为另一种DAs治疗；更换药物后病情仍未控制者，则需手术治疗；手术治疗后情仍未控制者，则需放疗。c. 应用DAs后诱发急性卒中，脑脊液漏的患者需手术治疗；手术治疗后病情仍未控制者则需再次应用DAs治疗；手术治疗后病情控制良好者，则需随访。图2 PRL腺瘤治疗流程[37] （二）肢端肥大症治疗流程a. 绝大多数肢端肥大症是由GH腺瘤所致，首选经蝶窦手术治疗，术后症状缓解者，则需每年监测IGF-1、随机GH、MRI等辅助检查；患者一旦复发，则需再次手术、药物治疗或STR。b. 经蝶窦术后症状持续存在、肿瘤无法切除或不能耐受手术者，则需药物治疗，如生长抑素受体配体（somatostatin receptor ligands，SRLs）、DAs、培维索孟；药物治疗后仍无效者，则考虑立体定向放射治疗（stereotactic radiotherapy，SRT）。具体的治疗流程见图3。图3 肢端肥大症治疗流程[41,47-49]注：a：第一代SRLs主要包括醋酸奥曲肽、醋酸兰瑞肽及醋酸奥曲肽微球等，第二代SRLs为长效帕瑞肽（Pasireotide）；b：GH拮抗剂，国内尚未上市。 （三）其他PA的治疗流程a. 首选经蝶窦手术治疗，术后症状缓解者需定期复查垂体激素、视力视野、MRI增强等辅助检查，患者一旦复发，则需再次手术、药物治疗或放疗；b. 经蝶窦术后症状持续存在、肿瘤无法切除或不能耐受手术者，需行活检明确病理；病理结果提示非难治性PA者，则需再次行手术治疗；病理结果提示难治性PA者，首选替莫唑胺治疗，替莫唑胺治疗无效者，可考虑放疗。具体的治疗流程见图4。图4 其他PA的治疗流程[1,2,7,36]注：*5/28天方案，即第1周期，替莫唑胺150mg/m2，1次/天，连续用药5天，休息23天（28天为1个周期）；若耐受性良好，从第2个周期开始剂量可增至200mg/m2。

根据2021年世界卫生组织（World Health Organization，WHO）于2021年发布的“Central Nervous System（CNS，中枢神经系统） Tumours WHO Classification of Tumours，5th Edition”，在成人患者中，无论组织学形态如何，未发生染色体1p/19q共缺失的异柠檬酸脱氢酶（isocitrate dehydrogenase，IDH）基因突变型弥漫性胶质瘤，均被定义为“星形细胞瘤，IDH突变型”（即后文中的IDH突变型星形细胞瘤）[1-3]。患者临床表现包括颅内压增高相关表现、神经功能和认知功能障碍及癫痫。IDH突变型星形细胞瘤可根据组织学和分子特征分为3个级别。其治疗首选最大程度安全切除，术后根据WHO分级、Karnofsky功能状态（Karnofsky performance status，KPS）及残余病灶情况制定个体化治疗路径[4]。

患者可表现为头痛、呕吐和视乳头水肿，急性颅内压增高患者可出现意识障碍与基础生命体征不稳等脑疝相关表现，严重者可危及生命[9]。

IDH突变型星形细胞瘤的治疗首选最大程度安全切除，术后根据WHO分级、Karnofsky功能状态（Karnofsky performance status，KPS）及残余病灶情况制定个体化治疗路径[4]。

唇癌（carcinoma of the lip）为发生于唇红缘黏膜的癌，为口腔常见恶性肿瘤之一，由口腔颌面外科承担诊治任务。根据UICC分类，唇内侧黏膜应属颊黏膜癌;唇部皮肤来源者应划入皮肤癌中;唇癌应仅限于可见唇红黏膜原发的癌，鉴于此，唇癌已从口腔癌中独立出来[1]。第八版的《AJCC肿瘤分期手册》及2022.V2版《NCCN临床实践指南》同样将唇癌与口腔癌并列。临床实践中，唇癌的分期和治疗等仍遵循一般口腔癌的治疗原则。唇癌在不同人群中的发病率相差较大，白人男性、户外工作人群、吸烟、饮酒、咀嚼槟榔者发病率较高[2,3]。由于唇癌位置突出，易于早期发现，是头颈部恶性肿瘤中预后较好的一类。在早期病例中，主要通过手术治疗。对于晚期病例，则需要通过多治疗方法综合治疗。随着医学技术发展，以免疫治疗为代表的新型治疗方法的出现，为包括唇癌在内的恶性肿瘤患者提供了新的治疗方法。由于唇是面部的重要器官，美观及功能均至关重要，外科手术对患者的外貌影响较大，因此唇癌切除后的唇重建也是治疗的重要内容，目前，从拉拢缝合到游离皮瓣的多种重建技术日益成熟。

对唇红部可疑肿物仔细询问患者病史，并行体格检查，根据病史体征，可基本明确诊断，若仍无法确诊，可行影像学检查及组织活检以明确诊断[1,30,31]

图1 唇癌治疗程序[51]

多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）是一种克隆性浆细胞异常增殖的恶性疾病，其特征为骨髓浆细胞异常增生伴有单克隆免疫球蛋白或轻链（M蛋白）过度生成，导致一系列靶器官功能异常和临床表现（包括骨痛、骨折、高钙血症、贫血、肾脏损害和容易罹患感染等）[1]。MM常见的症状包括骨髓瘤相关器官功能损伤的表现，即“CRAB”症 状［血钙增高（calcium elevation）、肾功能损害（renal insufficiency）、贫血（anemia）、骨病（bone disease）］以及继发淀粉样变性等相关表现[2]。5%~10%的MM患者进展缓慢，无症状或终末器官损伤，也无需立即治疗，对于这些患者，可延迟至活动性疾病出现时开始治疗；如MM进展为活动性，在诊断时就应准备开始治疗，治疗的目标是诱导缓解并延长患者生存期，维持生活质量，所有患者均须接受诱导抗肿瘤疗法，是否接受大剂量疗法和移植应基于年龄和合并症[3]。

MM常见的症状包括骨髓瘤相关器官功能损伤的表现，即“CRAB”症状［血钙增高（calcium elevation，C）、肾功能损害（renal insufficiency，R）、贫血（anemia，A）、骨病（bone disease，B）］以及继发淀粉样变性等相关表现[2]。MM的危险因素详见前文“病因”部分。多为正细胞正色素性贫血。

根据《复旦大学附属中山医院多发性骨髓瘤诊疗规范范（v1. 2019）》[25]，初治患者的治疗流程为：●SMM：观察随访或临床试验。●aMM：首先评估是否适合自体干细胞移植，若适合，先进行4个疗程的诱导方案，随后开展外周血干细胞采集+自体干细胞移植，再用原诱导方案巩固2个疗程，最后进入单药维持治疗；若不适合，则应用12个疗程的诱导方案后进入单药维持治疗（采用Rd诱导方案可应用18个疗程后进入维持治疗）。

胆囊癌（gallbladder cancer，GBC）是最常见的胆道系统恶性肿瘤，通常诊断时已处于晚期，预后极差，目前许多病例在胆囊结石胆囊切除术后的组织标本中被偶然发现。胆囊癌的流行病学显示出显著的地域差异性，在南美洲、印度北部和东亚发病率最高，西欧、北美则发病率较低[1]。近年来，我国胆囊癌发病率呈上升趋势。腺癌是最常见的组织学类型，占病例的90%以上；其他类型（如鳞癌、未分化癌、黏液癌和神经内分泌癌）的发生比例较低。准确的诊断对患者在治疗及预后方面十分重要。由于患者缺少特有的症状，胆囊癌的筛查和早期诊断仍是一个挑战。目前手术仍是胆囊癌的根治方法，但许多患者在诊断时就已经发生了转移，只有20%~30%有机会行根治性手术。根治性切除术对于早期胆囊癌仍是有效的治疗方法，多数晚期的患者以药物及放射治疗为主，全身化疗和靶向治疗的地位日渐突出。

该病缺乏特异性临床症状，合并胆囊结石者早期多表现为胆囊结石和胆囊炎症状。腹部检查时可触及到的异常包块。多为无痛性肿块，可随呼吸运动而上下移动。

图 AJCC第八版胆囊癌诊治步骤[74]

胆管癌（cholangiocarcinoma，CCA）也称胆管细胞癌，是起源于肝内、肝外胆管的上皮细胞的罕见恶性肿瘤，大多数患者在就诊时已经为局部晚期，故致死率很高。基于解剖学部位的不同可分为肝内胆管癌（intrahepatic cholangiocarcinoma，iCCA）和肝外胆管癌（extrahepatic cholangiocarcinoma，eCCA）。其中eCCA又可分为：肝门部胆管癌（hilar cholangiocarcinoma，HCCA、perihilar cholangiocarcinoma，pCCA、又称 Klatskin 瘤）、远端胆管癌（distal cholangiocarcinoma，dCCA）（表1）[1]。全球范围内，CCA相对罕见，占所有人类癌症的比例不到1%[2]，占所有胃肠道肿瘤的3%左右[3]。pCCA约占 CCA病例的50%，dCCA占 40%，iCCA占CCA不到 10%[2]。CCA病因还不十分明确。不同地区CCA的病因和疾病危险因素可能有不同的影响。目前无针对普通人群的筛查系统，筛查主要针对高危人群（原发性硬化性胆管炎患者）[4]。CCA的治疗方案需根据肿瘤位置（肝内/肝外）、分期和患者个体情况综合制定。

（一）无原发性硬化性胆管炎患者没有原发性硬化性胆管炎的患者，存在以下情况应怀疑CCA：●如果存在胆道阻塞征象（如，黄疸、胆汁淤积性肝功能异常、影像学查见胆管扩张）且无其他原因（如胆总管结石或胰头病变）。●影像学查见孤立性肝内肿块但甲胎蛋白血清水平正常。图 3  无原发性硬化性胆管炎患者CCA诊断流程（二）原发性硬化性胆管炎患者原发性硬化性胆管炎患者，存在以下情况应怀疑CCA：●迅速发生临床恶化时应考虑CCA，恶化表现包括黄疸、体重减轻和腹痛。●胆管明显狭窄或管壁增厚时，进展性胆管扩张。●筛查结果异常（CA 19-9和/或MRCP异常）。图4  原发性硬化性胆管炎患者CCA诊断流程

（注：a 术前注意评估：1.是否需要术前胆道引流 2.避免在可切除病变中经皮活检 3.评估将来的肝余量 4.评估门静脉栓塞的必要性。b是否需要肝移植需要对患者进行充分评估，国内肝移植还未成为标准疗法，其适应证及临床推荐目前尚无高证据级别研究达共识。c对原来无法手术的患者化疗有效时建议再评估手术可能性。）图6  CCA治疗程序值得注意的是，对于术后辅助治疗对于生存获益的价值，有不同研究结果。但多数意见倾向于不完全切除的或晚期CCA，尤其是非阴性切缘和淋巴结转移阳性患者，可能是术后辅助治疗的受益人群。该流程图描绘为多数倾向性意见[5-6,133,187]，仅做参考。针对不同种类CCA的治疗请参见“治疗细则”章节。

肿瘤恶液质（cancer cachexia，CC）是恶性肿瘤并发的一种多因素复杂综合征，以伴或不伴脂肪组织丢失的持续性骨骼肌消耗为特征，常规营养治疗不能完全缓解，最终引起进展性功能损伤的多因素综合征[1-2]。多数肿瘤患者在病情进展过程中出现不可逆的食欲下降、体重丢失、营养状况恶化甚至死亡[3]。恶性CC的发病率高，进展期肿瘤约60%~80%可出现恶液质[3]，以胃癌、胰腺癌、非小细胞肺癌、食管癌、结直肠癌等多见，约20%的恶性肿瘤患者死于恶液质[1,4]。目前CC的治疗手段主要包括药物干预、营养治疗、运动及心理干预等[5-6]。治疗肿瘤恶液质的最佳方法是治愈肿瘤。针对持续进展的患者，需要慎重考虑是否采用姑息抗肿瘤治疗，2024年肿瘤恶液质患者的营养治疗专家共识（下文简称“专家共识”）不推荐为减轻恶液质而进行抗肿瘤治疗[3]。进展期肿瘤患者（无论恶液质前期或恶液质期的高危人群），均需要进行营养治疗、药物治疗及非药物治疗，包括通过营养咨询和营养教育等预防营养不良，以及治疗引起营养不良的原发疾病[3]。

欧洲肿瘤内科学会（European Society for Medical Oncology，ESMO）在ESMO Open发布的成人肿瘤恶病质临床实践指南（以下简称“ESMO指南”）[8]，指南强调针对存在风险者均需进行标准化筛查。预期生存时间较短者（≤6个月）应首先评估其是否存在进食障碍；预期生存时间较长者（>6个月），建议对其营养性和代谢性风险因素进行详细筛查和评估，进而为患者制订个性化干预方案。目前，在大多数国家营养性筛查并不是强制性医疗行为，尚无规范化的筛查流程[3]。

目前CC的治疗手段主要包括药物干预、营养治疗、运动及心理干预等[5-6]。治疗肿瘤恶液质的最佳方法是治愈肿瘤。针对持续进展的患者，需要慎重考虑是否采用姑息抗肿瘤治疗，专家共识不推荐为减轻恶液质而进行抗肿瘤治疗[3]。进展期肿瘤患者（无论恶液质前期或恶液质期的高危人群），均需要进行营养治疗、药物治疗及非药物治疗，包括通过营养咨询和营养教育等预防营养不良，以及治疗引起营养不良的原发疾病[3]。

Erdheim-Chester病（ECD）于1930年被Jakob Erdheim和William Chester首次描述，是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增多症，旧称“脂质肉芽肿”。在2017年版WHO组织细胞疾病和巨噬-树突细胞系肿瘤分类标准中将其与朗格汉斯细胞组织细胞增多症（LCH）共同分为L组[1-3]。ECD病变可累及全身各系统，因此其临床表现因受累部位不同而表现各异。一般症状包括发热、乏力、盗汗、体重下降等。ECD目前尚无标准治疗。由于ECD临床表现的高度异质性，例如一些患者仅有缓慢进展的单个器官受累，如单独垂体受累表现为尿崩症的患者，在经手术切除后病情可稳定多年不需要治疗；而另一些有重要脏器受累如中枢神经系统、心血管等，或者进展迅速的患者，则需要积极全身治疗[1,4]。

图1  Erdheim-Chester病诊疗流程[1,4]

参见诊断流程图。

恶性肿瘤是严重威胁人类健康的重大慢性疾病之一，同时也是目前中国乃至全球严重的公共卫生问题之一[1]。肿瘤患者治疗需求增加的同时，其对医疗质量的要求也越来越高，除此之外，肿瘤患者也愈发期待快捷、方便和经济的诊疗流程[2]。肿瘤日间诊疗（以下简称“日间诊疗”）在这样的医疗新形势下应运而生。日间诊疗模式可缩短肿瘤患者在院时间，提高诊疗效率，从而减少患者等候时间，降低肿瘤患者诊疗费用，但由于受医院自身条件、经济和文化等诸多因素的影响，各省份、各地区以及不同医疗机构间的日间诊疗模式有所不同，因此，规范日间患者的收治标准及流程尤为重要，以保证日间患者的医疗安全，更好地提升医疗质量[1]。

日间诊疗患者收治流程主要包括3个环节，即诊疗前筛查预约、诊疗和诊疗后随访。（一）诊疗前筛查预约各专科病房主管医师或日间病房主诊医师，需在预约或收治前完成评估（诊疗方案、患者一般状况及重要脏器功能），排除收治禁忌证，并为患者预约收治日期。（二）诊疗诊疗当日需完成患者信息收集与核对、知情同意书签署、诊疗医嘱开具和执行、患者生命体征及静脉管路情况的评估、患者健康教育、营养筛查与评估、不良反应预防及监测等。患者结束诊疗后，经医护人员完成评估后方可离院；离院时，需仔细告知离院后注意事项及随访流程；若诊疗当日出现较严重不良反应，应延长日间病房观察时间，必要时通过绿色通道转入相应专科病房。患者诊疗全部结束后，病历资料需整理归档。 （三）诊疗后随访鉴于日间诊疗患者住院时间显著缩短，诊疗后随访对保障患者医疗安全尤为重要。应遵循日间诊疗全程化管理原则进行随访[1]。

恶性间皮瘤指来源于间质的所有的恶性弥漫性原发肿瘤，包括间皮细胞或纤维细胞样的部分间皮细胞。恶性间皮瘤最常见的原发部位为胸膜，其次为腹膜、心包膜及生殖系统。恶性胸膜间皮瘤非常罕见，多发于男性，在所有胸膜恶性肿瘤中占2%-5%。70%-80%患者的致病原因与石棉接触史有关[1]。典型的症状和体征为：呼吸困难、胸痛及胸腔积液。如累及内脏，生存时间为1-9个月，未累及内脏，生存时间为9-12个月[2]。胸膜恶性间皮瘤的诊断依靠胸腔镜活检、免疫组织化学和电镜技术，并与其它肿瘤如肺腺癌进行鉴别诊断。CT、MRI、PET等检查有助于决定肿瘤精确分期或能否手术切除。组织学上通常分为上皮（或间皮）型、肉瘤样型和混合型。上皮型的生存时间在三者之中最长。恶性间皮瘤不论采用何种治疗方式，大多数患者的生存时间不超过12个月。从发病初期出现症状到死亡的中位生存期为5.8-6.2个月，未治疗的患者中位生存期为4-18个月[3]。

图 恶性胸膜间皮瘤诊断流程[1]

非霍奇金淋巴瘤（non-Hodgkin lymphoma，NHL）是起源于B淋巴细胞、T淋巴细胞或自然杀伤细胞的一组异质性很强的独立疾病的总称，包含除霍奇金淋巴瘤（Hodgkin lymphoma，HL）之外的所有淋巴瘤亚型[1]。NHL的确诊应该综合病理诊断、临床表现和辅助检查结果进行判断。无明显感染灶的淋巴结肿大，或较长时间不明原因发热、盗汗、体重减轻等症状，应考虑到本病。如果肿大的淋巴结具有饱满、质韧等特点时应考虑本病。确诊NHL必须依靠病理诊断[2]，除了依据组织及细胞学形态特点，还要结合免疫组化及细胞遗传学检查明确病理分型，指导治疗及预后；免疫组化可以测定淋巴瘤细胞表面分化抗原，区分B细胞或T细胞免疫表型，并可了解细胞成熟程度。NHL的治疗目的是在尽可能减少不良反应的基础上获得治愈。目前，多数NHL的主要治疗手段包括化疗、放疗、手术、免疫治疗和靶向治疗。首次治疗前应根据患者全身状况、病理类型、原发病变部位、临床分期。对于复发患者，也要根据患者的主客观条件，对既往治疗的反应，分析各个阶段的主要和次要矛盾进行综合治疗[3]。

（一）病理诊断病理诊断技术包括形态学、免疫组化、遗传学及分子生物学等，但NHL的病理诊断十分困难，因此需要结合患者的临床表现、体格检查、实验室检查、影像学检查等结果进行综合判断[1]。●形态学：非常重要，不同类型的淋巴瘤具有特征性、诊断性的形态学特点。●免疫组化：可用于鉴别淋巴瘤细胞的免疫表型，包括细胞系（B/T/NK细胞）、肿瘤细胞的分化及成熟程度、某些遗传学异常（如CCND1、ALK等基因易位所导致的蛋白异常表达）以及良、恶性疾病鉴别等。通过组合相关的免疫组化标记物，进行不同病种的鉴别诊断。●流式细胞学检查及细胞遗传学检查：可作为淋巴瘤病理诊断的辅助和补充诊断方法，有时对确诊至关重要。（二）分期诊断病理确诊后应进一步检査肿瘤累及的范围，以明确疾病分期，为治疗提供依据，内容包括[1]：●详细的病史采集与体格检查。●实验室检查：用于评估骨髓和其他器官功能的检查，以及血清乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase，LDH）浓度。●影像学检查：根据Lugano分类的建议[22]，CT和正电子发射断层成像（positron emission tomography，PET）均可提供重要信息，但联合PET-CT通常是最有用的影像学手段；在某些NHL亚型（如DLBCL）中，PET-CT在识别骨髓受累方面似乎与骨髓活检同样敏感；对于较惰性的淋巴瘤（如FL），骨髓活检仍然是识别骨髓受累的更优选择。

目前NHL的主要治疗手段包括化疗、放疗、手术、免疫治疗和靶向治疗。首次治疗前应根据患者全身状况、病理类型、原发病变部位、临床分期及肿瘤发展趋向等，制定综合治疗计划。对于复发患者，也要根据患者的主客观条件，对既往治疗的反应，分析各个阶段的主要和次要矛盾进行综合治疗[3]。

原发性支气管癌（primary bronchogenic carcinoma），简称肺癌（lung cancer）是起源于支气管黏膜或腺体的恶性肿瘤，有三种主要类型（腺癌、鳞状细胞癌和大细胞癌）。其中，非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）占所有肺癌的80%~85%[1]。虽然病因和发病机制尚未明确，但通常认为与吸烟、暴露于烟草、氡气或石棉、既往肺部慢性感染、大气污染及遗传因素等相关，目前认为发病机制与DNA及表观遗传等遗传信息的突变有关。原发性肿瘤患者的症状包括咳嗽、咯血、胸痛、肩痛及呼吸困难等，有5％～l5％的患者无症状[2]。治疗方法分为手术治疗、化疗、放疗、靶向治疗与免疫治疗等。

早期症状，常为无痰或少痰的刺激性干咳，当肿瘤引起支气管狭窄后会加重咳嗽，多为持续性，呈高调金属音性咳嗽或刺激性呛咳。细支气管-肺泡细胞癌可有大量黏液痰。伴有继发感染时，痰量增加，且呈黏液脓性。当前或既往吸烟者新发咳嗽或持续咳嗽，需要进行胸部影像学检查。

治疗方案存在差异，具体取决于癌症的分期。Ⅰ期至ⅢA期肺癌可能治愈；因此，治愈患者是主要目标。对于ⅢB至Ⅳ期患者，治疗的目的是逆转、延迟或防止由于局部肿瘤或转移出现的症状，以期获得罕见但明显的反应（仅见于少数人群）。对于所有治疗，患者的健康状况是影响决策制定的一个重要因素。

多学科综合治疗（multidisciplinary treatment，MDT）指以患者为中心，整合肝胆外科、介入科、肿瘤内科、感染科、放射治疗科、影像科、病理科和消化内科等多学科的专家，为每个患者进行个体化决策的模式，其核心在于打破学科壁垒，通过结构化讨论（如每周1~1.5小时会议，5~8例病例深度分析） 实现治疗序贯优化，避免传统碎片化诊疗导致的方案冲突。MDT是当前肝癌最佳医疗模式， 联合局部和全身治疗，可延长患者生存期，提高生活质量[1]。肝癌的MDT旨在延长患者生存时间并提升生存质量，以下是其主要治疗原则[2]：① 分期治疗；②局部治疗与系统治疗并重；③循证医学；④规范与个体化相结合；⑤ 兼顾生存率与生存质量；⑥中西医结合。 本文主要介绍以中国肝癌分期（China liver cancer staging，CNLC）为基础的干细胞癌（hepatocellular carcinoma，HCC）MDT治疗。

骨髓纤维化（MF）、真性红细胞增多症（PV）和原发性血小板增多症（ET）是一组造血系统异质性疾病，称为Ph阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN）[1]。在美国，MF、ET、PV的年患病率为13000、134000和148000[2] 。最近的一项调查评估美国（2001-2012）MPN各亚型发生率（IRs），PV（IR=11）和ET（IR=10）的IRs最高[3]。MPN具有一组复杂的症状群，虽然各亚型之间有一定的变化，但一般具有一些共同的全身症状，包括：疲乏、瘙痒、体重下降和脾大的相关症状；同时具有一些实验室检查异常，包括红细胞增多、血小板增多和白细胞增多。一项SEER医学数据库分析显示，MPN患者的生存明显低于匹配的对照，MF患者生存低于ET和PV，并且明显低于匹配的对照[4]。 除此之外，MPN患者还可能发生急变（MPN-BP）和进展为急性髓细胞白血病（AML），两种情况都预后较差。在发现了具有驱动作用的基因突变（JAK2，CALR和MPL突变）以后，MPN患者的诊断和治疗有了很大变化，靶向治疗也明显改善了疾病相关症状和生活质量。但对于血液学家和肿瘤学家来说，疾病的诊断、评估症状的轻重、针对症状选择合适的治疗仍具有挑战。原发性骨髓纤维化（Primary myelofibrosis，PMF）是几种髓系克隆性疾病之一，该恶性疾病起源于单个肿瘤造血多能干细胞的克隆性扩张。大约50%的病例有Janus激酶2 (JAK2)基因突变。典型的特征是贫血、轻度中性粒细胞增多、血小板增多和脾肿大。偶有病例可出现两系或三系血细胞减少（约不到10%）。外周血涂片可见未成熟的髓系、红系前体细胞、泪滴状红细胞和大血小板，是常见特征。骨髓中病态巨核细胞增多，网状纤维增多，后期常出现胶原纤维化。这种反应性多克隆纤维增生是大量异常巨核细胞局部释放细胞因子[如转化生长因子(TGF-β)]的结果。由于巨大的脾脏血流量和肝血管的顺应性丧失，以及瘤样髓外造血可发展到任何组织，该疾病可能并发门脉高压，并因压迫重要组织器官而出现相应症状。治疗可包括羟基脲治疗血小板增多和脾肿大，雄激素、促红细胞生成素或输血治疗严重贫血，局部照射纤维造血肿瘤或脾脏，以及脾切除术。新开发的JAK2抑制剂的试验显示了有益的效果，但需要进一步的研究。胃食管静脉曲张出血可能需要门静脉分流手术。在较年轻的患者中，异基因造血干细胞移植可以治愈，非清髓移植已经成功，适宜患者的年龄至少可达65岁，并可能成为任何年龄的选择方法。此疾病可持续数年无症状，或因造血功能进一步恶化、巨脾及其相关症状或转化为急性髓性白血病而迅速发展。总体中位生存期约为5年[5,6]。真性红细胞增多症（Polycythemia vera，PV）是一种获得性克隆性原发性红细胞增多症，是最常见的原发性红细胞增多症。原发性红细胞增多症是由于红系祖细胞的内在特性异常，多能造血干细胞内在变异，过度增殖不依赖于外部调控因子或对其过度反应，导致产生过多有功能的正常红细胞，也可产生过多的粒细胞、单核细胞和血小板，低血清促红细胞生成素是其标志，一般伴有脾大。大部分PV患者外周血粒细胞可以检测到JAK2（Janus-type tyrosine kinase-2 ）基因突变。JAK2 V617F突变导致JAK2的负性调控区域丧失，进而持续活化。JAK2 V617F突变几乎出现于所有的PV患者；然而，ET、MF和其他不太常见的血液肿瘤疾病也与该突变相关，尽管频率较低。与其他克隆性血液病一样，真性红细胞增多症可通过克隆演变发展为MF（典型的JAK2 V617阳性）和急性白血病（通常JAK2 V617阴性）。动脉和静脉血栓形成是真性红细胞增多症发病和死亡的主要原因。一小部分患者发展为继发性骨髓纤维化(耗竭期）和/或不可避免的致命的急性白血病转化。骨髓抑制疗法是一种有效的治疗模式，如羟基脲、白消安和放射性磷等药物可用于控制所有血细胞谱系的增殖。骨髓抑制治疗减少血栓并发症的发生率，但这些药物有潜在的引起白血病的作用。新型干扰素制剂，如聚乙二醇干扰素-α可能促成完全血液学缓解和恢复多克隆造血。JAK2激酶抑制剂靶向治疗对脾肿大和脾肿大相关症状、高凝状态和真性红细胞增多症克隆控制显示出了效果[6,7]。原发性血小板增多症（Essential thrombocythemia ，ET）是一种克隆性造血干细胞疾病，其特征是血小板过多，并与JAK2或MPL突变相关。并发症包括血栓形成（主要是动脉性）、出血和进展为骨髓纤维化或急性髓系白血病。诊断需要排除反应性血小板增多和其他与血小板计数升高相关的髓系恶性肿瘤。治疗的目的是减少血栓并发症，包括改变已知的心血管危险因素和对大多数患者进行抗血小板治疗。血栓形成高危人群也考虑使用羟基脲、阿那格雷或干扰素等药物进行降细胞治疗。虽然诊断后第一个十年的生存率与正常人群相似，但由于疾病并发症，死亡率此后会增加[6,8]。

原发性骨髓纤维化[1-4]1. 病史采集：年龄，注意有无血栓栓塞病史、心血管高危因素（如高血压、高血脂、糖尿病、吸烟和充血性心力衰竭）等。依照骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表（MPN-SAF TSS）对患者进行症状负荷评估。2. 初诊所需的检查（1）外周血细胞计数。（2）骨髓穿刺涂片和外周血涂片分类计数。（3）骨髓活检组织切片病理细胞学分析和网状纤维（嗜银）染色体。（4）染色体核型分析。（5）JAK2 、MPL和CARL基因突变和BCR-ABL融合基因检测。TET2、ASXL1、SRSF2、EZH2、IDH1/2、DNMT3A等基因突变作为备选检查推荐。（6）肝脏、脾脏超声或CT检查。真性红细胞增多症[1,2,5,6]1. 病史采集：年龄，注意有无栓塞病史、心血管高危因素（如高血压、高血脂、糖尿病、吸烟和充血性心力衰竭），有无长期高原生活史等。诊断和疗效评估时采用骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表（MPN-SAF TSS）进行症状负荷评估。2.初诊所需检查：（1）外周血细胞计数。（2）骨髓穿刺涂片和外周血涂片分类计数。（3）骨髓活检组织切片病理细胞学分析和网状纤维（嗜银）染色体。（4）染色体核型分析。（5）血清EPO水平测定。（6）JAK2 V617F和JAK2 外显子12基因突变检测。有家族史患者建议筛查EPOR、VHL、EGLN1/PHD2、EPAS1/HIF2α、HBB、HBA和BPGM等基因筛查。（7）肝脏、脾脏超声或CT检查。原发性血小板增多症[1,2,7,8]1. 病史采集：年龄，注意有无血管性头疼、头晕、视物模糊、肢端感觉异常和手足发绀等微循环障碍症状，有无心血管高危因素（如高血压、高脂血症、糖尿病、吸烟和充血性心力衰竭），有无血管栓塞病史（卒中、短暂性缺血发作、心肌梗死、外周动脉血栓和下肢静脉、肝静脉、门静脉和肠系膜静脉等深静脉血栓）等。初诊和疗效评估时采用骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表（MPN-SAF TSS）进行症状负荷评估。2. 初诊所需的检查：（1）外周血细胞计数。（2）骨髓穿刺涂片和外周血涂片分类计数。（3）骨髓活检病理细胞学分析和网状纤维（嗜银）染色。（4）染色体核型分析。（5）JAK2、CALR和MPL基因突变分析。（6）BCR-ABL融合基因。（7）CRP、ESR、血清铁、转铁蛋白饱和度、总铁结合力和血清铁蛋白。（8）肝脏、脾脏超声或CT检查。

原发性骨髓纤维化低危或中危-1骨髓纤维化患者无症状低危或中危-1骨髓纤维化患者应该观察。芦可替尼[1,2,3]或干扰素（IFN-α-2b，聚乙二醇干扰素α-2a，聚乙二醇干扰素α-2b）[4,5]是有症状患者的选择。羟基脲对于有增殖性表现的MF患者（血小板增多或白细胞增多）是有效的治疗。对于血小板升高的低危MF患者，如果降细胞治疗能够改善症状，推荐的治疗包括羟基脲。对于中危-1骨髓纤维化患者的治疗推荐包括异基因造血干细胞移植。尽管低危或中危-1骨髓纤维患者行异基因造血干细胞移植预后较好，但由于较高的移植相关死亡率，对于中危-1骨髓纤维患者治疗选择异基因造血干细胞移植应当个体化[5-8]。对于难治/输血依赖的贫血、外周血原始细胞＞2%或不良细胞遗传学表现的低危或中危-1骨髓纤维化患者，应考虑异基因造血干细胞移植。中危-2或高危骨髓纤维化所有的中危-2或高危MF患者都应考虑行异基因造血干细胞移植。选择适合行异基因造血干细胞移植应该根据患者年龄、体力状态、主要合并症、心理状态、患者偏好和看护服务的可及性。推荐适合移植的中危-2或高危MF患者行异基因造血干细胞移植[7]。患者可以尽快行异基因造血干细胞移植，或者接受桥接治疗来降低骨髓原始细胞到可接受的水平再行异基因造血干细胞移植。如果患者不适合移植治疗，则应根据血小板计数选择治疗。对于血小板＞50×109/L患者可以选择芦可替尼或者临床试验[9-13]。根据美国FDA的批准，fedratinib作为备选治疗，是2B级推荐[14]。血小板＜50×109/L患者会有更重的症状负荷，可能会从缓解症状的治疗中获益。尽管如此，在目前阶段，还没有针对该部分患者的有效治疗选择，绝大部分临床研究都将该部分患者排除在外。因此，对于血小板＜50×109/L患者，应该考虑参加合适的临床试验。真性红细胞增多症1. 所有低危PV患者（年龄＜60岁，且无血栓病史）都建议给予阿司匹林和放血治疗（控制血细胞比容＜45%）。不建议初始给予降细胞治疗。2. 对于高危PV患者（年龄＞60岁和/或血栓病史），除了阿司匹林和放血治疗，降细胞治疗也用来降低血栓风险。原发性血小板增多症极低危（年龄≤60岁且无JAK2突变、无血栓病史）或低危（年龄≤60岁伴JAK2突变、无血栓病史）或中危（年龄＞60岁，无JAK2突变，无血栓病史）：极低危和低危ET患者适合选择观察。阿司匹林（81-100mg/d）可以考虑用于降低极低危、低危和中危ET患者的血栓风险。高危（血栓病史，不论年龄大小；年龄＞60岁，且JAK2突变阳性）：初始治疗推荐降细胞治疗（羟基脲或阿那格雷）联合阿司匹林（81-100mg/d）。干扰素α-2b、聚乙二醇干扰素α-2a或聚乙二醇干扰素α-2b可考虑用于年轻患者、需降细胞治疗的孕妇或需降细胞治疗但抗拒羟基脲的患者。

国际上有学者认为肛门癌包括肛管癌和肛门周围癌。在国内，临床专家共识认为肛门癌与肛管癌是同一个概念，而肛门周围癌则是一组罕见的肛门周围的恶性疾病的统称，如神经性纤维瘤、肛门周围鲍文病、肛门周围的恶性黑色素瘤、肛门周围畸胎瘤、疣状鳞癌、肛门周围皮肤局部恶性肿瘤、类癌等。本词条沿用国内专家共识，认为肛门癌与肛管癌是同一个概念，在本词条中肛门癌与肛管癌的含义除非另作特殊说明，可以等同可以互换。肛门癌的最常见的病理类型是肛门鳞状细胞癌，本词条重点阐述肛门鳞状细胞癌。肛门癌（carcinoma of anus）是直肠肛管交界处至肛周的癌，其发病较为罕见，发病率远低于结肠癌和直肠癌。早期肛门癌的临床特征不明显，常无任何不适，但肛门出血是最早出现的情况，常被误诊为痔疮。有研究表明HIV病毒感染和肛门癌的发生有相关性。目前肛门癌的治疗主要采取放、化疗，手术治疗较为少用。

（一）病史询问询问病史时，一定要注意患者有无性病史，有无肛门处的疾病手术外伤史。症状出现的时间长短、有无进展、有无好转。排便时有无疼痛、疼痛部位、疼痛特点等。（二）体征肛门癌患者早期症状不明显，往往没有症状。但肛门出血、瘙痒、异物感往往是其最早期的症状。淋巴结触诊时注意有无肛门处淋巴结及腹股沟区淋巴结肿大；直肠指诊注意有无狭窄、包块、疼痛、指套沾血等，注意与痔疮、肛裂等疾病仔细鉴别。（三）直肠指检在该检查过程中，医生戴上手套，手指涂抹适量润滑油，然后插入患者肛门和直肠，感受是否存在肿块或其他异常情况。（四）肛门内或直肠内超声将超声换能器（探头）插入肛门或直肠并用于从内部组织或器官反射高能声波（超声波）并产生回声的程序。回声形成称为超声图的身体组织图片[20]。（五）活检在该检查过程中，医生从存疑区域切取样本组织进行检查，以做出准确诊断。（六）胸、腹、盆高分辨率MRI、CT及其他影像学检查[21] （七）女性妇科检查（八）其他检查艾滋病毒检测，P16 / HPV评估，超声引导下腹股沟淋巴结的细针抽吸活检[22]。

图4 肛门癌治疗流程[20]

骨肉瘤（osteosarcoma，OS）是儿童及年轻患者最常见的原发性恶性肿瘤，其起源于间叶组织，是一种具有高度侵袭性和转移性的骨骼系统常见的恶性肿瘤，特征为肿瘤细胞可直接分化为类骨组织或未成熟骨组织[1-2]。OS的病理学分型包括低、中、高级别三型，其中低级别OS包括低级别中心型OS和骨旁OS，中级别OS包括骨膜OS，高级别恶性OS包括经典型OS（又名普通型OS）、毛细血管扩张型OS、小细胞OS、高级别表面OS[1]。OS的诊断需要通过活检病理结果结合影像学、临床表现三方面来确诊，其治疗方法包括外科手术治疗、放射治疗（简称放疗）、化学治疗（简称化疗）等。

初期疼痛多为间断性隐痛。随病情发展疼痛逐渐加重，多发展为持续性疼痛，休息、制动或者一般止痛药无法缓解，夜间明显[31]。

中国抗癌协会（Chinese Anti-Cancer Association，CACA）发布的《中国肿瘤整合诊治指南（CACA）骨肿瘤（2025）》（简称2025年CACA指南）对不同OS的治疗进行了推荐。（一）无转移的OS1.低级别及骨膜OS首选广泛切除，骨膜OS患者可考虑术前化疗。若广泛切除术后病理检测发现高级别OS成分则推荐行术后化疗。2.高级别OS推荐广泛切除前进行术前化疗，化疗后通过相关影像学检查（如胸部CT，原发病灶X线、CT、MRI，PET或全身骨扫描等）进行重新评估并再分期。（二）初诊时即存在转移灶的OS1.所有转移灶均可切除进行术前化疗辅助广泛切除原发肿瘤，并积极切除所有转移灶，术后继续化疗。2.存在不可切除的转移灶不可切除转移灶应行化疗和/或放疗后，再对原发肿瘤进行评估。（三）复发与难治性OS复发与难治性OS的治疗推荐选择以药物治疗为主、手术治疗为辅的策略。在药物控制有效基础上，建议完整切除所有寡转移灶，不适合手术者可使用放疗手段加强局部控制[1]。

肝细胞癌（hepatocellular carcinoma，HCC）是起源于肝细胞的肝癌，占原发性肝癌的75%~85%，因此“肝癌”常指HCC。原发性肝癌位居我国常见恶性肿瘤的第四位、肿瘤致死病因的第二位，严重威胁我国人民的生命和健康[1,2]。我国HCC的高危人群包括：肝炎患者（乙型病毒性肝炎、丙型病毒性肝炎、酒精性肝炎、非酒精脂肪性肝炎）、各种原因引起的肝硬化、食用被黄曲霉毒素污染食品以及有肝癌家族史的人群等，其中四十岁以上的男性风险更大。HCC患者早期可无任何症状，中晚期常出现全身及消化道症状、肝区疼痛等临床表现。部分患者可出现特殊的改变，如低血糖、红细胞增多症、高血钙、高胆固醇血症、皮肤卟啉症、女性化等，且可先于HCC局部症状出现。HCC的发生与环境因素及个体自身的遗传基因等多种因素有关，并且患者常有急性肝炎、慢性肝炎、肝硬化的病史。HCC的诊断应掌握方法快速、经济、无创或微创和确诊率高的原则，因此，目前将超声检查和甲胎蛋白（AFP）定量测定作为肝癌的一线筛查方法。手术切除是目前治疗HCC首选的和最有效的方法，手术方法包括根治性肝切除、姑息性肝切除、肝移植。对于瘤体较小而又不能或不宜手术切除者，可行射频消融术。介入治疗有一定的姑息性治疗效果。目前，免疫和基因治疗药物已在临床应用，对中晚期HCC有延长生存时间的治疗效果，但价格昂贵。HCC治疗特点是多种方法、多学科共存，根据患者情况、地区和经济水平选择合适的治疗方案。HCC的预防，主要是改变不良的生活习惯，控制HBV或者HCV的复制，使得病毒处于低复制状态。

结合HCC发生的高危因素、影像学特征以及血清学分子标志物，依据路线图的步骤对肝癌做出临床诊断[24]。图1 HCC的诊断流程（引自：原发性肝癌诊疗规范（2019年版）[J]. 传染病信息, 2020, 33(06):481-500.）

图3 HCC治疗流程[24]

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes/neoplasms，MDS）是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，其特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，向急性髓系白血病（actue myelocytic leukemia，AML）转化风险高[1]。MDS临床特点为造血细胞病态造血，以贫血、严重感染（粒细胞减少导致）伴出血倾向（血小板低导致）为主要临床表现。MDS的诊断主要依靠临床、血象和骨髓的病态造血改变，并除外其他引起病态造血的疾病，其最低诊断标准参照MDS国际工作组（International Working Group，IWG）2016年修订的维也纳MDS最低诊断标准[2]。MDS患者自然病程和预后的差异性很大，治疗宜个体化。应根据MDS患者的预后分组，同时结合患者年龄、体能状况、合并疾病、治疗依从性等进行综合分析，选择治疗方案。较低危型MDS的治疗目标主要是改善造血、提高生活质量，采用支持治疗、促造血、去甲基化药物（hypomethylating agents，HMA）和免疫调节等治疗；较高危MDS的治疗目标主要是延缓疾病进展、延长生存期和治愈，采用HMA、化疗和异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation，allo-HSCT）等方法[1]。

贫血是MDS最常见的表现[14]。患者可出现面色苍白、乏力、活动后心悸、气短，老年人贫血常使原有的慢性心、肺疾病加重。

（一）治疗原则MDS患者自然病程和预后的差异性很大，治疗宜个体化。应根据MDS患者的预后分组，同时结合患者年龄、体能状况、合并疾病、治疗依从性等进行综合分析，选择治疗方案。（二）治疗目标较低危组MDS的治疗目标是改善造血、提高生活质量，较高危组MDS治疗目标是延缓疾病进展、延长生存期和治愈[1]。

睾丸癌（Testicular Cancer）是多发生于青壮年男性，分为睾丸生殖细胞瘤和非生殖细胞瘤的恶性肿瘤，其中生殖细胞肿瘤占绝大部分（95%），预后较好，有明显地域性差异，欧美发病率远高于亚洲与非洲[1,2]。睾丸癌病因尚不明确，目前认为主要与先天生殖细胞异常分化、环境因素和遗传易感性有关[3]。睾丸癌常表现为渐进的睾丸无痛性肿大，不同病理类型可出现不同质地、形状的睾丸肿大，患者多数为自己发现或常规体检发现，少数患者可在肿瘤转移后出现转移部位相关症状[3]。目前睾丸癌诊断主要依靠患者典型的临床表现、肿瘤标志物、B超和CT检查[4,5]。睾丸癌主要依靠外科手术切除并根据术后病理辅以相应的放化疗，并密切随访[6]。多数患者会出现不育[7]。

睾丸癌是一种预后良好的肿瘤，根据二级预防，其诊断时间越早，其预后也越好。凡是25~35岁间的青壮年男性的阴囊内和腹股沟肿物均应考虑睾丸癌可能。就诊后应进行详细的体格检查，在患者站立位时进行体格检查。用拇指和其余四指轻触睾丸以确定肿物的性质、形状、大小、质地、位置、活动度以及是否粘连。注意精索的厚度和活动度以及腹股沟是否出现肿块。同时应注意腹部有无肿块、肝脏大小、下肢是否水肿、体表淋巴结是否有肿块[26]。注意睾丸癌的临床表现，睾丸癌早期可出现阴囊内逐渐增大的无痛性肿块、睾丸坠胀感、睾丸质地坚硬和透光试验阴性等症状，少部分患者可出现疼痛。极少数患者会出现肿瘤转移症状，如肺转移导致的咳嗽、痰中带血，腹腔内转移淋巴结肿块导致的腹部和腰背部疼痛等，骨转移导致的骨痛，脊髓和中枢神经系统转移导致的神经系统症状。就诊患者需进行相应的辅助性检查，包括实验室检查、影像学检查和病理。实验室检查包括人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，hCG）、甲胎蛋白（alpha-fetoprotein，AFP）和乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase，LDH）。影像学检查包括阴囊B超、腹部和盆腔CT平扫、胸部X线、磁共振成像检查（MRI）和正电子发射断层扫描（PET）。当CT和MRI发现肿瘤转移病灶时，说明存在肿瘤转移。由于有肿瘤种植转移的风险，禁止行经阴囊睾丸穿刺活检，可行手术探查，在对手术治疗的组织进行病理检查。

早期睾丸癌患者的治愈率可超过90%，晚期睾丸癌患者的治愈率为50%，治疗方式包括手术、化疗和放疗[47]。所有患者诊断明确后，应首先进行根治性睾丸切除术和淋巴结清扫，医生应根据患者的术后病理和临床分期选择肿瘤敏感的化疗和放疗方案，但当患者出现hCG或AFP升高以及与睾丸癌扩散相关的疾病时，可不必等待活检结果立即进行化疗或进行睾丸切除术。如要进行睾丸切除术应该在化疗结束时进行[6]。针对高危以及非生殖细胞肿瘤患者，在治疗过程中需定期复查并评估治疗效果，效果不佳时可采用二线或三线治疗方案替代。1.早期精原细胞瘤a. 根治性睾丸切除术后应进行监测。b. 根治性睾丸切除术后应进行以顺铂为基础的化疗。2.非精原细胞瘤早期非精原细胞瘤患者的治疗选择见图2；非精原细胞瘤临床Ⅱ期患者的治疗选择见图3。注：IGCCCG：国际生殖细胞肿瘤协作组。图2 早期非精原细胞瘤患者的治疗选择[47]注：BEP：依托泊苷、顺铂、博来霉素；*病理分期Ⅱ A/ⅡB的患者，可进行随访或接受辅助化疗（最多2个周期）。图3 非精原细胞瘤临床Ⅱ期患者的治疗选择[47]3. 晚期癌症或者转移晚期疾病的首选治疗方法是根治性睾丸切除术后3~4个周期的PEB或EP的联合治疗。4. 复发肿瘤的治疗通常采用TIP、VIP、VeIP或CE+干细胞支持等化疗方案进行挽救性化疗。

骨巨细胞瘤（giant cell tumor of bone， GCTB）是一种交界性的原发骨肿瘤，在临床上具有局部侵袭性的溶骨性肿瘤[1]。Copper于 1818年第一次描述了“giant cell tumor（GCT）”，后来Nelaton描述了它的侵袭性，Virchow揭示了它的恶性潜能。GCTB可发生于任何年龄，但常见于20~40岁。不同国家地区报道的发病率并不相同，在欧美，GCTB占所有原发骨肿瘤的3%~5%；在中国GCTB占所有原发骨肿瘤的13.7%~20%[2-3]。GCTB发病最常见部位为肢体，主要累及长骨（以股骨远端、胫骨近端、股骨近端、肱骨近端最常见），骨盆和脊柱（脊柱中最常见的是骶骨，然后是腰椎、胸椎和颈椎[3-4]）也经常受累。GCTB临床上主要表现为疼痛，患者一般具有缓慢发展、进行性加重的临床特征。偶尔伴发病理骨折、神经系统症状及体征（脊柱及骶骨处GCTB引起）。GCTB的治疗包括手术治疗和非手术治疗。手术治疗是GCTB的主要治疗手段，包括病灶内手术和扩大切除术；非手术治疗包括动脉栓塞治疗、放射治疗、药物治疗（包括地舒单抗及其生物类似物、唑来膦酸、纳鲁索拜单抗）[1]。

所有疑似GCTB患者的标准诊断步骤包括：体格检查、原发病灶的影像学检査[X线，CT（平扫+增强）/MRI（平扫+增强）]、全身骨扫描[使用由锝99m（technetium 99m，99mTC）标记显像剂的发射计算机断层显像（emission computed tomography，ECT）]、胸部 CT平扫；然后进行活检（首选穿刺活检）获得组织学诊断，完成诊断和分期。若诊断多中心病灶，则每处局部病灶都应完善X线片，CT（平扫+增强）/MRI（平扫+增强）检查。如条件允许，可应用PET/CT对肿瘤进行分期，从而药物治疗的疗效评估提供基线值[1,32]。

注：a：通过手术可以治疗；b：肿瘤切除会造成不能接受的功能损失，或肿瘤位于无法切除部位；c：药物治疗包括地舒单抗、纳鲁索拜单抗及唑来膦酸。图1 GCTB的治疗流程图[43]

宫颈癌（cervical cancer）是子宫宫颈部的恶性肿瘤，通常起源于宫颈转化区的上皮细胞，具体表现为宫颈上皮细胞发生异常且不受控制的生长，最终形成肿瘤[1-2]。宫颈癌是全球第四常见的女性恶性肿瘤，也是我国常见的女性恶性肿瘤，是一种可以预防、筛查、早诊早治，甚至可以消除的恶性肿瘤[3]。据全球癌症监测站 （Global Cancer Observatory，GLOBOCAN）最新数据统计，2022年全球新发子宫颈癌病例 66.1万、死亡病例 34.8万。2022年中国新发子宫颈癌病例 15.1万、死亡病例5.6万[3]。目前公认的引发宫颈癌的高危因素包括以下三类：生物学因素、行为危险因素和遗传易感因素。根据病史和临床表现，尤其有接触性出血者需高度重视,经过规范妇科检查可以初步判断。可疑子宫颈病变应遵循“三阶梯式”诊断程序进行检査：包括 人类乳头瘤病毒（Human papillomavirus，HPV）检测和宫颈细胞学检查：提示异常应及时推荐阴道镜检查；若病变外观呈明显赘生物或破溃，可直接进行活组织检查明确诊断。病理检查确诊后应根据患者具体情况推荐影像学检查进行肿瘤扩散范围评估[1]。根据临床分期、患者年龄、生育要求、全身情况、医疗技术水平及设备条件等因素，综合考虑制定治疗方案。治疗方法包括手术治疗、放射治疗、化学治疗、靶向治疗和免疫治疗等，其中早期子宫颈癌以手术治疗为主，晚期子宫颈癌以放化疗为主。应根据患者具体情况个体化治疗[1]。

图1 宫颈癌诊断程序

根据临床分期、患者年龄、生育要求、全身情况、医疗技术水平及设备条件等因素，综合考虑制定治疗方案。治疗方法包括手术治疗、放射治疗、化学治疗、靶向治疗和免疫治疗等，其中早期子宫颈癌以手术治疗为主，晚期子宫颈癌以放化疗为主。应根据患者具体情况个体化治疗[1]。

化疗相关腹泻（chemotherapy-related diarrhea，CRD）是癌症患者在接受化疗药物治疗过程中常见的副作用之一，在使用氟尿嘧啶类、伊立替康等药物时发生率较高。CRD的治疗主要包括药物和非药物手段缓解腹泻，并对患者实施动态评估。初始的非药物干预包括补充液体、摄入葡萄糖、停用其他导致腹泻的药物和食物等[1]。对于腹泻严重者可能需要停止化疗并进行药物干预，常用药物包括阿片类药物（洛哌丁胺）、奥曲肽及抗生素等[2]。

CRD的治疗主要包括药物和非药物手段缓解腹泻，并对患者实施动态评估。初始的非药物干预包括补充液体、摄入葡萄糖、停用其他导致腹泻的药物和食物等[1]。对于腹泻严重者可能需要停止化疗并进行药物干预，常用药物包括阿片类药物（洛哌丁胺）、奥曲肽及抗生素等[2]。

喉癌（laryngeal cancer，LC）是一种原发于喉部的以鳞状细胞分化为主的恶性肿瘤，是头颈部常见的恶性肿瘤（发病率仅次于鼻咽癌），LC患病率男性明显高于女性，但近年来女性发病率增长较快，男女患病比例有所下降。其中70%LC患者累及声门，约90%LC的病理类型为鳞状细胞癌[1-2]。LC的早期表现包括声嘶、咽喉不适、异物感、血痰、咽喉痛与发音困难等，部分表现为颈部淋巴结肿大。LC的诊断包括病史、临床表现及喉镜检查、喉肿物活检等，病理是确诊的依据。LC的治疗方案要依据TNM分期制定，其包括手术切除、放疗、化疗或综合治疗。目标是彻底切除肿瘤，尽量保留喉功能，治疗后应行言语康复治疗。LC的预防关键是戒烟戒酒，改变不良的生活习惯，早期诊断及时治疗是提高LC生存率的关键。

早期诊断和治疗是提高LC生存率的关键，详细的病史询问和体格检查是必须的。凡年龄超过40岁，有吸烟和饮酒史，出现声嘶或咽喉部持续不适超过2周者应重视并仔细检查咽喉部。（一）触诊检查喉体形态与活动度是否正常，有无触痛，并评估颈前软组织、甲状腺是否存在肿块，以及颈部淋巴结是否肿大。（二）喉镜检查作为LC形态学诊断的重要手段，需全面观察舌根、会厌舌面、双侧杓会厌襞、杓区、室带、喉室、声带、梨状窝及环后区等结构，注意有无肿块、溃疡或隆起，以及声带活动是否受限等。间接喉镜常因咽反射敏感或会厌形态影响而难以充分暴露喉部结构；而纤维（电子）鼻咽喉镜配合动态喉镜或窄带成像技术（narrow-band imaging，NBI），可更全面显示喉部解剖，观察声带振动及声门下区域，有助于早期病变识别和范围评估。（三）影像学检查●增强 CT：用于明确肿瘤侵犯范围，评估声门旁间隙、会厌前间隙、声门下区及喉软骨是否受累，以及是否存在喉外侵犯和颈部淋巴结转移。●增强 MRI：对软组织分辨率更高，适用于评估血管及周围软组织受累情况，但不作为术前常规检查。●正电子发射计算机体层显像仪（positron emission tomography and computed tomography，PET/CT）：在发现隐匿性病灶、复发病变、颈部淋巴结转移及远处转移方面具有优势。（四）活检活检为确诊LC的“金标准”，可在间接喉镜、纤维（电子）鼻咽喉镜或直接喉镜下实施。因部分肿瘤表面覆盖坏死组织或呈黏膜下生长，首次活检可能未能取到病变组织，若临床高度怀疑恶性，即使初次活检阴性，也应重复取材[56]。

（一）治疗目的1.主要目的LC治疗的主要目的为彻底控制肿瘤、延长患者生存。2.次要目的满足主要目的的同时，尽可能保留患者喉部发音、吞咽等生理功能，并减少永久性气管造瘘及口腔干燥、味觉与嗅觉异常等功能损伤。（二）治疗方法的选择目前LC的治疗方法主要包括手术、放疗、化疗及生物治疗。具体方案的制定需综合评估肿瘤因素、患者全身状况、医疗资源及社会心理等多方面因素，实施个体化治疗策略。在满足上述目标的前提下，应优先选择创伤小、经济合理的治疗方案[2]。

霍奇金淋巴瘤（Hodgkin lymphoma，HL）是一种起源于B细胞的、少见的、累及淋巴结和淋巴系统的恶性肿瘤，包括经典型HL（classic Hodgkin lymphoma，cHL）和结节性淋巴细胞为主型HL（nodular lymphocyte predominant Hodgkin lymphoma，NLPHL）两大类，其中，cHL约占HL的90％[1]。无痛性、进行性淋巴结肿大为HL的典型表现；不明原因的发热、夜间盗汗、6个月内体重下降超过10%等全身症状被用来区分疾病的亚型和预后。病理检查是HL确诊的“金标准”[1]。 HL采用综合治疗的原则，依据分期及有无预后不良因素进行分层治疗。HL的治疗目标为治愈，总的治疗目标应追求长期生存，在此基础上参照不同患者类型进行个体化治疗。对于早期患者，应追求更低毒性，减少合并症，降低继发性肿瘤风险，降低心脏及肺脏毒性；对于晚期患者，应设法提高治愈率[1]。

图1 HL的诊断流程[21]

HL的治疗参考疾病病理学亚型、疾病分期、有无预后不良因素采取不同治疗策略（图2）。图2 HL的治疗流程[1]

甲状旁腺癌是罕见的、起源于甲状旁腺实质细胞的内分泌恶性肿瘤，可呈散发性或作为遗传综合征的一个组分，具有临床少见、生长相对缓慢、但呈进行性进展又极易复发的特点[1]。甲状旁腺癌最常见的转移/复发部位是颈部淋巴结，其次是肺、骨、肝的远处转移。局部复发不仅可发生在同侧甲状腺叶、颈前肌群、中央组或颈外侧组淋巴结，还可能出现对侧甲状腺、带状肌和淋巴结转移。甲状旁腺癌的发病机制目前尚未完全明确，由于甲状旁腺腺瘤和腺癌存在不同的基因改变，故目前多认为甲状旁腺癌的发生是新生的，而非由良性腺瘤转化而来。 目前世界卫生组织将甲状旁腺癌的诊断限制为具有明确侵袭性证据或已经发生转移的甲状旁腺肿瘤。由于受到术中冰冻切片厚度及染色效果的限制，首次手术中病理学诊断甲状旁腺癌是非常困难的。WHO 分类标准中对甲状旁腺癌的诊断依据包括：明确的肿瘤组织侵袭包膜外组织、包膜或包膜外的神经浸润及血管内瘤栓、明确的肿瘤转移[27]。甲状旁腺癌的治疗原则：尽早进行外科根治性手术是治疗的关键，内科药物主要是作为辅助和对症治疗用于维持患者体内的钙磷和骨骼代谢的平衡。

图1 甲状旁腺癌的诊断流程[19]注：PTH parathyroid hormone，甲状旁腺激素；99mTc-MIBI 99mTc-methoxyisobutylisonitrile，锝-99m-甲氧基异丁基异腈；Rb retinoblastoma，视网膜母细胞瘤。

图2 甲状旁腺癌的治疗流程[31,32]

急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）是一类异质性很大的血液恶性疾病，根据淋巴祖细胞的起源（B系/T系）分为B-ALL和T-ALL，其特征是骨髓、外周血和其他器官中未成熟淋巴细胞异常增殖、浸润[1]。患者就诊时的症状并不具有特异性，主要是正常造血受抑制所引起，包括乏力、眩晕、发热、反复感染、鼻出血以及牙龈出血、皮肤瘀斑等，可伴骨痛、淋巴结、肝脾肿大、纵膈肿物等器官浸润表现。根据病史、症状、体征以及血象骨髓象特点，绝大多数患者可明确ALL诊断，ALL的骨髓形态学最低诊断标准为骨髓中原始/幼稚淋巴细胞比例≥20%；确诊后应做免疫表型检查以明确其B/T系来源，做细胞遗传学和分子生物学检查以分析其染色体变化和融合基因，完善细胞形态学-免疫学-细胞遗传学-分子遗传学（Morphology-Immunology-Cytogenetics-Molecular genetics，MICM）分型；此外，应结合年龄、白细胞数等预后和风险因素进行危险度分组以指导个体化治疗[1-2]。ALL的治疗方法主要有化疗（分为诱导治疗、缓解后的巩固和强化治疗、维持治疗几个阶段）、靶向治疗［费城染色体阳性患者的酪氨酸激酶抑制剂（tyrosine kinase inhibitor，TKI）治疗］和造血干细胞移植（hematopoietic stem cell transplantation，HSCT），此外，复发/难治性ALL的治疗以及ALL并发症［尤其是中枢神经系统白血病（central nervous system leukemia，CSNL）］的防治亦不容忽视。近年来，随着对ALL分子遗传学和发病机制更深入的认识，根据疾病危险度分层治疗，监测MRD指导治疗策略，以及分子靶向药物和免疫治疗的问世，ALL患者的疗效、生存结果和治愈率已显著提高[1]。

根据病史、症状、体征以及血象骨髓象特点，绝大多数患者可明确ALL诊断；确诊后应做免疫表型检查以明确其B/T系来源，做细胞遗传学和分子生物学检查以分析其染色体变化和融合基因，完善MICM分型；此外，应结合年龄、白细胞数等预后和风险因素进行危险度分组以指导个体化治疗[1-2]。

ALL的治疗方法主要有化疗（分为诱导治疗、缓解后的巩固和强化治疗、维持治疗几个阶段）、靶向治疗（费城染色体阳性患者的TKI治疗）和HSCT，此外，复发/难治性ALL的治疗以及ALL并发症（尤其是CSNL）的防治亦不容忽视。近年来，随着对ALL分子遗传学和发病机制更深入的认识，根据疾病危险度分层治疗，监测MRD指导治疗策略，以及分子靶向药物和免疫治疗的问世，ALL患者的疗效、生存结果和治愈率已显著提高[1]。ALL的治疗目标是彻底清除ALL淋巴母细胞克隆，恢复正常造血功能。

急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）是一组起源于造血系统中髓系原始细胞的恶性克隆性疾病，是一个具有高度异质性的疾病群[1]。其中，急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia，APL）是AML中的一个特殊亚型，相关内容见“急性早幼粒细胞白血病”词条，本词条主要讨论AML（非APL）。参照世界卫生组织（World Health Organization，WHO）2016造血和淋巴组织肿瘤分类标准，诊断AML的外周血或骨髓原始细胞比例下限为20%。当患者被证实有克隆性重现性细胞遗传学异常t（8；21）（q22；q22）、inv（16）（p13；q22）或t（16；16）（p13；q22）以及t（15；17）（q22；q12）时，即使原始细胞<20%，也应诊断为AML[2]。所有AML患者在可以参与临床研究的情况下，首选参加临床研究。而对于缺乏临床研究者，推荐以化疗、造血干细胞移植（hematopoietic stem cell transplantation，HSCT）及联合新近出现的靶向治疗为主要治疗方法。目前强化疗仍然是可耐受化疗的AML患者的推荐方案；对于初诊不能耐受强烈治疗者，经低强度诱导治疗达完全缓解（complete response，CR）后如果可以耐受强化疗，应按照可以耐受强化疗患者的治疗方案选择[3]。

AML初诊患者入院检查及诊断阐述如下[3]：●病史采集及重要体征：包括年龄、血液病（主要指MDS、骨髓增殖性肿瘤）或遗传代谢性疾病病史、白血病或肿瘤家族史、是否为治疗相关性（包括肿瘤放、化疗）AML、有无髓外浸润［主要指中枢神经系统白血病（central nervous system leukemia，CNSL）、皮肤浸润、髓系肉瘤］或重要脏器功能不全等。●实验室检查：包括血常规、血生化、出凝血检查、骨髓细胞形态学（包括细胞形态学、细胞化学、组织病理学）、免疫分型、细胞遗传学、分子学检测等，有意愿行allo-HSCT的患者行人类白细胞抗原（human leucocyte antigen，HLA）配型。●诊断及分类：参照WHO 2016造血和淋巴组织肿瘤分类标准，具体见下文“诊断标准”部分。●预后：AML的不良预后因素以及细胞遗传学/分子遗传学指标危险度分级见下文“预后”部分。

所有AML患者在可以参与临床研究的情况下，首选参加临床研究。而对于缺乏临床研究者，推荐以化疗、HSCT及联合新近出现的靶向治疗为主要治疗方法。目前强化疗仍然是可耐受化疗的AML患者的推荐方案；对于初诊不能耐受强烈治疗者，经低强度诱导治疗达CR后如果可以耐受强化疗，应按照可以耐受强化疗患者的治疗方案选择[3]。AML的治疗分为两个阶段：一为诱导治疗，目的在于尽可能清除恶性克隆，达到CR；二为巩固治疗，目的在于延长缓解期，改善生存。

胶质瘤（glioma）是指起源于星形胶质细胞或少突胶质细胞的中枢神经系统恶性肿瘤，是颅内最常见的原发性恶性肿瘤。世界卫生组织（World Health Organization，WHO）将中枢神经系统肿瘤分为星形胶质细胞瘤和少突胶质细胞瘤两大类，而胶质母细胞瘤（glioblastoma，GBM）属于星形胶质细胞瘤中恶性程度最高的一类，根据WHO对胶质瘤的分级，GBM属于恶性程度最高的4级，是胶质瘤中致死性最强、最易复发的类型之一[1]。目前胶质瘤的病因不明，确定的两个危险因素包括暴露于高剂量电离辐射和与罕见综合征相关的高外显率基因遗传突变。此外，亚硝酸盐食品、病毒或细菌感染等致癌因素也可能参与脑胶质瘤的发生。GBM临床表现主要包括亚急性神经系统表现、神经功能障碍、其他功能障碍、癫痫以及脑膜播散症状。其初步诊断主要依靠CT及MRI等影像学检查，最终需要对肿瘤切除或活检术获取的组织标本进行病理学检查以明确诊断。初发GBM的标准治疗包括最大程度手术切除、同步放化疗及辅助化疗，近年来推荐辅助化疗期间可联合电场治疗；复发GBM尚无标准治疗方案。预防上仍缺乏针对性的手段，需要注意早发现、早诊断和早治疗。

GBM生长迅速，患者通常临床症状进展较快，可表现为数日至数周内进展的亚急性神经系统临床表现，具体包括颅内压增高所引起的头痛、头晕、恶心、呕吐、视盘水肿及意识障碍等[4]。

治疗首选手术全切，不能全切者予以次全切、开颅活检或立体定向活检，经病理学检查诊断或证实为GBM后按如下流程诊治。图1 GBM的初始治疗流程[4]注：GBM glioblastoma，胶质母细胞瘤；KPS Karnofsky performance status，卡氏功能状态评分；TMZ temozolomide，替莫唑胺；TTF tumor treating fields，肿瘤治疗电场。

基底细胞癌（basal cell carcinoma，BCC）是最常见的皮肤恶性肿瘤之一，多发生于老年人[1]。BCC是一类生长缓慢、局部浸润且具有破坏性的上皮样肿瘤，具有基底样分化特征，主要起源于毛囊内和/或毛囊间真皮中的干细胞[2]。BCC的病因主要涉及遗传与环境因素，其细胞起源尚不明确，目前多认为起源于表皮基底层细胞。目前公认Hedgehog（Hh）信号通路的异常激活与BCC发生密切相关。病理学活检是确诊BCC的“金标准”[1]，BCC的治疗强调尽量治愈，并最大限度地保持器官功能及美观。治疗方法包括手术治疗、物理治疗及药物治疗。

约70%BCC好发于面部等曝光部位，15%发生于躯干，阴茎、女性外阴或肛周皮肤等区域罕见[26-27]。

BCC的治疗强调尽量治愈，并最大限度地保持器官功能及美观。治疗上应根据年龄、皮损大小和部位加以综合考虑，根据疾病的特点及患者意愿决定治疗方式[94]。

结肠癌(colon cancer, CC)是由于结肠黏膜上皮或腺体上失去正常生长机制的恶性细胞不断增殖而产生的恶性肿瘤。临床症状没有特异性，常见为便血、腹痛、排便习惯改变、腹部包块等，严重者甚至会出现肠梗阻，当肿瘤侵犯浸润、转移到不同部位时，也会出现对应的症状。结肠癌在发达国家的发生率较高，但发展中国家与发达国家发病率的差距在缩小；在性别分布方面，男性发病率普遍比女性高。相关的危险因素包括高脂肪、高蛋白、低纤维素饮食与吸烟[1,2]等，增加膳食纤维的摄入是研究较多的一级预防方案。结肠癌的初步诊断可通过体检、B超、CT、MRI、纤维肠镜、钡灌肠X线检查等进行，但定性诊断仍然要靠组织病理学诊断。治疗方案可根据患者的具体情况进行设计，强调个体化、规范化及综合治疗，主要的治疗方法包括手术治疗、化学治疗、放射治疗以及生物治疗等。

根据《中国结直肠癌诊疗规范（2023 版）》[1]，结直肠癌的诊断流程如图1。 图1 结直肠癌的诊断流程

根据《中国结直肠癌诊疗规范（2023 版）》[1]，结肠癌的治疗流程如图1。图1 结肠癌的治疗流程注：*对于 dMMR/MSI-H 患者，可考虑新辅助免疫治疗后再评估手术时机和手术方案。

脊索瘤（Chordoma）位于椎间盘和脊椎椎体内罕见累及骶前软组织，是罕见的原发性恶性肿瘤，多数脊索瘤的起源于椎骨附近骨内脊索残留物而不是椎间盘。脊索瘤生长缓慢，但在出现症状前，往往已患病5年以上。好发年龄阶段为50到60岁的中老年，也会发生于其他年龄阶段。两性均可累及，发病率无差异。50％在骶尾部，35％位于蝶枕部，其他依次为颈、胸、腰椎部。在骶尾部肿瘤，常见于40～70岁年龄阶段，而蝶枕部肿瘤则好发于于儿童。前者由于溶骨可见骶骨有破坏，罕见有成骨现象。如果肿瘤侵犯脊柱，通常可出现脊髓压迫征，直接浸润，累及腹膜后组织。肿瘤足够大时可以造成肠腔狭窄，或侵犯膀胱。肛查可在直肠外扪到肿块，蝶枕部脊索瘤也可侵及鼻咽部等，影响各个颅神经[1]。

脊索瘤的最佳诊断需要多学科方法诊断。患者在放射学怀疑脊索瘤时，应在初诊阶段接受多学科诊疗，并获得疾病特异性多专业性合作，包括肉瘤或骨病理学，放射学科，外科以及亚专业科（普外科，神经外科，五官科等），放射肿瘤学，肿瘤内科和姑息治疗。该团队的所有成员应酌情在诊治颅底或脊柱肿瘤方面拥有丰富的临床经验[1]。

虽然原则上建议进行术前组织学诊断，如果疑似病灶区域活检风险较高时，可以避免术前活检。手术治疗加上放射治疗以及药物治疗，在这所有已知的情况下，制定患者特有的治疗方案。

甲状腺癌（thyroid cancer，TC）是起源于甲状腺滤泡上皮或滤泡旁上皮细胞的恶性肿瘤，也是头颈部最为常见的恶性肿瘤。根据国际癌症研究机构（International Agency for Research on Cancer，IARC）的数据显示，2022年中国的TC新发病例数已超过46万，占全球新发病例的一半以上，死亡人数占24.3%[1]。尽管发病率持续上升，死亡率却保持在较低水平，东部沿海地区的发病率高于中西部地区，且女性的发病率明显高于男性。TC的诊断包括病史、临床表现、实验室检查、影像学、活检病理、基因诊断，此外还需与一些其他甲状腺疾病相鉴别。需要明确的是：甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma，MTC）一旦确诊，需要鉴别散发性和遗传性。间变性TC（anaplastic thyroid cancer，ATC）一经诊断，需要再行全身影像学检查，了解有无远处转移。不同病理类型的TC，治疗原则不同。DTC的初始治疗方案以规范化外科治疗为主，术后治疗、随访应实施多学科、个体化的管理。MTC的治疗以手术为主，其他多种治疗手段为辅的综合治疗[2]。ATC在明确诊断后应尽早协调多学科参与治疗，讨论过程中建议与患者及家属沟通，权衡风险和利益，确定治疗目标，治疗方法包括手术治疗、外照射治疗、化学治疗、靶向治疗、免疫治疗等[3]。

根据2023年我国指南，TC诊断流程如下：图1 TC诊断流程图[35]注：TSH thyroid stimulating hormone，促甲状腺激素； FNAB fine-needle aspiration biopsy，细针穿刺活检；CNB core needle biopsy，粗针活检。

不同病理类型的TC，治疗原则不同。1. DTC的治疗DTC的初始治疗方案以规范化外科治疗为主，术后治疗、随访应实施多学科、个体化的管理。2. MTC的治疗以手术为主，其他多种治疗手段为辅的综合治疗[2]。3. ATC的治疗在明确诊断后应尽早协调多学科参与治疗，讨论过程中建议与患者及家属沟通，权衡风险和利益，确定治疗目标。ATC治疗方法包括手术治疗、外照射治疗、化学治疗、靶向治疗、免疫治疗等（表7）[3]。表7 不同类型ATC患者的治疗方法选择[3,49-50]注：ATC anaplastic thyroid cancer，甲状腺未分化癌。

药物可引起呼吸系统（包括气道、肺实质、肺血管及胸膜等部位）出现不良反应，其中药物引起的肺损伤最常见的是药物相关间质性肺病（drug-induced interstitial lung disease, DILD）。抗肿瘤药物相关间质性肺病（antineoplastic drug-induced interstitial lung disease）是指由于抗肿瘤药物引起的肺部间质组织的损伤。其临床表现多样且缺乏特异性，临床上对其漏诊误诊经常发生[1]，处理不当可导致治疗中断/停止，严重者危及生命，因此需临床医生及时识别和处理以防止进一步病情进展[2]。抗肿瘤药物包括化疗药物（如博来霉素、甲氨蝶呤和环磷酰胺等）、小分子靶向药物[如酪氨酸激酶抑制剂 （tyrosine kinase inhibitor，TKI）类药物、哺乳动物雷帕霉素靶点（mammalian target of rapamycin，mTOR）抑制剂]、免疫检查点抑制剂（immune checkpoint inhibitor，ICI）类药物（如帕博利珠单抗、阿替利珠单抗）和抗体药物偶联物（antibody-drug conjugate，ADC）类药物等（如恩美曲妥珠单抗），不同类别的抗肿瘤药物导致间质性肺病的发生率各异。DILD的临床表现多样，且疾病进程差异显著，其诊断主要依靠影像学检查、肺部病变和抗肿瘤药物治疗之间的时间相关性并排除其他病因后确诊。治疗应在积极治疗原发疾病的基础上，根据不同类型抗肿瘤药物给予激素、免疫抑制剂、拮抗剂和抗纤维化治疗等，并根据患者实际情况给予抗纤维化治疗及辅助支持治疗。

1. 分级管理原则抗肿瘤药物相关间质性肺病的管理依据症状严重程度分为四个等级（G1~G4），每个等级的处理原则不同（表2）[2]。表2 不同等级及种类的抗肿瘤药物相关间质性肺病的处理原则2. 药物类型的管理差异不同类型的抗肿瘤药物在DILD的管理上可能存在差异，具体可参考“治疗细则”及“药物治疗方案”。3. 监测与随访●对于所有级别的患者，需进行定期的影像学检查和临床评估，以监测病情变化。●G1级患者若病情恶化，应及时升级至G2级或更高等级的治疗方案。

口咽癌（Cancer of the Oropharynx）是指发生在舌根、软腭、腭扁桃体、会咽周围及咽壁的恶性肿瘤，以鳞状细胞癌为主（占约90%）。口咽癌的致病因素，除了烟草、酒精、槟榔碱等化学刺激外，还包括生物和物理的致病因素。西方国家人类乳头状瘤病毒（HPV）感染与口咽癌的发生密切相关；而在中国，HPV感染发生率较低，最常见的头颈肿瘤鼻咽癌是与埃-巴二氏（EB）病毒感染有关。对于口咽癌中的舌根癌而言，残根、过锐的牙尖、不良的修复体的反复刺激会导致舌根黏膜组织长期慢性炎症的存在，加上长期的机械损伤，可能成为促癌因素。口咽癌早期症状包括咽部的不适、轻微异物感等局部症状，易被忽略。随着疾病进展，患者出现咽部疼痛，进食时加重，也可因舌咽神经反射造成耳内痛。若肿瘤侵犯舌神经和舌下神经，则可出现半舌麻木、伸舌障碍，进而影响发音。肿瘤累及翼内肌，可导致张口受限。随着肿瘤的进一步增大，堵塞咽腔，可导致吞咽困难、呼吸道阻塞[1]。口咽癌的发病机制目前仍未明晰。目前已明确的致病因素包括烟草、酒精、槟榔、HPV病毒、EB病毒、口腔机械刺激等[2]。口咽癌诊断的金标准是组织病理学诊断。此外，临床体检，及CT/MRI等影像学手段结合咽痛、吞咽困难、体重减轻等临床症状等可作为辅助诊断指标[3]。结合病因，口咽癌的预防主要包括：避免吸烟、酗酒、咀嚼槟榔，避免不洁性交史，注意口腔卫生，及时处理口内可能的不良刺激物，同时避免进食过热食物，减少温度刺激。目前，HPV疫苗已被证明可预防宫颈癌，未来也可能在口咽癌的预防方面发挥作用。对疾病的早期诊断可提高口咽癌的治疗效果和生存预后。口咽癌仍采用以手术治疗为主，综合放化疗的序列治疗方法。对于不能手术切除的肿瘤患者，主要采用以铂类药物为基础的化疗同步放疗。而对于不能耐受化疗的患者，可采用西妥昔单抗联合放疗。

图1 口咽癌诊断流程[1]

根据NCCN头颈部肿瘤治疗指南，口咽癌的治疗程序根据其TNM分期而有所不同。具体放疗、化疗方案见治疗细则中的放疗和化疗方案部分。HPV阴性口咽癌的治疗程序[1]HPV阳性口咽癌的治疗程序[1]不良特征（Adverse features）：淋巴结外转移，阳性切缘，pT3-4原发灶或N2-3淋巴结，Ⅳ区或V区淋巴结转移，肿瘤侵犯神经、血管或淋巴转移。

口腔癌是发生于口腔的恶性肿瘤总称。90%的口腔癌，病理上属于鳞状上皮细胞癌[1]。广义的口腔癌是指眼眶以下，颈部以上范围内所发生的癌症，可发生于舌、颊、颌骨、牙周组织任何部位。狭义的口腔癌主要指发生在口腔内可以看到的所有组织。临床常见的口腔癌包括唇癌、牙龈癌、舌癌、软硬腭癌、颌骨癌、口底癌、口咽癌、涎腺癌、上颌窦癌及发生于颜面部皮肤黏膜的癌症等[2]。好发年龄是40～70岁。男性的发生率较女性高1～5倍。口腔癌的发病是一个多因素、多步骤、多阶段的复杂过程，与吸烟、饮酒、病毒感染、营养不良、饮食习惯和局部刺激有关，抽烟和饮酒是导致口腔癌的最主要的危险因素[3]。早期症状主要包括口内或颈部不明原因的肿块，舌头运动受限导致咀嚼、吞咽或说话困难，或舌头半侧知觉丧失、麻木，颌骨局部肿大，疼痛或张口受限，唇部反复破溃结痂等[4]。口腔癌由于所处的位置特殊，手术难度高，解剖结构复杂，手术治疗常给患者带来严重的容貌损害，造成进食及语言障碍，影响患者的生存质量，预后较差[5]。

图 口腔癌诊断流程[1]

根据最新版NCCN指南，口腔癌的治疗程序，主要根据口腔癌的TNM分期决断。对于T1-2,N0者以手术为主，也可根据患者意愿，可选择放疗。对于T3,N0；T1-3,N1-3；T4a,N0-3的患者，首选手术治疗，根据术后病理，术后行根治性放疗。对于T4b，N0-3者，无法切除的淋巴结或无手术适应症者，可选择放疗，辅助以化疗。对于远处转移者，选择内科药物治疗。

肌少症（sarcopenia），又称肌肉衰减综合征、肌肉减少症、少肌症，是一种与年龄增长相关的综合征，主要表现为肌肉量减少、肌肉力量减弱以及躯体功能的减退[1]，多见于老年人。根据病因，肌少症又可以分为两类：原发性肌少症和继发性肌少症[2]。老年肌少症的主要特征是四肢骨骼肌质量和功能的显著下降。这一疾病不仅增加了跌倒和骨折的风险，还显著降低了体力活动水平，导致入院率和住院次数的增加，进而加重护理负担。此外，肌少症还可能提高患者的死亡风险[3]。针对老年肌少症，目前的治疗主要依靠营养和运动干预，尚无特定药物可用。

欧洲老年人肌肉减少症工作组（European Working Group on Sarcopenia in Older People， EWGSOP）2018年和亚洲肌少症工作组（Asia Working Group for Sarcopenia， AWGS）2019年修订后的诊断标准（分别为EWGSOP2和AWGS2）筛查流程基本一致。（一）筛查人群● 当老年人自觉下肢无力、步行缓慢或无法从椅子上站立时，应进行简单的肌少症筛查。● 对于年龄超过65岁的老年人，建议每年进行一次筛查，或者在出现重大健康问题时进行筛查[4]。（二）筛查工具目前广泛使用的筛查工具是肌少症五项评分问卷（SARC-F）和肌少症五项评分联合小腿围问卷（SARC-CalF）。小腿围界值为男性＜34cm，女性＜33cm[10]；当SARC-F评分≥4分为筛查阳性，SARC-Calf评分≥11分为筛查阳性。若筛查阳性，提示骨骼肌减少，需进行进一步的详细检查以确定是否为肌少症。参见诊断流程。

针对老年肌少症，目前的治疗主要依靠营养和运动干预，尚无特定药物可用。营养干预的治疗原则如下：● 推荐老年肌少症患者的蛋白质摄入量为1.2~1.5g/（kg·d），其中优质蛋白质应占总摄入量的50%以上，并需均匀分配到每日三餐中[27]。充足的蛋白质摄入及合理的膳食模式有助于延缓肌少症的进展。● 对于存在营养风险或确诊为营养不良的患者，建议在日常饮食和运动基础上额外补充ONS全营养制剂。近年来的研究表明，支链氨基酸、β-羟基β-甲基丁酸酯（β-hydroxy-β-methylbutyrate， HMB）、n-3多不饱和脂肪酸及维生素D等特殊营养素在预防和治疗肌少症方面表现出积极作用。

淋巴管肌瘤病（lymphangioleiomyomatosis，LAM），又称淋巴管平滑肌瘤病。是一种罕见的以肺部弥漫性囊性病变为特征的多系统肿瘤性疾病。几乎所有LAM均发生于女性，尤其以育龄期女性为主，男性LAM病例极其罕见。LAM的主要临床特征包括呼吸困难、气胸、乳糜胸、肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）[1]。LAM分为两类，包括无遗传背景的散发型LAM（S-LAM）和与遗传性疾病结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）相关的LAM（TSC-LAM）[2,3]。西罗莫司作为雷帕霉素靶蛋白（mTOR）抑制剂是LAM的有效治疗手段。

图1 淋巴管肌瘤病（LAM）诊疗流程注：TSC.结节性硬化；VEGF-D.血清血管内皮细胞生长因子-D；AML.肾血管平滑肌脂肪瘤。

治疗方案包括特异性治疗方法、综合治疗、并发症治疗。如出现肾血管平滑肌脂肪瘤，需要根据情况选择观察、西罗莫司治疗、介入栓塞或保留肾单位的手术等治疗方法。西罗莫司发挥其特异性的mTOR靶点抑制，在罕见病LAM和TSC的治疗领域获得新的应用。西罗莫司已经在美国、日本等多个国家和地区批准用于治疗LAM的适应证。西罗莫司可使用于符合临床确诊的LAM病例，出现以下情况之一者，可考虑使用西罗莫司：①肺功能降低（FEV1＜70％预计值）；②肺功能下降速度过快（FEV1年下降速度≥90ml；③出现有症状的乳糜胸或乳糜腹水；④出现肾AML或腹膜后和盆腔淋巴管肌瘤（最大单一肿瘤直径≥3cm）；⑤TSC相关LAM。

原发性肺癌是我国最常见的恶性肿瘤。基于病理和治疗的角度，肺癌大致可分为两大类：非小细胞肺癌（non small cell lung cancer，NSCLC）和小细胞肺癌（small cell lung cancer，SCLC），其中NSCLC约占80%~85%，包括腺癌、鳞癌等组织学亚型，其余为SCLC[1]。随着年龄的增长，老年患者合并的基础疾病逐渐增多，并伴有器官储备功能下降，其生理机能的改变对药物的吸收、分布、代谢及清除等诸多方面均会造成影响[2]，这可能会使老年患者对治疗的耐受性下降。近年来，靶向药物因其副作用相对较小，患者对其耐受性较好等优势已广泛应用于NSCLC的临床治疗。除上述优势外，针对携带驱动基因的老年NSCLC患者的多项研究结果表明，NSCLC患者接受针对相应驱动基因的特异性靶向药物治疗，还可改善患者的生活质量、预后，延长NSCLC患者的生存时间[3-7]。本文主要描述靶向治疗在老年晚期NSCLC患者中的应用，以期能够为临床实践提供参考。

滤泡性淋巴瘤（follicular lymphoma，FL）是一类起源于滤泡中心B细胞的非霍奇金淋巴瘤（non-Hodgkin lymphoma，NHL），其生物学及临床特征异质性极强[1-2]。FL确诊主要依靠病理学检查，其组织学特征为正常淋巴组织结构被破坏，并被大小及形态相对单一、排列紧密的肿瘤性滤泡所取代，常累及整个淋巴结并浸润至被膜外，可伴有或不伴有局部弥漫性生长[2]。FL的治疗方法包括放射治疗（简称放疗）和化学治疗（简称化疗），1~3a级FL的治疗基本原则如下：①I~II期：以积极治疗为主，其标准治疗为放疗；②III~IV期：属于不可治愈性疾病，无治疗指征者可观察等待，有治疗指征者可选择治疗[3]。

大多数FL患者会出现颈部、腋窝、腹股沟和/或股骨区域的无痛性外周淋巴结肿大[16-17]。这种淋巴结肿大通常会自发加重或减退，但不会完全消失。

注意本文中的治疗适用于1~3a级FL患者，3b级按照弥漫大B细胞淋巴瘤进行治疗，可参考“弥漫大B细胞淋巴瘤”。而关于3a级患者按照FL还是弥漫大B细胞淋巴瘤进行治疗，目前尚有争议，2025年CSCO指南推荐按FL治疗。2025年CSCO指南对FL1~3a级的一线治疗基本原则进行了推荐（表5）：①I~II期：以积极治疗为主，其早期患者的标准治疗为放疗；②III~IV期：属于不可治愈性疾病，无治疗指征者可观察等待，有治疗指征者可选择治疗[3]。FL研究组（Group d’Etude des Lymphomes Folliculaires，GELF）高瘤负荷标准包括：受累淋巴结区≥3个，直径≥3cm；任何淋巴结或者结外瘤块直径≥7cm；B症状；脾大；胸腔积液、腹水；血细胞减少（白细胞计数<1.0×109/L和/或血小板计数<100×109/L）；白血病（恶性细胞计数>5.0×109/L）。符合以上其中一项即可视为肿瘤负荷较高，此标准在较大程度上与治疗指征一致，因此放在此处作为参考。表5 2025年CSCO指南的FL1~3a级一线治疗选择[3]注：ISRT involved-site radiation therapy，受累部位放疗；a 治疗指征包括：①有适合的临床试验；②有任何不适症状，影响正常工作和生活；③终末器官功能受损；④淋巴瘤侵及骨髓继发的血细胞减少症；⑤巨块型病变（参照GELF标准）；⑥病情持续或快速进展。

卵巢癌是常见的女性生殖道恶性肿瘤，发病率仅次于宫颈癌及子宫内膜癌，位于第三位。由于发病隐匿，卵巢癌早期诊断困难，约70%以上患者就诊时处于晚期，已发生腹盆腔广泛转移，预后较差。随着近20年来化疗药物的进步，卵巢恶性生殖细胞肿瘤的治疗效果明显提高，死亡率从90%降低到10%，但卵巢上皮癌的治疗效果近20年来没有改善，5年生存率仍徘徊在30~40%，是女性生殖道恶性肿瘤首位死因[1-2]。卵巢癌发病原因迄今不明，可能的高危因素包括肥胖、不孕和应用促排卵药物导致的持续排卵、过度刺激以及遗传因素，如BRCA1/2突变的遗传性乳腺-卵巢癌综合征（HBOC）、常染色体异常的林奇综合征等。目前认为口服避孕药，遗传高风险患者可以预防性切除卵巢，对于无生育要求的患者在妇科手术同时切除输卵管都是可减低卵巢癌风险的措施[3]。积极针对高危因素开展普查，加强早诊早治项目推广对改善卵巢癌预后有重要意义。卵巢癌的治疗原则是采取以手术为主的综合治疗，手术在初始治疗中意义重大，目的为切除病灶，明确诊断并确定分期。化疗是重要的辅助治疗手段，特别是复发后治疗，但疗效取决于肿瘤的化疗敏感性[4]。目前随着分子肿瘤学的迅速发展，基于卵巢癌分子分型特点设计的靶向药物治疗在卵巢癌术后维持治疗及复发后治疗中已逐渐占据重要地位。

多数卵巢癌患者，在其初次诊断前几个月可表现出不同的临床症状。一项纳入1500例卵巢癌患者的研究表明在其确诊卵巢癌前的常见症状包括不同程度的腹痛或胃肠不适，以及相关的泌尿系统及盆腔症状。其中最意义的一项前瞻性对照研究发现，与一般人群比较，卵巢癌患者更为常见的4种症状包括腹围增加、腹胀、尿急和疼痛。综上，总结卵巢癌患者常见症状包括：腹胀、盆腔或腹部疼痛、进食困难或易饱感以及泌尿系统症状（尿频、尿急）[1-2]。对于有症状的患者应进行全面评估，包括腹部及盆腔检查。早期卵巢癌患者检查可能表现为附件包块，影像学通常提示为实性不规则或固定的肿物。晚期患者还常伴有腹胀或显示合并腹水，这部分患者常提示有网膜转移或合并腹腔内肿块。 体格检查还应包括对锁骨上和腹股沟淋巴结的检测。盆腔和（或）经阴道超声是评估附件包块的最佳选择，可首先初步鉴别卵巢肿物良恶性。超声提示卵巢恶性肿瘤的表述包括肿物内含乳头状结构、肿物大于10cm、实性或混合囊实性肿块、致密分隔以及多普勒显示肿物内部有丰富血流。CT主要用于评价腹水及腹部转移灶情况，如大网膜、腹膜、肠系膜、腹膜后淋巴结或肝脾等腹腔内脏器，有助于评估卵巢病灶为原发或继发可能[3-4]。血清 CA125是目前卵巢癌诊断临床上最具特异性的血清学检测指标。特别对于有附件包块的绝经后女性，CA125升高需高度警惕卵巢恶性肿瘤可能。需注意的是，在卵巢非浆液（如黏液）肿瘤患者中CA125通常正常[5]。 卵巢的诊断流程如下：卵巢癌的最终依断依靠手术明确组织病理类型及分期[6，7]

卵巢癌的治疗模式为：初始诊断→（新辅助化疗）+手术+化疗+维持治疗；复发后→（手术）+化疗±靶向治疗→再复发→（手术）+化疗±靶向治疗→（可无限循环）直至耐药，治疗结束。

Merkel细胞癌（Merkel cell carcinoma，MCC）属于神经内分泌肿瘤，是一种罕见的皮肤恶性肿瘤，具有高度的侵袭性[1-2]。MCC的起源细胞目前尚不清楚，可能为于前B细胞或表皮干细胞，但越来越多证据表明毛囊间表皮和毛球基底部的角质形成细胞可能分别为紫外线和病毒相关MCC的细胞起源[1]。MCC的典型临床表现为坚硬、无症状、无压痛的肉色或红色结节或斑块，通常在几周或几个月内迅速增大，主要发生于老年人群常暴露于阳光下的皮肤区域，好发部位主要集中在头颈部、上肢、下肢以及躯干，部分患者可无明显的原发病灶[3]。MCC的治疗原则是尽可能切除肿瘤或降低肿瘤负荷，延长患者的生存期，降低肿瘤复发率。其治疗方法包括外科手术治疗、放射治疗（简称放疗）、化学治疗（简称化疗）和免疫治疗，具体治疗方案应根据具体的疾病表现和分期制定。

MCC主要发生于老年人群常暴露于阳光下的皮肤区域，好发部位主要集中在头颈部（占45%）、上肢（占24%）、下肢（占10%）以及躯干或其他部位（＜10%），11%患者可无明显的原发病灶[3]。MCC的典型临床表现为坚硬、无症状、无压痛的肉色或红色结节或斑块，通常在几周或几个月内迅速增大。

MCC的治疗原则是尽可能切除肿瘤或降低肿瘤负荷，延长患者的生存期，降低肿瘤复发率。其治疗应根据具体的疾病表现和分期进行个体化治疗[1]。

慢性髓系白血病（chronic myeloid leukemia，CML）是一种以髓系增生为主的造血干细胞恶性疾病，典型症状包括乏力、低热、盗汗、左上腹胀满、体重下降等[1]。 如果患者出现白细胞增高或伴脾大，外周血中可见髓系不成熟细胞，应高度怀疑CML。存在Ph和/或BCR::ABL1融合基因阳性是诊断CML的必要条件。CML的分期包括慢性期、加速期、急变期[2]。CML治疗应着重于慢性期早期，避免疾病转化，一旦进入加速期或急变期则预后不良[3]。慢性期患者首选治疗为酪氨酸激酶抑制剂（tyrosine kinase inhibitor，TKI）[2,4]。CML对所有患者的治疗目标是减少疾病进展、延长生存和提高生活质量；对于部分已经取得长期、稳定深层分子学反应的患者，停用TKI、追求无治疗缓解成为 CML 新的治疗目标[2]。

图1 初诊CML慢性期患者的诊断流程[4,16]

图 CML的治疗流程[1,2,3]

非霍奇金淋巴瘤（non-Hodgkinlymphoma，NHL）是一组异质性疾病，其中弥漫大B细胞淋巴瘤（diffuse large B cell lymphoma，DLBCL）是最为常见的一种类型，在每年新诊断的NHL中大约占到32.5%的比例[1]。以中老年发病居多，男性略多见于女性。本病常见表现为浅表淋巴结肿大，主要包括颈部、腋窝、腹股沟淋巴结肿大，也有相当一部分患者表现为纵隔、腹腔淋巴结肿大和实质脏器如肺脏、肝脏受累，有时症状较为隐匿而未引起重视，诊断时常分期为Ⅲ-Ⅳ期。诊断需依据活检病理，一般建议行肿大淋巴结的切除或切取活检，对深部淋巴结可行穿刺活检。诊断较为困难时，可再次行活检以明确病理。在治疗方面主要以全身靶向化疗为主，可辅以局部放疗，部分患者后续治疗可考虑行自体造血干细胞移植。既往使用蒽环类药物为基础的化疗，可使相当一部分患者达到缓解甚至长期无病生存，但仍有部分患者会出现疾病的复发进展最终导致死亡，近年来随着新的药物及新的治疗手段的不断涌现，大大改善了患者的预后。

图 弥漫性大B细胞淋巴瘤诊断程序

DLBCL总体来说是一种可治愈性疾病，将患者分为初始治疗和复发难治两大类，分别采用不同的治疗方案和策略。

毛细胞白血病（hairy cell leukemia，HCL）是一种少见的B细胞慢性淋巴增殖疾病（B cell chronic lymphoproliferative diseases，B-CLPD），该病好发于老年人[1]，具有独特的临床、细胞/组织形态学、免疫表型及分子学特征[2-3]。本文中的HCL特指既往分类中的经典型HCL（classical hairy cell leukemia，cHCL），详见“定义”。HCL的诊断主要依据临床表现及外周血和骨髓的病理学检查。免疫表型不典型患者则需要依靠分子遗传学检查协助诊断。并非所有的HCL患者均需要治疗，对于无症状或未达治疗指征的患者应密切随访。

可触及的脾肿大是HCL的典型表现，通常为患者体格检查的唯一发现。80%~90%患者存在可触及的脾肿大，25%患者脾脏边缘超出左肋缘下＞8cm[2]。

图1 HCL的治疗流程[2]注：HCL hairy cell leukemia，毛细胞白血病；BTKi Bruton’s tyrosine kinase inhibitor，布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂。

慢性淋巴细胞白血病（chronic lymphocytic leukemia，CLL）是主要发生在中老年人群的一种具有特定免疫表型特征的成熟进展缓慢的B淋巴细胞克隆增殖性肿瘤，以淋巴细胞在外周血、骨髓、脾脏和淋巴结聚集为特征，最终导致正常造血衰竭的血液肿瘤[1-3]。CLL形态上类似成熟淋巴细胞，但免疫学表型和功能异常。WHO已将CLL划归淋巴细胞增生性疾病的成熟B淋巴肿瘤中，并认为CLL与小细胞淋巴瘤（small cell lymphoma，SLL）具有同样的病理和免疫表型特点。不同的是，CLL疾病主要集中在外周血中，而SLL疾病主要集中在淋巴结[2]。病因和发病机制尚未完全明确，具有一定的家族聚集性和遗传倾向[1, 4]。起病缓慢，诊断时多无自觉症状，患者常因体检偶然发现血常规异常而被确诊。60%~80%的患者存在淋巴结肿大，随病程进展可逐渐增大或融合。半数以上患者有轻至中度的脾大，肝大多为轻度，胸骨压痛少见。晚期患者可出现贫血、血小板减少和粒细胞减少，常并发感染[1-3, 5]。结合临床表现以及外周血B淋巴细胞绝对值≥5×109/L（至少持续3个月）和典型的细胞形态和免疫表型特征，大部分CLL患者容易诊断，但尚需与其他疾病，尤其是其他B细胞慢性淋巴增殖性疾病（B cell chronic lymphoproliferative disease，B-CLPD）相鉴别。根据CLL免疫表型积分系统，结合淋巴结、脾脏、骨髓组织细胞学及遗传学、分子生物学检查等进行鉴别诊断[1-3, 5]。CLL一般进展较缓慢，并非所有患者在确诊后都需要立即治疗。尽早治疗也并不会延长患者的生存期，目前一致认为早期阶段（Rai 0～II期或Binet A期）的患者无需治疗，定期随访即可。每2~6个月随访1次，随访内容包括症状及体征，肝、脾、淋巴结肿大情况和血常规等。

发病年龄一般大于50岁，初诊中位年龄约为70岁，81%的患者初诊时年龄超过60岁，并且随着年龄的增长，发病率也呈上升趋势[1,2,4,8]。

（一）治疗原则CLL一般进展较缓慢，并非所有患者在确诊后都需要立即治疗。尽早治疗也并不会延长患者的生存期，目前一致认为早期阶段（Rai 0～II期或Binet A期）的患者无需治疗，定期随访即可。每2~6个月随访1次，随访内容包括症状及体征，肝、脾、淋巴结肿大情况和血常规等。（二）治疗时机《中国慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞 淋巴瘤的诊断与治疗指南（2025年版）》指出，不是所有的CLL都需要治疗，只有当患者出现以下至少1项时才可进行治疗：● 进行性骨髓衰竭的证据：表现为血红蛋白和/或血小板进行性减少。● 巨脾（如左肋缘下＞6cm）或者进行性或有症状的脾大。● 巨块型淋巴结肿大（如最长直径＞10cm）或有症状的淋巴结肿大。● 进行性淋巴细胞增多，如2个月内出现淋巴细胞增多＞50%，或淋巴细胞倍增时间（lymphocytedoubling time，LDT）＜6个月。当初始淋巴细胞＜30×109/L，不能单凭LDT作为治疗指征。● 自身免疫性溶血性贫血和/或免疫性血小板减少症对皮质类固醇反应不佳。● CLL/SLL导致了有症状的脏器功能异常（如皮肤、肾脏、肺脏、脊柱等）。● 至少存在以下1种疾病相关症状：①在前6个月内无明显原因的体重下降≥10%；②严重疲乏（如ECOG体能状态评分≥2分；无法进行常规活动）；③无感染证据，体温＞38.0℃，持续时间为≥2周；④无感染证据，夜间盗汗持续1个月以上。● 临床试验：符合所参加临床试验的入组条件。不符合治疗指征的患者，每2~6个月随访，随访内容包括血常规，临床症状及体征，肝、脾、淋巴结肿大等。

脑膜瘤（meningioma）起源于蛛网膜帽状细胞，是最常见的成人中枢神经系统原发肿瘤。脑膜瘤多见于40~60岁人群，女性多见，男女比例为1:2。在成人中约占中枢神经系统肿瘤的30%，在儿童和青少年中则较为少见（0.4%~4.6%）[1-3]。2021年世界卫生组织（World Health Organization，WHO）中枢神经系统肿瘤分类将脑膜瘤分为WHO 1~3级，其中WHO 2~3级为高级别脑膜瘤[3]。脑膜瘤生长缓慢，多数患者无明显的症状，少数因偶然的检查发现。随着肿瘤生长，其主要临床症状可出现颅内压增高导致的头痛、相应的神经功能障碍以及癫痫发作等。脑膜瘤的诊断主要依靠影像学检查。其治疗以手术切除为主。脑膜瘤大部分为良性生长，如能早期诊断，原则上应争取完全切除达到Simpson Ⅰ级切除，以期达到根治的目的。但是有一部分脑膜瘤，尤其是颅底深部或多次复发的脑膜瘤，肿瘤巨大，与神经、血管、脑干及丘脑下部粘连紧密，为保留患者功能或避免加重脑和颅神经损伤，只能达到肿瘤部分切除，或以分期手术的方法处理。

早期多无明显临床症状。肿瘤生长到一定程度可出现颅内压增高导致的头痛、相应的神经功能障碍以及癫痫发作等。依靠影像学检查（CT及MRI）清晰显示脑膜瘤的形态学特征。临床上首先行定位诊断，确定肿瘤大小、位置、范围等形态学特征，并对肿瘤与周围重要结构（包括重要动静脉、皮层功能区等）的毗邻关系进行评估；然后判断肿瘤性质（包括肿瘤分级、代谢快慢、供血动脉来源及肿瘤对周围脑组织的侵袭程度等）[2]。

图1 脑膜瘤的治疗流程图[2]注：SRS stereotactic radiosurgery，立体定向放射外科；RT radiotherapy，放射治疗。

皮肤鳞状细胞癌（cutaneous squamous cell carcinoma，cSCC）是非黑素瘤皮肤癌（non-melanoma skin cancer，NMSC）中最常见的肿瘤之一，源于表皮角质形成细胞的恶性增殖[1, 2]。根据中国第6次人口普查和上海市NMSC流行病学调查数据估算，我国60岁以上人群中cSCC患者约为29.7万人[3]，中位发病年龄57岁，男女比例约2.08:1[4]。cSCC的危险因素包括紫外线照射、免疫抑制、感染、化学致癌物、遗传病（着色性干皮病、眼-皮肤白化病、疣状表皮发育不良、营养不良型大疱性表皮松解症）及其他因素（电离辐射暴露、烧伤瘢痕、慢性溃疡等）。cSCC的治疗分为手术治疗和非手术治疗。手术治疗包括标准切除加术后切缘评估、Mohs显微描记手术、慢Mohs显微描记手术、前哨淋巴结活检及清扫。非手术治疗包括局部用药、冷冻疗法和电干燥刮除术、光动力疗法、放射治疗、化疗、免疫治疗、靶向治疗等。

cSCC在不同阶段的临床表现不同，且存在特定的临床亚型。cSCC发生于免疫功能抑制者或继发于瘢痕及慢性炎症部位时，易发生转移。若出现淋巴结转移时，可表现为区域淋巴结肿大；若浸润神经，会出现感觉异常、麻木、疼痛或局部运动神经功能障碍[1]。本文重点阐述cSCC的常见临床分型（表1）。表1  cSCC的常见临床分型[1,26]

临床疑似cSCC者均推荐进行组织病理检查，不推荐在明确诊断前采取有创性治疗。根据cSCC的风险评估等级，并结合治疗可行性、功能与美观需求及患者意愿等综合考虑治疗方式。高危型cSCC或极高危型cSCC建议进行多学科会诊[1]。

膀胱癌（bladder carcinoma）是起源于膀胱尿路上皮的恶性肿瘤，是泌尿系统常见的恶性肿瘤之一[1]，是第9位最常见的恶性肿瘤[2]。 根据肿瘤浸润深度，膀胱癌可分为非肌层浸润性膀胱癌（non-muscle-invasive bladder cancer，NMIBC）占75%~85%，肌层浸润性膀胱癌（muscle-invasive bladder cancer，MIBC）占15%~25%[3]。膀胱癌的组织学类型90%以上是尿路上皮癌[4]。膀胱癌的发生是一个复杂的病理过程，涉及多种因素与步骤。其发病机制尚未完全阐明，但内外因的相互作用被广泛认可。2016年世界卫生组织（World Health Organization，WHO）对膀胱尿路上皮肿瘤的病理分类进行了修订，将其主要划分为浸润性尿路上皮癌与非浸润性尿路上皮肿瘤两大类别。其中，浸润性尿路上皮癌包含多种变异亚型，这些亚型的差异与患者的临床预后存在明确关联。2022年WHO对膀胱尿路上皮肿瘤的病理分类再次进行修订。膀胱镜检查和活检病理检查是诊断膀胱癌的金标准，也是术后复发监测的主要手段之一。原位癌主要依靠膀胱镜检查，常规影像学方法[CT尿路造影（CT urography，CTU）、静脉尿路造影（intravenous urography，IVU）或超声等]很难诊断。膀胱镜检查包括普通硬性膀胱镜及软性膀胱镜检查，常规行无痛膀胱镜检查[5]。膀胱癌的治疗需结合肿瘤分期、病理亚型及患者个体状况制定个体化策略，核心治疗原则如下[5]：①NMIBC的标准治疗手段首选经尿道膀胱肿瘤电切术（transurethral resection of bladder tumor，TURBT），根据复发危险决定膀胱灌注治疗方案；②MIBC、鳞状细胞癌、腺癌、脐尿管癌等以外科手术为主的综合治疗，首选根治性全膀胱切除术，部分患者可选择膀胱部分切除术；③T2~4aN0M0期膀胱尿路上皮癌推荐术前新辅助化疗，术后根据病理结果决定是否辅助化疗/放疗；④转移性膀胱癌以全身化疗为主，可用姑息性手术、放疗缓解症状。

血尿是膀胱癌最主要的临床表现，约80%~90%的患者以间歇性、无痛性全程肉眼血尿为首发症状。尿液颜色可从淡红到深褐不等，常呈洗肉水色，可见血凝块。部分患者表现为初始血尿，提示病变位于膀胱颈部；若为终末血尿，则提示病变可能在膀胱三角区、膀胱颈部或后尿道。

膀胱癌的治疗需结合肿瘤分期、病理亚型及患者个体状况制定个体化策略，核心治疗原则如下[5]：●NMIBC的标准治疗手段首选TURBT，根据复发危险决定膀胱灌注治疗方案。●MIBC、鳞状细胞癌、腺癌、脐尿管癌等以外科手术为主的综合治疗，首选根治性全膀胱切除术，部分患者可选择膀胱部分切除术。●T2~4aN0M0期膀胱尿路上皮癌推荐术前新辅助化疗，术后根据病理结果决定是否辅助化疗/放疗。●转移性膀胱癌以全身化疗为主，可用姑息性手术、放疗缓解症状。

黑色素瘤是临床上较为常见的恶性肿瘤性疾病之一，起源于表皮的黑色素细胞，发病部位以皮肤黏膜多见，恶性程度高，进展快，预后较差，严重影响患者生存质量及身心健康。皮肤黑色素瘤（Cutaneous Melanoma）是来源于皮肤黑素细胞的恶性肿瘤[1]。据国际癌症研究机构（International Agency for Research on Cancer，IARC）统计，2022年全世界范围内皮肤黑色素瘤的新发病人数达331647例，死亡人数达58645例[2]；根据《2022年中国恶性肿瘤流行情况分析》，我国皮肤黑色素瘤总体发病例数为0.88万例，其中，男性的发病例数与女性相当，均为0.44万例。总体死亡例数为0.54万例，男性的死亡例数（0.29万例）高于女性（0.25万例）[3]。皮肤黑色素瘤的主要风险因素包括暴露于紫外线辐射、家族史、痣（发育不良，数量大，或先天性巨痣）、年龄增加、皮肤白皙、职业、体质指数增加等。皮肤黑色素瘤的治疗除传统的手术治疗、放化疗以外，还包括靶向治疗和免疫治疗，二者已经成为临床研究的热点。避免长期日光暴晒将有助于预防皮肤黑色素瘤的发生，早期发现及治疗，将有助于提高皮肤黑色素瘤患者生存期。

初始征兆通常表现为皮肤痣改变，包括大小、形状、颜色以及触摸感受。大多数皮肤黑色素瘤患者伴有黑色或蓝黑色的痣。皮肤黑色素瘤也会表现为黑色、不规则、外观不整齐的新痣的出现。临床上用ABCDE法判断：A（asymmetry），不对称性，即痣的形状不对称；B（border），痣的边缘不规则，分界不清；C（color），痣的颜色不均匀，可能呈现黑色、褐色或茶色；D（diameter），直径改变，即痣的大小发生改变，通常会增大；E（evolving），进展性改变，即痣在短期内（如数周或数月）发生了改变[21]。痣是黑色素细胞的良性集合，大约25%的黑色素瘤由预先存在的痣进展而来。黑色素细胞痣的数量及痣的大小及类型都与黑色素瘤的发病风险密切相关。若患者出现多个≥6mm且颜色不规则、边界不清或不规则、且中央为丘疹外周点状色素沉着的痣，则黑色素瘤的发病风险增加，尤其对于有不典型痣家族史者。

由于黑色素瘤的治疗涉及到多种方法和多个学科，因此黑色素瘤诊疗须重视多学科诊疗团队的模式，从而避免单科治疗的局限性，为患者提供一站式医疗服务、促进学科交流，并促进建立在多学科共识基础上的治疗原则和指南。合理治疗方法的选择需要有高级别循证依据支持，但也需要同时考虑地区和经济水平差异[21]。

前列腺癌是目前全世界常见的恶性肿瘤之一。尤其欧美发达国家发病率极高，位居男性新发癌症第一位[1]。在我国，随着经济水平的发展、饮食西方化、吸烟、酗酒及人口老龄化等因素，前列腺癌的发病率呈持续、快速增长趋势。前列腺癌早期无典型症状，可表现为进行性排尿困难，包括尿频、尿急、尿流缓慢、尿后滴沥、排尿费力。进展期可表现为骨痛、骨折、血尿、下肢水肿等。我国新发病例有接近50%分期为局部进展或转移性阶段[2]。早期和局部进展期患者可采用根治性手术或根治性放射治疗，晚期患者采用内分泌治疗为主的综合治疗。目前，前列腺癌总体5年总生存率为62%~95%[3]。

前列腺癌早期可没有任何症状，随着疾病发展逐步出现排尿梗阻和尿路刺激症状，有接近一半的患者通过体检，查血PSA并进一步检查得以明确诊断[3]。

前列腺癌确诊后根据分期分级，可分为局限性前列腺癌、局部晚期前列腺癌、初发转移性前列腺癌三个阶段，在初始治疗后，根据疾病进展的性质，还可分为确定性治疗后复发、无转移去势抵抗前列腺癌、转移性去势抵抗前列腺癌三个阶段。不同的阶段采取的治疗措施不同。初始治疗中，局限性前列腺癌多指T1-2N0M0患者，属于早期，多数采取根治性治疗；局部晚期前列腺癌多指T3-4N0-1M0的患者，一般采取根治性治疗联合新辅助/辅助内分泌治疗为主的综合治疗；初发转移性前列腺癌主要采用内分泌治疗为主的综合治疗。

软骨肉瘤（chondrosarcoma，CS）是一种常见的、具有高度异质性的恶性骨肿瘤，其特点是会产生软骨样基质[1]。CS病因不明确。CS多为散发性，但部分CS可能由骨软骨瘤和内生软骨瘤的恶性转化发展而来[2]。CS可发生在任何年龄，男性多于女性。常累及股骨近端、盆骨（尤其是髂骨）和肱骨近端。其临床表现各异，多为局部肿胀和疼痛。外科手术治疗是CS主要的治疗手段，放射治疗（简称放疗）可作为CS的辅助治疗，多数CS对化学治疗（简称化疗）不敏感。无论是原发性还是继发性，中央型还是周围型，CS的解剖位置、组织学分级和肿瘤大小均是其关键预后特征。

不同类型CS的常见发病年龄及部位不同。表1 不同类型CS的常见发病年龄及部位[8,20-25]注：CS chondrosarcoma，软骨肉瘤。肿瘤进行性增大压迫周围组织可导致患者出现局部肿胀。

2025年中国抗癌协会（China Anti Cancer Association，CACA）发布的《中国肿瘤整合诊治指南（CACA)骨肿瘤》（简称2025年CACA指南）对CS的治疗原则及治疗目标进行了推荐。（一）治疗原则1.低度恶性（1级）、间室内（完全位于骨内）CS或ACT●可切除病灶：广泛切除、切缘切除或囊内切除±辅助治疗。●不可切除病灶：考虑放疗。●有影像学进展/病变引起新的疼痛：可行刮除术，但注意局部复发风险高。2.高度恶性（2~3级）、间室外（穿透骨皮质）CS或透明细胞CS●可切除病灶：行广泛切除。●不可切除病灶：考虑放疗。3.去分化CS参照“骨肉瘤”进行治疗。4.间叶性CS参考“尤因肉瘤”进行治疗[5]。（二）治疗目标延长生存期，改善生活质量。

乳腺癌（breast cancer）主要由乳腺细胞的异常增殖引起，通常表现为局部肿块。绝大多数乳腺癌起源于乳腺腺体（小叶），或是输送乳汁至乳头的导管系统。患者最常见体征为乳房或腋下区域触及无痛肿块，其他还可表现为：乳房胀痛或坠胀感、皮肤橘皮样改变/肿胀/增厚/发红、乳头内陷或乳头异常溢液等。虽然男性乳腺癌较为罕见，但这种疾病在男性和女性中均有发生[1]。乳腺癌是一种高度异质性的疾病，在生物学特性和分子表型方面具有显著的多样性。遗传易感性，尤其是BRCA1或BRCA2基因突变，是导致该恶性肿瘤的重要原因[2]。乳腺癌分型很重要，不同的亚型具有不同的预后和治疗策略。治疗方法包括：手术治疗、化学治疗、放射治疗、靶向治疗以及内分泌治疗等。由于未能充分了解乳腺癌的发生发展机制，当前乳腺癌的预防仍面临挑战，治疗疗效也有限[2]。长期随访有助于早期发现疾病的复发与转移、第二原发肿瘤、治疗相关的并发症和相关伴随疾病，并给予规范的指导以促进患者康复。

80%的乳腺癌患者以乳腺肿块首诊。患者常无意中发现肿块，多为单发，质硬，边缘不规则，表面欠光滑。大多数乳腺癌为无痛性肿块，仅少数伴有不同程度的隐痛或刺痛[1]。

乳腺癌应采用多学科综合治疗的原则。多学科综合治疗理念的提出是20世纪末肿瘤学领域的重大成就之一，基于此理念，临床医生需要为每例乳腺癌患者提供个体化的医疗措施，根据肿瘤的生物学行为和患者的身体状况，兼顾局部治疗和全身治疗，联用多种治疗手段，以期提高疗效和改善患者生活质量[95]。（一）早期乳腺癌治疗的基本原则治疗策略的选择应基于肿瘤负荷/位置（大小和原发性肿瘤的位置、病变数量、淋巴结受累程度）和生物学指标（包括生物标志物和基因表达）以及患者年龄、绝经前/后的状态、一般健康状况和患者意愿，对于年轻的绝经前患者，还应讨论生育问题及给与指导[96]。（二）晚期乳腺癌治疗的基本原则晚期乳腺癌的治疗应在分子分型的大原则下，综合考虑患者自身及疾病进展情况、生物标志物状态、既往治疗、药物可及性等，并充分照顾患者需求，建议以转移灶的分子分型作为治疗的主要依据，并结合既往治疗、治疗敏感性、生物标志物状和患者病情，综合考虑是否给予内分泌治疗、化疗以及靶向治疗等[97]。表14 晚期乳腺癌患者的治疗方案选择[97]

妊娠滋养细胞疾病(gestational trophoblastic disease，GTD)是由一组与妊娠相互关联的疾病组成，包括完全性葡萄胎、部分性葡萄胎、胎盘部位滋养细胞肿瘤及绒癌。妊娠滋养细胞肿瘤(gestational trophoblastic neoplasia，GTN)主要继发于葡萄胎妊娠，少数也可继发于流产、足月妊娠或异位妊娠[1]。目前，妊娠性滋养细胞肿瘤的发病原因主要有：营养不良、病毒感染、内分泌失调、染色体异常、种族因素、环境因素等学说[2]。无转移滋养细胞肿瘤的临床表现是：不规则阴道流血、子宫复旧不全或不均匀性增大、卵巢黄素化囊肿、腹痛、假孕症状；转移性滋养细胞肿瘤的临床表现是：原发灶症状、转移灶症状——局部出血。对于侵袭性葡萄胎和绒癌，其发病机制至今尚不十分清楚。妊娠性滋养细胞肿瘤临床诊断标准是血β-HCG测定（主要依据）和组织学诊断，对于该疾病的治疗原则是以化疗为主、手术和放疗为辅的综合治疗，根据预后评分，结合骨髓功能、肝肾功能及全身情况，制定合适的治疗方案，以达到分层和个体化治疗[3]。妊娠性滋养细胞肿瘤来源于胎儿成分，含有父源成分、抗原性强，免疫排斥反应协同化疗的细胞毒效应曾被认为是该肿瘤对化疗有效的重要原因。相信随着该疾病免疫方面的研究进展，免疫治疗也将发挥其重要作用。

病史滋养细胞疾病史，月经史，生育史，妊娠反应，阴道流血，水泡状物等[1]。妇科检查对于不典型的病例，在治疗前明确诊断至关重要，应重视GTN的诊断及鉴别诊断。典型的GTN可以不需要组织病理学[2]。FIGO和欧洲肿瘤内科学会（ESMO）的指南中均提到：在GTN临床诊断困难时，可行宫腔镜或诊刮术、腹腔镜或开腹手术等获取病灶，以进行组织病理学诊断。PUMCH临床路径为：对于可疑GTN患者或者不能除外中间型GTN的患者必须获取组织病理学诊断。辅助检查血、尿中HCG检查，检查结果HCG水平升高[3]。B超检查：“落雪状”、“蜂窝状”改变诊断为葡萄胎。流式细胞仪测定：二倍体/三倍体。

图1  葡萄胎诊治流程[1-3]图2  GTN诊治流程[1-3]

软组织肉瘤（soft tissue sarcoma，STS）是一组来源于非上皮性骨外组织（但不包括单核吞噬细胞系统、神经胶质细胞和各个实质器官的支持组织）的高度异质性恶性肿瘤，其主要来源于中胚层，部分来源于神经外胚层，包括肌肉、脂肪、纤维组织、血管及外周神经等。STS具有局部侵袭性，呈浸润性或破坏性生长，可局部复发和远处转移[1-2]。STS可以通过超声、CT、MRI等影像学检查结合病理学检查明确临床诊断和分期[1]。STS的治疗方法包括手术、放射治疗（简称放疗）、化学治疗（简称化疗）、靶向治疗及免疫治疗。STS预后与年龄、肿瘤部位、肿瘤大小、肿瘤组织学分级、肿瘤是否存在转移及转移部位等相关，往往临床分期早、病理分化程度高、手术切除彻底的患者预后良好。

STS的诊断需要多学科相互协作[18]，由于STS的病理组织学和影像学特点，其诊断应遵循临床-影像-病理三结合原则[19]。首先，由专科医生进行病史采集和体格检查，针对性了解病史、家族史、特殊物质的接触史和辐射的暴露史。需要大致掌握肿瘤本身特征（如患者肿瘤发现时间、病变部位、疼痛、压痛、肿瘤大小、移动性、皮肤颜色、有无血管怒张等），掌握其与周围组织的关系，同时要注意相应淋巴结情况。若考虑良性肿瘤，则持续监测。若怀疑是STS，则进一步利用辅助检查评估患者病情。STS辅助检查包括实验室检查（如全血细胞计数/血液生化检查）和病变涉及部位的影像学检查（如相应部位X线、CT或MRI检查）。在决定治疗方案之前还需排除或确认有无远处转移，一般对于低至中分级的肿瘤或最大径＜5cm的高分级肿瘤，至少行胸部X线片检查，以除外肺转移。最大径＞5cm的高分级肿瘤则应给予胸部CT检查。腹膜后或腹内肉瘤常首先出现肝脏转移，因此除常规的腹盆腔B超外，还应给予肝脏CT检查。有条件者可考虑应用正电子发射计算机体层成像（positron emission tomography and computed tomography，PET/CT）对肿瘤进行辅助分期及疗效评估[20]。对于可疑存在骨原发或转移性病变、血管神经侵犯和全身多发转移等临床异常，则可选择性行骨扫描、血管造影或放射性核素显像检查。STS均应给予组织学活检，肿瘤标本可通过活检或手术获得，组织病理学为STS诊断和分级的“金标准”，其病理检查方法包括石蜡包埋苏木精-伊红（hematoxylin-eosin，HE）染色、特殊染色、免疫组化、分子检测、基因检测等[19]。

目前STS的治疗通常采用以手术为主的整合治疗模式，医生应从患者的年龄、身体基本状况、肿瘤分期、解剖深度、肿瘤大小和肿瘤浸润周围组织情况等多角度分析病情，最终制定出最有利于患者疾病治疗和改善预后的策略，有计划、按步骤地逐步实施整体治疗方案，使患者能够获益。利用现有的外科手术治疗、化疗及放疗等多方面的发展，完善疾病治疗过程，对于晚期或复杂的STS患者，临床医生还可以选择靶向治疗等新兴治疗手段。由于STS的复杂性，STS的治疗应强调多学科整合诊疗协作，治疗复杂STS应组织骨外科、肿瘤内科、放疗科、影像科、病理科和介入治疗科等相关科室的专家进行综合讨论，多角度分析患者病情制定完善的长期计划以期延长患者无进展生存期，最大程度改善患者生活质量[19]。

舌癌是常见的口腔癌，98%以上为鳞状细胞癌，腺癌较少。舌癌占口腔鳞状细胞癌的 37%～53%。舌癌的主要治疗模式以手术为主，并且根据病理特征加以术后治疗。口腔颌面外科医师在治疗中起中心作用，但是要想获得最佳的治疗效果，还需要头颈外科、放疗科、肿瘤内科等多学科医师团队的参与[1]。

取一块活体组织（用切取法或活体组织钳取法）。

舌体的生理特征决定了舌癌易发生早期颈部淋巴结转移，造成舌癌易复发的特点，增加了舌癌临床治疗的难度。因此临床医生应根据UICC制定的口腔癌临床分期，为每一类临床分期患者制定个性化治疗方案，达到舌癌临床治疗的规范化，尽可能降低复发率，提高治愈率，延长患者术后5年生存率及10年生存率，最终实现舌癌患者治疗后生活质量的真正提高。

视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma，RB），是婴幼儿时期最常见的眼内恶性肿瘤，84%发生在3岁以内，具有较高的致盲率和致死率，占5岁以下儿童肿瘤的6.1%[1，2]。临床表现以“白瞳症”、斜视、眼部充血和视力下降等为主，在我国，以白瞳为首发症状者占73%，后三种分别占12%，5%和5%[1]。目前已经确认位于13q14的RB基因变异导致此病，基因变异后，无法产生正常的RB蛋白，视网膜细胞失去调控，不能转变成正常的成熟视网膜细胞。临床检查主要包括散瞳后间接镜眼底检查，B超/彩超，CT/MRI，RetCam（婴幼儿视网膜照相机）眼底照相。根据眼底肿瘤的情况，按照IIRC（International Intraocular Retinoblastoma Classification）进行临床分期[3]。综合治疗是目前最主要的治疗方法，中期与晚期患者以眼球摘除为主；对于早期和部分中期患者可采用综合治疗（系统化疗联合眼科局部治疗）方法，力争保住眼球甚至部分视力。眼球摘除后必须做病理检查，根据病理检查结果决定是否辅助性化疗[4]。少部分单眼患者，患眼摘除后，所剩唯一健眼经过一段时间之后也可以发生肿瘤。如果能早期发现，通过局部治疗，可以保住眼球和视力，所以严密的随访也很重要。产前筛查是本病的唯一预防措施，但是目前国内检出率较低，临床意义不大。

图1 视网膜母细胞瘤（RB）诊疗流程图[21]

治疗技术的进步使RB患者能够在保生命的前提下保存眼球（保眼）和视功能。目前治疗方法包括冷冻、激光光凝、全身化疗、眼球摘除术以及通过眼内、球周和眼动脉介入途径的局部化疗等多种方式。制定RB的治疗方案应全面综合评估患者的病情、社会经济状况、就诊条件等具体情况，必须明确任何治疗均应遵循以保生命为前提的保眼、挽救视功能的RB治疗原则[20]。具体视网膜母细胞瘤治疗的目标如下：①根除病变以防止死亡；②在不威胁患儿生命的前提下挽救患眼；③最大可能保存视力；④预防远期后遗症，特别是第二肿瘤。

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤（pheochromocytoma or paraganglioma，PPGL）是分别起源于肾上腺髓质或肾上腺外交感神经链的、具有激素分泌功能的神经内分泌肿瘤，主要合成和分泌大量儿茶酚胺（catecholamine，CA）［如去甲肾上腺素（norepinephrine，NE）、肾上腺素（epinephrine，E）及多巴胺（dopamine，DA）］，引起患者血压升高等一系列临床症候群，并造成心、脑、肾等严重并发症，甚至成为患者死亡的主要原因[1,2]。嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma，PCC）位于肾上腺，占PPGL的80%~85%；副神经节瘤（paraganglioma，PGL）位于胸、腹部和盆腔的脊椎旁交感神经链，占PPGL的15%~20%。PGL又进一步分为头颈部PGL和交感神经性PGL[1,2]。PPGL患者可能表现出儿茶酚胺生成过多的症状，如：头痛、出汗、心悸三联征、震颤、面色改变、头晕、胸痛等等，发作时测量血压可发现高血压。明确功能情况及定位后，应在充分术前准备前提下尽早手术，如不能手术，可考虑化疗或核素治疗。

图1 PPGL诊断流程[2]注：MNs metanephrine and normetanephrine，甲氧基肾上腺素类；MN metanephrine，甲氧基肾上腺素；NMN normetanephrine，甲氧基去甲肾上腺素；3-MT 3-methoxytyramine，3-甲氧基酪胺；VMA vanillylmandelic acid，香草扁桃酸；HVA homovanillie acid，高香草酸。

嗜铬细胞瘤治疗流程如图2。 图2 嗜铬细胞瘤治疗流程[28]

筛窦肿瘤可见于任何年龄段，发病率仅次于上颌窦肿瘤，居鼻腔鼻窦恶性肿瘤第二位，以鳞状细胞癌为主，其次为腺癌、腺样囊性癌等。治疗目前以手术切除为主，辅以放射或化学药物治疗等综合疗法。

对于40岁以上有一侧性鼻塞、流涕（血性）、头疼等症状并呈进行性加重的患者，应予以电子鼻咽镜或鼻窦内窥镜检查，中鼻甲、中鼻道等出现异常情况，可结合鼻窦增强CT联合MRI检查鼻窦留取活组织病检，必要时可进行多次病理检查[1,2]。

发现筛窦肿瘤，最直接最有效的治疗方法是手术切除，手术切除范围和程度对患者的预后有非常重要的影响，根据肿瘤的病理类型及手术切除肿瘤的程度可增加辅助治疗，如放射治疗，或放/化疗。对不能切除肿瘤患者或不能耐受手术患者可行根治性放疗，或是同步放化疗。

食管癌（esophageal cancer）是来源于食管黏膜上皮细胞的恶性肿瘤，主要有鳞状细胞癌（鳞癌）和腺癌两种组织学类型。食管癌具有高度侵袭性，常在晚期才被发现，预后较差[1]。食管癌的病理学诊断（金标准）需要食管内镜下活检确诊；对于存在内镜检查禁忌或多次活检仍未明确病理诊断的患者，可综合上消化道造影、（颈）胸（腹）部增强 CT、全身正电子发射计算机断层显像（positron emission tomography-computed tomography，PET-CT）、食管超声内镜（endoscopic ultrasonography，EUS）或超声支气管镜引导下穿刺活检以辅助诊断；可疑转移性淋巴结或远隔脏器经影像学检查评估，并根据操作风险因素、医疗条件综合判断，酌情选择活检方式[2]。 治疗采取个体化综合治疗的原则，即根据患者的机体状况，肿瘤的病理类型、侵犯范围和发展趋向，有计划地、合理地应用现有的治疗手段，以期最大幅度地根治、控制肿瘤和提高治愈率，改善患者的生活质量[3]。

 图1 食管癌的诊断流程

食管癌的治疗采用分期综合治疗模式[23]：（一）癌症早期●对于符合内镜下切除适应证的早期食管癌患者，首选内镜下黏膜切除术（endoscopic mucosal resection，EMR）、内镜下黏膜剥离术（endoscopic submucosal dissection，ESD）；病变长径≤1cm时，如能整块切除，也可以考虑EMR。●对于采用EMR切除后的早期食管腺癌患者，可在EMR切除后针对Barrett’s食管进行消融治疗，提高治愈率，降低食管狭窄与穿孔的发生率。●对于局限于黏膜固有层以内的食管鳞癌，可进行内镜下射频消融术（radiofrequencyablation，RFA）。因病灶近环周或病灶过长等原因难以整块切除，或患者不耐受EMR/ESD时也可进行内镜下RFA。●对于病变浸润深度达到黏膜下层（>200μm）的T1b期食管癌患者，有淋巴结或血管侵犯，病理分级为低分化（G3），可行食管切除术，拒绝手术或手术不耐受者可同步放化疗。（二）癌症进展期●可手术局部进展期：首选以手术为主的多学科综合治疗模式，综合运用放疗、化疗、免疫治疗、靶向治疗等方法，根治性同步放化疗可作为替代选择。●不可手术局部进展期：推荐根治性同步放化疗。●广泛进展期：推荐系统性药物治疗和最佳支持治疗的方案。

肾细胞癌（renal cell carcinoma，RCC）是来源于肾小管上皮的肾脏恶性肿瘤，约占肾脏恶性肿瘤的85%左右，在流行病学上具有明显地区、性别、种族以及年龄差异的特点。全球癌症数据观察站（GLOBOCAN）2024统计数据显示，2022年全球RCC的发病率居恶性肿瘤第14位，死亡率居第16位[1]。RCC的病因尚不明确，目前考虑与遗传、吸烟、肥胖、老龄、高血压、肾移植和透析等有关[2]。腰痛、血尿、腹部肿物是RCC的典型三联征，部分患者临床上表现为高钙血症、不明原因发热等副肿瘤综合征。RCC患者在通过影像学检查的确定临床分期后，应利用辅助检查评估其治疗的耐受能力，选择恰当的治疗方式[3]。

目前临床上大部分的RCC患者是因健康体检或其他原因体检而发现的，患者可无任何症状或体征。少部分患者可表现为腰痛、血尿、腹部包块等；已经发生转移的患者，根据其转移的部位和程度，还可伴有骨骼疼痛、咯血、严重贫血等表现。对于可疑肾脏肿瘤患者应进一步完善检查，明确诊断。具体的诊断流程见图1。图1 RCC诊断流程[3]

RCC患者在通过影像学检查的确定临床分期后，应利用辅助检查评估其治疗的耐受能力，选择恰当的治疗方式。转移性RCC对放化疗均不敏感。对于局限性和局部进展性RCC患者，外科手术仍然是首选的可能使患者获得治愈的治疗方式。对于晚期RCC患者，如果患者能够耐受手术治疗，建议在全身系统治疗的基础上施行减瘤性肾切除术以及孤立性转移灶切除术。另外，射频消融术也在近年来得到广泛的应用。射频消融使一些不接受或无法耐受手术切除的RCC患者亦可获得根治的机会，并且可用于一些寡转移灶的处理。而随着立体定向放疗技术的发展和普及，放疗的适应证已经转移期RCC的姑息减症治疗逐渐拓宽到寡转移RCC患者的减瘤性治疗以及不耐受手术的局限期RCC患者的根治性治疗，是手术和药物治疗的重要补充。此外，肾动脉栓塞治疗也是RCC患者姑息治疗的常用手段。行手术切除的患者需依据病理学检查结果确定病理分期，并制定术后治疗及随诊方案。目前，转移性RCC患者治疗已经进入到靶向治疗时代[3]。

髓母细胞瘤（medulloblastoma，MB）是一类起源于小脑早期神经祖细胞的胚胎性恶性肿瘤，是儿童期最常见的颅内恶性肿瘤[1-2]。其主要位于小脑蚓或半球，可压迫邻近结构（如第四脑室及脑干等）引起梗阻性脑积水，临床通常表现为颅内压增高及共济失调等症状[3]。目前MB的治疗以结合手术、放疗、化疗的多学科整合诊疗为主。其预后根据年龄和危险分层有所不同，年龄≥3岁标危MB患者的5年无复发生存率＞80%，高危患者则为60%，年龄＜3岁患者的生存率约为30%~70%[1]。

小脑蚓部肿瘤不断增长，可压迫第四脑室和/或中脑导水管，导致梗阻性脑积水，从而导致颅内压增高。患者临床表现为头痛、呕吐、视物模糊、嗜睡、眼底视盘水肿和意识模糊等。与成人患者相比，儿童患者较少出现视盘水肿，这可能是因为儿童期的颅内压增高可通过颅缝分离得以部分代偿[1,9]。

MB的治疗以结合手术、放疗、化疗的多学科整合诊疗为主。治疗方案的选择上，目前常规的做法是根据患者的年龄、手术切除程度以及有无转移等因素将患儿分为高危和低危两组，并针对不同的分组采取相应的措施。手术作为MB的初始治疗，其目的是在保证安全前提下尽可能最大程度切除肿瘤、明确诊断、重建脑脊液循环[1]。

食管胃交界部癌（esophagogastric junction cancer，EGJC）是横跨食管、胃交界区域的癌，包括腺癌和鳞癌。解剖学上，食管胃交界部（esophagogastric junction，EGJ）是指管状食管变为囊状胃的部位，即食管末端和胃的起始[1]。EGJC的诊断包括定性、分型及分期诊断。定性诊断主要依赖EGD+活检以明确性质。当患者出现吞咽困难可疑食管癌或EGJC时，可以：进行上消化道钡餐检查初步筛查，如出现典型的充盈缺损表现则需EGD进一步明确；或直接行EGD明确诊断。EGJC的治疗需遵循其具体分型、分期、患者身体状况（手术耐受性）及分子靶点状态，并采取多学科团队讨论，制定全程的规范化和个体化相结合的治疗方案。整体上以手术为主要手段，并结合围手术期放化疗等在内的综合治疗模式。对于中早期病例，以治愈为目的；对于晚期患者，应根据患者的身体条件，综合多种手段，以期最大程度延长生命，减轻患者痛苦，提高患者生活质量。

EGJC的诊断包括定性、分型及分期诊断。（一）定性诊断定性诊断主要依赖EGD+活检以明确性质。当患者出现吞咽困难可疑食管癌或EGJC时，可以：●进行上消化道钡餐检查初步筛查，如出现典型的充盈缺损表现则需EGD进一步明确；●或直接行EGD明确诊断。（二）分型诊断胃镜下可以直接描述肿瘤的部位，大小，形状，距离齿状线的位置，同时根据肿瘤中心点距离齿状线位置做出Siewert分型。（三）分期诊断分期诊断则是通过完善胸腹盆增强CT或MRI，了解肿瘤浸润深度，是否累及贲门周围的脏器或组织，有无肝肺等远处脏器转移；必要时行全身PET/CT检查、超声内镜检查（endoscopic ultrasonography，EUS）进一步除外或者明确有无远处转移[1,21]。

在充分分期诊断完成后，接下来就是制定治疗方案。对于所有EGJC都应当通过多学科团队讨论制定完整的综合治疗模式，最好制定长期的治疗策略。在多学科讨论制定的共识性治疗方案后最好记录在案，有利于标准治疗的开展。是否需要术前放疗和/或化疗取决于分期和肿瘤的具体位置[21]。治疗流程大致如图2。图2 EGJC的治疗流程图[21]

少突胶质细胞瘤（oligodendroglioma）是一种呈弥漫性生长的胶质瘤，其预后较好。根据世界卫生组织（World Health Organization，WHO）于2021年发布的第五版“Central Nervous System Tumours WHO Classification of Tumours，5th Edition”，在成人患者中，无论组织学是否表现为少突胶质细胞瘤特征，弥漫性胶质瘤如果同时存在异柠檬酸脱氢酶（isocitrate dehydrogenase，IDH）基因突变和染色体1p/19q共缺失，即可定义为“少突胶质细胞瘤，IDH突变和1p/19q共缺失型”（即本文所述“少突胶质细胞瘤”）[1-2]。少突胶质细胞瘤的临床表现因肿瘤位置不同而临床症状各异。目前，少突胶质细胞瘤的临床诊断主要依靠CT及MRI检查等影像学诊断，确诊则需要通过肿瘤切除或活检获取标本，并进行组织和分子病理学检查，从而确定肿瘤的病理分级和分子亚型。少突胶质细胞瘤的标准治疗以手术切除为主，结合放射治疗（简称放疗）、化学治疗（简称化疗）、靶向治疗等综合治疗。对高危患者需要术后同步放化疗，并进行终生的影像学随访。

约半数患者可见颅内压增高，一般出现较晚，患者可表现为头痛、呕吐、视力障碍和视神经乳头水肿[10]。

（一）治疗原则目前少突胶质细胞瘤仍缺乏根治性治疗方案[20]，我国首选治疗方法为手术，术后根据患者具体情况，个性化选择放疗、化疗或靶向治疗方案[8]。在制定患者的治疗方案时，需要神经外科、神经影像科、放射治疗科、神经肿瘤科、病理科和神经康复科等多学科合作，遵循循证医学原则，采取个体化综合治疗，优化和规范治疗方案，以期达到最大治疗效益。（二）治疗目标尽可能延长患者的无进展生存期和总生存期，提高患者生存质量。

唾液腺肿瘤(salivary gland tumors, SGTs)，也称为涎腺肿瘤，包括很多肿瘤类型，有良性和恶性之分[1]。约85%的SGTs出现在腮腺，其余的则来源于下颌下腺、舌下腺及遍布位于口腔和上呼吸消化道的黏膜下层的小唾液腺[2]。约25%的腮腺肿瘤为恶性肿瘤，而下颌下腺肿瘤中恶性肿瘤约为40%-45%，舌下腺肿瘤中为70%-90%，小唾液腺肿瘤中为50%-75%。大多数唾液腺肿瘤为良性且发生在腮腺。多形性腺瘤是最常见的良性病变。相对于腮腺肿瘤，下颌下腺、舌下腺和小唾液腺肿瘤更可能是恶性的。大多数唾液腺肿瘤患者表现为无痛性的肿块或肿胀。但是唾液腺肿块的鉴别诊断包括多种囊性和炎症性疾病，也包括良性和恶性肿瘤。神经病变的症状或体征，如提示面神经受累的面神经麻痹，几乎总是提示恶性肿瘤。确立唾液腺肿瘤最终诊断和计划治疗方案需要进行组织学诊断。在解剖学上如果可行，可以通过细针针吸活检（Fine needle aspiration，FNA）细胞学[3]或超声引导的空芯针穿刺行术前活检，以避免对无需外科手术治疗的疾病进行手术，同时可辅助手术计划。根据美国癌症联合会（AJCC）和国际癌症控制联盟（UICC）的TNM系统可对腮腺、下颌下腺和舌下腺癌进行分期。起自小唾液腺的肿瘤则根据其原发病灶的解剖部位进行分期。应用计算机断层扫描（CT）、磁共振成像（MRI）和在某些病例中的正电子发射断层扫描（PET-CT或PET-MRI）进行影像学检查，有助于提供有关局部侵袭和远处播散范围的重要信息。良性肿瘤及早期恶性肿瘤多可通过手术达到良好控制，晚期肿瘤多需要采取手术、放疗和化疗等综合治疗。

一、临床诊断通过病史，临床检查，结合病人年龄性别等常可初步判断肿瘤性质。初始病史应评估肿块已存在的时间、肿块的生长速度，以及疼痛、麻木或任何细微的面部不对称运动的存在情况。另外，应询问患者头皮或面部的皮肤癌(如鳞状细胞癌或黑色素瘤)既往史情况。体格检查应记录肿块的大小、活动度、与上覆皮肤及深部结构的固定情况、开颌是否受限、咽部是否对称或颊部是否受累、有无触痛、有无提示原发性恶性肿瘤的皮肤或头皮病变，以及详细的面神经检查(若存在特定分支受累则应详细说明)。颈部的检查应包括评估颈部淋巴结肿大情况。二、影像学诊断影像学检查在唾液腺肿瘤评估中的作用是鉴别肿瘤性良恶性、明确病变是在腺体内还是腺体外、评估局部延伸及侵犯情况，以及检测淋巴结和全身转移。1）B超：①对于大唾液腺的病变较实用；②可以判断有无占位性病变及肿瘤的大小，并初步评估病变的性质；③由于其安全、快捷、可重复、价格低廉，可将B超检查列为首选。2）CT：①可确定肿瘤部位以及与周围组织之间的关系；②特别适合与腮腺深叶肿瘤，尤其是与咽旁肿瘤难以区分者，以及范围广泛者。3）唾液腺造影：①对于唾液腺炎症及舍格伦综合征的诊断价值较高；②除了在唾液腺某些疾病尚有一定价值外，由于B超等检查方法的广泛应用，唾液腺造影自上世纪80年代以来在唾液腺肿瘤诊断上已很少采用。4）99mTc核素显像：对沃辛瘤有很高诊断价值，表现为肿瘤区Tc浓聚，即“热结节”，其他肿瘤表现为“冷结节”或“温结节”,目前该检查已很少使用。5）MRI：①具有无损伤、无放射性和软组织显示清晰等优点；②MRI检查可清晰显示肿瘤与血管的关系，其对肿瘤与周围正常组织的显示优于CT；③对确定恶性肿瘤的侵及范围以及与周围组织关系的定位具有较大的价值，此外对范围较大的肿瘤也较为适用，但磁共振成像也很难区分唾液腺肿瘤的组织学类型。6）细针吸取活检：采用外径0.6mm针头，吸取少量组织，涂片作细胞学检查，定性诊断准确率较高。但其仍存在一些技术局限性，如获取组织少，少量组织涂片难以概括肿瘤全貌；位置深的肿瘤可能漏诊；阅片者的经验直接影响诊断的准确率。三、组织病理诊断（金标准）对唾液腺肿瘤作出诊断及明确良恶性时，需要进行组织诊断。组织诊断应在确定性治疗之前获得，尽可能避免对良性肿瘤或淋巴瘤进行大手术[1]。可选择FNA或者超声引导下针芯穿刺活检。两种技术都属于安全且简单的操作，可以帮助指导直接的后续评估和/或治疗。此外，还需注意：1.冰冻切片常应用于术中，对明确肿瘤性质、确定切除范围有直接帮助；2.唾液腺肿瘤的确切诊断常依赖于石蜡切片诊断；3.必要时应用免疫组织化学方法协助诊断。

唾液腺肿瘤(SGTs)包括良恶性肿瘤且组织学类型较多，可出现在整个头颈部的唾液腺组织中。这些肿瘤的临床行为和治疗取决于其组织学类型和肿瘤位置，具体治疗流程见图5[根据NCCN头颈部肿瘤临床实践指南（2018.V2）修改]。

胃癌是原发于胃的上皮源性恶性肿瘤，是一种较为常见的癌症，严重威胁我国居民身体健康。根据肿瘤的侵犯深度，胃癌分为早期胃癌和进展期胃癌。胃癌的高风险因素包括幽门螺杆菌（Helicobacter pylori，Hp）感染、慢性萎缩性胃炎、肠上皮化生、异型增生、腺瘤、残胃、吸烟、遗传因素。胃癌筛查主要针对高风险人群，推荐内镜学检查，首选普通白光内镜检查。内镜活检组织病理学诊断是胃癌确诊和治疗的依据。手术切除是胃癌的主要治疗手段，也是目前治愈胃癌的唯一方法。对于可切除胃癌的治疗应该依据治疗前的分期进行治疗选择。对于早期胃癌，首选内镜治疗；对于进展期胃癌，目前治疗标准是D2手术切除联合术后辅助化疗，对于分期较晚的可切除胃，新辅助治疗也是推荐之一。

胃癌治疗前基本诊断手段主要包括内镜和影像学检查，用于胃癌的定性诊断、定位诊断和分期诊断。其他还包括体格检查、实验室检查、内镜（超点内镜和细针穿刺）、转移灶活检以及诊断性腹腔镜探查和腹腔灌洗液评价。胸腹盆部CT检查是治疗前分期的基本手段，MRI、腹腔镜探查及PET分别作为备选手段，影像学报告应提供涉及 cTNM 分期的征象描述，并给出分期意见。内镜活检组织病理学诊断是胃癌确诊和治疗的依据。目前以肿瘤组织 HER2 表达状态为依据的胃癌分子分型是选择抗 HER2靶向药物治疗的依据，所有经病理诊断证实为胃或食管胃结合部腺癌的病例均有必要进行HER2检测。此外，推荐胃癌组织中评估微卫星不稳定性（microsatellite instability，MSI）/错配修复（mismatch repair，MMR）状态，二代测序（next-generation sequencing，NGS）和液体活检等在胃癌的应用处在探索和数据积累阶段[25]。

《胃癌诊疗指南（2022年版）》[39]根据cTNM分期制定了以外科为主的治疗流程，见图1。图1 胃癌的治疗程序[39]

神经内分泌肿瘤（neuroendocrine neoplams，NENs）是一类起源于肽能神经元和神经内分泌细胞、具有神经内分泌分化特性并表达神经内分泌标志物的少见肿瘤[1]。NENs可按分化程度分为分化良好生长缓慢的神经内分泌瘤（neuroendocrine tumors，NETs）和分化差恶性度高的神经内分泌癌（neuroendocrine carcinoma，NEC）[2]；按是否存在特定基因胚系突变，NENs可分为散发性和遗传性（相对少见，不同基因的胚系突变引起的遗传综合征各有特点）[3]；按肿瘤是否分泌激素及产生激素相关症状，NENs可分为功能性和非功能性[4]。本文所介绍的胃肠道神经内分泌肿瘤（gastrointestinal neuroendocrine neoplasms，GI-NENs）来源于胃肠道组织（弥漫分布在胃肠道的神经内分泌细胞）；肺神经内分泌肿瘤（lung neuroendocrine neoplasms， L-NENs）是一类起源于肺的神经内分泌细胞的上皮性肿瘤，约占原发性肺肿瘤的20%[5]；胸腺神经内分泌肿瘤（thymic neuroendocrine neoplasms，Th-NENs）极为罕见，是一类主要由神经内分泌细胞构成的胸腺上皮源性肿瘤，其必须与含有散在的和成团的神经内分泌细胞的胸腺癌及非神经上皮性肿瘤（特别是副神经节瘤）相鉴别。GI-NENs、L-NENs、Th-NENs的治疗方式涵盖内镜治疗、外科治疗、药物治疗、介入治疗、放射治疗、肽受体介导的放射性核素治疗等。其中药物治疗包括控制功能性神经内分泌肿瘤激素过量分泌相关症状的药物（例如质子泵抑制剂、生长抑素类似物等） ，以及控制肿瘤生长的药物（包括生长抑素类似物、干扰素、分子靶向药物和细胞毒性化疗药物等）[1]。

胃肠NET（1）空肠/结肠/回肠；十二指肠；阑尾； 推荐： 腹部/盆腔CT或MRI检查可选：•生长抑素受体成像如，68Ga-dotatate PET/CTd[首选]或 生长抑素受体闪烁显像 •  结肠镜 •  小肠成像（CT小肠造影或胶囊内镜），食管胃十二指肠镜（EGD）/超声内镜（EUS）•  胸部CT（平扫或增强） •  生化检测（如有临床指征）（2）直肠癌推荐：腹部/盆腔CT或MRI检查，结肠镜可选：•生长抑素受体成像如，68Ga-dotatate PET/CTd[首选]或 生长抑素受体闪烁显像 •  结肠镜 •  小肠成像（CT小肠造影或胶囊内镜），食管胃十二指肠镜（EGD）/超声内镜（EUS）•  胸部CT（平扫或增强） •  生化检测（如有临床指征）（3）胃推荐：食管胃十二指肠镜，胃活检，血清胃泌素水平，考虑酌情测胃PH值高胃泌素血症/ 1型（萎缩性胃炎，或高胃PH值）• 维生素B12水平 • EUS(如有临床指征)高胃泌素血症/ 2型（卓-艾综合征；无萎缩性胃炎，低胃PH值）• 腹部多期cCT或MRI • 以生长抑素受体为基础的成像（例如，68Ga-dotatatePET/CTd[首选]或生长抑素受体闪烁显像） • EUS（如有临床指征） • 其它生化检测（如有临床指征）正常胃泌素水平/3型• 腹部多期cCT或MRI • 以生长抑素受体为基础的成像（例如，68Ga-dotatatePET/CTd[首选]或生长抑素受体闪烁显像）推荐： 腹部/盆腔CT或MRI检查，结肠镜可选：•生长抑素受体成像如，68Ga-dotatate PET/CTd[首选]或 生长抑素受体闪烁显像 •  结肠镜 •  小肠成像（CT小肠造影或胶囊内镜），食管胃十二指肠镜（EGD）/超声内镜（EUS）•  胸部CT（平扫或增强） •  生化检测（如有临床指征）胸腺NET推荐：胸部/纵隔CT和腹部多期CT或MRI可选：•  以生长抑素受体为基础的成像（例，68 Ga-dotatatePET/CT[ 首选] ] 或生长抑素受体闪烁显像）•  针对库欣综合征的生化检验（如有临床指征）•  其它生化检测（如有临床指征）肺NET推荐：胸部/纵隔CT和腹部多期CT或MRI可选：• 以生长抑素受体为基础的成像（例，68Ga-dotatatePET/CT[首选]或生长抑素受体闪烁显像） • 支气管镜检查 （如有临床指征） • 针对库欣综合征的生化检验（如有临床指征） • 其它生化检测（如有临床指征）

胃肠NET[1-2]（1）空肠/结肠/回肠 局限性疾病：肠切除并区域淋巴结清扫术转移性疾病：如可能，原发灶+转移灶切除，否则全身系统性治疗（生长抑素类似物治疗、化疗、分子靶向治疗）（2）十二指肠局限性疾病： 内镜下切除或 （经十二指肠）局部切除 ±淋巴结活检 或 胰十二指肠切除术转移性疾病：如可能，原发灶+转移灶切除，否则全身系统性治疗（生长抑素类似物、化疗、分子靶向治疗）（3）阑尾局限性疾病：单纯阑尾切除术；＞2cm或 不完全切除 （淋巴结、 切缘），复查CT、MRI，考虑再次探查 或 右半结肠切除术转移性疾病：如可能，原发灶+转移灶切除，否则全身系统性治疗（生长抑素类似物、化疗、分子靶向治疗）（4）直肠癌局限性疾病：小的（＜1cm） 完全切除的偶发肿瘤 ，观察；          不确定切缘，术后6-12月时内镜评估残留病变，遵循下方针对其它所有直肠肿瘤的路径。           其它所有直肠肿瘤，T1，经肛门或内镜下切除；T2-T4 ≤2cm， 经肛门或内镜下切除，＞2cm，低位切除术，腹会阴联合切除术转移性疾病：如可能，原发灶+转移灶切除，否则全身系统性治疗（生长抑素类似物、化疗、分子靶向治疗）（5）胃高胃泌素血症/ 1型（萎缩性胃炎，或高胃PH值）•内镜下切除凸起的肿瘤  • 每年一次内镜监测并内镜下切除凸起的肿瘤和考虑胃窦切除术，若胃部肿瘤大小或数目明显增大高胃泌素血症/ 2型（卓-艾综合征；无萎缩性胃炎，低胃PH值）• 切除原发胃泌素瘤• 考虑内镜监测并内镜下切除凸起的肿瘤• 和/或 考虑奥曲肽或兰瑞肽 • 大剂量质子泵抑制剂治疗胃酸过多症  正常胃泌素水平/3型• 根治性切除并淋巴结清扫 • 考虑内镜或手术楔形切除转移性疾病：如可能，原发灶+转移灶切除，否则全身系统性治疗（生长抑素类似物、化疗、分子靶向治疗）肺NET[1-2]局限性疾病（Ⅰ-Ⅱ 期）: 肺叶切除术或其它解剖切除＋纵膈淋巴结清扫或活检局限性疾病（Ⅲa  期）：肺叶切除术或其它解剖切除＋纵膈淋巴结清扫或活检；考虑全身治疗±放疗（低级别）                      考虑观察放疗±全身治疗（中级别）局限性疾病（Ⅲa/b  期）局限性无法切除，考虑观察或全身治疗或放疗±全身治疗（低级别）                考虑放疗±全身治疗或全身治疗（中级别）转移性疾病：•考虑观察（如无症状）•考虑奥曲肽或兰瑞肽（如果生长抑素受体显像阳性和/ 或有激素性症状）•考虑依维莫司•采用镥 177dotatate（ 177 Lu-Dotatate ）肽受体放射性核素治疗胸腺NET[1-2]局限性疾病（I -II 期）：完全切除且切缘阴性，观察局限性疾病（IIIa/b 期）： 完全切除且切缘阴性，观察不完全切除和/或切缘阳性，考虑观察或考虑放疗±全身治疗（低/高级别）局限性无法切除，考虑观察或放疗±全身治疗（低级别）                考虑放疗±全身治疗（高级别）转移性疾病：•考虑观察（如无症状）•考虑奥曲肽或兰瑞肽（如果生长抑素受体显像阳性和/ 或有激素性症状）•考虑依维莫司•采用镥 177dotatate（ 177 Lu-Dotatate ）肽受体放射性核素治疗

1)外阴癌是全球第4大常见的女性生殖系统恶性肿瘤，排在宫颈癌、子宫内膜癌及卵巢癌之后[1]。外阴癌的平均确诊年龄为68岁[2]。多数外阴癌确诊时处于早期阶段，约60%的病例局限于原发部位，5年生存率为72.1%[3]。2)外阴癌尚没有明确的病因，目前提出与致病相关的因素包括人乳头状瘤病毒（human papilloma virus, HPV）感染、慢性炎症（外阴营养不良）或自身免疫过程[4,5]。发病相关危险因素包括：外阴或宫颈上皮内瘤变、宫颈癌既往史、吸烟、外阴硬化性苔藓、免疫缺陷综合征[6]。3)外阴癌最常见的病理组织类型为鳞状细胞癌（约占90%），其他组织学类型包括黑色素瘤，基底细胞癌，Paget病等[7]。4)常表现为外阴病变，可由患者或临床医生发现。外阴癌的外观各异，鳞状细胞癌病变通常呈坚硬、白色、红色或皮肤色的丘疹、结节或斑块。可见不同程度的糜烂或溃疡。其表面容易破溃。很多患者确诊时没有症状，但某些患者表现为外阴瘙痒或出血。如果患者主诉腹股沟肿块或泌尿/下消化道症状，提示病情处于晚期[5]。5)外阴癌的诊断金标准是病理诊断，通过外阴病变组织活检获得[7]。6)治疗以手术为主，放疗为辅，根据术后病理分期决定是否辅助治疗[7]。

图 外阴癌诊断流程[1]

图 外阴癌治疗流程[1-3]

X连锁淋巴增生症（X-linked lymphoproliferative disease，XLP），又称X连锁淋巴组织增生综合征，包括XLP1和XLP2两个亚型。XLP1是由编码信号转导淋巴细胞活化分子（signaling lymphocyte activation molecule，SLAM）相关蛋白（SLAM-Associated Protein，SAP）的SH2D1A基因突变所导致的一种X连锁隐性遗传病[1-3]，以EBV感染后的暴发性传染性单核细胞增多症、异常免疫球蛋白血症及B细胞淋巴瘤为主要临床特点[4-7]。XLP2即X连锁凋亡抑制因子（X-linked inhibitor of apoptosis，XIAP）缺陷[8]，因其主要临床表现为噬血细胞综合征，部分患者可出现肠道炎症，如克罗恩病或者结肠炎等，但很少发展为淋巴瘤，现多将其称为X连锁家族性噬血细胞综合征[5,9]。所以，本文主要对SH2D1A基因突变导致的XLP1展开论述。

X连锁淋巴增生症诊断依赖于SH2D1A基因测序。在突变位点致病性不明或测序时间过长时，可利用流式细胞术测定SAP蛋白，减少或缺如时支持诊断。

造血干细胞移植是 X LP首选的治疗方法，也是目前唯一能够治愈该病的方法[7]。

胸腺瘤（thymoma，TM）是一种起源于胸腺上皮细胞的前纵隔或异位的胸腺恶性肿瘤，其特征为呈胸腺样器官分化（包括小叶生长、血管周围间隙存在和肿瘤内可见未成熟的Ｔ淋巴细胞浸润），多以TM合并的自身免疫性疾病为首发症状，发病隐匿[1]。TM病因尚不明确，饮酒、吸烟及电离辐射似乎并不是TM的风险因素[2]。TM的治疗方法包括手术治疗、放射治疗（简称放疗）及化学治疗（简称化疗），其中手术治疗是TM最主要的治疗方式，对于能达到R0（无肿瘤残留）切除的患者，应首选手术[1,3-4]。

由前纵隔肿块压迫或侵犯邻近器官引起，与肿瘤大小及位置相关，患者可表现为咳嗽、胸痛、呼吸急促、声音嘶哑、膈神经麻痹、上腔静脉综合征等，肿瘤出现播散的患者可见胸腔积液或心包积液。

TM的治疗方法包括手术治疗、放疗及化疗，其中手术治疗是TM最主要的治疗方式，对于能达到R0（无肿瘤残留）切除的患者，应首选手术[1,3-4]。

下咽癌指发生于下咽部位粘膜上皮的的恶性肿瘤。下咽部在临床上分为3个解剖区：梨状窝、环状软骨后区（简称环后区）、喉咽后壁区。相应的下咽癌可根据亚区划分为梨状窝癌、下咽后壁癌和环后癌。下咽癌发病率约占头颈部恶性肿瘤的5%，以鳞状细胞癌为主[1]。病理学诊断是确诊下咽癌的明确指标。在下咽癌中，梨状窝癌约占60%- 70%，其次是咽后壁癌，约占25%-30%，环后癌最少见，约占5%左右。下咽癌的病因有：吸烟，饮酒，电离辐射，营养缺乏（如缺铁，缺乏维生素C等），EB病毒、人乳头状瘤病毒感染，反流性食管炎，DNA修复系统的基因缺陷，职业暴露等。其中下咽癌的发生与烟酒的消费成显著的正相关[2]，下咽癌患者发生上消化/呼吸第二原发癌的几率在1/4-1/3,提示烟酒中所含有的致癌物可导致上消化道和呼吸道上皮多中心癌变[3]。营养性因素如缺铁性贫血与女性环后区癌的发生有关[4]。由于下咽的位置隐蔽,且下咽癌具有沿粘膜下侵犯浸润、易转移的特点,其早期症状不明显,多数下咽癌患者就诊时已是晚期,因此,下咽癌患者的预后较其他头颈部恶性肿瘤患者差。下咽癌的治疗方案主要为手术及放化疗综合治疗。单一的治疗手段往往不能取得良好疗效。目前5年生存率在30%左右[5]。西妥昔单抗等针对表皮生长因子受体 (epidermal growth factor receptor,EGFR)的靶向药物对于以铂类为基础的化疗方案耐药的患者,可能存在一定的增益效果[6]。 

诊断程序1一般情况：包括详细的病史询问、临床症状及认真查体。2.下咽和喉的镜检及病理活检：包括间接喉镜、直达喉镜、纤维喉镜和食管镜等镜检。3. 辅助检查：（1）颈侧位片下咽、喉正位体层片，消化道造影，胸部正侧位片     （2）腹部超声检查        （3）颈部、纵隔CT或MR检查    （4）血常规及生化检查

下咽癌的治疗方法包括手术、放射治疗、同步放化疗、诱导化疗后视其效果情况再选择放疗或手术、生物治疗等。因下咽癌的治疗涉及发音、吞咽、呼吸等重要功能，治疗原则应在最大可能提高肿瘤的局部区域控制率前提下，尽量降低治疗手段对器官功能损害的程度。在治疗选择时应考虑肿瘤的部位、分期、病理类型、患者的年龄、职业、文化教育水平、营养状况、家庭医疗保健条件等，治疗前应充分和患者沟通治疗方案，将各种治疗方案的利弊与患者进行不带倾向性的讨论，帮助患者选择个体化的治疗方案。下咽癌治疗选择流程见图1[1]。 图1 下咽癌治疗选择流程图

小细胞肺癌（Small cell lung cancer，SCLC）是一种常见的肺原发性上皮恶性肿瘤，约占所有原发性肺部恶性肿瘤的15%[1]。烟草暴露（如直接吸烟和吸二手烟）是小细胞肺癌目前已知的最主要病因之一，约98%的男性小细胞肺癌患者和约88%的女性小细胞肺癌患者有烟草暴露史[2]。小细胞肺癌的预防关键在于避免烟草暴露。小细胞肺癌恶性程度高，具有倍增时间短、转移发生早的特点，60%~70%的患者初诊时即为广泛期病变[3]。其具体发病机制尚未完全明了，目前的研究认为，多种癌基因、抑癌基因及信号传导通路的功能异常与小细胞肺癌的发生发展密切相关[4]。 小细胞肺癌的临床表现因肿瘤生长部位、大小、扩散范围不同而有所不同，主要分为三部分：①原发灶引起的表现，如咳嗽、气促、咯血等；②转移灶引起的表现，比如颅脑转移引起的头痛、恶心、呕吐等；③副肿瘤综合征引起的表现，比如抗利尿激素分泌失调综合征等。小细胞肺癌的确诊需要依靠病理学检查，病理组织学或细胞学确诊是诊断小细胞肺癌的金标准。其他辅助检查，如神经元特异烯醇化酶（Neuron specific enolase，NSE）、胸腹部CT、颅脑MRI、PET/CT等影像学检查，有助于协助诊断、明确分期、评估疗效。小细胞肺癌的治疗需要综合考虑疾病分期、患者体力状态等因素，合理有序地应用化疗、放疗、免疫治疗、手术等治疗手段。

对于咳嗽、气促、咯血患者，特别是有吸烟史，近期新发咳嗽或慢性咳嗽近期咳嗽性质程度出现变化的中老年人，或体检时发现肺部影像学异常者，详细询问其病史，并进行全面的体格检查。对低中危者定期随访，高危者进一步行相关辅助检查，以明确诊断。可参考图1。图1 小细胞肺癌的诊断流程图[30]

SCLC的治疗应该根据患者的机体状态、肿瘤的具体部位、肿瘤的侵犯范围、生物学行为和肿瘤的具体分期情况，结合循证医学和卫生经济学，合理有计划地综合应用现有的治疗手段，用最合适的经济费用获得最大的治疗获益，以期提高SCLC治疗效果，延长生存期和改善生活质量。根据分期不同，局限期SCLC的治疗目标是尽可能的提高治愈率，而广泛期SCLC的治疗目标为控制症状，延长生存期，改善生活质量。SCLC的治疗原则可总结为“多学科综合治疗”、“规范化治疗”和“个体化治疗”。

预防性 HPV疫苗接种是通过预防 HPV 感染，进而预防 HPV 相关病变及肿瘤的一级预防措施[1]。HPV主要通过性行为或皮肤黏膜接触传播，可引发宫颈癌、肛门癌、口咽癌等恶性肿瘤[2]。HPV感染可导致女性和男性出现一系列疾病。大多数HPV感染是无症状的，可自行清除，但持续感染HPV可能导致疾病发生[3]。目前研究者已确定的HPV型别有200多种。HPV型别可根据致癌潜力分为低危型（low-risk，LR）HPV和高危型（high-risk，HR）HPV两种型别。 截至2025年6月，我国国家药品监督管理局已批准上市6种HPV疫苗，分别为[1,3]国产双价HPV疫苗（大肠杆菌）、国产双价HPV疫苗（毕赤酵母）、双价HPV吸附疫苗（杆状病毒）、四价HPV疫苗（酿酒酵母）、九价HPV疫苗（酿酒酵母）以及九价HPV疫苗（大肠埃希菌）。HPV疫苗的安全性主要通过上市前的临床试验和上市后的实际应用监测得出。我国主要由疾病预防控制中心和药品不良反应监测中心进行监测。

脊髓肿瘤(spinal tumors)亦称椎管内肿瘤(intraspinal tumors)发生于脊髓内或脊髓附近，包括椎管内原发性和继发性肿瘤，是脊髓压迫症最常见原因。原发性脊髓肿瘤占所有原发性中枢神经系统(central nervous system, CNS)肿瘤的2%-4%，其中1/3位于髓内，占原发中枢神经系统（CNS）肿瘤的4.5%。与颅内肿瘤不同，原发性脊髓肿瘤在诊断时分级和年龄之间没有相关性[1]。脊髓肿瘤可发生于椎管内各种组织，根据肿瘤起源解剖部位的不同，脊髓原发性脊髓肿瘤通过解剖亚定位分为硬膜内髓内肿瘤、硬膜内髓外肿瘤或硬膜外肿瘤[2]。原发性脊髓肿瘤的临床表现由位置决定，疼痛是最常见的表现症状，表现为背痛（27%）、神经根痛（25%）或中枢痛（20%）。神经功能缺损是第二常见的症状，可能以运动（72%）、感觉（39%）或括约肌紊乱（15%）的形式出现[3]。核磁共振成像是诊断脊髓肿瘤的金标准，无症状的病人可以观察（特别是可疑低级别肿瘤）或切除，而所有有症状的病人都应该接受某种形式的手术。如果不完全切除或活检后症状持续存在，或对于无症状、髓内、低级胶质瘤患者，宜采用术后辅助放疗。所有患者都应进行有序的MRI扫描。进展或者复发患者，再次切除是首选。如果不可行，传统的外放射（external beam RT，EBRT）或立体定向放疗（stereotactic radiosurgery，SRS）是次选方案。化疗则用于手术和放疗禁忌的病例[4]。

诊断程序原发性脊髓肿瘤诊断程序[1]

阴茎癌是一种来源于阴茎上皮的恶性肿瘤，是一种少见的恶性肿瘤，最常见的病理类型为鳞状细胞癌。主要发生于老年男性，患者平均年龄60岁。由于国家、民族、宗教信仰以及卫生习惯的不同，阴茎癌的发病率在不同的国家和地区有明显的差异。阴茎癌曾是我国男性最常见的恶性肿瘤之一，随着人民生活水平的提高及卫生条件的改善，阴茎癌的发病率迅速下降。阴茎癌的病因目前仍不明确。及时发现、早期诊断及规范治疗是提高患者疗效的关键。早期阴茎癌患者以手术治疗为主，中晚期患者以化疗、放疗等综合治疗方案为主[1-4]。

早期诊断，无腹股沟淋巴结转移的阴茎癌患者，5年生存率达85%以上；发生腹股沟淋巴结转移的阴茎癌患者，5年生存率约为29%~40%；若伴有盆腔淋巴结转移或远处转移者，预后更差，5年生存率为0%[2,13]。因此，早期诊断，准确分期及规范治疗是提高阴茎癌治疗效果的关键。1.症状及查体阴茎癌患者的临床症状一般比较明显，肿瘤多发生于阴茎头、冠状沟和包皮内板。a. 阴茎原位癌多发生于冠状沟与阴茎龟头，阴茎体十分少见，病变多呈边界清楚的红色斑块状隆起，常有脱屑和糜烂，病程较长。b. 乳头状癌多发生于冠状沟、阴茎包皮内板与阴茎龟头。病灶一般呈菜花状或乳头状突起，病灶表面常伴异味及脓性分泌物，肿瘤质脆易出血，病灶较局限，发生淋巴结转移概率低[1-3]。c. 浸润性癌多发生于阴茎冠状沟，病变多呈湿疹样，基底多呈硬块状，中央有溃疡，表面常伴血性或脓性渗出液。部分肿瘤隐藏在包皮内，医生查体时应包括触诊阴茎，以评估肿瘤局部侵犯的程度；触诊两侧腹股沟，以评估淋巴结状况[1-3,5,8]，阴茎癌诊断程序见表6。表6 阴茎癌的诊断程序[1-3]注：MRI：核磁共振成像；PET-CT：正电子发射计算机断层显像；DSNB：dynamic sentinel-node biopsy，动态前哨淋巴结活检。

阴茎癌患者治疗前应进行准确的分期和分级，明确肿瘤浸润范围及深度、是否有腹股沟或盆腔淋巴结转移等，医生分别针对原发肿瘤、区域淋巴结及转移病灶选择规范的治疗方法[1-3]。

原发性尿道癌（primary urethral carcinoma，PUC）是一种罕见的尿道上皮恶性肿瘤，占所有恶性肿瘤比例＜1%，高发人群主要为75岁以上男性[1-3] 。发病原因尚未明确，可能与慢性炎症相关[4-8]。主要病理类型为尿路上皮癌（uroepithelial carcinoma，UC）、鳞状细胞癌（squamous cell carcinoma，SCC）和腺癌（adenocarcinoma，AC）[9,10]。临床主要表现为血尿、尿道外肿块、尿路梗阻、骨盆疼痛、尿道瘘、脓肿形成等[11]。活检发现尿道恶性肿瘤是主要诊断依据。诊断性尿道膀胱镜和活检可以初步评估尿道肿瘤的肿瘤范围，位置和病理组织学情况[12]。治疗选择基于局部病变程度。局限性切除术或消融术适用于孤立性浅表病变[13,14]。浸润更深的病变和有局部区域扩散的病变可能需要更积极的手术治疗[14,15]，局部进展期患者最好通过多种方式联合治疗，包括新辅助化疗和放射治疗，然后进行手术切除[14,16]。转移性疾病患者预后较差，管理一般包括全身治疗，姑息手术可能有一定的作用。 由于有一定概率的复发可能，对尿道癌进行潜在治愈性治疗后，所有患者都需要进行密切随访。

图5 尿道癌的诊断流程[15,46,47]

图6 尿道癌的治疗流程[61,62]

原发灶不明肿瘤（carcinomas of unknown primary，CUP）又称原发不明肿瘤、原发部位不明癌症、不明原发肿瘤、隐匿性XX癌，是经组织学确认的转移性上皮来源的癌或神经内分泌肿瘤，但经过详细临床检查（病史询问、体格检查、肿瘤标志物与免疫组织化学检测以及影像学检查等），并由专家进一步判断，最终仍未确定组织来源的恶性肿瘤[1-2]。CUP通常表现为全身广泛转移，具有侵袭性强的生物学特性和临床行为，常以淋巴结或非淋巴结肿块为临床首发表现。CUP具有独特的生物学行为，是一组异质性肿瘤，最常见的病理组织学类型是腺癌和低分化癌。在尸检或临床中发现最常见的原发部位有肺、胰腺、结肠、胃、胆管和肝脏等。在世界范围内，文献报道CUP占所有肿瘤的3%~5%[3]，是导致癌症患者死亡的常见原因。CUP原发灶检出困难，主要诊断方法包括影像学检查和组织病理学检查，其中病理和免疫组化仍是诊断CUP的金标准[4]。近年来，随着诊断技术的发展，CUP的发病率已有所下降。CUP的发病率持续下降，可能是由于定位原发性肿瘤的成功率不断提高。在基因组时代下，分子表达谱及表观基因组学方法协助鉴定肿瘤原发部位，准确率高，然而这些方法尚未在临床广泛开展[5-7]。CUP患者整体预后不佳，其预后受多种因素影响，如患者一般情况、肿瘤原发部位、转移灶及数目、病理类型、治疗方式等。患者生存期短，中位总生存期为8~11个月，仅20%左右预后良好的亚型患者生存超过1年。由于CUP的特殊性，既往临床试验极少纳入此类患者，因此，临床治疗进展缓慢。传统经验性治疗手段包括化疗、放疗和手术治疗，但效率低，并不能显著改善患者预后。基因组时代下，分子检测及二代测序技术的应用，为CUP进行个体化靶向治疗提供了可能，开辟了CUP患者治疗的新途径。

临床实践中 CUP 的诊断多根据患者病史、查体、实验室及影像学检查、组织病理、分子诊断等综合评估，寻找可能原发病灶，尽可能明确肿瘤所属亚型，制定合理的诊疗方案[7]。组织病理学诊断是CUP诊断的金标准，在无法取得满意的组织标本时，细胞学蜡块切片联合免疫组化（IHC）也可提供一定的病理诊断信息。CUP的病理诊断中最为关键的步骤是结合肿瘤组织学（细胞学）基本形态特征进行IHC染色评估。图1 CUP诊断程序[4]

1. 临床实践中 ，首先应明确CUP 诊断，根据患者病史、查体、实验室及影像学检查、组织病理、分子诊断等综合评估，寻找可能原发病灶，尽可能明确肿瘤所属亚型[4]。2. 甄别预后良好亚型进行器官特异性治疗，无假定原发部位肿瘤的CUP行经验性治疗。

胰腺癌（carcinoma of pancreas）指胰外分泌腺的恶性肿瘤，表现为腹痛、食欲不振、消瘦和黄疸，恶性程度高，预后差。治疗胰腺癌的主要方法是手术、化疗和放疗。近年来，随着影像、内镜、病理等学科的发展，胰腺癌诊断水平有所提高；外科手术新理念和新技术的发展，局部治疗手段以及抗肿瘤药物的应用等，为胰腺癌的治疗带来了机遇和进步[1]。

是常见的首发症状。多数胰腺癌患者仅表现为上腹部不适或隐痛、钝痛和胀痛等。易与胃肠和肝胆疾病的症状混淆。若还存在胰液出口的梗阻，进食后可出现疼痛或不适加重。中晚期肿瘤侵及腹腔神经丛可出现持续性剧烈腹痛[4]。

多学科综合诊治是任何分期胰腺癌治疗的基础，可采用多学科会诊的模式，根据不同患者身体状况、肿瘤部位、侵及范围、临床症状，有计划、合理地应用现有的诊疗手段，以期最大幅度的根治、控制肿瘤，减少并发症和改善患者生活质量。胰腺癌的治疗主要包括手术治疗、放射治疗、化学治疗、介入治疗和最佳支持治疗等。对拟行放、化疗的患者，应作Karnofsky（表4）或ECOG（表5）评分[1]。表4 Karnofsky评分（KPS，百分法）表5 Zubrod-ECOG-WHO 评分

尤因肉瘤（Ewing sarcoma）又称“尤文肉瘤”，是一种罕见的发生在骨和软组织的高度侵袭性小圆细胞恶性肿瘤，主要好发于青少年和年轻成人[1]。尤因肉瘤可发生于骨或软组织的任何部位，但最常见的部位是扁平骨或者长骨，根据不同发病部位，尤因肉瘤可分为骨尤因肉瘤、骨骼外尤因肉瘤、胸壁恶性小细胞瘤（阿斯金瘤）和软组织原始神经外胚层肿瘤。患者常见的症状表现是局部的疼痛肿胀[2]。根据软组织与骨肿瘤WHO分类第五版，尤因肉瘤诊断的必要条件包括镜下肿瘤细胞形态为小圆细胞且CD99呈细胞膜阳性，最佳诊断标准是明确检测出FET家族和Ets家族融合基因。尤因肉瘤的标准治疗为含化疗和局部治疗（手术和/或放疗）的多学科综合治疗策略。局部治疗前建议患者完成至少 9 周化疗，化疗后需重新评估肿瘤分期：初诊无转移的局灶病变者，需完善胸部及原发部位影像学检查，可联合正电子发射体层成像（positron emission tomography，PET） 或骨扫描；转移性患者在此基础上，需对初诊的所有异常结果再次评估。若患者行手术切除局部病灶，则需对切缘进行病理学评估，切缘阳性者术后继续行化疗后放疗或放疗后化疗；切缘阴性者则术后继续辅助化疗，之后进行定期随访[2]。

尤因肉瘤可发生于人体的任何部位，其中约80%原发于骨，好发部位包括骨盆、脊柱、肋骨及四肢长骨；骨外尤因肉瘤约占20%，多见于成人，最常见于脊椎旁及胸壁软组织[35]，偶可发生于实质脏器内。该肿瘤易发生转移，常见转移部位为肺、骨及骨髓[18]。患者通常在数周或数月内出现局部症状（如疼痛、僵硬或肿胀），50%以上患者可出现间歇性疼痛，且可能随运动加剧，通常夜间更甚[2]。

所有患者应采用以下方案治疗：初始诱导化疗→接受局部治疗（手术和/或放疗）→继续辅助化疗[2]。在进行局部治疗前，建议尤因肉瘤患者至少行9周化疗，并在化疗后再次评估肿瘤分期：对初诊无转移的局灶病变患者，应再次分期评估包括胸部及原发部位影像学检查，并考虑行PET扫描或骨扫描检查；转移性尤因肉瘤患者除上述检查外还要对初诊中的所有异常结果再次评估。若肿瘤对化疗有反应则可对可根除的局部病灶进行广泛切除，若病灶无法切除则可选择进行根治性放疗或继续化疗。若患者行手术切除局部病灶，则需对切缘进行病理学评估，切缘阳性者术后继续行化疗后放疗或放疗后化疗；切缘阴性者则术后继续辅助化疗，之后进行定期随访[2]。

神经内分泌肿瘤（neuroendocrine neoplams，NENs）是一类起源于肽能神经元和神经内分泌细胞、具有神经内分泌分化特性并表达神经内分泌标志物的少见肿瘤[1]。NENs可按分化程度分为分化良好生长缓慢的神经内分泌瘤（neuroendocrine tumors，NETs）和分化差恶性度高的神经内分泌癌（neuroendocrine carcinoma，NEC）[2]；按是否存在特定基因胚系突变，NENs可分为散发性和遗传性（相对少见，不同基因的胚系突变引起的遗传综合征各有特点）[3]；按肿瘤是否分泌激素及产生激素相关症状，NENs可分为功能性和非功能性[4] 。 胰腺神经内分泌肿瘤（pancreatic neuroendocrine neoplasms，pNENs）是一类在临床上相对罕见的，具有特征性神经内分泌分化且表达神经内分泌标志物的，高度异质性肿瘤[5-6]。pNENs的诊断需结合临床表现、实验室检查结果及影像学结果，其中病理学结果是pNENs诊断的“金标准”[7]。F-pNENs患者可结合其激素过量症状或体征，选择相应的生化指标和激素水平检查；遗传相关性 pNENs，可结合病人的肿瘤家族史、其他器官合并肿瘤的情况及基因检测结果综合进行诊断[7]。pNENs的治疗方法包括手术治疗、内镜治疗和药物治疗。若考虑行手术治疗，术前应充分准备，包括：检测血清激素水平；控制激素过量分泌引起的相关症状（如静脉滴注葡萄糖来纠正低血糖）；质子泵抑制剂减轻消化道溃疡；生长抑素控制腹泻等。若患者条件无法接受手术治疗，应根据具体情况，考虑分子靶向药物、生长抑素类药物、化疗药物等内科治疗方法。

根据《中国胃肠胰神经内分泌肿瘤专家共识（2022年版）》[42]，pNENs的诊断流程如下。图1 pNENs的诊断流程图[42]注：F-pNETs：functional pancreatic neuroendocrine tumors，功能性胰腺神经内分泌瘤；PP：pancreatic polypeptide，胰多肽；CgA：chromogranin A，嗜铬粒蛋白A；18F-FDG：18F-fluorode-oxyglucose，18F-氟代脱氧葡萄糖；PET/CT：positron emission tomography and computed tomography，正电子发射计算机断层扫描；Syn：synapsin，突触素；INSM1：insulinoma associated protein 1，胰岛素相关蛋白1；NF-pNETs；nonfunctional functional pancreatic neuroendocrine tumors，非功能性胰腺神经内分泌瘤；pNECs：pancreatic neuroendocrine carcinomas，胰腺神经内分泌癌；pNET：pancreatic neuroendocrine neoplasms tumor，胰腺神经内分泌瘤。a：罕见F-pNETs包括胰高血糖素瘤、生长抑素瘤、ACTH瘤、VIP瘤等。

（一）治疗评估考虑pNENs的患者应首先进行全腹部CT扫描，以评估肿瘤的局部浸润范围，与周围脏器的关系，淋巴结肿大的情况，综合判断是否可以进行原发灶根治性切除。若发现转移灶，还应当仔细评估转移灶的位置和边界。（二）治疗方法的选择●非转移性pNETs的治疗以外科手术及内镜下切除为主，若患者因各种原因无法进行局部切除，则可进行全身系统性治疗为主的综合治疗，若肿瘤转化为可切除则积极行外科手术。●转移性pNETs的重要治疗手段之一为局部治疗，应经多学科团队讨论后进行治疗，若外科手术无法根治患者肿瘤，则系统性全身治疗十分重要，但目前相关术前治疗证据较少。其全身治疗的目的包括抗肿瘤增殖治疗和控制激素相关症状治疗，可结合局部手术（如手术、经肝动脉栓塞或射频消融术等）降低肿瘤负荷，尤其是功能性肿瘤[81]。

阴道癌分为原发性及继发性两种，以继发性阴道癌多见。来源包括宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌、绒癌、膀胱癌、结肠癌、肾脏等，少数见于乳腺癌、肺癌。原发性阴道癌（primary vaginal carcinoma，PVC）是一种少见的妇科恶性肿瘤，占所有女性生殖道恶性肿瘤的1%-3%[1]，其中鳞状细胞癌占大多数。目前文献报道阴道癌发生的相关因素可能为：阴道壁受长期机械性刺激或慢性炎症刺激，人乳头瘤状病毒（human papilloma virus，HPV）尤其是高危感染，现时吸烟，恶性肿瘤史（尤其是妇科相关，如恶性宫颈病变），一生中多个性伴侣，过早开始性生活，社会经济状况低下，盆腔放疗史等[2-7]。阴道腺癌的病因与鳞癌略不同[8]。阴道鳞状细胞癌好发于绝经后女性[2-4, 7, 9, 10]，腺癌多发生于年轻女性[8]。大多数阴道癌患者表现为异常阴道出血。阴道后壁上1/3处是阴道癌最好发的部位。阴道癌依靠局部组织活检及病理检查可明确诊断，诊断时需注意首先排除转移性阴道癌的可能。根据国际妇产科联盟（FIGO）临床分期，原发性阴道癌可分为I-IVB期。根据不同期别，阴道癌的治疗包括放疗、手术和化疗[1]。阴道癌的5年生存率约为35%-74%，其复发、转移率为25%-73%[1]。目前比较肯定的预后相关因素为临床分期及病理类型。

第一步：体格检查对于任何存在提示阴道癌症状的女性，均应进行盆腔检查。首先使用窥器观察阴道可能发现阴道外观正常或可见阴道病变。对于任何隆起的、易碎的或呈湿疣样外观的病变，均应进行活检，即使之前的阴道细胞学检查结果为良性也是如此。此外，妇科肿瘤医生需进行全面的盆腔及阴道旁触诊检查(包括直肠检查)，同时评估肿瘤大小及阴道或宫旁组织受累的情况。其他可疑的体格检查发现包括可触及腹股沟淋巴结或锁骨上淋巴结[1]。第二步：阴道细胞学联合HPV分型检测阴道细胞学检查是阴道癌筛查的主要方法，HPV检测联合阴道细胞学检查可用于阴道癌筛查，有助于确定哪些细胞学检查结果异常的女性需接受进一步评估，也可用于治疗后随诊评估。对于疑似阴道癌的女性，也应进行细胞学检查。阴道癌的筛查、阴道细胞学检查的技术及结果的详细解读将在其他章节单独讨论。第三步：阴道镜检查及阴道组织活检阴道活检可作为初始评估的一部分，或与全面分期操作同时进行，这取决于对恶性肿瘤的怀疑程度和患者可获得的卫生保健服务。根据患者的表现和盆腔检查的结果，阴道活检的方法不同：（1）对于具有肉眼可见病变的女性，疑似阴道癌的诊断必须通过病变活检确诊。我们首选在看似最可疑的病变区取活检，同时仔细避开肉眼可见的坏死区域，因为后者经常没有诊断价值。即使阴道细胞学检查未显示肿瘤形成的证据，但如果查体发现任何异常质硬或扩张的阴道区域，应通过钳取活检术进行取样[1]。值得注意的是，当对存在肉眼可见病变的女性进行活检时，可能导致显著出血甚至大出血，操作者应充分准备好止血剂，且应具备在显著出血时填塞阴道的能力。（2）对于有症状但无可见病变的女性及仅有阴道细胞学检查结果异常的女性，应在阴道镜直视下进行活检。选取涂抹碘后不着色区域进行取材。（3）如果高度怀疑恶性肿瘤，但有针对性的阴道活检未发现恶性肿瘤(如，某些存在高级别阴道上皮瘤变)，必要时可重复阴道镜检查及活检。 第四步：系统性评估：     包括影像学检查（如B超、CT、MRI，胸片等），内窥镜检查（膀胱镜、胃肠镜等）以及血清肿瘤标记物等，用于排除转移性阴道癌，同时型分期及评估病情。

第一步明确诊断：通过查体、阴道细胞学及HPV分型检测、阴道局部病灶组织活检明确诊断[1-2]。第二步制定治疗方案：完善影像学检查、内镜检查、血清肿瘤标志物检查等，排除转移性阴道癌，明确肿瘤分期。综合病变部位、大小、患者年龄、一般状况、对保留阴道功能的要求等，制定个体化治疗方案。第三步完成治疗，评估疗效：个体化选择放疗/手术/放化疗等治疗方案，完成系统性治疗并评估实体肿瘤的治疗效果。第四步定期随诊。

肿瘤标志物（tumor marker，TM）是在恶性肿瘤的发生和增殖过程中，由肿瘤细胞自身产生或由机体对肿瘤细胞的反应异常产生和（或）升高的一类物质。这些标志物反映了肿瘤的存在和生长，涵盖蛋白质、激素、酶（同工酶）、多胺及癌基因产物等，分布于患者的血液、体液、细胞或组织中。通过生物化学、免疫学和分子生物学等方法进行测定，肿瘤标志物在肿瘤的辅助诊断、鉴别诊断、疗效观察、复发监测以及预后评估方面具有重要价值。

肿瘤相关贫血（cancer related anemia，CRA）是指肿瘤患者在疾病进展和/或治疗过程中发生的贫血[1]。其特征为外周血中单位容积内红细胞数减少、血红蛋白浓度降低或红细胞比容（hematocrit，HCT）下降至正常水平以下[2-3]。CRA会导致多脏器缺血缺氧性改变和免疫力降低，加剧疾病进展，影响预后，显著降低患者的生存质量。患者除可出现贫血相关临床表现（晕厥、活动后呼吸困难、头痛、头昏耳鸣、胸痛、食欲不振等）外，还可出现肿瘤相关乏力。在进行CRA诊断时需注意鉴别排除其他类型贫血。治疗方案包括输血治疗、促红细胞生成类药物治疗、铁剂治疗等，医生应根据患者个人情况进行治疗方法的选择。

鉴于健康个体的血红蛋白水平存在较大差异，因此难以确定通用的正常值。最新美国国家综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）建议，当肿瘤患者的血红蛋白水平≤110 g/L时应进行贫血评估；对于基线水平较高的患者，若血红蛋白水平下降≥20 g/L，也需引起重视并进行评估[29]。多种原因均可引起CRA，其中部分原因可能与肿瘤无直接关系。因此评估的总目标是识别贫血的特点，并在初始治疗前确定任何潜在的可纠正的基础性合并症[1]。   

图1 CRA的治疗流程图[30]注：a 包括实体肿瘤和造血系统恶性肿瘤；b CRP和血沉升高，排除了所有引起贫血的显著原因后；c IPSS和WPSS分型系统详见“骨髓增生异常综合征”；d 2024年CSCO指南除EPO类药物外，还推荐此类患者可使用罗沙司他（Ⅱ级推荐）；EPO erythropoietin，促红细胞生成素；IPSS International Prognostic Scoring System，国际预后评分系统；WPSS WHO Prognostic Scoring System，WHO预后评分系统。

肿瘤药物治疗相关恶心呕吐（anticancer agent-induced nausea/vomiting）是肿瘤药物治疗中常见的不良反应，显著影响肿瘤患者的生活质量，从而降低患者抗肿瘤治疗的依从性，影响其疗效，甚至导致肿瘤患者终止抗肿瘤治疗。5-羟色胺（5-hydroxytryptamine，5-HT）3受体拮抗剂联合地塞米松是我国防治恶心呕吐的主要方案之一，但仍有30%的恶心呕吐未得到有效缓解，恶心呕吐仍是困扰和影响肿瘤患者治疗效果和生活质量的重要原因之一[1]。因此，肿瘤药物治疗相关恶心呕吐的规范化防治对医生来说尤为重要，以期减少肿瘤患者恶心呕吐的发生，保证抗肿瘤治疗的顺利进行，改善肿瘤患者的生活质量，并延长其生存时间。

抗肿瘤药物治疗相关恶心呕吐的治疗流程主要分为3步骤：①医生应对肿瘤患者的抗肿瘤方案致吐风险进行评估；②制定个体化的止吐方案，并及时处理患者出现的止吐药物相关不良反应；③医生进行止吐药物疗效的评估，以及再程抗肿瘤治疗前的评估。具体抗肿瘤药物治疗相关恶心呕吐的治疗流程见图2。图2 抗肿瘤药物治疗相关恶心呕吐治疗流程[22]

子宫肉瘤（Uterine Sarcoma）是间质性肿瘤，起源于子宫肌层内分裂细胞或子宫内膜内结缔组织成分，约占子宫恶性肿瘤的3%-9%[1,2]，发病罕见。其病因尚不明确，有研究表明长期使用他莫昔芬（5年或以上）、盆腔放疗史可能增加发生子宫肉瘤的风险。子宫肉瘤通常表现有阴道流血、盆腔压迫症状(如：压迫感、尿频、便秘)或腹部膨隆。盆腔检查时，子宫常常增大。子宫肉瘤的诊断基于组织学检查。子宫肉瘤最常在子宫肌瘤切除术或子宫切除术后诊断，也有术前基于子宫内膜取样诊断或对脱出于宫颈的肿块取活检而诊断。子宫肉瘤的治疗原则是以手术为主，以内分泌治疗、化疗和（或）放疗为辅。 肿瘤分期是子宫肉瘤最重要的预后因素。

子宫肉瘤常缺乏特异的临床表现，对短期内明显增大的子宫肌瘤应引起重视，尤其在绝经后 妇女。尽管诊断性刮宫或子宫内膜活检有助于诊断部分子宫内膜间质肉瘤，但敏感性较差。影像学无论超声(US)、电子计算机断层扫描(CT)、磁共振成像(MRI)或正电子发射计算机断层显像 (PET-CT)， 共振弥散加权成像(DWI)对肿瘤的定位和定性有帮助，但结果尚待证实。临床诊断应包括如下步骤：1 详细的病史采集1.1 绝经前后异常阴道流血：子宫肉瘤患者中绝经前出血者占 27-34%，表现为经量多、经期长、阴道不规则流血；绝经后出血者占31-46%，表现为阴道流血，量多或量少[1]。1.2 子宫肿物快速增大及疼痛：如出现子宫肌瘤迅速增大(6个月内增大1倍)，应怀疑子宫平滑肌肉瘤可能。尤其是绝经后肌瘤增大者更应高度怀疑。腹部或盆腔疼痛是多见伴随症状(占4-13%)，有的为隐痛(子宫过度膨胀或压迫邻近器官)，有的则表现为急腹痛(瘤内出血、坏死或肉瘤破裂出血)，8-17%的患者表现为腹胀。1.3 异常阴道排液：常表现为稀薄、浆液性或血性、伴恶臭的阴道排液或伴有组织样物排出。1.4 泌尿系症状：1-2%的患者有泌尿系症状，考虑受压所致[1]。2 全面的体格检查(包括妇科检查)[2，3，4]： 体检时需注意有无皮下包块，全身浅表淋巴结有无异常等。妇科检查应包括双合诊和三合诊，了解子宫大小、形状、质地及活动度，检查子宫直肠窝有无结节等。 3 影像学检查 彩色多普勒超声及胸、腹、盆腔的CT或MRI检查很重要，必要时PET-CT检查[2，3，4]。4 病理检查 部分有症状的患者行诊断性刮宫或子宫内膜活检，可提高LGESS的诊断率。术中怀疑恶性子宫肿瘤者应行冰冻切片检查，术后确诊子宫肉瘤者需做雌激素受体(ER)和孕激素受体(PR)检测[2，3，4]。5 其他检查 根据患者情况可选择的检查还包括X线、静脉肾盂造影、膀胱镜、胃肠造影或胃肠镜等。6 uLMS 需重视与其他类型子宫平滑肌肿瘤鉴别，如富细胞性平滑肌瘤、不典型平滑肌瘤、奇异型平滑肌瘤、核分裂活跃的平滑肌瘤、上皮样平滑肌瘤以及不能确定恶性潜能的平滑肌瘤等。

表1 子宫肉瘤治疗程序[1,2.,3]表2 低级别子宫内膜间质肉瘤处理程序[1,2.,3]表3  高级别子宫内膜间质肉瘤、子宫平滑肌肉瘤、未分化肉瘤术后处理程序[1,2.,3]表4 子宫肉瘤处理要点[4]

直肠癌（rectal cancer）是最常见的消化道恶性肿瘤之一，近年来发病呈明显上升趋势[1]，其发病与社会环境、饮食习惯、遗传等因素有关[2,3]。临床上常以大便带血、大便习惯改变为首发症状，晚期可出现肠梗阻，侵犯周围脏器或远处转移。肠镜检查及活检病理可明确诊断，结合相应影像学及肿瘤标记物等检查可进一步明确临床分期。直肠癌的治疗强调个体化、规范化、精准化治疗，早中期以手术切除为主，结合辅助放化疗，晚期以化疗、靶向治疗为主，最新的免疫治疗也逐渐显现出疗效。早期直肠癌的治疗效果非常理想，术后5年生存率90%以上，而晚期直肠癌5年生存率则低于50%[4]。及早发现、及时治疗是提高直肠癌治愈率的最有效方法。

根据《中国结直肠癌诊疗规范（2023 版）》[1]，结直肠癌的诊断流程如图1。图1 结直肠癌的诊断流程

根据《中国结直肠癌诊疗规范（2023 版）》[1]和CSCO《结直肠癌诊疗指南2024》[2]，直肠癌的治疗流程如图1。图1 直肠癌的治疗流程注：*对于 dMMR/MSI-H 患者，可考虑新辅助免疫治疗后再评估手术时机和手术方案。

子宫内膜癌（endometrial cancer，EC）是起源于子宫内膜的一组上皮性恶性肿瘤，以来源于子宫内膜腺体的腺癌最常见。在我国，子宫内膜癌是位居第2的常见妇科恶性肿瘤，约占妇科恶性肿瘤的20%~30%[1]。EC患者临床主要表现为阴道异常流血，包括绝经后出血、月经紊乱。大部分EC属于雌激素依赖型，是由于无孕激素拮抗的雌激素长期作用导致的子宫内膜增生致癌变，临床上常见病因包括无排卵性功能性出血、多囊卵巢综合征（polycystic ovarian syndrome，PCOS）、肥胖、高血压、糖尿病等[2]。EC的诊断可依据临床表现、B超检测内膜有无增厚和浸润等进行判断，确诊依据子宫内膜诊刮或手术切除的标本，经病理确认为EC。EC标准治疗包括子宫切除、双侧输卵管、卵巢切除、盆腔淋巴结清扫和根据最终的手术分期和病理结果制定的辅助放疗、化疗和激素治疗。预防包括重视月经紊乱和绝经后阴道流血和对高危人群进行筛查[2, 3]。

图4  EC的诊断流程[3, 6]

图6  EC的治疗流程图[3, 30]